Синдром гольденхара до и после операции

Синдром Гольденхара — наследственная односторонняя гипоплазия лица с преимущественным поражением ушной раковины, глаз, носа, зубов, позвоночника. При этом вторая половина лица имеет абсолютно нормальный вид. Это редко встречающееся, генетически обусловленное заболевание отличается неполноценным развитием скелета, мышц, сосудисто-нервных стволов и прочих структур человеческого организма.

Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия — второе название данного недуга. Синдром Гольденхара представляет собой отдельный вид целой группы патологий, для которой характерна задержка физического развития человека. Непосредственной причиной его развития является внутриутробное повреждение жаберных дуг, из которых у плода формируются структуры слухового и жевательного аппарата.

Синдром Гольденхара отличается широким клиническим полиморфизмом. Классическими симптомами заболевания являются: недоразвитие в процессе эмбриогенеза нижней челюсти, резкое нарушение симметрии лица, деформация наружного уха и глаза, нарушение строения позвонков шеи. Возможно полное отсутствие ушной раковины или органа зрения. У больных формируются дермоидные кисты в глазах, развиваются отклонения в работе сердечно-сосудистой, мочеполовой систем и желудочно-кишечного тракта. Клинически это проявляется одышкой, нарушением процесса питания, снижением слуха с пораженной стороны. Синдром Гольденхара не связан с умственной отсталостью. Выявить патологию можно на 20-24 неделе беременности с помощью ультразвуковой диагностики со сканированием в трех измерениях. Большинство случаев синдрома – спорадические.

Синдром гольденхара до и после операции

Впервые патологию описал в 1952 году американский доктор Гольденхар. Синдром получил свое название по фамилии его первооткрывателя. У мальчиков заболевание встречается несколько чаще, чем у девочек. С помощью современных методов диагностики заболевание обнаруживают внутриутробно и решают вопрос о целесообразности сохранения беременности.

Этиология и патогенез

Причины возникновения и механизмы развития синдрома Гольденхара остаются неизвестными. Мнения ученых сходятся на том, что патология относится к наследственным недугам. У пациентов с данным синдромом обнаруживают хромосомные аномалии и мутации генов. Больной ребенок рождается с множественными дефектами лица и патологиями внутренних органов.

Синдром гольденхара до и после операции

Факторы риска рождения больных детей:

кровнородственный брак,
частые аборты у матери,
тяжелые эндокринопатии,
лишний вес матери,
воздействие химических веществ и патогенных биологических агентов на ранних сроках беременности.

Во время замены источника кровоснабжения на участке 1 и 2 жаберных щелей эмбриона происходит кровоизлияние. Разрыв кровеносного сосуда в этом месте приводит к нарушению митотического деления клеток и неправильному формированию основных анатомических структур человеческого организма.

Симптоматика

Первые симптомы патологии можно заметить сразу после рождения ребенка. У больных детей асимметричное лицо, мелкие глазницы, деформированные ушные раковины, недоразвитая нижняя челюсть. Это внешние признаки патологии, которые нередко сопровождаются патологическими изменениями во внутренних органах.

Синдром гольденхара до и после операции

Симптомы со стороны зрительного анализатора:

Анофтальмия,
Микрофтальм,
Микрокорнеа — малая роговица,
Аниридия — отсутствие радужки,
Птоз верхнего века,
Страбизм – отклонение зрительной оси глаза от точки фиксации,
Помутнение хрусталика,
Дермоиды и липодермоиды на поверхности глазного яблока – небольшие опухоли,
Поражение глазодвигательных мышц.

Синдром гольденхара до и после операции

Клинические признаки при поражении ушей:

Аномальное расположение ушных раковин,
Минимальные размеры ушей,
Деформация ушных раковин,
Плоская или выступающая форма ушей,
Характерные выросты на ушных раковинах,
Дефекты барабанной перепонки,
Соединение ушной раковины с уголком рта, придающее лицу перекошенный вид,
Сужение слухового прохода,
Фистулы и околоушные свищи,
Отсутствие наружного слухового прохода,
Снижение слуха,
Двусторонняя асимметричная кондуктивная тугоухость,
Полное отсутствие слуха.

Нижняя челюсть у больных недоразвита. Одна половина лица меньше другой, мимические мышцы развиты слабо. Небо имеет вид высокой арки, иногда расщепляется. Ротовая щель при этом слишком широкая, прикус нарушается, появляются добавочные уздечки и расщелины на малом язычке. Нарушается рост зубов. Мягкое небо, губы и гланды деформированы. Имеются трахеопищеводные свищи. Рот большой, один угол выше другого. Недоразвиты скулы, лоб выступает, присутствуют аномалии языка.

Синдром гольденхара до и после операции

У деток с синдромом Гольденхара имеются проблемы с позвоночником: недоразвитие шейного отдела, сколиоз, косолапость, клиновидная форма позвонков, их слияние, наличие полупозвонков, сращение шейных позвонков с затылком, костные аномалии, короткая шея, искривление позвоночника.

Проявлениями со стороны сердечно-сосудистой системы являются симптомы врожденных пороков сердца. Больные дети рождаются с недоразвитием легких, отсутствием органов малого таза, парезом лицевого нерва, гидроцефалией. Они испытывают трудности в обучении. Каждый 10 больной ребенок рождается с поражением ЦНС.

Для синдрома Гольденхара характерно появление симптоматики с одной стороны лица и туловища.

Осложнения и последствия

Синдром гольденхара до и после операции

тяжелое поражение лица и глаз при СГ

Некоторые проявления синдрома Гольденхара не совместимы с жизнью. Ребенок может умереть сразу после рождения.

Осложнения синдрома Гольденхара:

неправильный прикус вызывает ряд неудобств,
развивается гипоплазия лицевых костей,
трудности с глотанием и жеванием,
прогрессирующая патология зрения,
серьезные физические неудобства,
психологическая травма.

Диагностика

Предварительный диагноз патологии устанавливают сразу после рождения ребенка на основании визуального осмотра. Диагностика включает тщательный опрос родителей и составление анамнеза.

Разнообразные диагностические процедуры позволяют поставить точный диагноз.

Синдром гольденхара до и после операции

Определение остроты слуха – регистрация активности слухового нерва после короткой акустической стимуляции, аудиометрия, импедансометрия.
Осмотр глаза и проведение офтальмологического исследования.
Электрокардиография.
Ренгенография черепа, шеи, грудной клетки.
УЗИ внутренних органов.
КТ головного мозга.
Медико-генетическое консультирование.

Лечение

Лечение синдрома Гольденхара мультидисциплинарное. Дети до трехлетнего возраста наблюдаются у различных специалистов — ЛОР-врача, окулиста, сурдолога, ортопеда и прочих. Детей старше 3 лет направляют к хирургу. В тяжелых случаях для удаления грубых врожденных дефектов сразу после рождения проводят оперативное лечение, а затем комплексную медикаментозную и ортодонтическую терапию.

Хирургическое лечение

Вид оперативного вмешательства определяется тяжестью патологии.

После искусственного перелома кости соединяют костные фрагменты и устраняют их подвижность с помощью компрессионно-дистракционных аппаратов.
Проводят протезирование и реконструкцию височно-нижнечелюстного сустава.
Устраняют деформации носа и улучшают его функции путем искусственного перелома носовой кости.
Исправляют патологический прикус оперативным путем.
Проводят пластические операции — пластику носа, ушных раковин, нижней челюсти.

Синдром гольденхара до и после операции

Чтобы предотвратить развитие воспалительных осложнений, во время реабилитации назначают антибиотики и витамины. К остеотропным антибактериальным препаратам относятся «Линкомицин», «Эритромицин», защищенные пенициллины – «Амоксиклав». Для снятия боли назначают анальгетики – «Нурофен», «Ибуклин». Больные дети должны полноценно питаться и принимать поливитаминные комплексы.

Физиотерапия – неотъемлемый компонент лечебного и реабилитационного процесса любых заболеваний. Больным с синдромом Гольденхара проводят УФО, ультразвук, магнитотерапию, лазерное лечение, оксигенотерапию. В терапевтический комплекс входит также лечебная гимнастика, занятия с сурдологом и психологом, слухопротезирование цифровыми имплантируемыми слуховыми аппаратами, контроль слуха и периодические настройки аппаратов. При сколиозе доктора назначают массаж и ношение специальных корсетов.

Лечение у ортодонта проходит в несколько этапов. Первый этап — молочный. Он представляет собой знакомство с патологией. Специалисты объясняют родителям, как правильно ухаживать за полостью рта больного ребенка, предупреждают о возможных осложнениях, проводят аппаратное лечение для исправления дефектов челюсти. Следующий этап — сменный, заключающийся в исправлении прикуса и коррекции имеющихся деформаций во рту. Постоянный этап – замена съемных аппаратов на брекеты и различные фиксаторы. Обычно к 18-летнему возрасту ортодонтическое лечение полностью завершается.

Народная медицина

Наиболее распространенные рецепты народной медицины:

для промывания и очищения глаз можно использовать отвары и настои лекарственных трав – василька, подорожника, ромашки, тмина,
употреблять внутрь средство, приготовленное из меда и сока калины,
закапывать в уши настой из масла шиповника и семян аниса,
принимать внутрь настой из корня аира.

Прогноз

Синдром гольденхара до и после операции

Длительное, раннее и комплексное лечение заболевания в большинстве случаев делает прогноз благоприятным. Пластические операции в некоторых случаях полностью устраняют внешние признаки заболевания. Это позволяет детям посещать общественные места, учиться, а в дальнейшем – работать, полноценно жить, создавать семью и заводить детей. После проведения ряда операций ребенок становится совершенно здоровым.
Если ребенок имеет не только внешние признаки патологии, но и поражение внутренних органов, он получает инвалидность. В случаях с особо тяжелыми проявлениями прогноз неблагоприятен. Длительность жизни больных с синдромом Гольденхара зависит от тяжести поражения жизненно важных органов.

Профилактика

Специфической профилактики синдрома Гольденхара не существует. К общим профилактическим мерам, позволяющим предотвратить это врожденное заболевание, относятся:

отсутствие хронических гинекологических заболеваний у матери,
правильное питание будущей матери,
отказ родителей от вредных привычек,
оптимальная физическая активность,
обоюдное желание иметь ребенка,
взаимопонимание, теплая и любящая атмосфера в семье.

Пренатальная диагностика врожденных аномалий заключается в проведении фетоскопии и ультразвукового сканирования эмбриона. Проводят УЗИ на 20-24 неделе беременности. Этот метод является точным на 100%. Он позволяет специалистам понять, стоит ли сохранять беременность.

Источник

Болезнь проявляется комплексом симптомов, основным из которых является односторонняя дисплазия черепа, аномалии развития ушных раковин, зубов, век, позвоночника. Синдром Гольденхара – это редкая форма генетического заболевания, причиной которого является нарушение развития первой и второй жаберных дуг. Зная, как распознать болезнь на ранней стадии, вы сможете добиться при лечении эффективных результатов.

Проявления синдрома

Гипоплазия половины лица и его асимметрия. Одна половина лица меньше, с недоразвитыми верхней и нижней челюстями и мимическими мышцами.

Низкорасположенное, недоразвитое ухо, с узким наружным слуховым проходом, дефектами барабанной перепонки. В некоторых случаях ухо может отсутствовать. Отмечается проводниковая тугоухость или глухота.
Сенсоневральная глухота.
Недоразвитое мягкое небо, губы, гланды. Трахеопищеводный свищ. Рот больше средних размеров, при этом один угол рта выше другого.
Колобома верхнего века. Страбизм. Дермоидная киста. Недоразвитый глаз или полное его отсутствие.
Дефекты шейных позвонков: недоразвитость позвонков, сращение позвонков, короткая шея.
Дефекты грудных позвонков и ребер: отсутствие некоторых ребер или лишние ребра, сколиоз.
Дефекты сердечно-сосудистой системы: открытый артериальный проток, отверстия в межжелудочковой перегородке, тетрада Фалло, коарктация аорты, стеноз легочной артерии.
Гипоплазия легких, вызванная грубыми дефектами развития грудной клетки.
Агенезия (отсутствие) почек, гидронефроз, мультикистоз. Недоразвитость или отсутствие матки.
Нарушения со стороны центральной нервной системы: трудности с обучением, которые могут быть вызваны как глухотой, так и структурными изменениями (гидроцефалия, мальформация Арнольда–Киари, затылочное энцефалоцеле, агенезия мозолистого тела, гипоплазия прозрачной перегородки). Парез лицевого нерва.

Пациентка с синдромом Гольденхара

Причины

Не установлено точно, какие имеет синдром Гольденхара причины, но большинство ученых придерживаются мнения относительно генетической природы заболевания. Эпизоды заболевания имеют случайный характер, но нередко после расспросов родственников пациентов прослеживается фактор наследственности. Некоторые теории рассматривают связь развития патологии с воздействием на ранних сроках беременности некоторых химических веществ, вирусных патогенов.

Кроме того, факторами риска развития недуга считаются следующие факты из анамнеза беременной:

кровнородственный брак;
предшествующие прерывания беременности;
чрезмерная масса тела;
сахарный диабет.

Рентген черепа

Диагностика

Разнообразные диагностические процедуры позволяют поставить точный диагноз.

Определение остроты слуха — регистрация активности слухового нерва после короткой акустической стимуляции, аудиометрия, импедансометрия.
Осмотр глаза и проведение офтальмологического исследования.
Электрокардиография.
Ренгенография черепа, шеи, грудной клетки.
УЗИ внутренних органов.
КТ головного мозга.
Медико-генетическое консультирование.

Лечение синдрома Гольденхара

Развитие патологий черепа и позвоночника, а также других систем органов с этим синдромом требует адекватного лечения специалистов различных профилей. Больной с лёгкой формой заболевания наблюдается до 3 лет, после этого показано хирургическое лечение.

При тяжёлой форме наследственного заболевания Гольденхара применяют хирургическое лечение (в раннем возрасте и по достижении 2 лет). Затем проводится комплексное устранение отдельных симптомов заболевания.

Однако стоит отметить, что данное заболевание без поэтапной хирургической терапии вылечить невозможно. Степень и тяжесть выявленных пороков определяют, сколько хирургических вмешательств необходимо провести. В чем заключается хирургическое вмешательство?

Таким больным обычно проводят:

компрессионно-дистракционную репозицию костных отломков;
замену повреждённого височно-нижнечелюстного сустава, нижней и верхней челюсти;
остеотомию носа, нижней и верхней челюстей, корректирующую аномалию их развития;
пластическую коррекцию подбородка и носа.

Препараты

Для лечения возможных воспалительных процессов и ускорения реабилитационного процесса назначается курс антибиотиков и витаминов. При челюстно-лицевых хирургических вмешательствах назначается остеотропные препараты: эритромицины, пенициллины, линкомицины. Пациенту с синдромом Гольденхара до и после операции врачом назначаются анальгезирующие препараты. Малышам прописывают детский «Нурофен», быстро снимающий болевые ощущения, температуру и воспалительные процессы, который обладает пролонгированным эффектом (до девяти часов). Дозировка средства достигает тридцати мг на килограмм веса ребенка ежедневно.

В период реабилитации больному необходимо полноценно питаться и пройти витаминную терапию. Витамины в обязательном порядке должны содержать витамины группы D и B, аскорбиновую кислоту, ретинол, токоферол и др. Для того чтобы избежать инфекций и ускорить рассасывание послеоперационных отеков и швов, необходимо пройти физиопроцедуры ультрафиолетовым излучением, ультразвуковую терапию и электромагнитотерапию, также лазеро- и магнитотерапию, а также в комплексе, гипербарическую оксигенацию. Ортодонтическая терапия подразумевает профилактику аномального развития челюстей, исправление патологического прикуса, подготовку зубов и мимической мускулатуры к операциям.

Прогноз

Для пациентов с синдромом Гольденхара прогноз в большинстве случаев благоприятный, при этом многое зависит от масштабов поражения внутренних органов. При выявлении всего комплекса аномалий, применении всех возможных методик по коррекции нарушений, внимательном отношении близких к пациенту, психологической поддержке есть шанс на полное выздоровление.

Загрузка…

Источник

Синдром Гольденхара – стоит ли отчаиваться?

Синдром Гольденхара получил свое название по фамилии американского врача, впервые описавшего его в середине прошлого века. С тех пор сведений о данной патологии добавилось немного ввиду его редкости и сложности изучения, однако благодаря современным технологиям его не только удается диагностировать внутриутробно, но и эффективно лечить.

Синдром Гольденхара – что это такое?

Рассматриваемый синдром, который в медицинских источниках также именуется определениями «окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия», «синдром гемифациальной микросомии», представляет собой врожденное заболевание с большим количеством сочетающихся аномалий. Патология связана с повреждением во время эмбрионального развития жаберных дуг – переходных хрящевых образований, из которых в дальнейшем формируются нижняя челюсть, височно-нижнечелюстной сустав и структуры слухового аппарата.

Изучая подробнее синдром Гольденхара, что это за болезнь, с чем связано ее появление, ученые установили, что женщины менее подвержены данной патологии, а по распространенности она занимает третье место среди дефектов развития черепно-челюстно-лицевой зоны после таких отклонений, как «заячья губа» и «волчья пасть». Выявить заболевание у плода возможно на 20-24 неделе вынашивания посредством ультразвуковой диагностики со сканированием в трех измерениях.

синдром гольденхара симптомы

Синдром Гольденхара – причины возникновения

Кроме того, факторами риска развития недуга считаются следующие факты из анамнеза беременной:

кровнородственный брак;
предшествующие прерывания беременности;
чрезмерная масса тела;
сахарный диабет.

Синдром Гольденхара – симптомы

Болезнь Гольденхара выявляется у новорожденных при визуальном осмотре, зачастую характеризуясь комплексом из таких проявлений:

недоразвитие нижней челюсти;
неправильное формирование глаза (нарушение положения глазницы и ее размеров);
деформация ушной раковины;
дефект развития шейных позвонков.

В большинстве случаев симптомы наблюдаются с одной стороны лица и туловища, реже встречаются двусторонние поражения. Степень тяжести и комбинации проявлений индивидуальны. Помимо перечисленных, встречаются следующие аномальные признаки синдрома Гольденхара:

1. Особенности строения лица и ротовой полости:

лицевая асимметрия;
недоразвитие скуловой области;
выступающий лоб;
широкая ротовая щель;
добавочные уздечки;
аномалии языка;
расщепление неба или губы.

2. Дефекты органов слуха и зрения:

отсутствие ушной раковины;
аплазия слухового прохода;
глухота;
косоглазие;
порок глазодвигательной мускулатуры;
киста глаза;
атрофия радужной оболочки;
выпученный глаз.

3. Патологии внутренних органов и скелетной системы:

дефект межжелудочковой сердечной перегородки;
сужение аорты;
тетрада Фалло;
аномалии бронхолегочной системы;
гидроцефалия;
деформация почечных лоханок;
порок развития ребер;
косолапость;
сращение первого шейного позвонка с затылочной костью;
сколиоз;
умственная неразвитость.

Синдром Гольденхара – лечение

В связи с многохарактерностью проявлений пациенты с синдромом Гольденхара подлежат дифференцированному лечению, которое зачастую проводится в несколько этапов, по мере взросления ребенка. В легких случаях возможно наблюдение разными специалистами до достижения малышом трехлетнего возраста, после чего рекомендуются лечебные мероприятия, включающие хирургические манипуляции, ортодонтическую терапию. В тяжелых случаях основная часть вмешательств проводится до одно-двухлетнего возраста.

Лечение у ортодонта проводится в три основных этапа, которые соответствуют развитию зубочелюстной системы (период молочных зубов, сменный период, период постоянного прикуса). Пациентам устанавливаются съемные и несъемные аппараты для коррекции дефектов челюсти, прикуса, даются рекомендации относительно правил ухода за ротовой полостью. Зачастую к 16-18-летнему возрасту все лечебные и реабилитационные мероприятия завершаются.

болезнь гольденхара

Синдром Гольденхара – операция

Гемифациальная микросомия лечится с обязательным проведением оперативных вмешательств, вид, объем и количество которых разнится в зависимости от степени поражения. Зачастую назначаются такие типы операций:

эндопротезирование височно-нижнечелюстного сустава, челюстей (нижней, верхней);
компрессионно-дистракционный остеосинтез;
остеотомия носа;
остеотомия челюстей;
гениопластика;
ринопластика;
пластика ушной раковины;
контурная пластика нижней челюсти и пр.

синдром гольденхара лечение

Люди с синдромом Гольденхара

Пациенты, у которых диагностирован синдром Гольденхара, до и после операции могут выглядеть совершенно по-разному. Если своевременно в детском возрасте будут проведены операции, в том числе пластические, то внешние признаки заболевания могут практически отсутствовать. Есть множество примеров, когда люди, имеющие синдром Гольденхара, успешно учатся, находят хорошую работу, заводят семьи и рождают детей.

люди с синдромом гольденхара гольденхара синдром до и после операции

Синдром Гольденхара – прогноз

Источник