Синдром гербера что это за болезнь
Все новорожденные дети изначально имеют защиту от инфекций и вирусов благодаря иммунитету, полученному от матери. Дальнейшее развитие и совершенствование защитной системы происходит в первые месяцы жизни. В случае если иммунитет не справляется, говорят об иммунодефиците. Подобным нарушением сопровождается синдром Стимбергера.
Болезнь Стимбергера – что это?
Синдром Стимбергера – это сложный симптомокомплекс, основным признаком которого является выраженный иммунодефицит. Связано это с уменьшением общего количества Т- и В-лимфоцитов. Эти специализированные лейкоциты образуются в костном мозге и защищают организм от различных инфекций. Резкое снижение их концентрации, алимфоцитоз, отрицательно отражается на работе иммунной системы, в результате чего развиваются заболевания. Характерный признак – частые инфекции, развивающиеся уже с первых дней жизни. Синонимичным названному является синдром Гланцмана-Риникера.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит – причины, этиология
Болезнь Стимбергера представляет собой тяжелый иммунодефицит комбинированного типа. Причиной его развития специалисты нередко называют мутации в генах. При этом возможно нарушение строения как одновременно нескольких генных единиц, так и одной. Такие патологии передаются по наследству. В большинстве случаев наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. Специалисты не исключают возможности развития синдрома и после рождения, в старшем возрасте. Среди факторов, способствующих развитию нарушения, выделяют:
- внутриутробные инфекции;
- неправильное питание;
- недостаточное поступление в организм витаминов и минералов;
- очаги хронической инфекции.
ТКИД – симптомы
Болезнь Стинбергера проявляется в раннем возрасте. Первые подозрения на патологию могут возникнуть уже на 6-м месяце жизни малыша. У пациентов с ТКИД часто развиваются кандидоз, персистирующие вирусные инфекции, пневмонии, нарушение пищеварения, сопровождающееся диареей. При аппаратном обследовании пациентов диагностируют малые размеры тимуса, лимфоидная ткань имеет малый объем или полностью отсутствует. Синдром Стимбергера требует своевременной диагностики и лечения. В противном случае существует риск гибели ребенка в младенческом возрасте.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит – диагностика
Разобравшись, что такое синдром Стимбергера и как проявляется, назовем основные методы диагностики. Заболевание нередко именуют вторым названием – «синдром мальчика в пузыре». Обусловлено это тем, что ребенок постоянно вынужден находиться в изоляции, в специальных условиях. Частые контакты с людьми повышают риск инфицирования.
Чтобы вовремя предотвратить прогрессирование синдрома Стимбергера, нормализовать работу иммунной системы, необходима правильная диагностика. Заподозрить диагноз тяжелый комбинированный иммунодефицит мамы могут по частому развитию в организме:
- бактериальных вирусных и грибковых инфекций;
- отита;
- синусита;
- кандидоза.
При наличии названных признаков назначают комплексное обследование пациента, которое включает исследование образца крови. Врачи определяют концентрацию В- и Т-лимфоцитов. Непосредственно снижение их уровня указывает на иммунодефицит. С целью установления причины тяжёлой иммунной недостаточности может назначаться молекулярно-генетическое исследование.
ТКИД – лечение
Тяжелый комбинированный иммунодефицит трудно поддается терапии. При выявлении патологии терапевтические мероприятия направлены на нормализацию работы иммунной системы. Для исключения инфицирования все пациенты изолируются в отдельные боксы. Лечение зачастую включает использование антибактериальных препаратов, противогрибковых средств.
Однако медикаментами зачастую не удается нормализовать иммунную систему пациента. Поддерживающая терапия с применением внутривенного введения иммуноглобулина (ВВИГ) является временным решением. Для полного избавления от недуга требуется проведение трансплантации стволовых клеток костного мозга.
ТКИД – лечение без операции
ТКИД – болезнь, требующая комплексного подхода. Лекарства, используемые при заболевании, направлены на стимуляцию работы иммунной системы, защиту организма от инфекций. Эффективность этих методов обусловлена выраженностью нарушения и временем его обнаружения. Как показывают наблюдения специалистов, данные мероприятия являются временной мерой. Чтобы полностью вылечить заболевание, требуется пересадка костного мозга.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит – операция
Около 90 % пациентов с патологией нуждаются в проведении трансплантации клеток костного мозга. Операция ТГСК (трансплантация гемопоэтических стволовых клеток) требует длительной подготовки. Для ее осуществления требуется произвести подбор донора по лейкоцитарной культуре. Для трансплантации используется материал от родственников. Проведение операции сопровождается высоким риском развития осложнений в будущем. Однако, по наблюдениям специалистов, осуществление хирургического вмешательства в период до 3 месяцев жизни в 96 % случаев дает положительный эффект.
ТКИД – прогноз
При отсутствии терапии дети с врожденной формой ТКИД погибают в течение 1–2 лет жизни. Однако операция по трансплантации костного мозга помогает малышам справиться с недугом. Взрослые люди с ТКИД вынуждены на протяжении всей жизни следить за своим здоровьем, избегать инфекций. Прогноз для таких пациентов напрямую зависит от степени выраженности патологического состояния, времени его обнаружения, грамотности проводимых терапевтических мероприятий. Пациенты с тяжёлым комбинированным иммунодефицитом погибают раньше, чем их здоровые сверстники, в целом на 10–15 лет.
Источник
“The Gerber Syndrome: Il contagio” (Синдром Гербера) (2011). Вирусно-инфекционное заболевание, передающееся через кровь, поражающее клетки головного мозга и получившие название «синдром Гербера», появилось в Германии в 2008 году и стремительно распространилось по всей Европе за считанные месяцы. Этот новый вид чумы оказался хитрой тварью: первоначальные симптомы, так называемая первая фаза, похожи один-в-один на симптомы обыкновенного гриппа, поэтому распознать, чем именно болен человек, поначалу было крайне проблематично, и этот вопрос был решен только с разработкой нового анализа, заключающегося в пробе слюны инфицированного. Если начиналось все с высокой температуры, слабости, болей в суставах, диарее и тошноте, то вторая фаза уже серьезнее. В ходе нее пациенты частично теряли память, становились эмоционально нестабильными. И практически сразу наступала третья: агрессия, в том числе по отношению к знакомым и близким людям, потеря контроля над собой, уничтожение инстинкта самосохранения. Именно эта фаза считалась смертельной. Большинство зараженных погибали от обморожений, голода, пневмонии, или были убиты теми, на кого они пытались напасть. За несколько лет медики и специалисты фармацевтических компаний так и не смогли разработать вакцину, поэтому если тот самый тест со слюной оказывался «положительным», человек фактически приговаривался к смерти. Больных забирали в карантин, а следом отправляли в центр по контролю над заболеваниями, откуда в результате не вышел ни один из инфицированных. Во всяком случае, живым. В 2011 году в Италии режиссерами-документалистами была предпринята попытка снять фильм о синдроме Гербера, главными героями которого стали три человека: врач Антонио Рикарди, дочь его двоюродной сестры, которую укусил незнакомец на улице, и Луиджи, боец из «Центра безопасности»…
.
Вдумайтесь в эти цифры. Каждый год в одной только Италии заболевают 20 миллионов человек. А науке известно более 400 вирусов, оказывающих деструктивное влияние на человеческий организм, и их число растет с каждым днем. Мир по-прежнему трясет в приступе дикого первобытного ужаса, когда появляются новости о вспышках заболевания лихорадкой Эбола, чумы или «птичьего гриппа». Против многих болезней, передающихся через кровь или, что хуже, по воздуху, врачи по-прежнему бессильны, да что там говорить, если до сих пор, в 21-м веке, вирус иммунодефицита (существует он на самом деле или нет – тема для другого разговора) по-прежнему является приговором, причем намного хуже того, который слышит убийца в зале суда. Для того чтобы заразиться смертельно опасной дрянью, необязательно быть наркоманом или вести беспорядочную половую жизнь: достаточно рукопожатия, поцелуя или просто чиха стоящего рядом человека. Казалось бы, причем здесь зомби? А не причем. «Синдром Гербера» вовсе не о них, хотя в этой псевдодокументальной ленте изредка даются намеки на то, что инфицированные в финальной стадии заболевания превращаются в существ, уже мало напоминающих людей и при этом сильно напоминающих тех, кого мы регулярно видим в фильмах о живых мертвецах. Этот фильм – попытка представить, что бы на самом деле происходило в случае зомби-апокалипсиса, что могло бы стать его причиной, и какими бы были его последствия. Без научпопа, без фантазий на тему инопланетных бацилл, и без Ромеро. Возможно, именно поэтому он получился. Веришь, что именно так оно все и будет. Если будет. Как уже было сказано выше, основной акцент – на истории трех героев; одного врача, одного «чистильщика» и одной зараженной. С максимальным раскрытием характеров. Плюс социальная реклама, ролики с YouTube, интервью с семьями инфицированных, палачами-добровольцами, медиками, вставки телепрограмм. Никакого «мяса», никаких язв, выворачивающего кишки грима. Драма, реализм, непредвзятая документалистика. Если именно такими и были цели молодого итальянского режиссера, то он со своей задачей справился на пять с плюсом. Это зомби-фильм без зомби, апокалипсис без апокалипсиса, и если показать его по ТВ, многие примут «Синдром» за чистую монету, искренне поверив, что нечто подобное на самом деле происходит в Италии. А значит – успех. И на мелкие недостатки просто не хочется обращать внимания. Потому что когда на экране финальные титры – у вас мороз по коже.
.
9/10
Источник
Анонимный вопрос · 29 октября 2018
15,0 K
Журналист, пиарщик, декоратор, ювелир.
Болезнь Стимбергера – это тяжелый иммунодефицит комбинированного типа. Причиной специалисты называют мутации в генах. Передается по наследству. Из симптомов: вирусные инфекции, пневмонии, нарушение пищеварения, диарея. Другое название «синдром мальчика в пузыре». Это потому что ребенок постоянно вынужден находиться в изоляции, в специальных условиях. Частые контакты с людьми повышают риск различных инфекций.
Что такое язва Бурули?
«Врачи без границ»/Médecins Sans Frontières (MSF) – международная независимая некоммерческ… · ru.msf.org
Язва Бурули – заболевание того же вида, что лепра и туберкулез. Болезнь не является смертельной, но может вызвать уродство и привести к инвалидности, а иногда становится причиной угрожающих жизни пациента второстепенных инфекций.
При болезни на различных частях тела пациентов – чаще всего это руки и ноги – образуются язвы. Их вызывает бактерия Mycobacterium ulcerans. Пути передачи болезни до сих пор не установлены.
В настоящее время MSF проводит программу лечения язвы Бурули в Камеруне. Кроме Камеруна Язва Бурули распространена в других странах Африки (например, в Гане, Гвинее, Либерии, Нигерии, Сьерра-Леоне и Того), Южной Америке и Западной части Тихого океана. Несмотря на то, что существуют простые и эффективные способы лечения этого заболевания — как антибиотики, правильная обработка ран, физиотерапия и небольшие оперативные вмешательства — они доступны пациентам в недостаточной степени.
Ответ подготовлен на основе материалов «Врачей без границ»
Как можно распознать синдром Альцгеймера?
Болезнь последовательно превращает человеческие жизни в архитектурные руины за три основных этапа:
слабый (начинаются бесцельные блуждания и изменения личности), умеренный (больше провалов в памяти и неловких ситуаций.
усиливается зависимость от других людей) и острый (коллапс личности, полная зависимость от окружающих). Но эти категории не высечены в камне, поскольку болезнь Альцгеймера протекает очень индивидуально.
У кого то быстро прогрессирует это быстро можно заметить, а у кого то медленней едва заметно…
Что такое синдром Барби?
Радиоинженер(Радиосвязь, электро-радионавигация)
В свободное время ремонтирую…
Синдром Барби относится к разряду расстройств психики. Основное проявление расстройства заключается в непрекращающемся чувстве вины перед своим мнимым физическим несовершенством приводящим к депрессии, а также к желанию изменить свою внешность любыми способами. Синдром Барби может усиливаться при просмотре всевозможных модных журналов, дефиле, фотографий топ-моделей, звезд шоу-бизнеса. В особых случаях расстройство может привести к анорексии и даже более пагубным последствиям.
В чем заключается синдром Котара?
Клинический психолог, редактор.
Синдром Котара (или бред отрицания) описан французским неврологом Жюлем Котаром в 1880 году.
Синдром связан с тяжёлым чувством тоски и тревоги, проявляется мегаломанистическими (бред величия), нигилистическими (отрицание существования очевидных идей), ипохондрическими (убеждённость в страдании тяжёлым заболеванием) идеями.
Больные убеждены в том, что болезнь привела к тяжёлым последствиям, что «внутри ничего не осталось», «живот забит зловонной слизью», «атрофировались внутренности», «отсутствует желудок, потому пища попадает в подкожно-жировую клетчатку, мышцы, кровеносные сосуды, поэтому в венах и артериях находится непереваренная пища со слюной». Часто больных преследует сильное чувство вины, и они считают себя самыми великими в мире грешниками, рассадниками заразы и т. д. Отказываются от еды, убеждённые в том, что даже небольшой кусочек пищи заставит всех в мире погибнуть от голода., задерживают дыхание, чтобы не заразить опасными вирусами всех на планете.
Обычно синдром Котара развивается в инволюционном возрасте при психозах.
www.youtube.com/embed/XDJnka_cxxc?wmode=opaque
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 21 октября 2017;
проверки требуют 5 правок.
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит, (англ. SCID, также алимфоцитоз, синдром Глянцмана-Риникера, синдром тяжёлого комбинированного иммунодефицита, и тимическая алимфоплазия[1]) — это генетическое заболевание, при котором в результате дефекта одного из генов нарушается работа компонентов адаптивной иммунной системы B- и T-лимфоцитов. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит— это тяжёлая форма наследственного иммунодефицита, который также известен как синдром мальчика в пузыре, так как больные крайне уязвимы перед инфекционными болезнями и вынуждены находиться в стерильной среде. Одним из таких больных был Дэвид Веттер. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит является результатом настолько сильного повреждения иммунной системы, что последняя считается практически отсутствующей.
Симптомами тяжёлого комбинированного иммунодефицита могут являться хроническая диарея, ушные инфекции, возвратный пневмоцистоз, обильные кандидозы полости рта. Без лечения, в случае, если не было произведено успешной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, дети обычно умирают в течение первого года жизни от тяжёлых рецидивирующих инфекций.
Распространённость[править | править код]
Наиболее часто цитируемый показатель распространённости тяжёлого комбинированного иммунодефицита составляет примерно 1 на 100,000 родившихся, хотя некоторыми такие данные рассматриваются как недооценка истинной распространённости[2]. В Австралии сообщается о такой частоте встречаемости, как 1 на 65,000 родившихся[3].
Недавно проведённые исследования показали, что в популяции навахо 1 ребёнок из каждых 2500 наследует тяжёлый комбинированный иммунодефицит. Это является причиной значительного процента заболеваемости и смертности среди детей данной народности[4]. Текущие исследования выявили аналогичную картину у племён Апачи[5].
Типы[править | править код]
| Тип | Описание |
|---|---|
| X-сцепленный тяжёлый иммунодефицит | Наиболее распространённый тип тяжёлого комбинированного иммунодефицита, возникающий из-за мутаций в гене, кодирующем общие гамма-цепи, белок которых является общим для рецепторов интерлейкинов IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 и IL-21. Перечисленные интерлейкины и их рецепторы вовлечены в процессы развития T- и B-лимфоцитов. В результате мутаций происходят дисфункции общей гамма-цепи, и, как следствие, дефект распространяется на процесс сигнализации интерлейкина. Происходит почти полный отказ иммунной системы как со стороны развития, так и со стороны функционирования, с отсутствием или очень малым количеством T-лимфоцитов, NK-клеток и нефункциональными B-лимфоцитами. Общая гамма-цепь кодируется геном IL-2 рецепторов гамма, который находится на X-хромосоме. Наследуется как рецессивный признак. |
| Дефицит аденозиндеаминазы | Второй по распространённости тип тяжёлого комбинированного иммунодефицита. Его причиной является дефект фермента аденозиндеамиазы, который необходим для расщепления пуринов. Недостаток аденозиндеаминазы провоцирует накопление dATP. Этот метаболит ингибирует активность фермента рибонуклеотидредуктазы, участвующего в превращении рибонуклеотидов в дезоксирибонуклеотиды. Эффективность иммунной системы зависит от пролиферации лимфоцитов и, следовательно, синтеза dNTP. Если рибонуклеотидредуктаза не способна нормально функционировать, пролиферация лимфоцитов блокируется, а иммунная система компрометируется. |
| Синдром Оменна | Производство иммуноглобулинов требует участия рекомбинантного фермента, полученного от рекомбинации генов, активирующих RAG-1 и RAG-2. Эти ферменты участвуют в первом этапе V(D)J рекомбинации, в котором сегменты B-лимфоцитов или ДНК T-лимфоцитов перестраиваются, создавая новые T- или B-клеточный рецепторы. Некоторые мутации RAG-1 или RAG-2 продотвращают процесс V(D)J рекомбинации, тем самым приводя к возникновения ТКТД[6]. |
| Синдром голых лимфоцитов | MHC класса II не экспрессируется на поверхности антигенпредставляющих клеток. Аутосомно-рецессивный тип наследования. |
| Дефицит JAK3 | JAK3 является ферментом, который выступает посредником трансдукции через общую гамма-цепь. Мутация гена JAK3 также вызывает тяжёлый комбинированный иммунодефицит[7]. |
| Дефицит DCLRE1C/Artemis | Несмотря на то, что исследователями было идентифицировано около дюжины генов, вызывающих ТКИД, население Навахо и Апачи страдает наиболее тяжёлой формой заболевания. Это связано с отсутствием гена DCLRE1C/Artemis. Без этого гена организм ребёнка не в состоянии восстановить ДНК или вырабатывать антитела. |
Диагностика[править | править код]
В нескольких штатах США проводятся экспериментальные исследования для диагностики тяжёлого комбинированного иммунодефицита новорождённых при помощи иссечения рекомбинантных T-лимфоцитов. По состоянию на 1 февраля 2009 года, В Висконсине и Массачусетсе проводится скрининг новорожденных на предмет выявления этой патологии[8],[9]. В Мичигане скрининг на тяжёлый комбинированный иммунодефицит начали в октябре 2011 года[10]. Однако стандартизированное тестирование этого заболевания в настоящее время недоступно в связи с разнообразием генетического дефекта у новорожденных. Некоторые формы тяжёлого комбинированного иммунодефицита могут быть обнаружены путём секвенирования ДНК плода, если есть основания подозревать данное заболевание. В противном случае, наследственное заболевание не диагностируется примерно до 6 месяцев. Как правило, на его наличие могут указывать рецидивирующие инфекции. Задержка в обнаружении тяжёлого комбинированного иммунодефицита обусловлена тем, что у новорожденных в течение первых нескольких недель жизни присутствуют антитела матери, и дети с таким иммунодефицитом выглядят здоровыми.
Лечение[править | править код]
Наиболее распространённым методом лечения тяжёлого комбинированного иммунодефицита является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, которая проходит успешно либо при участии неродственного донора, либо при участии полу-совместимого донора, которым может являться один из родителей. Последний вид трансплантации носит название «гаплоидентичной» и был усовершенствован в Мемориальном онкологическом центре им. Слоуна-Кеттеринга в Нью-Йорке, а также в Медицинском центре дьюкского университета, где в настоящее время проведено наибольшее количество подобных пересадок[11]. При гаплоидентичной пересадке костного мозга необходимо наличие донорского костного мозга, чтобы избежать гомологичной реакции при использовании всех зрелых T-клеток[12]. Следовательно, функциональность иммунной системы развивается дольше у пациента, получающего костный мозг. Дэвид Веттер, один из первых, кому была проведена подобная операция, в итоге умер от вируса Эпштейна — Барр, которым был заражён костный мозг, пересаженный от его сестры. Сегодня пересадка, сделанная в первые три месяца жизни ребёнка, имеет высокий уровень успешности. Также врачи успешно проводили внутриутробную трансплантацию, сделанную до рождения ребёнка, с использованием пуповинной крови, богатой стволовыми клетками. Внутриутробная трансплантация позволяет иммунной системе плода развиваться в стерильной среде матки[13]. Однако такое осложнение, как гомологичная болезнь, довольно сложно обнаружить[14].
Совсем недавно в качестве альтернативы пересадке костного мозга была предложена генотерапия. В 1990 году 4-летняя Ашанти де Сильва стала первой пациенткой, которая успешно прошла курс генной терапии. Исследователи собрали образцы крови Ашанти, изолировали некоторые лимфоциты, а затем использовали вирус, чтобы вставить в геном гены аденозиндезаминазы дикого типа. Затем эти клетки вводили обратно в организм и они начинали синтезировать нормальный фермент. Дефицит аденозиндезаминазы компенсировался дополнительными еженедельными инъекциями[15].
Тем не менее испытания были остановлены. В 2000 году обнаружилось, что 2 из 10 пациентов в результате генотерапии заболели лейкозом в результате введения гена, несущего ретровирус, возле онкогена. В 2007 году у 4 из 10 пациентов также был диагностирован лейкоз[16] (данные в источнике противоречат указанной информации о лейкозе, все пациенты живы[17]). В настоящее время работы в области генной терапии направлены на изменение вирусного вектора, чтобы уменьшить вероятность онкогенеза[18].
Есть также некоторые нелечебные методы терапии тяжёлого комбинированного иммунодефицита. Обратная изоляция предполагает использование ламинарного потока воздуха и механических барьеров (для избежания физического контакта с другими людьми), чтобы изолировать пациента от любых вредных патогенных микроорганизмов, присутствующих во внешней среде[19].
Примечания[править | править код]
- ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0
- ↑ NEWBORN SCREENING FOR PRIMARY IMMUNODEFICIENCY DISEASE
- ↑ Yee A, De Ravin SS, Elliott E, Ziegler JB (2008). «Severe combined immunodeficiency: A national surveillance study». Pediatr Allergy Immunol 19 (4): 298—302. doi:10.1111/j.1399-3038.2007.00646.x. PMID 18221464
- ↑ a b «News From Indian Country — A rare and once-baffling disease forces Navajo parents to cope». Retrieved 2008-03-01
- ↑ a b Li L, Moshous D, Zhou Y et al. (2002). «A founder mutation in Artemis, an SNM1-like protein, causes SCID in Athabascan-speaking Native Americans». J. Immunol. 168 (12): 6323-9. PMID 12055248
- ↑ Haq IJ, Steinberg LJ, Hoenig M et al. (2007). «GvHD-associated cytokine polymorphisms do not associate with Omenn syndrome rather than T-B- SCID in patients with defects in RAG genes». Clin. Immunol. 124 (2): 165-9. doi:10.1016/j.clim.2007.04.013. PMID 17572155
- ↑ Pesu M, Candotti F, Husa M, Hofmann SR, Notarangelo LD, O’Shea JJ (2005). «Jak3, severe combined immunodeficiency, and a new class of immunosuppressive drugs». Immunol. Rev. 203: 127-42. doi:10.1111/j.0105-2896.2005.00220.x. PMID 15661026
- ↑ «Wisconsin First State in Nation to Screen All Newborns for Severe Combined Immune Deficiency (SCID) or „Bubble Boy Disease“»
- ↑ «NEWBORN SCREENING FOR PRIMARY IMMUNODEFICIENCY DISEASE»
- ↑ «MDCH Adds Severe Combined Immunodeficiency (SCID) to Newborn Screening»
- ↑ «Severe Combined Immunodeficiency (SCID): Immunodeficiency Disorders: Merck Manual Professional». Retrieved 2008-03-01
- ↑ a b Chinen J, Buckley RH (2010). «Transplantation immunology: solid organ and bone marrow». J. Allergy Clin. Immunol. 125 (2 Suppl 2): S324-35
- ↑ Vickers, Peter S. (2009). Severe combined immune deficiency: early hospitalisation and isolation. Hoboken NJ: John Wiley & Sons, 29-47. ISBN 978-0-470-74557-1
- ↑ Buckley RH (2004). «Molecular defects in human severe combined immunodeficiency and approaches to immune reconstitution». Annu. Rev. Immunol. 22 (1): 625—655
- ↑ a b Fischer A, Hacein-Bey S, Cavazzana-Calvo M (2002). «Gene therapy of severe combined immunodeficiencies». Nat Rev Immunol 2 (8): 615—621
- ↑ Press release from the European Society of Gene Therapy
- ↑ https://primaryimmune.org/wp-content/uploads/2015/05/GSK-Fondazione-Telethon-and-Ospedale-San-Raffaele-announce-EU-regulatory-submission-for-gene-therapy-to-treat-rare-disease-ADA-SCID-05_05_15.pdf
- ↑ Cavazzana-Calvo M, Fischer A (2007). «Gene therapy for severe combined immunodeficiency: are we there yet?». J. Clin. Invest. 117 (6): 1456—1465
- ↑ Tamaroff MH, Nir Y, Straker N (1986). «Children reared in a reverse isolation environment: effects on cognitive and emotional development». J. Autism Dev. Disord. 16 (4): 415—424
Источник