Синдром эллиса ван кревельда фото

Эллис-ван синдром Кревелда (также называемый chondroectodermal дисплазии или mesoectodermal дисплазией , но видеть « Номенклатура раздел» ниже) является редким генетическим заболеванием , в скелетной дисплазии типа.

симптомы

Она включает в себя множество аномалий, включая:

• Пост-осевой полидактилия
• Врожденные пороки сердца (наиболее часто дефект межпредсердной перегородки производя общее предсердие, происходящий в 60% пораженных индивидуумах)
• Зубы имеются при рождении ( натальные зубы )
• ноготь дисплазия
• Короткие конечности карликовость , mesomelic узор
• Короткие ребра
• волчья пасть
• Пороки из костей запястья (слияние крючковидных и головчатых костей).

генетика

Синдром Ellis-ван Кревелд часто является результатом основателями эффектов в изолированных человеческих популяциях , таких как амишей и некоторых малых островных жителей. Хотя относительно редко, это расстройство имеет место с более высокой частотой в популяции Основателя-эффект из — за отсутствие генетической изменчивости . Наблюдение узора наследования проиллюстрировал , что заболевание представляет собой аутосомно — рецессивное , а это означает , что оба родителя должны нести ген для того , чтобы индивидуум будет зависеть от расстройства.

Синдром Эллиса-ван Кревелд обусловлена мутацией в EVC гена, а также мутации в гене негомологичного, EVC2 , расположенный рядом с геном EVC в конфигурации голова к голове. Ген был идентифицирован с помощью позиционного клонирования . Ген ППО отображает на хромосоме 4 коротком плече (4p16). Функцию здорового гена EVC не очень хорошо поняли в это время.

Отношение к другим редким заболеваниям: генетическая цилиопатии

До недавнего времени в медицинской литературе нет не указывают на связь между многими генетическими расстройствами , как генетические синдромы и генетических заболеваний , которые в настоящее время поиска связаны между собой . В результате новых генетических исследований, некоторые из них, на самом деле, очень близких по их первопричине , несмотря на широко изменяющийся набор медицинских симптомов , которые клинический заметны в расстройствах . Синдром Эллиса-ван Кревелд является одним из таких заболеваний, часть формирующегося класса заболеваний , вызываемых цилиопатии . Основная причина может быть дисфункциональным молекулярным механизмом в первичных ресничках структурах клетки , органеллы , которые присутствуют во многих клеточных типах во всем человеческом организме. Дефекты реснички отрицательно влияют на «многочисленные критические сигнальных путей развития» , необходимые для клеточного развития и тем самым предложить правдоподобные гипотезы для часто несколько симптомов характер большой набор синдромов и заболеваний. Известные цилиопатий включают первичной цилиарной дискинезии , синдром Барде-Бидля , поликистоза почек и заболевания печени , nephronophthisis , синдром альстрёма , синдром Меккеля-Gruber и некоторые формы дегенерации сетчатки .

Вейерс acrofacial дизостоз связано с другой мутацией в гене EVC и , следовательно, аллельные с синдромом Эллиса-ван Кревелд.

терапия

Там нет причинной / лечебной терапии. Симптоматические лечебные процедуры фокусируют на симптомы , вызванные ортопедических, стоматологических или сердечными проблемами. Что касается периоперационного / анестезиологического управления, рекомендации для медицинских работников опубликованы на OrphanAnesthesia .

история

Расстройство было описано Richard Ellis WB (1902-1966) в Эдинбурге и Симон ван Кревельд (1895-1971) в Амстердаме . Каждый был пациент с этим синдромом, так как они были обнаружены , когда они встретились в одном купе поезда на пути к педиатрической конференции в Англии в конце 1930 — х годов. Третий пациент был передан на Л. Эмметт Холт, младший и Растин Макинтош в учебнике педиатрии (Holt и McIntosh, 1933) и был включен в полном объеме в работе Эллиса и ван Кревельд (1940).

McCusick и др. (1964) , а затем с изучением его падения в амишей населения. Он наблюдал большую родословную до сих пор, в инбредных религиозных изолятах, в амиш старого обряде , в графстве Ланкастер, штат Пенсильвания . Почти столько же человек, как известно , в этом родстве , как было сообщены во всей медицинской литературе вплоть до того времени.

Номенклатура

«Шестипалая карликовость» ( «цифровой целочисленный дефицит») является альтернативой обозначение используется для этого условия, когда он изучается в амиш и, возможно, служил полезную функцию в определении этого тогда еще мало известное условия для медицинской профессии, а также как непрофессионалы. Термин, однако, было обнаружено наступление некоторых из ссылки на полидактилия, который рассматривается как «причудливой» этикетке. По этой причине, 6 пальцев карликовости была удалена как альтернативное название для данной записи. Это оставляет синдром Ellis-ван Кревелд с его аббревиатурой, EVC, в качестве единственного удовлетворительного назначения. Chondroectodermal дисплазия и mesoectodermal дисплазия не хорошо определить сущность и не являются удовлетворительными для общего пользования, либо медицинским или иным образом.

Рекомендации

внешняя ссылка

• Эллис-ван Кревелд