Синдром драве что это такое
Синдром Драве — это редкая, катастрофическая, пожизненная форма эпилепсии, которая начинается на первом году жизни с частых и / или длительных припадков. Когнитивные, поведенческие проблемы начинаются в возрасте 2-3 лет.
Синдром Драве был впервые описан доктором Шарлоттой ДРАВЕТ как « тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества», но с тех пор был признан во всем мире.
Первое описание клинической картины было:
Приступы появились в возрасте до одного года у нормально развивающегося ребенка. Первыми приступами были судороги (клонические или тонико-клонические), связанные с лихорадкой. Эти припадки часто были длительными или очень длительными (в некоторых случаях более одного часа) и требовали неотложной терапии (ректальное или внутривенное введение противосудорожного препарата).
В возрасте от 2 до 3 лет развивались другие типы судорог (миоклонические судороги, атипичные отсутствия, фокальные (очаговые) судороги,
сопровождающиеся регрессом развития или с нарушениями поведения. КТ головного мозга оставалась нормальной. Поскольку все эти клинические признаки были не у каждого пациента, критерии были расширены, и в 2001 году Международная по борьбе с эпилепсией изменила название тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества на «синдром Драве». Точная частота в общей популяции неизвестна. В 1990 году было подсчитано, что синдром Драве возникал у одного из 1/20 000 и 1/40 000 рождений. Вероятно, эта частота была недооценена, потому что болезнь была недостаточно известна в то время. Мальчики примерно в два раза чаще девочек болеют синдромом Драве.
Симптомы синдрома Драве
Судороги являются самым ранним симптомом синдрома Драве, они начинаются на первом году жизни , чаще в первые 5 месяцев жизни ребенка, до этого ребенок неврологически полностью здоров и не отстает в развитии от сверстников. Задержка психоречевого развития, а также судороги, как правило,усугубляются по мере взросления ребенка.
Атаксия (нарушение равновесия): нарушение координации и ходьбы, известные как атаксия, начинаются в детстве и продолжаются в подростковом и взрослом возрасте.
У людей с синдромом Драве развивается фоточувствительность ( чувствительность к проблескам или вспышкам света ), которая провоцирует криптогенный приступ.Дополнительными провоцирующими факторами могут быть изменения температуры тела ( перегревание — слишком горячая воды для купания ребенка , одежда подобранная не по сезону, или наоборот гипотермия при некоторых заболеваниях и переохлаждение).
Приступы: впервые приступ случается на фоне лихорадки, хотя может произойти и без предшествующего повышения температуры
тела. Существует несколько типов приступов, которые обычно возникают при синдроме Драве: миоклонические приступы (облигатный симптом), гемиклонические приступы, фокальные моторные приступы, генерализованные судорожные приступы, атипичные абсансы.
Двигательные нарушения: люди с синдромом Драве испытывают мышечную слабость, что обусловлено снижением мышечного тонуса, присутствует пирамидная недостаточность, с возрастом может развиваться экстрапирамидные расстройства , проявляющиеся скованностью движений.
Когнитивные нарушения: у детей выявляется задержка речевого и интеллектуального развития, которые длятся всю жизнь. Но не у всех людей они выражены одинаково , кто-то может иметь хорошо выраженные познавательные способности, когнитивные функции улучшаются при урежении частоты приступов.
Инфекции: люди с синдромом Драве склонны к инфекциям, зачастую у них снижен иммунитет.
Поведенческие проблемы: дети и взрослые, живущие с синдромом Драве часто раздражительны, агрессивны им характерно поведение, напоминающее аутизм.
Нарушение температурной регуляции: характерно нарушение терморегуляции в виде снижение потоотделения и чрезмерно высокие или низкие показатели температуры тела.
Нарушение костной системы: характерна хрупкость костей, склонность к переломам, кифотическая деформация грудной клетки.
Нарушения сердечного ритма: около трети людей, живущих с синдромом Драве, имеют нарушение сердечного ритма, такое как тахикардия , брадикардия или удлинение интервала QT.
Прогноз
Синдром Драве генетическое заболевание и его симптомы не улучшаются. Существует высокий риск ранней смерти, часто связанный с травмами из-за судорог. Люди с синдромом Драве больше подвержены внезапной смерти при эпилепсии, которая происходит без предшествующей травматизации, как правило , во время ночного сна.
Причины
Полагают , что синдром Драве вызван нарушением функции натриевых каналов и описывается как форма каналопатий. Натриевые каналы регулируют работу мозга и нервов.
Генетика
Около 80 процентов людей с синдромом Драве имеют дефект в хромосоме 2 в гене SCN1A, который кодирует натриевые каналы.
Диагноз
Синдром Драве диагностируется на основании клинической оценки врача. Диагностические исследования могут подтвердить диагноз, но не подтвердить или исключить его. Согласно фонду синдрома Драве, клинические характеристики синдрома Драве включают по крайней мере четыре из следующих пяти характеристик:
1. Нормальное когнитивное и моторное развитие до первого приступа.
2. Два или более приступа судорог в возрасте до одного года.
3. Сочетание миоклонических, гемиклонических или генерализованных тонико-клонических судорог.
4. Два или более приступа продолжительностью более 10 минут.
5. Отсутствие улучшения при стандартном противосудорожном лечении и продолжающиеся приступы после двух лет.
Диагностические исследования
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) : выраженое замедление биоэлектрической активности в фоновой записи, устойчивое доминирование тета-ритма с частотой 4-5 Гц с единичными дельта- волнами. Характерная особенность-сочетание в межприступном периоде генерализованной и региональной эпиактивности.
МРТ головного мозга: как правило, МРТ головного мозга человека с синдромом Драве будет нормальной. Во взрослом возрасте может быть выявлена атрофия гиппокампа или всего мозга.
Генетическое исследование: генетическое исследование может определить патологию SCN1A, которая наиболее часто присутствовала среди людей с синдромом Драве. Была выявлена мозаичность поражения, это означает, что человек может иметь некоторые клетки с мутацией, а некоторые без нее.
Лечение
Лечение физических, когнитивных и поведенческих проблем синдрома Драве индивидуально и может включать физиотерапию, логопедию и поведенческую терапию.
Судороги трудно контролировать. Как правило, противосудорожные средства, используемые при синдроме Драве, включают комбинацию вальпроата, клобазама, стирипентола, топирамата, леветирацетама и бромидов. Для лечения судорог также рассматриваются кетогенная диета и стимуляция блуждающего нерва.
Каннабидиол
В июне 2018 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило Эпидиолекс (каннабидиол) для лечения синдрома Драве, а также другого синдрома эпилепсии, синдрома Леннокса Гасто. Ранее проведенные исследования показали, что у детей с синдромом Драве частота эпилепсии снижалась, и они могли переносить прием лекарств.
Лекарства, которые ухудшают синдром Драве
Стандартные противосудорожные средства, которые, как считается, оказывают влияние на натриевые каналы, включая карбамазепин, окскарбазепин, фенитоин и ламотриджин. Они могут ухудшать, а не улучшать приступы при синдроме Драве.
Послесловие
Как и при многих редких заболеваниях, родители ребенка с синдромом Драве испытывают чувство беспомощности, страх перед неизвестностью. Для поддержки детей и их родителей созданы специальные национальные фонды и школы для борьбы с эпилепсией, где можно узнать новую информацию, общаться с такими же детьми и их родителями , обучиться первой помощи во время приступа.
Была ли эта статья полезна?
Вы можете подписаться на нашу рассылку и узнать много интересного о лечение заболевания, научных достижений и инновационных решений:
Приносим извинения!
Как можно улучшить эту статью?
Гимранов Ринат Фазылжанович
Записаться к специалисту
×
Источник
Синдром Драве – это детская энцефалопатия наследственного характера, которая характеризуется эпилептиформными приступами, отставанием в психическом развитии и резистентностью к противоэпилептической терапии. Клинически заболевание проявляется полиморфными эпилептическими припадками, неврологическими расстройствами, атипическими абсансами и фокальными моторными пароксизмами. Диагностика синдрома Драве базируется на характеристике возникающих приступов, данных ЭЭГ и МРТ, идентификации мутации генов SCN1A или GABRG2. Лечение малоэффективно и проводится с целью уменьшения частоты приступов, профилактики эпилептического статуса.
Общие сведения
Синдром Драве или тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества – это аутосомно-доминантная энцефалопатия с дебютом в первые 12 месяцев жизни ребенка, которая проявляется фебрильными и афебрильными генерализованными приступами, фокальными миоклоническими пароксизмами, расстройствами неврологического статуса и дефицитом интеллекта. Впервые заболевание было описано французским психиатром и эпилептологом Шарлоттой Драве в 1978 году. Встречается данный синдром редко, распространенность – 1:20-40 тысяч детского населения. У мальчиков патология возникает вдвое чаще, чем у девочек. Исход синдрома Драве неблагоприятный – заболевание неизлечимо и слабо поддается медикаментозной терапии. Летальность составляет порядка 16-18%.
Синдром Драве
Причины и симптомы синдрома Драве
Синдром Драве – это генетически детерминированная патология, которая передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Спровоцировать развитие тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества могут мутации локуса SCN1A на 24 участке длинного плеча 2 хромосомы (в 80% случаев) или GABRG2 на 5q34. Данные гены кодируют α1-субъединицу Na+-каналов, что приводит к нарушению физиологических процессов реполяризации и деполяризации в нейронах, и как следствие – к патологической активности ЦНС.
В клинической картине синдрома Драве выделяют 3 этапа развития: фебрильный (до 12-24 месяцев), агрессивный или катастрофический (2-8 лет), статический (старше 8 лет). Дебют заболевания происходит в возрасте от 2 месяцев до 1 года, в среднем – в 5 месяцев. До момента возникновения первых симптомов ребенок развивается нормально, неврологических и психических отклонений не наблюдается. В большинстве случаев первичными проявлениями фебрильной стадии синдрома Драве становятся фибриллярные судороги атипического характера. Они имеют большую продолжительность (свыше 20 минут), включают в себя очаговые компоненты и альтернирующие гемиконвульсии, иногда переходят в эпилептический припадок. На ранних этапах такие состояния сопровождаются субфебрильной или фебрильной температурой тела, в дальнейшем подобных проявлений не наблюдается. Зачастую при синдроме Драве приступ может быть спровоцирован гипертермией (согреванием, горячей ванной или инфекционной патологией), световыми раздражителями, резкими движениями и т. д.
Катастрофический или агрессивный период синдрома Драве характеризуется выраженными полиморфными клонико-тонико-клоническими припадками, альтернирующими гемиконвульсиями, очаговыми моторными пароксизмами, атипичными абсансами. Приступы начинаются с мышечных подергиваний по всему телу (иногда – асинхронных), переходят в кратковременную тоническую, а затем – клоническую фазы. Часто подобное состояние трансформируется в эпилептический статус, который может сохраняться до нескольких суток. В возрасте 1-2 лет у больных с синдромом Драве определяется дефицит интеллекта (олигофрения) и гиперактивность, поведенческие аномалии, нарастающие до 6-7 лет и сохраняющиеся на протяжении всей жизни. Также развиваются неврологические нарушения: мышечная гипотония, атаксия, интенционный тремор, моторная неловкость, признаки пирамидной недостаточности. В этом же возрасте у части детей возникает паттерн-сенситивность, при которой определенная одежда, обои или телевизионные передачи могут стать причиной очередного приступа.
Статическая стадия синдрома Драве характеризуется уменьшением интенсивности и частоты эпилептических припадков. Психические и неврологические отклонения остаются. Большая часть приступов возникает в ночное время или сразу после пробуждения. Как и в других периодах, они могут быть спровоцированы повышением температуры тела, ярким светом, резким движением и др. На фоне отставания в интеллектуальном развитии, нарушений психики и резистентности заболевания к лечению пациент почти полностью лишен способности адаптироваться в социуме.
Диагностика синдрома Драве
Диагностика синдрома Драве основывается на анамнестических данных, физикальном обследовании, лабораторных и инструментальных методах исследования. Из анамнеза педиатром выясняется возраст, в котором произошла манифестация патологии, первичные проявления, характеристика приступов, степень их тяжести и динамика развития. При осмотре ребенка в межприступный период можно выявить отставание в интеллектуальном развитии (ЗПР), гиперактивность, нарушения неврологического статуса. Во время припадка определяются атипичные абсансы, очаговые расстройства, альтернирующие гемиконвульсии.
Общие лабораторные анализы (ОАК, ОАМ, анализ кала) малоинформативны – выраженные отклонения от возрастной нормы, как правило, отсутствуют. Из инструментальных методов исследования при синдроме Драве используются электроэнцефалограмма (ЭЭГ) и магнитно-резонансная томография (МРТ). Между приступами на ЭЭГ у большинства таких детей определяется сочетание очаговой, мультирегиональной и диффузной эпилептиформной активности с нарастанием во сне. При низкой частоте припадков данные признаки могут отсутствовать. По результатам МРТ головного мозга удается установить признаки диффузной атрофии коры головного мозга и мозжечка, субкортикальных слоев, иногда – увеличение размеров желудочков. Для подтверждения синдрома Драве используется кариотипирование с определением мутации генов SCN1A или GABRG2.
В педиатрии дифференциальная диагностика синдрома Драве проводится с фебрильными судорогами, митохондриальными и дисметаболическими патологиями, доброкачественной миоклонической эпилепсией младенчества, синдромами Леннокса-Гасто и Дозе, другими формами эпилепсии у детей, которые сопровождаются миоклоническими припадками. Практически идентичную клиническую картину имеет мутация гена PCDH19 – эпилепсия с умственной отсталостью, ограниченная женским полом.
Лечение синдрома Драве
Синдром Драве – это форма эпилепсии у детей, которая почти не поддается терапии. Основная цель лечения – снизить чистоту приступов, профилактировать их трансформацию в эпилептический статус. Как правило, большинство распространенных противоэпилептических средств при тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества неэффективны. В качестве стартовой терапии показаны вальпроаты (вальпроева кислота) и сульфат-замещенные моносахариды (топирамат). Также могут применяться фармакологические средства из групп барбитуратов и бензодиазепинов. В некоторых случаях при синдроме Драве позитивная динамика отмечается на фоне кетогенной диеты, которая подразумевает большое количество жиров и строгое ограничение углеводов.
Прогноз и профилактика синдрома Драве
Прогноз для жизни при синдроме Драве сомнительный, для выздоровления – неблагоприятный. Дефицит интеллекта, расстройства психики, эпилептические припадки и неврологические нарушения обычно сохраняются на протяжении всей жизни человека, что обусловливает его полную социальную дезадаптацию. Обычно приступы возникают в ночное время или сразу после пробуждения, а их интенсивность и частота уменьшаются. Смертность составляет порядка 15,9-18%. Основные причины – синдром внезапной детской смерти при эпилепсии, интеркуррентные инфекционные заболевания, несчастные случаи во время припадков.
Антенатальная профилактика синдрома Драве аналогична другим наследственным заболеваниям. Она подразумевает медико-генетическое консультирование и планирование беременности, кариотипирование плода посредством амнио- или кордоцентеза. Постнатальные превентивные меры включают в себя исключение гипертермических состояний у ребенка (раннее лечение инфекционных заболеваний, избегание горячих ванн и т. д.) и других факторов, которые могут спровоцировать приступ.
Источник
Синдром Драве: причины, симптомы, лечение. Масло Шарлотты
Синдром Драве – одна из самых тяжелых детских патологий
Нередко наличие данного недуга грозит серьезными нарушениями психомотороного развития, а в ряде случаев даже закончиться летальным исходом
Синдром Драве: статистика
К счастью, эта патология встречается не слишком часто
Из 40 тысяч новорожденных лишь один страдает синдромом Драве
При этом у мальчиков данный недуг развивается чаще (66% от общего количества больных детей)
Синдром Драве проявляется у детей уже на первом году жизни
Однако врачи часто затрудняются поставить верный диагноз, и родители больного малыша теряют драгоценное время
С возрастом недуг прогрессирует, если вовремя не принять соответствующие меры
Синдром Драве: причины возникновения и развития
Если в названии заболевания присутствует слово «синдром», это свидетельствует о том, что врачи еще до конца не установили причины ее возникновения
Так и в случае с синдромом Драве медики разводят руками
При этом основной причиной тяжелой детской патологии они называют генетическую предрасположенность к ней
У ребенка, страдающего синдромом Драве, натриевый канал подвержен процессу мутации
Существует ряд пусковых механизмов, которые активизируют болезнь в организме малыша
Повышение температуры тела
Перегрев
Сильное переутомление
Световая стимуляция (резкие световые перепады, мерцание света)
Все перечисленные выше факторы всегда будут очень опасными для здоровья и жизни больного с данным синдромом
Синдром Драве: симптомы
Основные признаки синдрома Драве у ребенка – эпилептические припадки
Эпилептический статус при данном недуге – обычное дело
Однако он может как сопровождаться судорогами, так и протекать бессудорожно
Причем они могут быть как генерализованными, так и фокальными
Генерализованные – такие, при которых нейроны патологически активны в обоих полушариях головного мозга
При фокальных приступах данный процесс происходит лишь в одной части мозга
Синдром Драве предполагает наличие полиморфных судорог
Так, в течение года, малыш, страдающий этим заболеванием, может быть подвержен клоническим, тоническим и генерализованным миоклоническим припадкам
Клонические происходят со сменой мышечного тонуса
Тонические характеризуются продолжительным мышечным спазмом
Также при сиднорме Драве нередки состояния, во время которых ребенок не способен реагировать на происходящее вокруг
Речь идет об атипичных абсансах, в процессе которых взгляд малыша становится стеклянным, а сам он как будто застывает
Затем он вдруг изгибается, падает или роняет то, что было в руке
О синдроме Драве можно говорить тогда, когда у младенца до года наблюдаются частые приступы
При этом они носят серийный или статусный характер и резистентны к воздействию противосудорожных лекарств
Развитие болезни
Как правило, у каждого ребенка, страдающего синдромом Драве, болезнь проходит три этапа
Мягкий – с клоническими припадками, которые могут быть вызваны высокой температурой тела, а затем возникать самостоятельно
Агрессивный (нарастающий) характеризуется наличием миоклонических приступов, появляющихся от повышения температуры тела, с атипичными абсансами и фокальными судорогами
Статический – на данном этапе острые судорожные состояния ослабевают, но у малыша остаются различные проблемы неврологического и психического характера
Основные признаки развития синдрома Драве
В силу того, что данное заболевание сложно диагностировать, родители должны тщательно оценивать состояние своего новорожденного ребенка
В каком случае можно заподозрить наличие этого синдрома у малыша?
Если болезненное состояние проявилось до года
Если судороги проявляются разнообразно, то есть, они полиморфны
Если это состояние невозможно снять с помощью противосудорожных препаратов
Если появление приступов связано с повышением температуры тела
Если у ребенка есть те или иные признаки отставания в развитии
Нередко при возникновении судорог родители начинают обследовать ребенка
Если показатели магнитно-резонансной терапии (МРТ) не выявили наличие отклонений
Если электроэнцефалограмма (ЭЭГ) указывает на мультифокальные нарушения в виде колебаний и спаек, а также выявляет наличие замедления фоновой ритмики
Эти показатели вкупе с перечисленными выше могут свидетельствовать о наличии у ребенка редчайшего недуга – синдрома Драве
Стоит также отметить, что данное заболевание характеризуется также наличием СДВГ – синдрома дефицита внимания и гиперактивностью
Синдром Драве: прогнозы развития недуга
Данный синдром – тяжелая миоклоническая форма младенческой эпилепсии
А потому прогнозы, которые дают врачи в этой случае, крайне неблагоприятны
Такие дети страдают серьезными задержками умственного развития
Если вовремя не принять соответствующие меры, то после четырех лет состояние малыша с синдромом Драве начинает резко ухудшаться
К нему присоединяются тяжелые психозы
В 18% всех случаев заболевание заканчивается летальным исходом
Чаще всего смерть наступает во время приступов
Вот почему так важно знать, как оказать первую помощь больному малышу с синдромом Драве
Первая помощь при судорогах на повышение температуры
Следует аккуратно положить ребенка на ровную поверхность
Обеспечить ему приток свежего воздуха – открыть окно
Очистить полость рта больного от появившейся слизи, чтобы избежать ее попадания внутрь
Голову ребенка нужно повернуть набок
А затем постараться всеми доступными способами снизить температуру тела – холодные компрессы на лоб, на область подмышек, обтирание уксусным раствором (1:1 с водой)
При этом обращаем ваше особое внимание: при наличии у ребенка бледной кожи, синеватых губ и ногтей, холодных конечностей охлаждающие компрессы противопоказаны
Такого малыша, наоборот, нужно согреть и дать жаропонижающее средство
Мы предлагаем воспользоваться натуральным средством от высокой температуры – водным прополисом Эйпиви или Продукт 3
Если приступы эпилепсии развернутые, действовать следует несколько иначе
Ребенка также нужно уложить на ровную поверхность
Обеспечить ему приток свежего воздуха
Очистить органы дыхания от слизи
Повернуть головку набок
Положить под нее что-то мягкое и не слишком высокое
Чтобы ребенок не прикусил язык и губы, ему в рот следует вставить узел, связанный из чистой ткани (твердыми предметами пользоваться нельзя, чтобы он не сломал зубы)
Пену, которая появляется в области рта во время судорог, нужно вытирать чистым платком или полотенцем
При статусных приступах – то есть, таких, которые происходят один за другим у не приходящего в сознание ребенка – нужно незамедлительно вызвать «Скорую помощь»
Медикаментозное лечение синдрома Драве
Судороги, которыми характеризуется данное заболевание, не снимаются традиционными противоэпилептическими препаратами
Более того, большинство из них могут оказаться опасными для ребенка, так как они усугубляют состояние больного
Речь идет о Карбамазепине, Финлепсине, Фенитоине, Ламотриджине и прочих
Следует также знать, что инфекционные заболевания могут провоцировать появление новых приступов, а потому их нужно обязательно незамедлительно лечить
То же касается и возможного повышения температуры тела ребенка – такие ситуации лучше предупреждать
Во избежание световой стимуляции детям рекомендуют носить очки с голубыми стеклами, одно из которых при этом заклеено
Медицинские препараты при синдроме Драве должны назначаться крайне осторожно
Однако такое лечение никоим образом не справляется с болезнью
Оно призвано лишь уменьшить частоту, интенсивность и количество припадков, чтобы они не приобретали статусный характер
Синдром Драве и масло Шарлотты
В последнее время в сети появляется все больше информации о том, что от синдрома Драве можно избавиться с помощью медицинской марихуаны
Данный препарат получил название масло Шарлотты по имени спасенной девочки
Подробнее об этой истории и о самом масле вы можете прочитать здесь
Случай удивительного исцеления с помощью каннабиса также зафиксирован в Калифорнии
Там шестилетний мальчик Дэвид Джейден каждый день страдал от сильнейших эпилептических припадков
Он вынужден был глотать более 20 различных препаратов ежедневно, но никаких результатов такое «лечение» не приносило
Наоборот, в какой-то момент ребенку стало так плохо, что он перестал спать, есть и не мог даже двигаться
Тогда-то его родители и решились на отчаянный шаг
Несколько капель масла Шарлотты вывели мальчика из тяжелого состояния
Со временем приступы стали более редкими и не такими интенсивными
Спустя два года после первого приема медицинской марихуаны Дэвид был полностью здоров
Узнайте больше о бесплатных программах восстановления для аутизма, ДЦП и эпилепсии по принципам биомеда и натуропатии с диетой, включающей в себя натуральные продукты Тенториум
План семинаров ЗДЕСЬ
Продукты пчеловодства Тенториум восстанавливают каждую клеточку организма естественным путем по принципам биомедицинской коррекции организмаОни насыщают организм необходимыми ферментами, витаминами и микроэлементами.
Также есть продукция, с помощью которой токсины после медикаментозного лечения без проблем выведутся из организма
Отказ от ответственности
Информация, представленная в этой статье, предназначена только для информирования читателя
Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником
Источник