Синдром хантера что это фото
Синдром Хантера (мукополисахаридоз второго типа, MPS II) — редкая форма наследственного заболевания мукополисахаридоза (патология соединительной ткани, развивающаяся при нарушении метаболизма). Х-сцепленная рецессивная болезнь — наследование дефектного гена, при котором признаки заболевания проявляются у представителей одного пола, а представители другого пола выступают носителями гена. Характеризуется недостатком лизосомного фермента и накоплением в тканях мукополисахаридов (гликозаминогликаны).
Синдром Хантера развивается по следующему механизму. Клетки человеческого организма удерживаются в упорядоченном состоянии за счет внеклеточного матрикса (структура, которая выступает основой соединительной ткани). Матрикс играет роль клея, благодаря которому каждая клетка находится на своем месте.
Механическую поддержку клеткам обеспечивает один из компонентов матрикса — протеогликан (сложный белок). Для постоянной поддержки клеток протеогликан непрерывно обновляется. Расщепляясь, это вещество образует гликозаминогликаны (ГАГ), которые распадаются на мелкие молекулы.
У людей, страдающих MPS II, организм не может расщепить два мукополисахарида:
- Дерматансульфат — плохо изученное вещество. Помимо стабилизации коллагеновых пучков, о его роли в организме человека почти ничего неизвестно. Содержится в артериальных стенках, кожных покровах, сердце.
- Гепарансульфат — повторяющееся звено в молекуле гепарина. Содержится в печени и легких, побочный продукт гепарина.
Гликозаминогликаны не расщепляются, потому что у болеющих синдромом Хантера есть дефицит или отсутствие фермента идуронат–2–сульфатазы (I2S). Не происходит расщепления, дерматансульфат и гепарансульфат накапливаются в организме. Сами по себе они не токсичны, но их повышенная концентрация приводит к значительным нарушениям функций органов и клеток.
Мукополисахаридоз II типа классифицируется по степеням тяжести, в зависимости от типа мутаций в рецессивном гене.
Выделяют две степени тяжести:
- Легкая или среднетяжелая степень. Наблюдается в трети случаев. Характерные проявления возникают минимум в трехлетнем возрасте, максимум — в тринадцатилетнем. Интеллектуальные способности у больных сохранены. При благоприятном стечении обстоятельств пациенты могут прожить до 60 лет и иметь здоровое потомство.
- Тяжелая степень — характерные признаки возникают примерно с полуторалетнего возраста, максимум — с трехлетнего. Болезнь очень быстро прогрессирует, умственная отсталость выражена, поражены внутренние органы.
Быстрота прогрессирования заболевания отличается у разных детей.
Синдром Хантера имеет множество проявлений. Обычно при рождении младенцы выглядят здоровыми. Симптомы и их выраженность зависят от степени тяжести.
Больные MPS II при тяжелой форме отстают от сверстников в росте, при легкой форме рост, как правило, нормальный. Младенцы рождаются крупными, быстро растут в первые два года жизни. К концу второго года жизни рост замедляется и в итоге составляет не более 140 сантиметров.
По внешнему виду люди с мукополисахаридозом II типа схожи друг с другом настолько, что нередко их принимают за близнецов. Обусловлено это огрублением черт лица (гаргоилизм).
Характерны такие внешние проявления:
- лицо плоское, губы утолщены, язык увеличен, щеки полные розоватого оттенка, нос широкий, короткий, переносица плоская, лоб выступающий;
- голова большая;
- шея короткая;
- густой волосяной покров по всему телу;
- живот выпячен.
- сутулость, обусловленная контрактурами в крупных суставах (плечевых, локтевых, коленных, тазобедренных).
При легкой форме физические недостатки примерно такие же, как при тяжелой, иногда менее выражены.
Отклонения в умственном развитии обусловлены накоплением мукополисахаридов в головном мозгу. Если пациент успел в течение первых лет жизни приобрести определенные навыки, со временем они регрессируют.
Интеллектуальное отставание проявляется у всех детей по-разному. Некоторые хорошо говорят и даже умеют немного читать, другие говорят только несколько слов. Такие дети очень любят, когда им читают стихи, загадывают простые загадки, играют в несложные игры.
Многие родители отмечают жизнелюбие и жизнерадостность у больных мальчиков даже тогда, когда наступает регресс в умственном развитии. Крайне важно дать таким пациентам как можно больше знаний до того, как дети начнут терять способности.
Проявления синдрома Хантера
Синдром Хантера тяжелой формы всегда протекает с поражением внутренних органов. Проблемы со здоровьем мешают больным детям приобретать и реализовывать навыки.
Отмечаются такие симптомы и сопутствующие заболевания:
- Хронические инфекции ЛОР-органов, чаще всего воспаляются уши.
- Слабый слух.
- Сниженное периферическое зрение.
- Водянка головного мозга.
- Ограниченная подвижность суставов.
- Ночное апноэ, нарушение дыхания. Частично причиной расстройства дыхания могут быть аденоиды и увеличенные миндалины, частично — суженная мягкая и более гибкая, чем в норме, трахея. Из-за изменений структуры хряща на трахее образуются наросты, неровности, утолщения, препятствующие нормальному дыхательному акту. Наблюдаются шумное дыхание, кашель, храп во время сна.
- Болезни сердца могут быть спровоцированы апноэ, поскольку при остановке дыхания снижается концентрация кислорода в крови, что приводит к сосудистым спазмам, сердцебиению, ишемии, порокам сердца, сердечной недостаточности.
- Ринорея (выделения из носа), инфекции пазух носа обусловлены анатомическим строением органов лица. Из-за плоской переносицы носовые проходы сужены, что мешает содержимому своевременно эвакуироваться. Скопление жидкости повышает риск развития пневмоний.
- Хроническая диарея.
- Аномалии зубного ряда.
- Увеличение печени и селезенки.
- Высыпания на коже узелково-папулезного характера, чаще на плечах, лопатках, бедрах.
- Гипертрихоз (чрезмерный рост волос на любом участке тела).
- Грыжи паховые и пупочные.
- Гидроцеле (водянка яичка).
- Охриплость голоса.
- Дегенеративно-дистрофические изменения опорно-двигательного аппарата: кифосколиоз (нарушение осанки), деформация стоп и кистей, поражение суставов. Из-за таких процессов ребенок при тяжелой форме синдрома Хантера нередко становится глубоким инвалидом уже к подростковому возрасту, некоторые дети оказываются прикованными к постели.
При мукополисахаридозе второго типа нарушается психика. Отмечаются неврологические расстройства в виде судорог, синдрома гипервозбудимости (повышенная нервно-рефлекторная возбудимость), задержки речи, спастической параплегии (паралич обеих рук или обеих ног). Изменения в психике выражаются агрессией, обидчивостью, плаксивостью.
Симптомы синдрома Хантера
Синдром Хантера — патология редчайшая, чтобы не ошибиться в диагнозе, проводится полноценный комплекс диагностических мероприятий. Заподозрить заболевание врач может по характерным внешним признакам, когда болезнь начинает резко прогрессировать. Ребенку необходима консультация генетика. Для уточнения диагноза используются такие варианты диагностики:
- Лабораторные тесты мочи — определяется наличие в урине мукополисахаридов. Количественный анализ можно провести только в специальной лаборатории. Энзим-тесты подтверждают дефицит фермента I2S. Тесты на мультиэнзимную активность. ДНК-тесты проводятся после энзим-теста при подтверждении дефицита фермента I2S. С помощью ДНК-теста определяются дефекты в гене, ответственном за синтез фермента I2S. ДНК-тест очень точен, но дорого стоит. При обнаружении нарушений в гене обследуют ближайших кровных родственников больного, чтобы выяснить, унаследовал ребенок дефектный ген от матери или заболевание появилось в результате новых генных мутаций.
- Рентгенография костей — исследуют кости черепа, позвоночного столба, трубчатые кости, суставы. При синдроме обнаруживают остеоартрит, изменения позвонков, дизостоз (врожденное нарушение костей черепа в совокупности с иными признаками).
- УЗ-сканирование внутренних органов для выявления различных соматических патологий и осложнений.
- ЭКГ, эхокардиограмма.
- МР-томография головного мозга.
- Биопсия тканей (печени, кожи, миокарда, других) для морфологического исследования, при котором выявляют измененные клетки с гликолипидами.
Очень важна ДНК-диагностика во время беременности, особенно если в семье есть родственники с мукополисахаридозом II типа. В пренатальной диагностике используют метод амниоцентеза: с помощью пункции берут образец околоплодных вод для морфологического изучения.
Может проводиться кордоцентез — забор крови у плода с помощью пункции пуповинных сосудов. Еще один способ обследования — хорионбиопсия, при которой производится забор образца ткани методом аспирации для исследования ворсин хориона.
В настоящее время существует современная технология, позволяющая провести предэмбриональное тестирование и проверить эмбрион на наличие генных заболеваний. Энзим-тесты применяются в пренатальной диагностике, но для полной картины необходим ДНК-тест.
Генетические нарушения плохо поддаются терапии. Лечение мукополисахаридоза II типа паллиативное, направлено на устранение симптоматики и облегчение состояния больного. На сегодняшний день в медицине не имеется реальных действенных методик, устраняющих причину заболевания. Основа лечения — симптоматическая терапия.
Дети с MPS II пожизненно проходят ферментозаместительную терапию. Внутривенно-капельно назначается идурсульфаза каждую неделю по схеме, в зависимости от веса больного. Проводится терапия сопутствующих заболеваний. Показаны витамины, гепатопротекторы, цитопротекторы, антиоксиданты.
В лечебную программу входят физкультура, физиотерапевтические процедуры (парафинотерапия, электрофорез, акупунктура лазером, магнитотерапия). С детьми занимаются логопед, психолог, дефектолог (познавательно-продуктивные занятия).
При показаниях удаляются аденоиды, миндалины, выполняется трахеостомия для облегчения дыхания больного.
Болеют мукополисахаридозом второго типа лица мужского пола. Частота заболеваемости: один заболевший на 100 000 – 150 000 младенцев. В мире зарегистрировано 2000 случаев заболевания.
Прогноз при синдроме Хантера зависит от формы патологии. При среднетяжелой степени жизнь пациентов достигает 60 лет при условии регулярного проведения ферментозаместительной терапии и занятиях с ребенком.
При тяжелой степени заболевания пациенты погибают от осложнений до 20-летнего возраста, максимум эти люди могут прожить 30 лет. Чаще всего причина смерти в сердечно-сосудистой недостаточности. Идурсульфаза стоит довольно дорого, поэтому лечение больных с синдромом Хантера происходит в России за счет государственного бюджета.
Синдром Хантера не имеет специфической профилактики. Рекомендация парам, планирующим беременность, — проходить пренатальный ДНК-скрининг, чтобы минимизировать риск рождения больного ребенка.
Дети с MPS II должны пожизненно наблюдаться генетиком, неврологом, ортопедом, офтальмологом, психологом, детским хирургом. У людей с мукополисахаридозом II типа могут рождаться здоровые младенцы мужского пола, а новорожденные женского пола выступают носителями дефектного гена.
Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Читать нас на Яндекс.Дзен
Заболевания со схожими симптомами:
Мукополисахаридоз – генетическое заболевание, связанное с нарушением выработки организмом определённых ферментов, что способствует развитию выраженной физической и неврологической симптоматики. Наследственные патологии всегда являются очень серьёзными, так как в большинстве случаев они не поддаются полному излечению. Именно к таким патологиям относится мукополисахаридоз, представляющий довольно большую группу заболеваний, развивающихся из-за того, что происходит нарушение процесса ферментативного катализа гликозаминогликанов в лизосомах.
…
Костная болезнь Педжета – патологическое состояние, которое возникает вследствие нарушения процесса ремоделирования костной ткани, что становится причиной нарушения структуры костей, и как следствие, их деформации. Кости при болезни Педжета становятся пористыми и хрупкими, поэтому даже незначительное воздействие на них способно вызвать переломы.
…
Волчья пасть – аномальное строение неба, в середине которого хорошо виден разрыв. Такая патология является врождённой, при наличии которой новорождённые малыши не могут полноценно питаться и у них в некоторой мере нарушается дыхательная функция. Это обуславливается тем, что между полостями рта и носа отсутствует перегородка, от чего в нос попадает употребляемая еда и жидкость. С таким недугом рождается очень мало детей, на одну тысячу младенцев приходится только один, у которого наблюдается такой синдром.
…
Предменструальный синдром – комплекс болезненных ощущений, которые возникают за десять дней до начала менструации. Признаки проявления данного расстройства и их совокупность имеют индивидуальный характер. У одних представительниц женского пола могут выражаться такими симптомами, как головная боль, резкая смена настроения, депрессия или плаксивость, а у других – болезненные ощущения в молочных железах, рвота или постоянные боли внизу живота.
…
Синдром Вольфа – Хиршхорна — это наследственное заболевание, обусловленное делецией короткого плеча хромосомы 4р16. При таком отклонении наблюдается потеря части генетического материала, что приводит к необратимым последствиям в организме, а именно: отставание в умственном и физическом развитии, физиологические аномалии, судорожные приступы, нарушения в работе сердца.
…
Источник
28 февраля — Международный день редких заболеваний. Людей с синдромом Хантера в России чуть больше 100 человек. Наш рассказ об одном из них — Мише Бобылеве
Миша всегда один, другие дети не хотят с ним играть. «Он изгой и мы вместе с ним», — говорят Мишины родители
Миша долго не говорил, был сверх меры подвижным, но врачи не ставили ему диагноз. Когда же невролог из областного центра выписал препарат для стимуляции речи, у Миши из крови пропали почти все тромбоциты. Мальчик попал в реанимацию. Ребенка чуть не потеряли, но наконец то стали искать настоящую причину – что с ним такое?
После постановки диагноза папа Миши оставил работу, чтобы ухаживать за сыном. Сегодня в России людей с синдромом Хантера – чуть больше 100 человек. Миша Бобылев живет в Сибири, диагностика и сопровождение таких болезней в регионах по-прежнему затруднены.
Без фермента-«дворника»
Шрамы на запястьях Мишиных рук. Чтобы руки у него не скрючились, пришлось сделать операцию, рассечь сухожилия
Кисти и пальцы у Миши, как лапки у птиц, немного скрючены. «Эти места у него разрублены», — папа показывает шрамы на детских запястьях. Операцию сделали в 2017 году, рассекли сухожилия, иначе руки скрючились бы еще сильнее. 6-летний Миша перенес уже 3 операции. Суставы на коленях и локтях у мальчика крупные, распухшие, это тоже один из признаков болезни.
Еще у Миши заметно утолщены ноздри и губы. Опытный генетик сразу считает эти приметы генетической поломки. Мы же, зайдя в квартиру к Бобылевым, сначала обращаем внимание на странные звуки, доносящиеся из комнаты. Миша не говорит, вместо речи у него – простые протяжные слоги. Чуть раскачиваясь, он смотрит мультики. Спокойно не сидит, не может, не умеет.
Когда Мише поставили синдром Хантера, когда состояние его начало ухудшаться, Игорю Бобылеву пришлось уволиться с работы. С Мишей справляется только папа. Миша очень гиперактивный, и еще он может плакать часами напролет
Миша похож на инопланетянина, непонятно, о чем думает, что хочет сказать, скорей всего, не распознает слова, реагируя только на интонации. Но очевидно одно – Миша чувствует боль. Временами сильную. У родителей Миши – усталые глаза. Им тоже больно.
В первые месяцы жизни Миша рос обычным ребенком, правда, долго не говорил. Сегодня, в свои 6 лет, он по-прежнему не разговаривает
Первые месяцы и годы Миша рос обычным ребенком, болел только часто. Риниты, отиты, гаймориты. Еще родителей беспокоило развитие ребенка. Два года – речи нет. Три года – Миша молчит. Три с половиной – никакого прогресса. Невролог из областного центра выписал препарат, который дал неожиданную реакцию. Но, с другой стороны, не было бы этого лекарства, не было бы реанимации, был бы жив сегодня Миша?
Ведь именно в Иркутской областной больнице хирург обратил внимание на пупочную грыжу размером с теннисный мячик. До этого местные хирурги отказывались ее оперировать. И уже тогда у Миши плохо разгибались пальчики и начали увеличиваться суставы. Родителям предложили сдать кровь на генетические заболевания. Семья в тот момент хваталась за все, чтобы выявить причины молчания.
Диагноз мальчику поставили только в 4,5 года. Долгое время врачи не обращали внимания ни на его плохо сгибающиеся пальчики, ни на распухшие суставы, ни на увеличенные ноздри и губы
Сначала Мише поставили болезнь Гоше, но она не подтвердилась. Генетик попросил сдать анализы на другой класс заболеваний. Через месяц семье сообщили: «У вас мукополисахаридоз II типа».
Болезнь еще называют синдромом Хантера, она возникает в результате дефицита некоторых ферментов. Попросту говоря, нет фермента-«дворника», вычищающего организм, постепенно начинается самоотравление. Клетки распухают, суставы раздуваются и деформируются.
Болеют мальчики, а носителем гена являются женщины. У Татьяны в роду долго рождались только дочери, она первая родила сыновей. Первые два года недостающий фермент Миша получал с молоком, что компенсировало болезнь. После отлучения от груди начались проявления синдрома Хантера.
Своим сестрам Таня предложила пройти тестирование на носительство этого гена. Одна из сестер отказалась: «Пусть хоть чебурашка родится». Татьяна ответила: «Ты просто не представляешь, как это тяжело и трудно». Никто не представляет.
Плакать до изнеможения
Папа с Мишей идут на прогулку. Если в большинстве семей, где растут дети с инвалидностью, отцы уходят, то Игорь проводит с сыном практически все время. В Москву на обследования и реабилитации вывозит ребенка тоже он
Усолье-Сибирское, где живет семья, основали в 17 веке братья-казаки с Енисея. Можно сказать, что город построили на соли. Братья Михалевы обнаружили на берегу Ангары соляной источник и выстроили соляную варницу. С 1765 года соляной завод поступил в казенное управление и на нем стали работать ссыльнокаторжные.
После отмены крепостного права на сибирских заводах труд ссыльных заменили на более производительный наемный труд. Считается, что это послужило новым толчком для развития промышленности Сибири. В Усолье-Сибирском начали открываться новые производства, город рос. Но в 1990-е годы жизнь здесь замерла. Сегодня в Усолье-Сибирском нет ни одного толком работающего производства. От «Усольехимпрома», дававшего сотни рабочих мест, остались одни развалины. Вокруг зданий с выбитыми стеклами бегает стая бродячих собак и зло лает на непрошеных гостей.
От «Усольехимпрома» остались одни развалины, экологическая ситуация тоже оставляет желать лучшего. Работы фактически нет
«Здесь была столовая, где мы играли свадьбу, здесь прачечная, здесь производства, а в этом здании была пожарная часть, где я работал водителем», — показывает Игорь Бобылев на осколки своей жизни. За последние 18 лет население города сократилось на 18 тысяч человек. Народ уезжает – работы нет, денег нет, безнадега.
Чтобы кормить семью, Игорь Бобылев уезжал на вахты. Работал даже на Северном полюсе. «Зимой было 64 градуса. Я вам название поселка не скажу, там одни координаты, а не названия. Работал и на Индигирке, там, где она впадает в Северный Ледовитый океан, тоже нежарко было». Но когда Мише поставили синдром Хантера, Игорю пришлось уволиться. С Мишей справляется только он. Если обычный ребенок покричит, устанет и успокоится, то Мише как будто неведомо чувство усталости. Он может кричать долго, очень долго. Если Миша находится, набегается, суставы у него начинают болеть, он падаети плачет до изнеможения. На обследования и поддерживающую терапию в Москву с ребенком тоже ездит папа.
Сегодня семья живет на зарплату Татьяны, она работает медсестрой на двух ставках, и две пенсии по инвалидности, детскую и взрослую. Игорь Бобылев – инвалид второй группы, поэтому пособие по уходу за ребенком-инвалидом семья не получает, не положено
Татьяна Бобылева работает медсестрой, две ее ставки и две пенсии по инвалидности, детская и взрослая, – весь доход семьи. Игорь Бобылев – инвалид второй группы, поэтому пособие по уходу за ребенком-инвалидом семья не получает, не положено.
Игорь всю жизнь водит машину и мог бы работать таксистом. Хоть в Усолье, хоть в Ангарске, хоть в Иркутске. Мишу недавно взяли в специализированный садик, но времени он там проводит немного: часто болеет, иногда воспитатели звонят и просят забрать, не справляются с ним. Игорь мог бы таксовать вечерами. Но своего автомобиля у семьи нет, а арендовать невыгодно. Стоимость аренды машины в неделю – 5 000 рублей. И не всегда можно эти деньги за неделю «отбить», не говоря уже о каких-то заработках.
– Всякое бывает. Иногда даже 100 рублей нет в кошельке, – невесело усмехается Игорь. – В 2017 году шесть раз ездили в Москву, до сих пор кредит выплачиваем, почти 270 тысяч проездили (стоимость авиабилета Иркутск-Москва-Иркутск летом может доходить до 30-
35 тысяч рублей – прим.авт.). Помощь ни от кого не получаем, все сами.
— У нас старший сын учится в Нижнем Новгороде, — продолжает Игорь, — его бабушка на пенсию тянет. Отправляем, сколько можем, где 500 рублей, где 1000, всякое же бывает, носки те же стерлись, он же тоже наш ребенок, как без помощи оставить? К кому я только не ходил – к мэру, депутатам, предпринимателям, больше не хожу, мне не о чем с этими бюрократами разговаривать. Просил: дайте ссуду на машину, я буду таксовать. Запишите ее на ребенка. Без толку. Никому до нас нет дела. Так и говорят: «Это ваши проблемы, что у вас ребенок-инвалид».
У Игоря руки простого рабочего человека. И такой же характер. Несколько лет назад его сбила машина, он пережил 26 операций на ногах, заново учился ходить. Говорит, что стал ещё крепче. Только благодаря своему характеру Игорь выбил для сына жизненно необходимое лекарство.
Лекарство через прокуратуру
Элапраза — цена Мишиной жизни. В России уже было несколько случаев, когда люди с синдромом Хантера умирали, не получив вовремя лекарство
Мише — как инвалиду детства — лекарства полагаются бесплатно. Но элапраза – препарат дорогой и редкий. Элапраза появилась в России благодаря москвичке Снежане Митиной. Ее сын также болен синдромом Хантера. Снежане практически в одиночку удалось
сдвинуть систему с места.
Элапраза — единственный шанс на продолжение жизни для Миши и для других людей с синдромом Хантера.
Чтобы получить лекарство, Игорь в 2017 году обратился к Светлане Семеновой, Уполномоченному по правам ребенка в Приангарье. Писал губернатору Иркутской области, писал полномочному представителю президента в Сибирском федеральном округе. Семье обещали закупить препарат. Но ничего не происходило. Типичный сценарий поддержки редких болезней в регионах.
— У нас ребенок умирает. Должны же быть резервные фонды на этот случай? Мне ответили, что такие фонды есть, но надо, чтобы специализированный отдел дал добро. Где тот отдел? Будем собирать в сентябре. Абсурд, как в повестях Гоголя, – горячится мужчина.
Игорь Бобылев приехал в Иркутск, пришел в прокуратуру и написал заявление о бездействии Минздрава. Прокуратура помогла. 7 месяцев ушло на то, чтобы Миша начал получать жизненно необходимый препарат. И это победа.
Миша на горке. Снежные горки – одно из его любимых развлечений. В Сибири на горках дети катаются обычно с ноября по март
В России уже было несколько случаев, когда люди с синдромом Хантера просто умирали без лекарства. Элапраза стоит сотни тысяч рублей. Двух флаконов лекарства хватает на неделю. Препарат нужен пожизненно.
Инфузомат для Миши купил фонд «Хантер-синдром», основанный Снежаной Митиной. На сегодня это единственный фонд в России, поддерживающий детей с мукополисахаридозом. Инфузомат позволяет вводить Мише препарат микроструйно. В локтевой сустав капельницу не ставят, ведь локти Миша до конца разогнуть не может. Ставят в кисти. В кисти тех самых скрюченных рук с разрубленными запястьями.
Первую инфузию ставили в Москве под наблюдением опытных специалистов. Лететь за шесть тысяч километров пришлось за свой счет. Сейчас препарат Мише вводят в Усолье-Сибирском. Элапраза необходима больным мукополисахаридозом, как больным диабетом необходим инсулин. Это пожизненная ферментозаместительная терапия. Если бы диагноз Мише поставили в первый год жизни и начали давать лекарство, возможно, ребенок был бы другим, более сохранным интеллектуально.
С 2019 года в перечень госпрограммы «Семь нозологий» были добавлены еще пять редких заболеваний, в том число мукополисахаридозы.
— Я 12 лет добивалась этого, — говорит Снежана Митина. – Это большая победа для всех нас, ведь теперь больные будут получать бесперебойное лечение. Наконец-то появилось понятие орфанных заболеваний. И если раньше были случаи увольнения генетиков за такие диагнозы, то сегодня они без риска для себя могут искать причины и ставить верные диагнозы.
Без надежды на перемены
Семья живет в Усолье-Сибирском, небольшом депрессивном городе в Иркутской области
Сибирь и Дальний Восток были главным местом ссылки и каторги в царской России. В советские годы народ ехал сюда добровольно – строить БАМ, возводить города. Но в последние годы отмечается заметный отток населения из той же Иркутской области. Причин много, основные – суровый климат, низкий уровень жизни, отдаленность от центра. Сибирь поставляет нефть, газ, лес, золото, пушнину, но это никак не отражается на зарплатах иркутян и жителей области. Народ живет бедно и трудно.
Вот и семья Бобылевых мечтает переехать из Сибири в Нижегородскую область, где живут их родственники. В первую очередь, из-за Миши. Чем ближе к Москве, тем более квалифицированную помощь могут получить дети с инвалидностью. Особенно имеющие такой редкий диагноз.
— Наши врачи не знают, что это за заболевание, что с ним делать. На операциях бригада специальных анестезиологов приходит к таким детям, у них короткая шея, мгновенное западание языка. Если просмотреть, ребенок умрет за несколько секунд после наркоза. Поэтому и грыжу Мише оперировали в Москве. Нужна практика большая, чтобы вести детей с синдромом Хантера. Здесь такой практики нет, и детей с синдромом Хантера всего двое на Иркутскую область.
Пока никаких надежд на перемены в семье нет. Двухкомнатная квартира, в которой Бобылевы живут сейчас, стоит чуть больше миллиона рублей. В Нижнем Новгороде за такие деньги жилье не купишь.
«Он изгой и мы вместе с ним»
Папа идет за Мишей в детский сад. В коррекционный садик Мишу взяли в конце прошлого года, но посещает он его не каждый день – то болеет, то воспитатели просят забрать
Когда Миша получил статус инвалида, родители испытали шок. Татьяна плакала и не могла остановиться: «Это звучало, как приговор. Я просила – не надо нам никакой инвалидности. Мы надеялись, что это ошибка».
— Первой мыслью было – что-то страшное произошло, — тихо произносит Игорь. — Не сейчас, так через 5 минут что-то оборвется.
Но тогда они ещё представить не могли, насколько трудно им будет жить. И материально, и морально. Большая проблема – перевозки ребенка. В общественном транспорте с Мишей ездить невозможно, потому что Миша может впасть в тот самый неостановимый крик.
Мальчик в подъезде своего дома. Возвращение домой с прогулки
— Люди убегают от него. Он изгой и мы вместе с ним. Бывает, что нас в лоб спрашивают: «Что у вас, дурачок растет?» Или: «Он дебил какой-то, да?» Сам себя ловлю на мысли, что однажды могу не сдержаться, отвечу, терпение может кончиться. Но есть и те, кто с пониманием относится, конечно.
Вот и приходится Мишу в детский сад на другой конец города возить на такси. На еженедельные инфузии – на такси. До Иркутска, откуда летают самолеты в Москву – на такси. Дважды в год Миша должен проходить госпитализацию в Федеральном научном центре здоровья детей.
— А мы в последний раз там были год назад, нет возможности снова лететь. А с Мишей там и дефектологи занимались, и массаж ему делали, и мелкую моторику развивали. Мы не можем в Усолье этим заниматься, здесь нет таких специалистов. Все реабилитационные центры отказываются нас принять, нам нужна инфузия Элапразы раз в
неделю. А все эти центры не могут предоставить Мише инфузию, т.к. не являются медицинскими учреждениями. Нужно ехать в Москву проверять слух, мы ведь до сих пор не знаем, у него тугоухость или он просто не воспринимает речь. Но и на это нет денег, новый кредит нам не дают.
— Устали?
— Ох, устали, — честно признается Игорь. — От этого безденежья, безвыходности, безнадеги. Не к кому обратиться, не от кого ждать помощи. Когда летом бываем у бабушки под Нижним Новгородом, полегче. Там частный дом, Миша выбегает в одних трусиках в огород, я ванну ему поставил, он купается, в песочнице играет. А в этих четырех стенах, что? Кроме планшета, Миша ничего не видит. Зимой мы, конечно, ходим на горки, летом гуляем. Но приходится постоянно сглаживать ситуацию перед окружающими, он ведь может в любой момент заорать, не может сказать, что хочет в туалет.
— За счет чего вы ещё держитесь, где берете силы?
— Я похожа на сильную женщину? – грустно улыбается Татьяна. – А куда нам деваться? Он до шести раз за ночь может проснуться, может половину ночи кричать, как грудничок. Сядешь, поплачешь и дальше живешь. Но мы каждый день ждем, что будут улучшения, что Миша заговорит, что мы начнем понимать своего ребенка. Сейчас мы общаемся с ним только во сне. Мне часто снится, что Миша разговаривает. Устали ждать.
Татьяна Бобылева: «Мы каждый день ждем, что будут улучшения, что Миша заговорит, что мы начнем понимать своего ребенка. Сейчас мы общаемся с ним только во сне»
Семья Бобылевых знает, что самое страшное у них еще впереди. Со временем Миша, как и большинство людей с синдромом Хантера, скорей всего, перестанет ходить и сядет в инвалидную коляску. И ещё у Миши стеноз позвоночного канала шейного отдела, при неблагоприятном раскладе его может парализовать. Тогда Мишу придется носить на руках. Безбарьерная среда в регионах почти отсутствует.
Бобылевым неоднократно говорили: «Откажитесь от ребенка, сдайте его в интернат». Наверное, кто-то может растить ребенка, любить его. Но, узнав диагноз, который фактически равен приговору, сумеет отдать некогда любимого малыша в интернат и забыть о нем. Бобылевы не могут.
— Будем бороться. Чего бы нам это ни стоило, — упрямо говорит Игорь, папа мальчика с синдромом Хантера. И ему нельзя не поверить.
Фото: Алёна Корк
Мама, которой больше всех надо
Источник