Синдром гипериммуноглобулинемии е у детей

Что такое синдром гипериммуноглобулина Е. Формы синдрома гипериммуноглобулина Е, их отличие
Причины синдрома гипериммуноглобулина Е
Признаки и симптомы синдрома гипериммуноглобулина Е
Методы лечения синдрома гипериммуноглобулина Е, меры профилактики

Что такое синдром гипериммуноглобулина Е. Формы синдрома гипериммуноглобулина Е, их отличие

Синдром гипериммуноглобулина Е (HIES) — это редкое генетические заболевание, относящееся к категории первичных иммунодефицитов. Как правило, заболевание характеризуется экземой, рецидивирующими стафилококковыми абсцессами кожи, рецидивирующими инфекциями легких, эозинофилией (большим количеством эозинофилов в крови) и высоким уровнем сывороточного иммуноглобулина Е (IgE).

Большинство случаев HIES являются спорадическими, однако в медицинской истории зафиксирована масса случаев семейной передачи заболевания как по аутосомно-доминантному, так и аутосомно-рецессивному признаку.

Заболевание впервые было описано в 1966 году у двух пациентов со следующими состояниями:

экзематозным дерматитом;
рецидивирующими стафилококковыми фурункулами;
повышенной гибкостью суставов;
рецидивирующими переломами;
специфическими грубыми чертами лица.

Синдром гипериммуноглобулина Е проявляется во младенчестве или раннем детстве. Основной аномалией, сразу бросающейся в глаза, являются специфические черты лица больных.

Существуют две основные формы синдрома гипериммуноглобулина E:

Наследуемая по аутосомно-доминантному признаку.
Наследуемая по аутосомно-рецессивному признаку.

Обе формы связаны с развитием дефектов иммунной системы и повышением уровня сывороточного иммуноглобулина Е. В течение многих лет медики полагали, что две формы одного заболевания являются одной формой типичного расстройства. Однако в настоящее время существует мнение, что эти расстройства похожи, но не типичны, и являются отдельными заболеваниями. Это обусловлено различием клинических и лабораторных показателей, а также разным течение болезни и даже внешними отличиями пациентов.

Чем отличаются проявления различных форм синдрома?

Доминантный вариант синдрома проявляется как комплексное заболевание, затрагивающее сразу несколько органов и систем, в том числе скелет, соединительную ткань и даже зубную ткань, а также прикус. Наследуется он как однолокусный признак с различной выразительностью в каждой семье.
Рецессивный вариант синдрома не оказывает влияния на соединительную ткань и строение челюсти, прикус у таких больных не изменяется. Легочные болезни отсутствуют, однако присутствует высокая восприимчивость к вирусным инфекциям. Существуют предпосылки для развития серьезных неврологических осложнений. Ген dock8 важен для развития и нормальной функции Т-клеток, следовательно, больные с рецессивным вариантом синдрома гипериммуноглобулина Е чрезвычайно восприимчивы к грибковым, вирусным и бактериальным инфекциям.

Причины синдрома гипериммуноглобулина Е

Поскольку синдром гипериммуноглобулина Е — это генетическое заболевание, то причина его появления кроется в нарушении структуры определенных генов.

Доминирующие генетические расстройства возникают, когда только одна копия аномального гена влечет за собой возникновение заболевания. Аномальный ген может быть унаследован от обоих родителей, кроме того, он может быть результатом новой мутации (изменения генов) у отдельных больных. В большинстве случаев обе формы синдрома возникают в результате новой мутации. Риск передачи аномального гена от больных родителей детям составляет 50% для каждой беременности, независимо от пола будущего ребенка.

Установлено, что причиной таких нарушений является мутация в гене STAT3. Этот ген отвечает за производство преобразователя сигнала и активатора транскрипции белков, которые участвуют в передаче сигналов иммунной системы и реагируют на патогенные микроорганизмы.

Мутации, связанные с уже имеющимся синдромом, могут иметь место даже при нормальном количестве белка STAT3, но функция белка остается нарушенной, что приводит к дефектам иммунной защиты.

Мутации в других генах также могут быть связаны с доминантной формой синдрома гипериммуноглобулина Е. Мутация в гене STAT3 фиксируется примерно у 60% больных.

В 1972 году медики изучили заболевание более подробно. Врачами были обнаружены случаи, похожие на описанные в 1966 году. Были выявлены два мальчика, симптомы которых полностью совпадали с симптомами, обнаруженными ранее, иммуноглобулин Е у больных также был повышен.

Наконец, в 2007 году были обнаружены гетерозиготные мутации в гене STAT3. С тех пор причина синдрома стала определенной.

В 2009 году обнаружилась еще одна особенность — мутации гена dock8, отвечающие за рецессивную форму синдрома гипериммуноглобулина Е.

Существует пять классов иммуноглобулинов (Ig), известных как IgA, IgD, IgE, IgG и IgM. Антитела могут непосредственно убивать микроорганизмы или охватывать их, чтобы те более легко разрушались белыми кровяными клетками. Лейкоциты, которые являются частью системы иммунной защиты организма, крайне важны для защиты от инфекций, а также в борьбе с инфекцией, которая уже существует.

Кроме того, антитела вырабатываются после вакцинации, что способствует защите ребенка от инфекционных заболеваний — полиомиелита, кори и столбняка.

Многие люди с доминантной формой синдрома гипериммуноглобулина Е имеют аномально высокие уровни IgE в сыворотке крови, повышенное количество эозинофилов. В их организмах сокращены темпы производства защитных белков гамма-интерферона и интерлейкина-17. Эти белки необходимы для привлечения и активации белых кровяных клеток к местам развития инфекции.

Признаки и симптомы синдрома гипериммуноглобулина Е

Симптомы синдрома гипериммуноглобулина Е весьма разнообразны. Основными из них являются следующие:

скелетные деформации;
деформации зубов, недостаточное количество зубов;
дефекты соединительной ткани;
нарушение работы иммунной системы;
грубые черты лица (широкий лоб, широко поставленные глаза, крупный, широкий нос);
характерная приплюснутая переносица;
проблемы с кожей (появление язв, фурункулов, угрей, экземы).

Для данного заболевания характерно разделение иммунной системы на несколько компонентов. Система Т-клеток человека (клеточно-опосредованный иммунный ответ) способствует борьбе с вирусами, некоторыми бактериями, дрожжами и грибами. Система В-клеток (гуморальный иммунный ответ) борется с инфекцией, вызванной другими вирусами и бактериями. Система иммунитета делает это путем активации секретирующих иммунных факторов, называемых антителами или иммуноглобулинами. Эти антитела и содержатся в сыворотке крови и выделениях организма, например, в слюне.

Наиболее распространенные кожные симптомы это:

сухость;
краснота;
появление шелушащихся и зудящих участков;
стафилококковые инфекции;
формирование гнойных абсцессов (эти абсцессы также известны как «холодные», поскольку на ощупь они прохладные и не слишком красные).

Абсцессы могут формироваться на поверхности кости за ухом, в области суставов, на деснах, в бронхах и легких.

У больных детей фиксируются:

непрестанный кашель;
синусит;
рецидивирующие инфекции среднего уха (средний отит).

Больных атакуют бактерии золотистого стафилококка, пневмококка и гемофильной палочки. Воспаление легких в конечном итоге приводит к появлению заполненных воздухом полостей в легких (пневматоцеле). Очаги пневматоцеле особенно склонны к заражению бактериями, такими как синегнойная палочка, а также к поражению грибками, например, аспергиллом.

Прочие симптомы:

кожный кандидоз;
стоматит;
онихомикоз;
молочница (вагинальный кандидоз);
грибковые поражения кожи головы.

Скелетные нарушения:

сколиоз;
лордоз;
кифоз;
гиперподвижность суставов;
прогрессирующий остеопороз;
«разболтанность» суставов;
многократные переломы рук, нор, ребер.

Внешние признаки заболевания следующие:

выпуклый лоб;
непропорциональность размеров челюстей и щек;
укрупнение пор кожи лица;
глубоко посаженные глаза;
массивная нижняя челюсть;
широкая переносица.

К редким аномалиям лица относится:

преждевременное закрытие волокнистых суставов (черепных швов) между отдельными костями черепа (краниосиностоз);
недоразвитость костей одной из сторон грудного отдела позвоночника (полупозвонков);
арочное небо;
невозможность прорезывания первых зубов;
появление двойного зубного ряда;
аномалии развития глаз;
косоглазие;
кисты на веках.

Наиболее распространенные виды рака, связанные с этим заболеванием — это онкологические опухоли, влияющие на лимфатическую систему (лимфомы), такие как анапластическая большая клеточная лимфома и лимфома периферических Т-клеток.

Методы лечения синдрома гипериммуноглобулина Е, меры профилактики

Лечение синдрома гипериммуноглобулина Е должно быть комплексным. Учитывая огромное количество симптомов и нарушение работы нескольких систем, аномалии некоторых видов тканей, лечить данное заболевание необходимо строго по рекомендациям специалистов.

Основные методы лечения следующие:

1. Профилактические меры против золотистого стафилококка и всех видов Candida.

Этот пункт является наиболее важным, поскольку именно стафилококк вызывает появление язв, фурункулов и других кожных нарушений и, что самое опасное, пневмонию. Грибки провоцируют заболевания половых органов, полости рта и причиняют большой дискомфорт больным.

2. Экзематозные дерматиты лечат местно, стероидами и увлажняющими кремами. Хороший эффект дает местное применение ингибиторов кальциневрина. Показаны препараты, уменьшающие красноту и зуд, такие как:

лоратадин;
фексофенадин;
дезлоратадин;
цетиризин.

3. При развитии пневмонии рекомендованы такие препараты, как нафциллин, ванкомицин, цефуроксим.

Абсцессы легких, вызванные грибками вида Aspergillus, требуют внутривенного введения препарата амфотерицина в течение нескольких месяцев; как правило, хирургическое вмешательство также необходимо.

При затяжной пневмонии показано внутривенное введение триметоприм-сульфаметоксазола. Без лечения сильными антибиотиками инфекция может перерасти в респираторно-синцитиальную форму. В таких сложных случаях больные проходят лечение в стационаре.

Хирургическое лечение подразумевает:

трансплантацию костного мозга;
трансплантацию стволовых клеток.

Чем в более раннем возрасте будет произведена эта операция, тем выше вероятность благоприятного прогноза для больного.

Важное значение имеет профилактическая антибиотикотерапия. Во время таких курсов, как правило, применяют обычные антибиотики, например, антистафилококковые агенты, такие как диклоксацилин или котримаксазол.

При тяжелых инфекциях может применяться рекомбинантный интерферон-гамма подкожно. В обязательном порядке проводится лечение кандидоза кожи и слизистых оболочек. С этой целью используют противогрибковые препараты флуконазол и итраконазол.

Осуществляется хирургический дренаж гнойных очагов, после чего назначается курс терапии — антибиотики, стероиды, кремы.

При пневматоцеле нередко возникает потребность во вскрытии грудной клетки и очищении легких. Эта процедура называется торакотомия. С её помощью производится удаление или дренаж зараженных участков.

Профилактические меры:

удаление первичных зубов (при двойном зубном ряде);
поддержание нормальной осанки, профилактика сколиоза и других искривлений (с помощью специальных корсетов, физиопроцедур и лечебной физкультуры;
генетическое консультирование (семья, один из членов которой является носителем дефектного гена, должна тщательно обдумать возможность и необходимость рождения ребенка, в особенности при возможной передаче ему дефектного гена).

Источники статьи:
https://primaryimmune.org
https://www.nlm.nih.gov
https://en.wikipedia.org
https://emedicine.medscape.com
https://rarediseases.org

По материалам:
Immune Deficiency Foundation
A.D.A.M., Inc.
Wikipedia, the free encyclopedia
Harumi Jyonouchi, MD; Chief Editor:
Russell W Steele, MD — Copyright © 1994-2016 by WebMD LLC.
Jos W.M. van der Meer, MD, PhD, FRCP Lon, FRCP Edin,
Professor of Medicine, Radboud University Nijmegen Medical Centre,
Nijmegen, The Netherlands — Copyright ©2015
NORD — National Organization for Rare Disorders, Inc.

Смотрите также:

У нас также читают:

Источник

Симптомы гипер-ige-синдрома

Абсцессы (глубокое поражение ткани с ее последующим расплавлением) кожи и подкожной клетчатки, также часто возникают так называемые холодные абсцессы — безболезненные и холодные на ощупь.
Рецидивирующие (повторяющиеся) пневмонии (воспаления легких).
Рецидивирующие отиты (воспаления уха).
Синуситы (воспаления придаточных пазух носа).
Наличие тяжелого или среднетяжелого атопического дерматита (воспалительного заболевания кожи аллергической природы) с первых месяцев жизни ребенка.
Кандидоз (поражение грибами рода Candida) кожи и слизистых оболочек ротовой полости, мочеполового тракта.
Переломы костей после незначительных травм вследствие остеопороза (уменьшения плотности костной ткани).
Характерные черты лица: глубоко посаженные глаза, широкая переносица, выступающий массивный подбородок и широкий нос.
Сколиоз (искривление позвоночника, нарушение осанки).
Гипермобильность суставов (чрезмерная подвижность суставов).
Нарушения смены зубов (полный цикл смены зубов состоит из трех этапов: закладка зубов, прорезывание молочных зубов, смена молочных зубов на постоянные — на любом из этапов процесс может быть нарушен, что влечет за собой искривление зубов, изменение прикуса, развитие кариеса (заболевания, связанного с разрушением зуба) и многие другие проблемы).
Есть данные о том, что пациенты с гипер-IgE-синдромом более подвержены возникновению онкологических (раковых) заболеваний крови и аутоиммунных (иммунная система принимает свои клетки за чужие и начинает атаковать их) заболеваний.

Причины

Причина гипер-IgE-синдрома — генетический дефект (поломка) в гене STAT3, что влечет за собой уменьшение продукции (производства) цитокинов (небольших белков, с помощью которых осуществляется клеточное общение – клетки таким образом узнают « своих» и « чужих», оказывают влияние на другие клетки, синтезом (продукцией) цитокинов отвечают на воздействие тех или иных факторов), нарушение синтеза (производства) иммуноглобулинов (защитников организма от чужеродных агентов), нарушение процессов синтеза и распада костной ткани. Тип наследования — аутосомно-доминантный, то есть для того чтобы заболеть, достаточно получить дефект гена от одного из родителей.
Клиника (симптомы) гипер-IgE-синдрома может развиваться и при повреждении гена DOCK8 — тип наследования в данном случае аутосомно-рецессивный (это означает, что дефект в гене есть у обоих родителей, но симптомов заболевания у них нет). Заболевание проявляется в раннем детском возрасте.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Диагностика

Анализ анамнеза заболевания и жалоб – когда (как давно) появились тяжелые, плохо поддающиеся проводимой терапии инфекции ЛОР-органов (ухо, горло, нос), кожи, подкожной клетчатки, рецидивирующие (повторяющиеся) пневмонии (воспаления легких), проявления дерматита (воспалительного поражения кожи); с чем пациент связывает возникновение этих симптомов.
Анализ анамнеза жизни — пациент упоминает о наличии тяжело поддающихся стандартной терапии инфекций ЛОР-органов (ухо, горло, нос), кожи, подкожной клетчатки, пневмоний, дерматита, еще может указать на переломы после незначительных травм; врач выясняет, есть ли у пациента родственники, страдающие какими-либо генетическими (мутациями в генах STAT3, DOCK8) нарушениями.
Осмотр пациента – врач может выявить увеличение и покраснение небных миндалин, грибковые поражение кожи и слизистых оболочек ротовой полости, характерные черты лица (глубоко посаженные глаза, широкая переносица, выступающий массивный подбородок и широкий нос), холодные (прохладные на ощупь и безболезненные) абсцессы (глубокое поражение ткани с ее последующим расплавлением) кожи.
Общий анализ крови — выявление эозинофилии (повышения уровня эозинофилов – клеток иммунной системы, одной из функций которых является нейтрализация действия IgE).
Концентрация общего IgE в сыворотке крови — при гипер-IgE-синдроме количество IgE превысит 2000 МЕ/мл (МЕ/мл — количество международных единиц вещества (в данном случае IgE), обнаруживаемое в 1 мл; для разных веществ объем международной единицы разный).
Анализ на обнаружение нарушения продукции (производства) поствакцинальных антител — веществ, которые должны защищать организм от заболеваний, против которых была проведена вакцинация (введение вакцины — прививки). Для этого анализа необходимо брать кровь из вены.
Генотипирование по генам STAT3 или DOCK8 — поиск мутаций, характерных для гипер-IgE-синдрома.
Возможна также консультация терапевта.

Лечение гипер-ige-синдрома

Антибиотики (противомикробные средства). Как правило, назначается продолжительная терапия этими средствами, их вводят парентерально (внутривенно).
Антимикотики (противогрибковые средства). Как правило, назначается продолжительная терапия этими средствами, их вводят парентерально.
Топические (местные) глюкортикостероиды — синтетические аналоги гормонов надпочечников; применяются для лечения атопического дерматита (воспалительного заболевания кожи аллергического характера, часто встречающегося при гипер-IgE-синдроме).
В тяжелых случаях дерматита (воспалительного поражения кожи) используют низкие дозы цитостатиков (средств, уменьшающих деление клеток).
Хирургическое удаление абсцессов (специфического поражения кожи и подкожной клетчатки).
Трансплантация (пересадка) костного мозга родственных и неродственных доноров.

Осложнения и последствия

Летальный исход (смерть) в результате инфекционных заболеваний.

Профилактика гипер-ige-синдрома

Постоянный профилактический прием антибиотиков (противомикробных средств) предотвращает развитие пневмоний (хронических поражений легких), других инфекционных процессов, что позволяет больным дожить до взрослого возраста.
Уход за кожей у пациентов с проявлениями дерматита (воспалительного поражения кожи).

Источник

Рубрика МКБ-10: D82.4

МКБ-10 / D50-D89 КЛАСС III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм / D80-D89 Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм / D82 Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами

Определение и общие сведения[править]

Синдром гипериммуноглобулинемии Е

Синонимы: синдром гипер-IgE и повторных инфекций (hyper immunoglobulin E recurrent infection syndrome), синдром Джоба (Job’s syndrome), синдром Бакли (Buckley syndrome), гипер-IgЕ-синдром, синдром Иова.

Синдром гипериммуноглобулинемии Е — первичное иммунодефицитное состояние, характеризующееся повторными стафилококковыми абсцессами кожи и мягких тканей с холодным течением, пневмониями с исходом в пневмоцеле, чрезвычайно высоким уровнем IgE в сыворотке (более 1000 КЕ/л), эозинофилией, специфическими аномалиями соединительной ткани, скелета и зубной эмали.

Эпидемиология

Синдром Джоба относится к редким; в мировой литературе описано немногим более 200 случаев. Синдром гипериммуноглобулинемии Е встречается с примерно одинаковой частотой во всех расово-этнических группах, с равной частотой среди мужчин и женщин.

Классификация

Различают аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы синдрома Джоба.

Аутосомно-доминантный тип преобладает, его диагностические критерии соответствуют типичным для «классического» синдрома гипер-IgE.

Аутосомно-рецессивный вариант встречается значительно реже. Характерны: повторные бактериальные инфекции, вызванные Staphylococcus aureus, Proteus mirabilis, Pseudomonas aeruginosa и Cryptococcus, упорная распространенная инфекция Molluscum contagiosum, рецидивирующий Herpes simplex и Varicella zoster, грибковые инфекции. Пневмонии при аутосомно-рецессивном варианте пневмоцеле не осложнялись.

У значительной части больных с аутосомно-рецессивным синдромом гипер-IgE встречались неврологические нарушения, от пареза лицевого нерва до гемиплегии, у некоторых больных — аутоиммунные нарушения (аутоиммунная гемолитическая анемия, выпотной перикардит), что не описано при аутосомно-доминантном синдроме гипер-IgE. У пациентов с аутосомно-рецессивным синдромом гипер-IgE не отмечали аномалий скелета, патологических переломов, дисморфизма лицевого скелета, типичных для аутосомно-доминантного синдрома гипер-IgE. У больных с аутосомно-рецессивным синдромом гипер-IgE обычно находили более глубокие Т-клеточные нарушения, чем при аутосомно-доминантном типе заболевания, но нормальную функцию гранулоцитов.

Этиология и патогенез[править]

В основе аутосомно-доминантной (классической) формы гипер-IgE-синдрома лежат мутации в ДНК-связывающем или SH2-регионе гена STAT3 (3-го гена проводника сигнала и активатора транскрипции). Эти мутации не влияют на уровни белка STAT3 и совместимы с выживанием носителей подобных мутаций. У больных с аутосомно-рецессивной формой гипер-IgE-синдрома мутаций STATS-гена не обнаружено.

Характерны: эозинофилия в крови, мокроте, содержимом абсцессов; дефектный хемотаксис гранулоцитов; аномальное соотношение субпопуляций Т-лимфоцитов, дефектная продукция антител, сниженная продукция или ответ на ИЛ-4 и ИФНу. Однако ни один из этих дефектов не является характерным для всех больных с синдромом гипер-IgE. Чрезвычайно высокие уровни IgE (более 2000 КЕ/л) патогномоничны для этого состояния, но, по данным Grimbacher et al. (1999), 17% пациентов со временем теряли подобную степень гиперпродукции IgE, хотя не утрачивали характерной восприимчивости к инфекциям. Часть авторов выявляла снижение образования ИФНу и ФНО-α у больных с синдромом гипер-IgE, однако синтез ИЛ-2 и ИЛ-4 был нормальным.

Назначение ИФНу больным с синдромом гипер-IgE приводило у части больных к временному снижению продукции IgE, однако не влияло на клинические проявления заболевания.

Показано, что ИФНу и ИЛ-12 способны снижать образование IgE в культуре клеток больных с синдромом гипер-IgE in vitro, но не угнетать его полностью, тогда как нейтрализация ИЛ-4 или ИЛ-13, а также блокада ИЛ-6 или ФНО-α либо добавление в культуру клеток ИЛ-8 полностью блокировали продукцию IgE.

Сложная природа этого заболевания, одновременно поражающего кожу, кости, зубы, легкие, иммунитет и восприимчивость к инфекциям, указывает на некоторые нарушения в клетках или молекулярных процессах, общих для всех этих тканей.

Клинические проявления[править]

Наиболее частые проявления синдрома Джоба: экзема, абсцессы, пневмония, распространенный кандидоз, повышение IgE и эозинофилия. Рано появляющаяся (в первые дни или недели жизни) экзема упорного течения, нередко с атипичной областью высыпаний (зона разгибателей, спина, ягодицы, волосистая часть головы) встречается практически у всех больных.

Характерны «холодные» стафилококковые абсцессы кожи и мягких тканей, не сопровождающиеся классическими признаками воспаления, созревающие длительно и требующие хирургического вскрытия (на фоне профилактического приема антибиотиков, как правило, не возникают). У 72% пациентов в год отмечено 4 и более эпизодов синуситов, бронхитов и гнойных отитов. У 87% пациентов — повторные пневмонии, при этом у 77% сформировались легочные буллы (пневматоцеле) и/ или бронхоэктазы. У 83% пациентов выявлен хронический кан-дидоз слизистых оболочек и ногтей. Для пациентов с синдромом гипер-IgE характерны множественные аномалии костей, зубов и соединительной ткани.

У 83% пациентов отмечены аномалии лицевого скелета: асимметрия черепа, выдающийся лоб и умеренный прогнатизм, широкий крыловидный нос, широко расставленные глаза, утолщение ушных раковин, высокое небо.

Повторные патологические переломы трубчатых костей отмечены у 57% пациентов, сколиоз — у 63%, переразгибание в суставах — у 68%. У 72% больных старше 6 лет — задержка выпадения молочных зубов. У больных с синдромом гипер-IgE описаны единичные случаи лимфомы, карциномы, системной красной волчанки, дерматомиозита.

Синдром гипериммуноглобулинемии Е: Диагностика[править]

Наиболее значимые диагностические критерии:

• чрезвычайно высокие уровни IgE в сыворотке (>1000 КЕ/л);

• рецидивирующие «холодные» абсцессы кожи и мягких тканей;

• повторные пневмонии с образованием бронхоэктазов и легочных булл;

• высокие уровни эозинофилов в периферической крови (более 700 клеток/мкл);

• упорная экзема;

• кандидоз;

• рецидивирующие синуситы и отиты;

• задержка выпадения молочных зубов;

• патологические переломы;

• переразгибание суставов;

• характерные черты лица.

H.M. Chapel, S. Misbah, A.D.B. Webster предложили использовать определяющие, полезные и специфичные непостоянные диагностические признаки гипер-IgE-синдрома.

Диагноз вероятен, если имеются 3 или более определяющих признаков плюс 2 полезных критерия.

Лабораторные исследования

Наиболее постоянная лабораторная находка — чрезвычайно высокие уровни IgE в сыворотке (у многих больных >10 000 и даже >50 000 КЕ/л), однако иногда уровни сывороточных IgE падают, вплоть до нормальных значений. Изолированное повышение IgE, сколь бы велико оно ни было, без остальных признаков не указывает на гипер-IgE-синдром. Для большинства больных характерна эозинофилия (как правило, >700 клеток/мкл) в периферической крови.

Дифференциальный диагноз[править]

Дифференциальный диагноз синдрома Джоба должен включать кистозный фиброз и хроническую гранулематозную болезнь, а также тяжелый атопический дерматит и ВИЧ-инфекцию. Также был описан клинически отличный аутосомно-рецессивный гипер-IgE-синдром.

Синдром гипериммуноглобулинемии Е: Лечение[править]

Специфического лечения гипер-IgE-синдрома не предложено.

Основа лечения — антибиотикотерапия, в том числе постоянный прием антистафилококковых препаратов (например, доксициклина), противогрибковых препаратов (триазолов). Для лечения пневмоний — внутривенные антибиотики в высоких дозах длительными курсами. Иммуномодуляторы при гипер-IgE-синдроме неэффективны и не показаны. Для лечения экземы применяют глюкокортикоиды и увлажняющие кремы. О случаях эффективной ТКМ при гипер-IgE-синдроме не сообщалось.

Профилактика[править]

Прочее[править]

Прогноз

Отдаленный прогноз неблагоприятный. Основная причина смерти — бактериальные (стафилококк, стрептококк) и грибковые (аспергилла) инфекции.

Источники (ссылки)[править]

Аллергология и иммунология [Электронный ресурс] / под ред. Р. М. Хаитова, Н. И. Ильиной — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970427347.html

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]

Источник