Синдром дузе у детей прогноз на будущее
Страницы: [1] 2 3 … 7 Вниз
Автор
Тема: Синдром Дузе (Прочитано 25368 раз)
0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Ищу родителей, чьим деткам ставят такой диагноз: Эпилепсия с миоклоническими-астатическими приступами (синдром Дузе)!
Кратко:
Клинические проявления
Миоклонические-астатические приступы являются определяющим симптомом (100%), проявляясь в виде симметричных миоклоний, за которыми следует падение мышечного тонуса (атонический компонент). Они вызывают молниеносные падения, кивки головой, или сгибание в коленях. У более половины пациентов отмечаются короткие абсансы, часто вместе с миоклониями, в том числе лицевыми, а также атоническим компонентом. Атонические и абсансные приступы возникают часто, могут быть ежедневными и многократными. Тонические приступы нехарактерны, и могут служить критерием исключения. Примерно у трети пациентов может возникать бессудорожный эпилептический статус, который длится от нескольких часов до нескольких дней. В 2/3 случаев за несколько месяцев до появления моклонических-астатических приступов отмечаются фебрильные и афебрильные генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП).
Лечение
Высокие дозы вальпроатов могут комбинироваться с леветирацетамом, этосуксимидом, клоназепамом или сультиамом. При бессудорожном эпилептическом статусе можно использовать внутривенно бензодиазепин.
Может кто сталкивался или знает от родственников, знакомых, буду рада любой информации!
Препараты, обследования, на что стоит обратить внимание, врачей, специалистов — если есть возможность может подскажите!
Записан
Эпилепсия, синдром Дозе (Doose). Девочки, кто сталкивался, расскажите как развиваются дети при таком диагнозе, особенно интеллектуально? Диагноз, я так понимаю, редкий, буду рада любой информации. Ребёнку 1 годик, в 11 месяцев пошёл сам. Первые приступы начались, примерно, за неделю до самостоятельной ходьбы. Так же, в диагнозе стоит психо-речевая задержка. Неделю на дипакине-хроно, сейчас добавили кеппру, В6 и эсенциале . Ребёнок моей лучшей подруги. И она сейчас в состоянии шока, поэтому пишу за неё.
« Последнее редактирование: 15 Сентябрь 2016, 20:16:56 от Лилия0405 »
Записан
Эпилепсия, синдром Дозе (Doose). Девочки, кто сталкивался, расскажите как развиваются дети при таком диагнозе, особенно интеллектуально? Диагноз, я так понимаю, редкий, буду рада любой информации. Ребёнку 1 годик, в 11 месяцев пошёл сам. Первые приступы начались, примерно, за неделю до самостоятельной ходьбы. Так же, в диагнозе стоит психо-речевая задержка. Неделю на дипакине-хроно, сейчас добавили кеппру, В6 и эсенциале . Ребёнок моей лучшей подруги. И она сейчас в состоянии шока, поэтому пишу за неё.
Добрый день, все индивидуально!! И препараты и развитие!! Мы тоже толком не говорим, а так все как у всех!! Если не считать, мой панический страх за приступы и постоянный контроль
Записан
А сколько лет вашему ребёнку, я понимаю, у вас девочка? В каком возрасте поставили Дузе? И почему именно этот синдром? Как развивается ребёнок? Извините за столько вопросов, но на данный момент только вы можете что то рассказать. Дочери подруги сначала Веста поставили, на основании пятиминутного!!! ЭЭГ и вида приступов. Сделали сами ЭЭГ часовое, врач который делал, сказал, что вряд ли Веста. Ну, а невролог, не сомневаясь, поставил Дузе. Запретил подпускать ребёнка к технике с магнитными волнами, телевизор, компьютер, радио, радиотелефон и прочее. Запретил будить ребёнка, давать спать сколько хочет, вообщем не нервировать ребёнка любым способом.
Записан
@Лилия0405, ваша подруга консультировала ребенка у невролога или у эпилептолога?
Сколько врачей смотрели малыша, один?
Если это один и не эпилептолог — стоит именно с ним проконсультироваться ей. С кривульками, всеми обледованиями и т.д. Неврологи в диагностике и лечение эпи далеко не всегда хороши.
Записан
За тучами всегда есть солнце!
Консультировались у двух врачей. Второй, хороший врач, к нему есть доверие. По его словам, он знает лично Дузе. Сейчас подруга ждёт очередь на МРТ. Как будет результат, будет окончательный диагноз. А пока у ребёнка от любого переутомления приступы.Еще делать ЭЭГ пока нет возможности, ребёнок на обследовании очень сильно плачет, истерика, а затем такая череда приступов, жуть!!!! Врач сказал то ЭЭГ которое мы сделали достаточно. Я думаю консультация ещё одного эпилиптолога не повредит, но это после МРТ.
Записан
К нам в город, два раза в год приезжает врач из Питера, Зайцев. Я была у него со своим ребёнком, делали ЭЭГ. У нас его очень хвалят и очередь большая. Мне он показался адекватным врачем. Вот к нему на консультацию в декабре записались.
Записан
Добрый день.моему сыну поставили такой диагноз.беременность роды ранее развитие после года все ок.прививки делала после года ,когда появилась речь.все случилось в июле этого года.18 июля сделали очередной раз полиомиелит и превмо23 .на 3 сутки после пробуждения приступ.и так 4 раза.затем стал зависать и появились кивки.принимали кеппру стало хуже.с октября на Депакине хроно 500 в сутки.кивки продолжаются.сказали надо добавлять суксилеп,так как Депакине миоклонии не удерживает.не знаю что делать.гарантий никаких.где мы только не были я до сих пор не верю в эпилепсию.консультировалась у 2 эеилепотолог в городе и Белоусовой е.д.москва .она поставила диагноз.ээг плохая..сегодня сдала анализы на разные витамины и аминокислоты.в развитии все хорошо.не знаю как дальше жить ? Принять не могу!!!! Перестали везде ходить ,с 3 месяцев плавал ,занятия и планировали пойти в сад в августе а здесь такое случилось.что ещё делать не знаю?у вас как ?
Записан
Наталья, Вы успокойтесь, пожалуйста… Не отчаивайтесь! Ваше состояние передаётся ребёнку. Ему от этого ещё хуже. Вы должны быть сильной, чтобы справиться с эпи и победить её.
Вы где живёте? Что врачи говорят по поводу того, что прививки спровоцировали приступы?
Вам надо искать деток с похожими проблемами. Интересоваться прогнозами.
Если организм у малыша сильный и развитие идёт, то у вас хорошие шансы на победу.
Что показало МРТ? Делали ли? Что значит — плохое ЭЭГ? Оно и у здорового ребёнка может быть не очень хорошее…
Надо искать сильного эпилептолога, который глубоко в этой теме (прививки — эпи)…
Вы напишите своё сообщение в теме «эпилепсия». Там народу больше бывает. Должны что-нибудь подсказать.
Настраивайтесь на победу! Помогите своему ребёнку справиться с болезнью!
Тем более, что Вы знаете, как всё должно быть.
У большинства мамочек, которые общаются на этом форуме, нет такого светлого прошлого, а есть только надежды на будущее.
Удачи Вам!
Записан
Спасибо за добрые слова.мы из Краснодара ,были у очень хороших эпилептологов в городе.консультировались у Белоусовой в невромеде москва. И головтеев Москва.она поставила диагноз на основании ээг видео и клиники.сказала шансы 50 на 50.мрт не делали .у нас в городе плохо делают и я боюсь наркоза а вообще его не рекомендовали.на ээг активность генерализованная плюс кивки ,сегодня разбил лоб.про связь эпи с прививками все отрицают .сказали при такой форме эпи так бывает.типа провоцирующий фактор.напишу в другой теме как вы посоветовали.читаю может ехать в Тольятти на кетогенную диету его зажать.рекомендовали ещё эпипанель сделать но тут же сказали что может ничего не показать.
Записан
Наталья,у нас стоит синдром Дузе и в скобках Леннокса Гасто под вопросом. Можете почитать нашу историю в теме Леннокса Гасто . все началось как у вас,после прививки. В три года и три мес. До этого все норм.
Записан
И как у вас сейчас, что принимаете как с развитием ? Где были ,что посоветуете? Были у генетика? Пожалуйста ответьте
Записан
Пьём депакин,топомакс и суксилеп. Эта схема купировала приступы ,но ненадолго. Приступы каждый день, абсансы,бывает проскакивают судороги. Когда судорог долго нет,начинаются падения и кивки,что на мой взгляд намного хуже,судороги сейчас во сне всегда,а кивки очень травматичны
По генетике все расписала в теме Леннокса Гасто,мои сообщения там последние. По развитию. Когда три месяца приступы были редкими, ходил заниматься с обычными детьми,разницу не было видно,но мы и заболели в три года три мес,он хорошо говорил и учился читать. Сейчас все стоит на уровне как до заболевания,когда пошли приступы ,пришлось покинуть развивашки для норм детей
Занимаемся в центре для особенных детей. Сосредоточиться трудно ему,тупит над заданиями,дефектолог говорит отставание на лицо. Нам 4.5. Что дальше будет,не знаю.
Записан
Такой вид эпи одним,двумя препаратами не удержать. Ищите свою схему. Увы,лекарства мало держат . но хоть как то. Нам также пришлось бросить сад,бассейн. Сидели дома долго. Сейчас вот занимается с инвалидами детками,в основном не говорящими.
Записан
Сильно ухудшала состояние кеппра и клонозепам. С топомаксом и суксилепом намного лучше. Шансы нам также дают 50 на 50 именно из за того,что ребёнок был с норм интеллектом . есть шанс перерасти приступы и выйти на ремиссию. В декабре ложимся на обследование. Пока так стоит в карточке диагноз синдром Дузе,но Леннокса гасто под вопросом, хотя Ээг не характерна для гасто,но и для Дузе тяжеловато все. Вон у автора топика Мама Принцессы, получше с приступами, только вздрагивания ,а ведь у них тоже Дузе. Падений и судорог не было.
Записан
Страницы: [1] 2 3 … 7 Вверх
Источник
Распространенность
~ 1% до 2% всех детских эпилепсий.
Возраст дебюта заболевания
7 месяцев до 6 лет; пик от 2 до 4 лет.
Пол
Преобладают мальчики (2/3).
Неврологический и психический статус
Нормальный до начала приступов.
Этиология
Идиопатическая форма предопределена генетически и, вероятно, имеет отношение к GEFS+. Криптогенные и симптоматические миоклонические-астатические приступы также встречаются, однако они не относятся к синдрому Дузе.
Клинические проявления
Миоклонические-астатические приступы являются определяющим симптомом (100%), проявляясь в виде симметричных миоклоний, за которыми следует падение мышечного тонуса (атонический компонент). Они вызывают молниеносные падения, кивки головой, или сгибание в коленях. У более половины пациентов отмечаются короткие абсансы, часто вместе с миоклониями, в том числе лицевыми, а также атоническим компонентом. Атонические и абсансные приступы возникают часто, могут быть ежедневными и многократными. Тонические приступы нехарактерны, и могут служить критерием исключения. Примерно у трети пациентов может возникать бессудорожный эпилептический статус, который длится от нескольких часов до нескольких дней. В 2/3 случаев за несколько месяцев до появления моклонических-астатических приступов отмечаются фебрильные и афебрильные генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП).
Интериктальная ЭЭГ
На фоне обычно нормальной фоновой ритмики регистрируются частые генерализованные разряды спайк-волн или полиспайк-волн, частотой 2-3 Гц.
Иктальная ЭЭГ
Миоклоническим и атоническим приступам соответствуют разряды нерегулярных спайк-волн или полиспайк-волн частотой 2,5-3 Гц и выше. Атония совпадает с медленной волной комплексов и диффузным снижением амплитуды ЭМГ. При бессудорожном статусе — непрерывные или периодические разряды спайк-волн частотой 2-3 Гц.
Прогноз
Неясный — вероятно, вследствие разных критериев выбора. У половины пациентов (вероятно, с идиопатической формой) удается достигнуть полной ремиссии, с последующим нормальным развитием. У остальных пациентов (вероятно, с симптоматической этиологией), приступы продолжаются, возникают выраженные когнитивные и поведенческие нарушения. Могут возникать атаксия, двигательные и речевые расстройства.
Дифференциальная диагностика
Миоклонические-астатические приступы встречаются при многих формах детской эпилепсии, особенно при эпилептических энцефалопатиях. Необходимо рассматривать также возможность доброкачественной или прогрессирующей миоклонус эпилепсии, синдрома Драве, Леннокса-Гасто, атипичной доброкачественной фокальной эпилепсии детского возраста.
Лечение
Высокие дозы вальпроатов могут комбинироваться с леветирацетамом, этосуксимидом, клоназепамом или сультиамом. При бессудорожном эпилептическом статусе можно использовать внутривенно бензодиазепин.
The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos
The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.
Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007
Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD
Источник
Модифицированная диета Аткинса — эффективное лечение детей
с синдромом Дузе
РЕЗЮМЕ
Цель: дети с миоклонически-астатической эпилепсией (MAЭ, синдром Дузе), чьи приступы не сразу реагируют на стандартные противоэпилептические препараты (AED), подвержены высокому риску развития эпилептической энцефалопатии с нарушением когнитивных способностей. Классическая кетогенная диета (КД) является весьма эффективной альтернативой противоэпилептическим препаратам. На сегодняшний день существует не так уж много данных об эффективности модифицированной диеты Аткинса (MДА), которая по сравнению с КД является менее строгой и более адаптированной к повседневной жизни. В нашем докладе мы сообщаем результаты ретроспективного исследования 30 пациентов с МАЭ, которые лечились посредством использования МДА.
Методы: четыре центра, участвовавшие в исследовании ретроспективно определили всех пациентов с МАЭ, у которых МДА была введена до июня 2015 года. Семь детей были выбраны из группы и включены в открытое проспективное контролируемое исследование. Ретроспективный обзор всех доступных карт проводился и у других пациентов.
Результаты: В нашем исследовании приняли участие тридцать пациентов ( из них 24 мальчика). Средний возраст пациента с диагнозом эпилепсия — 3,1 года (диапазон возраста от 1,5 до 5,6 лет). МДА вводилась пациентам со средним возрастом 4,5 года (диапазон возраста от 2,2 до 9,1 лет) после того, как дети получали в среднем шесть разных протипоэпилептических препаратов (диапазон возраста от 2-15 лет). Среднее время наблюдения пациентов на МДА составляло 18,7 месяцев (диапазон от 1,5 до 61,5). Двадцать из 30 пациентов находились на МДА до конца исследования (диапазон продолжительности 1,5-61,5, в среднем 18,5 месяца). Введение MДА было приостановлено без рецидива у трех пациентов после длительной фиксации судорог в течение> 2 лет. Для остальных семи случаев диета оказалась неэффективной (3 пациента), спад эффективности наблюдался ( у двоих), несоблюдение принципов МДА ( у 2 пациентов) привели к прекращению введения МДА. Никаких серьезных побочных эффектов ни у кого из исследуемых не отмечалось. К концу периода исследования у 25 (83%) из 30 пациентов наблюдалось сокращение приступов на ≥50%, а у 14 (47%) из 30 пациентов эпилептические приступы и вовсе прекратились. Ни один из оцененных факторов существенно не отличался между группами детей без приступов и с приступами.
Значение: MДА является эффективным методом лечения MAЭ. Его следует рассматривать как альтернативу противоэпилептическим препаратам и классической кетогенной диете.
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: Фармакорезистентность, миоклоническая астатическая эпилепсия, кетогенная диета.
Синдром Дузе или миоклонически — астатическая эпилепсия (MAЭ) редкий клинический синдром, который составляет 1-2% от общего числа детей с диагнозом эпилепсия. Первые симптомы болезни проявляются в возрасте от 7 месяцев до 6 лет (обычно 1-5 лет), с явным преобладанием проявления заболевания у мальчиков. Критерии диагностики — нормальное развитие, предшествующее наступлению эпилептических приступов, отсутствие структурных или метаболических церебральных аномалии и наличие 2-3-секундных полиспайк-волновых комплексов на электроэнцефалографии (ЭЭГ) без фокальных разрядов. Тяжелая или доброкачественная миоклоническая эпилепсия в младенчестве и синдром Леннокса-Гасто должны быть исключены. Миоклонико-атонические приступы обычно
приводят к внезапному падению. Наряду с этим облигатным (обязательным) типом судорог, генерализованные тонико-клонические, клонические, миоклонические судороги и абсансные приступы могут возникать в различных комбинациях. У детей отмечается риск повторных бессудорожных эпилептических статусов. Тонические судорожные приступы возникают редко, но их наличие является предиктором сложностей лечения. Перспективы лечения могут быть довольно разнообразными. Ранний контроль судорог и полная ремиссия наблюдается примерно у двух третей детей.
У других пациентов отмечается тяжелая фармакорезистентная эпилепсия и эпилептическая энцефалопатия с когнитивными нарушениями. Контроль судорог, наличие и / или продолжительность эпилептической энцефалопатии и эффективность препаратов могут быть релевантными факторами в отношении когнитивного результата, но эта взаимосвязь весьма спорна.
Прием валпроата (VPA), этосуксимида (ESM), ламотриджина (LTG) и клобазама (CLB) являются наиболее эффективными комбинациями лекарственных препаратов. Как показали результаты исследований, классическая кетогенная диета (KД) является очень эффективной терапией в лечении MAЭ. Несмотря на то, что нет достаточных данных относительно эффективности КД при MAЭ, экспертная группа, основываясь на результатах смешанных данных различных групп с эпилепсией, оценила КД как одну из наиболее перспективных диет в лечении синдрома Дузе. Данное утверждение была поддержано недавним ретроспективным исследованием девяти пациентов с МАЭ, где лечение диетой с высоким содержанием жиров приводило к полному купированию приступов у семи детей из группы, и сокращению приступов на 90% у остальных двоих ее участников.
Введение КД у детей дошкольного возраста является сложным, потому что диета является строгой и требует тщательного расчета ежедневного потребления пищи. Согласно нашему собственному опыту, соблюдение и долгосрочное следование диете весьма ограничено. Модифицированная диета Аткинса (MAD) является менее строгой альтернативой КД. В целом, она лучше переносится и воспринимается пациентами и их семьями. С MДА ограничено только общее количество ежедневного потребления углеводов, причем диета обычно начинается с 10 г углеводов в день для детей. Калории, жидкости, и белки не ограничены, и потребление жиров
поощряется. Было обнаружено, что эффективности введения КД и МДА почти эквивалентны.
В данном ретроспективном исследовании мы сообщаем об опыте
четырех центров, ввводивших МДА у 30 детей с MAЭ. Насколько нам известно, это самое большое исследование такого числа пациентов с МАЭ на анализе введения МДА.
Ключевые моменты
• Миоклонически- астатическая эпилепсия (MAЭ) трудно поддается лечению
и часто приводит к энцефалопатии и когнитивным нарушениям.
• По сравнению с противоэпилептическими препаратами и кетогенной диетой является очень эффективной; на сегодняшний день имеются только ограниченные данные об альтернативе модифицированной диете Аткинса (МДА).
• Наши результаты исследования 30 детей с MAЭ на MДА свидетельствуют о прекращении приступов у 47% пациентов и сокращении приступов на ≥50% в 83% случаев.
• MДА является эффективным методом лечения MAЭ и может быть хорошей
альтернативой лекарственным препаратам.
Вывод
КД и MДА являются важными и эффективными терапевтическими
вариантами лечения для детей с MAЭ. Это относится даже к ранее фармакорезистентным эпилепсиям и эпилептическим энцефалопатиям.
MДА следует рассматривать еще на ранней стадии в качестве альтернативы
классическим противоэпилептическим препаратам вследствие хорошей переносимости и большого количества пациентов, ответивших на диету, в том числе не имеющих приступы.
Источник