Синдром эллиса ван кревельда википедия

Ellis–van Creveld syndrome (also called mesoectodermal dysplasia but see ‘Nomenclature’ section below) is a rare genetic disorder of the skeletal dysplasia type.

Signs and symptoms[edit]

It involves numerous anomalies including:

• Post-axial polydactyly
• Congenital heart defects (most commonly an atrial septal defect producing a common atrium, occurring in 60% of affected individuals)
• Teeth present at birth (natal teeth)[1][2]
• Fingernail dysplasia[2]
• Short-limbed dwarfism, mesomelic pattern[2]
• Short ribs
• Cleft palate
• Malformation of the wrist bones (fusion of the hamate and capitate bones).

Genetics[edit]

Ellis–van Creveld syndrome often is the result of founder effects in isolated human populations, such as the Amish and some small island inhabitants. Although relatively rare, this disorder does occur with higher incidence within founder-effect populations due to lack of genetic variability. Observation of the inheritance pattern has illustrated that the disease is autosomal recessive, meaning that both parents have to carry the gene in order for an individual to be affected by the disorder.[3]

Ellis–van Creveld syndrome is caused by a mutation in the EVC gene, as well as by a mutation in a nonhomologous gene, EVC2, located close to the EVC gene in a head-to-head configuration. The gene was identified by positional cloning.[4] The EVC gene maps to the chromosome 4 short arm (4p16). The function of a healthy EVC gene is not well understood at this time.[3]

Relation to other rare disorders: genetic ciliopathy[edit]

Until recently, the medical literature did not indicate a connection among many genetic disorders, both genetic syndromes and genetic diseases, that are now being found to be related. As a result of new genetic research, some of these are, in fact, highly related in their root cause despite the widely varying set of medical symptoms that are clinically visible in the disorders. Ellis–van Creveld syndrome is one such disease, part of an emerging class of diseases called ciliopathies. The underlying cause may be a dysfunctional molecular mechanism in the primary cilia structures of the cell, organelles which are present in many cellular types throughout the human body. The cilia defects adversely affect «numerous critical developmental signaling pathways» essential to cellular development and thus offer a plausible hypothesis for the often multi-symptom nature of a large set of syndromes and diseases. Known ciliopathies include primary ciliary dyskinesia, Bardet–Biedl syndrome, polycystic kidney and liver disease, nephronophthisis, Alström syndrome, Meckel–Gruber syndrome and some forms of retinal degeneration.[5]

Weyers acrofacial dysostosis is due to another mutation in the EVC gene and hence is allelic with Ellis–van Creveld syndrome.[6]

Treatment[edit]

There is no causative / curative therapy. Symptomatic medical treatments are focussing on symptoms caused by orthopaedic, dental or cardiac problems. Regarding perioperative / anesthesiological management, recommendations for medical professionals are published at OrphanAnesthesia.[7]

History[edit]

The disorder was described by Richard W. B. Ellis (1902–1966) of Edinburgh and Simon van Creveld (1895–1971) of Amsterdam.[8] Each had a patient with this syndrome, as they had discovered when they met in the same train compartment on the way to a pediatrics conference in England in the late 1930s. A third patient had been referred to by L. Emmett Holt, Jr. and Rustin McIntosh in a textbook of pediatrics (Holt and McIntosh, 1933) and was included in full in the paper by Ellis and van Creveld (1940).[9]

McCusick et al. (1964) followed up with a study of its incidence in the Amish population. He observed the largest pedigree so far, in an inbred religious isolate, the Old Order Amish, in Lancaster County, Pennsylvania.[10] Almost as many persons were known in this one kindred as had been reported in all the medical literature up to that time.

Nomenclature[edit]

‘Six-fingered dwarfism’ (‘digital integer deficiency’) was an alternative designation used for this condition when it was being studied in the Amish[10] and may have served a useful function in defining this then little known condition for the medical profession, as well as the lay public. The term, however, has been found offensive by some because of the reference to the polydactyly, which is seen as a ‘freakish’ label.[citation needed] For this reason, six-fingered dwarfism has been removed as an alternative name for this entry. This leaves Ellis–van Creveld syndrome with its initialism, EVC, as the only satisfactory designation. Chondroectodermal dysplasia and mesoectodermal dysplasia do not well define the entity and are not satisfactory for general usage, either medical or otherwise.

References[edit]

External links[edit]

Эллис-ван синдром Кревелда (также называемый chondroectodermal дисплазии или mesoectodermal дисплазией , но видеть « Номенклатура раздел» ниже) является редким генетическим заболеванием , в скелетной дисплазии типа.

симптомы

Она включает в себя множество аномалий, включая:

• Пост-осевой полидактилия
• Врожденные пороки сердца (наиболее часто дефект межпредсердной перегородки производя общее предсердие, происходящий в 60% пораженных индивидуумах)
• Зубы имеются при рождении ( натальные зубы )
• ноготь дисплазия
• Короткие конечности карликовость , mesomelic узор
• Короткие ребра
• волчья пасть
• Пороки из костей запястья (слияние крючковидных и головчатых костей).

генетика

Синдром Ellis-ван Кревелд часто является результатом основателями эффектов в изолированных человеческих популяциях , таких как амишей и некоторых малых островных жителей. Хотя относительно редко, это расстройство имеет место с более высокой частотой в популяции Основателя-эффект из — за отсутствие генетической изменчивости . Наблюдение узора наследования проиллюстрировал , что заболевание представляет собой аутосомно — рецессивное , а это означает , что оба родителя должны нести ген для того , чтобы индивидуум будет зависеть от расстройства.

Синдром Эллиса-ван Кревелд обусловлена мутацией в EVC гена, а также мутации в гене негомологичного, EVC2 , расположенный рядом с геном EVC в конфигурации голова к голове. Ген был идентифицирован с помощью позиционного клонирования . Ген ППО отображает на хромосоме 4 коротком плече (4p16). Функцию здорового гена EVC не очень хорошо поняли в это время.

Отношение к другим редким заболеваниям: генетическая цилиопатии

До недавнего времени в медицинской литературе нет не указывают на связь между многими генетическими расстройствами , как генетические синдромы и генетических заболеваний , которые в настоящее время поиска связаны между собой . В результате новых генетических исследований, некоторые из них, на самом деле, очень близких по их первопричине , несмотря на широко изменяющийся набор медицинских симптомов , которые клинический заметны в расстройствах . Синдром Эллиса-ван Кревелд является одним из таких заболеваний, часть формирующегося класса заболеваний , вызываемых цилиопатии . Основная причина может быть дисфункциональным молекулярным механизмом в первичных ресничках структурах клетки , органеллы , которые присутствуют во многих клеточных типах во всем человеческом организме. Дефекты реснички отрицательно влияют на «многочисленные критические сигнальных путей развития» , необходимые для клеточного развития и тем самым предложить правдоподобные гипотезы для часто несколько симптомов характер большой набор синдромов и заболеваний. Известные цилиопатий включают первичной цилиарной дискинезии , синдром Барде-Бидля , поликистоза почек и заболевания печени , nephronophthisis , синдром альстрёма , синдром Меккеля-Gruber и некоторые формы дегенерации сетчатки .

Вейерс acrofacial дизостоз связано с другой мутацией в гене EVC и , следовательно, аллельные с синдромом Эллиса-ван Кревелд.

терапия

Там нет причинной / лечебной терапии. Симптоматические лечебные процедуры фокусируют на симптомы , вызванные ортопедических, стоматологических или сердечными проблемами. Что касается периоперационного / анестезиологического управления, рекомендации для медицинских работников опубликованы на OrphanAnesthesia .

история

Расстройство было описано Richard Ellis WB (1902-1966) в Эдинбурге и Симон ван Кревельд (1895-1971) в Амстердаме . Каждый был пациент с этим синдромом, так как они были обнаружены , когда они встретились в одном купе поезда на пути к педиатрической конференции в Англии в конце 1930 — х годов. Третий пациент был передан на Л. Эмметт Холт, младший и Растин Макинтош в учебнике педиатрии (Holt и McIntosh, 1933) и был включен в полном объеме в работе Эллиса и ван Кревельд (1940).

McCusick и др. (1964) , а затем с изучением его падения в амишей населения. Он наблюдал большую родословную до сих пор, в инбредных религиозных изолятах, в амиш старого обряде , в графстве Ланкастер, штат Пенсильвания . Почти столько же человек, как известно , в этом родстве , как было сообщены во всей медицинской литературе вплоть до того времени.

Номенклатура

«Шестипалая карликовость» ( «цифровой целочисленный дефицит») является альтернативой обозначение используется для этого условия, когда он изучается в амиш и, возможно, служил полезную функцию в определении этого тогда еще мало известное условия для медицинской профессии, а также как непрофессионалы. Термин, однако, было обнаружено наступление некоторых из ссылки на полидактилия, который рассматривается как «причудливой» этикетке. По этой причине, 6 пальцев карликовости была удалена как альтернативное название для данной записи. Это оставляет синдром Ellis-ван Кревелд с его аббревиатурой, EVC, в качестве единственного удовлетворительного назначения. Chondroectodermal дисплазия и mesoectodermal дисплазия не хорошо определить сущность и не являются удовлетворительными для общего пользования, либо медицинским или иным образом.

Рекомендации

внешняя ссылка

• Эллис-ван Кревелд

Эллиса-Ван Кревельда аутосомно-рецессивный синдром дисплазии скелета, характеризуется короткими конечностями и ребрами, постаксиальной полидактилией, дисплазией зубов.

В настоящее время выделяют фенотипов синдрома короткие ребра-полидактилия, в который включен синдром Эллиса-Ван Кревельда.

Сердечно-сосудистая система
Врожденные пороки сердца при синдроме Эллиса-Ван Кревельда наблюдаются в 60-80% случаев. Наиболее характерен первичный дефект межпредсердной перегородки, иногда достигающий больших размеров, или полное отсутствие перегородки (общее предсердие). Общее предсердие при синдроме Эллиса-Ван Кревельда можно заподозрить по патологическому отклонению электрической оси сердца влево и выявить при ультразвуковом обследовании сердца.

Общее предсердие может сочетаться с аномалией Эбштейна.

Может наблюдаться общий открытый атриовентрикулярный канал. Частично открытый атриовентрикулярный канал сопровождается различной аномалией митрального клапана (расщеплением передней створки, двойным отверстием).

По мнению H. Horigome et al. (1997) возможна пренатальная диагностика синдрома, когда при ультразвуковом исследовании плода выявляется полидактилия в сочетании с общим предсердием.

Лечение — своевременная кардиохирургическая коррекция порока.

Статьи из раздела Кардиология на эту тему:

PHACE ассоциация
CCGE синдром
HEC синдром
LEOPARD синдром
OFCD синдром

» Ожирение

Основные принципы лечения ожирения:
• низкокалорийная диета;
• изменение образа жизни;
• дозированные физические нагрузки;
• физиотерапия и иглорефлексотерапия;
• лекарственная терапия (препараты… перейти

» Плоскостопие

Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре… перейти

» Сколиоз

Лечебная физическая культура — важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач:
• создание физиологических предпосылок для восстановления правильного … перейти

» Нарушение осанки

Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус… перейти

» Детский церебральный паралич

Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием… перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей — это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс… перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит

Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит — острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением… перейти