Синдром фара код по мкб
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Патогенез
- Классификация
- Симптомы
- Диагностика
- Дифференциальная диагностика
- Лечение
- Прогноз
- Профилактика
Названия
Название: Болезнь Фара.
Болезнь Фара
Описание
Болезнь Фара. Идиопатическая симметричная кальцификация церебральных структур — подкорковых ганглиев, коры полушарий, мозжечка. Может протекать бессимптомно, клинически проявляется экстрапирамидными расстройствами (гиперкинезами, паркинсонизмом), мозжечковыми нарушениями, интеллектуальным снижением. Диагностируется по данным церебральной КТ при исключении вторичного характера кальцинированных очагов по результатам биохимических, ультразвуковых, ПЦР исследований. Лечение симптоматическое с применением средств, улучшающих тканевый обмен, цитопротекторов, препаратов леводопы, антиконвульсантов.
Дополнительные факты
Болезнь Фара включает случаи первичного идиопатического отложения кальция в мозговых структурах, вторичные формы церебрального кальциноза в рамках данной патологии не рассматриваются. Первые подробные описания заболевания сделаны в 1930 году немецким невропатологом К. Т. Фаром. Болезнь Фара является редкой нозологией, распространённость составляет менее 1 случая на 1 млн. Населения. Гендерные различия в заболеваемости выражаются соотношением мужчин и женщин 2:1. Патология проявляется в любом возрастном периоде, чаще в 30-60 лет. Прижизненно выявляется лишь в 1-2% случаев, что объясняется наличием бессимптомных вариантов течения, диагностикой заболевания под видом иных нейродегенеративных процессов (болезни Паркинсона, сенильной хореи).
Болезнь Фара
Причины
Приводящие к возникновению заболевания этиологические факторы точно не установлены. Предполагают генетический характер патологии с локализацией нарушений в четырнадцатой (локус 14q13), второй (локус 2q37) хромосомах, хромосомном участке q21. 1-q11. 23 восьмой хромосомы. При исследовании семейных случаев выявлена генетическая гетерогенность. Установлены варианты, когда болезнь наследовалась аутосомно-доминантным и Х-сцепленным путём. Описаны спорадические случаи, при которых семейный характер патологии не прослеживается. Известно, что клиническая манифестация происходит, когда общий объём кальцификатов достигает критической величины — 3,9 см³.
Патогенез
Формирующие болезнь патогенетические механизмы окончательно не определены. Предполагаются генетически детерминированные сдвиги церебрального метаболизма, становящиеся причиной отложения в мозговых тканях избытков кальция. Выраженная кальцификация подкорковых образований становится причиной дезорганизации лобно-субкортикальной системы, регулирующей произвольные движения и обеспечивающей когнитивные функции (память, мышление, внимание).
Морфологически кальцификаты обнаруживаются симметрично в различных структурах: коре мозга, белом веществе, подкорковых ганглиях, внутренней капсуле, мозжечке, стенках мелких артерий, реже вен. Характерно наличие периваскулярных мелких кальциевых конгломератов. Наиболее массивная кальцификация выявляется в подкорковых отделах. Микроскопически кальцификаты отличаются типичной структурой, представленной нитями толщиной 140-400 мкм. Они зачастую содержат минеральные комплексы с включениями железа, меди, алюминия, фосфора, свинца, цинка, кобальта.
Классификация
В практической неврологии болезнь Фара подразделяется на две клинические формы, отличающиеся возрастом манифестации, типом преобладающей симптоматики:
• Ювенильная форма. Дебют заболевания происходит в детском или подростковом периоде. Характерны экстрапирамидные нарушения в виде атетоза, хореи, мышечной дистонии. Патология может сопровождаться олигофренией. По мере взросления отмечается смена гиперкинезов паркинсонической симптоматикой.
• Сенильная форма. Манифестирует в пожилом и среднем возрасте. Клиническая картина характеризуется доминированием симптомов паркинсонизма в сочетании с когнитивными расстройствами. Типична прогрессирующая деменция.
Симптомы
В типичных случаях болезнь дебютирует появлением утомляемости, неуклюжести движений, шаткости ходьбы, изменений речи, непроизвольных двигательных актов или ночных мышечных спазмов. Основу клинических проявлений составляют экстрапирамидные нарушения. В молодом возрасте это различные гиперкинезы: атетоз — непроизвольные червеобразные движения в пальцах кистей, хореоатетоз — сочетание атетоза с быстрыми насильственными движениями в конечностях, торсионная дистония — тонические мышечные спазмы, придающие телу неестественные позы. У взрослых наблюдается вторичный паркинсонизм: амимия лица, брадикинезия, замедленные скованные движения, шаркающая походка, постуральный тремор.
Симптоматика паркинсонизма зачастую сочетается с мозжечковой атаксией (дискоординация, несоразмерность движений, нистагм), пирамидной недостаточностью (слабость в конечностях, повышенные сухожильные рефлексы, патологические стопные знаки). Возможна дизартрия, дисфагия, недержание мочи. Эпилептические пароксизмы более характерны для ювенильной формы заболевания, могут отмечаться у взрослых.
Тремор.
Диагностика
Основным диагностическим методом, позволяющим неврологу достоверно установить наличие очагов кальциноза в мозговых тканях, является КТ головного мозга. Интенсивность очагов на томограммах отражает уровень концентрации кальция. МРТ головного мозга значительно хуже визуализирует кальцификаты, но позволяет оценить сопутствующие дегенеративные процессы. С целью подтверждения идиопатического характера патологии проводится целый ряд дополнительных обследований:
• Биохимический анализ крови. Производится определение электролитов крови: кальция, фосфора, железа, натрия. Отсутствие существенных отклонений позволяет исключить общие обменные нарушения в организме, приводящие к отложению кальция.
• Определение уровня паратгормона Нормальные показатели концентрации гормона в крови исключают наличие гипопаратиреоза, псевдогипопаратиреоза, как наиболее распространённых причин кальцификации.
• УЗИ щитовидной и паращитовидных желёз. У пациентов с болезнью Фара эхоскопическая картина остается в пределах нормы, что исключает связанные с поражением этих желёз гормонально-обменные нарушения.
• ТКДГ церебральных сосудов. Необходима для оценки мозговой гемодинамики, выявления хронической церебральной ишемии как первопричины дегенеративных изменений, сопровождающихся кальцификацией.
• ПЦР. Исследования. Направлены на выявление токсоплазмы, цитомегаловируса и других инфекционных агентов, способных вызывать воспалительные изменения мозговых тканей с образованием кальцификатов.
Диагноз болезнь Фара правомочен после исключения вторичного характера церебральной кальцификации, наблюдающейся при эндокринных (гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, гипотиреоз), сосудистых (атеросклероз, амилоидоз сосудов), инфекционных (краснуха, цистицеркоз, токсоплазмоз, цитомегалия) заболеваниях.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика проводится также с болезнью Галлервордена-Шпатца, туберозным склерозом.
Лечение
Поскольку патогенез заболевания остаётся неясным, терапия имеет преимущественно симптоматический характер. С целью улучшения обменных процессов применяются стимуляторы тканевого метаболизма (ацетилкарнитин, глютаминовая кислота, комплекс L-цитруллин+малат, никотинамид), цитопротекторы (рибофлавин, янтарная кислота, мельдоний). При симптомах паркинсонизма предпочтительно назначение фармпрепаратов леводопы, при гиперкинезах — холинолитиков, бензодиазепинов. Наличие эпилептических приступов служит показанием к лечению современными антиконвульсантами (леветирацетамом). В комплексной терапии применяется лечебная физкультура, водолечение, когнитивные тренинги.
Прогноз
Клинически проявленная болезнь Фара рассматривается как хроническое нейродегенеративное заболевание. Прогноз выздоровления неблагоприятный, однако, при должном уровне поддерживающей симптоматической терапии состояние пациентов длительное время остаётся удовлетворительным. Субклинический вариант не сказывается на здоровье и когнитивных способностях больного, может быть случайной находкой при проведении компьютерной томографии.
Профилактика
Специфические меры, позволяющие предупредить развитие болезни, не разработаны.
Источник
Рубрика МКБ-10: G23.8
МКБ-10 / G00-G99 КЛАСС VI Болезни нервной системы / G20-G26 Экстрапирамидные и другие двигательные нарушения / G23 Другие дегенеративные болезни базальных ганглиев
Определение и общие сведения[править]
Двусторонний стриопаллидодентатный кальциноз
Синонимы: феррокальциноз сосудов головного мозга, идиопатический кальциноз базальных ганглиев.
Идиопатический кальциноз базальных ганглиев, его также ошибочно называют болезнью Фара, характеризуется накоплением отложений кальция в различных областях мозга, особенно в базальных ганглиях и зубчатом ядре, часто ассоциируется с нейродегенерацией.
Распространенность неизвестна, менее 200 случаев заболевания были зарегистрированы на сегодняшний день. Чаще встречается у мужчин (соотношение мужчин и женщин 2: 1).
Патология носит семейный или спорадический характеро. Известно более 30 семей с наследственной формой патологии, которая наследуется аутосомно-доминантно.
Этиология и патогенез[править]
Идиопатический кальциноз базальных ганглиев является генетически гетерогенной патологией. С возникновением заболевания связывают локусы генов IBGC1 (14q11.2–21.3.), IBGC2 (2q37), IBGC3 (8p21.1-q11.13) и IBGC4 (5q32). Мутация гена SLC20A2 (локус IBGC3) была обнаружена у 218 пациентов из 29 семей. Еще один локус был идентифицирован в 2013 году и связан с геном PDGFRB, кодирующем тромбоцитарный бета фактор роста (PDGFB).
Клинические проявления[править]
Идиопатический кальциноз базальных ганглиев может протекать бессимптомно. Симптоматические формы, как правило, манифестируют на четвертом десятилетии жизни, хотя кальцификации могут быть найдены во втором десятилетии. У пациентов наблюдаются двигательные расстройства, в том числе паркинсонизм, хорея, тремор, дистония, атетоз, орофациальная дискинезия и атаксия. Кроме того пациенты демонстрируют психоневрологические расстройства — затруднение концентрации внимание, нарушения памяти и/или изменения личности и поведения, а также признаки деменции.
Часто первыми симптомами заболевания являются моторная неуклюжесть, утомляемость, неустойчивая походка, медленная или невнятная речь, дисфагия, непроизвольные движения или судороги. Может возникнуть недержание мочи .
Другие уточненные дегенеративные болезни базальных ганглиев: Диагностика[править]
Диагноз основывается на данных КТ или МРТ, демонстрирующих двусторонние, почти симметричные кальцификации одной или нескольких из следующих областей: базальных ганглиев, зубчатых ядер, таламуса и коры головного мозга. Электроэнцефалограмма, исследование нервной проводимости, зрительные вызванные потенциалы и слуховые вызванные потенциалы, как правило, нормальные или с незначительными отклонениями.
Дифференциальный диагноз[править]
Дифференциальный диагноз включает гипопаратиреоз и псевдогипопаратиреодизм, синдром Кенни-Каффи 1-го типа, нейродегенерации с накоплением железа, синдром Коккейна и синдром Айкарди-Гутьерреса.
Другие уточненные дегенеративные болезни базальных ганглиев: Лечение[править]
Специфического лечения на сегодняшний день нет. Лечение основано на купировании симптомов тревоги, депрессии, обсессивно-компульсивное поведения и дистонии.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Обызвествление базальных ядер и зубчатого ядра может сопутствовать некоторым другим состояниям (см. табл. 15.7), нередко оно выявляется у пожилых и может быть одной из причин легких двигательных нарушений, часто встречающихся в этой возрастной группе. При выраженном обызвествлении бывают тяжелые прогрессирующие двигательные расстройства в виде паркинсонизма или хореоатетоза.
В случае гипокальциемии (при послеоперационном или идиопатическом гипопаратиреозе либо при псевдогипопаратиреозе) прогрессирование двигательных расстройств можно остановить, если нормализовать концентрацию кальция в крови с помощью витамина D (50 000—100 000 МЕ/сут) и препаратов кальция. Для предупреждения передозировки витамина D необходимо регулярное биохимическое исследование крови. Регресс двигательных нарушений наблюдается редко, за исключением, возможно, случаев идиопатического гипопаратиреоза. Реже обызвествление возникает при гиперпаратиреозе и псевдопсевдогипопаратиреозе (нормокальциемическом псевдогипопаратиреозе).
Источники (ссылки)[править]
https://www.orpha.net
https://www.dovepress.com
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Источник
Болезнь Фара – это патология центральной нервной системы, связанная с нарушением минерального обмена. При данном заболевании в веществе головного мозга накапливаются ионы кальция и железа. Наблюдаются неврологические расстройства – паркинсонизм, эпилептические припадки, психические симптомы, проблемы с когнитивной функцией. Страдают этим люди разного возраста.
Причины болезни Фара
Болезнь Фара по МКБ-10 G23 – феррокальциноз сосудов головного мозга и базальных ганглиев, зубчатых ядер мозжечка. Это нейродегенеративное заболевание, при котором откладываются соли кальция и железа. До сих пор до конца не выяснены причины, вызывающие такую патологию центральной нервной системы.
Предполагается, что феррокальциноз сосудов головного мозга, а также ядер серого вещества может быть связан со следующими причинами:
- Нарушение кальциево-фосфорного обмена при заболеваниях щитовидной, паращитовидных желез (аденоматоз, повышение или снижение гормональной функции).
- Перенесенные геморрагические или ишемические инсульты, диапедезные кровоизлияния (через капилляры с повышенной проницаемостью выходят эритроциты, накапливается гемосидерин – пигмент, который состоит из оксида железа).
- Генетические отклонения.
- Респираторный алкалоз (нарушение кислотно-щелочного равновесия), гипоксия мозга.
Все про врожденный и приобретенный гемипарез: причины заболевания и проявления.
Повышенная выработка паращитовидными железами парат–гормона ведет к увеличению содержания кальция в крови. При этом сосуды известкуются, из-за чего страдают газообмен и трофика головного мозга.
Снижение активности щитовидной железы способствует кальцификации тканей и сосудов, а также базальных ганглиев, которые ответственны за движения человеческого организма.
Инсульты приводят к кровоизлияниям, а следовательно, к отложению на сосудах солей железа и кальция, которые всегда содержатся в крови. Часто это протекает на фоне длительно протекающей гипертонической болезни. Вокруг капилляров находят зерна гемосидерина.
Генетические аномалии могут привести к нарушению обмена кальция и фосфора, в результате чего страдает метаболизм, а серое вещество накапливает соли.
Симптомы болезни Фара
Кальцификация и накопление ионов Fe в артериях приводит к снижению их эластичности, к ломкости и нарушению пропускной способности. В результате у людей ухудшается память вследствие гибели нейронов от хронической кислородной недостаточности. Наблюдается деменция (слабоумие).
Соли железа и кальция накапливаются также в базальных ганглиях – сгустках серого вещества, осуществляющих двигательные функции. Эти ядра, расположенные в основании головного мозга, составляют экстрапирамидную систему.
Экстрапирамидная система состоит из образований, связанных между собой. Они ответственны за согласованность двигательных актов, правильное включение и последовательную работу сгибателей–разгибателей и других мышц–антагонистов.
При поражении болезнью Фара экстрапирамидной системы возникают следующие симптомы:
- Хорея (беспорядочные движения), атетоз (тоническое сокращение мышц), тремор конечностей и головы в покое. Наблюдаются проявления паркинсонизма, усиление сухожильных рефлексов.
- Нистагм (дрожание глазных яблок).
- Эпилептиформные припадки, локальные судороги.
- Ригидность мышц, т. е. их скованность, напряженность.
Страдает также кора больших полушарий, ответственная за движения и чувствительность тела. У пациентов снижаются когнитивные функции (память, внимание, интеллект). Осложнения у детей: олигофрения, алексия, апраксия, аграфия. Нарушается работа зубчатого ядра мозжечка, ответственного за работу нижних и верхних конечностей. Возникает слабость.
Диагностика
Для диагностики болезни Фара используют МРТ или КТ – на снимках отчетливо видны кальцифицированные участки и изменения в мозжечке. Однако лучше всего видны кальцинаты на снимках компьютерной томографии.
Проводится дифференциальная диагностика, исключаются следующие заболевания:
- Гельминтозы головного мозга: цистицеркоз (личинки цепня), эхинококкоз также имеет место кальцификация, но вторичная.
- Ттоксоплазмоз (необходим анализ спинномозговой жидкости или антитела крови).
- Болезнь Вильсона-Коновалова.
- Сосудистая деменция.
- Туберозный склероз.
Проводят также анализ на содержание парат–гормона, кальцитонина в крови. Показано ультразвуковое исследование щитовидной и паращитовидных желез.
Анализ на полимеразно–цепную реакцию назначают с целью возможного выявления нейроинфекций: краснухи, цитомегаловируса, токсоплазмы. При данных заболеваниях имеет место вторичная кальцификация сосудов головного мозга и его структур.
Необходимо определение уровней основных минералов крови – натрия, кальция, железа, фосфора. Транскраниальная допплерография позволит оценить состояние сосудов.
Лечение болезни Фара
Специфической терапии при болезни Фара не существует. Врачи назначают препараты, которые улучшают кровообращение, позволяют бороться с гиперкинезами, т. е. синдромом Паркинсона.
Лечение данного заболевания включает:
- Противопаркинсонические препараты для восстановления нормального метаболизма дофамина – Леводопа. Медикаменты этой группы: Мадопар, Синемет, Наком.
- Вазодилататоры: Стугерон, Кавинтон.
- Антигипоксанты: Цитофлавин (Никотинамид, Сукцинат, Рибофлавин, Инозин), Мексидол, Милдронат, Цитруллин.
- Лечебную физкультуру, кинезиологию.
- Ноотропные препараты: Пирацетам, Неопепт, Глутаминовая кислота.
- Холинолитики для лечения гиперкинезов (Атропин).
- Бензодиазепины для избавления от эпилептиформных припадков (Карбамазепин).
Что такое глиозные изменения головного мозга: лечение, диагностика, профилактика.
Все про резидуально-органическое поражение ЦНС: истоки, клинические проявления и лечение.
На заметку: последствия лейкомаляции головного мозга у новорожденных, причины и симптомы болезни.
Заключение
Прогноз при болезни Фара неблагоприятен, нейродегенерация лишь усугубляется с годами. Лечение направлено на борьбу с симптомами и приостановление прогрессирования. Если найдено гормональное нарушение – расстройство функции щитовидной или паращитовидных желез, – то данная патология успешно корректируется соответствующей медикаментозной терапией.
(3 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка…
.
Источник