Синдром гербера что за болезнь
Все новорожденные дети изначально имеют защиту от инфекций и вирусов благодаря иммунитету, полученному от матери. Дальнейшее развитие и совершенствование защитной системы происходит в первые месяцы жизни. В случае если иммунитет не справляется, говорят об иммунодефиците. Подобным нарушением сопровождается синдром Стимбергера.
Болезнь Стимбергера – что это?
Синдром Стимбергера – это сложный симптомокомплекс, основным признаком которого является выраженный иммунодефицит. Связано это с уменьшением общего количества Т- и В-лимфоцитов. Эти специализированные лейкоциты образуются в костном мозге и защищают организм от различных инфекций. Резкое снижение их концентрации, алимфоцитоз, отрицательно отражается на работе иммунной системы, в результате чего развиваются заболевания. Характерный признак – частые инфекции, развивающиеся уже с первых дней жизни. Синонимичным названному является синдром Гланцмана-Риникера.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит – причины, этиология
Болезнь Стимбергера представляет собой тяжелый иммунодефицит комбинированного типа. Причиной его развития специалисты нередко называют мутации в генах. При этом возможно нарушение строения как одновременно нескольких генных единиц, так и одной. Такие патологии передаются по наследству. В большинстве случаев наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. Специалисты не исключают возможности развития синдрома и после рождения, в старшем возрасте. Среди факторов, способствующих развитию нарушения, выделяют:
- внутриутробные инфекции;
- неправильное питание;
- недостаточное поступление в организм витаминов и минералов;
- очаги хронической инфекции.
ТКИД – симптомы
Болезнь Стинбергера проявляется в раннем возрасте. Первые подозрения на патологию могут возникнуть уже на 6-м месяце жизни малыша. У пациентов с ТКИД часто развиваются кандидоз, персистирующие вирусные инфекции, пневмонии, нарушение пищеварения, сопровождающееся диареей. При аппаратном обследовании пациентов диагностируют малые размеры тимуса, лимфоидная ткань имеет малый объем или полностью отсутствует. Синдром Стимбергера требует своевременной диагностики и лечения. В противном случае существует риск гибели ребенка в младенческом возрасте.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит – диагностика
Разобравшись, что такое синдром Стимбергера и как проявляется, назовем основные методы диагностики. Заболевание нередко именуют вторым названием – «синдром мальчика в пузыре». Обусловлено это тем, что ребенок постоянно вынужден находиться в изоляции, в специальных условиях. Частые контакты с людьми повышают риск инфицирования.
Чтобы вовремя предотвратить прогрессирование синдрома Стимбергера, нормализовать работу иммунной системы, необходима правильная диагностика. Заподозрить диагноз тяжелый комбинированный иммунодефицит мамы могут по частому развитию в организме:
- бактериальных вирусных и грибковых инфекций;
- отита;
- синусита;
- кандидоза.
При наличии названных признаков назначают комплексное обследование пациента, которое включает исследование образца крови. Врачи определяют концентрацию В- и Т-лимфоцитов. Непосредственно снижение их уровня указывает на иммунодефицит. С целью установления причины тяжёлой иммунной недостаточности может назначаться молекулярно-генетическое исследование.
ТКИД – лечение
Тяжелый комбинированный иммунодефицит трудно поддается терапии. При выявлении патологии терапевтические мероприятия направлены на нормализацию работы иммунной системы. Для исключения инфицирования все пациенты изолируются в отдельные боксы. Лечение зачастую включает использование антибактериальных препаратов, противогрибковых средств.
Однако медикаментами зачастую не удается нормализовать иммунную систему пациента. Поддерживающая терапия с применением внутривенного введения иммуноглобулина (ВВИГ) является временным решением. Для полного избавления от недуга требуется проведение трансплантации стволовых клеток костного мозга.
ТКИД – лечение без операции
ТКИД – болезнь, требующая комплексного подхода. Лекарства, используемые при заболевании, направлены на стимуляцию работы иммунной системы, защиту организма от инфекций. Эффективность этих методов обусловлена выраженностью нарушения и временем его обнаружения. Как показывают наблюдения специалистов, данные мероприятия являются временной мерой. Чтобы полностью вылечить заболевание, требуется пересадка костного мозга.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит – операция
Около 90 % пациентов с патологией нуждаются в проведении трансплантации клеток костного мозга. Операция ТГСК (трансплантация гемопоэтических стволовых клеток) требует длительной подготовки. Для ее осуществления требуется произвести подбор донора по лейкоцитарной культуре. Для трансплантации используется материал от родственников. Проведение операции сопровождается высоким риском развития осложнений в будущем. Однако, по наблюдениям специалистов, осуществление хирургического вмешательства в период до 3 месяцев жизни в 96 % случаев дает положительный эффект.
ТКИД – прогноз
При отсутствии терапии дети с врожденной формой ТКИД погибают в течение 1–2 лет жизни. Однако операция по трансплантации костного мозга помогает малышам справиться с недугом. Взрослые люди с ТКИД вынуждены на протяжении всей жизни следить за своим здоровьем, избегать инфекций. Прогноз для таких пациентов напрямую зависит от степени выраженности патологического состояния, времени его обнаружения, грамотности проводимых терапевтических мероприятий. Пациенты с тяжёлым комбинированным иммунодефицитом погибают раньше, чем их здоровые сверстники, в целом на 10–15 лет.
Источник
“The Gerber Syndrome: Il contagio” (Синдром Гербера) (2011). Вирусно-инфекционное заболевание, передающееся через кровь, поражающее клетки головного мозга и получившие название «синдром Гербера», появилось в Германии в 2008 году и стремительно распространилось по всей Европе за считанные месяцы. Этот новый вид чумы оказался хитрой тварью: первоначальные симптомы, так называемая первая фаза, похожи один-в-один на симптомы обыкновенного гриппа, поэтому распознать, чем именно болен человек, поначалу было крайне проблематично, и этот вопрос был решен только с разработкой нового анализа, заключающегося в пробе слюны инфицированного. Если начиналось все с высокой температуры, слабости, болей в суставах, диарее и тошноте, то вторая фаза уже серьезнее. В ходе нее пациенты частично теряли память, становились эмоционально нестабильными. И практически сразу наступала третья: агрессия, в том числе по отношению к знакомым и близким людям, потеря контроля над собой, уничтожение инстинкта самосохранения. Именно эта фаза считалась смертельной. Большинство зараженных погибали от обморожений, голода, пневмонии, или были убиты теми, на кого они пытались напасть. За несколько лет медики и специалисты фармацевтических компаний так и не смогли разработать вакцину, поэтому если тот самый тест со слюной оказывался «положительным», человек фактически приговаривался к смерти. Больных забирали в карантин, а следом отправляли в центр по контролю над заболеваниями, откуда в результате не вышел ни один из инфицированных. Во всяком случае, живым. В 2011 году в Италии режиссерами-документалистами была предпринята попытка снять фильм о синдроме Гербера, главными героями которого стали три человека: врач Антонио Рикарди, дочь его двоюродной сестры, которую укусил незнакомец на улице, и Луиджи, боец из «Центра безопасности»…
.
Вдумайтесь в эти цифры. Каждый год в одной только Италии заболевают 20 миллионов человек. А науке известно более 400 вирусов, оказывающих деструктивное влияние на человеческий организм, и их число растет с каждым днем. Мир по-прежнему трясет в приступе дикого первобытного ужаса, когда появляются новости о вспышках заболевания лихорадкой Эбола, чумы или «птичьего гриппа». Против многих болезней, передающихся через кровь или, что хуже, по воздуху, врачи по-прежнему бессильны, да что там говорить, если до сих пор, в 21-м веке, вирус иммунодефицита (существует он на самом деле или нет – тема для другого разговора) по-прежнему является приговором, причем намного хуже того, который слышит убийца в зале суда. Для того чтобы заразиться смертельно опасной дрянью, необязательно быть наркоманом или вести беспорядочную половую жизнь: достаточно рукопожатия, поцелуя или просто чиха стоящего рядом человека. Казалось бы, причем здесь зомби? А не причем. «Синдром Гербера» вовсе не о них, хотя в этой псевдодокументальной ленте изредка даются намеки на то, что инфицированные в финальной стадии заболевания превращаются в существ, уже мало напоминающих людей и при этом сильно напоминающих тех, кого мы регулярно видим в фильмах о живых мертвецах. Этот фильм – попытка представить, что бы на самом деле происходило в случае зомби-апокалипсиса, что могло бы стать его причиной, и какими бы были его последствия. Без научпопа, без фантазий на тему инопланетных бацилл, и без Ромеро. Возможно, именно поэтому он получился. Веришь, что именно так оно все и будет. Если будет. Как уже было сказано выше, основной акцент – на истории трех героев; одного врача, одного «чистильщика» и одной зараженной. С максимальным раскрытием характеров. Плюс социальная реклама, ролики с YouTube, интервью с семьями инфицированных, палачами-добровольцами, медиками, вставки телепрограмм. Никакого «мяса», никаких язв, выворачивающего кишки грима. Драма, реализм, непредвзятая документалистика. Если именно такими и были цели молодого итальянского режиссера, то он со своей задачей справился на пять с плюсом. Это зомби-фильм без зомби, апокалипсис без апокалипсиса, и если показать его по ТВ, многие примут «Синдром» за чистую монету, искренне поверив, что нечто подобное на самом деле происходит в Италии. А значит – успех. И на мелкие недостатки просто не хочется обращать внимания. Потому что когда на экране финальные титры – у вас мороз по коже.
.
9/10
Источник
Анонимный вопрос · 29 октября 2018
15,8 K
Журналист, пиарщик, декоратор, ювелир.
Болезнь Стимбергера – это тяжелый иммунодефицит комбинированного типа. Причиной специалисты называют мутации в генах. Передается по наследству. Из симптомов: вирусные инфекции, пневмонии, нарушение пищеварения, диарея. Другое название «синдром мальчика в пузыре». Это потому что ребенок постоянно вынужден находиться в изоляции, в специальных условиях. Частые контакты с людьми повышают риск различных инфекций.
Чего боится коронавирус?
Я не прав, потому что мои выводы не уложатся в твоей голове.
Коронавирус боится улицы, потому что он тяжёлый и не летает, а прилипает там, куда его кашлянули.
Коронавирус боится солнца, потому что он — РНК, а ультрафиолет убивает РНК. Для успешного распространения вирусу идеальны помещения с поручнями и полками.
Коронавирус боится организмов с ЧИСТЫМИ СОСУДАМИ и ЖИДКОЙ КРОВЬЮ, потому что цепляется он к ферментам АПФ2, расширяющим сосуды. А их мало в этих здоровых организмах. Их много там, где органы забиты, а кровь густая, и печень регулярно пытается снижать давление.
Коронавирус убивает тогда, когда печень в агонии снова и снова продолжает фермент АТ2 для снижения давления, несмотря на то, что из-за коронавируса получает противоположный эффект.
Коронавирус боится высокой температуры организма, потому что высокая температура разжижает кровь и вообще мобилизует иммунитет.
Коронавирус боится кислых продуктов, потому что они разжижают кровь.
Коронавирус боится подвижных организмов, потому что в них постоянно циркулирует вода, очищая сосуды.
Коронавирус боится короткого дыхания, потому что при этом человек вдыхает больше старого воздуха и меньше нового, отчего повышается доля углекислого газа, который, соединяясь с водой, образует угольную кислоту, а кислоты разжижают кровь.
Тем, кто совсем плох (кто ест много продуктов, забирающих воду, или много клейких продуктов), для понижения вязкозти крови полезно и простое упортебление воды. Можно пить воду, принимать душ и дождь, купаться. Кожа хорошо впитывает воду.
Прочитать ещё 3 ответа
Что такое синдром Торрето?
Врач терапевт. Врач общей практики. Закончила Первый Московский Государственный… · health.yandex.ru
Синдром Туррета (по другому называют — болезнь Туретта, синдром Жиля де ла Туретта)- это заболевание центральной нервной системы, основным проявлением которого являются разнообразные формы тиков (двигательные/моторные, звуковые/голосовые). Данные тики появляются внезапно, пациент не способен их контролировать. Данный синдром развивается в детском возрасте, имеет генетическую предрасположенность.
Чем отличается 1-2 стадия болезни Паркинсона, от эссенциального тремора и экстрапирамидальных расстройств?
Это два разные заболевания Хотя и относятся к неврологическим заболеваниям Паркинсон-это тяжёлое прогресирующее заболевание, который просто пока, что не излечим Очаг заболевания находится в затылочной части головы, так называемое чёрное ядро, которое с возрастом подвергается разрушению И как выглядит человек с болезнью Паркинсона, это явно отличается от человека, у которого другое заболевание — сосуды головного мозга, атеросклероз и иногда трясутся руки-паркинсонизм Но это совсем другие движения рук И эту болезнь можно приостановить, во всяком случае у меня это произошло, пролечилась несколько месяцев
Прочитать ещё 1 ответ
Что такое синдром Рипли?
Синдром Мистера Рипли (Ripley syndrome)
Антисоциальное расстройство личности, названное так по имени главного героя романа американской писательницы Патриции Хайсмит «Талантливый мистер Рипли» 1955 г., в романе персонаж Рипли копирует жизнь друга, пытаясь жить чужой жизнью, чужими мечтами, идеями, страстью. После выхода романа в свет в настоящее время проявление симптомов синдрома Рипли можно часто встретить в рамках Интернет-пространства или в социальных сетях, поэтому иногда этот синдром называют «синдром кибер Рипли».
Симптомы : Страдающие синдромом мистера Рипли постоянно обманывают, но при этом твёрдо верят, что их ложь – это правда. В серьёзных случаях это может привести к совершению преступлений.
Причины : Как правило, данное расстройство может появиться у людей, которые имеют большие амбиции, но не имеют возможности реализовать их в жизнь, у человека появляется чувство неполноценности, он начинает считать себя жертвой обстоятельств, сильное давление и стрессы могут усилить эти симптомы и обусловить развитие психического расстройства.
Лечение : Данное расстройство сложно лечить, потому что больные, как правило, не воспринимают свои симптомы, как признак наличия болезни. В качестве лечения предусматривается проведение консультаций с врачами-специалистами и применение других методов психотерапии вкупе с медикаментозным лечением.
Источник
Болезнь Бергера – это заболевание почек, связанное с отложением в почках антител, называемых иммуноглобулином типа А (IgA).
Это нарушает способность почек выводить жидкость и фильтровать токсичные вещества. Со временем болезнь Бергера может приводить к появлению крови и белка в моче, повышению артериального давления, отекам.
Болезнь Бергера обычно прогрессирует медленно, годами, а в некоторых случаях больные даже достигают полной ремиссии. У других же развивается тяжелейшая почечная недостаточность.
От болезни Бергера не существует радикального лечения, но некоторые медикаменты могут замедлить развитие болезни.
Поддержание уровня артериального давления в норме и снижение содержания холестерина в крови могут помочь держать болезнь под контролем.
Причины болезни Бергера
Почки человека представляют собой два небольших, размером с кулак, органа, каждый из которых снабжен густой сетью кровеносных сосудов. В почечных нефронах происходит своеобразная фильтрация крови – кровь очищается от токсичных веществ, избытка электролитов и воды.
Отфильтрованные продукты образуют мочу, и выделяются в мочевой пузырь, а далее выходят из организма, когда человек помочится.
Иммуноглобулины типа А – это антитела, которые играет важную роль в иммунной защите человека, атакуя различные чужеродные вещества.
Но при болезни Бергера иммуноглобулины типа А накапливаются в почках, постепенно повреждая их. Исследователи до сих пор не знают точной причины, которая вызывает отложение иммуноглобулина А в почках.
Заболевания и факторы, которые могут быть связаны с нефропатией IgA-типа, включают:
1. Генетические факторы. Болезнь Бергера чаще встречается в некоторых семьях и в определенных этнических группах, что предполагает наследственную природу болезни.
2. Цирроз печени – состояние, при котором здоровые клетки печени умирают, и замещаются соединительной тканью.
3. Целиакия, или глютеновая болезнь – состояние, при котором человек не может переносить глютен (протеин, присутствующий в злаковых).
4. Герпетиформный дерматит, или болезнь Дюринга – кожное поражение, напоминающее герпес, и связанное с глютеновой болезнью.
5. Инфекции, включая ВИЧ/СПИД и многие бактериальные инфекции.
Факторы риска
Риск возникновения болезни Бергера повышается при следующих факторах:
1. Возраст. Болезнь поражает людей любого возраста, но чаще всего – молодых людей в возрасте 15-25 лет.
2. Пол. В Западной Европе и Северной Америке болезнь Бергера в 2 раза чаще поражает мужчин, чем женщин.
3. Национальность. Нефропатия IgA-типа наиболее характерна для народов Кавказа и азиатов, менее характерна для выходцев из Африки.
4. Семейный анамнез. Нередко болезнь Бергера прослеживается в определенном роду, в течение нескольких поколений.
Симптомы болезни Бергера
На ранней стадии болезнь Бергера не вызывает никаких симптомов. Заболевание может незаметно протекать долгие годы, пока не будет случайно обнаружено при обследовании по другому поводу.
Признаки болезни Бергера включают:
1. Повторяющиеся эпизоды выделения темной (чайного цвета) мочи – это является признаком попадания большого количества эритроцитов в мочу. Это может происходить на фоне обычной простуды.
2. Болевые ощущения в области почек.
3. Появление отеков на руках и на ногах.
4. Повышенное артериальное давление.
5. Субфебрильная температура.
При обнаружении крови в моче следует обязательно обратиться к врачу. Кровь в моче может быть вызвана другими заболеваниями или интенсивной физической нагрузкой, но обследование не будет лишним.
Также следует обратиться к врачу при появлении отеков, которые могут говорить о самых разных заболеваниях.
Диагностика болезни Бергера
Если врач подозревает нефропатию IgA-типа, то он может назначить такие анализы:
1. Анализ мочи.
Наличие белка и крови (эритроцитов) в моче может быть признаком болезни Бергера. Это может быть обнаружено в обычном анализе мочи. Врач может назначить дополнительный 24-часовой сбор мочи для анализов.
2. Анализ крови.
При болезни Бергера анализ крови может выявить повышенный уровень креатинина, что говорит о недостаточности почек.
3. Биопсия почек.
Единственный способ подтвердить диагноз – это провести биопсию почек. Во время процедуры врач берет образец ткани при помощи специальной иглы. Затем образец почки изучают, чтобы определить скопление иммуноглобулина А.
Лечение болезни Бергера
Не существует радикального лечения этой болезни. Также нет способа узнать, как будет протекать болезнь у конкретного пациента.
Некоторые больные, по непонятным причинам, достигают длительной ремиссии и живут нормально, имея незначительный уровень белка и эритроцитов в моче. Но почти у половины больных с болезнью Бергера развивается терминальная стадия почечной недостаточности.
Лечение болезни Бергера должно быть направлено на замедление прогрессирования почечной недостаточности и снижение риска связанных с ней осложнений.
Для этого используют такие препараты:
1. Препараты, понижающие артериальное давление. Применение ингибиторов АПФ (периндоприл, рамиприл) и антагонистов АТ-II рецепторов (лозартан, валсартан) может понизить давление и уменьшить выделение белка с мочой.
2. Иммуносупрессоры (препараты, подавляющие иммунитет). Кортикостероидные гормоны (метилпреднизолон) и другие препараты используют для того, чтобы защитить почки. Эти препараты имеют ряд серьезных побочных эффектов, поэтому врач взвешивает все риски перед их назначением.
3. Омега-3 жирные кислоты. Эти полезные вещества, которые присутствуют в рыбьем жире и других продуктах, могут угнетать воспаление в почках, не вызывая серьезных побочных эффектов. Используются в качестве пищевой добавки.
4. Микофенолата мофетил. Это новейший, очень мощный препарат, подавляющий иммунитет. Применятся при неэффективности других средств.
В тяжелых случаях, при почечной недостаточности, больным проводят диализ – очищение крови от токсинов с помощью специального аппарата, в обход почек. При тяжелом повреждении рекомендуется пересадка почек.
Образ жизни и диета
Больным можно предпринять следующие шаги, чтобы помочь своему организму:
1. Перейти на диету с низким содержанием соли. Это поможет держать под контролем артериальное давление, а давление, в свою очередь, не будет повреждать клетки почек. Такая диета поможет свести к минимуму задержку жидкости, и убрать отеки.
2. Употреблять меньше белка. Диета с низким содержанием белка и холестерина помогает замедлить прогрессирование болезни Бергера, и защищает почки.
3. Контролировать свое давление дома. Нужно ежедневно измерять артериальное давление, записывать результаты в дневник и показывать их врачу, чтобы он мог оценить эффективность лечения.
Осложнения болезни Бергера
Течение болезни может быть разным. У некоторых людей годами не наблюдается никаких осложнений. Многие даже не подозревают о своей болезни.
У других больных могут развиваться такие осложнения:
1. Гипертензия.
Повреждение клеток почек ведет к повышению артериального давления, а оно, в свою очередь, продолжает наносить ущерб почкам. Образуется своеобразный «порочный круг».
2. Острая почечная недостаточность.
В результате болезни Бергера почки катастрофически теряют способность фильтровать токсины. Пациент вынужден находиться на гемодиализе, иначе почечная недостаточность приводит к смерти.
3. Хроническая почечная недостаточность.
Механизм развития тот же, что и при острой недостаточности, но ухудшение функции почек происходит постепенно. В обоих случаях больному может понадобиться пересадка почки.
4. Нефротический синдром.
Это группа симптомов, вызванных повреждением почечных клубочков – повышенное содержание белка и эритроцитов в моче, высокий уровень холестерина, отечность.
Профилактика болезни Бергера
Причина болезни Бергера неизвестна, поэтому не существует методов ее профилактики. Если у человека в роду есть случаи этой болезни, то следует поговорить с врачом по этому поводу.
Таким людям рекомендуется следить за состоянием почек, регулярно сдавать анализы мочи, поддерживать в норме уровень холестерина и артериальное давление.
Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик
Источник