Синдром дисплазии соединительной ткани у детей

Термином дисплазия соединительной ткани у детей обозначают целую группу патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования и развития соединительной ткани. В основе дисплазии соединительной ткани (ДСТ) лежит нарушение синтеза коллагена – белка, который является своего рода матрицей для образования более сложноорганизованных структур.

Эта ситуация приводит к тому, что формирующаяся, таким образом, соединительная ткань, не в состоянии выдержать необходимую механическую нагрузку. Статистика отмечает рост пациентов с ДСТ. По некоторым данным, этой патологией страдает от 30 до 50% школьников.

Причины

Причинами нарушения формирования и развития соединительной ткани являются генные мутации. Дело в том, что соединительная ткань присутствует во всех органах и тканях нашего организма, поэтому генетические поломки могут происходить где угодно. Этим определяется большое многообразие и выраженность клинических проявлений.

Классификация

Все проявления данной патологии можно разделить на 2 большие группы:

Дифференцированная дисплазия. Генные дефекты дифференцированной дисплазии хорошо изучены, а клинические симптомы ярко выражены. К этой группе относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез.
Недифференцированная дисплазия. Этот диагноз ставят, если признаки патологии не укладываются в рамки дифференцированных синдромов.

Синдром Марфана

Является самым частым из дифференцированных дисплазий. Причиной патологии является дефект гена FBN1, отвечающего за синтез фибриллина. В результате волокна соединительной ткани теряют свою упругость и прочность. По степени выраженности синдром Марфана может сильно варьировать. От легкой (внешне практически неотличимой от обычных людей) до тяжелой, приводящей к смерти от сердечной недостаточности на первом году жизни.

Для таких людей характерно:

Высокий рост.
Длинные конечности.
Длинные, тонкие, гиперподвижные пальцы рук.
Нарушения зрения (подвывих хрусталика, голубые склеры, близорукость, отслойка сетчатки).
Сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего бывает пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца, нарушения ритма, аневризма аорты.

Паучьи пальцы при синдроме Марфана
Арахнодактилия (паучьи пальцы) при синдроме Марфана

Такие пациенты находятся под контролем нескольких специалистов – кардиолога, офтальмолога, терапевта, ортопеда. У них велик риск внезапной смерти. Продолжительность жизни зависит от степени выраженности нарушений, в первую очередь, в сердечно-сосудистой системе. Так, 90% больных не доживают до возраста 45 лет.

Синдром Элерса-Данлоса (синдром гиперэластичной кожи)

Это группа наследственных заболеваний (выделяют 10 типов этого синдрома), характеризующихся нарушением синтеза коллагена. Так как коллаген присутствует во всех органах и тканях, нарушения при данной патологии являются генерализованными. Они захватывают сердечно-сосудистую, зрительную, дыхательную систему. Ведущим признаком синдрома Элерса-Данлоса являются кожные проявления.

Кожа у таких детей нежная, бархатистая и плохо фиксирована к подлежащим тканям, легко собирается в складки. Она морщинистая на стопах и подошвах. Очень ранимая, особенно после 2 лет. Малейшая травматизация кожи приводит к появлению ран. Такие ранки заживают очень долго, с образованием рубцов и псевдоопухолей.

Несовершенный остеогенез

В данном случае наследственно обусловленная мутация приводит к нарушению формирования костной ткани (остеогенезу). Кости при этой патологии имеют пористое строение, минерализация их нарушена. Вследствие этого, у больных возникают множественные переломы, даже при минимальном механическом воздействии, а в ряде случаев и спонтанные. Таких детей называют «хрустальными».

Прогноз заболевания зависит от типа нарушений остеогенеза. Всего выделяют 4 типа. Наиболее тяжелыми являются 2 и 3 тип генетических аномалий. Продолжительность жизни детей, имеющих несовершенный остеогенез, обычно не превышает нескольких лет. Смерть наступает от последствий множественных переломов и септических (инфекционных) осложнений.

Недифференцированная дисплазия

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей – это такая патология соединительной ткани, при которой внешние проявления и клинические симптомы говорят о наличии соединительно-тканного дефекта, но не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, синдром несовершенного остеогенеза и др.).

Ребенок с недифференцированной ДСТ может предъявлять массу неспецифических жалоб: головные боли, быстрая общая утомляемость, боли в животе, неустойчивый стул (чередование запоров и поносов), вздутие живота, плохое зрение. Дети и, особенно, подростки с этой патологией склонны к тревожности, депрессии и ипохондрии. Во взрослой жизни это может привести к снижению социальной адаптации и ограничению социальной активности.

У детей, страдающих ДСТ, часто возникают инфекционные болезни дыхательных путей – от обычного ОРЗ до пневмонии. Поэтому в связи с отсутствием характерных жалоб важно внимательно обратить внимание на внешние симптомы дисплазии соединительной ткани у ребенка.

Со стороны опорно-двигательной системы:

Гипермобильность суставов.
Сколиоз.
Плоскостопие.
Деформации грудной клетки.
Непропорционально длинные руки и ноги.
Различные нарушения прикуса.

Со стороны кожи:

Гиперэластичность.
Истонченность.
Раннее образование морщин.
Выраженная венозная сеть.
Склонность к травматизации.

Стрии на спине
Стрии в области спины – один из частых кожных признаков дисплазии

Со стороны сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана, блокада правой ножки пучка Гиса, венозная недостаточность, варикозное расширение вен. Со стороны органов зрения: ангиопатия сетчатки, голубые склеры, миопия. Так называемые малые аномалии скелета: сандалевидная щель на стопе, приросшие мочки ушей, диастема (щель между передними зубами).

Диагностика дисплазии соединительной ткани

Синдром дифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей обычно не вызывает больших трудностей в диагностике из-за яркости клинической картины и наличия семейной предрасположенности. Для подтверждения диагноза проводится генетическая экспертиза. Недифференцированная ДСТ чаще всего диагностируется не сразу.

Обычно дети наблюдаются в течение длительного времени у врачей самых разных специальностей: кардиологов, окулистов гастроэнтерологов, терапевтов. К тому же для данной патологии отсутствуют единые алгоритмы обследования. Обычно диагноз ставится на основании совокупности внешних признаков, клинических проявлений и данных инструментальной диагностики. Наиболее показательными являются:

Эхокардиография.
УЗИ органов брюшной полости и почек.
Электрокардиограмма.
Электроэнцефалограмма.
Рентген суставов и позвоночника.

Дополнительно может проводиться биопсия кожи, лабораторные исследования состава крови. Если в семье были случаи дисплазии соединительной ткани, особенно дифференцированные, рекомендуется медико-генетическое консультирование.

длинные пальцы

Лечение

Специфического лечения, как при любых генетических патологиях, не существует. Основную тут роль играет соблюдение соответствующего образа жизни, своевременное обращение к врачу, коррекция возникающих нарушений, профилактические мероприятия.

Питание и режим

У детей с ДСТ очень важна роль сбалансированного питания. В ежедневном рационе обязательно должно быть достаточно белка (мясо, рыба, бобовые), продуктов, содержащих кальций (молоко, творог, сыр), овощей и фруктов. Из питания лучше исключить быстрые углеводы (белый хлеб, кондитерские изделия) и фастфуд. Режим дня очень важен для детей с дисплазией соединительной ткани. Обязательно должен быть:

Полноценный сон.
Прогулки на свежем воздухе, активные игры, плавание.
Закаливание.
Комплекс лечебной физкультуры, который необходимо делать ежедневно.

ЛФК
Комплекс упражнений для ребенка специалист по ЛФК подбирает индивидуально

Необходимо ежегодное прохождение полного обследования для своевременного выявления прогрессирования заболевания и сопутствующих патологий. В подростковом возрасте, в связи с выраженной психоэмоциональной неустойчивостью, большинству детей с ДСТ, часто требуется помощь психолога. Детям с дисплазией соединительной ткани нежелательно проживание в жарком климате.

Физиотерапия

Рекомендуется регулярно проходить сеансы массажа и санаторно-курортное лечение. Из физиопроцедур показаны ультрафиолетовое облучение, иглорефлексотерапия, соляные, йодобромные, сероводородные ванны, грязелечение. По показаниям детям назначается ношение ортопедической обуви, специальных фиксаторов и бандажей.

Медикаментозная терапия

Обычно применяется симптоматическая терапия и метаболические препараты, улучшающие обмен. Такие как L-карнитин, хондропротекторы (глюкозамин в сочетании с хондроитином), препараты кальция и магния, витаминные комплексы, омега-3.

Хирургическое лечение

Оперативное вмешательство у ребенка может потребоваться в случае выраженной дисплазии сустава – вывих или перелом. Также хирургическое вмешательство проводится для коррекции пороков развития сердца и сосудов. Операция делается по строгим показаниям и является средством жизни ребенка и предупреждения осложнений.

Прогноз

Прогноз зависит от степени выраженности дисплазии. Вовремя выявленный тот или иной синдром дисплазии соединительной ткани при комплексном подходе в большинстве случаев дает у детей с изолированными формами благоприятный прогноз. При соблюдении всех рекомендаций врача качество жизни может и не нарушаться. У пациентов с выраженной дисплазией и генерализованными формами высок риск тяжелых осложнений, инвалидизации и ранней смерти.

Источник

Дисплазия соединительной ткани у детей — заболевание, характеризующееся наследственным нарушением в структуре коллагена или фибриллина. Эти белки обеспечивают целостность соединительнотканных структур в организме человека. Заболевание характеризуется различными симптомами и проявляется нарушениями работы дыхательной, пищеварительной, опорно-двигательной и других систем. В терапии используется комплексный подход, позволяющий предупредить прогрессирование патологии и развитие инвалидности у ребенка.

Причины возникновения

Дисплазия соединительной ткани у детей: проявления и подходы к лечению

Выделить одну причину развития дисплазии соединительной ткани у детей невозможно. Существуют различные факторы, способные привести к возникновению патологии. В зависимости от связи с наследственностью выделяют две формы дисплазии:

недифференцированная, характеризующаяся выраженными клиническими проявлениями, но не имеющая наследственного характера;
дифференцированная — связанная с генетическими изменениями.

Все факторы риска развития болезни делят на врожденные и приобретенные. К врожденным относят генетические мутации в генах, кодирующих белки соединительной ткани, например, коллагена или фибриллина. Приобретенные факторы представлены следующими состояниями: вредные привычки у матери во время беременности, нерациональное питание, негативные экологические условия и др.

Классификация заболевания

Для оценки прогноза и характера течения патологии врачи определяют тип дисплазии — дифференцированный или недифференцированный. Первая форма заболевания имеет установленную наследственную причину, например, синдром Марфана, Альпорта и др. Для диагностики дифференцированного варианта проводят генетические исследования у ребенка и родителей.

Недифференцированная дисплазия встречается чаще. Однозначно определить причину при этом не удается. Системные нарушения в структуре соединительной ткани приводят к различным клиническим проявлениям с поражением различных систем и органов. Для постановки подобного диагноза врач должен исключить наследственные синдромы.

Клинические проявления

Недифференцированная форма болезни не связана с наследственностью

Симптомы дисплазии в детском возрасте принято разделять на две группы: висцеральные и фенотипические. Они выявляются во время обследования у лечащего врача. Фенотипические признаки видны при внешнем осмотре. К ним относят:

удлинение пальцев, стоп и кистей;
различные варианты деформации грудной клетки;
повышенная подвижность суставов. Например, ребенок может переразгибать локти или колени;
появление варикозной болезни в подростковом возрасте;
ранняя близорукость;
ассиметричное лицо с нарушениями прикуса;
искривления позвоночника различной степени тяжести;
Х- и О-образная деформация голеней;
множественные пигментные пятна и сосудистые сеточки на коже.

Указанные симптомы выявляются у большинства больных с дисплазией соединительной ткани. Они имеют разную степень выраженности.

В диагностике заболевания участвует не только педиатр, но и другие специалисты: кардиолог, пульмонолог, невролог и пр. Это зависит от клинической картины болезни.

Висцеральные проявления характеризуются изменениями работы внутренних органов и нервной системы на фоне дисплазии. Эти признаки не имеют внешних проявлений, поэтому специалисту необходимо тщательно собирать жалобы ребенка и его родителей. Основные висцеральные симптомы:

плохой сон и повышенная сонливость в течение дня;
частые головные боли, не имеющие конкретной локализации;
гипервозбудимость;
тревожность;
нарушения работы органов желудочно-кишечного тракта в виде метеоризма, запоров и др.;
изменение уровня артериального давления;
признаки поражения мочевыделительной системы: ночное недержание мочи и т.п.

При выявлении указанных симптомов родителям необходимо сразу обратиться за медицинской помощью. Специалист подберет необходимое обследование и сможет поставить точный диагноз.

Диагностические мероприятия

Дисплазия соединительной ткани у детей выявляется при комплексном обследовании. Оно начинается с изучения имеющихся жалоб у ребенка и его родителей. После этого проводится внешний осмотр с оценкой степени подвижности суставов по шкале Бейтона. Врач проводит измерение длины стоп, рук и ног, а также замеры охвата головы и груди.

Проводятся дополнительные лабораторные и инструментальные методы. Для выявления заболеваний сердечно-сосудистой системы показано выполнение электрокардиографии, ЭхоКГ и УЗИ магистральных сосудов. Для оценки состояния тазобедренных суставов и других частей опорно-двигательного аппарата проводят рентгенографию или компьютерную томографию. При симптомах поражения внутренних органов назначают их дополнительное обследование.

Лечение заболевания

Терапия, позволяющая полностью избавиться от дисплазии соединительной ткани, не разработана. В основе патологии лежит врожденный или приобретенный генетический дефект, который невозможно исправить. Поэтому лечение направлено на предупреждение развития осложнений болезни и повышение качества жизни пациента.

В качестве лечебных мероприятий используют лекарственные препараты, физкультуру и изменения рациона питания. Терапия подбирается и проводится только под наблюдением лечащего врача.

Cимптомы заболевания различны в зависимости от формы патологии

В лечении применяют различные группы медикаментозных препаратов, улучшающих состояние внутренних органов и нервной системы. Основные используемые классы лекарственных средств:

витаминные комплексы с добавлением магния. Обеспечивают нормализацию обмена веществ в организме и улучшают работу скелетной мускулатуры и сердца;
ноотропы — группа лекарственных средств, улучшающих состояние нервной ткани. Современные препараты могут использоваться в раннем возрасте;
препараты, улучшающие обменные процессы в миокарде. Позволяют предупредить развитие миокардита и его осложнений;
антибактериальные препараты используются при выявлении у ребенка сопутствующей бактериальной инфекции, например, бронхита или пневмонии;
успокоительные медикаменты на растительной основе;
лекарственные комплексы, содержащие коллаген и его предшественники, а также витамин С.

При выборе медикаментозного лечения следует учитывать имеющиеся у ребенка нарушения работы внутренних органов. Все препараты имеют определенные показания и противопоказания к назначению. Их несоблюдение может стать причиной прогрессирования расстройств или развития побочных эффектов.

Изменение рациона питания

Клинические рекомендации по терапии дисплазии в детском возрасте указывают, что ребенок с заболеванием нуждается в специальной диете. Она основана на повышении потребления продуктов, содержащих коллаген, или веществ, стимулирующих его образование в организме.

К коллагенсодержащим продуктам относят все виды нежирного мяса, морскую рыбу и водоросли. Стимулируют образование белка соединительной ткани продукты, богатые витамином С. Например, ягоды, соя, печень животных и птиц, бананы и пр.

Диета — важная часть терапии заболевания. Родителям необходимо проконсультироваться по ее поводу с педиатром и диетологом.

Также из рациона питания устраняют фастфуд, жирную, соленую и острую пищу. Употребление кондитерских и хлебобулочных изделий ограничено.

Хирургические вмешательства

Инвалидность детей с дисплазией связана с изменениями в опорно-двигательном аппарате и сердечно-сосудистой системе. Заболевание приводит к патологиям артерий и вен, деформации позвоночника, грудной клетки и другим негативным изменениям в организме. Для их коррекции врачи проводят оперативные вмешательства, направленные на устранение дефектов. Ребенок при этом нуждается в госпитализации в профильную больницу. Операции проводят после обследования пациента и определения показаний к ним.

Системная дисплазия соединительной ткани в детском возрасте характеризуется множественными клиническими проявлениями — от изменения длины пальцев до тяжелых пороков сердечно-сосудистой системы. Прогноз при своевременном выявлении заболевания благоприятный.

Врачи обеспечивают комплексное лечение, которое тормозит развитие патологических процессов в организме и позволяет предупредить развитие осложнений. Если родители долгое время занимаются самолечением и не обращаются за медицинской помощью, то заболевание может стать причиной гибели ребенка или его инвалидности.

Читайте в следующей статье: акклиматизация у детей

Источник