Синдром дубина джонсона что это такое простыми словами
Синдром Дубина-Джонсон является редкой, аутосомно — рецессивным , доброкачественной заболевание , которое вызывает изолированное увеличение конъюгированного билирубина в сыворотке крови. Классический, условие вызывает черную печень из — за осаждение пигмента , подобного меланин. Это состояние связано с дефектом в способности гепатоцитов секретировать конъюгированного билирубина в желчи, и похожа на синдром ротора . Это, как правило , протекает бессимптомно, но может быть диагностировано в раннем детстве на основе лабораторных испытаний. Никакое лечение обычно не требуется.
патофизиология
Конъюгированная гипербилирубинемия является результатом дефектного эндогенные и экзогенные передачи анионных конъюгатов из гепатоцитов в желчь. Нарушение билиарной экскреции билирубина глюкуронидов происходит из — за мутации в канальцевой множественной лекарственной белка сопротивление 2 (MRP2) . Мрачно пигментированные печени обусловлено полимеризуется адреналин метаболитов, не билирубин.
синдром Дубина-Джонсона имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Синдром Дубина-Джонсона происходит из — за дефекта в множественной лекарственной устойчивости гена белка 2 ( ABCC2 ), расположенный на хромосоме 10 . Это аутосомно — рецессивное заболевание , и, вероятно , в связи с потерей функции мутации, так как мутация влияет на цитоплазматические / домен связывания.
диагностика
Отличительной чертой синдрома Дубина-Джонсона является необычным соотношение между побочными продуктами биосинтеза гема:
- Непораженные предметы имеют копропорфирин III к копропорфирину I соотношению примерно 3-4: 1.
- У больных с синдромом Дубина-Джонсона, это соотношение инвертируется с копропорфирина я быть в 3-4 раза выше , чем копропорфирин III. Анализ мочи порфиринов показывает нормальный уровень копропорфирина, но счета изомеров I на 80% от общего объема (обычно 25%).
В течение первых двух дней жизни, здоровые новорожденные имеют отношения мочевого копропорфирина аналогичные тем, которые наблюдаются у пациентов с синдромом Дубина-Джонсона; 10 дней жизни, однако, эти уровни преобразования в нормальном соотношении взрослых.
В посмертном вскрытии , печень будет иметь темно — розовый или черный внешний вид из — за пигмента накопления.
Обильное канальцевая множественной лекарственной устойчивостью белка вызывает перенос билирубина в желчные канальцы . Изоформы этого белка локализуется в апикальной мембране гепатоцитов, что позволяет транспортировку глюкуронид и глутатиона конъюгатов обратно в кровь. Высокие уровни гамма-глутамилтрансферазы (GGT) помощь в диагностике патологий , связанных с билиарной обструкции.
Дифференциация от синдрома Ротора
Синдром Дубина-Джонсона похож на синдром ротора , но могут быть дифференцированы с помощью:
| синдром ротора | синдром Дубина-Джонсона | |
| Внешний вид печени | нормальная гистология и внешний вид | Печень имеет черную пигментацию |
| Желчный визуализация | желчный пузырь можно визуализировать с помощью перорального cholecystogram | желчный пузырь не может быть визуализированы |
| Общая мочи копропорфирин содержание | высокий с <70% является изомер 1 | нормально с> 80% является изомер 1 (нормальная моча содержит больше изомера 3-изомера, чем 1) |
Испытание MRP2 активности также может быть сделано, чтобы дифференцировать синдром Дубина-Джонсона и синдром Rotor. Клиренс bromsulphthalein используется, чтобы определить это, тест, который называется bromsulphthalein клиренс-тест. 100 единиц BSP вводится внутривенно, а затем зазор. В случае синдрома Дубина-Джонсона, клиренс bromsulphthalein будет в течение 90 минут, в то время как в случае синдрома Ротора, зазор медленно, то есть, она занимает более 90 минут для оформления.
лечение
синдром Дубина-Джонсона представляет собой доброкачественное состояние и не требуется никакого лечения. Тем не менее, важно признать условие, чтобы не путать его с другими гепатобилиарными расстройствами, связанных с сопряженными гипербилирубинемиями, которые требуют лечения или имеют различный прогноз.
Прогноз
Прогноз хороший, и лечение этого синдрома, как правило , не требуется. Большинство пациентов бессимптомно и имеют нормальный срок жизни. Некоторые новорожденные представляют холестаз. Гормональные контрацептивы и беременность может привести к выраженной желтухи и желтухи (пожелтение кожи и глаз).
история
Синдром Дубина-Джонсона была впервые описана в 1954 году двумя людьми — д — р Франк Джонсон, военный врач и исследователь ветеранов администрации и вооруженных сил института патологии в Вашингтоне, округ Колумбия, и д — р Isadore Дубина, канадский патолог тогда работал бок о бок ему. Доктор Джонсон изучал медицину в Howard University College медицины и сталкивается с дискриминацией в существенной своей медицинской карьере, по причине того , чтобы быть афро-американец, и даже отвернулся от действительной военной службы во время битвы в Арденнах , несмотря на то, первый лейтенант и обученный врач. Позже, во время его стажировки, он должен был спать в лечебницу туберкулеза, так как больницы не позволяют афро-американских врачей , жить в одних и тех же резиденциях , как белые врачи, и он не может вращаться на несколько услуг, в том числе общей хирургии. Этот опыт, в сочетании с присущим ему интересом к химии, заставил его продолжить патологию, где он в конце концов встретился с доктором Дубиной и описал этот синдром впервые.
Смотрите также
- Желтуха
- Синдром Жильбера
- Синдром Криглера-Наджар
Рекомендации
внешняя ссылка
- Синдром Дубина-Джонсона на ght.nlm.nig.gov
- Синдром Дубина-Джонсона в Medline Plus энциклопедию
- Синдром Дубина-Джонсона в NIH бюро «s из редких болезней
Источник
Синдром Дабина-Джонсона относится к генетическим заболеваниям печени. Эта гипербилирубинемия классифицируется как легкое заболевание и обычно не требует специального лечения.
Синдром Дабина-Джонсона требует лабораторного обследования
Этиология синдрома Дабина-Джонсона
Наследственная гипербилирубинемия, или Синдром Дабина-Джонсона (DJS), как новая клинико-патологическая единица редкого пигментного гепатоза была впервые описана в 1954 году. В ходе заболевания наблюдается повышенная концентрация конъюгированного билирубина в крови, что дает проявлению симптомов желтухи. При отсутствии явных клинических признаков повреждения печени происходит неправильное выведение билирубина из организма, что не влечет за собой патологических осложнений, а поэтому длительное лечение синдрома Дабина-Джонсона не проводится. Причины возникновения энзимопатической желтухи кроются в мутации гена АВСС2, ответственного за выработку белка. Происходит нарушение передачи конъюгированного билирубина в систему желчных протоков. Накопление вещества в клетках печени (гепатоцитах) повышает концентрацию билирубина в крови.
Желтуха – симптом повышенного содержания билирубина в крови
Эпидемиология синдрома Дабина-Джонсона
Редкий вид пигментного гепатоза с одинаковой частотой поражает как женщин, так и мужчин. Чаще всего наследственная форма заболевания проявляется у людей в подростковом или молодом возрасте, без привязки к расе и национальности. Лишь в редких случаях синдром Дабина-Джонсона диагностируется у пожилых людей, беременных и у женщин, принимающих гормональные контрацептивы. При этом заболевание не влияет на продолжительность жизни человека.
У сефардских евреев синдром Дабина-Джонсона встречается гораздо чаще с частотой 1:1300.
Гистология заболевания
Биологический материал, собранный из печени и наблюдаемый под микроскопом, показывает особенности правильной структуры этого органа, однако темный грубый пигмент может накапливаться в гепатоцитах. Детальные исследования показали, что он локализуется в лизосомах и может быть вовлечен в выработку меланина. Наличие этого красителя не оказывает негативного влияния на функционирование печени.
См. также: Физиологическая желтуха у новорожденных – симптомы и течение
Диагностика синдрома Дабина-Джонсона
У пациентов в результате лабораторных исследований обнаруживается гипербилирубинемия или патологически высокий уровень билирубина. Его конъюгированная форма может возрасти примерно с 7 мг/дл до 20-25 мг/дл. У здорового человека это значение не должно превышать 1,1 мг/дл. Врач может назначить дальнейшие анализы, включая оценку сывороточного альбумина, аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, определение нормы протромбинового времени, общего холестерина и щелочной фосфатазы. Эти показатели не должны отклоняться от нормы. Людям с подозрением на синдром Дабина-Джонсона также рекомендуется компьютерная томография брюшной полости и биопсия печени, позволяющая определить скопление темного пигмента в долях печени. Однако одного результата биопсии и КТ недостаточно для постановки диагноза.
Диагностика синдрома Дабина-Джонсона
Для синдрома Дабина-Джонсона типичными клиническими рекомендациями являются исследование с применением бромсульфалеиновой пробы, которая проводится внутривенно с захватом в кровотоке клеток печени. У людей, страдающих этим заболеванием, выведение бромсульфалеина происходит гораздо медленнее, чем у здоровых людей. Генетические тесты также направлены на наличие мутаций в гене ABCC2. Однако этот метод чаще используется в научных исследованиях, чем в клинической практике. Клиническая картина синдрома Дабина-Джонсона напоминает другое генетическое заболевание, при котором наблюдается увеличение конъюгированного билирубина – синдром Ротора, когда дефект экскреции билирубина менее выражен.
Лечение синдрома Дабина-Джонсона
Поскольку синдром представляет собой легкое заболевание, в большинстве случаев он не переходит в цирроз печени и не приводит к фиброзу. Поэтому болезнь не требует лечения. Однако диагностика необходима, чтобы исключить другие серьезные патологии печени и желчных путей, и в случае необходимости провести соответствующее фармакологическое лечение. Берегите себя и будьте всегда здоровы!
Источник
Несмотря на то что современная медицина шагнула далеко вперед и многие заболевания больше не приговор для пациентов, некоторые из болезней еще не изучены до конца. Одним из них является синдром Дабина-Джонсона. Клиника, диагностика, лечение этого недуга представляет для медиков определенный интерес. Рассмотрим этот вопрос подробнее.
Синдром Ротора и синдром Дабина-Джонсона — редкие наследственные заболевания печени, похожие между собой формы желтухи.
Причины возникновения
Синдром Дабина-Джонсона имеет также другое название: энзимопатическая желтуха печени. Возникает он в связи с нарушением доставки в желчь из клеток печени билирубина.
Данное вещество появляется в организме для удаления из него поврежденных или полностью разрушенных эритроцитов. Вывод билирубина происходит двумя путями:
- большее количество вещества выходит через желчь;
- небольшие объемы уходят с мочой.
Синдром Дабина-Джонсона проявляется, когда нарушается транспортировка билирубина через желчь. Этому крайне редкому заболеванию подвержены в большей степени мужчины молодого возраста (примерно от 20-30 лет). Иногда встречаются случаи возникновения болезни с рождения. Риск заражения после достижения человеком возраста 50 лет и старше минимален.
Генетическая причина возникновения синдрома Дабина-Джонсона объясняется мутацией гена, участвовавшего в экспорте билирубина в печень и кодирующего белки.
Симптомы
Синдром Дабина-Джонсона, симптомы которого свойственны и другим болезням, как, к примеру, повышенная утомляемость, имеет и собственные отличающие признаки:
- болевые ощущения в области ребер с правой стороны;
- полное отсутствие аппетита;
- может наблюдаться небольшой зуд кожи;
- увеличение размеров печени;
- колики, которые иногда усиливаются;
- рвота;
- увеличение температуры.
Проявления усиливаются в связи с перенесенными инфекционными заболеваниями, тяжелыми физическими и эмоциональными перегрузками. Для женщин обострение возможно после приема контрацептивов.
Группа риска
Какой группе людей следует опасаться возникновения синдрома?
Болезнь носит наследственный характер. Если в семье родились дети с этим заболеванием, паре на этапе планирования беременности необходимо пройти все обследования, сдать необходимые анализы и проконсультироваться со специалистом. Те же рекомендации актуальны для тех пар, среди которых кто-то супругов либо их ближайшие родственники перенесли синдром Дабина-Джонсона.
Процесс диагностики
Географически это заболевание больше всего распространено среди евреев иранского происхождения. Их численность достигает 70% от общей массы заболевших пациентов.
Важно, что практически не опасен для жизни синдром Дабина-Джонсона. Пример с пациентами это подтверждает. Врачи изучили среднюю продолжительность жизни больных этим недугом и пришли к выводу, что он не ведет к летальному исходу.
Около 25% заболевших испытывают боли в области правого подреберья. Структура печени при синдроме не страдает, не происходит ее деформации. Но при этом в ее тканях появляются черные пятна, в результате чего орган изменяет свой цвет на зеленый или темно-коричневый. Такая особенность синдрома получила название шоколадной печени. Этот эффект достигается в результате нарушения секреции метаболитов.
Заболевание имеет благоприятный прогноз, несмотря на то что может продолжаться в течение всей жизни пациента.
В таблице, приведенной ниже, отражены данные о состоянии внутренних органов пациентов.
| Орган | Состояние |
| печень | как правило, увеличена |
| желчный пузырь и протоки | не изменены |
| селезенка | часто увеличена |
Инструментальная диагностика
Синдром Дабина-Джонсона, диагностика которого проходит в несколько этапов, определяется при помощи анализов.
- Обязательным является УЗИ органов брюшной полости.
- Общие анализы крови и мочи.
- Анализ крови и мочи на билирубин. Как правило, они завышены.
- Пробы с фенобарбеталом.
- Маркеры гепатита.
- Проба бромсульфалеинова.
- Значение показателей копропорфирина в моче за сутки.
- Содержание ферментов в крови.
Применяются и некоторые другие методы диагностирования заболевания.
| Название | Характеристика |
| диагностическая лапароскопия | характерное для данного синдрома потемнение печени |
| пункционная биопсия | нахождение в печенных гепотацитах специфического пигмента |
| процедура внутривенной холецистографии | контрастирование желчного пузыря и его протоков осуществляется с запозданием или не осуществляется совсем |
При наличии синдрома Дабина-Джонсона пациенту нужно обязательно посетить терапевта.
Лечение и профилактика
Синдром Дабина-Джонсона, лечение которого не предполагает приема специальных препаратов, контролируется с помощью профилактических мер:
- соблюдение строгой диеты, употребление витаминов группы В, отказ от консервантов;
- снижение стрессовых ситуаций;
- уменьшение физических нагрузок;
- отказ от алкогольных напитков;
- регулярный контроль уровня билирубина на протяжении всего срока жизни пациента.
Необходимо также помнить, что беременность может обострить заболевание. Лекарственных препаратов, помогающих излечить синдрома Дабина-Джонсона, на данный момент не разработано.
Схожим по природе заболеванием является синдром Ротора.
Краткая характеристика
Синдром Ротора также является наследственным заболеванием, которое поражает печень. Изменениям подвергается доставка билирубина, ферментативные функции остаются в норме. Можно сказать, что заболевание является облегченной формой описанного выше синдрома Дабина-Джонсона. Симптомы также выражены несколько мягче.
Заболевание может проявляться как с рождения, так и в детском возрасте. Билирубин в крови пациента может быть свободный и связанный. Наблюдается контрастирование желчного пузыря.
Синдром Ротора отличается тем, что в гепатоцитах нет содержания коричневых пигментов. Не присутствует эффект, который носит название шоколадной печени. Причина возникновения заболевания немного отличается от синдрома Дабина-Джонсона. В данном случае печень не справляется с поглощением билирубина. В результате сбоя неусвоенное вещество возвращается обратно в кровь. На этой почве в организме пациента развивается гипербулемия. Прогноз заболевания благоприятный.
Во время диагностики лидофренином печень, желчный пузырь и его протоки становятся видимыми.
Симптомы синдрома
Признаки синдрома Ротора очень похожи на симптомы синдрома Дабина-Джонсона:
- Неявно выраженная желтуха.
- Ощущение горечи во рту.
- Болевые ощущения в области правого подреберья.
- При синдроме Дабина-Джонсона печень пациентов увеличена в размерах. В случае с синдромом Ротора она увеличена лишь в некоторых случаях.
- Повышенное содержание билирубина в крови.
- Функции печени остаются в норме.
- Анализы крови без изменений.
- В биоптах печени не происходит накопления пигментов.
Прогноз заболевания в целом благоприятный, синдром протекает на протяжении многих лет, не слишком ухудшая состояние здоровья человека.
Диагностика синдрома
Заболевание можно установить только при проведении всесторонней диагностики организма.
Исследования, проводимые в лаборатории, помогут выявить повышенное содержание билирубина в крови. Для диагностики важно знать и количество копропорфирина, содержащегося в моче.
У большинства пациентов болезнь протекает без каких-либо симптомов.
В случае диагностирования синдрома Ротора проводят обследование печени: ее рентген и УЗИ. Таким же анализам подвергаются желчный пузырь и протоки.
Профилактика заболевания
Общие меры профилактики выглядят следующим образом:
- снижение физических нагрузок;
- лечение заболеваний, сопутствующих синдрому Ротора;
- следует избегать стрессов и эмоциональных нагрузок.
Факторы повышения билирубина в крови
Билирубин повышается по следующим причинам:
- сильный стресс;
- неправильное питание, нарушение диеты;
- употребление лекарственных препаратов;
- чрезмерное употребление алкоголя.
Лечение заболевания
Общих методов для устранения заболевания нет. Однако необходимо соблюдать профилактические меры. В качестве лекарств нужно принимать средства, выводящие билирубин из организма. Часто применяются желчегонные препараты.
Подобрать соответствующее лечение поможет врач.
Источник
Главная —
Заболевания —
Синдром Дабина-Джонсона
Синдром Дабина-Джонсона — это редкое наследственное заболевание, проявляющееся умеренной желтушностью кожи.
Протекает легко, на самочувствие больного не влияет.
Встречается чаще у мужчин молодого возраста.
Симптомы синдрома Дабина-Джонсона
- У большинства больных протекает без симптомов, и впервые выявляться только при биохимическом исследовании крови (повышение уровня билирубина).
- Периодически возникающее желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек (в том числе глаз). Желтуха неяркая.
- Легкое потемнение мочи (в сравнении с нормой).
- Возможно возникновение чувства тяжести в правом подреберье.
- В редких случаях тошнота, рвота.
- Редко — боли в животе.
Причины
- Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу (все дети у родителей с данным заболеванием будут больны (даже если болен только один из родителей)).
- Причиной является нарушение выделения билирубина в желчные канальцы.
- Билирубин накапливается в крови, в результате возникает желтушное окрашивание кожи и слизистых.
LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!
Диагностика
- Анализ анамнеза и жалоб заболевания: характерна периодически возникающая желтуха при отсутствии других жалоб и нарушений.
- Наследственность: характерны аналогичные симптомы у одного из родителей.
- При осмотре: увеличение печени.
- Биохимический анализ крови: повышение уровня билирубина в крови (прямой фракции).
- Общий анализ мочи — появление уробилиногена.
- В кале увеличивается уровень стеркобилина.
- При биопсии печени (взятие кусочка ткани для исследования) обнаруживаются участки отложения пигмента меланина коричневого цвета — “ шоколадная печень”. Причина этого явления не выяснена.
- Возможна также консультация терапевта, медицинского генетика.
Лечение синдрома Дабина-Джонсона
Заболевание в лечении не нуждается, т.к. протекает легко, не влияет на здоровье человека и не имеет последствий.
При появлении желтухи, для ее уменьшения, возможно назначение:
- желчегонных средств (в том числе препаратов урсодезоксихолиевой кислоты);
- кишечных сорбентов.
Осложнения и последствия
Прогноз благоприятный. Последствий и осложнений не имеет.
- Авторы
“ Основы клинической гепатологии”, В.Г.Радченко, А.В.Шабров, Е.Н. Зиновьева, 2005г.
“ Гепатит и последствия гепатита”, К.П.Майер, 2004г.
“ Болезни печени”, С.Д.Подымова, 2005г.
“ Болезни печени и желчных путей”, А.А.Ильченко, 2011г.
Что делать при синдроме Дабина-Джонсона?
Источник