Синдром фишера эванса код мкб
Синдром Фишера-Эванса (ФЭС)- это заболевание, сочетающее в себе аутоиммунную анемию гемолитического вида и тромбоцитопению.
ФЭС является редким диагнозом, хотя точная частота неизвестна.
Впервые французские исследователи сообщили о выявлении семи детей с ФЭС из 164 случаев ITP и 15 случаев АИГА.
Перед вами фрагмент клинической рекомендации из Медицинской экспертной системы Консилиум. Развернуть рекомендацию полностью вы можете в системе. Если вы не подписчик, воспользуйтесь пробным доступом.
Никакой гендерной, этнической специфичности не было отмечено. Средний возраст на презентации колебался от 5 до 7 лет, общий возрастной диапазон – 0–2 и 6–26 лет.
В трех крупных клиниках во Франции ФЭС диагностирован у 36 детей за 1990–2002 годы, средний возраст 5 лет.
Количество детей с ФЭС составляет от 10 до 24,9 процента среди пациентов с аутоиммунной гемолитической анемией и тромбоцитопенией.
↯
Больше статей в журнале
«Заместитель главного врача»
Активировать доступ
Диагнозы по МКБ
D69.3 Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
За последние годы появились работы о роли трипептидил пептидазы (tripeptidyl peptidase II) (TPP2).
Дефицит TPP2 выявляется при ФЭС и предрасположенности к вирусным инфекциям. ТРР2 блокирует пролиферацию Т-клеток и продолжительность жизни лимфоцитов.
Би-аллельные мутации ТТР2 обусловливают раннее развитие ФЭС.
Примерно в 50 процентах случаев ФЭС ассоциируется с аутоиммунопатологическими процессами, иммунодефицитными, лимфопролиферативными состояниями.
Жалобы и анамнез
Чаще болезнь начинается исподволь: больные жалуются на боли в суставах, животе, субфебрильную температуру.
Позднее присоединяются умеренная слабость и одышка, на коже обнаруживаются геморрагии (экхимозы, петехии), кровоизлияния в слизистую оболочку рта, конъюнктиву, наблюдаются носовые и маточные кровотечения.
Проявления геморрагического синдрома: внутренние и наружные кровотечения, кровоизлияния могут предшествовать появлению клинических и лабораторных признаков иммунного гемолиза. В некоторых случаях гемолиз начинается раньше.
У ряда больных анемия и тромбоцитопения выявляются одновременно.
Тромбоцитопения может развиться через несколько лет после спленэктомии, выполненной по поводу аутоиммунной гемолитической анемии, при этом признаки гемолиза могут отсутствовать.
Физикальное обследование
В ходе общеклинического осмотра обращает на себя внимание проявление геморрагического, анемического синдромов. Значимых изменений со стороны внутренних органов нет.
Единичные авторы описывают незначительную спленомегалию. Клиническая картина характеризуется анемией, высоким ретикулоцитозом и непрямой гипербилирубинемией, сочетающимися с тромбоцитопенией, то есть симптомами, свойственными аутоиммунной гемолитической анемии и тромбоцитопенической пурпуре.
Проявления геморрагического синдрома представлены обильными гематомами, профузными носовыми, маточными кровотечениями, множественными разнокалиберными геморрагиями на слизистых и кожных покровах.
Реабилитация и амбулаторное лечение
Срок диспансерного наблюдения даже у пациентов, достигших полной клинико-иммунологической ремиссии, – не менее 10 лет с учетом высокого риска рецидивирования и развития иных проявлений иммунопатологических процессов.
Вакцинация по индивидуальному графику в соответствии с рекомендациями для пациентов с первичными имммунодефицитными состояниями.
Педиатрические пациенты с аутоиммунными мультилинейными цитопениями после завершения диагностики, коррекции основного симптомокомплекса нуждаются в динамическом наблюдении с целью профилактики рецидивов и диагностики вторых лимфопролиферативных синдромов, других первичных иммунодефицитов и аутоиммунных заболеваний.
На фоне длительного течения ФЭС описано развитие Т-клеточной лимфомы, вовлечение в патологический процесс других органов – почек, щитовидной железы.
Развитие международного регистра для таких пациентов необходимо, чтобы улучшить понимание их сложной естественной истории.
Профилактика и диспансерное наблюдение
Специфическая профилактика ФЭС не разработана. К рекомендациям общего характера относится элиминация/ограничение действия эндогенных и экзогенных неблагоприятных факторов, стимулирующих иммунопатологические реакции организма.
Алгоритмы лечения, протоколы первичного приема, новые формы ИДС, памятки для пациентов и врачей — читайте и скачивайте материалы на www.provrach.ru
Источник
Фишера-Эванса синдром (J. A. Fisher; R. S. Evans, совр. американский врач; синдром; син. синдром Эванса) — сочетание аутоиммунной гемолитической анемии с аутоиммунной тромбоцитопенией.
Заболевание впервые описал Фишер в 1947 г. и предположил иммунный генез анемии и тромбоцитопении. Эванс и сотр. в 1951 г. более подробно описали клинику аутоиммунной гемолитической анемии (см.), сочетающейся с аутоиммунной тромбоцитопенией (см.). Выделяют симптоматическую и идиопатическую форму Фишера-Эванса синдрома.
Симптоматическая форма наблюдается при хроническом гепатите, системной красной волчанке, хроническом лимфолейкозе, лимфоме, саркоме, лимфогранулематозе, ревматоидном артрите, туберкулезе и др. В редких случаях синдром является первым проявлением этих заболеваний. При идиопатической форме установить связь гемолиза и тромбоцитопении с каким-либо другим патологическим процессом не удается.
В основе патогенеза лежит повышенное разрушение эритроцитов и тромбоцитов вследствие фиксации на их поверхности белков иммуноглобулиновой природы — аутоантител (см.). Антиэритроцитарные антитела чаще являются неполными тепловыми агглютининами (см. Агглютинация) и принадлежат к иммуноглобулинам (см.) различных классов (G, реже — M или A). Они специфически связываются с антигенами системы резус (см. Группы крови); в нек-рых случаях направлены против антигенов других систем. Специфичность антитромбоцитарного иммуноглобулина класса G (антител) не установлена, однако доказано, что его содержание на поверхности эритроцитов по сравнению с нормой увеличено. Разрушение эритроцитов и тромбоцитов осуществляется преимущественно в селезенке, иногда в печени и костном мозге. В связи с этим продуцирование кроветворных клеток в костном мозге увеличено, в миелограмме (см.) отмечается увеличение содержания эритроидных клеток и мегакариоцитов (см. Кроветворение).
Клиническая картина характеризуется анемией, высоким ретикулоцитозом и непрямой гипербилирубинемией, сочетающимися с тромбоцитопенией, т. е. симптомами, свойственными аутоиммунной гемолитической анемии (см.) и тромбоцитопенической пурпуре (см. Пурпура тромбоцитопеническая). Чаще болезнь начинается исподволь; больные жалуются на боли в суставах, животе, субфебрильную температуру. Позднее присоединяется умеренная слабость и одышка, на коже обнаруживаются геморрагии (экхимозы, петехии), кровоизлияния в слизистую оболочку рта, конъюнктиву, наблюдаются носовые и маточные кровотечения. Геморрагический синдром (внутренние и наружные кровотечения, кровоизлияния) может предшествовать появлению клин, и лаб. признаков иммунного гемолиза (см.). В нек-рых случаях гемолиз начинается раньше. У ряда больных анемия и тромбоцитопения выявляются одновременно. Тромбоцитопения может развиться через несколько лет после спленэктомии (см.), выполненной по поводу аутоиммунной гемолитической анемии, при этом признаки гемолиза могут отсутствовать.
Диагноз устанавливают на основании клин, картины и прямой пробы Кумбса (см. Кумбса реакция), подтверждающей аутоиммунный характер гемолиза. Отрицательные результаты пробы Кумбса не исключают наличия у больного иммунного гемолиза, т. к. при усилении гемолиза значительная часть нагруженных антителами эритроцитов разрушается. Установить гемолиз помогает также обнаружение повышенного содержания в крови ретикулоцитов, укорочения продолжительности жизни эритроцитов, увеличения клеток эритроидного ряда в костном мозге. При выявлении тромбоцитопении и повышенного (или нормального) количества мегакариоцитов в костном мозге диагностируют тромбоцитолиз (процесс распада тромбоцитов). Иммунный характер тромбоцнтопении подтверждает предложенный Диксоном (R. Dixon) и Россе (W. Rosse) количественный метод определения иммуноглобулинов класса G на поверхности тромбоцитов; при Фишера-Эванса синдроме их содержание на поверхности тромбоцитов повышено.
Лечение проводят глюкокортикоидными гормонами; при отсутствии эффекта производят спленэктомию (см.). Если после операции выраженный гемолиз и (или) тромбоцитолиз рецидивируют, назначают цитостатические препараты (азатиоприн, циклофосфан, винкристин), обычно их комбинируют с глюкокортикоидными гормонами. Детям при отсутствии жизненных показаний назначения цитостатических препаратов следует избегать. При тяжелой анемии, угрожающей жизни больного, показаны трансфузии эритроцитной массы или многократно отмытых эритроцитов, подобранных индивидуально с помощью непрямой пробы Кумбса. Переливание тромбоцитной массы не оказывает эффекта, т. к. донорские клетки быстро разрушаются.
Прогноз часто неблагоприятный. При Фишера-Эванса синдроме нередко наблюдаются тяжелые гемолитические кризы (см.), сильные кровотечения (см.), обусловленные дефицитом тромбоцитов. Нередки осложнения, связанные с необходимостью длительного применения глюкокортикоидных гормонов и цитостатических препаратов.
При Фишера-Эванса синдроме следует уделять особое внимание профилактике рецидивов гемолиза и (или) тромбоцитолиза при возникновении инфекционных болезней, в особенности вирусных (в нек-рых случаях назначают небольшие дозы глюкокортикоидных гормонов). Больные должны избегать инсоляции; исключается прием препаратов, блокирующих функцию тромбоцитов (напр., препаратов салициловой кислоты).
Библиогр.: Идельсон Л. И., Дицковский Н. А. и Ермильченко Г. В. Гемолитические анемии, М., 1975, библиогр.; Руководство по гематологии, под ред. А. И. Воробьева и Ю. И. Лорие, М., 1979; Савченко В. Г. и Идельсон Л. И. Применение метода Диксона и Россе для количественного определения иммуноглобулинов на поверхности тромбоцитов при тромбоцитопенической пурпуре, Пробл. гематол. и перелив, крови, т. 26, № 7, с. 49, 1981; Dixon R., R osse W. а. Ebbert L. Quantitative determination of antibody in idiopathic thrombocytopenic purpura, New Engl. J. Med., v. 292, p. 230, 1975; Evans R. S. a. o. Primary thrombocytopenic purpura and acquired hemolytic anemia, evidence for a common etiology, Arch, intern. Med., v. 87, p. 48, 1951; Pirofsky B. Autoimmunization and the autoimmune hemolytic anemias, Baltimore, 1969; Progress in hematology, ed. by E. B. Brown a. С. V. Moore, v. 6, p. 82, N. Y.— L., 1969.
В. Г. Савченко.
Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание
Рекомендуемые статьи
Источник
МКБ-10
D69.3Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
1. 2016 Клинические рекомендации «Синдром Фишера–Эванса» Национальное общество детских гематологов и онкологов
Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Профилактика
Жалобы и анамнез
Чаще болезнь начинается исподволь; больные жалуются на боли в суставах, животе, субфебрильную температуру. Позднее присоединяются умеренная слабость и одышка, на коже обнаруживаются геморрагии (экхимозы, петехии), кровоизлияния в слизистую оболочку рта, конъюнктиву, наблюдаются носовые и маточные кровотечения. Проявления геморрагического синдрома: внутренние и наружные кровотечения, кровоизлияния могут предшествовать появлению клинических и лабораторных признаков иммунного гемолиза. В некоторых случаях гемолиз начинается раньше. У ряда больных анемия и тромбоцитопения выявляются одновременно. Тромбоцитопения может развиться через несколько лет после спленэктомии, выполненной по поводу аутоиммунной гемолитической анемии, при этом признаки гемолиза могут отсутствовать.
Физикальное обследование
В ходе общеклинического осмотра обращает на себя внимание – проявление геморрагического, анемического синдромов. Значимых изменений со стороны внутренних органов нет. Единичные авторы описывают незначительную спленомегалию. Клиническая картина характеризуется анемией, высоким ретикулоцитозом и непрямой гипербилирубинемией, сочетающимися с тромбоцитопенией, т.е симптомами, свойственными аутоиммунной гемолитической анемии и тромбоцитопенической пурпуре. Проявления геморрагического синдрома представлены обильными гематомами, профузными носовыми, маточными кровотечениями, множественными разнокалиберными геморрагиями на слизистых и кожных покровах.
Лабораторная диагностика
- Рекомендовано диагностику проводить на основании гемограммы. В гемограмме единственными изменениями могут быть умеренная или глубокая тромбоцитопения до 3000-7000 х 10, анемия нормохромная с повышенным содержанием ретикулоцитов. Анемия и тромбоцитопения характеризуются большой вариабильностью в начале заболевания и реакцией на лечение.
При наличии только одного из этих признаков заболевания диагностическая значимость соответствует
При сочетании аутоиммунной анемии и иммунной тромбоцитопении диагностическая значимость соответствует
Комментарий: Возможно появление гипербилирубинемии за счет непрямой фракции, ферменты остаются на практически нормальном уровне или несколько повышены.
- Диагноз устанавливают на основании клинической картины и прямой пробы Кумбса.
Комментарий: Отрицательные результаты пробы Кумбса не исключают наличие у больного иммунного гемолиза, так как при усилении гемолиза значительная часть нагруженных антителами эритроцитов разрушается. Установить гемолиз помогает также обнаружение ретикулоцитоза в крови, укорочения продолжительности жизни эритроцитов, увеличения содержания клеток эритроидного ряда в костном мозге.
- Наличие всех симптомов ФЭС: иммунный гемолиз, тяжелая тромбоцитопения обеспечивают более высокую диагностическую значимость.
При выявлении тромбоцитопении и повышенного или нормального количества мегакариоцитов в костном мозге диагностируют тромбоцитолиз (процесс распада тромбоцитов).
- Иммунный характер тромбоцитопении подтверждает количественный метод предложенный Диксоном (H. Dixon) и Россе (W. Rosse), метод определения иммуноглобулинов класса G на поверхности тромбоцитов; при ФЭС их содержание на поверхности тромбоцитов повышено.
Инструментальная диагностика
Инструментальная диагностика для подтверждения диагноза СФЭ не показана.
Иная диагностика
Многочисленные попытки найти значимые иммунологические маркеры заболевания пока не увенчались успехом. Описываются изменения субпопуляций лимфоцитов, в/в иммуноглобулинов. При изучении иммунограммы у детей может быть выявлен сниженный процент T4 (Т-хелперов) клеток; увеличение в процентах T8 (Т-супрессоров) клеток, соотношение Т8 по сравнению с нормальным контролем и пациентами с хронической ИТП; эти нарушения сохранялись в течение среднего периода наблюдения сроком на 1 год. Снижение соотношения CD4 / CD8, которое сохраняется даже после спленэктомии. Зарегистрировано увеличение интерлейкина-10 и интерферона — γ, которые вызывают активацию аутореактивных В – клеток, продуцирующих антитела. Тем не менее, значение этих нарушений клеточного иммунитета остается неясным.
Изменения в сыворотке крови уровня иммуноглобулинов при ФЭС описаны в ряде исследований, но они не являются обязательными или специфическими, также, как и количество циркулирующих В – клеток.
Несмотря на увеличение молекулярного понимания, вопрос, способствует ли генетическая предрасположенность аутоиммунной цитопении остается нерешенным для большинства пациентов.
Источник
Здравствуйте, vazhna.
Цитата
Это крайне редкое орфанное заболевание
на непрерывной дорогостоящей иммуносупрессивной терапии
Данные обстоятельства по ныне действующему законодательству не являются безусловным основанием для установления инвалидности, т.е. далеко не все больные, страдающие такой патологией (и получающие такую терапию), признаются инвалидами.
Цитата
врачебная комиссия ФГБУ НМИЦ ДГОИ им.Д.Рогачева рекомендовала продлить инвалидность
Лечащие врачи неправомочны решать вопросы установления инвалидности.
Действующее законодательство дает это право только экспертам бюро МСЭ.
На эту тему я писал уже неоднократно.
Каждый должен заниматься своим делом.
Пирожник — должен печь пироги, сапожник — чинить сапоги (но не наоборот).
Лечащие врачи — должны лечить больных, эксперты МСЭ — решать вопросы установления инвалидности (но не наоборот).
Лечащие врачи не имеют соответствующей экспертной подготовки и им не следует «настраивать» больного на определенное конкретное решение. Они не несут абсолютно никакой ответственности за свое высказанное в устной форме мнение о том, какая группа инвалидности положена тому или иному больному.
В отличие от них, врачи эксперты оформляют на каждого больного экспертно-медицинское дело, где в письменном виде обосновывают свое решение со ссылкой на соответствующие нормативно-правовые акты, заверяют его своими подписями и печатью учреждения МСЭ и несут за него полную юридическую ответственность. Этот важный момент следует очень хорошо понимать.
Надеяться рекомендую всегда только на лучшее.
Цитата
Куда обращаться за помощью таким больным
Неконкретный вопрос.
Смотря за какой конкретно помощью.
Если за помощью в плане лечения, то к лечащим врачам.
Если за помощью в плане обжалования решения бюро МСЭ, то существует установленный законом порядок такого обжаловвания, нарушать который я не рекомендую.
При наличии у больной сомнений в правильности принятого первичным бюро МСЭ решения (в том числе и по сроку установления инвалидности), она имеет право обжаловать его в вышестоящее Главное бюро МСЭ вашего региона (в срок не позднее 1 месяца), затем (при необходимости) и выше — в ФБМСЭ.
По действующему законодательству гражданин (его законный или уполномоченный представитель) имеет право подать заявление по обжалованию решения первичного бюро МСЭ как в регистратуру этого же первичного бюро МСЭ, так и в регистратуру вышестоящего Главного бюро МСЭ своего региона — как ему удобнее (в срок не позднее 1 месяца со дня вынесения решения в первичном бюро МСЭ).
Статистика обжалований в Главное и Федеральное бюро МСЭ
Для справки:
Синдром Фишера-Эванса — сочетание аутоиммунной гемолитической анемии с аутоиммунной тромбоцитопенией.
Код по МКБ-10: D69.3
В настоящее время — основным документом, руководствуясь которым эксперты бюро МСЭ решают вопрос о наличии (или отсутствии) у больного признаков инвалидности — является вступивший в силу с 02.02.2016г. Приказ Минтруда России от 17.12.2015 N 1024н
К данному Приказу имеется Приложение в виде таблицы, в которой приведена количественная (в процентах) оценка степени тяжести различной патологии (заболеваний).
Инвалидность устанавливается при процентах от 40% и выше (при одновременном наличии ОЖД в установленных категориях).
Конкретная группа инвалидности — зависит от размера процентов по приложению к Приказу 1024н.
10-30% — инвалидность не устанавливается.
40-60% — соответствуют 3-й группе инвалидности.
70-80% — соответствуют 2-й группе инвалидности.
90-100% — соответствуют 1-й группе инвалидности.
40-100% — соответствует категории «ребенок-инвалид» (для лиц моложе 18 лет).
Коду по МКБ-10 D69 (со всеми его подпунктами, в том числе и D69.3) соответствуют пункты 5.3 — 5.3.4 приложения к Приказу 1024н:
5.3 Нарушения свертываемости D65 — D69
5.3.1 Незначительная степень нарушения функции кроветворения — легкая форма с редкими (1 раз в год) кровотечениями, при гемофилии уровень активности дефицитного фактора свертывающей системы крови в пределах более 5% — 10-30%
5.3.2 Умеренная степень нарушения функции кроветворения — среднетяжелая форма с редкими (2 и менее раз в год) кровотечениями, при гемофилии уровень активности дефицитного фактора свертывающей системы крови в пределах от 1 до 5%, кровоизлияния в суставы и/или во внутренние органы 2 и менее раз в год —
40-60%
5.3.3 Выраженная степень нарушения функции кроветворения — тяжелая форма с частыми (3 — 4 раза в год) кровотечениями, требующими купирования в условиях стационара, при гемофилии уровень активности дефицитного фактора свертывающей системы крови менее 1%, кровоизлияния в суставы и/или во внутренние органы 3 и более раз в год —
70-80%
5.3.4 Значительно выраженная степень нарушения функции кроветворения — тяжелые формы со склонностью к частым тяжелым кровотечениям (спонтанные кровотечения, опасные для жизни) —
90-100%
Если же у больной в клинической картине заболевания преобладают явления гемолитической анемии, то в этом случае — можно (с моей точки зрения) ориентироваться на соответствующие пункты приложения к Приказу 1024н по гемолитической анемии:
5.2.1.1 С незначительными нарушениями функции кроветворения, стабильные — 10-20%
5.2.1.2 С умеренными нарушениями функции кроветворения, в случаях необходимости периодических трансфузий — 40-50%
5.2.1.3 С выраженными нарушениями функции кроветворения при потребности в частых (ежемесячных) трансфузиях — 70-80%
Вывод: если на фоне проводимого лечения (независимо от его стоимости) состояние здоровья больной за последние 12 мес. перед МСЭ соответствует вышеприведенным пунктам 5.3.1 и 5.2.1.1, то в этом случае — оснований для установления инвалидности по ныне действующему законодательству — не имеется.
P.S. Учитывая крайнюю редкость вашего заболевания, я бы рекомендовал вам обжаловать решение (при необходимости) — вплоть до ФБМСЭ.
Именно мнение экспертов ФБМСЭ в таких сложных экспертных случаях (при очень редких диагнозах) является «истиной в последней инстанции».
Эксперты ФБ МСЭ имеют право трактовать действующие НПА по МСЭ, точнее — ОБЯЗАНЫ обеспечивать единообразное применение законодательства РФ в области МСЭ, согласно пункту 7и) Приказа МТСР РФ от 11.10.2012г. N 310н:
и) оказывает методологическую и организационно-методическую помощь главным бюро, обеспечивает единообразное применение законодательства Российской Федерации в области социальной защиты инвалидов в установленной сфере деятельности…
Подробнее о синдроме Фишера—Эванса
Источник