Синдром элерса данло 1 типа

Синдром Элерса-Данло — это группа наследственных заболеваний, известных также как «гиперэластичность кожи». Болезнь возникает из-за генетических мутаций, приводящих к дефициту выработки коллагена. Вследствие такого недостатка человек, страдающий синдромом, обладает гиперподвижностью суставов. То есть пальцы, руки и ноги в буквальном смысле могут гнуться в обратную строну. И самое странное, что этот синдром, по-видимому, как-то связан с генетическим кодом, присущим именно русскому человеку.

Гнется, как на шарнирах

Болезнь была впервые выявлена около столетия назад двумя учеными-медиками, в честь которых синдром и получил название. Как оказалось, заболевание весьма разнообразно и имеет несколько типов — от относительно распространенных (1 случай на 10—15 тыс. человек) до крайне редких (несколько десятков случае во всем мире). Об одном из последних и пойдет речь.

Так называемый синдром Элерса-Данло с кифосколиозом — одна из разновидностей заболевания, выявленная относительно недавно. Предположение о существовании такой формы синдрома было высказано еще в 2012 году. Одними из первых это сделали медики из США П. Бейтон, Р. Грэйхем и Г. Берд в своей работе «Гипермобильность суставов». Но лишь спустя 6 лет удалось обработать все данные по анализам ДНК и выделить болезнь из общей группы.

Синдром Элерса-Данло с кифосколиозом возникает из-за нарушений выработки коллагена. Этот белок составляет основу соединительной ткани человека, из которой состоят хрящи, суставы, нижний слой кожи. В результате заболевания суставы человека приобретают способность гнуться под самыми невообразимыми углами, что часто приводит к различным травмам, а кожа у людей с синдромом может очень растягиваться.

В настоящее время известно около 60 случаев болезни во всем мире. Установлено, что она вызвана мутацией гена FKBP14, и более половины всех случаев проявления такой формы синдрома зарегистрировано в России. Ученые предполагают, что мутация гена FKBP14 каким-то образом связана с генотипом именно русских людей (и более крупной группы восточных славян), но пока точная взаимосвязь не установлена. Например, сотрудница Института общей генетики РАМН им. Н. И. Вавилова, кандидат биологических наук Светлана Боринская, в своей работе «Зависят ли наши болезни от национальности?» высказывает предположение о взаимосвязи мутации с исторически сложившимся пищевым рационом русского народа.

Синдром Марфана и талант

Следует отметить, что мутации гена FKBP14 являются причиной и другого заболевания (по-видимому, связанного с синдромом Элерса-Данло) — синдрома Марфана. Эта болезнь также характеризуется нарушениями структуры и регенерации соединительной ткани, из-за чего скелет больного становится хрупким, а суставы приобретают гиперподвижность. Носители синдрома Марфана отличаются от здоровых людей внешне: они высокие и обычно довольно худые, обладают непропорционально длинными руками и ногами, крупными кистями и большим носом.

Страдающие синдромом Марфана обычно имеют патологии зрения и внутренних органов, но самое интересное, что среди них чаще, чем в среднем, встречаются талантливые люди. Так, носителями синдрома были Корней Чуковский, Ханс Кристиан Андерсен, Никола Паганини, Авраам Линкольн.

Зависят ли умственные способности от гена FKBP14, могут ли среди больных синдромом Элерса-Данло с кифосколиозом или их детей быть гении и как этот ген связан с национальностью? Пока на эти вопросы нет однозначных ответов.

Источник

Главная
Программы лечения
Синдром Элерса-Данлоса

Причины заболевания

Различные варианты синдрома Элерса-Данлоса различаются по типу наследования, первичным молекулярным и биохимическим дефектам. Однако в основе всех клинических форм лежат мутации генов, обусловливающие количественную или структурную патологию коллагена. На сегодняшний день молекулярные механизмы синдрома Элерса-Данлоса установлены не для всех форм заболевания.

Так, известно, что I тип синдрома характеризуется снижением активности фибробластов, усилением синтеза протеогликанов, отсутствием ферментов, отвечающих за нормальный биосинтез коллагена. Синдром Элерса-Данлоса IV типа связан с недостаточностью продукции коллагена III типа; при VI типе заболевания имеет место недостаточность фермента лизилгидроксилазы, участвующего в гидроксилировании лизина в молекулах проколлагена. VII тип обусловлен нарушением превращения проколлагена I типа в коллаген; X тип — патологией плазменного фибронектина, участвующего в организации межклеточного матрикса и т. п.

Патоморфологическая картина при различных типах синдрома Элерса-Данлоса характеризуется истончением дермы, нарушением ориентации и потерей компактности коллагеновых волокон, разрастанием эластических волокон, увеличением числа сосудов и расширением их просвета.

Выделяют несколько типов заболевания:

Классический — характеризуется разболтанностью суставов, вялостью кожных покровов. Нередко у пациентов еще в детском возрасте формируется сколиоз. Суставы нестабильны и легко деформируются. Заболевание передается по наследству, тип передачи патологии аутосомно-доминантный.
Гиперподвижность — наиболее характерный симптом — гипермобильность суставов. Тип наследования аутосомно-доминантный.
Сосудистый — среди признаков заболевания на первый план выходит хрупкость сосудов, проявляющаяся спонтанными разрывами артерий. Это приводит к частым внутренним кровотечениям, которые могут составлять угрозу для жизни больного.
Кифосколиоз — для этой формы заболевания наиболее характерно появление такой деформации позвоночника как сколиоз. Также нередко отмечаются изменения в глазном яблоке.
Артроклазия — у больных с такой формой заболевания наблюдается маленький рост и повышенная мобильность суставов.
Дерматоспраксис — характеризуется своеобразным внешним видом кожи, которая становится вялой, обвисает.

Симптомы и протекание заболевания

Кожу больного можно растянуть на несколько сантиметров, но она возвращается в нормальное положение, если ее отпустить. Характерна патологическая подвижность в суставах. Часто вдоль костных образований, особенно локтей, коленей и голеней, формируются широкие рубцы. Под кожей могут развиваться небольшие твердые круглые узлы, которые заметны на рентгенограмме.

Незначительные повреждения могут сопровождаться образованием широких зияющих ран, причем кровотечение обычно небольшое. У небольшой части больных с синдромом Элерса-Данлоса наблюдается тенденция к легкой кровоточивости. Наложение швов на рану затруднено, поскольку швы прорезывают непрочные ткани. Органы тела легко повреждаются, что часто вызывает осложнения во время операций. Характерны растяжения и вывихи. Приблизительно у 25% детей развиваются горб и искривление позвоночника (кифосколиоз), 90% имеют плоскостопие. Часто образуются грыжи и патологические выпячивания стенок кишечника (дивертикулы). В редких случаях возникают кровотечения или разрывы (перфорации) кишечника.

Для беременных женщин с этим синдромом характерны преждевременные роды, поскольку ткани у таких женщин легко растягиваются. Если синдром Элерса-Данлоса имеется у плода, могут рано разрываться плодные оболочки. Проведение беременной женщине операции для облегчения родов, например кесарева сечения или разреза вблизи влагалищного отверстия (эпизиотомии), может представлять опасность из-за непрочности тканей. До, во время или после родов возможно тяжелое кровотечение.

Несмотря на возможность различных осложнений, пациенты с синдромом Элерса-Данлоса имеют нормальную продолжительность жизни, однако развитие осложнения (например, разрыв кровеносного сосуда) может вести к летальному исходу.

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

Этиологического лечения заболевания на сегодняшний день не существует. Лечение, как правило, симптоматическое.

При синдроме Элерса-Данлоса может быть показано хирургическое лечение: реконструкция грудной стенки, удаление псевдоопухолей, коррекция ВПС и пр.

Израильские хирурги успешно проводят операции, которые помогают укрепить суставы у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса. Стабилизация сустава достигается при помощи имплантации синтетических или аутологичных материалов таким образом, чтобы предотвратить избыточное переразгибание конечности. Операции, проводимые на внутренних органах, помогают бороться с их опущением. Сосудистые хирурги успешно проводят эндоскопические операции, направленные на выключение аневризм из кровотока или укрепление их стенки, что предотвращает их разрыв.

Диагностика заболевания

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса проводится медицинским генетиком. Диагностика данного заболевания основывается на истории болезни больного и выявляется при медицинском обследовании. Предварительно синдром Элерса-Данлоса может быть заподозрен при наличии больших диагностических критериев (гипермобильности суставов, гиперэластичности кожи, склонности к кровотечениям) и дополнительных малых (хрупкости кожи, патологии сердца, сосудов, глаз и т. д.).

Некоторые формы этой болезни требуют проведения биопсии кожи, чтобы определить химический состав соединительных тканей, что помогает при диагностике болезни.

Наличие в семье больных синдромом Элерса-Данлоса является показанием к медико-генетическому консультировании и проведению инвазивной пренатальной диагностики. Больные с различными типами синдром Элерса-Данлоса могут нуждаться в наблюдении и обследовании детским травматологом-ортопедом, детским кардиологом, детским офтальмологом, детским стоматологом, сосудистым хирургом.

Цены

Видеоматериалы по теме

(2 голоса, в среднем: 5 из 5)

Профессор Моше Инбар

Вниманию пациентов. Важно! Израиль открывает небо. Пациенты с неотложными заболеваниями могут записаться на прием к врачу. Успейте забронировать раннюю дату!

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

Выберите клиники

Ихилов

Ассута

Хадасса

Шиба

Рамбам

Герцлия

Барзилай

Вольфсон

Каплан

Источник

Синдром Элерса-Данло – это гетерогенное наследственное заболевание, которое возникает вследствие недостатка развития коллагеновых структур. Это заболевание имеет разные типы наследственности и десмогенез несовершенного вида. Выраженность синдрома Элерса-Данло зависит от изменения генотипа и может проявляться как умеренным течением, так и более опасным для жизни человека. Данная болезнь не искореняется полностью, но залечивается, что позволяет смягчить последствия этого синдрома.

Классификация (типы) синдрома Элерса-Данло

Всего существует 10 типов синдрома, которые различаются по характеру наследственности, генетическому дефекту и клиническому проявлению. Основными из них являются:

1 тип

Классическое тяжелое течение – кожа становится сверхрастяжимой, больше всего это проявляется на локтях, щеках, на коленях и под ключицей. При данном синдроме кожа в этих местах очень тонкая, и ее даже можно приподнять на 1-2 см в тех местах, где это практически не возможно при отсутствии патологических изменений в организме. У некоторых людей, страдающих от этого заболевания, появляются небольшие подкожные узелки в виде кист, которые можно прощупать на голени и предплечьях. Возникновение таких узлов связано с нарушением кровообращения. Кроме этого при незначительных порезах, происходит длительное заживление ран. После операций швы могут расходиться, образовывая келоидные рубцы.

2 тип

Классическое мягкое течение – характеризуется выше описанными признаками, которые имеют мягкую форму. Наклонность к рубцеванию и кровоточивости незначительна, повышенная подвижность суставов происходит только лишь в области кистей и стоп. Эластичность кожи становится меньше на 30%.

3 тип

Заболевание имеет доброкачественное течение. Проявления его включает в себя генерализованную суставную подвижность, скелетно-мышечные деформации. Другие симптомы, такие как рубцевание и гиперэластичность минимальны.

4 тип

Болезнь протекает тяжело и встречается не часто. При этом кожа не гиперэластична, повышенная подвижность наблюдается только в области суставов пальцев рук. Проявлением этого типа заболевания является наличие геморрагического синдрома (разрыв сосудов и полых органов), что может привести к летальному исходу.

5 тип

Характеризуется повышенной эластичностью кожи, в меру выраженным повышением подвижности суставов, ранимостью и кровоточивостью кожи.

6 тип

Типичным признаком болезни является повышенная подвижность суставов. В результате человек может выполнять акробатические упражнения без какой-либо тренировки. Также этому заболеванию свойственны частые вывихи, что часто проявляется в детском возрасте при ходьбе. Со временем повышенная подвижность суставов уменьшается. Также при этом синдроме происходит изменение со стороны глаз, появляется косоглазие, опущение века, миопатия, и человек с легкостью может выворачивать верхнее веко.

7 тип

Артоклазия – наследуется как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно. Низкий рост пациентов и повышенная подвижность суставов, которые приводят к частым вывихам.

8 тип

Болезнь наследуется аутосомно-доминантно. Этот тип отличается от других частым развитием периодонтита. Неправильное формирование, частичное отсутствие зубов и их неправильное расположение – основные признаки данного типа болезни.

9 тип

Характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием. Умеренность в гиперэластичности кожи и увеличение подвижности суставов, нарушение агрегации тромбоцитов – основные проявления заболевания при данном типе течения.

10 тип

У больных отмечаются вывихи надколенника, плечевых суставов и даже вывихи бедер.

Лечение синдрома Элерса-Данло

Лечение синдрома Элерса-Данло на сегодняшний день не существует. Единственное что могут посоветовать врачи – это щадящий режим, исключение физических нагрузок, соблюдение диеты, в рацион которой входят белки. При этом обязательны курсы массажа, физиотерапии, электрофореза и магнитотерапии.

Медикаментозное лечение этого заболевания включает в себя употребление минералов (кальций – D3-Никомед, магнерот), витаминов групп B, E,C и D и аминокислот (Карнитин, Нутраминос). Все эти препараты нужно принимать два три раза в год, в течение одного или двух месяцев.

Источник

Синдром Элерса – Данло – группа системных генетических болезней соединительной ткани, в их основе лежит нарушение синтеза или строения коллагена. Коллаген – белок, из которого строятся кожа, кости, хрящи, сухожилия, он обеспечивает их эластичность и прочность. Аномалия строения коллагена приводит к патологической подвижности суставов, гиперрастяжимости кожи и повышенной травматизации тканей. В зависимости от того, какой ген поврежден, развивается тот или иной подтип заболевания. Клиника варьирует от отдельных симптомов, до проявлений, не совместимых с жизнью. Специфическая терапия недуга отсутствует, лечение включает в себя поддержание больных и уменьшение последствий патологии.

Синдром Элерса – Данло – это группа из одиннадцати заболеваний, которые различаются своими проявлениями. Это наиболее распространенные врожденные генетические поражения соединительной ткани. А частота встречаемости патологии составляет один случай на 100 тыс. новорожденных детей.

el-dan2

Клинические проявления

Основные клинические симптомы:

Повышенная эластичность и ранимость кожи. Дерма у больных людей тонкая, легко растяжимая, хрупкая, легко оттягивается в области щек, ключиц, локтей и коленей.
Склонность к образованию рубцов. При небольшом повреждении образуются обширные раны, которые медленно заживают. Первые шрамы возникают у детей, начинающих ходить и ползать.
Поражение сосудистой стенки ведет к повышенной кровоточивости, образованию гематом и кровоподтеков.
Поражение глаз: отслойка сетчатки, опущение века, миопия, кератоконус.
Отсутствие зубов или неправильное их развитие, пародонтоз.
Гипермобильность суставов. Отмечается переразгибание пальцев, коленного и локтевого суставов, развитие привычных вывихов, врожденный вывих бедра и плоскостопие.
Патология скелета: кифосколиоз, деформированная грудная клетка, невысокий рост.
Склонность к образованию грыж передней брюшной стенки: паховой, бедренной, белой линии живота.
Поражение внутренних органов, легких, сердца: пролабирование митрального клапана, нейроциркуляторная дистония, опущение почек. Спонтанный разрыв легкого.
Изменения сосудов головного мозга, развитие мозговых кровоизлияний, разрыв аневризм.
Развитие варикозного расширения вен нижних конечностей.

Развиваются поражения всех органов и систем. В зависимости от сочетания симптомов различают тип патологии.

Диагностика

Диагностика заболевания включает в себя медико-генетическое консультирование и генеалогическое исследование. Чтобы выявить заболевание понадобится визит к врачу-генетику. Порой не обойтись без заключения травматолога, ортопеда, стоматолога, офтальмолога, кардиолога.

Для подтверждения диагноза применяется биопсия участка кожи с его гистологическим и микроскопическим исследованием.

el-dan

Лечение

В настоящее время лечение синдрома Элерса – Данло отсутствует. Существует ряд мероприятий для улучшения качества жизни пациента:

ограничение физической активности для снижения вероятности травматизма кожи, костей, суставов;
сбалансированное питание, диета, обогащенная белком, включающая мясные бульоны и заливные блюда;
прием курсов поливитаминных комплексов и биологических добавок, содержащих аминокислоты, глюкозамин и хондроитин;
лечебная физкультура, массаж;
физиотерапевтические процедуры (электрофорез, магнитотерапия, лазерная терапия);
постоянное врачебное наблюдение.

Для коррекции ряда симптомов показано хирургическое лечение. С помощью операций устраняют пороки сердца, кифозы, дефекты зрения. Но при планировании хирургического вмешательства стоит помнить, что у пациентов с синдромом Элерса – Данло возможно расхождение послеоперационных швов, длительное заживание и нагноение ран.

Дальнейшее исследование механизмов развития группы болезней позволят разработать новые методы лечения – генную терапию.

Прогноз

В целом прогноз для жизни благоприятный. Пациенты могут иметь детей, но при планировании беременности обязательно медико-генетическое консультирование о возможности передачи гена потомству.

Осложнения зависят от типа аномалии. Летальные исходы развиваются при спонтанных разрывах кровеносных сосудов, кишечника, легких.

Источник