Синдром игрока тюремной баскетбольной команды

Синдром игрока тюремной баскетбольной команды thumbnail

XYY-синдром, также известен как YY-синдром или Синдром Джейкобс (d)[1], — хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Внешне мужчины с дополнительной Y-хромосомой обычно не имеют существенных отличий от мужчин с обычным набором хромосом, но могут иметь ряд особенностей[2].

История исследования[править | править код]

Синдром был предсказан в работах Патрисии Джейкобс 1959 года по XXY-синдрому[1], а впервые обнаружен в 1961 году при случайном обследовании мужчины, дети которого имели ряд заболеваний (в частности, один из детей имел синдром Дауна)[3][4]. XYY-синдром был описан как так называемый «синдром сверх-самца» или «синдром сверх-мужчины» (англ. super-male syndrome), при этом носителям синдрома приписывалось агрессивное поведение и тенденция к криминальным действиям. Первые исследователи болезни в 1960-х годах обнаружили относительно высокое количество мужчин с этим синдромом среди обитателей тюрем и психиатрических клиник. Это послужило основой для стереотипа о «сверх-мужчине»[2].

Последующие исследования показали, что абсолютное большинство носителей синдрома никогда не имели отношения к преступности или психическим заболеваниям, но могут иметь повышенный риск проблем с обучением. Дополнительная Y-хромосома сама по себе не ведёт к чрезмерной агрессивности[2].

Генетические особенности[править | править код]

Диаграмма, показывающая формирование синдрома XYY. MI и MII являются стадиями мейоза, тогда как синие и розовые круги являются мужской и женской клетками соответственно, а синие и розовые полоски — Y- и X-хромосомы соответственно. Фиолетовая клетка имеет 2 Y-хромосомы и 1 Х-хромосому из-за слияния с мужской клеткой с 2 ​​Y-хромосомами, что было связано с проблемами деления в MII мужчины

Причиной возникновения синдрома является нерасхождение Y-хромосом в анафазе II[источник не указан 2360 дней] в процессе сперматогенеза. В результате появляется сперматозоид, несущий вторую Y-хромосому, в результате оплодотворения которым появляется ребёнок с 47 хромосомами в кариотипе (47 XYY). Синдром не является наследуемым состоянием, риск рождения второго ребёнка с этим синдромом не выше, чем в среднем в популяции. Частота появления — примерно 1 случай на 1000 мужчин. Большая часть носителей не знает о своей особенности[2].

Несмотря на наличие лишней хромосомы, сперма XYY-мужчины обычно несёт нормальный набор хромосом, ввиду того, что лишняя Y-хромосома элиминируется. Риск появления детей с хромосомными заболеваниями у большинства мужчин с XYY-синдромом не отличается от такого же риска у мужчины с нормальным генотипом. В то же время, число сперматозоидов с хромосомными аномалиями у некоторых мужчин с XYY-синдромом выше, но неизвестно, насколько существенно это повышает риск появления детей с хромосомными болезнями у таких отцов[2].

Фенотипические характеристики[править | править код]

Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В то же время, многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну или несколько особенностей. При рождении они имеют нормальный рост, но часто быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75 % мужчин того же возраста. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYY-синдромом. IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения речи и чтения. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы[2].

См. также[править | править код]

  • Синдром 48, XYYY
  • Синдром 49, XYYYY
  • Синдром Клайнфельтера
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера
  • Трисомия по Х-хромосоме

Примечания[править | править код]

Источник

Синдром тюремной баскетбольной команды

Синдром тюремной баскетбольной команды

Синдром Ганзера или более старое тривиальное название тюремный психоз представляет собой заболевание психической природы с острыми проявлениями. Данное расстройство психики входит в блок психопатических расстройств с наличием истерического синдрома.

Читайте также:  Доврачебная помощь при синдром острого живота

Острый тюремный психоз может проявляться сумеречным помрачнением сознания с появлением таких симптомов, как: миморечь и мимодействия.

По своей сути тюремный психоз является болезненной попыткой имитировать любые другие психические отклонения, чаще всего синдром Ганзера маскируется под шизофреническое расстройство личности, маниакально депрессивный психоз или биполярной афферентное расстройство, а также псевдодеменцию.

Данный психоз назван тюремным не зря. Сам Ганзер обнаружил это заболевание у немецких заключённых и связал развитие психического расстройства с травмирующими психогенными тюремными факторами.

Этиология заболевания

Причиной синдрома Ганзера становится наличие какого-либо шокирующего, тяжёлого или сверхэмоционального, но обязательно негативно окрашенного действия или его следствия.

Именно поэтому психиатр впервые и обнаружил, данный вид психоза у тюремных заключённых, ведь в условиях тюрьмы некоторым людям буквально приходится бороться за выживание, а это является мощнейшим психическим фактором формирования расстройства личности и характера.

Тяжелейшие потрясения или интенсивные стрессы приводят к формированию защитных психических реакций, но у некоторых людей могут спровоцировать синдром Ганзера. Когда человеку с тюремным психозом грозит какая-либо опасность, он начинает симулировать другие психиатрические заболевания.

С другой стороны синдром Ганзера может развиться в результате острого дефицита внимания и коммуникативной активности. В данном случае целью развития синдрома становится привлечение внимания со стороны посторонних людей. Непреодолимая потребность в людском сочувствии, жалости и внимании толкает таких людей на формирование бредовых ипохондрического характера симптомов.

ПОХОЖИЕ МАТЕРИАЛЫ:  Поговорим о психозах: эндогенном психозе

Некоторые особенности

При исследовании синдрома Ганзера психиатры пришли к выводу, что данным психическим расстройством в большинстве случаев страдают лица мужского пола находящиеся в возрасте от 17 до 30 лет, т.е. люди среднего возраста наиболее подвержены такому типу психического расстройства при наличии триггера.

Ещё одним предрасполагающим фактором является асоциальный образ жизни, причём исследования выявили, что практически две  трети пациентов с данным синдромом воспитывались в антисоциальной среде и имеют неблагополучное прошлое. Также у таких людей уровень марали заметно ниже нормы, а поведение носит асоциальный уклон.

Стоит заметить, что практически у всех пациентов при комплексном обследовании были выявлены органические нарушения в центральной нервной системе связанные с эпизодами наркомании, токсикомании или же в результате тяжёлых черепно-мозговых травм.

Клиническая картина

Синдром Ганзера, как и большинство расстройств личности обладает своими определёнными чертами, которые помогают в проведении дифференциальной диагностики. Особенность заболевания является его маскировка под другие психические заболевания, что при недостаточной квалификации довольно тяжело выявить.

К характерным симптомам можно отнести такие, признаки как:

  • Мимоговорение – характерный симптом, связанный с постоянными неправильными ответами на вопросы исследователя.
  • Мимодействия – совершение заведомо неправильных действий в ответ на любую простую просьбу. Например, при просьбе согнуть пальцы в кулак пациент приседает.

Важно отметить, что данные симптомы часто дополняются жалобами на различные неприятные ощущения в теле. Очень часто пациенты с синдромом Ганзера начинают имитировать бред величия и грозятся всем, что способны привлечь могущественные силы. Такой бред является вычурным и излишне театрален, что помогает провести дифференциальную диагностику с истинной шизофренией.

Диагностика

Диагностическое исследование тюремного психоза может вызвать некоторые затруднения, так как пациенты при данном заболевании имитируют самые различные психические расстройства. Для диагностики используют тщательный расспрос со сбором анамнеза жизни и настоящего заболевания.

Специалист обязательно должен подмечать все характерные симптомы заболевания. Из дополнительных методов исследования проводят инструментальную диагностику при помощи магнитно-резонансной томографии, рентгенографии и проведения ряда биохимических анализов крови на наличие токсических веществ.

Дифференциальную диагностику проводят со следующими заболеваниями:

  • Псевдодеменция – заболевание с психогенным снижением умственных способностей обратимого характера;
  • Шизофрения – формирование бредовых идей с распадом мыслительной деятельности;
  • Пуэрилизм – излишне детское или инфантильное поведение.

ПОХОЖИЕ МАТЕРИАЛЫ:  Поговорим о психозах: эндогенном психозе

Несмотря на схожесть ряда симптомов, при всех вышеперечисленных заболеваниях отсутствуют симптомы миморечи и мимодействия, так как они являются характерными только для синдрома Ганзера. Очень важную роль в диагностике играет анамнез, так как, найдя травмирующий фактор практически с полной уверенностью можно поставить диагноз – синдрома Ганзера.

Читайте также:  Скрининг синдром дауна по биохимии

Лечение

Тюремный психоз хорошо поддаётся психотерапии и не требует применения серьезных фармакологических препаратов. Лечение не обязательно должно проходить в клинике.

Главным звеном в устранении синдрома Ганзера играет устранение травмирующего фактора.

При снижении психоэмоционального напряжения пациента и проведении курсовой психотерапии удаётся полностью ликвидировать проявления данного психического расстройства.

Синдром Ганзера

Источник: https://zdorovo.live/psihologiya-i-psihiatriya/sindrom-tyuremnoj-basketbolnoj-komandy.html

Синдром высокорослости: гигантизм, избыточная длина тела, высокорослость — длина тела выше

Синдром тюремной баскетбольной команды

Гигантизм, избыточная длина тела, высокорослость — длина тела выше 97-й перцентили (+25 от среднего значения) для дан­ного возраста и пола.

Клиническая картина

Зависит от причины развития высокорослости.

Для конституциональной (идиопатической) высокорослости характерен высокий рост родителей и сибсов, высокий оконча­тельный рост, отсутствие стигм дисэмбриогенеза, нормальное интеллектуальное развитие, пропорциональное телосложение, своевременное половое развитие, соответствие костного возрас­та паспортному, нормальные показатели гормона роста и ИФР-1 в крови, уровень гормона роста крови на фоне ОГТТ менее 2 нг/мл.

Для гипофизарного гигантизма, вызванного соматотропино- мой гипофиза, характерны грубые черты лица, потливость, от­ставание костного возраста от паспортного, повышение уровня гормона роста и ИФР-1, уровень гормона роста на фоне ОГТТ более 2 нг/мл, МРТ- или КТ-признаки аденомы гипофиза.

Для новорожденных с синдромом Сотоса (церебральным ги­гантизмом) характерны увеличение массы и длины тела, выпу­клый лоб, долихоцефалия, макроцефалия, высокое готическое нёбо, гипертелоризм с антимонголоидным расположением глаз­ных щелей, прогнатия.

У таких детей наблюдают задержку ум­ственного развития, нарушение координации движений. Кожа и мягкие ткани несколько утолщены. С возрастом рост тела увели­чивается, однако пубертатный период обычно наступает раньше, вследствие этого происходит закрытие эпифизов трубчатых ко­стей.

Именно поэтому большинство пациентов с синдромом Со- тоса в зрелом возрасте имеют нормальный рост.

Клиническую картину синдрома Бекуита-Видемана хорошо отражает другое принятое название синдрома — ЕМС-синдром (омфалоцеле, макроглоссия, гигантизм — от англ. Ехотрка1ов, Масго§1оввга, СгдапИвт).

Действительно, новорожденный с син­дромом Бекуита-Видемана имеет крупные размеры, омфалоцеле, макроглоссию, гиперплазию медуллярного слоя почек, гиперпла­зию островковых клеток ПЖ, нередко становящуюся причиной развития гипогликемии.

Характерен вид пациентов с синдромом Марфана или марфано- подобными синдромами (гомоцистинурией, синдромом МЭН 2б, врожденной контрактурной арахнодактилией), в первую очередь, вследствие уменьшения верхнего сегмента тела (рост сидя) по от­ношению к нижнему, превышения размаха рук длины тела и арах- нодактилии.

Клиническую картину синдрома МЭН 2б см. в разделе «Син­дром множественных эндокринных неоплазий 2-го типа».

Клиническая картина синдрома Клайнфелтера см. в разделе «Синдром задержки полового развития».

Кроме того, высокий рост связан с повышенным риском раз­вития некоторых заболеваний и нарушений: идиопатического сколиоза и других нарушений осанки, варикоцеле, спонтанного пневмоторакса, депрессии, остеопороза и др.

Этиология

• Конституциональная высокорослость.

• Эндокринные заболевания.

• ГСД или декомпенсированный СД у матери во время бере­менности.

• Соматотропинома гипофиза (гипофизарный гигантизм) и другие причины гиперсекреции гормона роста.

• Синдром ППС.

• Синдром тиреотоксикоза.

• Экзогенно-конституциональное ожирение.

• Синдром гипогонадизма.

Наследственные синдромы, включающие соматотропиному гипофиза.

• Синдром МЭН 1 (синдром Вермера).

• Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта.

• Синдром Карни.

• Семейная акромегалия.

Наследственные синдромы, для которых характерна высоко- рослость.

• Синдром Сотоса (церебральный гигантизм).

• Синдром Вивера-Смита.

• Синдром Бекуита-Видемана.

• Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля.

• Синдром Марфана.

• Синдром МЭН 2б.

• Гомоцистинурия.

• Врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса).

• Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белла).

• Синдромы резистентности к АКТГ.

• Семейная глюкокортикоидная недостаточность 1-го типа.

• Синдром «3А» (АПдгоуе вупйгоше).

• Синдромы резистентности к андрогенам/эстрогенам и дефи­цита ароматазы (синдром тестикулярной феминизации и др.).

• Врожденная генерализованная липодистрофия (липоатро­фический диабет, синдром Сейпа-Лоуренса, ВегагйтеШ- 5егр вупйгоше).

• Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена).

• Синдром Клайнфелтера.

• ХУУ-синдром (синдром «тюремной баскетбольной коман­ды»).

Диагностика

При избыточной длине тела у новорожденного следует в пер­вую очередь искать СД у матери. При отсутствии диабета у матери необходимо исключить врожденные заболевания, в первую оче­редь синдромы Сотоса и Бекуита-Видемана.

Читайте также:  Диабетическая дистальная полинейропатия синдром диабетической стопы

Диагностический алгоритм

В детском возрасте диагностику высокорослости проводят по алгоритму, представленному на рис. 13-1.

Анамнез

Обязательно выясняют: рост родителей и сибсов; рост и массу тела при рождении; скорость роста в течение жизни.

Физикальное обследование

При физикальном осмотре проводят:

• измерение роста, скорости роста, массы тела;

• оценку наличия стигм дисэмбриогенеза (врожденных особен­ностей челюстно-лицевой области, ушных раковин и т.д.);

• интеллектуального развития;

Рис. 13-1. Диагностический алгоритм.

• полового развития;

• отношения длины верхней части тела к таковой нижней;

• отношения размаха рук к длине тела.

Лабораторные и инструментальные исследования

Включают:

• определение кариотипа;

• гормональное исследование крови (ИФР-1, ТТГ);

• оценку костного возраста;

• расчет предполагаемого окончательного роста;

• анализ мочи на гомоцистеин;

• молекулярно-генетические исследования.

В табл. 13-6 обозначены главные принципы диагностики основных заболеваний, вызывающих высокорослость.

Таблица 13-6. Принципы диагностики основных заболеваний, вызывающих высокорос- лость

ЗаболеваниеИсследования, позволяющие подтвердить диагнозРезультат
Соматотропинома

гипофиза

Уровень гормона роста на фоне ОГТТ, МРТ/КТ гипофизаУровень гормона роста на фоне ОГТТ >2 нг/мл, МрТ- или КТ- признаки аденомы гипофиза
Синдром

Клайнфелтера

Определение кариотипаВыявление дополнительной Х-хромосомы у мужчин
ХУУ-синдромОпределение кариотипаВыявление дополнительной У-хромосомы у мужчин
ГомоцистинурияАнализ мочи на гомоцистеинПовышение уровня гомоцистеина в моче

Диагностика остальных заболеваний, вызывающих высоко- рослость, основана на характерной клинической картине и ре­зультатах молекулярно-генетических исследований.

Лечение

Лечение конституциональной высокорослости

Терапию считают целесообразной, если предполагаемый окон­чательный рост более трех стандартных отклонений (для лиц европеоидной расы больше 195 см для мальчиков и 180 см для девочек). Показаниями для назначения фармакотерапии считают идиопатический сколиоз и психосоциальные проблемы, связан­ные с высоким ростом.

Для лечения высокорослости можно замедлить допубертатный рост, чтобы своевременный пубертат начался при более низком росте, или сократить допубертатный рост, ускорив наступление пубертата.

Терапия половыми гормонами направлена на ускорение на­ступления пубертатного периода. При рано начатом лечении ве­роятность уменьшения окончательного роста возрастает. Самый подходящий момент для назначения терапии — препубертатный

период (костный возраст у девочек — 10, у мальчиков — 12,5 лет). Терапия после начала пубертатного периода уже не столь эффек­тивна. Назначение половых гормонов при костном возрасте более 14 лет может привести к увеличению окончательного роста.

Лечение конституциональной высокорослости аналогами со- матостатина и антагонистами рецептора гормона роста в широ­кой клинической практике пока не используют.

Лечение девочек

Девочкам с конституциональной высокорослостью назначают этинилэстрадиол внутрь 0,15-0,3 мг 1 раз в сутки. При необхо­димости дозу этинилэстрадиола можно увеличить до 0,5 мг/сут, если пациентка хорошо переносит препарат.

Применение конъ­югированных эстрогенов (7,5-10 мг/сут) тоже достаточно эф­фективно.

При возникновении маточных кровотечений показан циклический прием препаратов половых гормонов, к эстрогенам добавляют дидрогестерон внутрь по 10 мг 2 раза в сутки с 16-го по 25-й день менструального цикла или норэтистерон внутрь 5 мг

1 раз в сутки с 16-го по 25-й день менструального цикла. Лече­ние необходимо продолжать вплоть до закрытия эпифизов, иначе возможно продолжение роста после отмены эстрогенов.

При плохой переносимости этинилэстрадиол можно заме­нить эстрадиола валератом (дозу увеличивают постепенно с 2 до 6 мг/сут).

Лечение мальчиков

На практике необходимость лечения мальчиков препаратами тестостерона возникает крайне редко.

Тестостерон (смесь эфиров) внутримышечно по 250 мг 1 раз в неделю или по 500 мг 1 раз в 2 недели в течение 6-12 мес.

Лечение высокорослости при других заболеваниях

Половые гормоны применяют для ограничения роста при син­дроме Марфана.

При синдромах Бекуита-Видемана и Сотоса проводят симпто­матическое лечение.

Лечение соматотропиномы гипофиза — см. «Акромегалия и гипофизарный гигантизм».

Лечение синдрома МЭН 2б — см. «Синдром множественных эндокринных неоплазий 2-го типа».

Лечение синдрома Клайнфелтера — см. «Синдром задержки полового развития», «Синдром Клайнфелтера» (гипергонадо- тропный гипогонадизм).

Источник: И. И. Дедов. Эндокринология. 2013

Еще по теме СИНДРОМ ВЫСОКОРОСЛОСТИ:

Источник: https://zakon.today/endokrinologiya_1005/sindrom-vyisokoroslosti-154175.html

Источник