Синдром эдвардса реферат скачать бесплатно
Ñêà÷èâàíèå íà÷àëîñü.
Âçàìåí îòïðàâüòå íà ñàéò îäíó èç âàøèõ õîðîøèõ ðàáîò
Ïîæàëóéñòà, íå çàãðóæàéòå ðàáîòû, òîëüêî-÷òî ñêà÷àííûå èç Èíòåðíåòà. Ïîäáåðèòå ðàáîòó, â êîòîðóþ âëîæåíû âàøè çíàíèÿ è òðóä — ðàáîòó, êîòîðîé âû õîòåëè áû ïîäåëèòüñÿ ñ äðóãèìè ñòóäåíòàìè. Îíè áóäóò ïðèçíàòåëüíû âàì.
Åñëè âàñ ïîäæèìàþò ñðîêè, ðåêîìåíäóåì îáðàòèòüñÿ â êîìïàíèþ Multiwork. Ïåðåéäèòå ïî ññûëêå, ÷òîáû óçíàòü ñòîèìîñòü óíèêàëüíîé ðàáîòû è ñäåëàòü çàêàç ó ïðîôåññèîíàëîâ.
Îñíîâíûå êëèíèêî-öèòîãåíåòè÷åñêèå õàðàêòåðèñòèêè òðåõ íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííûõ âàðèàíòîâ ïîëíûõ òðèñîìèé ïî àóòîñîìàì ó ÷åëîâåêà. Ôåíîòèïè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ ñèíäðîìà Ýäâàðäñà. Àíîìàëèè îïîðíî-äâèãàòåëüíîãî àïïàðàòà. Äèàãíîñòèêà ñèíäðîìà Ýäâàðäñà.
Íàæàâ íà êíîïêó «Ñêà÷àòü àðõèâ», âû ñêà÷àåòå íóæíûé âàì ôàéë ñîâåðøåííî áåñïëàòíî.
Ïåðåä ñêà÷èâàíèåì äàííîãî ôàéëà âñïîìíèòå î òåõ õîðîøèõ ðåôåðàòàõ, êîíòðîëüíûõ, êóðñîâûõ, äèïëîìíûõ ðàáîòàõ, ñòàòüÿõ è äðóãèõ äîêóìåíòàõ, êîòîðûå ëåæàò íåâîñòðåáîâàííûìè â âàøåì êîìïüþòåðå. Ýòî âàø òðóä, îí äîëæåí ó÷àñòâîâàòü â ðàçâèòèè îáùåñòâà è ïðèíîñèòü ïîëüçó ëþäÿì. Íàéäèòå ýòè ðàáîòû è îòïðàâüòå â áàçó çíàíèé.
Ìû è âñå ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäåì âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
×òîáû ñêà÷àòü àðõèâ ñ äîêóìåíòîì, â ïîëå, ðàñïîëîæåííîå íèæå, âïèøèòå ïÿòèçíà÷íîå ÷èñëî è íàæìèòå êíîïêó «Ñêà÷àòü àðõèâ»
| Ðóáðèêà | Ìåäèöèíà |
| Âèä | ðåôåðàò |
| ßçûê | ðóññêèé |
| Äàòà äîáàâëåíèÿ | 21.10.2011 |
| Ðàçìåð ôàéëà | 9,5 M |
Ïîäîáíûå äîêóìåíòû
Îáùàÿ õàðàêòåðèñòèêà îñíîâíûõ ïðèçíàêîâ ñèíäðîìà Ýäâàðäñà: íèçêàÿ ìàññà òåëà ïðè ðîæäåíèè, ñëèÿíèå ïàëüöåâ íà íîãàõ, íàðóøåíèå ðåôëåêñà ãëîòàíèÿ è ñîñàíèÿ. Ñèíäðîì Ýäâàðäñà êàê ãåíåòè÷åñêîå çàáîëåâàíèå, õàðàêòåðèçóåìîå òðèñîìèåé ÕVIII õðîìîñîìû.
ïðåçåíòàöèÿ [804,5 K], äîáàâëåí 26.04.2016
Èñòîðèÿ îòêðûòèÿ è öèòîãåíåòè÷åñêèå îñîáåííîñòè ñèíäðîìà Êëàéíôåëüòåðà. Êàðèîòèïèðîâàíèå, äèàãíîñòèêà, ëå÷åíèå è êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ ñèíäðîìà Êëàéíôåëüòåðà. Õðîìîñîìíûå àíîìàëèè, ïðèâîäÿùèå ê ñèíäðîìó Êëàéíôåëüòåðà. Ìåòîä ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêè.
ðåôåðàò [923,9 K], äîáàâëåí 19.12.2010
Ñóùíîñòü, âîçíèêíîâåíèå è ìåòîäû èçó÷åíèÿ õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé. Îñíîâíûå ïðèçíàêè ñèíäðîìà Äàóíà. Ñèíäðîì Ýäâàðäñà, òðèñîìèÿ ïî 18 õðîìîñîìå. Ïðèçíàêè ñèíäðîìà Ïàòàó — òðèñîìèÿ ïî 13 õðîìîñîìå. Áîëåçíè, ñâÿçàííûå ñ íàðóøåíèåì ÷èñëà ïîëîâûõ õðîìîñîì.
ïðåçåíòàöèÿ [1,1 M], äîáàâëåí 03.01.2013
Ñèíäðîìû, ðàçâèòèå êîòîðûõ îáóñëîâëåíî èçìåíåíèÿìè ÷èñëà èëè ñòðóêòóðû õðîìîñîì. ×àñòîòà õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé ñðåäè íîâîðîæäåííûõ äåòåé. Ñèíäðîì Äàóíà, ñèíäðîì Ïàòàó, ñèíäðîì Ýäâàðäñà. Àíîìàëèè ñî÷åòàíèÿ ïîëîâûõ õðîìîñîì. Ñèíäðîìû ÷àñòè÷íûõ ìîíîñîìèé.
ïðåçåíòàöèÿ [2,7 M], äîáàâëåí 06.01.2013
Ðàçâèòèå ïñèõîíåâðîëîãè÷åñêîãî ñèíäðîìà ïðè êëèìàêñå. Îñëàáëåíèå ìûøö òàçîâîãî äíà è èñòîùåíèå ðåöåïòîðíîãî àïïàðàòà ìî÷åâîãî ïóçûðÿ. Îáîçíà÷åíèå ïåðèîäîâ êëèìàêòåðèÿ. Äèôôåðåíöèàëüíàÿ äèàãíîñòèêà êëèìàêòåðè÷åñêîãî ñèíäðîìà è ñèíäðîìà èñòîùåíèÿ ÿè÷íèêîâ.
êîíòðîëüíàÿ ðàáîòà [31,4 K], äîáàâëåí 12.01.2010
Èçó÷åíèå ñèíäðîìà Äàóíà êàê îäíîé èç ôîðì ãåíîìíîé ìóòàöèè. Òðèñîìè, ìîçàèöèçì è ðîáåðòñîíîâñêèå òðàíñëîêàöèè. Èíâàçèâíûé ìåòîä èññëåäîâàíèÿ çàáîëåâàíèÿ. Ïðîâåäåíèå ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêè. Ìåäèêàìåíòîçíîå è îïåðàòèâíîå ëå÷åíèå ñíäðîìîâ Ïàòàó è Ýäâàðäñà.
ïðåçåíòàöèÿ [582,8 K], äîáàâëåí 15.04.2015
Èçó÷åíèå ÄÂÑ-ñèíäðîìà êàê íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííîãî âèäà ïàòîëîãèè ãåìîñòàçà. Åãî ïðè÷èíû è ñòàäèè: ãèïåðêîàãóëÿöèÿ, êîàãóëîïàòèÿ ïîòðåáëåíèÿ è ãèïîêîàãóëÿöèÿ. Îïèñàíèå ïàòîãåíåçà è ïîêàçàòåëåé ÄÂÑ-ñèíäðîìà. Êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ, äèàãíîñòèêà, ëå÷åíèå.
ïðåçåíòàöèÿ [172,5 K], äîáàâëåí 25.10.2017
Ñòðîåíèå è ôóíêöèè îïîðíî-äâèãàòåëüíîãî àïïàðàòà. ËÔÊ ïðè òðàâìàõ îïîðíî-äâèãàòåëüíîãî àïïàðàòà. Ìåòîäû îöåíêè îïîðíî-äâèãàòåëüíîãî àïïàðàòà è ñàìîêîíòðîëü çà íèì. Êëèíèêî-ôèçèîëîãè÷åñêèå äåéñòâèÿ ôèçè÷åñêèõ óïðàæíåíèé. Êîìïëåêñ ôèçè÷åñêèõ óïðàæíåíèé.
ðåôåðàò [1,1 M], äîáàâëåí 24.01.2008
Àíàòîìè÷åñêàÿ õàðàêòåðèñòèêà ñòðîåíèÿ îïîðíî-äâèãàòåëüíîãî àïïàðàòà. Ïîçâîíî÷íèê êàê îïîðà âñåãî îðãàíèçìà. Ýëåìåíòû ñóñòàâà, ñêåëåòíàÿ ìóñêóëàòóðà ÷åëîâåêà. Ôóíêöèè îïîðíî-äâèãàòåëüíîãî àïïàðàòà, çàáîëåâàíèÿ è èõ ëå÷åíèå. Íàðóøåíèå îñàíêè, ðàäèêóëèò.
ðåôåðàò [20,4 K], äîáàâëåí 24.10.2010
Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà ñèíäðîìà, ÷àñòîòà âñòðå÷àåìîñòè. Êàðèîòèï ïðè ñèíäðîìå Êëàéíôåëüòåðà. Ïðè÷èíû âîçíèêíîâåíèÿ õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè. Ïðèçíàêè ñèíäðîìà ïðè ìîçàè÷íîì êàðèîòèïå. Îñíîâíûå ïðîÿâëåíèÿ, äèàãíîñòèêà, ëå÷åíèå. Ïðîãíîç è ïðîôèëàêòèêà áîëåçíè.
ïðåçåíòàöèÿ [1,0 M], äîáàâëåí 14.09.2015
- ãëàâíàÿ
- ðóáðèêè
- ïî àëôàâèòó
- âåðíóòüñÿ â íà÷àëî ñòðàíèöû
- âåðíóòüñÿ ê ïîäîáíûì ðàáîòàì
Источник
Îñíîâíûå êëèíèêî-öèòîãåíåòè÷åñêèå õàðàêòåðèñòèêè òðåõ íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííûõ âàðèàíòîâ ïîëíûõ òðèñîìèé ïî àóòîñîìàì ó ÷åëîâåêà. Ôåíîòèïè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ ñèíäðîìà Ýäâàðäñà. Àíîìàëèè îïîðíî-äâèãàòåëüíîãî àïïàðàòà. Äèàãíîñòèêà ñèíäðîìà Ýäâàðäñà.
| Ðóáðèêà | Ìåäèöèíà |
| Âèä | ðåôåðàò |
| ßçûê | ðóññêèé |
| Äàòà äîáàâëåíèÿ | 21.10.2011 |
| Ðàçìåð ôàéëà | 9,5 M |
Ñîãëàøåíèå îá èñïîëüçîâàíèè ìàòåðèàëîâ ñàéòà
Ïðîñèì èñïîëüçîâàòü ðàáîòû, îïóáëèêîâàííûå íà ñàéòå, èñêëþ÷èòåëüíî â ëè÷íûõ öåëÿõ. Ïóáëèêàöèÿ ìàòåðèàëîâ íà äðóãèõ ñàéòàõ çàïðåùåíà.
Äàííàÿ ðàáîòà (è âñå äðóãèå) äîñòóïíà äëÿ ñêà÷èâàíèÿ ñîâåðøåííî áåñïëàòíî. Ìûñëåííî ìîæåòå ïîáëàãîäàðèòü åå àâòîðà è êîëëåêòèâ ñàéòà.
- ïåðåéòè ê ñêà÷èâàíèþ ôàéëîâ ðàáîòû
Îòïðàâèòü ñâîþ õîðîøóþ ðàáîòó â áàçó çíàíèé ïðîñòî. Èñïîëüçóéòå ôîðìó, ðàñïîëîæåííóþ íèæå
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ïîäîáíûå äîêóìåíòû
Îáùàÿ õàðàêòåðèñòèêà îñíîâíûõ ïðèçíàêîâ ñèíäðîìà Ýäâàðäñà: íèçêàÿ ìàññà òåëà ïðè ðîæäåíèè, ñëèÿíèå ïàëüöåâ íà íîãàõ, íàðóøåíèå ðåôëåêñà ãëîòàíèÿ è ñîñàíèÿ. Ñèíäðîì Ýäâàðäñà êàê ãåíåòè÷åñêîå çàáîëåâàíèå, õàðàêòåðèçóåìîå òðèñîìèåé ÕVIII õðîìîñîìû.
ïðåçåíòàöèÿ [804,5 K], äîáàâëåí 26.04.2016
Èñòîðèÿ îòêðûòèÿ è öèòîãåíåòè÷åñêèå îñîáåííîñòè ñèíäðîìà Êëàéíôåëüòåðà. Êàðèîòèïèðîâàíèå, äèàãíîñòèêà, ëå÷åíèå è êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ ñèíäðîìà Êëàéíôåëüòåðà. Õðîìîñîìíûå àíîìàëèè, ïðèâîäÿùèå ê ñèíäðîìó Êëàéíôåëüòåðà. Ìåòîä ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêè.
ðåôåðàò [923,9 K], äîáàâëåí 19.12.2010
Ñóùíîñòü, âîçíèêíîâåíèå è ìåòîäû èçó÷åíèÿ õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé. Îñíîâíûå ïðèçíàêè ñèíäðîìà Äàóíà. Ñèíäðîì Ýäâàðäñà, òðèñîìèÿ ïî 18 õðîìîñîìå. Ïðèçíàêè ñèíäðîìà Ïàòàó — òðèñîìèÿ ïî 13 õðîìîñîìå. Áîëåçíè, ñâÿçàííûå ñ íàðóøåíèåì ÷èñëà ïîëîâûõ õðîìîñîì.
ïðåçåíòàöèÿ [1,1 M], äîáàâëåí 03.01.2013
Ñèíäðîìû, ðàçâèòèå êîòîðûõ îáóñëîâëåíî èçìåíåíèÿìè ÷èñëà èëè ñòðóêòóðû õðîìîñîì. ×àñòîòà õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé ñðåäè íîâîðîæäåííûõ äåòåé. Ñèíäðîì Äàóíà, ñèíäðîì Ïàòàó, ñèíäðîì Ýäâàðäñà. Àíîìàëèè ñî÷åòàíèÿ ïîëîâûõ õðîìîñîì. Ñèíäðîìû ÷àñòè÷íûõ ìîíîñîìèé.
ïðåçåíòàöèÿ [2,7 M], äîáàâëåí 06.01.2013
Ðàçâèòèå ïñèõîíåâðîëîãè÷åñêîãî ñèíäðîìà ïðè êëèìàêñå. Îñëàáëåíèå ìûøö òàçîâîãî äíà è èñòîùåíèå ðåöåïòîðíîãî àïïàðàòà ìî÷åâîãî ïóçûðÿ. Îáîçíà÷åíèå ïåðèîäîâ êëèìàêòåðèÿ. Äèôôåðåíöèàëüíàÿ äèàãíîñòèêà êëèìàêòåðè÷åñêîãî ñèíäðîìà è ñèíäðîìà èñòîùåíèÿ ÿè÷íèêîâ.
êîíòðîëüíàÿ ðàáîòà [31,4 K], äîáàâëåí 12.01.2010
Èçó÷åíèå ñèíäðîìà Äàóíà êàê îäíîé èç ôîðì ãåíîìíîé ìóòàöèè. Òðèñîìè, ìîçàèöèçì è ðîáåðòñîíîâñêèå òðàíñëîêàöèè. Èíâàçèâíûé ìåòîä èññëåäîâàíèÿ çàáîëåâàíèÿ. Ïðîâåäåíèå ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêè. Ìåäèêàìåíòîçíîå è îïåðàòèâíîå ëå÷åíèå ñíäðîìîâ Ïàòàó è Ýäâàðäñà.
ïðåçåíòàöèÿ [582,8 K], äîáàâëåí 15.04.2015
Èçó÷åíèå ÄÂÑ-ñèíäðîìà êàê íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííîãî âèäà ïàòîëîãèè ãåìîñòàçà. Åãî ïðè÷èíû è ñòàäèè: ãèïåðêîàãóëÿöèÿ, êîàãóëîïàòèÿ ïîòðåáëåíèÿ è ãèïîêîàãóëÿöèÿ. Îïèñàíèå ïàòîãåíåçà è ïîêàçàòåëåé ÄÂÑ-ñèíäðîìà. Êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ, äèàãíîñòèêà, ëå÷åíèå.
ïðåçåíòàöèÿ [172,5 K], äîáàâëåí 25.10.2017
Ñòðîåíèå è ôóíêöèè îïîðíî-äâèãàòåëüíîãî àïïàðàòà. ËÔÊ ïðè òðàâìàõ îïîðíî-äâèãàòåëüíîãî àïïàðàòà. Ìåòîäû îöåíêè îïîðíî-äâèãàòåëüíîãî àïïàðàòà è ñàìîêîíòðîëü çà íèì. Êëèíèêî-ôèçèîëîãè÷åñêèå äåéñòâèÿ ôèçè÷åñêèõ óïðàæíåíèé. Êîìïëåêñ ôèçè÷åñêèõ óïðàæíåíèé.
ðåôåðàò [1,1 M], äîáàâëåí 24.01.2008
Àíàòîìè÷åñêàÿ õàðàêòåðèñòèêà ñòðîåíèÿ îïîðíî-äâèãàòåëüíîãî àïïàðàòà. Ïîçâîíî÷íèê êàê îïîðà âñåãî îðãàíèçìà. Ýëåìåíòû ñóñòàâà, ñêåëåòíàÿ ìóñêóëàòóðà ÷åëîâåêà. Ôóíêöèè îïîðíî-äâèãàòåëüíîãî àïïàðàòà, çàáîëåâàíèÿ è èõ ëå÷åíèå. Íàðóøåíèå îñàíêè, ðàäèêóëèò.
ðåôåðàò [20,4 K], äîáàâëåí 24.10.2010
Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà ñèíäðîìà, ÷àñòîòà âñòðå÷àåìîñòè. Êàðèîòèï ïðè ñèíäðîìå Êëàéíôåëüòåðà. Ïðè÷èíû âîçíèêíîâåíèÿ õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè. Ïðèçíàêè ñèíäðîìà ïðè ìîçàè÷íîì êàðèîòèïå. Îñíîâíûå ïðîÿâëåíèÿ, äèàãíîñòèêà, ëå÷åíèå. Ïðîãíîç è ïðîôèëàêòèêà áîëåçíè.
ïðåçåíòàöèÿ [1,0 M], äîáàâëåí 14.09.2015
- ãëàâíàÿ
- ðóáðèêè
- ïî àëôàâèòó
- âåðíóòüñÿ â íà÷àëî ñòðàíèöû
- âåðíóòüñÿ ê ïîäîáíûì ðàáîòàì
Источник
Министерство
науки и образования Донецкой Народной
Республики
Донецкий
национальный медицинский университет
имени М.Горького
Кафедра
медицинской биологии
Реферат
на
тему: «Синдром Эдвардса»
выполнил: __мед. ФИО |
Донецк
2015
Содержание
Синдром
Эдвардса 3
Формы
синдрома Эдвардса: 3
Признаки: 4
Изменение формы
черепа 5
Изменение формы
ушной раковины 5
Аномалии развития
неба 6
Стопа-качалка 7
Аномальная длина
пальцев 7
Изменение формы
нижней челюсти 7
Сращение пальцев 8
Флексорное
положение кистей 8
Косолапость 9
Аномальный тонус
мышц 9
Ненормальные
эмоциональные реакции 9
Диагностика
генетической патологии 10
Диагностика до
момента зачатия 10
Диагностика во
время внутриутробного развития 11
Лечение
синдрома Эдвардса 12
Прогноз
синдрома Эдварда 13
Литература: 14
Синдром
Эдвардса 2
Формы
синдрома Эдвардса: 2
Признаки: 3
Изменение
формы черепа 3
Изменение
формы ушной раковины 4
Аномалии
развития неба 4
Стопа-качалка 5
Аномальная
длина пальцев 5
Изменение
формы нижней челюсти 6
Сращение
пальцев 6
Флексорное
положение кистей 7
Косолапость 7
Аномальный
тонус мышц 7
Ненормальные
эмоциональные реакции 8
Диагностика
генетической патологии 8
Диагностика
до момента зачатия 8
Диагностика
во время внутриутробного развития 9
Лечение
синдрома Эдвардса 11
Прогноз
синдрома Эдварда 12
Литература: 12
Синдром
Эдвардса является одной из форм редкого
генетического заболевания, когда часть
18-хромосомы человека дублируется.
Большинство детей с данной патологией
умирают еще на стадии эмбрионального
развития, это происходит в 60% случаев.
Распространенность синдрома Эдвардса
в среднем составляет 1:3000—1:8000 случаев.
Наследование синдрома не прослеживается,
а случайность данной мутации составляет
всего 1%.
Синдром
Эдвардса был назван в честь доктора
Джона Эдварда, который в 1960 году описал
первые случаи и зафиксировал закономерность
развития симптомов.
Синдром
Эдвардса затрагивает больше женский
пол, чем мужской — около 80 процентов
пострадавших составляют женщины.
Женщины старше тридцати лет имеют
больший риск рождения ребенка с синдромом,
хотя то же может происходить и с женщинами
моложе тридцати, но значительно реже.
Около 12% детей с синдромом доживают до
возраста, когда можно оценить возможности
умственного развития; младенцы, которые
выживают, имеют серьезные дефекты и
обычно живут не долго.
Синдром
Эдвардса связан с широким спектром
нарушений, которые состоят более чем
из ста тридцати дискретных дефектов,
связанных с мозгом, сердцем, черепно-лицевой
структурой, почками и желудком.
Формы синдрома Эдвардса:
• Полная
трисомия 18.
Полная или классическая форма синдрома
Эдвардса предполагает, что все клетки
в организме имеют дополнительную
хромосому. Данный вариант заболевания
встречается более чем в 90% случаев и
является наиболее тяжелым.
• Частичная
трисомия 18.
Частичная трисомия 18 является весьма
редким феноменом (не более 3% от всех
случаев синдрома Эдвардса). При ней в
клетках организма содержится не целая
дополнительная хромосома, а лишь ее
фрагмент. Такой дефект может быть
результатом неправильного деления
генетического материала, но встречается
он очень редко. Иногда часть восемнадцатой
хромосомы присоединяется к другой
молекуле ДНК (внедряется в ее структуру,
удлиняя молекулу, или просто «цепляется»
с помощью мостика). Последующее деление
клеток приводит к тому, что в организме
имеется 2 нормальные хромосомы номер
18 и еще часть генов с этих хромосом
(сохранившийся фрагмент молекулы ДНК).
В этом случае количество врожденных
дефектов будет намного ниже. Наблюдается
избыток не всей генетической информации,
закодированной в 18-й хромосоме, а лишь
ее части. Для пациентов с частичной
трисомией 18 прогноз лучше, чем для детей
с полной формой, но все равно остается
неблагоприятным.
• Мозаичная
форма.
Мозаичная форма синдрома Эдвардса
встречается в 5 – 7% случаев данного
заболевания. Механизм ее появления
отличается от других видов. Дело в том,
что здесь дефект образовался уже после
слияния сперматозоида и яйцеклетки.
Обе гаметы (половые клетки) изначально
имели нормальный кариотип и несли по
одной хромосоме каждого вида. После
слияния сформировалась клетка с
нормальной формулой 46,ХХ или 46,XY. В
процессе деления этой клетки произошел
сбой. При удвоении генетического
материала один из фрагментов получил
дополнительную 18-ю хромосому. Таким
образом, на определенном этапе
сформировался зародыш, часть клеток
которого имеют нормальный кариотип
(например, 46,ХХ), а часть – кариотип
синдрома Эдвардса (47,ХХ, 18+). Доля
патологических клеток никогда не
превышает 50%. Их число зависит от того,
на каком этапе деления начальной клетки
произошел сбой. Чем позже это происходит,
тем меньше будет доля дефектных клеток.
Форма получила название из-за того, что
все клетки организма представляют собой
своеобразную мозаику. Часть из них
здорова, а часть – с тяжелой генетической
патологией. Закономерности в распределении
клеток в организме при этом не наблюдается,
то есть все дефектные клетки не могут
локализоваться только в одном месте,
чтобы их можно было удалить. Общее
состояние пациента при этом легче, чем
при классической форме трисомии 18.
Источник
Öèòîãåíåòèê Äæîí Ýäâàðäñ, îïèñàâøèé õðîìîñîìíóþ ïðèðîäó çàáîëåâàíèÿ ñ ìíîæåñòâåííûìè ïîðîêàìè è àíîìàëèÿìè ðàçâèòèÿ. Ïðè÷èíû áîëåçíè, ôåíîòèïè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ. Îïèñàíèå äåôîðìàöèé ìîçãîâîé ÷àñòè ÷åðåïà è ëèöà. Ïîðîê ñåðäöà, îðãàíîâ ïèùåâàðåíèÿ.
| Ðóáðèêà | Ìåäèöèíà |
| Âèä | ïðåçåíòàöèÿ |
| ßçûê | ðóññêèé |
| Äàòà äîáàâëåíèÿ | 12.12.2013 |
| Ðàçìåð ôàéëà | 1,1 M |
Îòïðàâèòü ñâîþ õîðîøóþ ðàáîòó â áàçó çíàíèé ïðîñòî. Èñïîëüçóéòå ôîðìó, ðàñïîëîæåííóþ íèæå
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
HTML-âåðñèè ðàáîòû ïîêà íåò.
Cêà÷àòü àðõèâ ðàáîòû ìîæíî ïåðåéäÿ ïî ññûëêå, êîòîðàÿ íàõîäÿòñÿ íèæå.
Ïîäîáíûå äîêóìåíòû
Îñíîâíûå êëèíèêî-öèòîãåíåòè÷åñêèå õàðàêòåðèñòèêè òðåõ íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííûõ âàðèàíòîâ ïîëíûõ òðèñîìèé ïî àóòîñîìàì ó ÷åëîâåêà. Ôåíîòèïè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ ñèíäðîìà Ýäâàðäñà. Àíîìàëèè îïîðíî-äâèãàòåëüíîãî àïïàðàòà. Äèàãíîñòèêà ñèíäðîìà Ýäâàðäñà.
ðåôåðàò [9,5 M], äîáàâëåí 21.10.2011
Ñèíäðîì Äæåðâåëëà-Ëàíãå-Íèëüñåíà — íàñëåäñòâåííàÿ ïàòîëîãèÿ, êîòîðàÿ ïðîÿâëÿåòñÿ âðîæäåííîé ãëóõîòîé è ìíîæåñòâåííûìè ïîðîêàìè ñåðäöà. Äèàãíîñòèêà Ñèíäðîìà Ðåòòà, ëå÷åíèå. Ïðè÷èíû ãèïåðõîëåñòåðèíåìèè, ôîðìû çàáîëåâàíèÿ. Ýêñòðàêîðïîðàëüíûå ìåòîäû ëå÷åíèÿ.
ïðåçåíòàöèÿ [1,2 M], äîáàâëåí 18.01.2015
Èññëåäîâàíèå õàðàêòåðà ïñèõè÷åñêèõ íàðóøåíèé ó áîëüíûõ äåòåé ñ âðîæäåííûìè ïîðîêàìè ñåðäöà. Ìåñòî ïðîãíîçà â ñîçíàíèè áîëåçíè è ïåðåæèâàíèÿõ áîëüíûõ. Îïèñàíèå íåðâíî-ïñèõè÷åñêèõ íàðóøåíèé ó äåòåé ñ âðîæäåííûìè ïîðîêàìè ñåðäöà â ðàçíûå âîçðàñòíûå ïåðèîäû.
äîêëàä [20,8 K], äîáàâëåí 11.02.2015
Õðîìîñîìíûå áîëåçíè êàê áîëüøàÿ ãðóïïà âðîæäåííûõ ïàòîëîãèé, ñî ìíîæåñòâåííûìè ïîðîêàìè ðàçâèòèÿ ëèöà, ãîëîâíîãî ìîçãà, ïðè÷èíîé êîòîðûõ ÿâëÿåòñÿ èçìåíåíèå ñòðóêòóðû õðîìîñîì. Âîçíèêíîâåíèå â ðåçóëüòàòå ìóòàöèé â ïîëîâûõ êëåòêàõ îäíîãî èç ðîäèòåëåé.
òâîð÷åñêàÿ ðàáîòà [2,2 M], äîáàâëåí 14.01.2016
Àíàòîìî-ôèçèîëîãè÷åñêèå, ïàòîôèçèîëîãè÷åñêèå è êëèíè÷åñêèå îñîáåííîñòè òå÷åíèÿ ïîðîêîâ ñåðäöà. Ôàêòîðû ðèñêà ðàçâèòèÿ îñëîæíåíèé è ñìåðòíîñòè îò ñåðäå÷íî-ñîñóäèñòûõ çàáîëåâàíèé ñðåäè ëèö ìîëîäîãî âîçðàñòà. Ñåñòðèíñêèé óõîä çà äåòüìè ñ ïîðîêàìè ñåðäöà.
êóðñîâàÿ ðàáîòà [63,5 K], äîáàâëåí 11.02.2016
Èñòîðèÿ ëå÷åíèÿ àðèòìèè ñåðäöà è àòåðîñêëåðîçà. Âîñïàëèòåëüíûå çàáîëåâàíèÿ ñåðäöà. Ïîðîê ñåðäöà è ãèïåðòîíèÿ. Èíôåêöèîííûå ïðè÷èíû âîçíèêíîâåíèÿ ìèîêàðäèòà. Èøåìè÷åñêàÿ áîëåçíü ñåðäöà, êàðäèîñêëåðîç, ñåðäå÷íàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü è êîðîíàðíûå çàáîëåâàíèÿ.
ðåôåðàò [44,8 K], äîáàâëåí 21.02.2011
Âðîæäåííûé ïîðîê ñåðäöà, åãî ïðè÷èíû è âèäû. Ïðèçíàêè âðîæäåííîãî ïîðîêà ñåðäöà ó íîâîðîæäåííîãî. Äåôåêòû ìåæïðåäñåðäíîé è ìåææåëóäî÷êîâîé ïåðåãîðîäîê. Òåòðàäà Ôàëëî «ñèíèé» ïîðîê ñåðäöà. Îòêðûòûé àðòåðèàëüíûé ïðîòîê, ñóæåíèå ëåãî÷íîé àðòåðèè.
ïðåçåíòàöèÿ [718,8 K], äîáàâëåí 03.04.2011
Ïîíÿòèå «ãàñòðîýçîôàãåàëüíîé ðåôëþêñíîé áîëåçíè». Ïðè÷èíû, ïðèâîäÿùèå ê ðàçâèòèþ ÃÝÐÁ. Ñèìïòîìû çàáîëåâàíèÿ. Ýíäîñêîïèÿ, èìïåäàíñîìåòðèÿ è ìàíîìåòðèÿ ïèùåâîäà. Ñåðèéíàÿ ðåíòãåíîãðàôèÿ âåðõíåé ÷àñòè æåëóäî÷íî-êèøå÷íîãî òðàêòà. ÓÇÈ îðãàíîâ ïèùåâàðåíèÿ.
ïðåçåíòàöèÿ [525,5 K], äîáàâëåí 07.10.2014
Ïðè÷èíû âðîæä¸ííîé ÷åðåïíî-ìîçãîâîé ãðûæè, êîòîðàÿ ÿâëÿåòñÿ ïîðîêîì ðàçâèòèÿ ãîëîâíîãî ìîçãà, òâ¸ðäîé ìîçãîâîé îáîëî÷êè è ÷åðåïà. Îïèñàíèå êîñòíûõ èçìåíåíèé ïðè ãðûæàõ. Íàèáîëåå ÷àñòûå îñëîæíåíèÿ â ïîñëåîïåðàöèîííîì ïåðèîäå, ìåòîäû èõ ïðåäóïðåæäåíèÿ.
ïðåçåíòàöèÿ [722,2 K], äîáàâëåí 19.02.2017
Îñíîâíûå ýëåìåíòû ñèñòåìû ïèùåâàðåíèÿ. Áîëåçíè ïèùåâîäà, æåëóäêà è êèøå÷íèêà. Ïðîâåäåíèå ðàññïðîñà áîëüíîãî ñ öåëüþ âûÿâëåíèÿ ïðèçíàêîâ áîëåçíè. Ëå÷åáíîå äåéñòâèå áåñåäû. Ñèñòåìàòèçàöèÿ æàëîá â ñóáúåêòèâíûå ñèíäðîìû. Èñòîðèÿ ðàçâèòèÿ çàáîëåâàíèÿ.
ïðåçåíòàöèÿ [1,5 M], äîáàâëåí 06.02.2014
- ãëàâíàÿ
- ðóáðèêè
- ïî àëôàâèòó
- âåðíóòüñÿ â íà÷àëî ñòðàíèöû
- âåðíóòüñÿ ê íà÷àëó òåêñòà
- âåðíóòüñÿ ê ïîäîáíûì ðàáîòàì
Источник
Õðîìîñîìíîå çàáîëåâàíèå ñ êîìïëåêñîì ìíîæåñòâåííûõ ïîðîêîâ ðàçâèòèÿ è òðèñîìèåé 18 õðîìîñîìû, îïèñàí â 1960 ãîäó Äæ. Ýäâàðäñîì. Ïîïóëÿöèîííàÿ ÷àñòîòà, ïðè÷èíû, ýòèîëîãèÿ, ôåíîòèïè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ. Äèàãíîñòèêà; ïðîãíîç äëÿ äåòåé ñ ñèíäðîìîì Ýäâàðäñà.
Îòïðàâèòü ñâîþ õîðîøóþ ðàáîòó â áàçó çíàíèé ïðîñòî. Èñïîëüçóéòå ôîðìó, ðàñïîëîæåííóþ íèæå
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
HTML-âåðñèè ðàáîòû ïîêà íåò.
Cêà÷àòü àðõèâ ðàáîòû ìîæíî ïåðåéäÿ ïî ññûëêå, êîòîðàÿ íàõîäÿòñÿ íèæå.
Ïîäîáíûå äîêóìåíòû
Õàðàêòåðèñòèêà ñèíäðîìà Ýäâàðäñà (ñèíäðîì òðèñîìèè 18), ïðè÷èíû ýòîãî çàáîëåâàíèÿ, äèàãíîñòèêà è ïðîôèëàêòèêà. Îïèñàíèå è âàðèàöèè õðîìîñîìíûõ íàðóøåíèé è ôåíîòèïè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ çàáîëåâàíèÿ. Ïðîãíîç ïðîäîëæèòåëüíîñòè æèçíè äåòåé ñ ñèíäðîìîì Ýäâàðäñà.
ïðåçåíòàöèÿ [2,3 M], äîáàâëåí 20.05.2011
×èñëåííûå è ñòðóêòóðíûå õðîìîñîìíûå ìóòàöèè. Êëèíèêî-öèòîãåíåòè÷åñêèå õàðàêòåðèñòèêè ñèíäðîìà Äàóíà. Ïðèìåð ðàçâåðíóòîé êëèíè÷åñêîé õàðàêòåðèñòèêè ñèíäðîìà Äàóíà. Öèòîãåíåòè÷åñêàÿ õàðàêòåðèñòèêà è êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ ñèíäðîìà Ïàòàó è ñèíäðîìà Ýäâàðäñà.
êóðñîâàÿ ðàáîòà [6,2 M], äîáàâëåí 05.06.2011
Èññëåäîâàíèå òðèñîìèè êàê íàñëåäñòâåííîãî ñèíäðîìà, âûçâàííîãî ÷èñëåííûìè ìóòàöèÿìè õðîìîñîì. Èçó÷åíèå öèòîãåíåòè÷åñêèõ è êëèíè÷åñêèõ ïðîÿâëåíèé òðèñîìèé ÷åëîâåêà, âîçìîæíûõ ðèñêîâ è ìåòîäîâ äèàãíîñòèêè. Àíàëèç ñèíäðîìîâ Ýäâàðäñà, Äàóíà, Ïàòàó è Âàêàðíè.
êóðñîâàÿ ðàáîòà [1,8 M], äîáàâëåí 02.06.2011
Ïðè÷èíà ãåíåòè÷åñêè îáóñëîâëåííîãî ìóæñêîãî áåñïëîäèÿ. Ãåíû RBMY è DAZ êàê «êàíäèäàòíûå» äëÿ ñóáðåãèîíîâ AZFb è AZFc. Äåòåêòèðîâàíèå äåëåöèé â òðåõ ñóáðåãèîíàõ AZF-ëîêóñà. ×àñòîòà ìèêðîäåëåöèé Yõðîìîñîìû ñðåäè ìóæ÷èí, ðåçóëüòàòà ãåíîòèïèðîâàíèÿ äåëåöèé.
ñòàòüÿ [518,3 K], äîáàâëåí 31.07.2013
Îñîáåííîñòè è àêòóàëüíîñòü ãåíåòèêè ïîâåäåí÷åñêèõ ðàññòðîéñòâ. Ñèíäðîì äåôèöèòà âíèìàíèÿ è ãèïåðàêòèâíîñòè (ÑÄÂÃ) êàê íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííîå ðàññòðîéñòâî ñðåäè íåéðîïîâåäåí÷åñêèõ ðàññòðîéñòâ äåòåé â ìëàäøåì äîøêîëüíîì âîçðàñòå, ôàêòîðû åãî ïðîÿâëåíèÿ.
êîíòðîëüíàÿ ðàáîòà [15,7 K], äîáàâëåí 21.10.2009
Èññëåäîâàíèå èñòîðèè ïîÿâëåíèÿ, ïðîèñõîæäåíèÿ, ýâîëþöèè è îñîáåííîñòåé ñòðîåíèÿ Y-õðîìîñîì, ïîëîâîé õðîìîñîìû ÷åëîâåêà è äðóãèõ ìëåêîïèòàþùèõ, êîòîðàÿ èìååòñÿ ëèøü ó îñîáåé ìóæñêîãî ïîëà. Àíàëèç âåðîÿòíîñòè èñ÷åçíîâåíèÿ Y-õðîìîñîìû âñëåäñòâèå ìóòàöèè.
ðåôåðàò [284,9 K], äîáàâëåí 15.09.2011
Ôåíîòèïè÷åñêèå ñâîéñòâà ìèêðîîðãàíèçìîâ. Ýòàïû è ìåõàíèçìû ôîðìèðîâàíèÿ áèîïëåíîê è ðàñïàäà íà ïîâåðõíîñòè ðàçäåëà òâåðäîé è æèäêîé ôàçû, èõ ðåãóëÿöèÿ. Ñêîðîñòü îáðàçîâàíèå áèîïëåíîê. Áèîëîãè÷åñêîå äåéñòâèå óëüòðàôèîëåòîâîãî èçëó÷åíèÿ íà ìèêðîîðãàíèçìû.
êóðñîâàÿ ðàáîòà [433,5 K], äîáàâëåí 07.09.2012
Õðîìîñîìû, èõ ñòðîåíèå, âèäîâàÿ ñïåöèôè÷íîñòü, êàðèîòèï. Ðîëü õðîìîñîì â ÿâëåíèÿõ íàñëåäîâàíèÿ. Ôîðìû õðîìîñîì íà ñòàäèè ìåòàôàçû. Ìåéîç êàê öèòîëîãè÷åñêàÿ îñíîâà îáðàçîâàíèÿ è ðàçâèòèÿ ïîëîâûõ êëåòîê. Ñöåïëåííîå ñ ïîëîì íàñëåäîâàíèå, òðàíñêðèïöèÿ ÄÍÊ.
ðåôåðàò [19,4 K], äîáàâëåí 19.03.2010
Ñàìîñòîÿòåëüíûé ðîä ñóì÷àòûõ òóøêàí÷èêîâ, êîòîðûé áûë âïåðâûå îïèñàí â 1867 ãîäó àâñòðàëèéñêèì çîîëîãîì Äæåðàðäîì Êðåôôòîì. Ïåðèîä àêòèâíîñòè è îñíîâíûå îòëè÷èòåëüíûå ÷åðòû ñòðîåíèÿ òåëà ñóì÷àòûõ òóøêàí÷èêîâ. Ðåçêîå ñîêðàùåíèå àðåàëà æèâîòíîãî.
ïðåçåíòàöèÿ [3,9 M], äîáàâëåí 01.02.2013
Íàñëåäñòâåííàÿ èíôîðìàöèÿ, ïîíÿòèå õðîìîñîìû. Ïîñëåäñòâèÿ èçìåíåíèÿ ÷èñëà õðîìîñîì â êàðèîòèïå ÷åëîâåêà. Ïðîöåäóðà îïðåäåëåíèÿ êàðèîòèïà. Õðîìîñîìíàÿ òåîðèÿ íàñëåäñòâåííîñòè, ãåíåòèêà ïîëà. ßâëåíèå íàñëåäîâàíèÿ, ñöåïëåííîãî ñ ïîëîì. Õðîìîñîìíûå áîëåçíè.
êîíòðîëüíàÿ ðàáîòà [15,9 K], äîáàâëåí 24.12.2011
- ãëàâíàÿ
- ðóáðèêè
- ïî àëôàâèòó
- âåðíóòüñÿ â íà÷àëî ñòðàíèöû
- âåðíóòüñÿ ê íà÷àëó òåêñòà
- âåðíóòüñÿ ê ïîäîáíûì ðàáîòàì
Источник