Синдром голубых склер что это такое

Синдром голубых склер является грозным признаком серьёзных патологических  процессов, происходящих в организме человека. В норме белок глаза обладает белым или розоватым оттенком. Иногда у новорождённого ребёнка может наблюдаться голубая склера. Причина тому – её особая нежность и тонкость. Если к 3 годам белковая оболочка глаза не изменила свой цвет, необходимо срочно проконсультироваться с доктором, чтобы исключить опасное наследственное заболевание костей, связанное с нарушением их образования, и в случае необходимости своевременно начать лечение.

Синдром голубых склер – симптомы заболевания

Распознать синдром голубых склер не составит труда даже неопытному специалисту. Помимо необычного окраса белков глаз (в 100% случаев), у пациента наблюдаются:

• разболтанные суставы, движения которыми в полной мере осуществить невозможно;
• слабые, тонкие и хрупкие кости, ломающиеся даже при незначительных нагрузках, травмах (наблюдается в 65% случаев) и плохо срастающиеся;
• укорочение, утолщение и деформация костей рук или ног, возникающие после заживления переломов;
• искривление позвоночника (сколиоз и/или кифоз);
• нарушения слуха, связанные с плохой костной проводимостью, недоразвитием внутренних элементов слухового аппарата (улитки, лабиринта) – выявляется в 45% случаев;
• неправильное позднее развитие зубов, их жёлтая или голубоватая окраска, вызванные нарушением формирования эмали и дентина. Постоянные зубы часто имеют форму колокола, сужающегося под десной, у шейки.

Все перечисленные признаки указывают на нарушение механизмов костеобразования. Биохимические исследования меж тем выявляют преобладание процессов усвоения кальция над процессами выведения минерала из организма (а это значит, что кальция в организме присутствует достаточно), а рентгенологические – снижение минеральной плотности костной ткани.

Почему развивается синдром голубых склер?

Почему же развивается синдром голубых склер? Учёные до сих пор не пришли к единому мнению на этот счёт. Одни считают, что всему виной – генетические мутации, нарушающие строение, производство и сборку коллагена I типа, преобладающего в костной ткани и обеспечивающего её прочность и эластичность. Другие уверены, что к развитию патологии приводит употребление беременными женщинами зубных паст, обогащённых фтором.

Как бы то ни было, итог один – баланс между рассасыванием старых травмированных участков костной ткани и созиданием на их месте новых сооружений нарушается, восстановительные процессы не успевают за разрушительными. Кости постепенно теряют свою прочность.

Если в это время взглянуть на них под микроскопом, можно заметить, что численность костных клеток, занимающихся строительством костной ткани (остеобластов), у пациента повышена, но большинство из них являются незрелыми и не способны формировать органический каркас костной ткани и вплетать в него поступающий в организм кальций. Однако присутствие большого количества строителей (пусть и неполноценных) стимулирует появление противовеса – увеличение численности клеток костей, занимающихся демонтажными работами (остеокластов). Последние же выполняют возложенные на них природой обязанности с полной ответственностью. Вот и получается: кости разрушаются с прежней скоростью, но при этом их удалённые куски не замещаются на новые.

Почему склера становится голубой? Зачем нужен кальций для глаз?

Зачем нужен кальций для глаз? Давно замечено, что болезни опорно-двигательного аппарата, например, искривление позвоночника, практически всегда сопровождаются заболеваниями органов зрения, поскольку корень у обоих групп патологий один – нарушение обмена кальция. Р. В. Бойчук ещё в середине прошлого столетия обнаружил у пациентов с высокой прогрессирующей близорукостью низкое содержание ионов минерала в крови. О нарушении усвоения кальция в организме больных с миопией сообщали и другие учёные (Law F. W., 1934 г., Strebel J., 1937 г.).

Изменение привычного цвета белков глаз (наружной белковой оболочки, именуемой склерой), которым сопровождается синдром голубых склер, также связано с нарушением усвоения макроэлемента. Склера так же, как костная и хрящевая ткани, представляет собой разновидность соединительной ткани и состоит по большей части из коллагеновых и эластических волокон. При снижении выработки коллагена белковая оболочка глаз истончается, сквозь неё начинает просвечивать нижерасположенная сосудистая оболочка и пигментный эпителий сетчатки. Потому-то глазные белки и приобретают голубой оттенок. Для достаточного же производства коллагена необходим кальций (Shoshan S., Pisanti S., 1971 г.).

Чтобы понять, для чего ещё глазам нужен макроэлемент, обратимся к физиологии глаза.

Основная роль склеры состоит в том, чтобы защищать сетчатку глаз от негативного воздействия ультрафиолета и вредных факторов окружающей среды, а также от всевозможных повреждений. Помимо этого, склера выполняет каркасную функцию, являясь наружной опорой внутренних и внешних структур глазного яблока и местом прикрепления мышц, связок и других приспособлений, обеспечивающих работу органа зрения.

Кальций способствует полноценной реализации каркасной функции склеры, его присутствие делает наружную оболочку глаза плотной и ровной. Кроме того, минерал принимает участие в сокращении глазных мышц, благодаря которым мы можем видеть окружающее, не поворачивая головы, а также помогает органам зрения приспособиться к изменению внешних условий, не позволяет растягиваться их соединительным тканям. Последнее особенно важно при близорукости.

Синдром голубых склер – лечение

Синдром голубых склер не имеет специфических методов лечения. Пациентам назначают симптоматическую терапию, призванную снизить вероятность возникновения переломов.

Обычно рекомендуются препараты кальция, витамина Д, анаболические стероиды, соматотропные гормоны, бисфосфонаты, хондропротекторы на основе глюкозамина и хондроитина. Однако их применение, по признанию самих медиков, малоэффективно.

Принимать кальций и витамин Д бессмысленно, если клетки, в норме захватывающие ионы минерала и направляющие их на минерализацию костей, не способны выполнять свои функции. Бисфосфонаты тормозят процессы разрушения отживших своё участков кости, но какой в этом смысл? Сохранённая старая кость никогда не сможет сравниться своей прочностью с молодой.

Анаболические стероиды (синтетические заменители тестостерона) позволяют сделать кости плотными, поскольку мужской половой гормон способен активизировать работу остеобластов. Но какой ценой!  Тромбообразование, бесплодие, онкология – вот неполный список того, чем пациент заплатит за крепкие кости.

Хондропротекторы на основе хондроитина и глюкозамина не способны остановить дегенеративные процессы в хрящах и устранить боль. На сегодняшний день существует немало научных работ, доказывающих это. Одна из них – мета-анализ 10 исследований с участием 3803 человек, проведённый S. Wandel, P. Jüni, B. Tendal и соавторами в 2010 г. Эффективность препаратов хондроитина и глюкозамина была такой же, как у плацебо (таблетки-пустышки). Подробнее об исследовании можно почитать здесь – https://www.bmj.com/content/341/bmj.c4675.

Искусственно синтезированный соматотропный гормон обеспечивает восстановление хрящевой ткани суставов, стимулирует её разрастание изнутри. Однако перечень его побочных эффектов не менее внушителен, чем в предыдущем случае: сердечно-сосудистые заболевания, затвердевание артерий, сахарный диабет, гипертония, онкология и прочие.

Синдром голубых склер – тяжёлое заболевание, требующее серьёзного и вдумчивого подхода к лечению.

Современные натуральные средства для укрепления костей

Остео- и хондропротекторы последнего поколения создаются с учётом физиологии человека. Они не замещают собой вещества, которые организм в состоянии вырабатывать самостоятельно (гормоны), а запускают процессы, стимулирующие активность эндокринных желёз. Примерами подобных препаратов могут служить натуральные биокомплексы на основе пчелопродуктов и лекарственных растений –  Остео-Вит D3 и Одуванчик П. Первый предназначен для укрепления костей как раз в тех случаях, когда организм не испытывает недостатка в кальции. В его основе – мощный природный стимулятор выработки собственного тестостерона, коим является трутневое молочко. Второй назначается тогда, когда необходимо восстановить хрящевую ткань, поскольку влияет на выработку печенью вещества, побуждающего клетки хряща активно делиться и регенерировать травмированные участки.

Синдром голубых склер встречается крайне редко: на 40–60 тысяч здоровых новорождённых приходится всего один случай. К сожалению, в наши дни заболевание считается неизлечимым и сопровождает человека на протяжении всей его жизни. Однако значительно облегчить состояние больного, снизить вероятность переломов и не добавить при этом новых проблем со здоровьем современной науке вполне по силам.

Отчего у человека могут быть голубые склеры? Такой необычный цвет белков глаз всегда должен настораживать. Ведь нередко это свидетельствует о серьезных проблемах со здоровьем. Особую тревогу должна вызывать такая окраска склер у детей. Это может быть симптомом тяжелых врожденных заболеваний. В таких случаях необходимо как можно скорее обратиться к врачу, особенно если это проявление сопровождается и другими отклонениями в самочувствии.

Причины изменения цвета склер

Почему у некоторых людей наблюдаются голубые склеры глаз? Чаще всего такой необычный оттенок связан с тем, что белковая оболочка глаз истончается и сквозь нее просвечивают сосуды. Отсюда и возникает синеватый цвет белков.

Есть и другие патологические состояния, симптомом которых являются голубые склеры. Причиной просвечивания сосудов сквозь белок может быть недостаток коллагена и волокон соединительных тканей в глазных тканях.

Синеватый цвет белков может также отмечаться при избытке в организме мукополисахаридов. Такое нарушение метаболизма может стать причиной незрелости соединительной ткани и просвечивания сосудов.

Однако не всегда изменение окраски белка глаза говорит о патологии. Синеватые склеры могут наблюдаться у пожилых людей. Причиной этого являются возрастные изменения.

Иногда встречаются голубые склеры у ребенка первых месяцев жизни. Малыш появляется на свет с такой особенностью глаз. Это не всегда говорит о заболевании, в некоторых случаях такой признак связан с недостатком пигмента в белках. Если младенец здоров, то примерно к шестому месяцу жизни окраска склер нормализуется. Если же синеватый цвет белка сохраняется, то это, скорее всего, свидетельствует о генетических заболеваниях. При этом у малыша отмечаются и другие патологические симптомы, которые зависят от разновидности недуга.

Возможные заболевания

При каких патологиях у пациента наблюдаются голубые склеры? Эти заболевания можно подразделить на три группы.

В первую группу входят болезни, протекающие с поражениями соединительной ткани. Обычно они являются врожденными и носят наследственный характер. К таким заболеваниям относятся:

• синдром Лобштейна-Ван-дер-Хеве;
• синдром Марфана;
• эластическая псевдоксантома;
• синдром Кулена де Вриза;
• синдром Элерса-Данло.

Это довольно редкие патологии. При них голубые склеры часто наблюдаются у младенца с самого рождения.

Во вторую группу входят заболевания крови и костей:

• железодефицитная анемия;
• анемия Даймонда-Блекфена;
• недостаточность кислой фосфатазы;
• болезнь Педжета.

При этих патологиях голубой цвет склер вызван дистрофическими изменениями в роговице глаза и ухудшением состояния соединительной ткани.

В третью группу входят офтальмологические заболевания:

• близорукость;
• глаукома;
• склеромаляция.

Эти патологии не являются системными и при них не отмечается поражение соединительной ткани.

Синдром Лобштейна-Ван-дер-Хеве

Это заболевание следует рассмотреть отдельно. Оно является наиболее частой причиной врожденного изменения окраски белков глаз. Такую патологию врачи называют синдромом голубых склер. Это самое заметное, но далеко не единственное проявление данного недуга.

Это заболевание носит врожденный характер. По медицинской статистике, один ребенок из 50 000 новорожденных страдает таким синдромом. Малыш появляется на свет с синеватым цветом белков глаз, который не исчезает с течением времени. Фото голубых склер у больного можно увидеть ниже.

Кроме этого, у пациентов отмечаются следующие отклонения:

• склонность к частым переломам;
• деформации костей скелета;
• плохой слух;
• пороки сердца;
• дефекты строения неба (волчья пасть).

Синдром Лобштейна-Ван-дер-Хеве подразделяют на 3 типа (в зависимости от течения):

1. В первом случае тяжелые переломы костей возникают во внутриутробном периоде, а также во время родов. В этом случае нередко отмечается гибель плода. Младенцы, родившиеся живыми, чаще всего умирают в раннем детстве.
2. Во втором случае переломы возникают в младенчестве. Любое неосторожное движение малыша может привести к вывиху. Прогноз для жизни более благоприятный, чем в первом случае, однако частые переломы вызывают тяжелые деформации костей.
3. В третьем случае переломы отмечаются в возрасте 2-3 лет. К пубертатному периоду ломкость костей значительно уменьшается. Это наиболее благоприятное течение патологии.

Вылечить такую патологию полностью нельзя, так как она связана с повреждениями генов. Можно лишь провести симптоматическую терапию для облегчения состояния больного.

Болезни соединительной ткани

Патологии соединительной ткани, при которых наблюдаются голубые склеры, также являются врожденными. Необходимо обратить внимание на сопутствующие симптомы:

1. Синдром Марфана. Такие больные отличаются высоким ростом, большим размахом рук и худощавостью. У пациентов снижено зрение, деформирован позвоночник, отмечаются нарушения сердечной деятельности. Голубой цвет склер не всегда заметен с самого рождения, иногда белки глаз меняют окраску по мере прогрессирования поражения фиброзной ткани.
2. Синдром Кулена де Вриза. Это редкая хромосомная аномалия. У больных детей имеются нарушения строения лица: неправильная форма носа, оттопыренные уши, узкая глазная щель. Психомоторное развитие отстает от нормы. Половина пациентов страдает эпилептическими приступами.
3. Эластическая псевдоксантома. Это наследственное заболевание поражает кожу и глаза. На эпидермисе часто образуются папулы. Кожа больного выглядит дряблой и легко провисает. Из-за этого пациенты выглядят старше своего возраста. Кроме голубых склер, у больных можно заметить и другие аномалии глаз. На сетчатке обнаруживаются полоски, часто отмечаются кровоизлияния в белки глаз.
4. Синдром Элерса-Данло. Это врожденное заболевание поражает суставы, кожу и сосуды. У больных отмечается избыточная подвижность и гибкость суставов, которая часто приводит к вывихам. При этом моторное развитие ребенка задерживается из-за слабого тонуса мышц. Кожа больных легко повреждается, а раны заживают очень медленно.

Патологии крови и костей

Разные виды анемии приводят к синеватому оттенку склер. Недостаток гемоглобина отрицательно сказывается на состоянии соединительной ткани. Это состояние сопровождается слабостью, головокружением, повышенной утомляемостью. Цвет кожи больного становится бледным с зеленоватым оттенком.

Анемия Даймонда-Блекфена является наследственной. Кроме вышеперечисленных симптомов, она сопровождается врожденными аномалиями: маленьким размером черепа, опущением век, косоглазием, а также задержкой роста ребенка.

Тяжелая анемия наблюдается при врожденном дефиците кислой фосфатазы. Это заболевание у новорожденных сопровождается сильной рвотой, падением АД, судорогами. Прогноз болезни крайне неблагоприятный, дети погибают в возрасте до 1 года.

Причиной голубоватого цвета склер может быть болезнь Педжета. Это воспалительное заболевание костей, которое сопровождается болями и деформациями скелета. При этом в крови увеличивается уровень щелочной фосфатазы, что приводит к анемии.

Глазные заболевания

Голубой цвет склер иногда сопровождает глазные болезни. Если у пациента отмечается высокая степень близорукости, то белковая оболочка глаза сильно истончается. Такое же явление наблюдается и при врожденной форме глаукомы.

В редких случаях изменение цвета белков глаз может быть связано со склеромаляцией. Этим заболеванием страдают в основном пожилые люди. На склерах появляются воспалительные узелки, которые затем некротизируются. Причиной болезни являются нарушения метаболизма и авитаминозы.

Диагностика

При изменении цвета склер больные чаще всего обращаются к врачу-офтальмологу. Однако глазные болезни довольно редко становятся причиной синеватого оттенка белков. Чаще всего это является признаком патологий соединительной ткани или анемии. Поэтому пациенту обычно требуется консультация других специалистов.

При первичном осмотре врач-офтальмолог проводит следующие обследования:

• проверка остроты зрения на специальном аппарате;
• осмотр глазного дна;
• измерение внутриглазного давления.

Дальнейшая диагностика зависит от причины данного симптома. При подозрении на патологию соединительной ткани или анемию пациента направляют к генетику, неврологу или гематологу. Затем специалист назначает обследования в зависимости от предполагаемого диагноза.

Лечение

Голубой цвет склер не является отдельным заболеванием. Это лишь один из признаков различных недугов. Поэтому лечение будет полностью зависеть от основной патологии.

Врожденные заболевания соединительной ткани невозможно вылечить полностью. Поэтому в таких случаях показана симптоматическая терапия.

При железодефицитной форме анемии назначают препараты железа. При врожденном снижении гемоглобина показаны кортикостероидные гормоны и переливание эритроцитарной массы.

Если синеватый цвет склер связан с близорукостью, то рекомендуется ношение очков или линз, лазерная коррекция зрения или операция по замене хрусталика. Хирургическое вмешательство необходимо также при врожденной глаукоме и склеромаляции.