Синдром это заболевание или нет

Необходимость создать подобное объяснение, в чём разница между понятиями «симптом», «синдром» и «болезнь», возникла в связи с многими причинами. Во-первых, в проекте «Психология и психиатрия», как и в самой Википедии, приветствуется работа всех участников, большинство которых — не медики и то, что понятно студенту медицинского университета III курса может вызвать у них много вопросов. Во-вторых, возникло много случаев ошибок по этому поводу.

Терминология:
Симптом (от греч. σύμπτομα — случай, совпадение, признак) — один отдельный признак, частное проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности, одна отдельная конкретная жалоба больного.

Синдром (греч. σύνδρομον, σύνδρομο — наравне, в согласии) — совокупность симптомов с общим патогенезом.

Болезнь (лат. morbus) — это возникающие в ответ на действие патогенных факторов нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности, социально полезной деятельности, продолжительности жизни организма и его способности адаптироваться к постоянно изменяющимся условиям внешней и внутренней сред при одновременной активизации защитно-компенсаторно-приспособительных реакций и механизмов.

На основе вышеизложенной терминологии видно, что порядок развития этих единиц следующий:

Симптом → синдром →  Болезнь.

В таком же порядке изменяется их специфичность относительно классификации.

Например, бред изобретательства (симптом), может входить в структуру синдромов: паранойяльного, параноидного, парафренного и маниакального. В свою очередь паранойяльный синдром состоит и из других симптомов: бред преследования, галлюцинации и аффективные симптомы. А он, в свою очередь, вместе с другими синдромами, входит в состав болезни. Так, при шизофрении, кроме паранойяльного синдрома присутствуют апато- абулический, деперсонализации- дереализации и другие.

Наиболее частой ошибкой является смешение этих понятий. Так, при оформлении статьи о симптоме и синдроме не стоит их классифицировать по МКБ-10 и других классификаторах. Статью о симптоме достаточно просто отметить категорией «Категория:Симптомы психических расстройств». Например, в этом плане правильно оформлена статья: «Симптом воздушной подушки».

Статью о синдроме также не стоит классифицировать по МКБ-10, однако, можно сделать исключения, когда синдром встречается при ограниченном числе болезней — тогда их можно добавить. В статью о синдроме стоит вставлять такой же шаблон, как и в статью о болезни, с той разницей, что снизу необходимо добавить «| Syndrome = 1». С этой точки зрения, например, правильно оформлена статья «Психоорганический синдром».

Статью о болезни можно оформить по стандартной рекомендации.

Иногда болезнь исчерпывается одним симптомом, например, клептомания, или синдромом (синдром Патау). Тогда нужно руководствоватся МКБ-10 и другими классификаторами.

Также бывает, что синдром встречается почти исключительно при одном заболевании. Но это не значит, что его надо классифицировать так же, как и болезнь. В этом случае правильно сделана статья «Депрессия» и «Депрессивный синдром». Хотя это почти омонимы, первая статья — о болезни, вторая — о синдроме. И оформлены они соответствующе. А вот данный вариант статьи «Делирий» оформленный неправильно. Смешано понятие болезни (в преамбуле говорится о психическом расстройстве и шаблон соответствующий). Однако в разделе «Классификация» упоминаются, в том числе и болезни, при которых встречается делирий в виде синдрома — алкогольный делирий — это F10.4, то есть осложнение алкоголизма, а в шаблоне оформление указывает на F05., то есть «Делирий, не вызванный алкоголем или другими психоактивными веществами».

Синдро́м (др.-греч. συνδρομή «стечение, скопление»; от συν- «с-, со-» + δρόμος «бег, движение») — совокупность симптомов с общими этиологией и патогенезом[1].

В широком смысле синдром представляет собой комплекс органически связанных между собой признаков, объединённых единым механизмом возникновения и развития рассматриваемого явления, не обязательно связанного с патологией (заболеванием).

Использование понятия «синдром» в медицине[править | править код]

В медицине и клинической (медицинской) психологии синдром понимают как ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов (особенностей, явлений или характеристик), которые часто происходят вместе, таким образом, что присутствие одной особенности предупреждает врача о присутствии остальных.

На профессиональном медицинском языке, синдром касается только набора обнаруженных характеристик. Специфическая болезнь, условие, или непорядок, возможно, идентифицируется как основная причина. Как только физическая причина была идентифицирована, слово «синдром» иногда остаётся в имени болезни.

Термин синдром часто продолжает использоваться даже после того, как основная причина была найдена, или когда существует ряд различных первопричин, дающих начало той же комбинации симптомов и признаков. Многие синдромы называются именами учёных, впервые их описавших: синдром Дауна, синдром Туретта и так далее[2].

Использование понятия «синдром» и синдромного подхода в психологии[править | править код]

В общей психологии, психологии личности, психологии труда, социальной психологии (и социологии) понятие синдрома используется ещё в более широком смысле — для характеристики совокупности психических свойств и их проявлений, сочетаний их определённых признаков. Л. С. Выготский выдвинул идею, согласно которой в психологии, как и в медицине, для описания особенностей психики ребёнка следует использовать не перечень отдельных показателей (симптомов), а более крупную единицу — синдром. Понятие «личностные синдромы» использует А. Маслоу при изучении самоуважения и защищённости личности. Э. Фромм пишет о «синдроме роста». Т. Адорно использует понятие синдрома для описания типов личности, в частности, авторитарная личность[3]. А. Л. Венгер использует понятие синдрома при анализе неблагоприятных вариантов психического развития ребёнка[4], эмоционального выгорания в профессиональной деятельности; он же предложил общую схему взаимосвязей между симптомами, которая обеспечивает устойчивость синдрома и направление его изменения[5]. Понятие «стокго́льмский синдром» вышло за пределы употребления в психологии и получило широкую известность.

В психологии труда синдромный подход используется при изучении индивидуального профессионализма. Профессионализм человека при этом рассматривается не как совокупность признаков (симптомов), а как более сложную единицу — симтомокомплекс, или синдром, объединяющие эти взаимосвязанные признаки[6]. Преимущество синдромного подхода (по сравнению со «симтоматическим») здесь определяется тем же, что и в медицине: возможностью формулировать «диагноз» (становление профессионализма, а также развитие его профессиональных деформаций) в терминах, задающих направленность психологической коррекции[7].

За недавние десятилетия термин был использован и за пределами медицины, для описания схожих явлений.

См. также[править | править код]

• Абстинентный синдром
• Токсикоз
• Синдром Ван Гога
• Медицинский алгоритм
• Психопатологические синдромы
• Неврологические синдромы

Примечания[править | править код]

Синдром Ли

Причинами развития синдрома Ли могут выступать мутации широкого спектра генов, расположенных на разных хромосомах. Однако патогенез этого состояния примерно сходен у различных форм патологии и чаще всего связан с нарушением процессов клеточного дыхания и функционирования дыхательной цепи митохондрий. В отношении некоторых форм синдрома Ли также замечено нарушение функционирования пируватдегидрогеназного комплекса. Нарушение структуры белков дыхательной цепи митохондрий приводит к недостаточному синтезу АТФ, являющемуся основным источником энергии во всех клетках организма. Нейроны и клетки нейроглии особенно чувствительны к недостатку энергии, что становится причиной развития разнообразных нарушений еще с детского возраста. Классификация всех генетических дефектов при синдроме Ли основана на том, какой компонент дыхательной цепи (представляющей собой белковый комплекс) митохондрий нарушен в результате мутации.

1. Синдром Ли, обусловленный поражением комплекса 1 (НАДН-KoQ-редуктаза). Этот вариант может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и митохондриально. Наиболее распространенные варианты заболевания этого типа обусловлены мутациями ядерных генов NDUFA10 (расположен на 19-й хромосоме), NDUFS4 и DUFAF2 (5-я хромосома), NDUFS3 (11-я хромосома). Кроме того, к развитию синдрома Ли в результате поражения митохондриального комплекса 1 способны приводить дефекты митохондриальной ДНК – генов MTND1, MTND2 и MTND3. Результатом этого является нарушение начального этапа переноса электронов и водорода в дыхательной цепи, что снижает синтез АТФ.
2. Синдром Ли, вызванный дефектами белков, входящих в митохондриальный комплекс 2 (сукцинат-KoQ-редуктаза). Заболевание этого типа наследуется только аутосомно-рецессивно, достоверно удалось установить взаимосвязь между синдромом Ли и мутациями гена SDHA, локализованного на 5-й хромосоме. Данный ген кодирует субъединицу А сукцинатдегидрогеназного комплекса, при генетических нарушениях такого типа активность фермента снижается, что и ведет к развитию заболевания.
3. Синдром Ли, возникающий в результате нарушения структуры белков митохондриального комплекса 3 (KoQН2-цитохром с-редуктаза). К этой разновидности относят наиболее распространенный вариант заболевания, вызванный мутацией гена BCS1L, расположенного на 2-й хромосоме. Развитие синдрома Ли обусловлено пониженной экспрессией фермента убихинон-с-редуктазы, входящего в состав митохондриального комплекса 3. Его выделение регулируется специфическим белком, который кодируется геном BCS1L – в результате мутации полученный дефектный протеин не способен полноценно выполнять свои функции. Для этого варианта синдрома Ли характерно аутосомно-рецессивное наследование.
4. Синдром Ли, обусловленный повреждением митохондриального комплекса 4 (цитохром с-оксидаза). Может быть вызван как мутациями ядерных генов (COX10, SCO1), в основном расположенных на 17-й хромосоме, так и повреждением митохондриальной ДНК – это удалось выяснить по характеру наследования некоторых форм, однако ключевые гены пока не определены.
5. Синдром Ли, вызванный нарушением структуры митохондриального комплекса 5 (АТФ-синтаза). К этому варианту относят сравнительно редкие мутации гена ATPAF2, локализованного на 17-й хромосоме. В результате мутации нарушается работа АТФ-синтазы, образование АТФ окислительным путем резко снижается.

В качестве отдельного варианта синдрома Ли часто указывают форму заболевания, обусловленную мутациями гена PDHA1, который расположен на Х-хромосоме. В результате наследование данного типа патологии является сцепленным с полом – болеют почти исключительно мальчики, тогда как женщины выступают носительницами патологических генов. Митохондриальный тип наследования синдрома Ли также имеет множество особенностей. Передача патологических генов происходит от матери к потомству и продолжается только по женской линии. Поскольку каждая митохондрия имеет собственную молекулу ДНК, в клетке одновременно присутствуют как «здоровые», так и «больные» органеллы, а при делении клеток (в том числе и при мейозе в процессе образования яйцеклеток) распределение больных генов оказывается неодинаковым. Женщины с относительно небольшим процентом «больных» митохондрий в клетках могут быть фенотипически здоровыми, но передавать их своему потомству. Невозможно точно предсказать, какое количество патологических митохондрий получит ребенок таких носителей, поэтому вероятность развития синдрома Ли у детей этих женщин неопределенная.

Проявления синдрома Ли обычно возникают на протяжении первого года жизни ребенка, иногда они могут регистрироваться в возрасте 2-5 лет, в редких случаях развитие заболевания начинается в подростковый период. Обычно первым проявлением патологии становится сонливость или, наоборот, повышенная возбудимость ребенка, у грудных детей наблюдается нарушение питания, недобор массы тела. В дальнейшем синдром Ли приводит к задержке психофизического развития, а у детей старшего возраста – к постепенной утрате уже обретенных навыков. Среди других неврологических симптомов заболевания наиболее часто отмечаются парезы, тремор конечностей, нарушение координации движения, поражение периферических нервов, снижение сухожильных рефлексов. В дальнейшем могут регистрироваться клонические судороги и эпилептические припадки.

Из-за недостатка энергии, обусловленного синдромом Ли, страдает не только нервная система, но и другие органы с высоким потреблением АТФ. В большинстве случаев у больных детей отмечается мышечная гипотония и слабость. Затрагивает заболевание и печень – орган с очень высоким потреблением энергии. У пациентов с синдромом Ли нередко выявляется увеличение печени, желтуха, иногда гепатолиенальный синдром. По мере прогрессирования патологии возникают нарушения дыхания – оно становится затрудненным, иногда приобретает характер дыхания Чейна-Стокса. У ряда больных со временем развивается миокардиодистрофия.

Синдром Ли имеет прогрессирующие течение. На терминальных этапах наблюдается поражение органов зрения, которое проявляется нистагмом, нарушением цветовосприятия, косоглазием. В конечном итоге может возникнуть атрофия зрительного нерва и полная слепота. Мышечная гипотония и гипорефлексия сменяются спастическим напряжением мышц и повышением сухожильных рефлексов. Через 2-7 лет после появления первых симптомов синдрома Ли происходит резкое падение массы тела, вышеперечисленные проявления резко усиливаются, наступает летальный исход по причине дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности.

Для определения наличия синдрома Ли применяют магнитно-резонансную томографию головного мозга, электронейромиографию, изучение наследственного анамнеза, молекулярно-генетические анализы. При осмотре выявляют характерные неврологические симптомы, тремор конечностей, отставание в психофизическом развитии, у младенцев – недобор массы тела. На магнитно-резонансной томографии мозга обнаруживают симметричные изменения в области продолговатого мозга, таламуса и моста, иногда аналогичные изменения могут регистрироваться и в спинном мозге. Наилучшие результаты диагностики синдрома Ли при помощи МРТ получаются при использовании T2W и FLAIR режимов.

В тех случаях, когда имеются признаки поражения периферических нервов и мышц, для диагностики синдрома Ли выполняют электронейромиографию. При этом заболевании главным и наиболее частым результатом ЭНМР становится замедление скорости прохождения нервного импульса, которое свидетельствует о демиелинизации нервов. Изучение наследственного анамнеза информативно в случае аутосомно-рецессивных форм заболевания, при мутации генов митохондриальной ДНК четко определить семейный характер патологии затруднительно. Молекулярно-генетическая диагностика массово используется только в отношении некоторых форм синдрома Ли (обусловленных мутациями генов BCS1L, SURF1 и некоторых других).

Специфического лечения данной патологии не существует, применяется симптоматическая терапия: противосудорожные и ноотропные средства, препараты для улучшения мозгового кровообращения. Важную роль в лечении синдрома Ли играет назначение витаминов, служащих кофакторами ферментов дыхательной цепи митохондрий – В1, В6, Q10. Их регулярный прием позволяет несколько замедлить прогрессирование заболевания и уменьшить выраженность симптомов. Однако, несмотря на все предпринятые терапевтические меры, 80% больных умирает через 2-7 лет после регистрации первых проявлений патологии.