Синдром добавочной y хромосомы презентация

Синдром добавочной Y хромосомы Выполнила студентка 4 курса 41 группы Сулейманова Ирада

Определение XYY-синдром — хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Внешне мужчины с дополнительной Y-хромосомой обычно не имеют существенных отличий от нормальных, но могут иметь ряд особенностей

Кариотип человека с XYY-синдромом

История исследования Синдром впервые был обнаружен в 1961 году при случайном обследовании мужчины, дети которого имели ряд заболеваний (в частности, один из детей имел синдром Дауна). XYY-синдром был описан как так называемый «синдром сверх-самца» или «синдром сверх-мужчины»(англ. super-male syndrome), при этом носителям синдрома приписывалось агрессивное поведение и тенденция к криминальным действиям. Первые исследователи болезни в 1960-х годах обнаружили относительно высокое количество мужчин с этим синдромом среди обитателей тюрем и психиатрических клиник.

Генетические особенности Причиной возникновения синдрома является нерасхождение Y-хромосом в анафазе в процессе сперматогенеза. В результате появляется сперматозоид, несущий вторую Y-хромосому, в результате оплодотворения которым появляется ребёнок с 47 хромосомами в кариотипе (47 XYY). Синдром не является наследуемым состоянием, риск рождения второго ребёнка с этим синдромом не выше, чем в среднем в популяции. Частота появления — примерно 1 случай на 1000 мужчин. Большая часть носителей не знает о своей особенности.

Несмотря на наличие лишней хромосомы, сперма XYY-мужчины обычно несёт нормальный набор хромосом, ввиду того, что лишняя Y-хромосома элиминируется. Риск появления детей с хромосомными заболеваниями у большинства мужчин с XYY-синдромом не отличается от такого же риска у мужчины с нормальным генотипом. В то же время, число сперматозоидов с хромосомными аномалиями у некоторых мужчин с XYY-синдромом выше, но неизвестно, насколько существенно это повышает риск появления детей с хромосомными болезнями у таких отцов

Фенотипические проявления Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В то же время, многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну или несколько особенностей. При рождении они имеют нормальный рост, но часто быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75 % мужчин того же возраста. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими

Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYY-синдромом. IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения речи и чтения. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы

Лечение Лечения не существует. Если кариотип 47, XYY обнаружен в ходе пренатального исследования или у ребенка в препубертатном периоде, нужно подробно проконсультировать родителей. Такому ребенку потребуется коррекционно-воспитательная работа, большая помощь во время обучения. Родителям нужно объяснить, что если ребенка окружить заботой и правильным воспитанием, он сможет нормально приспособиться в обществе. Взрослый мужчина, у которого впервые выявлен кариотип 47, XYY, нуждается в психологической поддержке, могут потребоваться медико-генетические консультации. Супружеским парам, в которых мужчина несет кариотип 47, XYY, рекомендуют провести пренатальную диагностику, хотя в таких семьях дети обычно имеют нормальный кариотип.

Синдром дубль-Y. Синдром XYY характеризуется кариотипом 47, XYY. Он впервые описан в 1960 г. Частота синдрома по среднестатистическим данным составляет среди новорожденных около 1:1000. Иногда приводятся значительно более высокие данные— 1:250. Наиболее частым признаком является высокий рост, который у взрослых больных составляет в среднем 186 см. Однако этот признак не является абсолютным, так как в литературе имеются описания мужчин с кариотипом 47, XYY среднего роста. У части больных отмечаются нерезко выраженные евнухоидные черты телосложения и диспластические признаки: неправильное строение зубов, увеличение нижней челюсти, аномальный прикус, девиация коленных и локтевых суставов, радиоульнарный синостоз. У некоторых больных обнаруживается повышение уровня андрогенов и лютеинизирующего гормона. Половая функция не нарушена. Наличие добавочной Y-хромосомы может и не сопровождаться клинической патологией, но, несомненно, оно коррелирует как с интеллектуальным недоразвитием, так и с эмоционально-волевыми нарушениями. При цитогенетическом исследовании с помощью люминесцентной микроскопии в буккальных мазках обнаруживается Y-хроматин. При анализе кариотипа выявляется дополнительная Y-хромосома.

Слайд 20 из презентации «Наследственные заболевания» к урокам медицины на тему «Наследственные заболевания»

Размеры: 960 х 720 пикселей, формат: jpg.
Чтобы бесплатно скачать слайд для использования на уроке медицины,
щёлкните на изображении правой кнопкой мышки и нажмите «Сохранить изображение как…».
Скачать всю презентацию «Наследственные заболевания.ppt» можно
в zip-архиве размером 2078 КБ.

Скачать презентацию

Наследственные заболевания

краткое содержание других презентаций о наследственных заболеваниях

«Заболевания органов дыхания» — Тонзиллит (острый ; хронический). Возбудители стрепто- и стафилококки. Л о р е н г и т. Возможны местные (абсцесс) и общие (поражение суставов, сердца, почек и т.д)осложнения. И всё-таки может стоит задуматься…? Ангина. Основной источник— больной туберкулезом легких, выделяющий мокроту с микобактериями туберкулеза.

«Болезни пищеварения» — Болезнь Крона., у курящих в 2 раза чаще, у детей курящих-в 5 раз чаще. Окклюзия артерий брыжейки. 2-Аденоматозные. Рецидивирующие колиты (наиболее типичный вариант течения) наблюдается у 60 % больных. Наиболее важные колиты: Признаки болезни Крона- сегментарность, щелевидные язвы до серозы со свищами и спайками.

«Заболевания почек» — Что такое диурез? Болезни почек. Возникает пиелонефрит в самых различных обстоятельствах: послеоперационный период, беременность. В целом среди больных пиелонефритом преобладают женщины. Ограничивается прием острых блюд и приправ. Лечение пиелонефрита. Основные симптомы при заболеваниях почек. Процесс образования и выделения мочи называется диурезом.

«Заболевания органов» — 20. Вёдра с пищевыми отходами обязательно закрывать крышками, ежедневно выносить и мыть. Заболевания органов пищеварения. Дизентерия Брюшной тиф Холера. 12. Дизентерийная амёба. Первая помощь. 10. Аскарида. Признаки отравления. 2. 15. Профилактика и первая помощь. Необходимо обратиться к врачу. 14. Подберёзовик обыкновенный.

«Апноэ» — Полисомнография. Презентация предоставлена лабораторией сна Клинического санатория «Барвиха» www.sleepnet.ru. Повышенная дневная сонливость. Пробуждение мозга. Увеличение тонуса мышц глотки. Спадение дыхательных путей (апноэ). Снижение давления в просвете при вдохе. Тяжелыми формами заболевания страдают около 1-2% из указанной группы лиц.

Всего в теме
«Наследственные заболевания»

30 презентаций