Синдром эдвардса узи 20 недель
Здравствуйте! Девочки, скажите пожалуйста, у кого во 2-м генетическом скрининге выявили высокий риск синдрома Эдвардса? Что вам врачи говорили? При рождении подтвердилось ли этот синдром? Гинеколог мне неправильно посчитал срок, и отправила меня на анализ на 20 недели 3 дня. Этот синдром увидят ли на УЗИ? По УЗИ у нас все отлично. Переживаю сильно, начиталась про этот синдром????
Комментарии
Натали
3 июня 2019, 21:40
Какой засранец Ваш врач..Кто на таком сроке сдает кровь на скрининг? Отпоави6л Вас для галочки (или вообще тупень), а Вы небось уже и страху натерпелись и в в гугле ужасов начитались. Опирайтесь только на УЗИ. Наши Казахстанские скрининги-полное фуфло.
Ерунда какая то. Что за врачи. В 12-14 недель анализ. В 20ть никто не делает
Погодите, вы кровь на второй скрининг только в 20 недель сдали?
Да в 20 недель сказали иди сдавай.
Короче выбросьте эту бумажку и расслабьтесь.
Кровь на второй скрининг актуальна в 16-18 недель максимум. Далее неинформативна.
Он и так лажовый. Часто врет. Поэтому его убрали из «обязательных».
И да, патологии, которые присущи при синдроме Эдвардса, видно на узи в 20 недель.
Крайне редко, при идеальных узи в итоге рождается ребёнок с этим синдромом. Это прям единичные случаи.
Кровь ваша неинформативна. Если сильно переживаете, повторите узи в 22-24 недели.
Но я бы расслабилась.
ÐÐ°Ð·Ð°Ñ ÑÑан, Ðлма-ÐÑа
СпаÑибо! Я Ñоже ÑÑвÑÑвÑÑ ÑÑо мой ÑебÑнок абÑолÑÑно здоÑов. ÐÑÑ Ð¼Ð½Ðµ дали 4д ÑоÑо, Ñакой Ñладкий малÑÑ, Ð½Ñ Ð½Ðµ Ð¿Ð¾Ñ Ð¾Ð¶ он на ÑиндÑом ÐдваÑдÑа, как ÑÑо опиÑÑваеÑÑÑ Ð² гÑгле.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐÐ¾Ñ Ð¸ плÑнÑÑе на ÑÑÐ¾Ñ ÑкÑининг, коÑоÑÑй не вовÑÐµÐ¼Ñ Ð´Ð°Ð¶Ðµ Ñделали. РживиÑе ÑÑаÑÑливо))
РоÑÑиÑ, ÐемеÑово
У Ð½Ð°Ñ ÑолÑко на 1 ÑкÑине делаÑÑ Ð³ÐµÐ½ÐµÑикх ÐоÑом вообÑе не делаÑÑ. РзаÑем еÑли пеÑвÑй Ñ Ð¾ÑоÑий?
ÐÐ°Ð·Ð°Ñ ÑÑан, ÐÑÑана
ÐаÑем на вÑоÑом ÑкÑининге ÑдаваÑÑ ÐºÑовÑ? Я в ÐлмаÑе наблÑдаÑÑÑ, не Ñдавала. Ðн не инÑоÑмаÑивен. СдайÑе нипÑ, он много инÑоÑмаÑивнее и не деÑгайÑеÑÑ Ñж, а Ñо Ñ Ñже Ñо ÑолÑко Ñебе делаеÑе и деÑке. Ðа Ñзи вообÑе обÑÑно ÑмоÑÑÑÑ ÑÑо…наÑколÑко Ñ Ð·Ð½Ð°Ñ. Ðде Ð²Ñ Ð½Ð°Ð±Ð»ÑдаеÑеÑÑ? СÑÑанное ÑÑо Ñо Ñакое вообÑеð
ÐÑаÑи блин Ñо Ñоже ÑÐºÐ°Ð¶Ñ Ñ Ð²Ð°Ð¼, лиÑÑ Ð±Ñ Ð¶ÑÑи нагнаÑÑ, не плаÑÑÑеð
ÐÐ°Ð·Ð°Ñ ÑÑан, Ðлма-ÐÑа
СпаÑибо! Ðе Ð¿Ð¾Ð¹Ð¼Ñ Ð¿Ð¾ÑÐµÐ¼Ñ Ð² Ñаком позднем ÑÑоке Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð½Ð°Ð¿Ñавили на анализ ÑÑоÑ. ÐавеÑное Ñади галоÑки. ÐÐ»Ñ Ñвоего ÑпокойÑÑÐ²Ð¸Ñ Ñдам нипÑ. Ð Ð²Ñ Ð½Ðµ знаеÑе где Ñ Ð¾ÑоÑо делаÑÑ? ÐÐ¾Ð¶ÐµÑ Ð² Ðлимпе?
УзбекиÑÑан, ТамдÑбÑлак
Ðо лÑÑÑе ÑÑ Ð¾Ð´Ð¸Ñе ÑÑда на конÑÑлÑÑаÑÐ¸Ñ Ðº генеÑикÑ, возможно и без ÐÐÐТа обойдеÑÑÑ. Ðне Ð¾Ñ Ð¿Ð¾Ð½ÑавилаÑÑ Ð¡Ð²ÑÑова.
ÐÐ°Ð·Ð°Ñ ÑÑан, Ðлма-ÐÑа
ХоÑоÑо, ÑпаÑибо ð
УзбекиÑÑан, ТамдÑбÑлак
ЦенÑÑ Ð¼Ð¾Ð»ÐµÐºÑлÑÑной медиÑинÑ. Там и Ñкидки ÑейÑаÑ.
ÐÐ°Ð·Ð°Ñ ÑÑан, ÐÑÑана
ÐÑ Ñ Ð½Ðµ делала, поÑÑÐ¾Ð¼Ñ Ð½Ðµ в кÑÑÑе даже ð¤·ð¼ââï¸
Я вообÑе в Ñоке, ÑÑо вÑÐ°Ñ Ñак неÑÐ²Ñ Ð¶ÑÑÑ Ð²Ð°Ð¼, менÑйÑе лÑÑÑе, а Ñо к Ñодам поÑедеÑÑ Ð¼Ð¾Ð¶Ð½Ð¾ Ñакими Ñемпами ð¤¦ð¼ââï¸
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Ðам по вÑоÑÐ¾Ð¼Ñ ÑкÑÐ¸Ð½Ð¸Ð½Ð³Ñ ÑÑавили даÑна 95%. УÐРбÑло в ноÑме. Тоже Ñо ÑÑоками пÑоÑÑиÑалиÑÑ.
РодилÑÑ Ð·Ð´Ð¾ÑовÑй ÑÑнÑлÑ. Ð ÑÑом Ð³Ð¾Ð´Ñ Ð² пеÑвÑй клаÑÑ Ð¸Ð´ÐµÑ
ÐÐ°Ð·Ð°Ñ ÑÑан, Ðлма-ÐÑа
ÐÑÐµÐ½Ñ Ñада за ваÑ!!! ÐеÑки Ñ ÑиндÑомом ÑдваÑдÑа не доживаÑÑ Ð´Ð¾ года даже. СилÑно пеÑеживаÑ. РпонеделÑник к генеÑикÑ
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐÑ Ñак Ñо и по ÑиндÑÐ¾Ð¼Ñ ÑеÑнеÑа Ñ Ð²Ð°Ñ Ð²ÑÑокий ÑиÑк, Ñ Ð¾ÑÑ ÑÑо и не напиÑано. ÐÑÐ¾Ð²Ñ ÑдаÑÑÑÑ Ð² 16 неделÑ, еÑли нÑжен повÑоÑнÑй Ð±Ð¸Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸ÑеÑкий ÑкÑининг, но он гоÑаздо менее инÑоÑмаÑивнÑй, Ñем пеÑвÑй. ÐÑли кÑÐ¾Ð²Ñ Ñдали в 20 неделÑ, Ñо вÑкинÑÑе ÑÑÑ Ð±ÑмажкÑ, ниÑего она вам Ñже не даÑÑ. ÐожеÑе ÑдаÑÑ Ð½Ð¸Ð¿Ñ Ð´Ð»Ñ ÑдовлеÑвоÑÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¸ впÑÐµÐ´Ñ Ñами ÑледиÑе за Ñвоими ÑÑоками. ÐÑÐ°Ñ Ñо он вÑаÑ, конеÑно, но Ñ Ð½ÐµÐ³Ð¾ деÑÑÑки ÑÐ°ÐºÐ¸Ñ ÐºÐ°Ðº вÑ, взÑл и пеÑепÑÑал недели, а ÑебÑнок Ð²Ð°Ñ Ð¸ кÑоме Ð²Ð°Ñ Ð½Ð¸ÐºÐ¾Ð¼Ñ Ð¾Ð½ не нÑжен. ÐÑмаÑ, ÑÑо Ð½ÐµÑ Ð¿Ð¾Ð²Ð¾Ð´Ð° Ð´Ð»Ñ Ð¿Ð°Ð½Ð¸ÐºÐ¸, ÑÑ Ð¾Ð´Ð¸Ñе на Ñ Ð¾ÑоÑее ÑкÑпеÑÑное Ñзи, ÑÑÐ¾Ð±Ñ ÑоÑно и подÑобно вÑе поÑмоÑÑели. ÐÑли Ð½ÐµÐ´ÐµÐ»Ñ Ð² 16 вÑе бÑло ок, Ñо и ÑейÑÐ°Ñ Ð²Ñе должно бÑÑÑ Ñ Ð¾ÑоÑо
ÐÐ°Ð·Ð°Ñ ÑÑан, Ðлма-ÐÑа
Ðа в понеделÑник ÑÐ´ÐµÐ»Ð°Ñ ÑкÑпеÑÑное УÐРи ÑкоÑее Ñдам нипÑ. РзаÑем Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð½Ð°Ð¿Ñавили на анализ в Ñаком позднем ÑÑокеð Ñади галоÑки навеÑное
ÐÐ°Ð·Ð°Ñ ÑÑан, Ðмба
ÐÑо где Ñ Ð²Ð°Ñ Ð²Ð¾ 2й Ñкининг кÑÐ¾Ð²Ñ ÑдаÑÑ? У Ð½Ð°Ñ ÑолÑко УÐÐ, Ñ Ð´Ñмала по вÑей ÑÑÑане Ñак
ÐÐ°Ð·Ð°Ñ ÑÑан, Ðлма-ÐÑа
ÐÑо Ñ Ð½Ð°Ñ ÐÐ°Ð·Ð°Ñ ÑÑан
ÐÐ°Ð·Ð°Ñ ÑÑан, Ðмба
ÐÑ Ð° Ñ Ð¿Ñо ÑÑо
ÐÐ°Ð·Ð°Ñ ÑÑан, Ðлма-ÐÑа
Ð Ñ Ð²Ð°Ñ Ð½Ðµ ÑдаÑÑ ÑÑо ли? У Ð½Ð°Ñ Ð¾Ð±ÑзаÑелÑно в У-Ðа
ÐÐ°Ð·Ð°Ñ ÑÑан, Ðмба
Ð ÐÑÑане не ÑдаÑÑ ð¤· Ð³Ð¾Ð²Ð¾ÑÑÑ Ð´Ð°Ð²Ð½Ð¾ Ñже не надо. ÐоÑом ÑиÑала где-Ñо, ÑÑо вÑоде неинÑоÑмаÑивен, Ð²Ð¾Ñ Ð¸ оÑменили. Ð¡Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ñе на ÑкÑпеÑÑное УÐÐ, ÑолÑко Ð²Ð¾Ñ Ð¿ÑÑм ÑÑоб ÑÐ¿ÐµÑ Ð¾ÑлиÑнÑй бÑл именно по пÑенаÑалке. ÐÑ Ð¸ к генеÑикÑ, кÑда деваÑÑÑÑ.
Источник
Большинство женщин хорошо знают, что такое синдром Дауна. И во время беременности многие узнают, что очень редко, но встречается и другое хромосомное нарушение, называемое Синдром Эдвардса. И многие обеспокоены, как узнать насколько высок риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса и как диагностируется такая патология при беременности?
Что такое Синдром Эдвардса?
Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, характеризующееся дублированием (трисомией) ХVIII хромосомы и проявляющееся целым рядом характерных пороков развития у плода во время беременности, часто приводящих к смерти ребенка или его инвалидизации. То есть у ребенка вместо 46 хромосом образуется 47, эта лишняя хромосома дает другое название болезни — трисомия 18. Синдром был назван в честь исследователя Джона Эдвардса, который впервые описал его в 1960 году.
Почему возникает синдром Эдвардса — причины патологии
Даже если родители здоровы, и в семейном анамнезе нет такой патологии, ребенок с 18 хромосомой может родиться у любой женщины.
Как известно, в каждой человеческой клетке находится 46 хромосом, а в женских и мужских половых клетках по 23 хромосомы, которые, соединяясь при оплодотворении яйцеклетки, также дают в сумме 46 хромосом. Если говорить о синдроме Эдвардса, причины его появления неизвестны.
В настоящее время известно только то, что в результате определенных генетических мутаций появляется лишняя 47–я хромосома (дополнительная хромосома в 18–й паре хромосом, которых таким образом становится не 2, а 3).
В 95% всех случаев развития синдрома Эдвардса в клетках находится именно лишняя 18–я хромосома (трисомия), однако в 2% наблюдается только «удлинение» 18–й хромосомы (транслокация), когда общее число хромосом остается нормальным и равняется 46.
В 3% случаев синдрома Эдвардса имеет место «мозаичная трисомия», когда дополнительная 47–я хромосома обнаруживается в организме не во всех клетках, а лишь определенной его части. Клинически все 3 варианта синдрома Эдвардса протекают практически одинаково, однако первый вариант может отличаться более тяжелым течением заболевания.
Как часто встречается эта патология?
Дети с синдромом Эдвардса погибают на этапе внутриутробного развития приблизительно в 60% случаев. Несмотря на это, среди генетических заболеваний данный синдром у выживших младенцев является достаточно распространенным, по частоте встречаемости уступая только синдрому Дауна. Распространенность синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 3 — 8 тысяч детей.
Считается, что у девочек данное заболевание встречается в 3 раза чаще, а риск синдрома Эдвардса значительно возрастает, если беременной женщине 30 и более лет.
Смертность при синдроме Эдвардса на первом году жизни составляет около 90%, причем средняя продолжительность жизни при тяжелом течении заболевания у мальчиков — 2–3 месяца, а девочек — 10 месяцев, а до взрослого состояния доживают лишь единицы. Чаще всего дети с синдромом Эдвардса умирают от удушья, пневмонии, сердечно–сосудистой недостаточности или кишечной непроходимости — осложнений, вызванных врожденными пороками развития.
Как проявляется синдром у ребенка?
Признаки синдрома Эдвардса можно разделить на несколько больших групп:
К первой группе относятся симптомы, характерные для внешнего вида ребенка:
- При рождении низкая масса тела (около 2 100 – 2200 граммов)
- Непропорционально маленькая голова
- Дефекты развития верхней или нижней челюстей (микрогнатия)
- Искажение формы лица и формирование неправильного прикуса
- «Волчья пасть» (расщелина твердого неба) или «заячья губа» (расщелина верхней губы)
- Пальцы кисти сжаты, в кулаке располагаются неровно
- Низкая посадка ушей
- Перепончатость или полное слияние пальцев нижних конечностей
- Врожденная косолапость
- «Стопа–качалка»
- Относительно малых размеров ротовая щель (микростомия)
Ко второй группе можно отнести признаки нарушения работы внутренних органов, моторики и нервно–психического развития:
- Наличие врожденных пороков сердца, например, открытого овального отверстия, дефекта межжелудочковой перегородки, открытого артериального протока и т.п.
- Развитие паховых или пупочных грыж.
- Органы пищеварения: гастроэозофагиальная рефлюксная болезнь, нарушение глотательного и сосательного рефлекса, атрезия пищевода или заднего прохода, меккелев дивертикул, нарушение расположения кишечника.
- Центральная нервная система: задержка нервно–психического развития, умственная отсталость, недоразвитость мозжечка, мозолистого тела, сглаживание или атрофия мозговых извилин.
- Мочеполовая система: крипторхизм, гипоспадия у мальчиков, гипертрофия клитора, недоразвитость яичников у девочек, независимо от пола — подковообразная или сегментированная почка, удвоение мочеточников.
- Косоглазие, сколиоз, атрофия мышц.
Как узнать патологию во время беременности — диагностика
Синдром Патау, Эдвардса и другие трисомии лучше всего выявить до рождения малыша. Как правило, пренатальная диагностика данного синдрома проводится в 2 этапа:
- На сроке в 11–13 недель (скрининг, в основе которого — проведение различных биохимических анализов у женщины).
- Определение кариотипа плода у беременных их группы риска.
В 11–13 недель в крови женщины определяется уровень некоторых белков крови: β–ХГЧ (β–субъединица хорионического гормона человека) и плазменного протеина А ассоциированного с беременностью. Затем с учетом этих данных, возраста беременной женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса, и формируется группа риска беременных.
Далее в группе риска на более позднем сроке берется материал у плода для постановки точного диагноза: в 8–12 недель это биопсия ворсин хориона, в 14–18 — амниоцентез (изучение околоплодных вод), спустя 20 недель — кордоцентез (внутриутробное взятие крови из пуповины плода с УЗИ–контролем). После этого в полученном материале определяют наличие или отсутствие дополнительной 18–й хромосомы с помощью КФ–ПЦР (количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции).
Если беременная не прошла генетическое скрининг–обследование, то на более поздних сроках предварительная диагностика синдрома Эдвардса осуществляется с помощью УЗИ. Прочие косвенные признаки, на основании которых можно заподозрить синдром Эдвардса на более поздних сроках:
- Наличие аномалий развития костей и мягких тканей головы («волчья пасть», микроцефалия, низкая посадка ушных раковин, «заячья губа» и т.п.).
- Обнаружение пороков со стороны сердечно–сосудистой , мочеполовой системы, а также опорно–двигательного аппарата.
Диагностические признаки синдрома у ребенка
После рождения ребенка опорными диагностическими признаками наличия синдрома Эдвардса являются следующие:
- Микроцефалия, малый вес при рождении
- Наличие «заячьей губы» или «волчьей пасти»
Признаки характерной дерматографической картины:
- неразвитая на пальцах дистальная сгибательная складка
- наличие в 1/3 случаев поперечной ладонной борозды
- дуги на подушечках пальцев рук
- изменение кожного рисунка ладони: дистальное расположение осевого трирадиуса и увеличение гребневого счета.
Далее диагноз также подтверждается с помощью определения кариотипа ребенка методом КФ–ПЦР.
Синдром Эдвардса на УЗИ — кисты сосудистых сплетений
На ранних сроках синдром Эдвардса на УЗИ заподозрить крайне трудно, однако в 12 недель беременности уже выявляют характерные для него симптомы косвенного характера:
- Признаки задержки развития плода
- Брадикардия (снижение у плода частоты сердечных сокращений)
- Омфалоцеле (наличие грыжи брюшной полости)
- Отсутствие визуализации косточек носа
- В пуповине одна, а не 2 артерии
Также на УЗИ могут быть обнаружены кисты сосудистых сплетений, представляющих собой полости с содержащейся в них жидкостью. Сами по себе они не несут угрозу для здоровья и исчезают к 26–недельному сроку беременности. Однако такие кисты очень часто сопровождают различные генетические заболевания, например, синдром Эдвардса (в данном случае кисты обнаруживаются у 1/3 детей, страдающих этой патологией), поэтому при обнаружении таких кист врач направит беременную женщину на обследование в генетическую консультацию.
Лечение
Так как дети с синдромом Эдвардса редко доживают до года, то сначала лечение направлено на коррекцию тех пороков развития, которые опасны для жизни:
- восстановление прохода пищи при атрезии кишечника или анального отверстия
- кормление через зонд в случае отсутствия глотательного и сосательного рефлексов
- антибактериальная и противовоспалительная терапия при воспалении легких
При относительно благоприятном течении заболевания происходит коррекция некоторых аномалий и пороков развития: хирургическое лечение «волчьей пасти», пороков сердца, паховой или пупочной грыжи, а также симптоматическое медикаментозное лечение (назначение слабительных при запорах, «пеногасителей» при метеоризме и т.п.).
Дети с синдромом Эдвардса склонны к таким заболеваниям, как:
- средний отит
- рак почки (опухоль Вильмса)
- пневмония
- конъюнктивит
- легочная гипертензия
- апноэ
- повышенное артериальное давление
- фронтиты, синуситы
- инфекции мочеполовой системы
Поэтому лечение больных с синдромом Эдвардса включает своевременную диагностику и терапию данных заболеваний.
Прогноз для ребенка
В большинстве случаев прогноз неблагоприятный. Единицы детей с синдромом Эдвардса, которые доживают до взрослого возраста, имеют серьезные умственные отклонения и постоянно требуют постороннего ухода и контроля. Однако при соответствующих занятиях они способны реагировать на утешение, улыбаться, самостоятельно принимать пищу, а также взаимодействовать с воспитателями, приобретая различные умения и навыки.
Источник