Синдром гипофизарной карликовости с нейросенсорной глухотой

Пренатальное нарушение роста, с повышенным уровнем гормона роста и умственная отсталость с глухотой

Van Gemund, Laurent de Angulo и van Gelderen сообщили о 2 мальчиках сибсах с пренаталыюй карликовостью, повышением в сыворотке крови иммунореактивного гормона роста и отсутствием реакции на пего организма, умственной отсталостью и врожденной глухотой.

Клинические данные. Данные осмотра. У сибсов отмечалась внутриутробная задержка роста (при рождении в срок вес был менее чем 1900 г), но конечности и туловище были пропорциональными. Голова была несколько малых размеров. Признаки полового развития не выявлялись до 20-летнего возраста, даже под влиянием терапии.

Нервная система. У обоих мальчиков I.Q. был ниже 40.

Орган слуха. У обоих сибсов была врожденная глухота и плохо развитая речь. Нарушения слуха подробно не описаны.

Вестибулярная система. Результаты исследований не приведены.

Лабораторные данные. Рентгенологическое исследование показало резкую задержку созревания скелета. В сыворотке крови было обнаружено повышение уровня иммупореактивного гормона роста. Введенный экзогенно человеческий гормон роста вызывал нормальную реакцию в сыворотке крови уровней инсулина, глюкозы и свободных жиров, но недостаточное увеличение ретенции азота и выделения с мочой гидроксипролина.

Наследственность. Родители 2 больных мальчиков были здоровы и состояли в кровно-родственном браке. Заболевание, по-видимому, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Диагноз. Laron описал карликовость с высоким содержанием в сыворотке крови иммупореактивного человеческого гормона роста. На экзогенное введение гормона роста обследованные лица реагировали нормально. Najjar сообщил о сибсах, у которых ни при пероральном, ни при внутривенном введении глюкозы уровень человеческого гормона роста не снижался. Экзогенный гормон роста недостаточно повышал ретенцию азота и экскрецию с мочой гидроксипролина. Ни в одной семье не отмечалось умственной отсталости или глухоты.

Лечение. Росту может способствовать терапия анаболическими стероидами.

Прогноз. Хотя заболевание не угрожает жизни, прогноз неблагоприятный, так как лечение неэффективно.

Выводы. Характеристика этого синдрома включает:

1) аутосомно-рецессивное наследование;

2) пренатальную карликовость;

3) повышение в сыворотке крови уровня иммунореактивного гормона роста и отсутствие реакции организма на него;

4) умственную отсталость и

5) глубокую врожденную глухоту, возможно, нейросенсорного типа.

— Также рекомендуем «Гипоталамо-гипофизарная карликовость с глухотой. Мукополисахаридозы: синдром Гурлер»

Оглавление темы «Наследственные болезни с глухотой»:

1. Зоб, повышенный уровень связанного йода и точечная кальцификация эпифизов с глухотой
2. Аплазия крыльев носа, гипотиреоидизм, задержка роста и отсутствие зубов с глухотой
3. Пренатальное нарушение роста, с повышенным уровнем гормона роста и умственная отсталость с глухотой
4. Гипоталамо-гипофизарная карликовость с глухотой. Мукополисахаридозы: синдром Гурлер
5. Синдромы Хантер, Санфилиппо, Моркио, Марото — Лами. Орган слуха при мукополисахаридозах
6. Диагностика, патология, наследственность и течение мукополисахаридозов
7. Маннозидоз: клиника, диагностика, патология, наследственность
8. Дисплазия скелета, умственная отсталость и кожный гранулематоз с глухотой
9. Болезнь Тея — Сакса с глухотой. Молочная ацидемия, миопатия и низкий рост с глухотой
10. Гиперпролинемия и гиперпролинурия (иминоглицинурия) с глухотой

Болезнь Тея — Сакса с глухотой. Молочная ацидемия, миопатия и низкий рост с глухотой

Мы полагали, что твердые данные о нарушениях слуха при разных мукополисахаридозах малочисленны. Рискуя прослыть придирчивыми, мы должны сказать, что еще меньше доступной информации имеется о нарушениях слуха при многих муколипидозах и сфинголипидозах. Обычно недостаток этих сведений является следствием того, что указанные заболевания часто сопровождаются глубоким слабоумием и ранней глухотой.

Болезнь Тея — Сакса, согласно данным Kelemen, представившего обзор литературы и изучившего лично 2 случая, нередко сопровождается гиперакузией и средним отитом. Это выдержка из работы Boies.

У больных GM1-ганглиозидозом, тип I, наблюдается нейросенсорная глухота (R. Desnick, личное сообщение).

Goldberg с соавт. обнаружили двустороннюю нейросенсорную глухоту при болезни накопления, характеризующейся задержкой роста, грубыми чертами лица, умственной отсталостью, судорожными припадками, помутнением роговицы, вишнево-красным пятном на глазном дне, множественными дизостозами, дефицитом р-галактозидазы и аутосомно-рецессивным наследованием.

Couchot с сотр., изучившие данные литературы и лично обследовавшие 3 случая метахроматической леикодистрофни, отмстили в 10 из 13 случаев дефект слуха.

Согласно нашим наблюдениям, у больных с муколипидозом-III часто выявляется легкая проводящая глухота.

Около 50% больных с болезнью Фабри имеют легкую нейросенсорную глухоту (R. Desnick, личное сообщение).

Молочная ацидемия, миопатия и низкий рост с глухотой

Hackett, Bray, Ziter, Nyhan и Creer описали 2 сестер с этим, несомненно уникальным, синдромом.

Клинические данные. Костно-мышечная система. Дети были здоровыми до 6—8-летнего возраста, в котором предательски выявилась мышечная слабость, сначала в мышцах шеи, а позже в мышцах туловища и конечностей.

У обеих сестер отмечался низкий рост (ниже 3 S.D.).

Нервная система. Интеллект был нормальным. У одной из сестер проявилась светостимулирующаяся эпилепсия.

Эндокринная система. У живой сестры наблюдалась задержка полового развития. Вторая девочка умерла до достижения пубертатного возраста.

Орган слуха. У обеих сестер отмечалась умеренная нейросенсорная глухота, более подробно не охарактеризованная.

Вестибулярная система. Функциональные вестибулярные пробы не проводились.

Лабораторные данные. В моче и в крови у больных было обнаружено высокое содержание аланина. Нагрузочная проба с пищевым введением аланина выявила снижение почечного клиренса аланина. В крови отмечалось заметное повышение уровня пировиноградной и молочной кислот. В моче обнаружено низкое содержание креатина, но уровень креатин-фосфокиназы в сыворотке крови был нормальным.

Электромиографическое исследование выявило миопатию.

Патология. При люминесцентной микроскопии в скелетных и в сердечной мышцах были обнаружены очаги «гранулярного некроза». Ультраструктурное исследование этих областей выявило многочисленные большие митохондрии с дегенеративно измененными миофибриллами (D’Agostino et al.).

Наследственность. Наследование, вероятно, аутосомно-рецессивное.

Диагноз. Это заболевание имеет некоторое сходство с синдромом лрогрессирующей наружной офтальмоплегии с пигментной дегенерацией сетчатки, дефектом сердечной проводимости и смешанной глухотой и несколькими заболеваниями, обсуждаемыми в диагностическом плане с этим синдромом.

Лечение. Как указывают, терапия заключается в лечении молочного ацидоза.

Прогноз. Прогноз, несомненно, неблагоприятный. У одной из сестер молочный ацидоз привел к летальному исходу.

Выводы. Синдром характеризуется:

1) аутосомно-рецессивным наследованием;

2) развивающейся постепенно в возрасте 6—8 лет мышечной слабостью;

3) низким ростом;

4) возможной задержкой пололого развития;

5) хроническим молочным ацидозом и

6) умеренной нейросенсорной глухотой.

— Также рекомендуем «Гиперпролинемия и гиперпролинурия (иминоглицинурия) с глухотой»

Оглавление темы «Наследственные болезни с глухотой»:

1. Зоб, повышенный уровень связанного йода и точечная кальцификация эпифизов с глухотой
2. Аплазия крыльев носа, гипотиреоидизм, задержка роста и отсутствие зубов с глухотой
3. Пренатальное нарушение роста, с повышенным уровнем гормона роста и умственная отсталость с глухотой
4. Гипоталамо-гипофизарная карликовость с глухотой. Мукополисахаридозы: синдром Гурлер
5. Синдромы Хантер, Санфилиппо, Моркио, Марото — Лами. Орган слуха при мукополисахаридозах
6. Диагностика, патология, наследственность и течение мукополисахаридозов
7. Маннозидоз: клиника, диагностика, патология, наследственность
8. Дисплазия скелета, умственная отсталость и кожный гранулематоз с глухотой
9. Болезнь Тея — Сакса с глухотой. Молочная ацидемия, миопатия и низкий рост с глухотой
10. Гиперпролинемия и гиперпролинурия (иминоглицинурия) с глухотой

Аплазия крыльев носа, гипотиреоидизм, задержка роста и отсутствие зубов с глухотой

Johanson и Blizzard и Park, Johanson, Jones, Blizzard выявили у 3 девочек из неродственных семей синдром, состоящий из аплазии крыльев носа, задержки роста, нарушения всасывания, гипотиреоидизма, отсутствия постоянных зубов и нейросенсорной глухоты. Morris и Fisher, а также Townes привели случаи болезни у женщин, по описали их недостаточно подробно.

Клинические данные. Данные осмотра. Внешность больных производит странное впечатление из-за отсутствия крыльев носа. Переносье при этом может быть запавшим. У некоторых больных наблюдались срединные дефекты кожи волосистой части головы. При рождении вес обычно был небольшим. В раннем детстве больные также плохо прибавляли в весе. Па кистях и ногах отмечались отеки от умеренно выраженных до генерализованной анасарки. Если эти отеки не лечить, то может развиться застойная сердечная недостаточность. Дети обычно резко отставали в развитии (Johanson a. Blizzard). Однако у некоторых больных интеллект был нормальным (Townes).

Мочеполовая система. Как правило, у больных имеется единственное мочеполовое отверстие. Обнаружены двойное влагалище и двойная матка с нормальными трубами и яичниками. Половое созревание задержано (Park et al.). Иногда наблюдается увеличенный клитор с хорошо сформированной препуциалыюй складкой.

Костно-мышечная система. Обычно отмечаются мышечная гипотония и чрезмерная подвижность суставов. Костный возраст резко задержан. У большей части больных наблюдается микроцефалия. У одной больной обнаружено некоторое утолщение костей свода черепа. Окостенение эпифизов головки бедра, средних надмыщелков плеча, дистального эпифиза бедра и проксимального эпифиза большой берцовой кости протекает неправильно (Johanson a. Blizzard). Эти изменения, однако, не наблюдались в других опубликованных случаях.

Желудочно-кишечный тракт. Нарушение всасывания — постоянная черта болезни. Как было показано Townes, оно сочетается с отсутствием активности трипсина, химотрипсина, карбоксипептидазы и липазы.

Постоянные зубы никогда не развиваются, кроме первых нижних коренных зубов, которые могут наблюдаться в виде редкого исключения.

Во многих опубликованных случаях отмечают заращение заднепроходного отверстия и ректовагинальный свищ.

Эндокринная система. В большинстве случаев, если не во всех, наблюдался атпреоидный кретинизм.

Орган слуха. У всех больных отмечается врожденная глубокая нейросенсорная глухота.

Вестибулярная система. Результаты исследований не описаны.

Наследственность. Заболевание наблюдалось только у девочек с кариотипом 46.XX. Возможно, мальчики с этим синдромом умирают очень рано. Однако похоже, что у одного мальчика с синдромом Клайнфелтера и кариотипом 47.XXY было то же самое заболевание (Grand et al.). На всем протяжении болезни наряду со всеми симптомами синдрома у него наблюдались различные легочные заболевания. По-видимому, он выжил благодаря своему преимуществу, наличию дополнительной Х-хромосомы. Менее определенный случай проявления заболевания у мужчины представляет мальчик, о котором сообщил Wildervanck.

Он был низкого роста, с врожденной нейросенсорной глухотой, молочными зубами, гипоплазией крыльев носа, умственной отсталостью и легкой гипоспадией. Кроме того, у него отмечались микрофтальм и аниридия. Его кариотип был нормальным.

Диагноз. Недостаточность трипсиногена сочетается с резким нарушением роста, жидким поносом и изъязвляющимся отеком конечностей, но другие аномалии, характерные для обсуждаемого здесь синдрома, не наблюдаются (Townes). Park с соавт. обследовали женщину с псевдогермафродитизмом, а также различными аномалиями половой системы и заднепроходного отверстия, по не имевшую атиреоидного кретинизма, задержки роста, глухоты, нарушении функции поджелудочной железы и олигодонтии, т. е. всех тех симптомов, которые наблюдаются при данном синдроме.

Лечение. Дефект носа может быть исправлен при помощи ринопластинки. Дети должны строго соблюдать режим и принимать в дополнение к диете гидролизат белка, панкреатин и витамины. Атиреоидный кретинизм можно лечить при помощи L-тироксина или препаратом высушенной щитовидной железы. Наряду с улучшением роста отмечается неэффективность гормонотерапии для мышечной гипотонии и умственной отсталости.

Прогноз. Перспектива у детей неблагоприятная. У них имеется выраженная умственная отсталость и они могут погибнуть от сердечной недостаточности.

Выводы. Данный синдром характеризуется:

1) ограниченным поражением главным образом у женщин и возможной летальностью у мужчин;

2) отсутствием крыльев носа;

3) панкреатической ахилией;

4) физической и умственной отсталостью;

5) атиреоидным кретинизмом;

6) единственным мочеполовым отверстием с двойным влагалищем и двурогой маткой;

7) отсутствием постоянных зубов и

8) глубокой врожденной нейросенсорпой глухотой.

— Также рекомендуем «Пренатальное нарушение роста, с повышенным уровнем гормона роста и умственная отсталость с глухотой»

Оглавление темы «Наследственные болезни с глухотой»:

1. Зоб, повышенный уровень связанного йода и точечная кальцификация эпифизов с глухотой
2. Аплазия крыльев носа, гипотиреоидизм, задержка роста и отсутствие зубов с глухотой
3. Пренатальное нарушение роста, с повышенным уровнем гормона роста и умственная отсталость с глухотой
4. Гипоталамо-гипофизарная карликовость с глухотой. Мукополисахаридозы: синдром Гурлер
5. Синдромы Хантер, Санфилиппо, Моркио, Марото — Лами. Орган слуха при мукополисахаридозах
6. Диагностика, патология, наследственность и течение мукополисахаридозов
7. Маннозидоз: клиника, диагностика, патология, наследственность
8. Дисплазия скелета, умственная отсталость и кожный гранулематоз с глухотой
9. Болезнь Тея — Сакса с глухотой. Молочная ацидемия, миопатия и низкий рост с глухотой
10. Гиперпролинемия и гиперпролинурия (иминоглицинурия) с глухотой