Синдром гольденхара фото после операции

17-летняя Катя Бадаева умерла в московской клинике, в надежде изменить свою внешность и переехать жить из детдома к маме. О непростой судьбе девочки и болезни, разлучившей ее с мамой, вся страна узнала в эфире программы «Пусть говорят» на Первом канале. У девочки синдром Гольденхара (редкая врожденная патология, выраженная в различной степени недоразвития структур лица).

«Это деревня, ей скажут: «Посмотри на себя, ты — уродка»

Еще в роддоме Надежда Бадаева была шокирована, когда увидела деформированное лицо дочки. Женщина поспешила написать отказ, и все 17 лет Катя жила в Азовском детском доме-интернате для умственно отсталых детей. Она училась писать, рисовать, была окружена заботой педагогов, но не материнской любовью — она не знала, что это такое. Всю свою жизнь девочка хотела жить с мамой. И сотрудники интерната знали о ее мечте — шесть лет назад они помогли организовать первую встречу Кати и мамы, которая даже не подозревала, что ее дочь жива.

— Когда она родилась, мне сказали, что такие дети нежизнеспособные. Такие не живут, — скажет в свое оправдание мама Надежда Бадаева. — Там же не только травма лица, там травма головы внутриутробная. Дочка была придавлена мной на ранних сроках. Десять лет я вообще не знала, что она жива. Врачи говорили одно, а Господь распорядился иначе.

Периодически мать стала навещать девочку, оставляя в 400 км домашнее хозяйство и трех сыновей. Но забирать к себе в дом родную дочку Надежда не хотела, объясняв, что не хочет осуждения соседей.

— Это деревня… Там она среди своих, а здесь в глаза скажут: «Посмотри на себя, ты — уродка», — говорила мама. — Пока Кате не сделают пластическую операцию, забирать я ее не готова.

Решить проблему с преображением девочки обещали в эфире телевизионной программы, куда в апреле 2016 года приехали все: мама с тремя сыновьями и 17-летняя Катя. Сделать пластическую операцию хотела не только мама, но и сама девочка. Помочь абсолютно бесплатно пообещал известный врач Андрей Ищенко из клиники «Артимеда».

— Поймите правильно, у девочки синдром Гольденхара — это не травма, а генетическое заболевание, — говорил Андрей Ищенко. — Мы приложим массу усилий для того, чтобы ее внешность была адаптирована и в обществе она смогла себя чувствовать комфортнее.

Катя родилась с редким заболеванием — синдромом Гольденхара: это врожденная патология, при которой неправильно развивается одна половина лицаФото: Кадр видео

«Для преображения нужно было пять операций»

Одним махом скальпеля изменить внешность Кати не удалось бы ни одному опытному пластическому хирургу — для полного преображения требовалось несколько операций и время. Первую операцию в Москве ей назначили в ноябре 2016 года. Предварительно Катю обследовали нейрохирурги, офтальмологи и психиатры ведущих клиник Москвы, выполнено множество других исследований (ранее таких обследований девочка никогда не проходила). Противопоказаний для операции выявлено не было.

— В ходе первой операции было сделано протезирование скуловой области и угла нижней челюсти, подготовка тканей к полной реконструкции ушной раковины справа, удаление неправильно расположенных зубов, — рассказывает Ирина Макарова, директор по связям с общественностью клиники «Артимеда».

Операция прошла удачно, и девочку отпустили восстанавливаться. Следующим этапом была контурная пластика области глаз, формирование бровей и подготовка век для постановки временного протеза глаза. На вторую операцию в марте девочка приехала снова с опекуном из детского дома Татьяной Алексеевной. Родная мать Кати, по словам персонала клиники, ни разу не позвонила и не навещала дочь. Хотя сама девочка очень воодушевилась тем, что с ней происходит, она ждала каждую новую операцию, в надежде стать красивой и вернуться к маме.

Так Катя стала выглядеть после операции. Фото предоставлено клиникой «Артимеда»

«Организм девочки оказался непредсказуем»

После третьей операции в мае Кате установили протез глаза и стали обучать, как им пользоваться. Медсестры, которые были рядом с девочкой, заметили, что Катя стала больше улыбаться. Она прямо сияла от счастья, хотя и знала, что впереди еще две операции. Летом девочка должна была некоторое время отдохнуть и приехать снова, но 13 июня потребовалась еще одна внеплановая 40-минутная операция. Девочке наложили вторичные швы на веки, так как Катя неумело вставляла глазной протез, и часть швов разошлась. Но к концу операции что-то пошло не так — у нее произошло внезапное нарушение ритма сердца с последующей его остановкой.

— Два с половиной часа хирурги и анестезиолог-реаниматолог клиники боролись за спасение жизни Кати Бадаевой, проводя реанимационные мероприятия. Все медицинские работники проводили непрямой массаж сердца, подменяя друг друга, поддерживая жизнь Кати, — рассказывает Ирина Макарова, директор по связям с общественностью клиники «Артимеда». — Но организм девочки оказался непредсказуем в силу врожденных аномалий внутренних органов, которые невозможно было выявить даже при детальном обследовании, которое Катя проходила перед каждой операцией. Вины врачей в этом не было. Это показали предварительные данные вскрытия.

БЫЛО СЛИШКОМ МНОГО ОПЕРАЦИЙ?

— Операциями девочка перегружена не была — интервал составлял три месяца, — объяснил «Комсомольской правде» пластический хирург Андрей Ищенко из клиники «Артимеда». — Кроме того, длительность операций, по рекомендациям офтальмологов и терапевтов, составляла не более 3-х часов.

ОФИЦИАЛЬНО

Следователи Москвы проведут свою проверку, чтобы выяснить, что послужило смерти Кати Бадаевой. Они уже осмотрели клинику, изъяли необходимые документы и опросили врачей. Заведено уголовное дело за «оказание услуг, не отвечающих требований безопасности, повлекшие по неосторожности смерть человека».

— Нам в клинике объяснили, что последняя и предыдущие операции выполнялись с целью устранения последствий внутриутробных травм лица, — рассказали «Комсомольской правде» в Следственном комитете по Москве. — Для установления точной причины смерти будет назначена судебно-медицинская экспертиза.

КОММЕНТАРИЙ ГЕНЕТИКА

Чем раньше начато лечение, тем ниже риск осложнений

— Синдром Гольденхара — это генетическое нарушение, при котором у ребенка неправильно, асимметрично развивается половина лица (и иногда позвоночника), — рассказывает врач-генетик центра Genetico Наталья Ветрова. – Аномалии при этом могут быть не только внешними, нередко оказываются затронуты внутренние органы и даже целые системы организма. Иногда при синдроме Гольденхара бывают врожденные пороки сердца, тяжесть которых может быть различна (от небольших дефектов до тяжелых многокомпонентных пороков, угрожающих жизни).

Но синдром Гольденхара при этом не столь уж редкое явление. По статистике, с таким синдромом в мире рождается примерно один из 5-7 тысяч новорожденных. Это нарушение занимает второе место после таких всем известных лицевых дефектов, как «заячья губа» и «волчья пасть», которые успешно оперируются сейчас. Синдром Гольденхара тоже неплохо изучен, как правило, и проблемы с внутренними органами при нем тоже очевидны и заметны сразу. Проблема в том, что чем раньше будет обследован ребенок и начато лечение, тем проще избежать возможных осложнений. Кате было уже 17 лет, должного современного лечения до этого времени она не получала. Понимая такую ситуацию, прежде чем браться за сложнейшие операции, врачи провели все необходимые обследования.

— Не думаю, что врачи клиники пластической хирургии пошли бы на риск и ускорили проведение последней операции, не получив результатов всех обследований или увидев в тестах что-то плохое (тем более, что история Кати была резонансной, за ней следили ведущие СМИ — прим. ред.). Конечно, полную картину даст только экспертиза. Но, к сожалению, даже здоровый организм без видимых отклонений может дать непредсказуемую реакцию во время любой операции, а у людей с сочетанными нарушениями этот риск выше, — поясняет Наталья Ветрова.

Подготовила Анна КУКАРЦЕВА

Надежда на Ника Вуйчича. Пусть говорят. Выпуск от 13.04.2016.Год назад в студии программы Сегодня вечером зрители познакомились с всемирно известным оратором, автором бестселлера Жизнь без границ Ником Вуйчичем. У Ника с рождения нет рук и ног. Сегодня Ник в студии Пусть говорят ! Как изменилась жизнь героев, которые встретились с ним год назад?

Источник

Болезнь проявляется комплексом симптомов, основным из которых является односторонняя дисплазия черепа, аномалии развития ушных раковин, зубов, век, позвоночника. Синдром Гольденхара – это редкая форма генетического заболевания, причиной которого является нарушение развития первой и второй жаберных дуг. Зная, как распознать болезнь на ранней стадии, вы сможете добиться при лечении эффективных результатов.

Проявления синдрома

Гипоплазия половины лица и его асимметрия. Одна половина лица меньше, с недоразвитыми верхней и нижней челюстями и мимическими мышцами.

Низкорасположенное, недоразвитое ухо, с узким наружным слуховым проходом, дефектами барабанной перепонки. В некоторых случаях ухо может отсутствовать. Отмечается проводниковая тугоухость или глухота.
Сенсоневральная глухота.
Недоразвитое мягкое небо, губы, гланды. Трахеопищеводный свищ. Рот больше средних размеров, при этом один угол рта выше другого.
Колобома верхнего века. Страбизм. Дермоидная киста. Недоразвитый глаз или полное его отсутствие.
Дефекты шейных позвонков: недоразвитость позвонков, сращение позвонков, короткая шея.
Дефекты грудных позвонков и ребер: отсутствие некоторых ребер или лишние ребра, сколиоз.
Дефекты сердечно-сосудистой системы: открытый артериальный проток, отверстия в межжелудочковой перегородке, тетрада Фалло, коарктация аорты, стеноз легочной артерии.
Гипоплазия легких, вызванная грубыми дефектами развития грудной клетки.
Агенезия (отсутствие) почек, гидронефроз, мультикистоз. Недоразвитость или отсутствие матки.
Нарушения со стороны центральной нервной системы: трудности с обучением, которые могут быть вызваны как глухотой, так и структурными изменениями (гидроцефалия, мальформация Арнольда–Киари, затылочное энцефалоцеле, агенезия мозолистого тела, гипоплазия прозрачной перегородки). Парез лицевого нерва.

Пациентка с синдромом Гольденхара

Причины

Не установлено точно, какие имеет синдром Гольденхара причины, но большинство ученых придерживаются мнения относительно генетической природы заболевания. Эпизоды заболевания имеют случайный характер, но нередко после расспросов родственников пациентов прослеживается фактор наследственности. Некоторые теории рассматривают связь развития патологии с воздействием на ранних сроках беременности некоторых химических веществ, вирусных патогенов.

Кроме того, факторами риска развития недуга считаются следующие факты из анамнеза беременной:

кровнородственный брак;
предшествующие прерывания беременности;
чрезмерная масса тела;
сахарный диабет.

Рентген черепа

Диагностика

Предварительный диагноз патологии устанавливают сразу после рождения ребенка на основании визуального осмотра. Диагностика включает тщательный опрос родителей и составление анамнеза.

Разнообразные диагностические процедуры позволяют поставить точный диагноз.

Определение остроты слуха — регистрация активности слухового нерва после короткой акустической стимуляции, аудиометрия, импедансометрия.
Осмотр глаза и проведение офтальмологического исследования.
Электрокардиография.
Ренгенография черепа, шеи, грудной клетки.
УЗИ внутренних органов.
КТ головного мозга.
Медико-генетическое консультирование.

Лечение синдрома Гольденхара

Развитие патологий черепа и позвоночника, а также других систем органов с этим синдромом требует адекватного лечения специалистов различных профилей. Больной с лёгкой формой заболевания наблюдается до 3 лет, после этого показано хирургическое лечение.

При тяжёлой форме наследственного заболевания Гольденхара применяют хирургическое лечение (в раннем возрасте и по достижении 2 лет). Затем проводится комплексное устранение отдельных симптомов заболевания.

Однако стоит отметить, что данное заболевание без поэтапной хирургической терапии вылечить невозможно. Степень и тяжесть выявленных пороков определяют, сколько хирургических вмешательств необходимо провести. В чем заключается хирургическое вмешательство?

Таким больным обычно проводят:

компрессионно-дистракционную репозицию костных отломков;
замену повреждённого височно-нижнечелюстного сустава, нижней и верхней челюсти;
остеотомию носа, нижней и верхней челюстей, корректирующую аномалию их развития;
пластическую коррекцию подбородка и носа.

Препараты

Для лечения возможных воспалительных процессов и ускорения реабилитационного процесса назначается курс антибиотиков и витаминов. При челюстно-лицевых хирургических вмешательствах назначается остеотропные препараты: эритромицины, пенициллины, линкомицины. Пациенту с синдромом Гольденхара до и после операции врачом назначаются анальгезирующие препараты. Малышам прописывают детский «Нурофен», быстро снимающий болевые ощущения, температуру и воспалительные процессы, который обладает пролонгированным эффектом (до девяти часов). Дозировка средства достигает тридцати мг на килограмм веса ребенка ежедневно.

В период реабилитации больному необходимо полноценно питаться и пройти витаминную терапию. Витамины в обязательном порядке должны содержать витамины группы D и B, аскорбиновую кислоту, ретинол, токоферол и др. Для того чтобы избежать инфекций и ускорить рассасывание послеоперационных отеков и швов, необходимо пройти физиопроцедуры ультрафиолетовым излучением, ультразвуковую терапию и электромагнитотерапию, также лазеро- и магнитотерапию, а также в комплексе, гипербарическую оксигенацию. Ортодонтическая терапия подразумевает профилактику аномального развития челюстей, исправление патологического прикуса, подготовку зубов и мимической мускулатуры к операциям.

Прогноз

Для пациентов с синдромом Гольденхара прогноз в большинстве случаев благоприятный, при этом многое зависит от масштабов поражения внутренних органов. При выявлении всего комплекса аномалий, применении всех возможных методик по коррекции нарушений, внимательном отношении близких к пациенту, психологической поддержке есть шанс на полное выздоровление.

Загрузка…

Источник

Синдром Гольденхара – стоит ли отчаиваться?

Синдром Гольденхара получил свое название по фамилии американского врача, впервые описавшего его в середине прошлого века. С тех пор сведений о данной патологии добавилось немного ввиду его редкости и сложности изучения, однако благодаря современным технологиям его не только удается диагностировать внутриутробно, но и эффективно лечить.

Синдром Гольденхара – что это такое?

Рассматриваемый синдром, который в медицинских источниках также именуется определениями «окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия», «синдром гемифациальной микросомии», представляет собой врожденное заболевание с большим количеством сочетающихся аномалий. Патология связана с повреждением во время эмбрионального развития жаберных дуг – переходных хрящевых образований, из которых в дальнейшем формируются нижняя челюсть, височно-нижнечелюстной сустав и структуры слухового аппарата.

Изучая подробнее синдром Гольденхара, что это за болезнь, с чем связано ее появление, ученые установили, что женщины менее подвержены данной патологии, а по распространенности она занимает третье место среди дефектов развития черепно-челюстно-лицевой зоны после таких отклонений, как «заячья губа» и «волчья пасть». Выявить заболевание у плода возможно на 20-24 неделе вынашивания посредством ультразвуковой диагностики со сканированием в трех измерениях.

синдром гольденхара симптомы

Синдром Гольденхара – причины возникновения

Кроме того, факторами риска развития недуга считаются следующие факты из анамнеза беременной:

кровнородственный брак;
предшествующие прерывания беременности;
чрезмерная масса тела;
сахарный диабет.

Синдром Гольденхара – симптомы

Болезнь Гольденхара выявляется у новорожденных при визуальном осмотре, зачастую характеризуясь комплексом из таких проявлений:

недоразвитие нижней челюсти;
неправильное формирование глаза (нарушение положения глазницы и ее размеров);
деформация ушной раковины;
дефект развития шейных позвонков.

В большинстве случаев симптомы наблюдаются с одной стороны лица и туловища, реже встречаются двусторонние поражения. Степень тяжести и комбинации проявлений индивидуальны. Помимо перечисленных, встречаются следующие аномальные признаки синдрома Гольденхара:

1. Особенности строения лица и ротовой полости:

лицевая асимметрия;
недоразвитие скуловой области;
выступающий лоб;
широкая ротовая щель;
добавочные уздечки;
аномалии языка;
расщепление неба или губы.

2. Дефекты органов слуха и зрения:

отсутствие ушной раковины;
аплазия слухового прохода;
глухота;
косоглазие;
порок глазодвигательной мускулатуры;
киста глаза;
атрофия радужной оболочки;
выпученный глаз.

3. Патологии внутренних органов и скелетной системы:

дефект межжелудочковой сердечной перегородки;
сужение аорты;
тетрада Фалло;
аномалии бронхолегочной системы;
гидроцефалия;
деформация почечных лоханок;
порок развития ребер;
косолапость;
сращение первого шейного позвонка с затылочной костью;
сколиоз;
умственная неразвитость.

Синдром Гольденхара – лечение

В связи с многохарактерностью проявлений пациенты с синдромом Гольденхара подлежат дифференцированному лечению, которое зачастую проводится в несколько этапов, по мере взросления ребенка. В легких случаях возможно наблюдение разными специалистами до достижения малышом трехлетнего возраста, после чего рекомендуются лечебные мероприятия, включающие хирургические манипуляции, ортодонтическую терапию. В тяжелых случаях основная часть вмешательств проводится до одно-двухлетнего возраста.

Лечение у ортодонта проводится в три основных этапа, которые соответствуют развитию зубочелюстной системы (период молочных зубов, сменный период, период постоянного прикуса). Пациентам устанавливаются съемные и несъемные аппараты для коррекции дефектов челюсти, прикуса, даются рекомендации относительно правил ухода за ротовой полостью. Зачастую к 16-18-летнему возрасту все лечебные и реабилитационные мероприятия завершаются.

болезнь гольденхара

Синдром Гольденхара – операция

Гемифациальная микросомия лечится с обязательным проведением оперативных вмешательств, вид, объем и количество которых разнится в зависимости от степени поражения. Зачастую назначаются такие типы операций:

эндопротезирование височно-нижнечелюстного сустава, челюстей (нижней, верхней);
компрессионно-дистракционный остеосинтез;
остеотомия носа;
остеотомия челюстей;
гениопластика;
ринопластика;
пластика ушной раковины;
контурная пластика нижней челюсти и пр.

синдром гольденхара лечение

Люди с синдромом Гольденхара

Пациенты, у которых диагностирован синдром Гольденхара, до и после операции могут выглядеть совершенно по-разному. Если своевременно в детском возрасте будут проведены операции, в том числе пластические, то внешние признаки заболевания могут практически отсутствовать. Есть множество примеров, когда люди, имеющие синдром Гольденхара, успешно учатся, находят хорошую работу, заводят семьи и рождают детей.

люди с синдромом гольденхара гольденхара синдром до и после операции

Синдром Гольденхара – прогноз

Источник