Синдром дюшена у детей форум

Добрый день, со слезами на глазах прошу вашей помощи! Моему сыну 4,5 годика и два врача невропатолога беспощадно ставят диагноз нейромышечное заболевание, миопатию Дюшена.

Обратились мы с проблемой того, что у сына слабые ножки, стал быстро уставать при ходьбе, появились боли в ножках, бежать совсем не может, сразу плачет, что ножки болят, — тяжело…даже гуляя, проходим метров 50-70, останавливаемся (ножки болят, устал) буквально секунд пять и снова можем идти…так, на протяжении полугода я себя успакаивала и твердила себе, что это все детские капризы или ссылалась на то, что родился он у меня слабенький-пройдет…

И вот, в очередной раз, мы спешили,тяну его за руку, он начинает прихрамывать потом и вовсе уже виснет на руке с рыданиями, что ножки болят и падает…я его пытюсь поднять и вижу, что его ноги его не слушаются..я его подняла за подмышки, а на ноги поставить не могу…так прошло несколько секунд, он встал и чуть прихрамывая на левую ногу стал причитать, что мамочка, у меня ножки болят, пожалуйста, только не бросай меня, пошли помедленнее, я очень стараюсь….И в этот раз я окончательно убедилась в своих опасениях того, что это мне не кажется, я не придумываю, это не капризы, это действительно происходит и это не нормально…Конечно же ж мы в этот вечер уже не поехали ни в какую школу пошли медленно пешком домой с остановками и все расспрашивала его как именно болиит, почему болит и в голове прокручивала мысли о том, к какому невропатологу лучше пойти и что это может быть…

Через несколько дней я обратилась к нашему давнешнему невропатологу, которая наблюдала нас до 2-х лет в виду слабого мышечного тонуса, корректировала наши задержки в мышечном развитии назначала бассейны, массажи, электрофорезы и ннекоторое медимекаментозное лечение. До 2-х лет мы прививки не делали, кроме БЦЖ в роддоме. После того, как снялись с учета в 2 года начали интесивно догонять наших сверстников по привикам, так как появилась возможность оттдать в садик.

На мои жалобы, что ребенок жалуется на боль в ножках и устает ответила : ничего страшного, поделаете массаж с электрофорезом (прозерин), но сдайте нейромышечную миографию на всякий случай. Этот анализ сдавали долго, т.к. в связи с сиьуацией на Украине и в Крыму узистка не могла получить с Киева нужные для аппарата иголки и часть узи нам сделала, а остальное доделала только через три недели. В разговоре посоветовала попросит у своего врача направление на биохимию крови. На ЭНМГ выявил признаки нейромышечного поражения, хроническое, медленное течение процесса.

Наша невропатолог написала направление на анализ биохимии крови на КФК и ЛДГ, но независимо от этого дала направление и посоветовала обратиться в дом ребенка как в лучший в Севастополе реабилитационный центр для прохождения лечения (причем в доме ребенка ответили, что вам миопатию ставят как неутвержденный диагноз и такими сильными гормональными лекарствами мы не будем вас просто так лечить, подтверждайте диагноз и обращайтесь) и поставила диагноз миопатию. Сдали кровь на КФК и ЛДГ и к большому сожлению, КФК привысил норму в три раза, ЛДГ в норме. Решили с этими анализами не спешить начинать лечиться, поехать еще к одному детск.невропатологу за консультацией, но и она нам по этому анализу поставила нейромышечное заболевание и выписала санаторное лечение в Евпаторию, дельфинотерапию, бассейн, ЛФК и медикаментозное лечение, консультация генетика. Сказала, если хотите знать какое именно заболевание-сдавайте биопсию с мышцы….Мы, конечно, были в паралитическом шоке от этого диагноза и проплакались тоже…н что же, нужно чтото было делать. Мы решили сдать анализ повторно, но уже развернуый анализ биохимии, очень к большому сожалению, что решили сдать повторно именно в той же лаборатории в которой и сдавали, т.к. получили анализ еще намного хуже чем предыдущий. И КФК уже не в три, а в четыре раза превысился и еще и ЛДГ добавился выше норы в два раза. Мы в растерянности бежим опять к ней, она уже твердо и уверенно исходя из цифр написала в карточке миопатия Дюшена. Разве так можно? Ведь еще нет даже биопсии, может какие-то еще анализы можно было бы сдать? Она нам? что тут сдавать еще, тут все по цифрам видно…
На следующий день я еле живая добраласьа (по записи) к генетику на комплекс..т.к. мое состояние после таких заявленных диагнозов уже было смерти подобно… Генетик глянула на анализы и созвонилась с заведующей неврологического отделения на комплексе на втором этаже, чтобы нас приняли на дневной стационар..будем брать ДНК анализы, если подтвердятся, будем ставить инвалидизацию…..потом я уже не слышала…меня оттуда уже выводили….
Сейчас как несколько дней отошла, муж собирается завтра ехать на комплекс..

Большая просьба, отзовитесь, кто сталкивался с таким недугом, поделитесь..! ..у кого лечитесь, кто из врачей мог бы помочь, есть ли в Симферополе узкие специалисты, если есть, то как попасть, какие анализы можно сдать, какие лечения назначали? что предпринимали? как помочь ребенку????
Если вы не безразличны, пожалуйста просто апайте пока темку, чтобы видели, может кто откликнеться!!!

_________________
маникюр/педикюр/брови, качественно, стерильно.
Звоните по телефону +7 978-060-12-10

+++++++

Не нагнетайте. Биохимия — это еще не подтверждение диагноза! Кроме изменения ее показателей и сомнительных подозрений, в пользу диагноза аргументов пока нет. Рано опускать руки.
До приёма генетика осталась всего неделя. Я за вас держу кулачки.

и я! автор, все будет хорошо!!!! вера — главное, она творит чудеса!

меня — в ад??? а черти-то бедненькие, чем виноваты?!

Когда ты умер, ты об этом не знаешь, только другим тяжело. То же самое, когда ты тупой…

именно она и + клиническая картина — это подтверждение диагноза для наших (подчеркну) неврологов Ека-га

у нас пришел анализ с Москвы, в котором написано было следующее » делеции в гене дистрофина не обнаружены, что не исключает и не подтверждает поставленный диагноз Дистрофии Дюшенна/Беккера»….вот пожалуйста и как отреагировал генетик — она все равно поставила нам диагноз Беккера, сказала, что не Дюшен…так как Дюшен начинает проявляться с 3-х лет. Я может не внимательно тут читала, но не нашла какая у сына автора клиника? Если у ребенка примерно 7-ми лет утиная походка ,изменения в психике, гипертрофированные икры и ему трудно ходить по лестнице, искривляется позвоночник — то это Дюшенн…Сегодня с сыном ходили к неврологу Овсовой — специалисту по миопатиям — она исключила окончательно Дюшенна нам, так как изменений за последние полгода у ребенка моего нет (ему 7 лет) ставят Беккера……..

Раньше мне было плевать на все мнения. Но возраст взял свое. Теперь мне плевать еще и на обладателей этих мнений.

какой конкретно Храм?

К сожалению по всем признакам и уровню креатинкиназы это дюшенн, я просто не хочу себя обманывать. Если б только анализы были плохими, но небыло признаков, я бы еще надеялась, но тут все предельно ясно, полный набор признаков дюшенна и их прогрессия очевидна. + запредельно высокая креатинкиназа. Остается надеяться на чудо.Сообщение было изменено пользователем 30-04-2013 в 23:37

какой конкретно Храм?

Во имя Всемилостивого Спаса.

Когда ты умер, ты об этом не знаешь, только другим тяжело. То же самое, когда ты тупой…

а они вроде на онкологии специализируются, не?

держитесь!!!! не теряйте надежды! @@@@@@@@@@@@@@@@

у генетика не спросили?

меня — в ад??? а черти-то бедненькие, чем виноваты?!

https://doorinworld.ru/stati/641-vam-postavili-diagnoz-miopatiya-chto-dalshe

Ничего конкретного по этому поводу она не сказала, пожала плечами. Сказала, что вся клиника и результаты анализов указывают на дюшенна/беккера. Но не могли же мышцы уменьшится в объеме за месяц -два. Ощущение что ребенок тает. Результаты анализов, она сказала, ждать примерно месяц. А кроме мышечных проблем у него еще начались проблемы с животом и с аппетитом, стал отказываться от еды, почти ничего не ест, стал вялым, жалуется на боли в животе, каждый день нехороший желтый стул и ничего не помогает. Начались сильные психозы, каких раньше не было, жалуется на головные боли, и все это происходит одновременно, и вместе с этим уменьшилась мышечная масса.. Что-то непонятное происходит %) Ему все хуже и хуже, а результатов ждать месяц. Я уже вся извелась, что делать не знаю, чувствую что все это как-то связано. %)

Этот госпиталь специализируется на мышечной дистрофии
https://www.kennedykrieger.org/patient-care/diagnoses-disorders/duchenne-muscular-dystrophy?gclid=CLS3ybahgLcCFUTd4Aod6HUATw

попробуйте связаться с ними- может они помогут.
https://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-family-support/internationalСообщение было изменено пользователем 06-05-2013 в 06:46

автору — почитайте

https://www.parentprojectmd.org/site/PageServer?pagename=nws_index

Home Page

https://www.ninds.nih.gov/disorders/md/md.htm

ТРИДЦАТЬ — это те же ДВАДЦАТЬ, только более ухоженная, самостоятельная и уверенная в СЕБЕ!!!!!!!!!