Синдром дюшена у детей что это
Мышечная дистрофия, или миопатия Дюшенна, — тяжелая наследственная патология, которая постоянно прогрессирует. Замедлить мышечное разрушение практически невозможно.
Связано это с врожденными изменениями. Впервые о миопатии Дюшенна заговорили в середине XIX века. Обнаружил эту патологию французский невролог. В тот момент был известен один тип течения болезни, через некоторое время выделили еще несколько способов развития состояния.
Этот тип болезни сильно похож на миодистрофию Беккера, но в то же время отличается от него сложностью и внешними признаками.
Миодистрофия Дюшенна обнаруживает у 1 ребенка из 4000. Этот тип патологии относится к самым распространенным мышечным дистрофиям, относится к врожденным заболеваниям.
Этиология нарушения
Одному из генов в структуре генома человека присвоили имя невролога, в честь которого и было названо отклонение. На мышечную дистрофию Дюшенна могут влиять разные факторы:
- кровосмешение;
- предрасположенность генетического характера, например, при наличии миопатии Дюшенна у кого-либо из родни;
- неправильный синтез мышечных волокон, ускоренное распространение и замещение жировой прослойкой, соединительными волокнами;
- наследственные формы синдрома Дюшенна, чаще всего переходящие от матери;
- мутация генома при формировании во время беременности;
- аномалии в хромосомных структурах неясного происхождения;
- сильные нарушения в развитии дистрофина;
- патологические изменения биохимии в крови.
Также миопатия Дюшенна формируется при заболеваниях соединительной ткани, не связанных напрямую с генетическими отклонениями.
Характеристика наследственной патологии
Генетическая природа заболевания была сразу же доказана после обнаружения синдрома в 1868 году. Эта патология почти идентична с миодистрофией Беккера, то есть, обладает теми же генетическими предпосылками для формирования.
Однако миодистрофия Беккера отличается иными симптомами. Для болезни характерны следующие особенности:
- диагностируется у мальчиков до 5 лет;
- прогрессирует стремительно;
- у девочек никогда не обнаруживается;
- атрофия мышц обладает ступенчатым развитием – сначала страдает тазовый пояс;
- затем вовлекаются мышцы ног;
- после этого миопатия Дюшенна поражает мышцы спины, плеч;
- завершается прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна поражением рук;
- специфический признак нарушения – деформация позвоночника, чаще встречающаяся в форме кифоза или лордоза;
- миодистрофия Дюшенна почти всегда сопровождается повреждениями грудины и стоп, они становятся неправильной формы, сильно меняют тело человека;
- при патологии, в отличие от миодистрофии Беккера, появляется повреждение левого сердечного желудочка, аритмия и кардиопатия;
- примерно у 30% пациентов развивается олигофрения.
Мышечная дистрофия Дюшенна никогда не протекает в легкой степени, всегда имеет крайне неблагоприятный прогноз. Развивается быстро, возможность ходить пациент утрачивает уже к 12 годам. При мышечной дистрофии Дюшенна смерть наступает из-за инфекции бронхов или легких, после остановки сердца.
Симптомы нарушения
Первые признаки миопатии Дюшенна встречаются уже в возрасте 1,5 лет. В редких случаях их не удается заметить до 5 лет. Проявляются признаки заболевания Дюшенна сначала в легкой степени. Их комбинация зависит от общего состояния здоровья:
- у ребенка возникает сильная неустойчивость, наблюдается неловкость в движении, он часто падает и очень медлителен;
- миопатия Дюшенна сопровождается тем, что во время ходьбы ребенок вихляет, постоянно спотыкается, в результате чего малыш боится вставать на ноги, возникает выраженная двигательная пассивность;
- со временем при мышечной дистрофии Дюшенна становится видна «утиная» походка с выпяченной вперед грудью и отведенными назад лопатками;
- если ребенок сидит или лежит, то принять стоячее положение при мышечной дистрофии Дюшенна становится сложно;
- при попытках принять стоячее положение, малыш словно встает на лесенку, поднимается вверх задом;
- возникает гипертрофия мышц, они заполняются жировой тканью;
- также миодистрофия Дюшенна захватывает работу сердца, в результате чего развиваются патологии и недостаточность;
- мышечная дистрофия Дюшенна часто сопровождается и другим признаком – появляются нарушения в биоптатах скелета;
- постепенно изменяется положение крупных суставов, начинается деформация стоп;
- миопатия Дюшенна в 100% случаев приводит к полной инвалидности пациента, ему требуется кресло;
- в 15 лет при мышечной дистрофии Дюшенна наступает глубокая инвалидизация, опасная остановкой сердца и хронические или постоянно рецидивирующие нарушения в легких.
На фоне мышечной дистрофии Дюшенна у маленького пациента развивается острая депрессия, которую дети с трудом переносят. Нередко причиной смертности при миодистрофии Беккера и Дюшенна становится суицид.
Диагностика заболевания
Мышечная дистрофия Дюшенна крайне тяжело поддается диагностики. Для этого привлекают комплекс методов. Первое, что нужно пройти при подозрении на миопатию Дюшенна, — это ЭКГ. Для подтверждения диагноза необходимо, чтобы анализ показал нарушения стенки левого желудочка.
Следующий этап – это определение уровня дистрофина, который не меняется в сторону обычной дистрофии. Также необходимо сдать кровь на биохимический анализ. Если есть миодистрофия Беккера или болезнь, названная в честь французского невролога, отмечается высокий уровень КФК.
Дополнительно нужно пройти ЭМГ, генодиагностику, а также биопсию мышц. Именно последний анализ позволяет установить болезнь с достаточно высокой точностью. Электромиография не уступает в эффективности с точки зрения постановки диагноза «мышечная дистрофия Дюшенна».
Тактика лечения заболевания
Чтобы лечение мышечной дистрофии Дюшенна было эффективным, нужно четко следовать намеченному плану после постановки диагноза. Излечению болезнь никогда не поддается полностью, но можно значительно облегчить жизнь пациента. Современная медицина способна замедлить миопатию Дюшенна следующими методами:
- Тактика при обнаружении болезни до 5 лет. Радикального лечения миодистрофии Дюшенна не требуется. Нужна генетическая консультация и постоянна поддержка родителей больного ребенка.
- Лечение миопатии Дюшенна до 8 лет. В этом случае нужна поддержка мышечных тканей. Врачи назначают глюкокортикостероиды для замедления прогресса болезни: «Преднизолон» или «Дефлазакорт».
- Терапия от 8 до 20 лет. В этом случае значительно ослабляются мышцы, мышечная дистрофия Дюшенна приводит ребенка к инвалидному креслу.
- Терапия от 20 лет. В этом случае препараты частично перестают действовать, прогрессируют заболевания дыхательных путей.
Миопатия Дюшенна требует постоянного приема некоторых групп витаминов (B, E), а также кальция, гормонов анаболиков, калия и некоторые виды аминокислот. Обязательно при мышечной дистрофии Дюшенна назначают инъекции АТФ, «Ретаболила», глютаминовой кислоты.
Важно! Поддержать здоровье при мышечной дистрофии Дюшенна можно и другими методами – ЛФК и электрофорезом.
ЛФК проходят небольшими курсами с обязательным участием терапевта. Также врачи рекомендуют делать массаж. Для электрофореза при миопатии Дюшеннанеобходимо использовать такие вещества, как липаза, хлорид кальция, «Прозерин».
В тяжелых случаях всё лечение проводят в домашних условиях, если есть медицинские возможности для организации сложной терапии специальными приборами.
Обязательное условие для лечения миопатии Дюшенна – постоянное наблюдение у кардиолога. Также необходимо составить грамотное меню. При заболевании нужно есть много овощей, приготовленных на пару, фруктов, растительных жиров и нежирного мяса. Запрещено употребление алкоголя, кофеина и крепкого чая.
Последствия и осложнения
В 100% случаев миопатия Дюшенна сопровождается тяжелыми последствиями для организма и сильно укорачивает жизнь. Пациент всегда умирает от осложнений заболевания – остановки сердца или легочной инфекции.
Если мышечную дистрофию Дюшенна удалось обнаружить в раннем возрасте, есть шанс, что человек доживет до 30 лет. Но только при условии адекватной терапии и комплексного подхода. Среди осложнений миопатии Дюшена нередко выделяют остеопороз, поражения позвоночника и суставов, а также патологии пищеварительной системы.
Мышечная дистрофия Дюшенна – тяжелое генетическое расстройство, терапия которого не способна оградить человека от одного исхода – смерти. В некоторых случаях пациентам удается прожить больше 20 лет после постановки диагноза. В других случаях младенцы умирают в течение первого года жизни.
Источник
Миопатия Дюшенна — наследственная патология, характеризующаяся прогрессирующим нарушением клеточного метаболизма в мышечной ткани, которое приводит к ее структурным изменениям и разрушению. Заболевание развивается только у мальчиков. Женщины – носители мутантного гена. Симптоматика болезни нарастает постепенно и начинает проявляться с самого детства. Родители замечают, что ребенок плохо стоит, с трудом карабкается на лесенку, часто падает во время ходьбы.
Миопатия была впервые описана в середине 19 века неврологом из Франции Г. Дюшенном. Он лечил больных с признаками мышечной патологии, анализировал наблюдения и представил свои умозаключения научному сообществу. Врач доказал генетическую природу заболевания.
В настоящее время существуют различные виды мышечных дистрофий. Миопатия Дюшенна считается наиболее распространенной среди них. Причиной патологии являются структурные перестройки хромосом: делеции или дупликации в гене белка дистрофина, который поддерживает целостность мембран мышечных волокон. Гипотрофический процесс носит восходящий характер: разрушаются мышцы ног, таза, спины, живота, плеча. В последнюю очередь возникает слабость рук. Но их пациенты еще долго могут использовать. Когда наступает паралич дыхательной мускулатуры и мышц головы, человек погибает.
Мышечная слабость прогрессирует постепенно. Симптомами заболевания являются: специфическая походка, неправильная осанка, позднее физическое и психическое развитие, утрата приобретенных двигательных навыков. У детей возникают проблемы с ходьбой и бегом. С возрастом признаки патологии становятся более выраженными и разнообразными. Симптомы усугубляются под воздействием негативных факторов – психофизического перенапряжения, острых инфекций, отравления. Они резко снижают качество жизни лиц с миопатией. У больных отмечается гипо- и арефлексия, искривление позвоночника, килевидная или седловидная грудная клетка, контрактуры суставов и ретракции сухожилий. Часто к поражению опорно-двигательного аппарата присоединяются проблемы с сердцем в виде кардиомиопатии и изменения интеллекта в виде олигофрении и дебильности.
Диагностика миодистрофии Дюшенна заключается в проведении медико-генетического исследования, которое позволяет выявить мутантный ген. Больным проводят биопсию мышечной ткани для определения в ней уровня белка дистрофина. Данное наследственное заболевание неизлечимо. Побороть недуг невозможно. Специалисты проводят симптоматическую и паллиативную терапию, облегчающую и продлевающую жизнь больным. Медикаментозное лечение глюкокортикостероидами, ЛФК, массаж и физиопроцедуры в комплексе дают относительно неплохие результаты.
Заболевание отличается тяжелым, злокачественным течением и неблагоприятным прогнозом. Больные рано перестают самостоятельно двигаться, с 8-10 лет используют костыли, а с 12 – инвалидные коляски. Шестнадцатилетние подростки испытывают нарушения со стороны органов дыхания и сердца, у некоторых снижается интеллект. Нарастающая мышечная слабость приводит к полной обездвиженности больного. Замедлить разрушение мышц невозможно, что связано с врожденным характером патологических изменений. Лица с миодистрофией умирают в возрасте 25-30 лет от инфекционной пневмонии или острой коронарной недостаточности.
Этиология
Миопатия Дюшена — генетически детерминированный недуг, наследуемый по рецессивному принципу, сцепленному с Х-хромосомой. Слабость мышц развивается у мальчиков. Девочки являются носителями мутантного гена. Именно они в 70% случаев передают патологию своим сыновьям. В оставшихся 30% мутации возникают спонтанно во время внутриутробного развития плода. Причины подобных мутаций неизвестны. Чаще всего это случается в близкородственных браках или у лиц, имеющих иные генетические аномалии.
Мутантный ген, обуславливающий развитие миопатии, получил название ген Дюшенна. Он отвечает за синтез белка дистрофина, который обеспечивает целостность мышечных волокон во время сокращения. Белок составляет основу миофибрилл, поддерживает их клеточный скелет, позволяет им активно и многократно сокращаться и расслабляться. У лиц с миопатией он отсутствует или вырабатывается в очень незначительном количестве. Мышечные волокна постепенно разрушаются и замещаются фиброзной тканью или жиром. В результате серьезно страдает функция движения у больных.
Симптоматика
Новорожденные дети не имеют каких-либо явных отклонений в здоровье и строении. Первые клинические признаки появляются у малышей 1,5-2 лет. Болезнь прогрессирует, а симптоматика нарастает.
проявления миопатии Дюшенна
- Родители замечают, что их ребенок двигается неловко и неустойчиво, постоянно спотыкается и падает при ходьбе, не может прыгнуть, подняться по ступенькам, встать из лежачего или сидячего положения. Больные дети очень медлительны и неуклюжи во время двигательной активности. Это связано с поражением мышц таза и ягодиц, которые становятся слабыми первыми.
- Появляется характерный симптом Говерса: больные, поднимаясь с пола, помогают себе руками – они опираются на свои колени и бедра.
- Еще один патогномоничный признак миопатии Дюшена – ложная гипертрофия мышц голени, бедер, ягодиц: они кажутся большими, упругими, твердыми. На самом деле мышечная ткань разрушилась, а на ее месте разрослась фиброзная и жировая ткань.
- Больные дети испытывают страх перед ходьбой и с каждым днем становятся все более пассивными. Они с трудом стоят без помощи окружающих, быстро утомляются и отличаются низкой выносливостью. Мышечная слабость в ногах становится причиной формирования «утиной» походки — больные как бы переваливаются с ноги на ногу. При прогрессировании миопатии патологический процесс охватывает весь торс, в том числе и верхние конечности.
- У больных возникает поражение миокарда, протекающее в форме кардиомиопатии, причиной которой является также дефицит дистрофина. У детей возникают болезненные ощущения в груди, дыхание становится глубоким, неритмичным и частым. Даже на ранней стадии патологии появляются изменения на электрокардиограмме, характерные для коронарной недостаточности. Сердечно-сосудистые расстройства проявляются аритмией, лабильностью артериального давления, приглушенностью сердечных тонов.
- У части пациентов нарушается психоэмоциональное развитие, проявляющееся отставанием в обучении от ровесников, речевым расстройством в виде дислексии, плохой памятью. У 30% больных возникает олигофрения, аутизм. Интеллектуальные возможности у таких детей постепенно снижаются, порой достигая легкой степени идиотии. Невозможность посещать детские сады, школы и прочие общественные заведения еще больше усугубляет имеющиеся когнитивные расстройства.
-
При прогрессировании патологии развиваются контрактуры крупных суставов, деформируется стопа, искривляется позвоночник по типу кифоза или лордоза, резко слабеют, а затем и полностью исчезают сухожильные коленные рефлексы. - Миодистрофия Дюшенна всегда сопровождается повреждением грудины, которая приобретает неправильную форму и сильно изменяет тело человека. Из-за тяжелых атрофических процессов в мышцах талия становится «осиной», а лопатки «крыловидными».
- У 50% больных возникают эндокринные расстройства, проявляющиеся ожирением, гипоплазией и гипофункцией половых органов, низкорослостью.
Больные дети рано становятся инвалидами, прикованными к креслу. К 10-12 годам они полностью утрачивают способность к самостоятельному передвижению, а к 15 — к совершению любых действий. В течение пяти лет после этого атрофируются дыхательные мышцы.
Погибают больные обычно в возрасте 25 лет от неуклонно нарастающей слабости скелетных мышц, сформировавшейся стойкой дисфункции органов дыхания и сердечно-сосудистой системы.
Осложнения
Мышечная дистрофия Дюшенна сокращает жизненный путь человека. Это основное и самое страшное последствие болезни.
Осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата:
- Остеопороз — уменьшение плотности костной ткани,
- Патология суставов — снижение их подвижности из-за сильной мышечной слабости,
- Сколиоз, кифоз, лордоз — различные формы искривления позвоночника.
Поражение органов пищеварения:
- Запоры — результат гиподинамии,
- Потеря веса из-за разрушения мышц,
- Нарушение процесса жевания и глотания требует питания больного через зонд.
Дыхательные расстройства:
- Поверхностное дыхание,
- Слабый кашлевой рефлекс,
- Частые ОРВИ,
- Недостаток кислорода в крови – головные боли по утрам, пробуждения по ночам, слабость, раздражительность, насыщенные сновидения.
У лиц с миопатией Дюшена развивается кардиомиопатия — слабость миокарда, проявляющаяся повышенной утомляемостью, одышкой, отеками ног, перебоями в работе сердца.
Своевременная диагностика и эффективная терапия могут отсрочить развитие осложнений или совсем предотвратить их появление.
Диагностические мероприятия
Диагностика синдрома Дюшенна не вызывает трудностей у специалистов, поскольку имеет весьма специфические симптомы.
Врачи традиционно начинают с опроса больного или его родителей и сбора анамнестических данных. Особое внимание они уделяют:
- Времени появления первых симптомов,
- Локализации первичной мышечной слабости,
- Общему самочувствию пациента,
- Наличию подобных расстройств у родных и близких.
Во время неврологического обследования выявляется:
- Слабость определенной группы мышц и определяется ее степень,
- Изменение мышечного тонуса,
- Атрофические процессы,
- Гипо- и арефлексия,
- Деформация стопы, груди, позвоночного столба.
Врачи наблюдают за больным ребенком, обращая внимание на то, как он ходит, бегает и встает с пола. Изменение походки — важный диагностический признак миопатии.
После проведения первичных диагностических процедур врачи могут заподозрить наличие у больного патологии и поставить предварительный диагноз. Чтобы его подтвердить или опровергнуть, пациента направляют на лабораторно-инструментальное обследование.
В лаборатории проводят следующие исследования:
- Анализ крови на гормональный статус.
- Биохимический анализ крови на активность креатинкиназы – фермента, уровень которого у больных детей очень высок. Если КФК в норме, миопатию Дюшена исключают.
- Иммуногистохимическое исследование – микроскопия биоптата мышечной ткани, взятого от больного, с целью определения белка дистрофина. У лиц с миопатией он отсутствует.
- ДНК-тест – генетическое исследование крови больного, позволяющее определить мутантный ген и точно диагностировать патологию.
Дополнительные диагностические методики:
- Электрокардиография — выявление признаков поражения миокарда.
- Электромиография — определение фибрилляции, свидетельствующей о некрозе мышечных волокон. Эта методика оценивает состояние скелетной мускулатуры и подтверждает, что в основе патологии лежит именно поражение мышц, а не нарушение передачи нервных импульсов.
- Дыхательные пробы, рентгенография позвоночника и органов грудной клетки, УЗИ сердца — методы, не оказывающие существенного влияния на процесс постановки диагноза, но позволяющие выявить имеющиеся отклонения в структуре и функционировании органов дыхания и сердца.
Лечебный процесс
Болезнь Дюшенна, как и любая другая наследственная патология, неизлечима. Врачи проводят симптоматическую терапию, устраняющую неприятные проявления, предупреждающую развитие осложнений и продлевающую жизнь больных.
Комплексное поддерживающее лечение болезни:
- Медикаментозная терапия замедляет, но не останавливает прогрессирование миопатии. Больным назначают глюкокортикостероидные препараты «Преднизолон», «Бетаметазон», сердечные средства «Ритмонорм», «Анаприлин», «Периндоприл», метаболические препараты «Милдронат», «Рибоксин», «Циннаризин», поливитамины «Нейромультивит», «Доппельгерц».
- Физиотерапия заключается в проведении пассивного растяжения пораженных мышц, ЛФК, массажа, электрофореза, гидротерапии, индуктотермии, лазеротерапии, ультрафонофореза.
- Диетотерапия – полноценное питание с достаточным количеством растительных жиров и животных белков. Больным рекомендуют исключить из рациона крепкий чай и кофе, спиртное, пряности, сдобу, шоколад, фаст-фуд. Полезными являются блюда из овощей и фруктов, молочнокислые продукты, крупяные изделия, яйца.
- Чтобы поддержать функционирование органов дыхания на оптимальном уровне, больным необходима искусственная вентиляция легких, насыщающая кровь кислородом. Для этого в домашних условиях используют различные портативные аппараты, а в стационаре тяжелобольным пациентам интубируют трахею или выполняют трахеостомию.
- Ортопедическая помощь необходима всем больным с миопатией Дюшенна. Причем, чем старше становится ребенок, тем ярче выражены признаки патологии, а значит и потребность в ортопедических приспособлениях гораздо больше. Вертикализаторы, инвалидные кресла, специальные шины и корсеты существенно облегчают жизнь больным лицам.
- В отдельных случаях пациентам требуется психотерапевтическая поддержка. Это связано с развитием у детей депрессии и появлением суицидальных наклонностей. Не каждый ребенок в подростковом возрасте может смириться со своей беспомощностью и жизнью в инвалидном кресле.
- Применение стволовых клеток и генная терапия — развивающиеся направления в лечении наследственных заболеваний. Путем введения в организм здоровых генов или замены обычных клеток стволовыми можно улучшить работу организма на клеточном уровне и нормализовать состояние больного. С помощью стволовых клеток восстанавливают пораженные мышечные волокна. Больным подсаживают миогенные клетки, вырабатывающие нормальный дистрофин в достаточном количестве. Любая научная разработка, доказанная опытным путем, дает надежду больным на выздоровление.
Профилактика и прогноз
Супругам, в роду которых имелись случаи наследственных заболеваний, перед планированием беременности необходимо посетить врача-генетика. Профилактика патологии также заключается в проведении пренатальной диагностики. Выявив миопатию на ранних сроках, можно прервать беременность.
Миопатия Дюшена — наследственная патология, отличающаяся тяжелым течением и быстрым прогрессированием. Это современная медицинская проблема, характеризующаяся разрушением мышечной ткани и быстрым развитием мышечной слабости. Все без исключения больные погибают в раннем возрасте из-за развития не совместимых с жизнью осложнений. Только адекватная и комплексная терапия, четкое соблюдение рекомендаций врача, тщательный уход и забота родителей могут замедлить ход болезни.
Больные быстро становятся инвалидами и погибают в совсем юные годы. Самое страшное, что детям с миопатией не в силах помочь даже квалифицированные врачи, современные медицинские технологии и терапевтические методики 21 века. Болезнь до сих пор остается неизлечимой, забирая молодые жизни. Современные ученые-медики всего мира трудятся над созданием радикального способа борьбы с миопатией Дюшенна.
Видео: ребенок с синдромом Дюшенна
Видео: о перспективном методе терапии МД
Источник