Синдром гольденхара код по мкб 10

Синдром гольденхара код по мкб 10 thumbnail

Синдром гольденхара код по мкб 10

Синдром Гольденхара — наследственная односторонняя гипоплазия лица с преимущественным поражением ушной раковины, глаз, носа, зубов, позвоночника. При этом вторая половина лица имеет абсолютно нормальный вид. Это редко встречающееся, генетически обусловленное заболевание отличается неполноценным развитием скелета, мышц, сосудисто-нервных стволов и прочих структур человеческого организма.

Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия — второе название данного недуга. Синдром Гольденхара представляет собой отдельный вид целой группы патологий, для которой характерна задержка физического развития человека. Непосредственной причиной его развития является внутриутробное повреждение жаберных дуг, из которых у плода формируются структуры слухового и жевательного аппарата.

Синдром Гольденхара отличается широким клиническим полиморфизмом. Классическими симптомами заболевания являются: недоразвитие в процессе эмбриогенеза нижней челюсти, резкое нарушение симметрии лица, деформация наружного уха и глаза, нарушение строения позвонков шеи. Возможно полное отсутствие ушной раковины или органа зрения. У больных формируются дермоидные кисты в глазах, развиваются отклонения в работе сердечно-сосудистой, мочеполовой систем и желудочно-кишечного тракта. Клинически это проявляется одышкой, нарушением процесса питания, снижением слуха с пораженной стороны. Синдром Гольденхара не связан с умственной отсталостью. Выявить патологию можно на 20-24 неделе беременности с помощью ультразвуковой диагностики со сканированием в трех измерениях. Большинство случаев синдрома – спорадические.

Синдром гольденхара код по мкб 10

Впервые патологию описал в 1952 году американский доктор Гольденхар. Синдром получил свое название по фамилии его первооткрывателя. У мальчиков заболевание встречается несколько чаще, чем у девочек. С помощью современных методов диагностики заболевание обнаруживают внутриутробно и решают вопрос о целесообразности сохранения беременности.

Этиология и патогенез

Причины возникновения и механизмы развития синдрома Гольденхара остаются неизвестными. Мнения ученых сходятся на том, что патология относится к наследственным недугам. У пациентов с данным синдромом обнаруживают хромосомные аномалии и мутации генов. Больной ребенок рождается с множественными дефектами лица и патологиями внутренних органов.

Синдром гольденхара код по мкб 10

Факторы риска рождения больных детей:

  • кровнородственный брак,
  • частые аборты у матери,
  • тяжелые эндокринопатии,
  • лишний вес матери,
  • воздействие химических веществ и патогенных биологических агентов на ранних сроках беременности.

Во время замены источника кровоснабжения на участке 1 и 2 жаберных щелей эмбриона происходит кровоизлияние. Разрыв кровеносного сосуда в этом месте приводит к нарушению митотического деления клеток и неправильному формированию основных анатомических структур человеческого организма.

Симптоматика

Первые симптомы патологии можно заметить сразу после рождения ребенка. У больных детей асимметричное лицо, мелкие глазницы, деформированные ушные раковины, недоразвитая нижняя челюсть. Это внешние признаки патологии, которые нередко сопровождаются патологическими изменениями во внутренних органах.

Синдром гольденхара код по мкб 10

Симптомы со стороны зрительного анализатора:

  1. Анофтальмия,
  2. Микрофтальм,
  3. Микрокорнеа — малая роговица,
  4. Аниридия — отсутствие радужки,
  5. Птоз верхнего века,
  6. Страбизм – отклонение зрительной оси глаза от точки фиксации,
  7. Помутнение хрусталика,
  8. Дермоиды и липодермоиды на поверхности глазного яблока – небольшие опухоли,
  9. Поражение глазодвигательных мышц.

Синдром гольденхара код по мкб 10

Клинические признаки при поражении ушей:

  1. Аномальное расположение ушных раковин,
  2. Минимальные размеры ушей,
  3. Деформация ушных раковин,
  4. Плоская или выступающая форма ушей,
  5. Характерные выросты на ушных раковинах,
  6. Дефекты барабанной перепонки,
  7. Соединение ушной раковины с уголком рта, придающее лицу перекошенный вид,
  8. Сужение слухового прохода,
  9. Фистулы и околоушные свищи,
  10. Отсутствие наружного слухового прохода,
  11. Снижение слуха,
  12. Двусторонняя асимметричная кондуктивная тугоухость,
  13. Полное отсутствие слуха.

Нижняя челюсть у больных недоразвита. Одна половина лица меньше другой, мимические мышцы развиты слабо. Небо имеет вид высокой арки, иногда расщепляется. Ротовая щель при этом слишком широкая, прикус нарушается, появляются добавочные уздечки и расщелины на малом язычке. Нарушается рост зубов. Мягкое небо, губы и гланды деформированы. Имеются трахеопищеводные свищи. Рот большой, один угол выше другого. Недоразвиты скулы, лоб выступает, присутствуют аномалии языка.

Синдром гольденхара код по мкб 10

У деток с синдромом Гольденхара имеются проблемы с позвоночником: недоразвитие шейного отдела, сколиоз, косолапость, клиновидная форма позвонков, их слияние, наличие полупозвонков, сращение шейных позвонков с затылком, костные аномалии, короткая шея, искривление позвоночника.

Проявлениями со стороны сердечно-сосудистой системы являются симптомы врожденных пороков сердца. Больные дети рождаются с недоразвитием легких, отсутствием органов малого таза, парезом лицевого нерва, гидроцефалией. Они испытывают трудности в обучении. Каждый 10 больной ребенок рождается с поражением ЦНС.

Для синдрома Гольденхара характерно появление симптоматики с одной стороны лица и туловища.

Осложнения и последствия

Некоторые проявления синдрома Гольденхара не совместимы с жизнью. Ребенок может умереть сразу после рождения.

Осложнения синдрома Гольденхара:

  • неправильный прикус вызывает ряд неудобств,
  • развивается гипоплазия лицевых костей,
  • трудности с глотанием и жеванием,
  • прогрессирующая патология зрения,
  • серьезные физические неудобства,
  • психологическая травма.

Диагностика

Предварительный диагноз патологии устанавливают сразу после рождения ребенка на основании визуального осмотра. Диагностика включает тщательный опрос родителей и составление анамнеза.

Разнообразные диагностические процедуры позволяют поставить точный диагноз.

Синдром гольденхара код по мкб 10

  1. Определение остроты слуха – регистрация активности слухового нерва после короткой акустической стимуляции, аудиометрия, импедансометрия.
  2. Осмотр глаза и проведение офтальмологического исследования.
  3. Электрокардиография.
  4. Ренгенография черепа, шеи, грудной клетки.
  5. УЗИ внутренних органов.
  6. КТ головного мозга.
  7. Медико-генетическое консультирование.

Лечение

Лечение синдрома Гольденхара мультидисциплинарное. Дети до трехлетнего возраста наблюдаются у различных специалистов — ЛОР-врача, окулиста, сурдолога, ортопеда и прочих. Детей старше 3 лет направляют к хирургу. В тяжелых случаях для удаления грубых врожденных дефектов сразу после рождения проводят оперативное лечение, а затем комплексную медикаментозную и ортодонтическую терапию.

Хирургическое лечение

Вид оперативного вмешательства определяется тяжестью патологии.

  • После искусственного перелома кости соединяют костные фрагменты и устраняют их подвижность с помощью компрессионно-дистракционных аппаратов.
  • Проводят протезирование и реконструкцию височно-нижнечелюстного сустава.
  • Устраняют деформации носа и улучшают его функции путем искусственного перелома носовой кости.
  • Исправляют патологический прикус оперативным путем.
  • Проводят пластические операции — пластику носа, ушных раковин, нижней челюсти.

Синдром гольденхара код по мкб 10

Чтобы предотвратить развитие воспалительных осложнений, во время реабилитации назначают антибиотики и витамины. К остеотропным антибактериальным препаратам относятся «Линкомицин», «Эритромицин», защищенные пенициллины – «Амоксиклав». Для снятия боли назначают анальгетики – «Нурофен», «Ибуклин». Больные дети должны полноценно питаться и принимать поливитаминные комплексы.

Физиотерапия – неотъемлемый компонент лечебного и реабилитационного процесса любых заболеваний. Больным с синдромом Гольденхара проводят УФО, ультразвук, магнитотерапию, лазерное лечение, оксигенотерапию. В терапевтический комплекс входит также лечебная гимнастика, занятия с сурдологом и психологом, слухопротезирование цифровыми имплантируемыми слуховыми аппаратами, контроль слуха и периодические настройки аппаратов. При сколиозе доктора назначают массаж и ношение специальных корсетов.

Лечение у ортодонта проходит в несколько этапов. Первый этап — молочный. Он представляет собой знакомство с патологией. Специалисты объясняют родителям, как правильно ухаживать за полостью рта больного ребенка, предупреждают о возможных осложнениях, проводят аппаратное лечение для исправления дефектов челюсти. Следующий этап — сменный, заключающийся в исправлении прикуса и коррекции имеющихся деформаций во рту. Постоянный этап – замена съемных аппаратов на брекеты и различные фиксаторы. Обычно к 18-летнему возрасту ортодонтическое лечение полностью завершается.

Народная медицина

Наиболее распространенные рецепты народной медицины:

  1. для промывания и очищения глаз можно использовать отвары и настои лекарственных трав – василька, подорожника, ромашки, тмина,
  2. употреблять внутрь средство, приготовленное из меда и сока калины,
  3. закапывать в уши настой из масла шиповника и семян аниса,
  4. принимать внутрь настой из корня аира.

Прогноз

Синдром гольденхара код по мкб 10

Длительное, раннее и комплексное лечение заболевания в большинстве случаев делает прогноз благоприятным. Пластические операции в некоторых случаях полностью устраняют внешние признаки заболевания. Это позволяет детям посещать общественные места, учиться, а в дальнейшем – работать, полноценно жить, создавать семью и заводить детей. После проведения ряда операций ребенок становится совершенно здоровым.

Если ребенок имеет не только внешние признаки патологии, но и поражение внутренних органов, он получает инвалидность. В случаях с особо тяжелыми проявлениями прогноз неблагоприятен. Длительность жизни больных с синдромом Гольденхара зависит от тяжести поражения жизненно важных органов.

Профилактика

Специфической профилактики синдрома Гольденхара не существует. К общим профилактическим мерам, позволяющим предотвратить это врожденное заболевание, относятся:

  • отсутствие хронических гинекологических заболеваний у матери,
  • правильное питание будущей матери,
  • отказ родителей от вредных привычек,
  • оптимальная физическая активность,
  • обоюдное желание иметь ребенка,
  • взаимопонимание, теплая и любящая атмосфера в семье.
Читайте также:  Синдром карпального канала синдром канала запястья лечение

Пренатальная диагностика врожденных аномалий заключается в проведении фетоскопии и ультразвукового сканирования эмбриона. Проводят УЗИ на 20-24 неделе беременности. Этот метод является точным на 100%. Он позволяет специалистам понять, стоит ли сохранять беременность.

Источник

Болезнь проявляется комплексом симптомов, основным из которых является односторонняя дисплазия черепа, аномалии развития ушных раковин, зубов, век, позвоночника. Синдром Гольденхара – это редкая форма генетического заболевания, причиной которого является нарушение развития первой и второй жаберных дуг. Зная, как распознать болезнь на ранней стадии, вы сможете добиться при лечении эффективных результатов.

Проявления синдрома

Гипоплазия половины лица и его асимметрия. Одна половина лица меньше, с недоразвитыми верхней и нижней челюстями и мимическими мышцами.

  • Низкорасположенное, недоразвитое ухо, с узким наружным слуховым проходом, дефектами барабанной перепонки. В некоторых случаях ухо может отсутствовать. Отмечается проводниковая тугоухость или глухота.
  • Сенсоневральная глухота.
  • Недоразвитое мягкое небо, губы, гланды. Трахеопищеводный свищ. Рот больше средних размеров, при этом один угол рта выше другого.
  • Колобома верхнего века. Страбизм. Дермоидная киста. Недоразвитый глаз или полное его отсутствие.
  • Дефекты шейных позвонков: недоразвитость позвонков, сращение позвонков, короткая шея.
  • Дефекты грудных позвонков и ребер: отсутствие некоторых ребер или лишние ребра, сколиоз.
  • Дефекты сердечно-сосудистой системы: открытый артериальный проток, отверстия в межжелудочковой перегородке, тетрада Фалло, коарктация аорты, стеноз легочной артерии.
  • Гипоплазия легких, вызванная грубыми дефектами развития грудной клетки.
  • Агенезия (отсутствие) почек, гидронефроз, мультикистоз. Недоразвитость или отсутствие матки.
  • Нарушения со стороны центральной нервной системы: трудности с обучением, которые могут быть вызваны как глухотой, так и структурными изменениями (гидроцефалия, мальформация Арнольда–Киари, затылочное энцефалоцеле, агенезия мозолистого тела, гипоплазия прозрачной перегородки). Парез лицевого нерва.

Пациентка с синдромом Гольденхара

Причины

Не установлено точно, какие имеет синдром Гольденхара причины, но большинство ученых придерживаются мнения относительно генетической природы заболевания. Эпизоды заболевания имеют случайный характер, но нередко после расспросов родственников пациентов прослеживается фактор наследственности. Некоторые теории рассматривают связь развития патологии с воздействием на ранних сроках беременности некоторых химических веществ, вирусных патогенов.

Кроме того, факторами риска развития недуга считаются следующие факты из анамнеза беременной:

  • кровнородственный брак;
  • предшествующие прерывания беременности;
  • чрезмерная масса тела;
  • сахарный диабет.

Рентген черепа

Диагностика

Предварительный диагноз патологии устанавливают сразу после рождения ребенка на основании визуального осмотра. Диагностика включает тщательный опрос родителей и составление анамнеза.

Разнообразные диагностические процедуры позволяют поставить точный диагноз.

  1. Определение остроты слуха — регистрация активности слухового нерва после короткой акустической стимуляции, аудиометрия, импедансометрия.
  2. Осмотр глаза и проведение офтальмологического исследования.
  3. Электрокардиография.
  4. Ренгенография черепа, шеи, грудной клетки.
  5. УЗИ внутренних органов.
  6. КТ головного мозга.
  7. Медико-генетическое консультирование.

Лечение синдрома Гольденхара

Развитие патологий черепа и позвоночника, а также других систем органов с этим синдромом требует адекватного лечения специалистов различных профилей. Больной с лёгкой формой заболевания наблюдается до 3 лет, после этого показано хирургическое лечение.

При тяжёлой форме наследственного заболевания Гольденхара применяют хирургическое лечение (в раннем возрасте и по достижении 2 лет). Затем проводится комплексное устранение отдельных симптомов заболевания.

Однако стоит отметить, что данное заболевание без поэтапной хирургической терапии вылечить невозможно. Степень и тяжесть выявленных пороков определяют, сколько хирургических вмешательств необходимо провести. В чем заключается хирургическое вмешательство?

Таким больным обычно проводят:

  • компрессионно-дистракционную репозицию костных отломков;
  • замену повреждённого височно-нижнечелюстного сустава, нижней и верхней челюсти;
  • остеотомию носа, нижней и верхней челюстей, корректирующую аномалию их развития;
  • пластическую коррекцию подбородка и носа.

Препараты

Для лечения возможных воспалительных процессов и ускорения реабилитационного процесса назначается курс антибиотиков и витаминов. При челюстно-лицевых хирургических вмешательствах назначается остеотропные препараты: эритромицины, пенициллины, линкомицины. Пациенту с синдромом Гольденхара до и после операции врачом назначаются анальгезирующие препараты. Малышам прописывают детский «Нурофен», быстро снимающий болевые ощущения, температуру и воспалительные процессы, который обладает пролонгированным эффектом (до девяти часов). Дозировка средства достигает тридцати мг на килограмм веса ребенка ежедневно.

Читайте также:  Синдром дефицита внимания и гиперактивности у подростков

В период реабилитации больному необходимо полноценно питаться и пройти витаминную терапию. Витамины в обязательном порядке должны содержать витамины группы D и B, аскорбиновую кислоту, ретинол, токоферол и др. Для того чтобы избежать инфекций и ускорить рассасывание послеоперационных отеков и швов, необходимо пройти физиопроцедуры ультрафиолетовым излучением, ультразвуковую терапию и электромагнитотерапию, также лазеро- и магнитотерапию, а также в комплексе, гипербарическую оксигенацию. Ортодонтическая терапия подразумевает профилактику аномального развития челюстей, исправление патологического прикуса, подготовку зубов и мимической мускулатуры к операциям.

Прогноз

Для пациентов с синдромом Гольденхара прогноз в большинстве случаев благоприятный, при этом многое зависит от масштабов поражения внутренних органов. При выявлении всего комплекса аномалий, применении всех возможных методик по коррекции нарушений, внимательном отношении близких к пациенту, психологической поддержке есть шанс на полное выздоровление.

Загрузка…

Источник

Синдром Гольденхара (также известный как окуло-аурикуло-позвонка ( OAV ) синдром ) является редким врожденный дефект характеризуется неполным развитием уха, носа, мягкого неба , губ и нижней челюсти . Это связано с аномальным развитием первой жаберной дуги и второй жаберной дуги . Общие клинические проявления включают в себя лимбальных dermoids , преаурикулярным кожи теги и косоглазие .

Термин иногда используются взаимозаменяемо с гемифациальной микросомией , хотя это определение, как правило , зарезервировано для случаев без внутренних органов и нарушения позвонки.

Это влияет между 1 в 3500 и 1 в 5,600 живорожденных, с отношением мужчины к женской 3: 2.

Признаки и симптомы

Главные маркеры синдрома Гольденхара являются неполное развитие уха, носа, мягкого нёба , губы и нижней челюсти на обычно с одной стороны тела. Кроме того, некоторые пациенты будут иметь растущие проблемы с внутренними органами, особенно сердца, почек и легких. Как правило, этот орган либо не будет присутствовать на одной стороне , или будет недостаточно развиты. Обратите внимание , что в то время как это более обычно для там , чтобы быть проблемы только с одной стороны, было известно , наличие дефектов происходить на двусторонней основе (приблизительно 10% случаев подтвержденных случаев GS).

Другие проблемы могут включать серьезный сколиоз (скручивание позвонков), лимбальные dermoids и потерю слуха (см потери слуха с черепно — синдромами ), и глухоту или слепоту в одном или обоих ушах / глазах. Опухоли клеток гранулезы могут быть связаны , а также.

причины

Причина синдрома Гольденхары в значительной степени неизвестно. Однако, как полагают, многофакторный, хотя может быть генетический компонент, который будет составлять для некоторых семейных паттернов. Было высказано предположение, что существует жаберная проблема развития арка в конце первого триместра.

Увеличение синдрома Гольденхары в детях войны в Персидском заливе ветеранов было предложено, но разница была показана статистически незначимыми.

диагностика

Диагноз основывается на клинических признаках. Общие характеристики включают односторонний асимметрию лица. Глазные аномалии включают в себя лимбальных dermoids, косоглазие. ЛОР функция включает в себя микротию, от частичной до полной атрезии наружного слухового прохода, преаурикулярных кожи тегов, глухота, макросомия. Скелетные аномалии включают мандибулярное уродство, сколиоз. Другие аномалии органов включают сердечные дефекты и аномалии почек.

лечение

Лечение, как правило , сводятся к такому хирургическому вмешательству, которые могут быть необходимо , чтобы помочь ребенку развить , например , челюсти отвлечения / костные трансплантаты, глазную дермоидную циторедукцию (см ниже), ремонт нёба / губу, ремонт сердца пороков развития или спинальную хирургию. У некоторых пациентов с синдромом Гольденхара будут нуждаться в помощи , как они растут с помощью слуховых аппаратов или очков.

Стволовые клетки прививка (матка пересадка тканей) была успешно использована для «перепрограммирования» глаз dermoids, эффективно остановить отрастания глаз dermoids. Эти ткани, которые растут на глаз являются «MIS-запрограммированные» клетки (иногда зубов или ногтей клетки вместо клеток глаза).

эпидемиология

Преобладание в диапазоне от 1 до 3500 в 5,600 живорожденных. Мужчина-женщина соотношение оказывается 3: 2.

эпоним

Состояние было зарегистрировано в 1952 году бельгийский офтальмолога Морис Гольденхара (1924-2001).

Рекомендации

внешняя ссылка

Источник