Синдром гланцмана риникера что это

10.07.2020
0
Главная › Синдром › Синдром гланцмана риникера что это
Синдром гланцмана риникера что это thumbnail

Синдром Гланцманна-Риникера (Glanzmann-Riniker) — синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Гланцманна-Риникера. Эссенциальный лимфоцитоз Glanzmann—Riniker. Врожденная лимфоидная гипоплазия.

Определение синдрома Гланцманна-Риникера. Прогрессирующий лимфоцитофтиз у грудных детей при кандидозном сепсисе.

Авторы. Glanzmann Edouard — швейцарский педиатр, Берн, 1887—1959. Riniker Paul — современный швейцарский патолог, Берн. Синдром впервые описали в 1950 г. оба автора совместно. Название синдрома предложил R. Amlie.

Симптоматология синдрома Гланцманна-Риникера:

1. Общая дистрофия в грудном возрасте.

2. Рецидивирующие лихорадочные состояния.

3. Генерализованный кандидамикоз с развитием кандидозного сепсиса (кандиды обнаруживают в ротовой полости, миндалинах, глотке и, наконец, в легких, где клинически и рентгенологически выявляют картину хронической бронхопневмонии).

4. Приступы шелушащейся быстропроходящей уртикарной или скарлатиноформной сыпи.

5. Рецидивирующая диспепсия со рвотами.

6. Картина крови: прогрессирующая лимфоцитопения, викарный моноцитоз. Сдвиг лейкоцитарной формулы влево с развитием токсической зернистости. Переход в панмиелопатию. Геморрагический диатез клинически обычно не проявляется.

7. У отдельных больных (исключительно у мальчиков?) с выраженной лимфоплазмоцитарной гипоплазией костного мозга развивается также тяжелая агаммаглобулинемия (по типу идиопатической формы синдрома недостаточности антител).

8. В обычно уменьшенных лимфатических узлах цитологически и гистологически обнаруживают общую гипоплазию лимфатических структур или (компенсаторное?) разрастание ретикулярных клеток.

9. Прогноз очень плохой: смертельный исход обычно наступает в грудном возрасте.

Этиология и патогенез синдрома Гланцманна-Риникера. Иногда наблюдают семейные случаи заболевания с различной смертностью в грудном возрасте (Clay, Dupont, Adenis, Demaille). Особая конституциональная слабость кроветворной системы, особенно лимфатического аппарата, вследствие специфического ферментативного дефекта. Glanzmann считает эссенциальный лимфоцитофтиз первичным проявлением заболевания, а кандидозную инфекцию — его вторичным последствием. Наоборот, Amlie считает, что лимфоцитофтиз является последствием кандидозного сепсиса.

Дифференциальный диагноз синдрома Гланцманна-Риникера. Панмиелопатии другого происхождения. Недостаточность антител. S. Wiskott-Aldrich (см.). S. Rademacher (см.). S. Kostmann (см.).

синдром Гланцманна-Риникера

— Также рекомендуем «Синдром Гланцманна-Заланда (Glanzmann-Saland) — синонимы, авторы, клиника»

Оглавление темы «Синдромы в медицине»:

  1. Синдром Де Жимара (de Gimard) — синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Гланцманна (Glanzmann) — синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Гланцманна-Риникера (Glanzmann-Riniker) — синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Гланцманна-Заланда (Glanzmann-Saland) — синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Гленара (Glenard) — синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Годфрида-Прика-Карола-Праккена (Godfried-Prick-Carol-Prakken) — синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Годтфредсена (Godtfredsen) — синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Голдблатта (Goldblatt) — синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Гольденхара (Goldenhar) — синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Гольдштейна (Goldstein) — синонимы, авторы, клиника

Источник

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 21 октября 2017;
проверки требуют 5 правок.

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит, (англ. SCID, также алимфоцитоз, синдром Глянцмана-Риникера, синдром тяжёлого комбинированного иммунодефицита, и тимическая алимфоплазия[1]) — это генетическое заболевание, при котором в результате дефекта одного из генов нарушается работа компонентов адаптивной иммунной системы B- и T-лимфоцитов. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит— это тяжёлая форма наследственного иммунодефицита, который также известен как синдром мальчика в пузыре, так как больные крайне уязвимы перед инфекционными болезнями и вынуждены находиться в стерильной среде. Одним из таких больных был Дэвид Веттер. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит является результатом настолько сильного повреждения иммунной системы, что последняя считается практически отсутствующей.

Симптомами тяжёлого комбинированного иммунодефицита могут являться хроническая диарея, ушные инфекции, возвратный пневмоцистоз, обильные кандидозы полости рта. Без лечения, в случае, если не было произведено успешной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, дети обычно умирают в течение первого года жизни от тяжёлых рецидивирующих инфекций.

Распространённость[править | править код]

Наиболее часто цитируемый показатель распространённости тяжёлого комбинированного иммунодефицита составляет примерно 1 на 100,000 родившихся, хотя некоторыми такие данные рассматриваются как недооценка истинной распространённости[2]. В Австралии сообщается о такой частоте встречаемости, как 1 на 65,000 родившихся[3].

Недавно проведённые исследования показали, что в популяции навахо 1 ребёнок из каждых 2500 наследует тяжёлый комбинированный иммунодефицит. Это является причиной значительного процента заболеваемости и смертности среди детей данной народности[4]. Текущие исследования выявили аналогичную картину у племён Апачи[5].

Типы[править | править код]

Тип Описание
X-сцепленный тяжёлый иммунодефицитНаиболее распространённый тип тяжёлого комбинированного иммунодефицита, возникающий из-за мутаций в гене, кодирующем общие гамма-цепи, белок которых является общим для рецепторов интерлейкинов IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 и IL-21. Перечисленные интерлейкины и их рецепторы вовлечены в процессы развития T- и B-лимфоцитов. В результате мутаций происходят дисфункции общей гамма-цепи, и, как следствие, дефект распространяется на процесс сигнализации интерлейкина. Происходит почти полный отказ иммунной системы как со стороны развития, так и со стороны функционирования, с отсутствием или очень малым количеством T-лимфоцитов, NK-клеток и нефункциональными B-лимфоцитами.

Общая гамма-цепь кодируется геном IL-2 рецепторов гамма, который находится на X-хромосоме. Наследуется как рецессивный признак.

Дефицит аденозиндеаминазыВторой по распространённости тип тяжёлого комбинированного иммунодефицита. Его причиной является дефект фермента аденозиндеамиазы, который необходим для расщепления пуринов. Недостаток аденозиндеаминазы провоцирует накопление dATP. Этот метаболит ингибирует активность фермента рибонуклеотидредуктазы, участвующего в превращении рибонуклеотидов в дезоксирибонуклеотиды. Эффективность иммунной системы зависит от пролиферации лимфоцитов и, следовательно, синтеза dNTP. Если рибонуклеотидредуктаза не способна нормально функционировать, пролиферация лимфоцитов блокируется, а иммунная система компрометируется.
Синдром ОменнаПроизводство иммуноглобулинов требует участия рекомбинантного фермента, полученного от рекомбинации генов, активирующих RAG-1 и RAG-2.

Эти ферменты участвуют в первом этапе V(D)J рекомбинации, в котором сегменты B-лимфоцитов или ДНК T-лимфоцитов перестраиваются, создавая новые T- или B-клеточный рецепторы.

Некоторые мутации RAG-1 или RAG-2 продотвращают процесс V(D)J рекомбинации, тем самым приводя к возникновения ТКТД[6].

Синдром голых лимфоцитовMHC класса II не экспрессируется на поверхности антигенпредставляющих клеток. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Дефицит JAK3JAK3 является ферментом, который выступает посредником трансдукции через общую гамма-цепь. Мутация гена JAK3 также вызывает тяжёлый комбинированный иммунодефицит[7].
Дефицит DCLRE1C/ArtemisНесмотря на то, что исследователями было идентифицировано около дюжины генов, вызывающих ТКИД, население Навахо и Апачи страдает наиболее тяжёлой формой заболевания. Это связано с отсутствием гена DCLRE1C/Artemis. Без этого гена организм ребёнка не в состоянии восстановить ДНК или вырабатывать антитела.

Диагностика[править | править код]

В нескольких штатах США проводятся экспериментальные исследования для диагностики тяжёлого комбинированного иммунодефицита новорождённых при помощи иссечения рекомбинантных T-лимфоцитов. По состоянию на 1 февраля 2009 года, В Висконсине и Массачусетсе проводится скрининг новорожденных на предмет выявления этой патологии[8],[9]. В Мичигане скрининг на тяжёлый комбинированный иммунодефицит начали в октябре 2011 года[10]. Однако стандартизированное тестирование этого заболевания в настоящее время недоступно в связи с разнообразием генетического дефекта у новорожденных. Некоторые формы тяжёлого комбинированного иммунодефицита могут быть обнаружены путём секвенирования ДНК плода, если есть основания подозревать данное заболевание. В противном случае, наследственное заболевание не диагностируется примерно до 6 месяцев. Как правило, на его наличие могут указывать рецидивирующие инфекции. Задержка в обнаружении тяжёлого комбинированного иммунодефицита обусловлена тем, что у новорожденных в течение первых нескольких недель жизни присутствуют антитела матери, и дети с таким иммунодефицитом выглядят здоровыми.

Лечение[править | править код]

Наиболее распространённым методом лечения тяжёлого комбинированного иммунодефицита является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, которая проходит успешно либо при участии неродственного донора, либо при участии полу-совместимого донора, которым может являться один из родителей. Последний вид трансплантации носит название «гаплоидентичной» и был усовершенствован в Мемориальном онкологическом центре им. Слоуна-Кеттеринга в Нью-Йорке, а также в Медицинском центре дьюкского университета, где в настоящее время проведено наибольшее количество подобных пересадок[11]. При гаплоидентичной пересадке костного мозга необходимо наличие донорского костного мозга, чтобы избежать гомологичной реакции при использовании всех зрелых T-клеток[12]. Следовательно, функциональность иммунной системы развивается дольше у пациента, получающего костный мозг. Дэвид Веттер, один из первых, кому была проведена подобная операция, в итоге умер от вируса Эпштейна — Барр, которым был заражён костный мозг, пересаженный от его сестры. Сегодня пересадка, сделанная в первые три месяца жизни ребёнка, имеет высокий уровень успешности. Также врачи успешно проводили внутриутробную трансплантацию, сделанную до рождения ребёнка, с использованием пуповинной крови, богатой стволовыми клетками. Внутриутробная трансплантация позволяет иммунной системе плода развиваться в стерильной среде матки[13]. Однако такое осложнение, как гомологичная болезнь, довольно сложно обнаружить[14].
Совсем недавно в качестве альтернативы пересадке костного мозга была предложена генотерапия. В 1990 году 4-летняя Ашанти де Сильва стала первой пациенткой, которая успешно прошла курс генной терапии. Исследователи собрали образцы крови Ашанти, изолировали некоторые лимфоциты, а затем использовали вирус, чтобы вставить в геном гены аденозиндезаминазы дикого типа. Затем эти клетки вводили обратно в организм и они начинали синтезировать нормальный фермент. Дефицит аденозиндезаминазы компенсировался дополнительными еженедельными инъекциями[15].

Тем не менее испытания были остановлены. В 2000 году обнаружилось, что 2 из 10 пациентов в результате генотерапии заболели лейкозом в результате введения гена, несущего ретровирус, возле онкогена. В 2007 году у 4 из 10 пациентов также был диагностирован лейкоз[16] (данные в источнике противоречат указанной информации о лейкозе, все пациенты живы[17]). В настоящее время работы в области генной терапии направлены на изменение вирусного вектора, чтобы уменьшить вероятность онкогенеза[18].

Есть также некоторые нелечебные методы терапии тяжёлого комбинированного иммунодефицита. Обратная изоляция предполагает использование ламинарного потока воздуха и механических барьеров (для избежания физического контакта с другими людьми), чтобы изолировать пациента от любых вредных патогенных микроорганизмов, присутствующих во внешней среде[19].

Примечания[править | править код]

  1. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0
  2. ↑ NEWBORN SCREENING FOR PRIMARY IMMUNODEFICIENCY DISEASE
  3. ↑ Yee A, De Ravin SS, Elliott E, Ziegler JB (2008). «Severe combined immunodeficiency: A national surveillance study». Pediatr Allergy Immunol 19 (4): 298—302. doi:10.1111/j.1399-3038.2007.00646.x. PMID 18221464
  4. ↑ a b «News From Indian Country — A rare and once-baffling disease forces Navajo parents to cope». Retrieved 2008-03-01
  5. ↑ a b Li L, Moshous D, Zhou Y et al. (2002). «A founder mutation in Artemis, an SNM1-like protein, causes SCID in Athabascan-speaking Native Americans». J. Immunol. 168 (12): 6323-9. PMID 12055248
  6. ↑ Haq IJ, Steinberg LJ, Hoenig M et al. (2007). «GvHD-associated cytokine polymorphisms do not associate with Omenn syndrome rather than T-B- SCID in patients with defects in RAG genes». Clin. Immunol. 124 (2): 165-9. doi:10.1016/j.clim.2007.04.013. PMID 17572155
  7. ↑ Pesu M, Candotti F, Husa M, Hofmann SR, Notarangelo LD, O’Shea JJ (2005). «Jak3, severe combined immunodeficiency, and a new class of immunosuppressive drugs». Immunol. Rev. 203: 127-42. doi:10.1111/j.0105-2896.2005.00220.x. PMID 15661026
  8. ↑ «Wisconsin First State in Nation to Screen All Newborns for Severe Combined Immune Deficiency (SCID) or „Bubble Boy Disease“»
  9. ↑ «NEWBORN SCREENING FOR PRIMARY IMMUNODEFICIENCY DISEASE»
  10. ↑ «MDCH Adds Severe Combined Immunodeficiency (SCID) to Newborn Screening»
  11. ↑ «Severe Combined Immunodeficiency (SCID): Immunodeficiency Disorders: Merck Manual Professional». Retrieved 2008-03-01
  12. ↑ a b Chinen J, Buckley RH (2010). «Transplantation immunology: solid organ and bone marrow». J. Allergy Clin. Immunol. 125 (2 Suppl 2): S324-35
  13. ↑ Vickers, Peter S. (2009). Severe combined immune deficiency: early hospitalisation and isolation. Hoboken NJ: John Wiley & Sons, 29-47. ISBN 978-0-470-74557-1
  14. ↑ Buckley RH (2004). «Molecular defects in human severe combined immunodeficiency and approaches to immune reconstitution». Annu. Rev. Immunol. 22 (1): 625—655
  15. ↑ a b Fischer A, Hacein-Bey S, Cavazzana-Calvo M (2002). «Gene therapy of severe combined immunodeficiencies». Nat Rev Immunol 2 (8): 615—621
  16. ↑ Press release from the European Society of Gene Therapy
  17. ↑ https://primaryimmune.org/wp-content/uploads/2015/05/GSK-Fondazione-Telethon-and-Ospedale-San-Raffaele-announce-EU-regulatory-submission-for-gene-therapy-to-treat-rare-disease-ADA-SCID-05_05_15.pdf
  18. ↑ Cavazzana-Calvo M, Fischer A (2007). «Gene therapy for severe combined immunodeficiency: are we there yet?». J. Clin. Invest. 117 (6): 1456—1465
  19. ↑ Tamaroff MH, Nir Y, Straker N (1986). «Children reared in a reverse isolation environment: effects on cognitive and emotional development». J. Autism Dev. Disord. 16 (4): 415—424

Источник

Первичный иммунодефицит организма — это генетическое или приобретённое на стадии внутриутробного развития заболевание, которое характеризуется полным, либо же частичным отсутствием защитных функций иммунной системы.

После заражения патогенными микроорганизмами в крови больного не вырабатывается достаточное количество антител, способных противостоять бактериальной, вирусной и грибковой инфекции.

Большинство иммунодефицитных состояний первичного типа проявляются в первые 2 года после рождения, но также существуют разновидности заболеваний, манифестация которых диагностируется спустя 20-30 лет самостоятельной жизни.

Виды

Первичный иммунодефицит является медицинским определением, которое включает в себя целый комплекс сложных заболеваний наследственной и приобретённой природы происхождения.

Это патологии, которые характеризуются отсутствием одного или сразу нескольких составляющих иммунного аппарата, выполняющего функцию защиты организма от негативного влияния инфекционных микроорганизмов, внешних и внутренних факторов.

В таблице ниже подробно описаны основные виды первичного иммунодефицита, признаки которых проявляются на разных стадиях развития человека.

Виды первичного иммуно-дефицитаОписание патологии
Синдром Ди ДжорджиЭто приобретённое нарушение работы иммунной системы, которое возникает на 6-8 неделе формирования плода. Заболевание характеризуется пороком развития тимуса, крупных магистральных сосудов, околощитовидных желез и сердечной мышцы. Снижение уровня иммунного ответа связано с дефектом Т-лимфоцитов, который вызван множественными аномалиями жизненно важных органов и желез внутренней секреции. Если ребёнок преодолевает возрастной порог в 5 лет, то прогноз на выживаемость является благоприятным.Первичный иммунодефицит. Что это такое, симптомы, лечение, виды: хроническая гранулематозная болезнь, синдром Вискотта-Олдрича, агаммаглобулинемия
Лимфопро-лиферативный синдромДанный вид первичного иммунодефицита отличается тем, что он наследуется исключительно по рецессивному типу. Лимфопрофилеративным синдромом болеют только мальчики. Патология характеризуется повышенной чувствительностью организма по отношению к вирусу Эпштейна-Барр. После заражения данной инфекцией у больного появляются тяжёлые осложнения в виде хронической лихорадки, поражения лимфатических узлов и В-клеточной лимфомой, которая локализуется в тканях тонкого кишечника.
Недостаточность пурин-нуклеозид-фосфорилазыЭто тяжёлая форма первичного иммунодефицита, наследование которой происходит по аутосомно-рецессивному типу. Практически сразу же после своего рождения дети начинают болеть гипопластической анемией, а также имеют очень сниженную функциональную активность Т-лимфоцитов.
ОротацидурияЭто первичный иммунодефицит наследственного типа, которой возникает из-за нарушения процесса синтеза пиримидинов. Патология проявляется активной экскрецией оротата (оротовой кислоты) с мочой, хроническим дефицитом Т-лимфоцитов, отставанием в физическом и интеллектуальном развитии, мегалобластной анемией.
Биотин-зависимая ферментопатияДанный вид заболевания характеризуется возникновением клеточного иммунодефицита, основные признаки которого проявляются в период новорожденности. У ребёнка возникают приступы кетоацидоза, появляются признаки кожных высыпаний, алопеции, судорог нижних конечностей, врождённой непереносимостью белка. Терапия биотином стабилизирует состояние иммунной системы больного.
Агаммагл-обулинемияЭто заболевание сопровождается хронической недостаточностью иммуноглобулинов всех типов. Впервые данная патология была открыта в 1952 году. Из-за низкой иммунной активности уже на 1 году жизни у больных детей обнаруживают тяжёлые осложнения и дисфункциональные нарушения, затрагивающие ткани внутренних органов и опорно-двигательный аппарат. Патологические состояния организма вызываются бактериальными микроорганизмами. В тот же момент вирусные инфекции переносятся легко. Прогноз на выздоровление является неблагоприятным.
Синдром Вискотта-ОлдричаДанный вид иммунодефицита первичного типа сопровождается тромбоцитопенией и обширной экземой кожи. Инфекционные процессы во внутренних органах развиваются в 10-12 мес. жизни ребёнка. Основные нарушения в работе иммунного аппарата связаны с тем, что из тимуса и тканей лёгких постепенно исчезают лимфоциты. Учёные до сих не владеют информацией о природе происхождения данной патологии.Первичный иммунодефицит. Что это такое, симптомы, лечение, виды: хроническая гранулематозная болезнь, синдром Вискотта-Олдрича, агаммаглобулинемия
Синдром ГитлинаЭто комбинированный вид первичного иммунодефицита, который возникает по причине недостаточности соматотропного гормона. Больные отличаются отсталостью физического развития, страдают от карликового роста и незрелостью тимуса. В связи с наличием последней патологии возникают нарушения в работе иммунной системы, которые приводят к уязвимости ребёнка перед инфекционными микроорганизмами.
Болезнь Гланцмана-РиникераДанный вид первичного иммунодефицита впервые был описан швейцарскими врачами в 1950 году. Заболевание всегда протекает в тяжёлой форме, а его возникновение связано с полностью пассивным иммунитетом. Смерть больного наступает во второй половине 1 года жизни.
Синдром ГудаДля заболевания данного вида характерна выраженная незрелость тимуса, в тканях которого практически всегда развивается опухоль (тимома). Большинство больных также страдают от гипопластической анемии.
Вариабельная иммунная недостаточностьЭта разновидность первичного иммунодефицита возникает по причине того, что плазматические клетки не продуцируют достаточное количество иммуноглобулинов всех типов. В связи с этим организм человека оказывается уязвимым перед инфекционными микроорганизмами.
Гранулематозная болезньЭто наследственная патология, природа происхождения которой связана с низкой активностью фагоцитов по отношению к бактериальной микрофлоре. При этом процесс фагоцитоза протекает в штатном режиме. Патогенные микроорганизмы, поглощённые фагоцитами, не погибают, а сохраняют дальнейшую болезнетворную активность и способность к клеточному делению. Иммунная система не способна выполнять свою функцию по нейтрализации бактериальной инфекции, что приводит к тяжёлой интоксикации организма.
Синдром МиллераДанный вид первичного иммунодефицита вызывается совокупностью наследственных дефектов, которые затрагивают функции лейкоцитов. Низкий уровень иммунного ответа связан с недостаточной миграционной активностью нейтрофильных гранулоцитов, снижением процесса фагоцитоза, а также практически полным отсутствием бактерицидной функции.

Первичный иммунодефицит. Что это такое, симптомы, лечение, виды: хроническая гранулематозная болезнь, синдром Вискотта-Олдрича, агаммаглобулинемия

Все вышеперечисленные виды первичного иммунодефицита являются тяжёлыми заболеваниями иммунной системы, большая часть которых требует регулярного приёма сильнодействующих препаратов. Независимо от разновидности патологии организм больного является одинаково уязвимым перед инфекционными микроорганизмами.

Стадии и степени

Первичный иммунодефицит — это болезненное состояние иммунной системы, которое может сопровождаться незначительными функциональными нарушениями организма, либо же приводить к тяжёлым и необратимым последствиям.Первичный иммунодефицит. Что это такое, симптомы, лечение, виды: хроническая гранулематозная болезнь, синдром Вискотта-Олдрича, агаммаглобулинемия Выделяют 3 основные степени тяжести первичного иммунодефицита.

Лёгкая степень тяжести

В данном случае снижение защитных функций иммунной системы является несущественным. С первых дней после рождения ребёнок склонен к частым инфекционным заболеваниям, отличается медленными темпами физического развития, но в тот же момент присутствуют признаки иммунного ответа.

Средняя степень тяжести

Признаки заболевания проявляются уже на первом году жизни ребёнка. Патология характеризуется крайне низкой активностью Т-лимфоцитов, отсутствием местной и общей иммунной реакции на инвазию инфекционных микроорганизмов.

Организм больного не в состоянии полноценно противостоять бактериям, вирусам и грибкам. В связи с этим ребёнок страдает от постоянной интоксикации, развиваются дисфункции внутренних органов. При отсутствии своевременной медикаментозной терапии прогноз на выздоровление неблагоприятный.

Тяжёлая степень тяжести

Тяжёлые формы первичного иммунодефицита сопровождаются наличием полностью пассивного иммунитета, а также нарушениями в работе пищеварительной, эндокринной, дыхательной и сердечно-сосудистой системе.

Организм ребёнка получает антитела только за счёт материнского молока, которое обеспечивает ему минимальную защиту от патогенной микрофлоры. С началом первого прикорма другими продуктами развиваются тяжёлые осложнения, затрагивающие все органы и системы больного. В большинстве случаев летальный исход наступает до достижения возраста 6 мес.

Симптомы

Первичный иммунодефицит — это хроническое заболевание иммунной системы, развитие которого сопровождается проявлением следующей симптоматики:

  • рецидивирующие инфекции придаточных пазух, верхних и нижних дыхательных путей, кожи, желудочно-кишечного тракта, слизистых оболочек ротовой полости (чаще всего вызываются простейшими микроорганизмами и грибами);Первичный иммунодефицит. Что это такое, симптомы, лечение, виды: хроническая гранулематозная болезнь, синдром Вискотта-Олдрича, агаммаглобулинемия
  • лейкоцитопения, гемолитическая, а также мегалобластическая анемия, тромбоцитопения;
  • хроническая форма гепатита, который чаще всего вызывается вирусными инфекциями;
  • аутоиммунные нарушения, сопровождающиеся аномальным поражением костной и соединительной ткани опорно-двигательного аппарата (больной страдает от артрита, склеродермии, воспалительных заболеваний кожного покрова);
  • тяжёлые аллергические реакции в виде красной сыпи, отёков слизистых оболочек, зуда, экземы;
  • наличие доброкачественных и злокачественных опухолей, большая часть из которых поражает лимфатическую и пищеварительную систему;
  • хроническая диарея, сопровождающаяся синдромом мальабсорбции;
  • склонность к нетипичным реакциям на вакцинацию (введение живых вакцин может привести к тяжёлым осложнениям в виде бактериального заражения крови);
  • пороки развития суставов, которые в первую очередь затрагивают хрящевую ткань.

Наличие данных симптомов является достаточным основанием для проведения более тщательного обследования организма с определением клеточного состава крови, а также её элементов, принимающих непосредственное участие в иммунном ответе.

Причины появления

Первичный иммунодефицит — это тяжёлое заболевание иммунной системы, которое возникает по следующим причинам:

  • влияние наследственного фактора, когда склонность к иммунодефицитным состояниям передаётся ребёнку вместе с генетической информацией от одного из родителей;

    Первичный иммунодефицит. Что это такое, симптомы, лечение, виды: хроническая гранулематозная болезнь, синдром Вискотта-Олдрича, агаммаглобулинемияПричины первичного иммунодефицита

  • аномалии внутриутробного развития, которые приводят к различным порокам тимуса и органов кроветворения, принимающих участие в синтезе клеток иммунной системы.

Это 2 основные причины появления первичного иммунодефицита. На возникновение патологии также могут влиять такие косвенные факторы как образ жизни родителей, состояние здоровья матери и ребёнка в период беременности, приём лекарственных препаратов, наличие сопутствующих заболеваний, которые беспокоили женщину во время вынашивания младенца.

Диагностика

Дети и взрослые люди с признаками первичного иммунодефицита проходит предварительное обследование у лечащего врача. Доктор обращает внимание на состояние здоровья кожного покрова, волос, слизистой оболочки ротовой полости и гортани, возможное наличие хрипов в лёгких, снижение общей массы тела.

Затем пациенту в обязательном порядке назначается прохождение следующих видов лабораторных исследований:

  • анализ капиллярной крови на определение общих показателей и клеточного состава;
  • измерение количества иммуноглобулинов Ig;
  • дерматологические тесты на степень гиперчувствительности кожи по отношению к основным раздражителям;
  • фиксация уровня титров антител IgG, IgМ, IgА, IgЕ.Первичный иммунодефицит. Что это такое, симптомы, лечение, виды: хроническая гранулематозная болезнь, синдром Вискотта-Олдрича, агаммаглобулинемия

Данные виды диагностических исследований позволяют определить аномалии развития основных клеток крови, которые принимают активное участие в иммунном ответе при заражении инфекционными микроорганизмами.

Дети с пороками развития внутренних органов проходят дополнительные обследования в виде УЗИ, МРТ, КТ, рентгенографии внутренних органов. Средняя стоимость диагностических исследований составляет 10500 руб.

Когда необходимо обратиться к врачу

Первичный иммунодефицит — это хроническое заболевание, признаки которого обнаруживаются в первые месяцы после рождения ребёнка.

Появление вышеперечисленных симптомов болезненного состояния организма, склонность к частым простудным, бактериальным, вирусным и грибковым заболеваниям, наличие в организме очагов хронической инфекции являются поводом для обращения к доктору, а также прохождения диагностики иммунной системы.

В процессе обследования и терапии первичного иммунодефицита задействованы врач-иммунолог, педиатр, генетик, инфекционист, терапевт (если заболевание было диагностировано у пациента взрослой возрастной группы).

Профилактика

Для того, чтобы минимизировать вероятность возникновения первичного иммунодефицита, взрослые люди, планирующие рождение ребёнка, должны выполнять следующие правила профилактики:

  • вести здоровый образ жизни, который предусматривает отказ от табакокурения, приёма наркотических средств, злоупотребления спиртными напитками;
  • прохождение предварительного медицинского осмотра, которое должно быть выполнено до зачатия ребёнка;Первичный иммунодефицит. Что это такое, симптомы, лечение, виды: хроническая гранулематозная болезнь, синдром Вискотта-Олдрича, агаммаглобулинемия
  • сдача крови для проведения генетического исследования на вероятность передачи дефектного гена, вызывающего первичный иммунодефицит врождённой этиологии;
  • в период беременности женщина должна регулярно проходить плановые обследования у врача-гинеколога, а также сдавать все назначенные анализы;
  • во время вынашивания ребёнка не принимать лекарственные препараты, активные компоненты которых способны преодолевать плацентарный барьер, проникая в ткани плода;
  • устранять в организме очаги хронической инфекции.

В большинстве случаев дети с первичным иммунодефицитом рождаются у молодых мужчин и женщин, которые имеют кровных родственников с аналогичными заболеваниями. Это наследственный фактор, спрогнозировать который можно только по результатам генетического обследования будущих родителей.

Методы лечения

Основные методы лечения первичного иммунодефицита заключаются в осуществлении профилактики бактериальных, вирусных и грибковых инфекций, заместительной терапии ферментами, приёме иммуномодулирующих препаратов и витаминов.

Лекарственные препараты

Для поддержания функций пассивной иммунной системы используют следующие средства медикаментозной терапии:Первичный иммунодефицит. Что это такое, симптомы, лечение, виды: хроническая гранулематозная болезнь, синдром Вискотта-Олдрича, агаммаглобулинемия

  • Мабтера — это инъекционный препарат на основе активного вещества ритуксимаб, который вводится в организм больного в составе внутривенных капельниц, является источником моноклональных антител (средняя стоимость медикамента 76000 руб. за флакон 500 мл);
  • Пролиа — это терапевтический раствор для внутривенных инъекций, который усиливает защитные функции иммунной системы (цена препарата в аптеках 12900 руб. за флакон 60 мл);
  • Альфарекин — это иммуномодулятор, который поддерживает ослабленную иммунную систему в борьбе с патогенными микроорганизмами (лекарственное средство предназначено для инъекционного введения, а его средняя стоимость составляет 7500 руб.);
  • Циклоферон — это эффективный иммуномодулятор, который вводится в организм больного в виде внутримышечных или внутривенных инъекций (цена медикамента составляет 1800 руб. за 5 ампул по 2 мл).

Продолжительность терапии и дозировка вышеперечисленных препаратов определяется индивидуально в зависимости от разновидности первичного иммунодефицита, возраста пациента, наличия возможных осложнений.

Народные методы

Средства народной медицины не используются в лечении первичного иммунодефицита.

Прочие методы

Одним из экспериментальных способов лечения первичного иммунодефицита является коррекция генетического дефекта с помощью генной инженерии, но эта терапевтическая методика ещё не совершенна.

В зависимости от типа патологического состояния иммунной системы может быть применено оперативное вмешательство, которое заключается в пересадке костного мозга от совместимого донора. Данный метод эффективен при лечении первичного иммунодефицита с нарушением клеточного звена иммунной системы. Операция проводится в стерильных условиях операционного зала под общей анестезией.

В отдельных случаях используют метод переливания нейтрофилов, а также замещение иммуноглобулинов. Все терапевтические манипуляции проводятся в клиниках и медицинских центрах, специализирующихся на лечении гематологических и генетических заболеваний крови.

В 2018 году отечественный препарат на основе иммуноглобулинов класса G успешно прошёл стадию клинических исследований. Медикамент полностью безопасен и может быть использован для комплексной терапии первичного иммунодефицита, но в массовое производство лекарственное средство пока ещё не поступило.

Возможные осложнения

Отсутствие поддерживающей терапии, направленной на сохранение функций иммунной системы организма, влечёт за собой развитие следующих осложнений:

  • бактериальное заражение крови;Первичный иммунодефицит. Что это такое, симптомы, лечение, виды: хроническая гранулематозная болезнь, синдром Вискотта-Олдрича, агаммаглобулинемия
  • образование хронических очагов инфекции;
  • воспаление слизистой оболочки ЖКТ;
  • появление язвенных образований в ротовой полости;
  • хронические аллергические реакции;
  • отсталость в физическом и умственном развитии;
  • поражение внутренних органов опухолевыми новообразованиями;
  • анемия;
  • истощение организма;
  • наступление летального исхода.

Иммунодефицит первичного типа — это наследственное или приобретённое заболевание, возникновение которого происходит ещё в период внутриутробного развития. Патология характеризуется полной или частичной дисфункцией иммунной системы.

Дети и взрослые, больные первичным иммунодефицитом, страдают от хронической диареи, гепатита, бактериальных инфекций органов дыхания и пищеварения. Большинство пациентов с данным диагнозом имеют пороки развития тимуса, паращитовидных желез, сердечно-сосудистой системы. Заболевание характеризуется высокой степень летальности.

Видео о первичных иммунодефицитах

Про первичные иммунодефициты: