Синдром эдвардса у кого был

высокий

Выдыхайте. Шанс не такой уж и большой! Выйдите на улицу и спросите у 5х человек их имена. Каков шанс что одно из имен совпадет с вашим? Идите к генетику, делайте прокол. Уточните у родителей своих и мужа, были ли в семье дети с подобным отклонением. Если нет, то шанс еще меньше.

Спасибо! У родных ни по мне ни по мужу подобных диагнозов не было, но есть глухонемая тётя по моей линии (правда это другое). А прокол не хочу делать, потому что особо много не изменю, а после прокола много риска…

И вы или ваши близкие не работали на предприятиях связанных с радиацией?

Синдром Эдвардса — сбой, а не наследуемая патология.
И ваш пример с именами некорректен. если поставить 6 человек, у одного из которых имя будет совпадать с заданным, то какой шанс выбрать именно этого человека? вот это и будет 1 к 5.

Однако, если бы данный синдром имел место быть, то шанс его фактического проявления был бы увеличенным… Про корректировку, это нюансы. Главное что бы стал понятен шанс. При чем выдти на улицу и спросить у первых встречных имена проще, чем воссоздать предложенный Вами пример. А вообще если быть совсем точным, то все шансы сводятся к 50/50 или да или нет. Но в эту то подробность углубляться не стоит.

Viva, 2 ребенка2 апреля 2014, 09:37

Вам правильно объяснили: наследственность ни при чем. Если хромосомная патология есть, она проявится обязательно, будь хоть 10 поколений здоровых предков. Как и СД. Пример с именами все-таки не корректен, т.к. нет гарантии, что среди случайно выбранных встречных прохожих есть человек с таким же именем. 1 к 5 это большая вероятность.

Автору здоровья, врачи часто ошибаются на скринингах.

@lesika, 2 ребенка2 апреля 2014, 08:14

Почему так поздно сдали анализ? У меня со вторым тоже говорили, но выявили при первом анализе в 11 — 12 недель. И отправили к генетику в областную больницу. Там посмотрели мои анализы, поговорили со мной и сказали, что всё нормально, не переживайте, это у вас не по нашей части, просто угроза. А я тоже очень переживала, но потом успокоилась и родился нормальный малыш. Всё будет хорошо.

Большое спасибо за слова, которые успокаивают, а то стало тошно до ужаса…

пусть не тошнит… держитесь

Нурзик, 3 ребенка2 апреля 2014, 08:16

по теме не скажу

но пожелаю здоровья и удачи

чтобы все обошлось

держитесь :up: :up: :up: :up:

Margarita, 2 ребенка2 апреля 2014, 08:22

помню здесь одну тему где синдром Эдвардса подтвердился. Так что идите на прокол.

Нам ставили. Отправляли на прерывание вплоть до 25 недель. Крови попили немеренно,нежных слов выслушала корыто. От прокола отказалась. Да,скорее всего,я дура. Но сын родился здоровый. В прямом и переносном смысле. Это история с удачным концом. Но бывают и грустные.

Нам дочку Дауна обещали! А мы не поверили и вон она красавица и умница! А сейчас сынок говорят может родиться с синдромом Патау (так Кажется), такие дети и года не живут… Но я не верю и не переживаю! Конечно можно еще раз проверить, анализы сдать…но наговаривать на малыша заочно не нужно! Все будет хорошо!!!!!!!!!!

Спасибо за успокаивающие слова! Вам тоже удачи и здоровья!

ŚάΜΑЯ!2 апреля 2014, 08:52

да вы отчаянная!!

Лиса2 апреля 2014, 09:11

В РФ скрининги через пятую точку делают.

не очень то поняла, что именно вы имели ввиду выражением «да вы отчаянная…»

ŚάΜΑЯ!2 апреля 2014, 11:02

рожать заведомо больного ребенка

Вера В, 1 ребенок2 апреля 2014, 08:33

Пусть все будет у вас хорошо!!!
Я бы прокол все же сделала, но это личное дело каждого, конечно!

Источник

Аль_де_Барановна

12 декабря 2017 в 17:46

СССРовна

12 декабря 2017 в 17:49

Меньше слушайте! Вам сколько лет? Сколько мужу? Выкидыши ы вашей мамы и у мамы мужа были? Какие есть наследственные заболевания в роду?

Неугомонная

12 декабря 2017 в 17:50

Ответ для СССРовна

Цитата:

глупости вы написали((( если бы все было так просто(((
Автор, от такого не застрахован никто! Синдром Эдварса в том числе видно и по узи. Что вам говорит узист? На каком сроке ставят диагноз?

Из Кукуева я

12 декабря 2017 в 17:53

Ответ для СССРовна

Цитата:

Ужас, какая же вы темная!!! Генетическое узи делали, автор? Амнио советуют?

СССРовна

12 декабря 2017 в 17:53

Ответ для Неугомонная

Цитата:

глупости вы написали((( если бы все было так просто(((Автор, от такого не застрахован никто! Синдром Эдварса в том числе видно и по узи. Что вам говорит узист? На каком сроке ставят диагноз?

напишите ответ…я глупости не пишу.а то,что наша медицина не в состоянии сказать 100%!!! У знакомой синдром Дауна сказали вероятность 70% и родился здоровый ребенок. И наоборот говорят здоровый,а рождается больной! Меньше верьте вэту бредятину

(автор)

Darina@_@

(автор)

12 декабря 2017 в 17:53

Ситуация такая:делали узи в 11 недель в жк все хорошо.кровь сдали в Днепролаб риск синдром Эдвардса 1к110!Поехали к Мельнику Юрию Николаевичу по узи опять все хорошо. Кровь перездали в геном. Результат опять высокий риск 1к110.Мельник сказал ждать 17 недель и делать амниоцинтез так как на биопсию хориона опоздали.Мне 27 лет и мужу тоже.Первая дочка здоровая.выкидышей не было.Очень переживаю ни спать ни есть не могу.Как дожить до этой 17 недели и какие у меня шансы….Может кто сталкивался

СССРовна

12 декабря 2017 в 17:55

Ответ для Из Кукуева я

Цитата:

Ужас, какая же вы темная!!! Генетическое узи делали, автор? Амнио советуют?

темная вы. Спровоцируйте девушку на аборт,она вам спасибо не скажет.

СССРовна

12 декабря 2017 в 17:58

Ответ для Darina@_@

Цитата:

Я вам говорю не переживайте. Я знаю многих.кто вообще к генетику не ходили.зачем портить себе нервы? Они точно никогда не скажут!

(автор)

Darina@_@

(автор)

12 декабря 2017 в 17:58

Я ниже все описала в комментариях.

Из Кукуева я

12 декабря 2017 в 17:59

Ответ для СССРовна

Цитата:

темная вы. Спровоцируйте девушку на аборт,она вам спасибо не скажет.

Я никого не провоцирую, тьфу на вас! Медицина не стоит на месте! Я была на месте автора, другие пороки((( А мои знакомые не поверили анализам. И результатам амниоцентеза не поверли! Последствия страшные, очень. Надеюсь вы не медик, а так просто языком потрепать… автор, слушайте доктора и обследуйтесь как только можно. Удачи вам огромной!!!!!

СССРовна

12 декабря 2017 в 18:00

Ответ для Из Кукуева я

Цитата:

напишите ответ…я медик

(автор)

Darina@_@

(автор)

12 декабря 2017 в 18:00

Ответ для СССРовна

Цитата:

Спасибо.

СССРовна

12 декабря 2017 в 18:01

Ответ для Из Кукуева я

Цитата:

А вот вы языком потрепать

СКИБИДЫШь

12 декабря 2017 в 18:02

Автор, желаю Вам скорейшего положительного исхода ситуации! Здоровья Вам и малышу

СССРовна

12 декабря 2017 в 18:03

На заметку вам,словом можно и убить. Врачом не может быть тот,при общении с которым не становится легче! От вас один негатив идет.вы теперь думаете что у всех должно быть только как у вас

(автор)

Darina@_@

(автор)

12 декабря 2017 в 18:03

Ответ для Из Кукуева я

Цитата:

Спасибо большое.будем делать амнио обязательно.Жаль на биопсию опоздали.

(автор)

Darina@_@

(автор)

12 декабря 2017 в 18:05

Ответ для СКИБИДЫШь

Цитата:

Автор, желаю Вам скорейшего положительного исхода ситуации! Здоровья Вам и малышу

Спасибо большое.Будем надеяться. Мы так хотим этого малыша.

В моем случае Мельник по Узи увидел что-то не ладное и я пошла на биобсио хориона в 11 недель и диагноз подтвердился. Я не готова была рожать больного ребенка. Кариотип и у меня и у мужа отличный, почему так вышло никто не поймет .

Сейчас вторая беременность по УЗИ все хорошо, но платили за дорогущий анализ НИПТ , что бы спать спокойно еще на 9 неделе. Сейчас и узи и тест показал что ребенок здоров.

СССРовна

12 декабря 2017 в 18:12

Ответ для Darina@_@

Цитата:

Спасибо большое.будем делать амнио обязательно.Жаль на биопсию опоздали.

А если опять будет высокий риск? Будете вызывать преждевременные роды?

(автор)

Darina@_@

(автор)

12 декабря 2017 в 18:13

Ответ для Kseniia-15

Цитата:

автор, не переживайте, Мельник толковый узист. я ему доверяю очень, на узи только к нему. Если по Узи все хорошо, значит скорее всего так у вас и будет. Но идти на амнио или нет, решать вам. В моем случае Мельник по Узи увидел что-то не ладное и я пошла на биобсио хориона в 11 недель и диагноз подтвердился. Я не готова была рожать больного ребенка. Кариотип и у меня и у мужа отличный, почему так вышло никто не поймет . Сейчас вторая беременность по УЗИ все хорошо, но платили за дорогущий анализ НИПТ , что бы спать спокойно еще на 9 неделе. Сейчас и узи и тест показал что ребенок здоров.

Значит есть шансы что следующая беременность может быть здорова если эта окажется плохой?А что у вас Мельнику не понравилось по узи?Извините если задела вопросом

Мочалкин блюз

12 декабря 2017 в 18:14

Ответ для Darina@_@

Цитата:

Если Мельник на узи не увидел патологии, то это уже прекрасно! Перед амнио сделайте еще раз УЗИ, если патологий нет, я бы не решилась на амнио. Очень высокий риск. Но это мое мнение. Мне СД ставили по крови вообще 1:50, но наблюдаясь у Мельника все хорошо оказалось. Здоровый мальчишка, уже 1,2 года:) Удачи Вам! Все будет хорошо!

(автор)

Darina@_@

(автор)

12 декабря 2017 в 18:16

Ответ для СССРовна

Цитата:

А если опять будет высокий риск? Будете вызывать преждевременные роды?

Если амниоцинтез все подтвердит. Не хочется об этом думать но скорее всего придется.Детки с этим синдромом не доживают и до полугода ,мучаютя ужассно. Даже не знаю что я буду делать если все подтвердится.

ГендиреХтор

12 декабря 2017 в 18:17

Автор, делайте. С таким синдромом максимум месяц жизни.
У меня никто не увидел ни ВПС, ни трисомию. Только после родов всё узнала. Итог — больной ребёнок.
Я бы на вашем сделала все анализы. И если, не дай бог что, не рожала.
Никто не знает почему у здоровых людей такое случается.

Kseniia-15

12 декабря 2017 в 18:18

Ответ для СССРовна

Цитата:

А если опять будет высокий риск? Будете вызывать преждевременные роды?

Зачем задавать эти вопросы ? не все могут ответить на них сейчас, не зная точного результата.
Если бы меня спросили я бы сказала , что буду рожать. Но когда это случилось у меня, я не смогла, мое сознание полностью изменилось. Я, противница абортов, отказалась рожать больного ребенка.
Поэтому не смысла задавать этот вопрос сейчас.

(автор)

Darina@_@

(автор)

12 декабря 2017 в 18:19

Ответ для Мочалкин блюз

Цитата:

Да я тоже на это надеюсь.И надеюсь что в 17 недель уже что то можно будет заметить по узи или опровергнуть.

(автор)

Darina@_@

(автор)

12 декабря 2017 в 18:21

Ответ для Kseniia-15

Цитата:

Зачем задавать эти вопросы ? не все могут ответить на них сейчас, не зная точного результата. Если бы меня спросили я бы сказала , что буду рожать. Но когда это случилось у меня, я не смогла, мое сознание полностью изменилось. Я, противница абортов, отказалась рожать больного ребенка. Поэтому не смысла задавать этот вопрос сейчас.

Я тоже противник абортов.Но в этой ситуации засомневалась.Даже у батюшки спрашивала совета .как человек он меня понимает а как батюшка аборты советовать не может.

СССРовна

12 декабря 2017 в 18:22

Ответ для Kseniia-15

Цитата:

Зачем задавать эти вопросы ? не все могут ответить на них сейчас, не зная точного результата. Если бы меня спросили я бы сказала , что буду рожать. Но когда это случилось у меня, я не смогла, мое сознание полностью изменилось. Я, противница абортов, отказалась рожать больного ребенка. Поэтому не смысла задавать этот вопрос сейчас.

Идя на такие анализы,надо знать что будете делать при тмили ином результате.если есть задача -сделатьаборт,тонадо обязательно пойти и сделать анализ.а если рожать, нервов потратите больше( до подо трусить будет) .напугать напугают ,а 100% ответ никто не даст.надо наперед думать не навредите д
Ли вы своими действиями в будущем себе же

Ща как дам

12 декабря 2017 в 18:25

Сочувствую, постарайтесь не волноваться, понятно, что сложно. Желаю Вам прекрасного результата амнио, ведь есть высокая вероятность такого результата!

Kseniia-15

12 декабря 2017 в 18:25

Ответ для Darina@_@

Цитата:

Есть шансы , что и эта беременность будет у вас здоровая. Узи же у вас хорошее и это главное. Кровь на втором месте уже. 100% вам скажут , когда сделают прокол.

Как мне говорили генетики дважды в одну реку не войдешь. На Узи не понравилось воротниковое пространство. Вроде как увеличено оно было. А с носиком было все хорошо, поэтому сказали сразу , что это точно не Даун, а что это нужно сделать биобсию и точно узнать. в моем случае это был Синдром Тернера, когда не хватает одной хромосомы Х. Это страшно.

Ща как дам

12 декабря 2017 в 18:25

Ответ для Darina@_@

Цитата:

Конечно!

Источник

25 апреля меня направили на роды. Срок был 40 недель. Хотя на несколько дней они торопились. В роддоме мне сделали КТГ- результат был хороший. Рожать сказали пока рано. УЗИ делать врач не стал. Сказал, что он не эксперт. А здесь нужен, конечно же профи. Сказал приехать на следующий день. Будет заведующая, она спец по узи.

26 апреля. Еду в метро. Сестра прислала смс…у них будет ребенок. Я рада, так сказать, передала эстафетную палочку. Со мной мама, муж работает. Он так переживает. Слезы катятся, а пассажиры смотрят на это дело. Вы часто видели беременную женщину со слезами на глазах? Жуткое зрелище. Я постоянно молюсь про себя. Особенно в последние дни. От напряжения и ожидания очень тяжело. Прошу у Господа одного «Боже, только не оставляй меня. Будь со мной рядом. Держи меня за руку. Что бы там ни было, я хочу чувствовать, что ты рядом». Посмотрела эта эксперт на мои УЗИ, сказала, что делали авторитеты. Сам процесс и согласилась с каждым диагнозом. Спрашивала, что мне предлагали. Про пробы, прерывание. Ведь если по пробе вод выявляют отклонение хромосомное – обычно прерывают, а если отклонений нет…то это значит, что просто пороки. Во втором случае, как меня просветили тут же, при рождении борются за жизнь более рьяно. Я ей объяснила отказы, ведь я в любом случае рожу. «Я человек верующий, и знаю, что прерывание на любом сроке это грех». А я тогда была так спокойна, я чувствовала, что со мной Господь. Вес ребеночка всего 1600гр. Надо рожать в роддоме с детской реанимацией, чтобы сделать все возможное для малыша. Но вероятность жизнеспособности ребенка вне утробы очень мала. Позвонила мужу, держалась, говорила, что значит, мы должны это пережить, а под конец все равно плакала. Думала, почему мы? Ведь у меня куча знакомых девочек, кто пил во время беременности, или делал по 5 и более абортов. Хотя, я знаю, почему Бог дает нам этого ребенка. Он знает, что мы родим его, что не убьем. Не предадим. Мы любили его все эти 9 месяцев и очень ждали его, и баловали. И мы будем бороться до конца, ведь с нами Бог.

На обратном пути в метро пишу мужу смс «Значит мы должны через это пройти. В любом случае наш ребенок будет на небесах, где у него будет идеальное тело, и ему не будет больно. Как родители мы делали все возможное. Главное – мы его любили»

В обед заехал с работы муж. Мне так больно, когда я смотрю на него. Он так хотел детей, даже больше, чем я. Мы, конечно, же вместе поплакали. И он предложил мне подумать об усыновлении малыша. Я сразу заявила, что я очень «за», но не знала как сказать ему об этой идее. Мы оба поняли, что дороже друг друга у нас никого нет. И эти его обманы, а мои обвинения и заявления, что «я воспитаю сама», «от тебя толку мало»…… все это показалось таким далеким и совсем неправдивым. Чего бы там ни было в дальнейшем…мы должны пережить это вместе. Я люблю тебя, мой дорогой.

Через два дня я снова получила направление в роддом. Теперь это оказалась больница №8 на Динамо. Мне сразу сделали УЗИ. Никакого Денди-Уокера не было, мозг был в порядке, на всех ручках было по 5 пальчиков. Меня очень это обрадовало. Я помню как малышка помахала мне ручкой и чмокнула губками. Узистка сказала «Пол женский». Доченька. Вероника. Я гуляла по больничным коридорам и разговаривала со своей девочкой. Посещения были запрещены, я ужасно скучала по мужу, и впадала в жуткую депрессию от врачей. Особенно меня доканывала вопросами заведующая, которая никак не могла понять, почему я сохранила беременность. На наркоманку, алкоголичку и сумасшедшую я не похожа. А приличные девочки по её мнению, прерывают. Все 12 дней, которые я лежала в патологии я каждому дежурному врачу объясняла, что я в курсе всех диагнозов. А ребенка мы любим и ждем. И жить он будет столько, сколько ему свыше отмеряно. Мне 2 вызывали роды, ставили катетер Фоллей. Я дважды была в родзале и дважды возвращалась обратно в патологию. Роды не начинались, схватки тоже. Шейка твердая и длинная. Когда врачи совсем отчаялись….воды утром стали отходить сами. В родзале, куда меня провожали уже почти всем составом отделения патологии с фразами, «ну третий раз точно родишь», доспустили воды. Оставили ждать схваток. Я лежала на кровати и болтала по телефону с мужем и родней. Так прошел час. Через час акушерка, дай Господь ей здоровья, посмотрела на мою пеленку, куда дотекали остатки вод…. И решила позвать врача. Ей не понравились сгустки. Врач вытащила оттуда что-то теплое. И немного начала бледнеть…. «Это плацента», дошло до меня. Что-то не так. Что-то не так оказалось преждевременной отслойкой (показания к которой, оказывается, были у меня на УЗИ в 23 недели. Но мой гинеколог, и узистка в 8-ке это проглядели. Знали бы раньше -просто планово прокесарили, и не стимулировали меня, и не лежала бы я 2 недели в патологии, как в тюрьме). На простыни уже лужица крови, столько своей крови я не видела никогда. Благо, кровь меня не пугает, и тогда я не думала, что могу умереть. Я думала только о том, как там моя девочка. Меня везут в операционную со скоростью света. Спасибо врачам. Сработали они очень слажено. Операция длилась более 45 минут….потеря крови 1200мл. Ребенка мне не показали. Затем палата интенсивной терапии. Приходит реаниматолог. Да, ребенок тяжелый, но дышит сама, сердечко бьется хоршо. Денди-Уокера, кисты черепной ямки, транспозиции магистральных сосудов, косорукости – у нас нет. Да, есть ДМЖП, ДМПП, маленькая грыжа, а пальчиков везде по 5 шт. Малышка всего 1700весом, длина 40 см, ЗВРП 3 степени. По размеру она на 31, а не на 42. Но все равно, я засыпала счастливая и мечтала поскорее увидеть дочь. Через сутки я в обычной палате….до реанимации не дойду, голова кружиться, слабость, а так хочется. Через 2 дня после операции я наконец то, как раненая утка дошла до реанимации! И увидела свою чудесную, любимую доченьку. И поняла, что готова выдержать еще 10 таких кесарево, моя малышка стоила той боли. Подбородочек был немного маловат, но на нем была ямочка, такая же ка и у меня и мужа, ладошки она выворачивала внутрь, и была бледненькой из-за сердечка….но это была наша дочь. Самая прекрасная.Наш ангел.

Тех мучений, которые мне доставляли врачи, когда говорили, что у нас уродства, прерывай, и прочее, мучений операционных и послеоперационных. Она стоила всего этого. Сейчас я готова пройти 10 кесаревых сечений подряд, вдоль и поперек, лишь взять её на руки.

У врачей было подозрение на синдром Эдвардса, синдром Дауна они сразу исключили.

Муж отвозил анализы в Центр планирования. Его пустили в реанимацию. Он увидел малышку, я плакала, когда смотрела на них. Большой, здоровый парень в костюме и маленькая крошка в капсулке, его ладонь была такой огромной, по сравнению с малышкой. Это был первый и последний раз когда он видел дочь.

С каждым днем надежды было все больше, на днях должен был приехать кардиолог, пупочную грыжу прооперировали в первый день, прямо в больнице, под местным наркозом.

Я очень ждала «мамин час», когда с 14 до 15 часов мы приходили к деткам. Малышка постоянно спала. В шапочке и носочках. Я помню как носочек слетел, и я с умилением и таким счастьем рассматривала эти крохотные пальчики. Аккуратно снимала шапочку и гладила тоненькие волосики, темненькие – в мужа. На второй день после кесарева пришло молоко, врачи сказали подавлять, не один месяц, и не два еще точно не кормить материнским молоком. А так хотелось. Все это время её кормили капельницей. На вопросы «Какие прогнозы?», отвечали: «Состояние тяжелое, но стабильное». На 6 день началась пневмония. Врачи не паниковали….такое у маленьких в норме вещей, 70% недоношенных этим страдают. Я потихоньку готовилась к выписке. Уже представляла, как буду приезжать к ней каждый день, и наконец-то окажусь дома. В пятницу, 18 мая…после обеда я буду дома. Муж приедет за мной, мы вместе сходим к дочке и поедем домой.

В 7.30 в день выписки меня разбудила дежурный реаниматолог: « У Вашей дочки остановилось сердечко, полчаса назад. Мы смогли его запустить, но оно остановилось повторно. Мы ничего не смогли сделать». Я увидела её тогда в первый раз голенькой, такой, какой она родилась, без памперса, носков, шапочек, без трубок. Мне казалось, что она спит, как обычно, когда я приходила. Помню, как потом её пустая капсулка стояла в коридоре. Моя боль не знала границ. Она умерла в день моей выписки. Кто-то из персонала заявил, что без тебя тут ей лежать не захотела…

Помню, как у меня случилась истерика, когда мы поехали заказывать гробик. я мечтала выбирать коляску… Я помню как мы увидели свою девочку в конвертике купленном на выписку. Нам казалось, что она спит. Наш Ангелочек. На кладбище целый ряд маленьких деток, это так ужасно. Мы похоронили её вдвоем.

Больше месяца прошло. Но я не могу найти утешения. Не могу. Я вижу все эти коляски, карапузов, от вида которых даже у моего стойкого мужа наворачиваются слезы. Я никогда не держала свою дочь на руках, не кормила, не меняла памперс, а это были самые мои заветные желания.

Очень больно от этих новостей, что детей топят, душат, выкидывают из окон. На это у меня просто не хватает слов.

Мы знаем, что будем усыновлять малыша. Мы всегда об этом думали, но хотели после рождения своего. Думаю, что теперь будет наоборот. Девочки, я только одно хочу вам всем сказать: Любите и цените своих деток. Не каждому дано такое счастье. Те, кто планируют аборт…лучше не надо. Лучше оставьте в роддоме, тогда у таких как мы будет шанс стать родителями. А мы очень об этом мечтаем.

Мы были счастливы. Мы были родителями 42 недели и 7,5 дней….

Р.S. После похорон дочери пришли её анализы на кариотип. Лишняя 18 хромосома — Синдром Эдвардса — полная форма. Наши кариотипы оказались в норме. Генетик подтвердил случайную мутацию при делении 18 хромосомы, встречается 1 раз на 7000 новорожденных. Вероятность повтора менее 1%, ну или точнее, как у всех других пар. Но я знаю, что случайностей не бывает. Нам было суждено стать родителями именно такого ребенка и пройти через все это вместе. Ты всегда в наших сердцах. Мы очень любим тебя. Твои папа и мама.

Источник