Синдром эйди код мкб

Рубрика МКБ-10: H57.0

МКБ-10 / H00-H59 КЛАСС VII Болезни глаза и его придаточного аппарата / H55-H59 Другие болезни глаза и его придаточного аппарата / H57 Другие болезни глаза и его придаточного аппарата

Определение и общие сведения[править]

Синдром Эйди

Синонимы: синдром Холмса-Эйди, синдром Ади, тонический зрачок Эйди

Синдром Эйди является неврологическим расстройством, характеризуется тонически расширенным зрачком, который медленно реагирует на свет, но дает определенный ответ на аккомодацию.

Синдром Эйди проявляется тремя основными симптомами: по меньшей мере, один мидриатичный зрачок, который не реагирует на свет, потеря глубоких сухожильных рефлексов и нарушение потоотделения. Другие симптомы могут включать дальнозоркость вследствие пареза аккомодации, светобоязнь и трудности при чтении.

Синдром Эйди наиболее часто встречается у женщин в возрасте от 25-45 лет.

Этиология и патогенез[править]

Хотя точная причина синдрома Эйди остается неизвестной, патология наследуется как аутосомно-доминантный признак.

Клинические проявления[править]

Другие симптомы патологии включают в себя головную боль, лицевые боли, затуманное зрение и эмоциональные колебания.

Аномалии зрачковой функции: Диагностика[править]

Проводение пробы с пилокарпином.

Дифференциальный диагноз[править]

Многие другие заболевания могут вызвать характерные глазные симптомы синдрома Эйди, включая паралич третьего черепного нерва (паралич лицевого нерва), синдром Гийена-Барре, болезнь Шарко-Мари-Тута, синдром Парри-Ромберга, сахарный диабет, хронический алкоголизм, саркоидоз, множественный склероз и системная атрофия, а также воздействие некоторых лекарств, например, скополамина.

Аномалии зрачковой функции: Лечение[править]

В большинстве случаев лечение не требуется. Очки могут быть использованы для коррекции нарушений зрения. Использованием пилокарпина может улучшить плохое восприятие глубины и уменьшить блики у некоторых пациентах. Потеря глубоких сухожильных рефлексов является постоянной.

Прогноз

Синдром Эйди не прогрессирует и не является опасным для жизни состоянием.

Профилактика[править]

Прочее[править]

Врожденная микрокория

Врожденная микрокория является редким аутосомно-доминантным заболеванием глаз, вызванная недоразвитием расширительной мышцы зрачка. Врожденная микрокория характеризуется маленьким зрачком (<2 мм в диаметре) с рождения, гипопигментацией периферии радужной оболочки глаза и дефектами трансилюминации, приводящим к нарушениям рефракции (близорукость, астигматизм), а иногда к ювенильной открытоугольной глаукоме.

Парадоксальная реакция зрачков

Парадоксальная реакция (или извращение реакции) зрачков на свет

Характеризуется расширением зрачков при их дополнительном освещении и сужением их при снижении освещенности. При этом те же особенности характерны как для прямой, так и для содружественной реакции зрачка на свет. Реакция зрачков на аккомодацию и конвергенцию в таких случаях обычно остается нормальной, в темноте зрачки всегда сужены. Иногда возможны и неполные проявления синдрома: зрачки могут только расширяться при усилении освещенности или только сужаться в случае затемнения. Острота зрения при парадоксальной реакции зрачков на свет чаще бывает нормальной.

Встречается парадоксальная реакция зрачков на свет при нейролюесе (зрачковый симптом Говерса, описал английский нейропатолог W. Gowers, 1845-1915), при РС (рассеянном склерозе), черепно-мозговыгх травмах, иногда у больных менингитом, а также при выраженных проявлениях вегетативно-сосудистой дистонии и неврозах. Парадоксальную реакцию зрачков на свет у больных неврозом описал В.М. Бехтерев (1915).

Патогенез парадоксальной реакции зрачков на свет не уточнен. В.М. Бехтерев объяснял ее повышенной истощаемостью пупилломоторных центров и путей. Бер (Behr C., 1924) считал, что при парадоксальной реакции зрачков на свет имеет место постоянное состояние повышенной возбудимости парасимпатического ядра глазодвигательного нерва.

Парадоксальные реакции зрачков на аккомодацию

Редко удается наблюдать клинические случаи парадоксальной реакции зрачков на аккомодацию. При фиксации глаз на расположенном вблизи предмете в таких случаях зрачки не сужаются, как обычно, а расширяются. Если же пациент переносит взгляд вдаль, то вместо расширения зрачков возникает их сужение. Этот феномен встречается при приступах мигрени и посттравматической энцефалопатии. Механизм развития его не уточнен.

Зрачковый атетоз

Синонимы: гиппус

Гиппус — чаще двусторонние приступы ритмических сужений и расширений зрачков, продолжающиеся несколько секунд. Приступы нерегулярны, возникают спонтанно, иногда провоцируются ярким светом или резкими поворотами глаз. Обычно не зависят от остроты зрения, аккомодации и конвергенции, от сенсорных и эмоциогенных влияний. Амплитуда изменений ширины зрачков во время приступа в среднем 2-3 мм. Чем больше амплитуда изменений ширины зрачков, тем медленнее происходят эти изменения.

Гиппус встречается при рассеянном склерозе, менингоэнцефалите, геморрагических инсультах, нейросифилисе, внутричерепных новообразованиях, эпилепсии, может проявляться в здоровом глазу при иридоциклите другого глаза, при отравлении барбитуратами, иногда сочетается с поражением глазодвигательных нервов, может проявляться и в форме моносимптома. Гиппус с малой амплитудой изменения ширины зрачков иногда отмечается у практически здоровых людей, но если диаметр зрачка при нем меняется больше чем на 2 мм, его следует рассматривать как проявление патологии.

Причина гиппуса не уточнена. Есть мнение о том, что его провоцирует ритмическая активность цилиоспинального центра. Предполагается и возможность обусловленности гиппуса изменениями функции тектальной области среднего мозга. Некоторые авторы возникновение гиппуса объясняют корковой или подкорковой патологией.

Анизокория

Неравномерность зрачков — бывает при анизометропии, вследствие расстройства симпатической иннервации при патологии плевры, легких, почек или печени, прогрессивном параличе, спинной сухотке.

Врожденный мидриаз

Врожденный мидриаз вызывается врожденным отсутствием сфинктера радужной оболочки. Расстройство очень редкое и имеет аутосомно-доминантный тип наследование.

Врожденный мидриаз был впервые описан White и Fulton в 1937 году.

Неподвижный и расширенный зрачок присутствует с момента рождения ребенка, патология наблюдается чаще у девочек. Врожденный мидриаз, как правило, двусторонний.

Источники (ссылки)[править]

Офтальмоневрология [Электронный ресурс] / А. С. Никифоров, М. Р. Гусева — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970428177.html

Офтальмология в вопросах и ответах [Электронный ресурс] : учебное пособие / Под ред. Х.П. Тахчиди. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov

Turk Pediatri Ars. 2016 Sep; 51(3): 176–177.

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]

Рубрика МКБ-10: Q79.6

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q65-Q79 Врожденные аномалии пороки развития и деформации костно-мышечной системы / Q79 Врожденные аномалии (пороки развития) костно-мышечной системы, не классифицированные в других рубриках

Определение и общие сведения[править]

Синдром Элерса-Данло (Ehlers-Danlos) — генетически гетерогенное заболевание, обусловленное разнообразными мутациями в генах коллагена, либо в генах, отвечающих за синтез ферментов, принимающих участие в созревании волокон коллагена. Характеризуется гиперэластичностью кожи, подкожными сферулами, переразгибанием суставов, лёгкой ранимостью тканей и геморрагическим синдромом.

Эпидемиология

Истинная распространённость неизвестна вследствие сложности верификации и большого числа лёгких форм, частота диагностированных случаев — 1 на 5000 новорождённых, тяжёлые формы встречают редко (1:100 000).

Классификация

В генетической классификации описано 11 типов и ряд подтипов с разным наследованием, клиническими особенностями и биохимическими дефектами.

Этиология и патогенез[править]

Синдром Элерса-Данло — группа заболеваний соединительной ткани, различающихся по типу наследования, клиническим особенностям и биохимическому дефекту. В большинстве случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу, сопровождается уменьшением количества или изменением структуры коллагена.

Клинические проявления[править]

Синдром Элерса-Данло: Диагностика[править]

Объём обследования определяется наличием ведущих клинических признаков заболевания. Существенное значение имеет генеалогическое исследование и молекулярно-генетические методы диагностики.

Диагностику СЭД проводят согласно Вилльфраншской классификации (Beighton P. et аl., 1998).

Для диагностики СЭД необходимо выполнение следующих требований.

•  Для клинической диагностики необходимо наличие хотя бы одного большого критерия. При соответствующих возможностях наличие одного или более больших критериев гарантирует подтверждение СЭД на лабораторном уровне.

•  Малый критерий — признак, обладающий меньшим уровнем диагностической специфичности. Наличие одного или более малых критериев вносит свой вклад в диагностику того или иного типа СЭД.

• При отсутствии больших критериев для установления диагноза малых недостаточно. Наличие малых критериев даёт основание предполагать наличие состояния, подобного СЭД, характер которого будет разъясняться по мере того, как станет известной его молекулярная основа. Поскольку встречаемость малых критериев существенно выше, чем больших, в полном согласии с Вилльфраншским пересмотром наличие только малых критериев даёт основание для диагностики элерсоподобного фенотипа.

Критерии диагностики СМ и СЭД включают гипермобильность суставов.

В случае невыполнения соответствующих критериев гипермобильность необходимо рассматривать как самостоятельное состояние.

Дифференциальный диагноз[править]

Синдром Элерса-Данло: Лечение[править]

Принципы лечения

Богатая белком диета, содержащая костные бульоны, студни, заливные блюда. Курсы массажа, физиотерапии, лечебная физкультура. Посиндромная терапия, зависящая от выраженности органных изменений. Медикаментозное лечение с использованием аминокислотных (карнитин, витаминных (витамины D, С, Е, В1, В2, В6), минеральных комплексов (кальция карбонат/холекальциферол, магнерот), хондроитина сульфата перорально и местно, глюкозамин, оссеин-гидроаппатитных комплексов (остеокеа, остеогенон), трофических препаратов (АТФ, инозин, лецитин, коэнзим Q10). Указанные препараты принимают сочетанными курсами 2-3 раза в год продолжительностью 1-1,5 мес

Профилактика[править]

Прочее[править]

Прогноз

Прогноз благоприятный, серьёзнее при I (вследствие артропатий) и IV (вследствие кровотечений и разрывов сосудов) типах СЭД. Детей следует ориентировать на выбор профессии, не связанной с физическими нагрузками, работой стоя.

Источники (ссылки)[править]

Педиатрия [Электронный ресурс] / Под ред. А.А. Баранова — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970410851.html

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]

Рубрика МКБ-10: F84.2

МКБ-10 / F00-F99 КЛАСС V Психические расстройства и расстройства поведения / F80-F89 Расстройства психологического развития / F84 Общие расстройства психологического развития

Определение и общие сведения[править]

Синдром Ретта

Синдром Ретта представляет собой тяжелое расстройство нейроразвития, поражающее центральную нервную систему. Синдром Ретта наследуется как Х-сцепленный доминантный признак.

Синдром Ретта выделили из группы недифференцированного аутизма, или ранней злокачественной шизофрении (Rett A., 1963). Помимо Ретта, большой вклад в его изучение внесли японский исследователь A. Ishikava (1976, 1978) и особенно шведский учёный B. Hagberg (1993), которые осуществили клинико-психопатологическое описание синдрома Ретта, отметив стадийность течения, «моющие» движения кистей рук и другие моторные стреотипии. Синдром Ретта в течение последних двух десятилетий активно изучали во всём мире, о чём свидетельствует создание Международной ассоциации синдрома Ретта в 1980 г. Ряд авторов в рамках этого синдрома выявили тяжёлые неврологические расстройства, утрату способности к хватанию, удерживанию предметов в руках, судорожные расстройства, снижение сенсомоторного развития до уровня ребёнка 4-6 мес.

До 1990 г. считали, что синдром Ретта возникает только у девочек. В последние годы появились публикации, в которых представлены единичные описания лиц мужского пола с синдромом Ретта.

Эпидемиология

В 1995 г. M. Campbell и J. Shay указали распространённость синдрома Ретта у женщин в пределах 1:10 000 до 1:15 000, подчеркивая, что синдром практически не встречается у мужчин. Распространённость в популяции синдрома Ретта составляет 1 на 10 000 девочек. Н.Л. Горбачевская и В.Ю. Улас (1997), представляя обзор, указывают, что, по современным данным, распространённость этого синдрома варьирует от 0,72:10 000 до 3,5:10 000. Случаи возникновения синдрома Ретта у мальчиков единичны (при этом речь идёт скорее о предполагаемом синдроме).

Этиология и патогенез[править]

Несмотря на идентификацию мутаций в X-сцепленном гене метилированного CpG-связывающего белка 2 (MECP2) у большинства пациентов с синдромом Ретта, этиология остается неясной. Совсем недавно мутации в двух других генах — циклинзависимой киназы 5 (CDKL5) и Netrin G1, были идентифицированы у пациентов с клиническим фенотипом, который сильно перекрывается с синдромом Ретта.

Патогенез

Опираясь на нейроморфологические данные, полученные при исследовании синдрома Ретта, выдвинута идея прерванного развития ЦНС с остановкой развития головного мозга. Она основана на том, что у больных отмечают замедление и остановку в росте и развитии головного мозга наряду с замедлением развития других систем.

Предположение об атрофии паренхимы головного мозга отчасти подтверждено данными МРТ. При синдроме Ретта установлено снижение числа шипиков на дендритах и нарушение структуры дендритного дерева нейронов коры и базальных ганглиев головного мозга, которые, скорее, могут свидетельствовать о патологии межклеточных (синаптических) связей, что, по всей вероятности, поддерживает гипотезу о преимущественном нарушении развития головного мозга, а не его атрофии. Этой гипотезе также соответствуют данные о снижении плотности глутаматных рецепторов в базальных ганглиях, дофаминергических нейронов в хвостатом ядре, снижении функции холинергической системы. В связи с гипотезой о «прерванном развитии» особый интерес при синдроме Ретта представляют результаты исследования фактора роста нервов. Выявлено снижение его уровня в цереброспинальной жидкости и повышение титра аутоантител к этому фактору в крови обследованных. По этой причине появились предположения о существенной роли в генезе синдрома Ретта нейротрофических факторов.

Таким образом, патогенетические механизмы синдрома Ретта до конца не ясны.

Клинические проявления[править]

Синдром Ретта обычно возникает у детей с нормально протекавшими беременностью и родами. Он развивается в течение первых месяцев жизни. Пик болезни в среднем приходится на возраст 16-18 мес. В течение синдрома Ретта выделяют четыре стадии.

Стадии течения синдрома Ретта

1. I стадия («аутистическая»). В этом периоде происходит остановка психического развития ребёнка и накопления новых навыков, возникают снижение или исчезновение интересов к играм и окружающим близким родственникам. Нарастает чувствительность с чертами раздражительности, меняется настроение, становясь неустойчивым и сниженным, с чертами капризности.

В последующем становятся отчётливыми расстройства настроения астенодистимического типа, перемежающиеся при их усилении ажитированными состояниями. Больные утрачивали интерес к игрушкам, не могли организовать даже примитивную игру, проводили время в бездействии, бесцельно перемещались по помещению.

Длительность этой стадии может составлять от нескольких месяцев до полутора лет. В целом поведение ребёнка на этом этапе почти не отличается от того, что наблюдают при других аутистических синдромах. Из особых признаков обращают на себя внимание частичная сохранность глазной реакции, тактильного контакта с матерью, понижение мышечного тонуса и замедление роста головы.

2. II стадия («быстрый регресс»). Аутистические расстройства смягчаются, быстро наступает распад речи, возникают апраксия и общее моторное беспокойство. В кистях рук появляются движения «моющего» и «потирающего» характера. Больные царапают себя, жуют пальцы рук. Могут возникать и другие насильственные движения: касания руками подбородка, головы, груди; нанесение сведёнными в кулаки пальцами рук ударов по щекам, подбородку, заведение рук за спину и др. Перечисленные движения больные совершают непрерывно, реже — через небольшие интервалы насильственно (за исключением периода сна или при фиксации рук).

Постепенно пропадает способность к удерживанию в руках предметов (например, вложенные в руки игрушки, ложка тут же выпадают). В связи с постоянными движениями «потирающего» характера в области II фаланги первого пальца, а также II и III фаланг второго пальца развиваются гипертрофия мышц, мозолистые утолщения и экскориация кожных покровов; в области IV и V пальцев рук, пястных костей — истончение и атрофия мышц. У детей меняется походка: они широко расставляют ноги при ходьбе и двигаются покачиваясь (эти изменения напоминают атаксическую походку).

Отмечают мышечную дистонию, временами переходящую в атонию или гипертонию; лёгкую атрофию мышц стоп и голеней (по типу «носков»), синюшность кожных покровов и холодность их на ощупь, а также рекурвацию в суставах, приводящую к частому спотыканию и трудностям спуска с лестницы. Движения туловища обеднены, голова втягивается в плечи. Гипертонус шейных и плечевых мышц сочетается со сколиозом и кифосколиозом. При прогрессировании описанных нарушений дети полностью теряют способность к изменению положения тела (из положения лёжа не могут сесть или встать).

На этой стадии больные выглядят отгороженными от внешнего мира. Сохраняющаяся реакция слежения глазами крайне истощаема; появляются гримасничание, нахмуривание бровей, зажмуривание глаз. Выраженность аути-стического отрешения изменчива, и временами появляется лёгкая тенденция к общению, тогда же отмечают и определённую сохранность эмоционального отношения к родным. Но большую часть времени поведение остаётся однообразным и монотонным.

У больных на этой стадии могут возникать нарушения дыхания: учащённое дыхание сопровождается внезапным апноэ с напряжением мышц шеи и плечевого пояса. Иногда это состояние переходит в общее напряжение с приведением рук к телу и нередко сопровождается гортанным выкриком. Продолжительность этих состояний может составлять несколько секунд, после чего восстанавливается нормальное дыхание. Подобные состояния имеют тенденцию к повторению через разные промежутки времени. В некоторых случаях при подобном нарушении дыхания происходит заглатывание воздуха с развитием пневматоза кишечника.

Длительность стадии «быстрого распада» может составлять от нескольких недель до нескольких месяцев, реже лет.

3. III стадия («псевдостационарная»). Характерно слабоумие с полной утратой речи (сохраняются лишь контуры отдельных слов и слогов). Более длительное время сохраняется лишь понимание простейших жестов бытового содержания. Движения в кистях рук в этот период протекают с меньшим мышечным напряжением и возникают реже; появляется крупноразмашистый тремор головы, туловища, рук, усиливающийся при попытке выполнения направленных движений. Утрачивается даже способность жевать, возникает попёрхивание, затем нарушается глотание и больные переходят на сосание.

В 1/3 случаев у больных возникают эпилептиформные припадки (малые и большие судорожные). Могут также возникать атипичные приступы по типу вздрагиваний с ознобоподобными явлениями, дрожью всего тела во время сна. В ряде случаев наблюдают гиперкинез в группах мышц верхнего плечевого пояса в виде частых повторов, что напоминает приступы фокальной эпилепсии.

Общая активность детей быстро обедняется, приобретая характер бесцельной ходьбы взад и вперёд, во время которой может возникать мимолётный интерес к игрушкам. Больные подходят к ним, приближают к ним лицо, касаются губами.

Сохранены глазная реакция «глаза в глаза» и реакция откликания на зов, но они резко отставлены во времени и кратки. В отношениях с матерью и близкими ребёнку лицами сохраняется только «тактильная игра», свойственная детям первого года жизни с возможностью лёгкого эмоционального оживления.

Эта стадия может длиться несколько лет (иногда 10 лет и более), в течение которых отрешённость от внешнего мира и аутистические проявления нивелируются и даже появляется некоторое оживление интереса к окружающему. Одновременно несколько смягчается насильственность «моющих» и других движений в кистях рук.

4. IV стадия («тотальное слабоумие»). Возникает полная утрата не только речи, но и способности к ходьбе и жеванию, а также распад других навыков. Нарастают неврологические симптомы (развиваются спинальная атрофия, спастическая ригидность с наибольшей выраженностью в конечностях), которые на этой стадии преобладают в клинической картине. Смерть наступает в разные сроки (обычно через 12-25 лет от начала заболевания, что практически соответствует и возрасту больных).

Синдром Ретта: Диагностика[править]

Диагноз клинический, основан на диагностических критериях Треватана, недавно пересмотренных на встрече экспертной группы Европейского общества детской неврологии.

Для поставки диагноза типичного синдрома Ретта требуется наличие: периода регрессии с последующим восстановлением или стабилизацией, наличие всех основные критериев и наличие всех критериев исключения, наличие дополнительные критерии не требуются, хотя они часто присутствуют при типичном синдроме Ретта.

Основные критерии: частичная или полная потеря приобретенных целенаправленных движений рук,
частичная или полная потеря разговорного языка, нарушения походки, стереотипные движения рук.

Критерии исключения: повреждение головного мозга вследствие травмы, нейрометаболического заболевания или тяжелой инфекции, выраженное отклонение психомоторного развития в первые 6 месяцев жизни.

Дифференциальный диагноз[править]

Дифференциальный диагноз включает аутизм и синдром Ангельмана; катаракту, ретинопатию или атрофию зрительного нерва; перинатальное или постнатальное повреждения головного мозга, нарушения метаболизма или нейродегенеративные расстройства; приобретенное неврологическое расстройство из-вследствие тяжелой травмы головы или инфекции. Болезни накопления обычно исключается наличием органомегалии.

Синдром Ретта: Лечение[править]

Лечение в основном симптоматическое, сфокусировано на оптимизации способностей каждого пациента. Наиболее эффективен междисциплинарный подход (включая диетологов, физиотерапевтов, профессиональных терапевтов, логопедов и музыкальных терапевтов). Следует обратить внимание на сколиоз и развитие спастичности, а также на развитие эффективных коммуникационных стратегий. Психосоциальная поддержка семей имеет важное значение. Фармакологические подходы направлены на коррекцию нарушений сна, нарушений дыхания, судорог, стереотипных движений и общего благополучия.

Профилактика[править]

Поскольку пациенты с синдромом Ретта имеют повышенный риск угрожающих аритмий, связанных с удлинением интервала QT, рекомендуется избегать приема ряда препаратов. Клиническая картина развивается поэтапно в течение ряда лет, а прогноз оставляет желать лучшего.

Прочее[править]

Атипичный синдром Ретта

Определение и общие сведения

Атипичный синдром Ретта представляет собой психомоторного расстройство, которое диагностируется, когда ребенок обнаруживает симтоматику типичного синдрома Ретта, но не выполняет все его диагностические критерии. По данным литературы, до 32% случаев синдрома Ретта демонстрирует нетипичный фенотип.

Распространенность атипичного синдрома Ретта оценивается на уровне около 1/45000. Как и классический синдром Ретта, атипичная вариант преимущественно поражает девочек.

Клинические проявления и этиология

Были выделены несколько субвариантов атипичного синдрома Ретта:

1) Тип с ранним началом судорог (вариант Hanefeld) характеризуется наличием судорожных припадков в течение первых месяцев жизни с последующим развитием симтоматики типичного синдрома Ретта. Данный вариант часто вызывается Х-сцепленной мутацией гена CDKL5 (Xp22). Транслокации с участием гена NTNG1 (1p13.2-P13.1) также была идентифицированы у пациента с ранними приступами и атипичным фенотипом.

2) Врожденный вариант (вариант Роландо) является наиболее тяжелой формой атипичного синдрома Ретта, с клиникой классического варианта в течение первых трех месяцев жизни. Этот вариант, как правило, вызывается мутациями гена FOXG1 (14q11-q13). Синдром микроделеции 14q12 также была описан в рамках этого варианта, но дополнительно присутствовал дисморфизм лица.

3) Вариант “forme fruste” (абортивная форма) представляет собой более мягкий вариант с началом в раннем детстве и неполным и затяжным течением.

4) Вариант с поздней детской регрессией характеризуется нормальной окружностью головы и более постепенным и поздним началом (конец детства) с регрессом речевых и двигательных навыков.

5) Вариант сохранной речи (вариант Zappella) отмечен восстановлением некоторых словесных и мануальных навыков и вызывается по крайней мере в некоторых случаях мутации гена MECP2 (Xq28), который также отвечает за большинство случаев классического синдрома Ретта.

Диагностика

Диагноз основывается на клинической оценке, с использованием диагностических критериев, первоначально сформулированных Hagberg в 1994 году: нетипичный случай должен отвечать по крайней мере трем из шести основных критериев и ,по меньшей мере, пяти из одиннадцати вспомогательных. Молекулярный анализ может позволить подтверждить диагноз.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз включает синдром Ангельмана, аутизм, церебральный паралич, врожденные нарушения метаболизма и серьезного интеллектуального дефицита

Лечение

Лечение симптоматическое и поддерживающее. Лекарства могут быть использованы для коррекции нарушений дыхания, нарушений сна (мелатонин), возбуждения (рисперидон), агрессии (карбидопа, леводопа). Противоэпилептические препараты могут быть использованы для контроля судорог. Анти-рефлюкс средства также могут потребоваться.

Прогноз

Течение атипичного синдрома Ретта варьируется, в том числе возраст начала и тяжесть симптомов. Большинство людей доживают до среднего возраста и старше.

Источники (ссылки)[править]

Источники (ссылки): Источники (ссылки): Психиатрия [Электронный ресурс] / Под ред. Т.Б. Дмитриевой, В.Н. Краснова, Н.Г. Незнанова, В.Я. Семке, А.С. Тиганова — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2011. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970420300.html

https://www.orpha.net

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]