Синдром элерса данлоса у животных

Синонимы:

кожная астения,
дерматоспараксис

Собака с синдромом Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса включает в себя группу врожденных (наследственных) дисплазий соединительной ткани, характеризующихся дряблой, гиперрастяжимой, ненормально низкой прочности кожей, которая легко рвется от легкой травмы. Подозревается, что при кожной астении наличествует более одного генетического расстройства.

Этиология и патогенез

Формы этого синдрома, с различными клиническими, генетическими и биохимическими проявлениями выявлены у собак, кошек, человека, коров и овец. Все эти формы имеют общий базис – они сопровождаются слабостью соединительной ткани, вследствие нарушения биосинтеза или появлением модификаций коллагена. Основной формой синдрома Элерса-Данлоса у собак является наследственный доминантный дефект строения коллагена, характеризующийся фокальными или диффузными зонами выраженно дезорганизованных волокон с большим количеством ненормально больших фибрилл. Прочность на разрыв пораженной кожи составляет 4% от прочности нормальной кожи. У кошек имеются две формы синдрома: доминантная форма, схожая с дефектом строения коллагена у собак и рецессивная форма, характеризующаяся дефицитом фермента N- проколлаген пептидазы, что приводит к тому, что коллаген находится в форме извитых лент вместо цилиндрических фибрилл и волокон.

Породная предрасположенность.

Синдром Элерса-Данлоса был выявлен у биглей, боксеров, английских сеттеров, английских спрингер спаниелей, грейхаундов, ирландских сеттеров, кеесхондов, сенбернаров, немецких овчарок, догов, манчестерских терьеров, вельш корги, красных келпи, мягкошерстных пшеничных терьеров, той пуделей, фила бразилейро, смешанных пород собак, гималайских и домашних короткошерстных кошек. Один автор также наблюдал этот синдром у стаффордширского бультерьера и неаполитанского мастифа

Клинические особенности

синдром Элерса-Данлоса у кошки

Низкая прочность, гиперрастяжимость и провисание или дряблость кожи с момента рождения являются наиболее характерными находками. Кожа не упруга, она часто разрывается, на ней образуюся синяки и рубцы. Животные могут быть представлены с множественными шрамами или разрывами кожи. Собаки, пораженные кожной астенией, страдают от болезненного смещения суставов в связи с нестабильностью тканей связок, удерживающих кости вместе. При движении связки растягиваются, но из-за отсутствия эластичности они не возвращаются в нормальное состояние, а остаются растянутыми, что приводит к смещению костей и вызывает сильную боль. Слабость суставов у некоторых животных может приводить к остеоартриту. Изредка происходит смещение глазного хрусталика, тоже вызванное нехваткой коллагена.

Дифференциальный диагноз

Этот синдром в большей степени характерен для собак. У кошек может развиваться низкая прочность кожи вследствие естественного или ятрогенного гиперглюкокортикоидизма, сахарного диабета и избыточного использования мегестрола ацетата, а также при приобретенном синдроме низкой прочности кожи кошек.

Диагноз

Гиперрастяжимость кожи у кошки с кожной астенией

Диагноз основывается на анамнезе, клинических находках, биопсии со световой или электронной микроскопией, культуре клеток и биохимическом исследовании коллагена. При осмотре ветеринар максимально растягивает кожу собаки, наблюдая, выказывает ли животное признаки дискомфорта, и измеряет, насколько кожа растянулась. Измерения основаны на индексе растяжимости кожи. При этом длина растянутой кожи (на спине), делится на длину собаки от затылка до основания хвоста. Полученная цифра определяет степень тяжести заболевания. Ожидаемый индекс составляет от 14,5 %.

Лечение

Любые разрывы кожи, которые имеются, должны быть ушиты и образ жизни животного должен минимизировать появление травм кожи. Кожная астения неизлечима, и прогноз при данном заболевании неблагоприятен. Многие владельцы решают усыпить животное в связи с хронической болью, которую оно может испытывать, и количеством времени, которое требуется на лечение хронических ран. Больные животные не должны использоваться для разведения.

© 2020 Ветеринарная клиника доктора Шустовой | Ветеринар Балаково · Дизайн и техподдержка: revtail.ru

Все ЦЕНЫ, указанные на сайте приведены как справочная информация и не являются публичной офертой, определяемой положениями статьи 437 Гражданского кодекса Российской Федерации и могут быть изменены в любое время без предупреждения.

Источник

Текст статьи из книги “A Colour Handbook of Skin Diseases of the Dog and Cat» 2009 г

Перевод с англ.: ветеринар Васильев АВ

Определение

Синдром Элерса- Данлоса включает в себя группу врожденных дисплазий соединительной ткани, характеризующихся дряблой, гиперрастяжимой, ненормально низкой прочности кожей, которая легко рвется от легкой травм.

Этиология и патогенез

Различные формы этого синдрома, с различными клиническими, генетическими и биохимическими изменениями, выявлены у собак, кошек, человека, коров и овец. Все эти формы имеют общий базис – они сопровождаются слабостью соединительной ткани, вследствие нарушения биосинтеза или появлением модификаций коллагена. Основной формой синдрома Элерса- Данлоса у собак является наследственный доминантный дефект строения коллагена, характеризующийся фокальными или диффузными зонами выраженно дезорганизованных волокон с большим количеством ненормально больших фибрилл. Прочность на разрыв пораженной кожи составляет 4% от прочности нормальной кожи. У кошек имеются две формы синдрома: доминантная форма, схожая с дефектом строения коллагена у собак и рецессивная форма, характеризующаяся дефицитом фермента N- проколлаген пептидазы, что приводит к тому, что коллаген находится в форме извитых лент вместо цилиндрических фибрилл и волокон.

Клинические особенности

Синдром Элерса- Данлоса выявлен у биглей, боксеров, английских сеттеров, английских спрингер спаниелей, грейхаундов, ирландских сеттеров, кеесхондов, сенбернаров, немецких овчарок, догов, манчестерских терьеров, вельш корги, красных келпи, мягкошерстных пшеничных терьеров, той пуделей, фила бразилейро, смешанных пород собак и гималайских и домашних короткошерстных кошек.

Один автор также наблюдал этот синдром у стаффордширского бультерьера и неаполитанского мастифа. Низкая прочность, гиперрастяжимость и провисание или дряблость кожи с момента рождения являются наиболее характерными находками. Животные могут быть представлены с множественными шрамами или разрывами кожи. Слабость суставов может быть дополнительной находкой у некоторых животных и может приводить к остеоартриту.

Дифференциальный диагноз

Этот синдром характерен для собак. У кошек может развиваться низкая прочность кожи вследствие естественного или ятрогенного гиперглюкокортикоидизма, сахарного диабета и избыточного использования мегестрола ацетата, а также при приобретенном синдроме низкой прочности кожи кошек.

Диагноз

Диагноз основывается на анамнезе, клинических находках, биопсии со световой или электронной микроскопией, культуре клеток и биохимическом исследовании коллагена.

Лечение

Любые разрывы кожи, которые имеются, должны быть ушиты и образ жизни животного должен минимизировать появление травм кожи. Больные животные не должны использоваться для разведения.

Ключевой пункт

Редкое наследственное заболевание, характеризующееся низкой прочностью и гиперрастяжимостью кожи .

Синдром элерса данлоса у животных

Фото 1 Гиперрастяжимость кожи у кошки с кожной астенией

Синдром элерса данлоса у животных

Фото 2 Корки и язвы вследствие незначительной травмы кожи низкой прочности у кошки с кожной астенией

Синдром элерса данлоса у животных

Фото 3 Синдром Элерса –Данлоса. Этот пятимесячный веймаранер имеет характерную кожную эластичность, ассоциированную с этим синдромом.

Синдром элерса данлоса у животных

Фото 4 Синдром Элерса –Данлоса. Вид вблизи собаки с фото 3 . Характерная эластичность кожи видна на локте.

Синдром элерса данлоса у животных

Фото 5 Синдром Элерса –Данлоса. Провисание абдоминальной кожи краниальнее вульвы у этой молодой самки лабрадора типично для этого синдрома.

Синдром элерса данлоса у животных

Фото 6 Синдром Элерса –Данлоса. Молодая кошка с экстремально растяжимой кожей. Кожа может растягиваться больше обычных пределов вследствие дефекта коллагена.

Синдром элерса данлоса у животных

Фото 7 Синдром Элерса –Данлоса. Заживший разрыв кожи на латеральной поверхности плеча у кошки. Предотвращение и лечение ран у этих пациентов является наиболее значимыми клиническими проблемами.

Синдром элерса данлоса у животных

Фото 8 Синдром Элерса –Данлоса.

Синдром элерса данлоса у животных

Фото 9 Синдром Элерса –Данлоса. Кожа на морде легко вытягивается за обычные пределы.

Текст статьи и фото 1-2 из книги

A Colour Handbook of

Skin Diseases of the

Dog and Cat

SECOND EDITION

Tim Nuttall

BSc, BVSc, PhD, CertVD, CBiol, MIBiol, MRCVS

Senior Lecturer in Veterinary Dermatology,

University of Liverpool Small Animal Teaching Hospital, Leahurst Campus, Neston, UK

Richard G. Harvey

BVSc, PhD, CBiol, FIBiol, DVD, DipECVD, MRCVS

Godiva Referrals, Coventry, UK

Patrick J. McKeever

DVM, MS, DACVD

Professor Emeritus

McKeever Dermatology Clinics, Eden Prairie, Minnesota, USA

фото 3-9 из книги

SMALL ANIMAL

DERMATOLOGY

A COLOR ATLAS AND THERAPEUTIC GUIDE

KEITH A. HNILICA, DVM, MS, DACVD, MBA

www.itchnot.com

Pet Wellness Center

Allergy and Dermatology Clinic

Knoxville, Tennessee

Источник

Описание и причины

Синдром Элерса-Данлоса (кожная астения, дерматопараксис) – группа наследственных заболеваний соединительной ткани, характеризующихся повышенной растяжимостью и хрупкостью кожи. В гуманной медицине существует несколько подтипов данного заболевания в зависимости от специфики поражения волокон соединительной ткани. Синдром кожной астении описан у овец, крупного рогатого скота, норок, собак и кошек, но классификация синдрома Элерса-Данлоса у животных далека от совершенства.

Клинические признаки

Кожа при синдроме Элерса-Данлоса характеризуется истончением, необычной мягкостью и складчатостью. У части животных может проявляться либо только повышенная растяжимость, либо только повышенная хрупкость, в то время как у других животных отмечается как повышенная растяжимость так и повышенная хрупкость одновременно.

Повышенная растяжимость кожи сопровождается образованием складок на конечностях и в области глотки. У длинношерстных собак, избыточное образование складок может отмечаться только в области морды и может приводить к рецидивирующему завороту век (энтропиону) с необходимостью в его хирургической коррекции. При повышенной хрупкости кожи, минимальная травма от натяжения кожи или банального царапания может приводить к формированию обширных дефектов кожи с минимальным кровотечением и последующим формированием рубцов в виде «папиросной бумаги».

У животных с синдром Элерса-Данлоса могут отмечаться такие совместные поражения как гигрома локтя, грыжи (пупочная, паховая, диафрагмальная), слабость и вывих суставов, изменения роговицы, вывих хрусталика, катаракта.

Диагностика

Предположительный диагноз синдрома Элерса-Данлоса устанавливается на основании характерных клинических проявлений – избыточного формирования складок, повышенной растяжимости кожи, легкостью формирования разрывов кожи с последующим формированием характерных рубцов. Для оценки степени растяжимости кожи можно применять индекс растяжимости – измеряется максимальная длина кожной складки в области поясницы которая переносится животным безболезненно, делится на длину тела от основания хвоста до затылка и умножается на 100. В норме индекс растяжимости у собак не превышает 14.5%, у кошек 19.0 %.

Индекс растяжимости = (высота дорсальной поясничной складки при растяжении)/(длина тела от затылка до основания хвоста)х100.

У собак кожная астения является клинически различимым синдромом без списка вероятных дифференциальных диагнозов. У кошек, сходные поражения кожи могут отмечаться при таких заболеваниях как спонтанный гиперадренокортицизм, сахарный диабет, липидоз печени, назначении кортикостероидов и прогестинов.

Лечение

Специфическое лечение отсутствует, владелец животного должен быть проинформирован относительно наследственной природы заболевания, его неизлечимости и необходимости исключить животное из разведения. Основу лечения составляет коррекция окружающей обстановки животного, своевременное лечение разрывов кожи и удаления когтей у кошек.

Животным не следует играть с собратьями, прогулка собак должна производиться на поводке вдали от кустарников и других острых предметов. В домашней обстановке следует убраться все предметы с острыми краями. Подстилка собак должна быть модифицирована для снижения риска формирования гигромы локтя. При формировании дефектов кожи – проводится их своевременная коррекция.

При синдроме Элерса-Данлоса, прогнозы зависят от степени и характера поражения соединительной ткани кожи. Животные только с повышенной растяжимостью кожи могут жить полноценной жизнью. У животных с повышенной хрупкостью кожи и одновременной слабостью суставов – прогнозы ближе к неблагоприятным.

Синдром элерса данлоса у животных

Фото. Синдром Элерса-Данлоса у британской кошки. Владелец обратился с кошкой на предмет стерилизации (кастрации), и повышенная растяжимость кожи обнаружена как случайная находка, которая никак не отражалась на качестве жизни животного. Фотографии были сделаны у животного под наркозом.

Валерий Шубин, ветеринарный врач, г. Балаково.

Источник

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 26 июля 2015;
проверки требуют 20 правок.

Синдром Э́лерса — Данло́са (синдром Э́лерса — Данло́[2], син. Э-Д; англ. Ehlers-Danlos Syndrome, «гиперэластичность кожи» («Cutis hyperelastica»[3]), несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса) — это группа наследственных системных дисфункций соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия.

Синдром назван в честь двух дерматологов, идентифицировавших его в начале XX века: Эдварда Элерса[en] (1863—1937) из Дании и Анри-Александра Данлоса[fr] (1844—1912) из Франции[4].

Симптоматика[править | править код]

Человек с син. Э-Д демонстрирует гиперподвижность суставов.

Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа болезни. Болезнь, как правило, поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами, такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы, вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений.[5] В результате люди с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей. Так как синдром часто не диагностируется, некоторые случаи принимаются за жестокое обращение с детьми.[6]

Классификация[править | править код]

В прошлом было более десяти общепризнанных типов «син. Э-Д». В 1997 исследователи предложили более простую классификацию, которая сократила число главных типов до шести и дала им описательные имена.[7] Другие типы условно могут существовать, но о них сообщается только в отдельных семьях или они плохо характеризованы. За исключением типа гиперподвижности, были идентифицированы и отождествлены отдельные мутации — они могут быть точно определены генетическим анализом. Это особенно важно из-за значительной вариативности признаков в индивидуальном рассмотрении, из-за чего может быть перепутана классификация только на симптоматической основе.

По распространенности среди населения:

Имя	Номер	Описание	OMIM	Ген(ы)
Гиперподвижность (Hypermobility)	тип 3	Поражает 1 человека на 10 000 — 15 000, вызван аутосомным доминирующим механизмом. Возникает в результате мутации любого из двух генов, которые вызывают Сосудистый тип и син. Э-Д с дефицитом тенасцина-X, соответственно. Проявляется в гиперподвижности суставов; поражение кожи выражено меньше. Характерны хронические мышечно-скелетные боли.	130020	COL3A1, TNXB
Классический (Classical)	тип 1 и 2	Поражает приблизительно от 2 до 5 человек на 100 000. Затрагивает коллаген типа V, также коллаген типа I.	130000, 130010	COL5A1, COL5A2, COL1A1
Сосудистый (Vascular)	тип 4	Поражает приблизительно 1 человека на 100 000. Вызван аутосомно-доминантным дефектом в синтезе коллагена типа III	130050	COL3A1
Кифосколиоз (Kyphoscoliosis)	тип 6	Аутосомно-доминантный дефект, вызывающий недостаток фермента, называемого Лизин Гидролаза[1]. Очень редок; описано немногим более 60 случаев.	225400, 229200	PLOD1
Артрохалазия (Arthrochalasis)	типы 7A и B	Поражает коллаген типа I. Крайне редок, описано всего около 30 случаев.	130060	COL1A1, COL1A2
Дерматоспараксис (Dermatosparaxis)	тип 7C	Также крайне редок, описано около 10 случаев.	225410	ADAMTS2

Тип гиперподвижность[править | править код]

Прежний тип 3, встречается у 1 человека на 10 000 — 15 000, что делает его самым распространённым вариантом болезни. Признаки и симптомы могут быть не диагностированы (не признаны) врачами или, как правило, ошибочно диагностированы как фибромиалгия и обычно больным не ставят диагноз, пока не проявятся серьёзные осложнения. Диагностика осуществляется, в основном, на клинических наблюдениях.
Основные признаки и симптомы включают в себя:

Свободные, нестабильные суставы, подверженные: растяжениям, вывихам, подвывихам (частичный вывих), переразгибанию суставов
Плоскостопие
Высокое и узкое нёбо
Лёгкие кровоподтёки
Легко повреждающаяся бархатно-гладкая кожа
Раннее начало остеопороза (обычно проявляется в середине 30 лет)
Поражение сердца: в некоторой степени en:Dysautonomia или приобретённый порок сердца (такой как пролапс митрального клапана, что создаёт повышенный риск инфекции (эндокардит) во время операций (также возможно развитие до крайне опасной для жизни степени при пролапсе митрального клапана).[8]

Другие симптомы и осложнения могут включать в себя:

Низкая плотность костей (остеопения) — предшественник остеопороза
Мышечная слабость, часто усугубляется холодной погодой
Деформации позвоночника, такие как: сколиоз (искривление позвоночника), кифоз (горб в грудном отделе), en:Tethered spinal cord syndrome, базилярная инвагинация (cranial settling), а также Мальформация Арнольда — Киари (поражение продолговатого мозга, мозжечка выраженные затылочными болями, нарушениями глотания, атаксией и другими симптомами)[9]
Функциональные расстройства кишечника (функциональный гастрит, синдром раздражённого кишечника)
Сдавление нервов (синдром запястного канала, парестезия, невралгия тройничного нерва)
Болезнь Рейно
Миалгия (боль в мышцах) и артралгия
Чрезмерная усталость
Преждевременный разрыв амниона (выкидыш) во время беременности en:Premature rupture of membranes
Младенцы с гипервподвижностью суставов имеют слабый мышечный тонус (мышечная гипотония), который может задержать развитие таких моторных навыков как самостоятельное присаживание, вставание и хождение.

Боль, сопутствующая этому состоянию, является серьёзным осложнением.

Классический тип[править | править код]

При старой системе классификации он был разделён на два типа: тип I (тяжёлый) и тип II (умеренный). Поражает приблизительно от 2 до 5 человек на 100 000, и является вторым по распространённости. Поражает коллаген V и I типа. Важные симптомы затрагивают кожу и суставы. Больные как правило проявляют:

гладкая, сильно эластичная, легко ранимая кожа
уродливые или необычайно обширные шрамы, особенно на лбу, коленях, локтях и подбородке
гиперподвижные суставы имеют тенденцию к вывихам, растяжению связок и подвывихам (обычно в коленной чашечке, в плече, в пястно-фаланговом суставе en:Metacarpophalangeal joint, и в височно-челюстном суставе
Из-за сниженного мышечного тонуса, у младенцев может быть нарушено развитие моторных навыков
Дети могут иметь склонность к развитию грыжи или смешению любого внутреннего органа.

В настоящее время не существует определённого теста для диагностики этого типа синдрома. И ДНК анализ и биохимические исследования используются для выявления пораженных болезнью. В некоторых случаях биопсия кожи была признана полезной при постановке диагноза. К сожалению эти тесты не достаточно надёжны, чтобы выявить всех больных. Если в семье есть несколько больных членов, то можно провести внутриутробную ДНК диагностику.

Сосудистый тип[править | править код]

Поражает приблизительно 1 человека на 100 000, вызван аутосомным доминантным дефектом в синтезе коллагена типа III. В старой системе классификации имел номер IV, этот тип является самой опасной разновидностью синдрома. Проведенные исследования определяют ожидаемую продолжительность жизни примерно в 48 лет. Тем не менее, эта цифра вероятно искажена и основана на факте, что этот тип (как все остальные типы синдрома) значительно не выявлен, и высокая пропорция смертельных случаев вызвана посмертным диагностированием. Повышение осведомлённости среди врачей и населения может помочь сделать эту цифру более точной, и сократить число преждевременных смертей.
Признаки и симптомы:

Гиперподвижность, наиболее очевидна на пальцах рук и ног
Хрупкие стенки сосудов оболочек органов и нежной кожи, имеют склонность к разрыву или образованию аневризмы
Больные как правило имеют тонкую, бледную и прозрачную кожу (можно видеть вены на груди)
Артериальная/кишечная/маточная хрупкость или трещины, разрывы
обширные кровоподтёки
Некоторые пациенты выражают характерные черты лица (большие глаза, маленький подбородок, тонкий нос и губы, мягкие уши) и имеют маленький рост

В результате возможности маточного разрыва, беременность может оказаться опасной для жизни. Доступно лабораторное тестирование. Кожная биопсия может служить доказательством аномальной структуры коллагена. Этот биомеханический анализ выявляет более 95 % случаев. Лабораторное тестирование рекомендуется лицам имеющим два или более значительных симптома. ДНК анализ может выявить изменения в пределах гена COL3A1. Эта информация может помочь при предродовой генетической консультации, когда один из родителей был диагностирован и известна его генетическая мутация или был продемонстрирован биомеханический дефект.

Тип кифосколиоз[править | править код]

В прежней классификации тип VI. Он очень редок, обнаружено немногим более 60 случаев, передаётся аутосомно-рецессивным механизмом. Основным симптом является общая нестабильность (непрочность) суставов. У младенцев наблюдается слабый мышечный тонус, задержка в развитии моторных навыков, прогрессирующее в течение жизни ненормальное искривление позвоночника сколиоз, при котором обычно больные не могут ходить к 20 годам. Легко ранимые глаза и кожа, также вероятна уязвимость кровеносных сосудов. Наблюдаются: спонтанная отслойка сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело, разрывы глазного яблока и роговицы, склер. Также у костей может быть снижена плотность.
Существует четыре основных медицинских критерия при диагностике этого типа. Это гиперподвижные суставы, слабый мышечный тонус у новорождённых, прогрессирующий с рождения сколиоз и хрупкие (уязвимые) глаза, что может придать голубоватый оттенок склерам или вызвать разрыв глаза.
Вызван изменениями в хромосоме 1 гена PLOD, который кодирует фермент лизил-гидролазу. Возможен лабораторный тест, в нём измеряется содержание в моче hydroxylysyl pryridinoline’а. Он крайне чувствителен и специфичен для данного типа синдрома, рекомендуется младенцам с тремя и более основными симптомами. Внутриутробный анализ применяется, если известно о существующем риске: диагностированы больные члены семьи, имеющие положительные результаты тестирования. Вышеупомянутый амниоцентез может быть выполнен, если зародышевые клетки берутся из амниотической жидкости и измерена активность фермента.

Артрохалазия[править | править код]

Характеризуется дефектом коллагена I типа за счет генов COL1.

При этом варианте ребенок может рождаться с врожденным вывихом бедра. Наследуется аутосомно – доминантно. Описано только около 30 случаев.[10]

Симптомы:

Тяжелая генерализованная гипермобильность суставов с повторными вывихами (подвывихами)
Гиперэластичная кожа;
Атрофические шрамы;
Мышечная гипотония;
Кифосколиоз;
Остеопения.[10]

Дерматоспараксис[править | править код]

Имеется дефектный ген ADAMTS2, о котором было сообщено в 10 случаях по всему миру.

Наследуется аутосомно – рецессивно.

Симптомы:

Чрезвычайно хрупкая кожа, склонная к появлению синяков
Раны и ссадины тяжело и долго заживают, образуя впоследствии атрофические шрамы
Кожа на ощупь мягкая и податливая, ее слишком много и она образует складки

Преждевременный разрыв плодных оболочек, грыжи (пупочные, паховые)[10]

Диагностика[править | править код]

Основана на данных:

Анамнеза заболевания
Обследования
Биопсии кожи
Молекулярно-генетических исследований

Дополнительно проводят:

УЗИ внутренних органов
Офтальмологические обследования
Эхокардиограмму[10]

Лечение[править | править код]

Симптоматическое:

Для стабилизации деятельности сердечно-сосудистой и нервной системы, нормализации процессов в опорно-двигательном аппарате и коже используются:

гемостатическая терапия — аскорбиновая кислота, этамзилат, антифибринолигики;
витаминные препараты (витамины А, Е, В, С);
препараты, стимулирующие обмен веществ и регенерацию;
метаболические средства (карнитин-хлорид);
минеральные комплексы;
препараты, стимулирующие рост (инъекции соматотропного гормона);
нейрометаболические стимуляторы, стимулирующие умственную деятельность.[10]

Профилактика[править | править код]

Основными направлениями профилактики неблагоприятных проявлений СЭД являются:

правильно подобранная физическая нагрузка;
предотвращение дислокаций;
профилактические курсы лечения у офтальмолога, стоматолога;
удаление псевдоопухолей;
лечение патологии сердца, глаз.

См. также[править | править код]

Дисплазия соединительной ткани

Ссылки[править | править код]

↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
↑ В русскоязычной литературе распространены оба названия, «Синдром Элерса — Данло́са» и «Синдром Элерса — Данло́». Большая медицинская энциклопедия (том 29, 1998), Геномная энциклопедия человека (1991), Малая медицинская энциклопедия (Т. 1, 1991) дают написание «Элерса-Данлоса».
↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews’ Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. Page 512. ISBN 0-7216-2921-0.
↑ «Uncovered: How U.S. Health System Can Fail Even the Insured — A Woman Endures 16-Month Odyssey To Get a Diagnosis», John Carreyrou, Wall Street Journal, November 16, 2007
↑ Lawrence E.J. The clinical presentation of Ehlers-Danlos syndrome (англ.) // Advances in Neonatal Care (англ.)русск. : journal. — 2005. — Vol. 5, no. 6. — P. 301—314. — doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. — PMID 16338669.
↑ The Press Enterprise, Redlands mother stung by untrue suspicions presses for accountability in child abuse inquiries Архивировано 28 февраля 2009 года., 2008-04-03
↑ Beighton P., De Paepe A., Steinmann B., Tsipouras P., Wenstrup R.J. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK) (англ.) // American Journal of Medical Genetics (англ.)русск. : journal. — 1998. — Vol. 77, no. 1. — P. 31—7. — doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19980428)77:1<31::AID-AJMG8>3.0.CO;2-O. — PMID 9557891.
↑ Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type — GeneReviews — NCBI Bookshelf
↑ Sorry, but we cannot find this page. Дата обращения 10 апреля 2013.
↑ 1 2 3 4 5 Румянцев А.Г. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Элерса-Данло у детей (2015).

Источник