Синдром дисплазии соединительной ткани у детей по мкб
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Классификация
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Прогноз
Названия
Название: Соединительнотканная дисплазия.
Соединительнотканная дисплазия
Описание
Соединительнотканная дисплазия. Группа полиморфных в клиническом отношении патологических состояний, обусловленных наследственными или врожденными дефектами синтеза коллагена и сопровождающихся нарушением функционирования внутренних органов и опорно — двигательного аппарата. Наиболее часто соединительнотканная дисплазия проявляется изменением пропорций тела, костными деформациями, гипермобильностью суставов, привычными вывихами, гиперэластичной кожей, клапанными пороками сердца, хрупкостью сосудов, мышечной слабостью. Диагностика основана на фенотипических признаках, биохимических показателях, данных биопсии. Лечение соединительнотканной дисплазии включает ЛФК, массаж, диету, медикаментозную терапию.
Дополнительные факты
Соединительнотканная дисплазия – понятие, объединяющее различные заболевания, обусловленные наследственной генерализованной коллагенопатией и проявляющиеся снижением прочности соединительной ткани всех систем организма. Популяционная частота соединительнотканной дисплазии составляет 7-8%, однако предполагается, что отдельные ее признаки и малые недифференцированные формы могут встречаться у 60-70% населения. Соединительнотканная дисплазия попадает в поле зрения клиницистов, работающих в разных медицинских областях – педиатрии, травматологии и ортопедии, ревматологии, кардиологии, офтальмологии, гастроэнтерологии, иммунологии, пульмонологии, урологии и тд.
Соединительнотканная дисплазия
Причины
В основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов. Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса. К таким мутагенным факторам относятся неблагоприятная экологическая обстановка, неполноценное питание и вредные привычки матери, стрессы, отягощенное течение беременности и пр. Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости.
Синтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.
Классификация
Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями. Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и тд Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.
По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:
• Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).
• Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).
• МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).
• Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).
• Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).
• Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами, растяжениями, плоскостопием; артралгиями, вовлечением костей и скелета).
• Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).
• Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (включает 6 и более диспластических стигм, которых, однако, недостаточно для диагностики дифференцированных синдромов).
• Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными костно-суставными и скелетными признаками.
• Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными висцеральными признаками (малыми аномалиями сердца или других внутренних органов).
Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах. В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной. Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.
Симптомы
Внешние (фенотипические) признаки соединительнотканной дисплазии представлены конституциональными особенностями, аномалиями развития костей скелета, кожи и тд Пациенты с дисплазией соединительной ткани имеют астеническую конституцию: высокий рост, узкие плечи, дефицит массы тела. Нарушения развития осевого скелета могут быть представлены сколиозом, кифозом, воронкообразной или килевидной деформациями грудной клетки, ювенильным остеохондрозом. Краниоцефальные стигмы соединительнотканной дисплазии нередко включают долихоцефалию, нарушения прикуса, аномалии зубов, готическое небо, несращение верхней губы и нёба. Патология костно-суставной системы характеризуется О-образной или Х-образной деформацией конечностей, синдактилией, арахнодактилией, гипермобильностью суставов, плоскостопием, склонностью к привычным вывихам и подвывихам, переломам костей.
Со стороны кожных покровов отмечается повышенная растяжимость (гиперэластичность) или, напротив, хрупкость и сухость кожи. Нередко на ней без видимых причин возникают стрии, пигментные пятна либо очаги депигментации, сосудистые дефекты (телеангиэктазии, гемангиомы). Слабость мышечной системы при соединительнотканной дисплазии обусловливает склонность к опущению и выпадению внутренних органов, грыжам, мышечной кривошее. Из других внешних признаков соединительнотканной дисплазии могут встречаться такие микроаномалии, как гипо- или гипертелоризм, лопоухость, асимметрия ушей, низкая линия роста волос на лбу и шее и тд.
Висцеральные поражения протекают с заинтересованностью ЦНС и вегетативной нервной системы, различных внутренних органов. Неврологические нарушения, сопутствующие соединительнотканной дисплазии, характеризуются вегето-сосудистой дистонией, астенией, энурезом, хронической мигренью, нарушением речи, высокой тревожностью и эмоциональной неустойчивостью. Синдром соединительнотканной дисплазии сердца может включать в себя пролапс митрального клапана, открытое овальное окно, гипоплазию аорты и легочного ствола, удлинение и избыточную подвижность хорд, аневризмы коронарных артерий или межпредсердной перегородки. Следствием слабости стенок венозных сосудов служит развитие варикозного расширения вен нижних конечностей и малого таза, геморрой, варикоцеле. Пациенты с соединительнотканной дисплазией имеют склонность к возникновению артериальной гипотензии, аритмий, атриовентрикулярных и внутрижелудочковых блокад, кардиалгий, внезапной смерти.
Кардиальным проявлениям нередко сопутствует бронхолегочный синдром, характеризующийся наличием кистозной гипоплазии легких, бронхоэктазов, буллезной эмфиземы, повторных спонтанных пневмотораксов. Характерно поражение ЖКТ в виде опущения внутренних органов, дивертикулов пищевода, гастроэзофагеального рефлюкса, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы. Типичными проявлениями патологии органа зрения при соединительнотканной дисплазии служат близорукость, астигматизм, дальнозоркость, нистагм, косоглазие, подвывих и вывих хрусталика.
Диагностика
Заболевания из группы соединительнотканных дисплазий не всегда диагностируются правильно и своевременно. Часто больные с теми или иными признаками дисплазии наблюдаются у врачей разных специальностей: травматологов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, нефрологов, гастроэнтерологов, офтальмологов и тд Распознавание недифференцированных форм соединительнотканной дисплазии усложняется отсутствием единых алгоритмов диагностики. Наибольшей диагностической значимостью обладает выявление совокупности фенотипических и висцеральных признаков. С целью обнаружения последних широко применяются ультразвуковые (ЭхоКГ, УЗИ почек, УЗИ органов брюшной полости), эндоскопические (ФГДС), электрофизиологические (ЭКГ, ЭЭГ), рентгенологические (рентгенография легких, суставов, позвоночника и тд ) методы. Выявление характерных полиорганных нарушений, главным образом, со стороны опорно-двигательной, нервной и сердечно-сосудистой систем с высокой степенью вероятности свидетельствует о наличии соединительнотканной дисплазии.
Дополнительно исследуются биохимические показатели крови, система гемостаза, иммунный статус, проводится биопсия кожи. В качестве метода скрининг-диагностики соединительнотканной дисплазии предложено проводить исследование папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки: выявление неоформленного типа папиллярного рисунка служит маркером диспластических нарушений. Семьям, где имеются случаи соединительнотканной дисплазии, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.
Лечение
Специфического лечения соединительнотканной дисплазии не существует. Пациентам рекомендуется придерживаться рационального режима дня и питания, оздоровительных физических нагрузок. С целью активизации компенсаторно-приспособительных возможностей назначаются курсы ЛФК, массажа, бальнеотерапии, физиотерапии, иглорефлексотерапии, остеопатии.
В комплексе лечебных мероприятий, наряду с синдромальной медикаментозной терапией, используются метаболические препараты (L-карнитин, коэнзим Q10), препараты кальция и магния, хондропротекторы, витаминно-минеральные комплексы, антиоксидантные и иммуномодулирующие средства, фитотерапия, психотерапия.
Прогноз
Прогноз соединительнотканной дисплазии во многом зависит от степени выраженности диспластических нарушений. У пациентов с изолированными формами качество жизни может не нарушаться. У больных с полисистемным поражением повышен риск ранней и тяжелой инвалидизации, преждевременной смерти, причинами которой могут выступать фибрилляция желудочков, ТЭЛА, разрыв аневризмы аорты, геморрагический инсульт, тяжелые внутренние кровотечения и тд.
Источник
Соединительная ткань выполняет в организме человека сразу несколько функций. Она не отвечает за функционирование каких-либо органов, но при этом формирует их опорный каркас и внешние покровы.
Органы человеческого организма на 90% состоят именно из соединительной ткани. В ряде случаев у человека может развиваться особое системное заболевание соединительной ткани, называемое дисплазией.
Что такое синдром дисплазии соединительной ткани?
Под данным термином подразумевается сбой в формировании и развитии у человека соединительной ткани. Дисплазия является системным заболеванием и может охватывать группы органов.
Болезнь может возникнуть как на стадии внутриутробного развития ребенка, так и развиться после его появления на свет.
Специфика соединительнотканной дисплазии заключается в том, что она не ограничивается только одним конкретным проявлением, а представляет собой группу заболеваний. Их особенностью является невоспалительная природа возникновения.
Синдром выражается в виде:
- повреждения структур и вещества ткани,
- изменений, происходящих в коллагенах, сложных белках, фибробластах, эластичных фибриллах.
Указанные дефекты становятся основной причиной нарушения саморегуляции в организме на любом уровне, поскольку соединительная ткань присутствует в любой его части.
Как лечить синдром Бернара-Горнера?
Узнайте, что делать, если продуло шею и плечо.
Обозначение в МКБ
Длительное время отсутствовало общепринятое название данного заболевания в медицине.
С окончательным подтверждением системного характера развития дисплазии было официально утверждено общее определение болезни —, гипермобильный синдром.
Данное заболевание имеет код по МКБ-10 —, М35.7. Гипермобильность суставов согласно Международному классификатору является основным признаком болезней соединительной ткани. Тем самым подчеркивается системный характер дисплазии.
В российской медицине группа заболеваний именуется дисплазией соединительной ткани. В данный термин входят как синдромные, так и несиндромные проявления болезни.
Причины развития
Основным провоцирующим фактором развития заболевания выступают различные генные мутации, которым подвергается организм ребенка в период внутриутробного развития. Мутации затрагивают различные виды ферментов, белково-углеводных комплексов.
Возможно свыше 1000 различных вариантов генетических изменений в белках, провоцирующих развитие болезни. Заболевание может передаваться по наследству.
Причинами мутаций выступают следующие факторы:
-
некачественное питание будущей матери,
- употребление алкоголя, наркотиков и курение в ходе беременности,
- тяжелые эмоциональные потрясения при вынашивании ребенка,
- различные виды осложнений при беременности,
- плохая экология,
- работа матери во вредных условиях.
При мутациях могут происходить следующие возможные варианты нарушений в цепях белков:
- их удлинение,
- усечение,
- развитие выборочных мутаций путем замещения аминокислот.
Справка. Предполагается, что одним из факторов возникновения соединительнотканной дисплазии у человека является недостаточное поступление в его организм магния в процессе эмбрионального развития.
Симптомы
Проявления заболевания различны. Встречаются как легкие его формы, так и тяжелые, требующие особого подхода. Симптомы и лечение синдрома соединительнотканной дисплазии сугубо индивидуальны для каждого пациента и во многом уникальны.
Возможны следующие варианты проявления болезни:
- Небольшая масса тела.
- Слабость в мышцах.
- Продольное или поперечное плоскостопие, косолапие.
- Астения в виде низкой работоспособности, утомляемости, психоэмоциональных проблем.
-
Нетипичная сухость и прозрачность кожи. Отсутствие болевых ощущений при ее оттягивании. Образование кожных складок в области ушей, носа.
- Учащенное сердцебиение, приступы паники, потливость, головокружения, обмороки.
- Непропорциональность верхней и нижней челюстей.
- Резкий сбой в работе сердечных клапанов и сосудов, приводящий к синдрому внезапной смерти.
- Вывихи суставов.
- Частые неврозы в форме депрессий и приступов страха, анорексии на нервной почве.
- Деформация грудной клетки в форме воронки или киля, выраженное искривление позвоночника (сколиоз).
- Различные проявления сердечной аритмии.
- Сбой в работе сердечных клапанов.
- Поражение кровеносных сосудов в виде варикоза, эндотелиальной дисфункции.
- Нетипичная мобильность суставов, выражающаяся в возможности человека сгибать пальцы в сторону на 90 градусов.
- Деформация ног.
- Частые проявления пневмонии и бронхита.
- Опущение внутренних органов.
- Патологии зрения в виде развития близорукости, дальнозоркости, частых движений глазных яблок, косоглазия, отслоения сетчатки.
- Частое появление аллергии, нарушений в работе иммунитета.
Как лечить фиброзную дисплазию?
Симптоматика зависит от типа заболевания. Выделяют дифференцированную и недифференцированную ее формы. Признаками первой являются:
- аневризма аорты,
- хрупкость костей,
- кожная атрофия,
- деформация пальцев (арахнодактилия),
- сколиоз,
- воронкообразная деформация груди,
- повышенная ранимость кожи (синдром Элерса-Данлоса),
- болезнь Марфана в виде нарушения формы скелета, патологий органов зрения и сердечно-сосудистой системы.
Синдром недифференцированной дисплазии соединительной ткани проявляется симптомами:
- повышенная эластичность кожи,
- излишняя суставная мобильность,
- скелетные аномалии,
- нетипичная тонкость кожи,
- различные формы сбоев в работе клапанов миокарда, органах зрения.
Внимание! Люди с недифференцированной дисплазией не причисляются к числу больных, но относятся к группе пациентов, склонных к проявлению возможных характерных патологий.
Диагностика
Наиболее точный диагноз позволяют установить следующие методы:
- исследование эндоскопом,
- кожная биопсия,
- рентген-исследование суставов, легких, позвоночника,
- электрофизиологическое обследование (ЭКГ, электроэнцефалограмма),
- анализ крови на биохимию,
- УЗИ почек и органов малого таза,
- медико-генетическое обследование,
- суточный анализ мочи,
- измерение частей туловища,
- тест подвижности суставов.
Обнаружение проблем в функционировании нескольких систем организма указывает на вероятное развитие у пациента соединительнотканной дисплазии.
Методы терапии
Терапия при заболевании должна быть комплексной и индивидуальной в зависимости от симптоматики и поражения у больного конкретных систем организма. Лечение болезни включает в себя:
- физиотерапию, выполнение специальных упражнений,
- прием препаратов для улучшения обмена веществ,
- соблюдение режима питания,
- хирургические методы при деформации грудной клетки и опорно-двигательного аппарата.
Немедикаментозная терапия содержит в себе:
-
выполнение персональных физических упражнений,
- лечебный массаж,
- прием солевых ванн,
- использование специальных воротников,
- физиотерапия посредством ультрафиолета,
- обтирания,
- прохождение курсов у психотерапевта.
Медикаментозная терапия включает в себя прием следующих средств:
- стабилизаторов обмена веществ («,Альфакальцидол»,),
- стимуляторов выработки коллагена (аскорбиновая кислота, цитрат магния),
- поддерживающих сердечную мышцу препаратов («,Милдронат»,, «,Лецитин»,),
- стимуляторов восстановления тканей («,Хондроксид»,),
- нормализующих аминокислотный уровень лекарств («,Глицин»,).
Больные нуждаются в интенсивном питании. Необходимо употребление белковой пищи, рыбы, сыров, морепродуктов в больших количествах. Важно включать в рацион бульоны на основе мяса, фрукты с овощами, а также принимать биодобавки класса «,Омега»,.
Особенность! Хирургическое лечение проводится только в двух случаях: когда у человека имеется угроза жизни при выраженной патологии сосудов и при явных деформациях груди.
Особенность лечения у детей
Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует особого подхода при его лечении. Важно уделять внимание следующим методам:
- соблюдение ребенком режима питания (оно должно быть плотным и включать в себя различные виды мяса, бобовые, фрукты с овощами, морепродукты),
- правильная организация образа жизни (отказ от серьезных спортивных нагрузок в пользу физиотерапии и легких гимнастических упражнений),
- грамотная адаптация ребенка к жизни в обществе (занятие у психолога с целью недопущения формирования комплекса неполноценности),
- использование специальных укрепляющих суставы шин и гипсов для детей маленького возраста,
- применение курса стимулирующих обмен веществ лекарств (длительность курса составляет 60 дней, после чего делается перерыв).
При серьезных патологиях на фоне болезни ребенку необходимо оперативное лечение в виде хирургической операции. Она проводится при серьезных угрозах жизни детей с соединительнотканной дисплазией.
Важно! Дисплазия мышц у детей, как и у взрослых, из-за генетического фактора своего развития не поддается окончательному лечению. Терапия позволяет только уменьшить признаки ее проявления, замедлить симптоматику или остановить развитие синдрома.
Противопоказания
При наличии у человека данного заболевания ему не рекомендуется и запрещается следующее:
- заниматься тяжелым и вредным трудом,
- выполнять упражнения на растягивание позвоночника или висы на турнике,
- подвергать себя стрессам и психологическим перегрузкам,
- заниматься контактными видами спорта, а также тяжелой атлетикой.
Больным с данной патологией также не рекомендован жаркий климат. Повышенная температура воздуха негативно сказывается на состоянии суставов и внутренних органов человека.
Как лечат суставы плазмолифтингом?
Читайте о лечении суставов лазером.
Заключение
Синдром дисплазии соединительной ткани представляет собой группу заболеваний генетического происхождения. Для них характерна множественность симптомов, что требует комплексного подхода при диагностике и лечении.
С учетом наследственной природы развития болезни она не поддается окончательному лечению, но применяемая при ней терапия позволяет существенно повысить качество жизни больного и избежать прогрессирования патологий вплоть до наступления старости.
Источник