Синдром эдвардса это наследственное заболевание

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 25 мая 2015;
проверки требуют 16 правок.

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:3000 в США, и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18 хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21[3] и 13[4]. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Выживание после года жизни составляет около 5–10%[5].

Причины заболевания[править | править код]

Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.

Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.

В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.

Проявления синдрома[править | править код]

Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200 грамм, при этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Прогноз[править | править код]

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Частота появления[править | править код]

Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:7000 зачатий и 1:8000 рождений живых детей. Риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом, особенно, если мать болеет диабетом.

Вариации[править | править код]

Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикреплённая к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.

См. также[править | править код]

Анеуплоидия
Хромосомные болезни
Синдром Дауна
Синдром Патау

Примечания[править | править код]

↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
↑ Синдром Дауна
↑ Синдром Патау
↑ Genetics Home Reference. Trisomy 18 (англ.). Genetics Home Reference. Дата обращения 20 сентября 2019.

Ссылки[править | править код]

https://rh-conflict.narod.ru/student/lectures/hrombol.htm

Источник

Синдром Эдвардса — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота примерно 1:3000 в США, и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %.

Синдром Эдвардса – количественная хромосомная аберрация, при которой имеет место частичная или полная трисомия по 18 аутосоме. Синдром получил название по имени генетика J. Edwards, подробно описавшего заболевание в 1960 г. и выделившего свыше 130 характерных для данной патологии симптоматических дефектов. Синдром Эдвардса – второе по распространенности хромосомное заболевание после синдрома Дауна; частота рождения детей с синдромом Эдвардса составляет 1:5000-7000. Примерно три четверти всех больных синдромом Эдвардса – девочки; предполагается, что большая часть беременностей плодом мужского пола заканчивается внутриутробной гибелью и самопроизвольным абортом.

Причина заболевания

Если синдром Эдвардса (фото больных детей по этическим соображениям не будут размещены) был диагностирован во время беременности, то чаще всего последняя заканчивается выкидышем или мертворождением. Увы, проявление болезни у плода предотвратить сегодня нельзя. Также в современности не выяснены четкие причины этого генетического заболевания, отчего и профилактические меры против развития его у будущих детей сформировать нельзя. Однако специалисты определили факторы риска:

Бракованные хромосомы

Неблагоприятные экологические условия.
Воздействие радиации, токсических, химических веществ на родителей.
Пристрастие к алкоголю и табаку.
Наследственность.
Прием определенных медикаментов.
Инцест, кровное родство родителей.
Возраст будущей матери. Если женщине старше 35 лет, то это считается причиной синдрома Эдвардса у ребенка, равно как и иных хромосомных заболеваний.

Симптомы

Такое отклонение, как синдром Эдвардса, характеризуют множественные симптомы, но спутать с другими патологиями недуг невозможно. Первые симптомы отклонения у малыша можно обнаружить на УЗИ, когда он ещё находится в утробе матери, но если все же малыш родился с данным заболеванием, его симптомы будут очевидны:

искажение лица;
наличие заячьей губы;
непропорционально маленькая голова или дефекты её строения;
низкий вес малыша при рождении;
наличие волчьей пасти;
дефекты челюстей, слишком маленький рот, из-за чего часто затруднено кормление.

Другие симптомы заболевания, которые присущи детям с этой врождённой аномалией, это перепонки между пальцами, сжатые в кулаки пальцы на руках (пальцы при этом неравномерно согнуты), врождённая косолапость, слишком низко расположенные уши. Внешний вид такого ребёнка очень странный. Но кроме внешних признаков, есть и внутренние нарушения, которые, чаще всего, становятся причинно смерти детей.

Симптомы нарушений функционирования органов и систем при такой патологии, как синдром Эдвардса, следующие:

отставание в физическом и умственном планах;
наличие паховых и пупочных грыж;
врождённые пороки сердечно-сосудистой системы;
почка в виде подковы, удвоенные мочеточники и другие патологии развития мочеполовой системы (гигантский клитор у девочек, крипторхизм у мальчиков и т. д.);
атрофия мышц, из-за чего у малыша развивается выраженный сколиоз и другие патологии костно-мышечной системы;
косоглазие;
нарушения работы пищеварительной системы вследствие недоразвитости её органов.

Ребенок с синдромом Эдвардса

Диагностика патологии

Врач, оценивает степень риска рождения малыша с хромосомным заболеванием, учитывая данные УЗИ и биохимического анализа, срок беременности, массу тела и возраст женщины. Тем беременным, которые входят в группу риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики с последующим осуществлением кариотипированием плода. После рождения ребенка с синдромом следует максимально раннее детальное обследование, цель которого – выявление пороков развития малыша. Диагностика синдрома Эдвардса включает:

эхокардиографию;
УЗИ почек и органов брюшной полости;
обследование неонатолога, невролога, кардиолога, ортопеда, уролога;
осмотр детским хирургом.

Лечение заболевания

Терапия рассмотренной мутации направлена на смягчение ее симптомов и облегчение жизни младенца. Излечить синдром Эдвардса и обеспечить ребенку полноценное развитие нельзя. Стандартные медицинские мероприятия помогают:

восстановить прохождение пищи при атрезии анального отверстия или кишечника;
организовать кормление через зонд на фоне отсутствия сосательного и глотательного рефлексов;
стабилизировать функционирование сердечно-сосудистой системы;
нормализовать отток мочи.

Часто синдром Эдвардса новорожденных дополнительно требует применения противовоспалительных, антибактериальных, гормональных и других сильнодействующих препаратов. Это необходимо для своевременной интенсивной терапии всех сопутствующих заболеваний, которые он провоцирует:

опухоль Вильмса;
конъюнктивит;
пневмония;
средний отит;
легочная гипертензия;
синусит;
мочеполовые инфекции;
фронтит;
высокое артериальное давление и другое.

Прогнозы

Для большинства детей, рожденных с заболеванием Эдвардса, дальнейший прогноз развития болезни неблагоприятен — те из них, которые не умирают до года и доживают до относительно взрослого возраста, имеют явное умственное торможение в развитии, не могут за собой ухаживать, за ними нужен постоянный уход и контроль. Но они понимают, когда с ними ласково обращаются, утешают, играют. Больные синдромом Эдвардса могут самостоятельно кушать, улыбаться и понемногу учиться всевозможным полезным бытовым навыкам.

То, что при этой болезни у больных имеется целый «букет» неправильно развитых и неработающих органов, приводит к высокому проценту детской смертности. Если по результатам обследования в первые месяцы беременности женщину относят к группе риска по данному заболеванию плода — обычно медики дают рекомендации к искусственному прерыванию беременности. Но окончательное решение принимает будущая мать. Часто женщина не решается прервать беременность, надеясь на ошибку медиков и благоприятный исход. К сожалению, эффективные способы борьбы с проявлением синдрома Эдвардса на данное время не найдены.

Загрузка…

Источник

Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосомной паре) – второе по частоте хромосомное заболевание послесиндрома Дауна, которое характеризуется многочисленными пороками внутриутробного развития, а также недоразвитием многих систем и органов. Частота встречаемости синдрома Эдвардса 1 : 5000/7000, причем мальчики болеют приблизительно в три раза реже, чем девочки.

Вследствие многочисленных пороков развития, наблюдается ранняя смертность детей с данной патологией. Даже несмотря на то, что дети с синдромом Эдвардса рождаются в положенный срок, у них наблюдается низкая двигательная активность и значительно сниженная масса тела. У детей с данным синдромом практически не наблюдается физического и психического развития, вследствие чего мальчики с данной патологией в большинстве случаев умирают на протяжении первых десяти суток с момента рождения; девочки могут дожить до шести месяцев (иногда до одного года)

Синдром Эдвардса симптомы и признаки

— Низкая масса тела (в среднем 2170 гр) при рождении

— Значительная задержка физического и психического развития

— Вследствие затруднений при глотании наблюдаются проблемы с кормлением

— Специфическая для синдрома Эдвардса внешность: деформированный сдавленный с боков череп, широкий вытянутый затылок и низкий лоб (иногда встречается гидроцефалия илимикроцефалия), выгнутая форма носа, маленькие нижняя челюсть и рот, деформированные низко расположенные уши, укороченная грудина, узкие маленькие глаза, деформированные конечности

— Достаточно часто наблюдаются пороки развития крупных сосудов и сердечной мышцы

— У девочек наблюдается гипертрофия клитора, а у мальчиков аномалия строения пениса или неопущение яичек в мошонку

— Со стороны почек присутствуют явные признаки гидронефроза

— Со стороны желудочно – кишечного тракта наблюдается заращение выводных протоков желчных ходов и желчного пузыря, заращение просвета пищевода, незавершенный поворот петель кишечника, грыжеподобное выпячивание кишечника.

Синдром Эдвардса диагностика

Диагностика данного синдрома заключается в проведении хромосомных тестов. Во время протекания беременности, даже не смотря на то, что в весь период вынашивания проводится УЗИ плода – диагностика синдрома Эдвардса наиболее затруднена. Данные ультразвукового исследования указывают лишь на косвенные признаки, которые в последствии могут привести к синдрому Эдвардса (недоразвитие или отсутствие в пупочном канале пупочной артерии, небольшая величина плаценты). В первые три месяца протекания беременности, при помощи ультразвукового исследования невозможно обнаружить грубых аномалий плодного развития, которые свидетельствуют о наличии синдрома Эдвардса. Поэтому вследствие затрудненной диагностики данного порока, вопрос о прерывании беременности в положенный для этого срок практически никогда не возникает и женщины вынашивают и рожают детей с синдромом Эдвардса в положенный срок

Синдром Эдвардса лечение

На сегодняшний день способа исправления хромосомных нарушений не существует, поэтому вследствие наличия многочисленных пороков физического и психического развития, большинство детей (более 90%) умирает в первый год жизни, причем порядка 30% на протяжении первого месяца. Единицы выживших, на протяжении всей своей достаточно недолгой жизни будут страдать многочисленными соматическими заболеваниями и глубокой умственной отсталостью.

Источник

Что такое синдром Эдвардса
Причины развития заболевания
Симптомы болезни
Диагностика заболевания
Лечение синдрома Эдвардса

Вторым по частоте генетическим заболеванием после синдрома Дауна является синдром Эдвардса, другое название – триосомия 18 (появление третьей лишней хромосомы в 18 паре). Развивается заболевание в первые недели после оплодотворения яйцеклетки, в момент развития эмбриона. Основные причины заболевания на сегодняшний день неизвестны, несмотря на многочисленные исследования. Болезнь весьма опасная и в 80% происходит выкидыш, в остальных случая ребенок проживает максимум несколько недель, поскольку недуг всегда сопровождается тяжелыми физическими патологиями развития. При диагностировании синдрома Эдвардса во время беременности медики настоятельно рекомендуют прерывание беременности, поскольку благоприятного исхода все равно ожидать не приходится.

Что такое синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, для которого характерным является формирование лишней (третьей) хромосомы в 18 паре. Недуг характеризуется тяжелыми аномалиями развития плода, которые включают множественные физические, физиологические пороки, значительное снижение интеллектуальных способностей и другие патологии, в большинстве случаев не совместимые с жизнью.
Встречается синдром Эдвардса у новорожденных довольно редко, поскольку в большинстве случаев беременность заканчивается самопроизвольным выкидышем или замиранием плода, а не нормальными физиологическими родами. Среди девочек такой диагноз диагностируется гораздо чаще, нежели у мальчиков.

Заболевание характеризуется высокой смертностью. Большинство детей умирает в период внутриутробного развития, рожденные малыши в лишь в 8% доживают до года. При этом рожденные имеют множество патологических отклонений, что не позволяет ребенку полноценно жить и нормально развиваться в будущем.
Различают три основные вида синдрома Эдвардса:

Полная триосомия – лишняя хромосома присутствует в каждой клетке организма.
Транслокация – в клетках наблюдается часть третьей хромосомы 18 пары.
Мозаичный вид – полная лишняя хромосома наблюдается в некоторых клетках организма.

Причины развития заболевания

В результате многолетних изучений болезни не удалось получить достоверные данные и установить факты, которые способствуют развитию синдрома Эдвардса. Медиками установлены факты, которые увеличивают риск развития патологии, но не дают 100% гарантии ее развития:

Неблагоприятные условия окружающей среды в месте постоянного проживания будущих родителей.
Воздействие токсических, химических веществ и радиации.
Наличие вредных пристрастий: курение, алкоголизм, наркомания.
Кровное родство матери и будущего отца.
Возраст матери старше 35 лет, с каждым годом риск возрастает на несколько процентов.

Симптомы болезни

Выявить синдром Эдвардса можно еще во время беременности путем проведения ряда диагностических процедур, в том числе, инвазивных. Заболевание имеет весьма характерные признаки, которые заметны еще во время внутриутробного развития.

Симптомы синдрома Эдвардса во время беременности:

низкая двигательность активность плода на всех сроках беременности;
многоводие;
наличие только одной пупочной артерии;
задержка физического развития;
маленькая плацента.

После рождения врачи диагностируют заболевание по наличию таких признаков:

маленький вес новорожденного, который не соответствует сроку его развития;
минимальное содержание подкожного жира;
гипоплазия мышечной мускулатуры;
аномальная форма черепа. Как правило, у детей ярко выраженная долихоцефаламия – это патология, при которой череп слишком узкий и длинный. В редких случаях наблюдается микроцефалия. При такой аномалии череп и голова очень маленькие в соотношении с туловищем;
слабый крик, отсутствие реакции на внешние раздражители (звук, свет и прочее);
узкие глазные щели, непропорционально маленькие рот, челюсть;
сильно выступающий затылок;
стопы-качалки;
несформированный таз, грудная клетка и неправильная форма ушей;
ненормальная длина пальцев;
врожденные пороки сердца, зачастую, сопровождающиеся аномалиями развития межжелудочковой перегородки и открытым артериальным протоком;
недоразвитость легких, органов желудочно-кишечного тракта, почек и моче-половой системы;
нарушение умственного развития, часто наблюдается слабоумие у выживших детей;
грыжа толстого кишечника.

Диагностика заболевания

Диагностировать синдром Эдвардса можно до, во время беременности и после рождения ребенка. Для этого используются различные методики, порой в комплексе, что позволяет получить достоверный результат. Рассмотрим подробнее каждый из этапов диагностики.
Диагностика синдрома Эдвардса до зачатия состоит в тщательном обследовании родителей. Прежде всего собирается полный анамнез заболеваний будущей мамы и папы, выявляется наличие хронических, наследственных и генетических недугов, которые могут негативно сказаться на формировании плода и его дальнейшем развитии. Проводится анализ факторов риска, есть ли они, сколько их и насколько они серьезные. Дополнительно родителям рекомендуется посетить генетика и сдать генетический анализ, который позволяет определить кариотип родителей, установить, как происходит деление клеток (нет ли аномалий или сбоев в этом процессе), а также выявляются гены ДНК, которые имеют дефекты.

Диагностика во время беременности состоит в проведении таких медицинских исследований:

Ультразвуковое исследование. Данный вид диагностики позволяет выявить задержку физического развития. Проводится процедура в каждом триместре беременности, что позволяет установить нормы роста плода, формирования его органов и жизненно важных систем.
Скрининг 1 триместра, который включает проведение УЗИ и биохимического анализа крови.
Амниоцентез. В ходе проведения инвазивной процедуры происходит забор околоплодных вод, которые содержат клетки ДНК плода. Именно этот материал подлежит дальнейшему исследованию. В ходе изучения можно установить кариотип плода, выявить патологии.
Кордоцентез – это процедура, которая состоит в заборе крови плода из пуповинной артерии. Такой вид диагностики позволяет со 100% точностью выявить наличие генетических отклонений у ребенка.

После рождения диагноз ставят по внешнему виду плода, уровню физического развития и исследованию кариотипа. Дополнительно может быть назначено УЗИ сердца и органов брюшной полости, эхокардиограмма, общие анализы и ряд других исследований.

Лечение синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса, как и другие генетические заболевания, не подлежит лечению, поскольку исправить ДНК не под силу никому. Если патология обнаруживается во время беременности, то женщине настоятельно рекомендуется сделать аборт, поскольку велика вероятность преждевременного родоразрешения, замирания плода или рождения ребенка, с патологиями, несовместимыми с жизнью.
В случае рождения ребенка с диагнозом синдром Эдвардса, врачи направляют все силы на поддержание жизнедеятельности и устранение симптомов, которые вызывают у ребенка боль, дискомфорт и мешают нормальной жизни.
Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, которое не подлежит лечению и в 95% случаев приводит к смерти ребенка. Выжившие дети не способны вести полноценный образ жизни в силу физических патологий и дефектов, а также задержки умственного развития. Точно не известны причины такого феномена, поэтому не существует никаких мер профилактики, которые смогли бы гарантировать исключение развития данной болезни у ребенка.

Источник