Синдром голубых пеленок дефект фермента
| синдром голубых пеленок | |
|---|---|
| Синонимы | Другие названия: Гиперкальциемия, семейные, с нефрокальцинозом и indicanuria |
Синдром Синий подгузник является редким, аутосомно — рецессивные метаболические расстройства характеризуются у новорожденных голубовато пеленок мочи пятнах. Он также известен как синдром Драммонда и гиперкальциемии.
Это вызвано дефектом в триптофана поглощения. Бактериальная деградация неиспользованного триптофана в кишечнике приводит к избыточному индола производства и , таким образом , чтобы indicanuria , которые, при окислении до индиго , вызывает своеобразное голубоватое обесцвечивание подгузника (indoluria). Симптомы обычно включают расстройства пищеварения, лихорадку и проблемы со зрением. Некоторые из них могут также развиться заболевание из — за неполного распада триптофана.
Он характеризовался в 1964 году, и связан с Й связанным геном пола.
Так как этот синдром Х связан, шанс для ребенка, чтобы получить нормальные гены от обоих родителей и быть генетически нормальным для этого конкретного признака составляет 25%. Если физическое лицо получает один нормальный ген и один ген заболевания, человек будет носителем этой болезни, но, как правило, не будет проявляться симптомами. женщины-носители обычно не проявляют симптомов расстройства, потому что, как правило, Х-хромосома с аномальным геном, «выключено». Родители могут пройти генетическое тестирование, чтобы увидеть, если их ребенок получит этот синдром, но большинство из них не узнать, пока они не увидят симптомы, указанные ниже.
симптомы
Симптомы синдрома синего подгузника могут включать в себя раздражительность, запоры, плохой аппетит, рвоту и слабый рост. Некоторые дети испытывают частые лихорадки и кишечные инфекции.
Гиперкальциемия может быть потенциальной проблемой в пострадавших детей. Некоторые дети с синдромом голубой пеленок имеют глаз или видение проблемы, в частности , недоразвитые части глаза, включая роговицу и диска зрительного нерва.
генетика
Синдром Синий Подгузник имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Синдром Голубой подгузник влияет на мужчин и женщин в равной степени. Число людей, пострадавших в общей популяции неизвестно.
Синдром Синий подгузник, как считается, наследуется как аутосомно — рецессивные расстройства.
Последние исследования показывают , что мутации в LAT2 и TAT1 генах могут быть вовлечены в возникновении этого синдрома.
Он связан с X, связанного гена и для того, чтобы человеку развивать его, оба родителя должны нести ген. Этот синдром диагностируется при помощи клинической оценки и свежий образец мочи
диагностика
Диагноз, как правило, с помощью клинической оценки, наблюдение за подробную историю пациента затем выявить возможные характерные симптомы и испытание образцов свежей мочи для улучшения таких доказательств.
лечение
Дети с синдромом голубыми пеленок ставятся на ограниченных диетах. Это в попытке уменьшить повреждение почек. Ограничения включают: кальций, белок, витамин D, и триптофан. Кальций ограничено, чтобы предотвратить повреждение почек. Примеры продуктов с высоким содержанием триптофана включает индейки и теплое молоко. Диеты также должны быть с низким содержанием белка, который поможет предотвратить симптомы, наряду с ограничением потребления витамина D.
Антибиотики могут быть использованы для контроля или устранения конкретных кишечных бактерий. Никотиновая кислота может быть использована для контроля кишечных инфекций.
Генетическое консультирование также может быть полезным, а также принимать участие в клинических испытаниях.
Рекомендации
внешняя ссылка
- Синдром Синий подгузник в NIH бюро «х редких заболеваний
Источник
Как вы думаете, нормально ли это если цвет вашей мочи вдруг стал голубым? Скорее всего большинство людей решат, что это нечто из области фантастики. А почему бы и нет? Кто сказал, что наша урина должна быть желтой, а не синей? На самом деле, это конечно не нормально и цвет нашей мочи придаёт красящий пигмент уробилин. Как раз-таки из-за него она и имеет желтоватый окрас. Чем его больше, тем цвет насыщенней или наоборот. В тех случаях, когда моча приобретает иные оттенки — это как правило означает, что в моче присутствует другой – посторонний краситель, который искажает её окрас. И в данной статье мы поговорим о тех случаях, когда моча может приобретать синеватый оттенок.
В большинстве случаев причинами изменения цветности урины являются следующие факторы:
- Продукты питания содержащие красители;
- Медикаменты. Одним из побочных эффектов некоторых лекарственных средств является изменение окраса мочи. Часто такое встречается при приёме циклоферона;
- Заболевания. При дисфункции внутренних органов, нарушается обмен веществ и в продукты нашей жизнедеятельности попадают посторонние компоненты способные придавать им порой весьма необычный окрас. Так, например, в случае с синей мочой, причиной может быть весьма редкое генетическое заболевание – «синдром голубых пелёнок», о котором мы подробнее поговорим ниже.
Синдром голубых пеленок как причина синей мочи
Данное заболевание является наследственным и встречается крайне редко, 1 на миллион. Оно может проявляться как у мужчин, так и у женщин. Своё название получило по причине того, что у маленьких детей, имеющих данное заболевание из-за голубоватой мочи были голубые пеленки. Суть заболевания заключается в нарушении обмена веществ. В результате расщепления триптофана в нашем кишечнике, образуется индол (в больших количествах это органическое соединение воняет как гавно, но зато в малых имеет запах жасмина), который в свою очередь при всасывании образует индикан. Этот самый индикан имеет одну особенность – при контакте с воздухом он становится синим, в результате получается голубая моча.
У людей, имеющих синдром голубых пелёнок могут наблюдаться и другие симптомы:
- раздражительность;
- плохое зрение;
- запоры;
- рвота;
- проблемы с набором веса;
- высокий уровень кальция. Надо отметить, что повышенный уровень кальция может привести к нарушению работы почек и почечной недостаточности;
- частые кишечные инфекции.
Людям страдающим синдромом голубых пелёнок необходимо соблюдать диету, чтобы ограничить поступление кальция, витамина D и триптофана в организм.
Продукты нашей жизнедеятельности – моча и какашки, отражают практически все изменения внутренних процессов нашего организма. Это своего рода средство общения организма с нами. Изменением цвета он как бы сигнализирует о том, что надо бы обратить на него внимание. Поэтому необходимо следить за всеми изменениями в своём организме. Часто такая бдительность помогает заблаговременно выявить и устранить ряд заболеваний.
На этом наша статься подходит к концу, вещание ведет Какашич и мы всегда будем рады Вашему визиту на наш сайт. Желаем стабильного правильного цвета вашей мочи и здоровья в целом.
С облегчением!
Источник
Как известно, триптофан является незаменимой аминокислотой.
Образующийся при расщеплении белков триптофан через кишечную стенку всасывается в кровь и используется организмом для синтеза белков. Остальная часть идет на синтез биологически активных веществ: никотинамида, серотонина, мелатонина и др. Таким образом, процессы метаболизма триптофана идут по трем основным направлениям: серотониновому, индольному и кинурениновому.
К наследственно обусловленным нарушениям обмена триптофана относится ряд клинических синдромов и заболеваний:
1. Болезнь Гартнепа.
2. Индиканурия.
3. Синдром Тада.
4. Синдром Прайса.
Болезнь Гартнепа
Впервые описана Baron с соавт. в 1956 году. Аутосомно- рецессивный тип наследования. При данном заболевании наблюдается генетическое изменение транспортной функции клеток слизистой оболочки кишечника и проксимальных отделов почечных канальцев. Это ведет к изолированному дефекту транспорта моноаминокарбоновых кислот. Нарушение кишечной абсорбции триптофана приводит к его бактериальному расщеплению в кишечнике до индола и индоксила. Генерализованная аминоацидурия обусловлена нарушением канальцевой реабсорбции.
Для болезни Гартнепа характерны кожная фоточуствительность, пеллагроподобный дерматит, мозжечковая атаксия с вовлечением в процесс пирамидных путей, нарушение функции желудочно-кишечного тракта. У некоторых детей выявляется умственная отсталость.
Индиканурия
Впервые описана в 1965 году Bickel.
В основе заболевания лежит нарушение всасывания триптофана в кишечнике с образованием избыточного количества индола, который всасывается, окисляется, сульфатируется и выделяется в виде индикана. Последний окисляется под влиянием воздуха до голубого инди-
кана, окрашивающего пеленки в синий цвет (болезнь «голубых пеленок»).
При индиканурии наблюдается гиперкальциемия, нефрокальциноз, периодическая гипертермия.
Синдром Тада
Данный синдром впервые описан в 1963 году Tada с соавт. под названием «триптофанурия с нанизмом». Аутосомно- рецессивный тип наследования. При синдроме Тада наблюдается недостаток фермента триптофанпирролазы, катализирующего превращение триптофана в кинуренин. Нарушения связаны с эндогенным дефицитом никотиновой кислоты и избытком индольных соединений. При синдроме Тада отмечается глубокая умственная отсталость, нанизм, мозжечковая атаксия.
Синдром Прайса
Впервые описан в 1967 г. Price с соавторами. Генетический дефект кинуренингидроксилазы. Наблюдается избыточное выделение с мочой кинуренина за счет блока фермента. Основное проявление синдрома Прайса — склеродермия.
Галактоземия
В 1908 году Reuss впервые отметил, что галактоземия относится к «врожденным ошибкам обмена». Изучению основного и побочного путей преобразования галактозы способствовали труды многих ученых.
Классическая галактоземия наследуется по аутосомно- рецессивному типу. По частоте занимает 2-е место после ФКУ. При этом заболевании наблюдается дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. В эритроцитах гомозигот при классической галактоземии активность данного фермента почти не определяется, у гетерозигот составляет 50 % нормы.
Главный путь преобразования галактозы в глюкозу — это путь Лелуа. Первым этапом является фосфорилирование галактозы в печени, мозге, эритроцитах. В результате этой реакции образуется галактозо-1-фосфат, для дальнейшего превращения которого необходим специфический фермент галактозо-1-фосфат- уридилтрансфераза. При дефиците галактозо-1-фосфат — уридилтрансферазы невозможен дальнейший метаболизм галактозо-1-фосфата до УДФ- галактозы. Накопление галактозо-1-фосфата приводит к заболеванию, возможно, и во внутриутробном периоде. Кроме основного пути обмена галактозы (пути Лелуа), существуют обходные, дополнительные пути, которые необходимо учитывать в патологических условиях при дефиците галактозы.
Необходимо помнить, что из-за наличия большого числа фенокопий галактоземия не всегда распознается своевременно. Целый ряд болезней периода новорожденности клинически сходен с галактоземией: гемолитическая болезнь новорожденных, врожденный гепатит, атрезия желчных путей, энзимопатическая желтуха Криглера-Найяра и ряд других заболеваний.
При классической галактоземии наблюдается раннее появление симптомов заболевания: анорексия, рвота, непереносимость молока, задержка увеличения массы тела, катаракта, гепатомегалия, желтуха, отеки, геморрагические проявления, спленомегалия, поражение ЦНС. Задержка психомоторного развития выявляется рано и прогрессирует с возрастом (однако, умственная отсталость менее выражена, чем при ФКУ).
Тяжелые формы заболевания имеют яркую клиническую картину уже в первые дни жизни: расстройство пищеварения и резкая интоксикация (рвота, понос, гипотрофия), желтуха, которая имеет стойкий характер и наступает за счет увеличения концентрации прямого билирубина. Нередко печеночная желтуха сочетается с гемолитической за счет снижения осмотической резистентности эритроцитов. Необходимо отметить, что галактозо-1-фосфат является гепатотоксичным. Постепенно у больного прогрессируют признаки печеночной недостаточности. На 2-3 месяце жизни развивается асцит, спленомегалия, нарастают явления токсикоза и эксикоза. Повышенный уровень галактиола приводит к развитию катаракты (при тяжелой форме галактоземии катаракта может наблюдаться при рождении). Терминальная стадия болезни характеризуется печеночной недостаточностью, выраженной дистрофией и присоединением вторичных инфекций.
Диагностика заболевания основана на определении галактозы в крови и моче. Пренатальная диагностика- определение фермента в клетках амниотической жидкости. Тест на толерантность к галактозе не нужен и опасен, т.к. галактоза оказывает повреждающее действие.
Недостаточность лактазы.
Под действием фермента лактазы в пищеварительном тракте человека происходит ферментативный гидролиз лактазы на глюкозу и галактозу. Существуют две разновидности фермента: «детского» и «взрослого» типа. Ген, контролирующий перевод лактазы «детского» типа во «взрослый», локализован на 2 хромосоме. В период до 5 лет происходит переключение синтеза фермента на «взрослый» тип. В некоторых случаях возможна персистенция «детской» лактазы во взрослом организме.
Рекомендуемые страницы:
Воспользуйтесь поиском по сайту:
Источник