Синдром элерса данло тип 4
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 26 июля 2015;
проверки требуют 20 правок.
Синдром Э́лерса — Данло́са (синдром Э́лерса — Данло́[2], син. Э-Д; англ. Ehlers-Danlos Syndrome, «гиперэластичность кожи» («Cutis hyperelastica»[3]), несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса) — это группа наследственных системных дисфункций соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия.
Синдром назван в честь двух дерматологов, идентифицировавших его в начале XX века: Эдварда Элерса[en] (1863—1937) из Дании и Анри-Александра Данлоса[fr] (1844—1912) из Франции[4].
Симптоматика[править | править код]
Человек с син. Э-Д демонстрирует гиперподвижность суставов. |
Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа болезни. Болезнь, как правило, поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами, такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы, вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений.[5] В результате люди с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей. Так как синдром часто не диагностируется, некоторые случаи принимаются за жестокое обращение с детьми.[6]
Классификация[править | править код]
В прошлом было более десяти общепризнанных типов «син. Э-Д». В 1997 исследователи предложили более простую классификацию, которая сократила число главных типов до шести и дала им описательные имена.[7] Другие типы условно могут существовать, но о них сообщается только в отдельных семьях или они плохо характеризованы. За исключением типа гиперподвижности, были идентифицированы и отождествлены отдельные мутации — они могут быть точно определены генетическим анализом. Это особенно важно из-за значительной вариативности признаков в индивидуальном рассмотрении, из-за чего может быть перепутана классификация только на симптоматической основе.
По распространенности среди населения:
| Имя | Номер | Описание | OMIM | Ген(ы) |
| Гиперподвижность (Hypermobility) | тип 3 | Поражает 1 человека на 10 000 — 15 000, вызван аутосомным доминирующим механизмом. Возникает в результате мутации любого из двух генов, которые вызывают Сосудистый тип и син. Э-Д с дефицитом тенасцина-X, соответственно. Проявляется в гиперподвижности суставов; поражение кожи выражено меньше. Характерны хронические мышечно-скелетные боли. | 130020 | COL3A1, TNXB |
| Классический (Classical) | тип 1 и 2 | Поражает приблизительно от 2 до 5 человек на 100 000. Затрагивает коллаген типа V, также коллаген типа I. | 130000, 130010 | COL5A1, COL5A2, COL1A1 |
| Сосудистый (Vascular) | тип 4 | Поражает приблизительно 1 человека на 100 000. Вызван аутосомно-доминантным дефектом в синтезе коллагена типа III | 130050 | COL3A1 |
| Кифосколиоз (Kyphoscoliosis) | тип 6 | Аутосомно-доминантный дефект, вызывающий недостаток фермента, называемого Лизин Гидролаза[1]. Очень редок; описано немногим более 60 случаев. | 225400, 229200 | PLOD1 |
| Артрохалазия (Arthrochalasis) | типы 7A и B | Поражает коллаген типа I. Крайне редок, описано всего около 30 случаев. | 130060 | COL1A1, COL1A2 |
| Дерматоспараксис (Dermatosparaxis) | тип 7C | Также крайне редок, описано около 10 случаев. | 225410 | ADAMTS2 |
Тип гиперподвижность[править | править код]
Прежний тип 3, встречается у 1 человека на 10 000 — 15 000, что делает его самым распространённым вариантом болезни. Признаки и симптомы могут быть не диагностированы (не признаны) врачами или, как правило, ошибочно диагностированы как фибромиалгия и обычно больным не ставят диагноз, пока не проявятся серьёзные осложнения. Диагностика осуществляется, в основном, на клинических наблюдениях.
Основные признаки и симптомы включают в себя:
- Свободные, нестабильные суставы, подверженные: растяжениям, вывихам, подвывихам (частичный вывих), переразгибанию суставов
- Плоскостопие
- Высокое и узкое нёбо
- Лёгкие кровоподтёки
- Легко повреждающаяся бархатно-гладкая кожа
- Раннее начало остеопороза (обычно проявляется в середине 30 лет)
- Поражение сердца: в некоторой степени en:Dysautonomia или приобретённый порок сердца (такой как пролапс митрального клапана, что создаёт повышенный риск инфекции (эндокардит) во время операций (также возможно развитие до крайне опасной для жизни степени при пролапсе митрального клапана).[8]
Другие симптомы и осложнения могут включать в себя:
- Низкая плотность костей (остеопения) — предшественник остеопороза
- Мышечная слабость, часто усугубляется холодной погодой
- Деформации позвоночника, такие как: сколиоз (искривление позвоночника), кифоз (горб в грудном отделе), en:Tethered spinal cord syndrome, базилярная инвагинация (cranial settling), а также Мальформация Арнольда — Киари (поражение продолговатого мозга, мозжечка выраженные затылочными болями, нарушениями глотания, атаксией и другими симптомами)[9]
- Функциональные расстройства кишечника (функциональный гастрит, синдром раздражённого кишечника)
- Сдавление нервов (синдром запястного канала, парестезия, невралгия тройничного нерва)
- Болезнь Рейно
- Миалгия (боль в мышцах) и артралгия
- Чрезмерная усталость
- Преждевременный разрыв амниона (выкидыш) во время беременности en:Premature rupture of membranes
- Младенцы с гипервподвижностью суставов имеют слабый мышечный тонус (мышечная гипотония), который может задержать развитие таких моторных навыков как самостоятельное присаживание, вставание и хождение.
Боль, сопутствующая этому состоянию, является серьёзным осложнением.
Классический тип[править | править код]
При старой системе классификации он был разделён на два типа: тип I (тяжёлый) и тип II (умеренный). Поражает приблизительно от 2 до 5 человек на 100 000, и является вторым по распространённости. Поражает коллаген V и I типа. Важные симптомы затрагивают кожу и суставы. Больные как правило проявляют:
- гладкая, сильно эластичная, легко ранимая кожа
- уродливые или необычайно обширные шрамы, особенно на лбу, коленях, локтях и подбородке
- гиперподвижные суставы имеют тенденцию к вывихам, растяжению связок и подвывихам (обычно в коленной чашечке, в плече, в пястно-фаланговом суставе en:Metacarpophalangeal joint, и в височно-челюстном суставе
- Из-за сниженного мышечного тонуса, у младенцев может быть нарушено развитие моторных навыков
- Дети могут иметь склонность к развитию грыжи или смешению любого внутреннего органа.
В настоящее время не существует определённого теста для диагностики этого типа синдрома. И ДНК анализ и биохимические исследования используются для выявления пораженных болезнью. В некоторых случаях биопсия кожи была признана полезной при постановке диагноза. К сожалению эти тесты не достаточно надёжны, чтобы выявить всех больных. Если в семье есть несколько больных членов, то можно провести внутриутробную ДНК диагностику.
Сосудистый тип[править | править код]
Поражает приблизительно 1 человека на 100 000, вызван аутосомным доминантным дефектом в синтезе коллагена типа III. В старой системе классификации имел номер IV, этот тип является самой опасной разновидностью синдрома. Проведенные исследования определяют ожидаемую продолжительность жизни примерно в 48 лет. Тем не менее, эта цифра вероятно искажена и основана на факте, что этот тип (как все остальные типы синдрома) значительно не выявлен, и высокая пропорция смертельных случаев вызвана посмертным диагностированием. Повышение осведомлённости среди врачей и населения может помочь сделать эту цифру более точной, и сократить число преждевременных смертей.
Признаки и симптомы:
- Гиперподвижность, наиболее очевидна на пальцах рук и ног
- Хрупкие стенки сосудов оболочек органов и нежной кожи, имеют склонность к разрыву или образованию аневризмы
- Больные как правило имеют тонкую, бледную и прозрачную кожу (можно видеть вены на груди)
- Артериальная/кишечная/маточная хрупкость или трещины, разрывы
- обширные кровоподтёки
- Некоторые пациенты выражают характерные черты лица (большие глаза, маленький подбородок, тонкий нос и губы, мягкие уши) и имеют маленький рост
В результате возможности маточного разрыва, беременность может оказаться опасной для жизни. Доступно лабораторное тестирование. Кожная биопсия может служить доказательством аномальной структуры коллагена. Этот биомеханический анализ выявляет более 95 % случаев. Лабораторное тестирование рекомендуется лицам имеющим два или более значительных симптома. ДНК анализ может выявить изменения в пределах гена COL3A1. Эта информация может помочь при предродовой генетической консультации, когда один из родителей был диагностирован и известна его генетическая мутация или был продемонстрирован биомеханический дефект.
Тип кифосколиоз[править | править код]
В прежней классификации тип VI. Он очень редок, обнаружено немногим более 60 случаев, передаётся аутосомно-рецессивным механизмом. Основным симптом является общая нестабильность (непрочность) суставов. У младенцев наблюдается слабый мышечный тонус, задержка в развитии моторных навыков, прогрессирующее в течение жизни ненормальное искривление позвоночника сколиоз, при котором обычно больные не могут ходить к 20 годам. Легко ранимые глаза и кожа, также вероятна уязвимость кровеносных сосудов. Наблюдаются: спонтанная отслойка сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело, разрывы глазного яблока и роговицы, склер. Также у костей может быть снижена плотность.
Существует четыре основных медицинских критерия при диагностике этого типа. Это гиперподвижные суставы, слабый мышечный тонус у новорождённых, прогрессирующий с рождения сколиоз и хрупкие (уязвимые) глаза, что может придать голубоватый оттенок склерам или вызвать разрыв глаза.
Вызван изменениями в хромосоме 1 гена PLOD, который кодирует фермент лизил-гидролазу. Возможен лабораторный тест, в нём измеряется содержание в моче hydroxylysyl pryridinoline’а. Он крайне чувствителен и специфичен для данного типа синдрома, рекомендуется младенцам с тремя и более основными симптомами. Внутриутробный анализ применяется, если известно о существующем риске: диагностированы больные члены семьи, имеющие положительные результаты тестирования. Вышеупомянутый амниоцентез может быть выполнен, если зародышевые клетки берутся из амниотической жидкости и измерена активность фермента.
Артрохалазия[править | править код]
Характеризуется дефектом коллагена I типа за счет генов COL1.
При этом варианте ребенок может рождаться с врожденным вывихом бедра. Наследуется аутосомно – доминантно. Описано только около 30 случаев.[10]
Симптомы:
- Тяжелая генерализованная гипермобильность суставов с повторными вывихами (подвывихами)
- Гиперэластичная кожа;
- Атрофические шрамы;
- Мышечная гипотония;
- Кифосколиоз;
- Остеопения.[10]
Дерматоспараксис[править | править код]
Имеется дефектный ген ADAMTS2, о котором было сообщено в 10 случаях по всему миру.
Наследуется аутосомно – рецессивно.
Симптомы:
- Чрезвычайно хрупкая кожа, склонная к появлению синяков
- Раны и ссадины тяжело и долго заживают, образуя впоследствии атрофические шрамы
- Кожа на ощупь мягкая и податливая, ее слишком много и она образует складки
- Преждевременный разрыв плодных оболочек, грыжи (пупочные, паховые)[10]
Диагностика[править | править код]
Основана на данных:
- Анамнеза заболевания
- Обследования
- Биопсии кожи
- Молекулярно-генетических исследований
Дополнительно проводят:
- УЗИ внутренних органов
- Офтальмологические обследования
- Эхокардиограмму[10]
Лечение[править | править код]
Симптоматическое:
Для стабилизации деятельности сердечно-сосудистой и нервной системы, нормализации процессов в опорно-двигательном аппарате и коже используются:
- гемостатическая терапия — аскорбиновая кислота, этамзилат, антифибринолигики;
- витаминные препараты (витамины А, Е, В, С);
- препараты, стимулирующие обмен веществ и регенерацию;
- метаболические средства (карнитин-хлорид);
- минеральные комплексы;
- препараты, стимулирующие рост (инъекции соматотропного гормона);
- нейрометаболические стимуляторы, стимулирующие умственную деятельность.[10]
Профилактика[править | править код]
Основными направлениями профилактики неблагоприятных проявлений СЭД являются:
- правильно подобранная физическая нагрузка;
- предотвращение дислокаций;
- профилактические курсы лечения у офтальмолога, стоматолога;
- удаление псевдоопухолей;
- лечение патологии сердца, глаз.
См. также[править | править код]
Дисплазия соединительной ткани
Ссылки[править | править код]
- ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
- ↑ В русскоязычной литературе распространены оба названия, «Синдром Элерса — Данло́са» и «Синдром Элерса — Данло́». Большая медицинская энциклопедия (том 29, 1998), Геномная энциклопедия человека (1991), Малая медицинская энциклопедия (Т. 1, 1991) дают написание «Элерса-Данлоса».
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews’ Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. Page 512. ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ «Uncovered: How U.S. Health System Can Fail Even the Insured — A Woman Endures 16-Month Odyssey To Get a Diagnosis», John Carreyrou, Wall Street Journal, November 16, 2007
- ↑ Lawrence E.J. The clinical presentation of Ehlers-Danlos syndrome (англ.) // Advances in Neonatal Care (англ.)русск. : journal. — 2005. — Vol. 5, no. 6. — P. 301—314. — doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. — PMID 16338669.
- ↑ The Press Enterprise, Redlands mother stung by untrue suspicions presses for accountability in child abuse inquiries Архивировано 28 февраля 2009 года., 2008-04-03
- ↑ Beighton P., De Paepe A., Steinmann B., Tsipouras P., Wenstrup R.J. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK) (англ.) // American Journal of Medical Genetics (англ.)русск. : journal. — 1998. — Vol. 77, no. 1. — P. 31—7. — doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19980428)77:1<31::AID-AJMG8>3.0.CO;2-O. — PMID 9557891.
- ↑ Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type — GeneReviews — NCBI Bookshelf
- ↑ Sorry, but we cannot find this page. Дата обращения 10 апреля 2013.
- ↑ 1 2 3 4 5 Румянцев А.Г. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Элерса-Данло у детей (2015).
Источник
Синдром Элерса-Данлоса – врожденные патологические изменения соединительной ткани, обусловленные нарушением синтеза коллагеновых структур. Эта группа наследственных коллагенопатий имеет системный характер и проявляется признаками поражения костно-суставной системы, кожи, кровеносных сосудов, органа зрения. Основными симптомами патологии являются: излишняя гибкость суставов, перерастяжение кожи, слабость сосудистой стенки, поражение костей позвоночника, патология зрительного анализатора.
Синдром Элерса-Данлоса был назван в честь своих первооткрывателей – дерматологов из Дании и Франции Э. Элерса и А. Данлоса. Они первые описали причины и симптомы данной патологии. В настоящее время существует 6 основных форм синдрома Элерса-Данлоса, которые отличаются симптоматикой, способом наследования, биологическими и химическими изменениями в тканях. Среди всех существующих типов дисплазий этот синдром считается самым распространенным.
примеры людей с синдромом Элерса-Данлоса
Диагностика патологии основывается на симптоматике, результатах гистологического и генеалогического исследований. Данное заболевание является неизлечимым. Больным назначают лекарственные препараты, уменьшающие выраженность основных симптомов. В настоящее время синдром Элерса-Данлоса интересует врачей различных медицинских специальностей: генетиков, травматологов-ортопедов, дерматологов, терапевтов, окулистов.
Классификация
Классическая или традиционная классификация синдрома Элерса-Данлоса:
- I и II тип — классический,
- III тип — гиперподвижный,
- IV тип — сосудистый,
- V тип – связанный с Х хромосомой,
- VI тип – кифосколиоз,
- VII тип — артрохалазия,
- VIII тип – периодонтит,
- IX тип – дерматоспараксис,
- X тип – полосовидная атрофия кожи,
- XI тип – семейная нестабильность суставов.
Первая традиционная классификация синдрома Элерса-Данлоса включала более 10 типов заболевания. В 1997 году ее упростили и выделили 6 типов патологии. В современную классификацию не вошли редко встречающиеся формы, которые регистрировались у членов исключительно одной семьи или были недостаточно охарактеризованы.
6 типов на которые в настоящее время подразделяют синдром Элерса-Данлоса:
- Гиперподвижный,
- Классический,
- Сосудистый,
- Кифосколиоз,
- Артроскалазия,
- Дерматоспараксис.
Этиология
Этиология и патогенез синдрома Элерса-Данлоса в настоящее время до конца не изучены. Известно, что единственной причиной патологии является мутация генов, отвечающих за выработку коллагена, являющегося важной частью соединительной ткани и позволяющего ей растягиваться. Дефицит коллагеновых волокон приводит к качественной и количественной соединительнотканной патологии. В организме больного снижается активность целого ряда ферментов, возникает недостаточность аминокислот, входящих в состав коллагенового волокна. При этом истончается дерма, теряется компактность коллагеновых волокон, разрастаются эластические волокна, увеличивается число сосудов, расширяется их просвет.
Нарушение выработки коллагена обусловлено генетическими аномалиями. В результате мутации генов изменяются или полностью утрачиваются его функции. Аминокислоты выпадают из полипептидной цепочки, изменяется форма тройной спирали, нарушаются свойства тканей и органов. Эластические волокна гипертрофируются и перекручиваются, коллагеновые волокна разрушаются, что приводит к мукоидному отеку соединительной ткани — первой стадии ее дезорганизации.
Группу риска составляют все члены семьи, в которой имелись случаи возникновения данного заболевания.
Симптоматика
Полиморфизм клинических признаков патологии объясняется присутствием соединительной ткани во всех органах и системах человеческого организма. Симптомы заболевания у разных людей могут иметь различную степень выраженности: у одних быть незначительными, а у других – серьезными, угрожающими жизни.
В первую очередь патологическим изменениям подвергаются кожа и суставы, что связано с максимальным содержанием в них коллагена.
- Кожный синдром – ведущий клинический признак патологии. У больных кожа становится гиперэластичной, слишком мягкой и хрупкой. Она легко собирается в складку и оттягивается. Нежная и бархатистая кожа морщинится на ладонях и стопах. На ней появляются темно-коричневые пятна, множество келоидных рубцов, просвечивающиеся вены, стрии на пояснице. Подобные признаки максимально выражены у новорожденных детей. Минимальная травматизация хрупкой и ранимой кожи приводит к образованию ран, на месте которых формируются грубые рубцы. Легкие порезы часто перерастают в серьезные, медленно и плохо заживающие раны. Во время хирургических вмешательств такая кожа плохо поддается сшиванию: она лопается и рвется. Рубцы на месте ран со временем покрываются грубыми наростами.
- Суставные проявления – гипермобильность суставов локального или распространенного характера. Суставы становятся свободными, сильно гнущимися. У больных опухают и растягиваются связки, часто возникают вывихи, сопровождающиеся сильной болью. Суставные проявления становятся впервые заметными, когда маленький ребенок начинает ходить. По мере роста и развития детского организма этот клинический признак становится менее заметным.
- Поражение сосудистой системы проявляется ломкостью и хрупкостью капилляров, вен и артерий, а также крупных сосудов — аорты и легочного ствола. Кровеносные сосуды у больных разрываются, появляются синяки и кровотечения. У некоторых пациентов поражаются сердечные клапаны, начинают кровоточить десна.
- Глазные симптомы — близорукость, хрупкость склеры, отверстия в глазном яблоке, опущение верхнего века, эпикантус – складка кожи по обе стороны от носа, охватывающая внутренний угол глаза.
- Поражение скелета — грудная клетка приобретает форму воронки, развивается плоская спина, лордоз, сколиоз или кифоз, а также их комбинированные варианты, косолапость, прикус становится неправильным, зубы растут неровными и выпадают. Поражение зубов проявляется воспалением околозубной ткани, адентией, кариесом.
- Отмечается также поражение дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта, женских половых органов.
Видео: пример человека с синдромом Элерса-Данлоса
Симптоматика основных типов
- Гиперподвижный тип проявляется нестабильностью и чрезмерной мобильностью суставов. Больной легко сгибает мизинец на 90 градусов и переразгибает коленный и локтевой сустав на 10 градусов и более. У пациентов обнаруживают плоскостопие, «готическое» небо, сколиоз или кифоз, неровные зубы. Их кожа бархатная и гладкая, склонна к повреждениям и кровоподтекам. У женщин в климактерическом периоде снижается плотность костей. Поражение сердца и сосудов проявляется ортостатической тахикардией, признаками пролапса митрального клапана. У больных развиваются дисфункции кишечника, появляются признаки сдавления нервов — парестезии, боли. Пациенты на приеме у врача жалуются на мышечные и суставные боли, чрезмерную усталость, апатию. Опорно-двигательная боль при данном типе патологии становится просто изнурительной. Болевой синдром требует регулярного приема обезболивающих препаратов на протяжении всей жизни.
- Классический тип проявляется разболтанностью суставов, патологическим растяжением кожи, большим количеством шрамов. Чтобы заболевание появилось, достаточно унаследовать мутировавший ген от одного из родителей. Грубые рубцы с блестящей лоснящейся поверхностью располагаются в наиболее уязвимых местах — на коленках, локтях, лбу. Под бархатистой кожей определяется множество кистозных и опухолевых образований. Мыщечная слабость приводит к появлению характерных грыж, опущению соматических органов.
- Сосудистый тип — появление на бледной и даже синюшной коже крупных гематом, экхимозов и ран. Сосудистый тип возникает редко, но протекает тяжело. Наследуется он различными путями – доминантным или рецессивным. У больных повышенной подвижностью обладают только суставы кисти. Через тонкую и бледную кожу просвечиваются подкожные сосуды. Геморрагический синдром — основной клинический признак заболевания. Гематомы, разрывы сосудов и полых органов обуславливают высокую летальность патологии. Это очень опасная форма, приводящая к смерти больного. Изменения геморрагического характера наблюдаются у лиц с нормальным коагуляционным статусом. Эту особенность заболевания необходимо учитывать хирургам при проведении операций.
- Кифосколиозный тип сопровождается выраженными нарушениями осанки и характеризуется общей гипермобильностью суставов, слабостью мышц, нарушением моторного развития, искривлением позвоночника — кифозом или сколиозом, хрупкостью сосудов, частым появлением ран на коже, грубых шрамов и гематом, беспричинной отслойкой сетчатки.
- Артрохалазия проявляется повышенной мобильностью суставов, гиперрастяжимостью кожи и маленьким ростом больного.
- При дерматоспараксисе структура кожи становится мягкой и рыхлой, на ней периодически появляются гематомы. Она отслаивается пластами и приобретает тестообразную консистенцию. Заживление ран происходит без формирования атрофии. У некоторых больных появляются большие грыжи.
Диагностика
Основными диагностическими методами при синдроме Элерса-Данлоса являются:
- анализ анамнестических данных,
- выслушивание жалоб и изучение клинической картины,
- биопсия кожи с гистологическим исследованием,
- кардиологическое исследование,
- офтальмологический осмотр,
- ортостатическая проба.
Диагностические критерии, позволяющие заподозрить синдром Элерса-Данлоса:
- гиперподвижность суставов,
- гиперэластичность кожи,
- частые кровотечения.
Чтобы поставить диагноз, необходимо изучить состояние костно-суставной системы пациента, оценить состояние кожи и подвижность суставов. К вспомогательным методам диагностики относятся: УЗИ внутренних органов, КТ глазного яблока, электрокардиография. Генетическое тестирование позволяет подтвердить диагноз.
Патологию сердечно-сосудистой системы обнаруживают путем проведения аускультативного или эхокардиографического исследования. Боль в груди и учащенное сердцебиение — частые жалобы, с которыми больные обращаются к врачу.
Видео: о диагностике синдрома Элерса-Данлоса
Лечение
Синдром Элерса-Данлоса — неизлечимое заболевание. Тщательный и правильный уход за больными предупреждает развитие опасных последствий синдрома. Пациентам проводят симптоматическую терапию, уменьшающую выраженность основных клинических проявлений и улучшающую их общее состояние.
Консервативное лечение:
-
аминокислоты – «Нутраминос», «Карнитин»,
- хондропротекторы – «Румалон», «Алфлутоп», «Терафлекс»,
- витамины группы В, аскорбиновая кислота, токоферол,
- минералы – «Панангин», «Аспаркам», «Паматон»,
- метаболические препараты – «Рибоксин», «Коэнзим Q10»,
- нейрометаболические стимуляторы – «Пирацетам», «Семакс», «Церебролизин».
Больным показана физиотерапия: электрофорез, магнитотерапия, лазерная акупунктура, рефлексотерапия. Необходимо санировать имеющиеся в организме очаги хронической инфекции — лечить тонзиллит, гайморит, аденоидит, отит, кариес.
Видео: ЛФК при синдроме Элерса-Данлоса
Прогноз патологии в большинстве случаев довольно благоприятный. Синдром Элерса-Данлоса существенно снижает качество жизни больных, но практически не влияет на ее продолжительность. Дети, рожденные с данным заболеванием, часто имеют врожденные заболевания внутренних органов и пороки сердца. Им оформляется пожизненная инвалидность.
Медико-генетическое консультирование — основа профилактики данного заболевания. Его проводят будущим родителям в тех семьях, где регистрировались случаи синдрома. Правильный выбор профессии, щадящий режим физической активности и соблюдение всех рекомендаций специалистов помогут существенно снизить риск развития тяжелых осложнений. Больным лицам запрещены контактные виды спорта и противопоказана мануальная терапия. Гиперподвижные суставы необходимо защищать и стабилизировать с помощью бандажей и фиксаторов. Во время занятий спортом необходимо пользоваться специальными индивидуальными защитными средствами – различными видами касок, шлемов, очков, перчаток, наколенников, налокотников, берушей, поясов. Больным следует ежегодно проходить ЭКГ, посещать офтальмолога и кардиолога. При необходимости им проводят курсовое кардиотрофическое лечение.
Синдром Элерса-Данлоса — тяжелая патология, опасность которой
зависит от отдельной мутации. Чрезмерно эластичная и тонкая кожа больных легко повреждается, образовавшиеся раны заживают долго и неправильно, суставы излишне гнутся. В случае выявленного первичного биохимического дефекта необходимо проведение пренатальной диагностики.
Видео: люди с синдромом Элерса-Данлоса о своем заболевании
Источник