Синдром дисплазии соединительной ткани симптомы
Сегодня у нас тема дисплазия соединительной ткани!
Очень сложное состояние ввиду многообразий форм и проявлений.
Что важно знать?!
Это не воспалительное заболевание.
Это не одно заболевание, а группа синдромальных болезней, объединенных в одно название.
Я лично слово болезнь не люблю в данном случае. Это скорее состояние.
Соединительная ткань распространена повсеместно и составляет 60 процентов тела человека без воды.
Как вы можете сами понять, нарушение ее формирования скажется на работе практически всего организма.
Итак, дисплазия соединительной ткани- это комплекс системных состояний невоспалительной природы. В основе этих состояний лежит нарушение формирования и развития соединительной ткани. Иногда это состояние мы называем соединительнотканная недостаточность, что более точно отражает суть проблемы.
Соединительная ткань выполняет несколько функций в организме:
Она создает опорный каркас для всех органов и мышц организма
Участвует в питании всех структур
Несет защитную функцию
К соединительной ткани относят
Хрящи и связки, сухожилия, кости, склеру, радужку
Кровь и лимфу ( кто не знал) и др.
Дисплазия соединительной ткани- это группа генетически обусловленных болезней, имеющих разнородную симптоматику.
Нарушение формирования соединительной ткани происходит в периоды внутриутробного или постнатального развития.
Болезнь многосимптомна!
Что порой вызывает сложности в диагностике и постановки диагноза.
На сегодня известно 14 типов коллагена в организме! Процесс его синтеза очень не прост!
Поэтому мутации генов могут затрагивать разные этапы синтеза коллагена.
Далеко не все мутации на сегодня известны, уже мы знаем более 1000 видов.
Провоцирующими факторами для мутации могут стать:
Осложнения при вынашивании
Внутриутробные инфекции
Вредные привычки матери
Неполноценное питание ( фастфуды)
Стрессы
Неблагоприятная экология
Вредности на производстве
Так как дисплазия соединительной ткани сборное зобалование, то есть и классификация видов,
Хотя единой признанной классификации в мире нет.
Скажу, что есть выделенные болезни – это дифференцированные формы. Они известны по авторам.
Синдром Билса или наследственная деформация пальцев кисти
Синдром хрустального человека- когда кости очень хрупкие
Синдром Элерса-Данлоса-часто все органы опускаются и очень ранимая кожа.
Атрофия кожи
Синдром марфана
Диспластический сколиоз
И некоторые другие.
Эти болезни встречаются достаточно редко.
И недифференцированные формы. С ней сложнее, так как характеризуется признаками, которые нельзя уложить в описанные наследственные синдромы.
При дисплазиях очень часто поражаются внутренние органы, выделяют:
Кардиальные
Бронхолегочные
Офтальмологические
Изменения мочевой системы
Болезни ЖКТ
Репродуктивные нарушения
Иммунологические нарушения
Патология крови
Неврогенные нарушения
Психические заболевания
При осмотре мы обращаем внимание на такие изменения как:
Астеническое телосложение, деформации грудной клетки и ребер
Лопоухость низкая линия роста волос
Аномалии развития скелета в виде сколиоза
Тонкая ранимая кожа, сосудистые звездочки, гемангиомы
Часто страдают ноги с формированием варуса, реже вальгуса
Нарушение прикуса и роста зубов
Бывает заячья губа, волчья пасть
Кривошея
Опущение внутренних органов
Если поражается сердце, то у ребенка могут быть
Аритмии
Сосудистые патологии
Нарушение работы клапанов сердца и межпредсердной перегородки
При патологиях глаз чаще всего встречается миопия и косоглазие, астигматизм.
Диагностика сложна.
Используют методы
Узи
Рентген
ФГДС
Исследования крови
Биопсия
Генетика
Диагноз ставят по совокупности признаков. При наличии генетики диагноз близок к 100%. В остальных случаях возможны ошибки из-за огромного количества возможной симптоматики.
Лечение с точки зрения остеопатии сводится к профилактике возможных осложнений и коррекции биомеханики вовлеченных суставов и позвоночника. Зачастую, приходится работать с внутренними органами, придавая им правильное положение и улучшая их функционирование за счет кровотока и лимфотока.
Обязательно нужно подбирать таким детям посильные упражнения для укрепления мышц и связочного аппарата, а также рекомендуется соблюдать принципы здорового питания.
В целом, в большинстве случаев, такие дети вполне себе способны жить нормальной жизнью при соблюдении принципов ЗОЖ. Исключения составляют дети с дифференцированными и тяжелыми формами дисплазии, но их в общей массе не так много.
Хотите читать полезные статьи о здоровье?
Ставьте лайк и подписывайтесь на МОЙ КАНАЛ
ДОКТОР ЕВДОКИМОВ www.gyga.ru
Источник
Соединительнотканная дисплазия – группа полиморфных в клиническом отношении патологических состояний, обусловленных наследственными или врожденными дефектами синтеза коллагена и сопровождающихся нарушением функционирования внутренних органов и опорно-двигательного аппарата. Наиболее часто соединительнотканная дисплазия проявляется изменением пропорций тела, костными деформациями, гипермобильностью суставов, привычными вывихами, гиперэластичной кожей, клапанными пороками сердца, хрупкостью сосудов, мышечной слабостью. Диагностика основана на фенотипических признаках, биохимических показателях, данных биопсии. Лечение соединительнотканной дисплазии включает ЛФК, массаж, диету, медикаментозную терапию.
Общие сведения
Соединительнотканная дисплазия – понятие, объединяющее различные заболевания, обусловленные наследственной генерализованной коллагенопатией и проявляющиеся снижением прочности соединительной ткани всех систем организма. Популяционная частота соединительнотканной дисплазии составляет 7-8%, однако предполагается, что отдельные ее признаки и малые недифференцированные формы могут встречаться у 60-70% населения. Соединительнотканная дисплазия попадает в поле зрения клиницистов, работающих в разных медицинских областях – педиатрии, травматологии и ортопедии, ревматологии, кардиологии, офтальмологии, гастроэнтерологии, иммунологии, пульмонологии, урологии и др.
Соединительнотканная дисплазия
Причины
В основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов. Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса. К таким мутагенным факторам относятся:
- неблагоприятная экологическая обстановка,
- неполноценное питание и вредные привычки матери,
- стрессы,
- отягощенное течение беременности и пр.
Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости. Синтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.
Классификация
Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями. Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и др. Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.
По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:
- Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).
- Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).
- МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).
- Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).
- Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).
- Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами, растяжениями, плоскостопием; артралгиями, вовлечением костей и скелета).
- Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).
- Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (включает 6 и более диспластических стигм, которых, однако, недостаточно для диагностики дифференцированных синдромов).
- Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными костно-суставными и скелетными признаками.
- Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными висцеральными признаками (малыми аномалиями сердца или других внутренних органов).
Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах. В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной. Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.
Симптомы соединительнотканной дисплазии
Фенотипические признаки
Внешние признаки соединительнотканной дисплазии представлены конституциональными особенностями, аномалиями развития костей скелета, кожи и др. Пациенты с дисплазией соединительной ткани имеют астеническую конституцию: высокий рост, узкие плечи, дефицит массы тела. Нарушения развития осевого скелета могут быть представлены сколиозом, кифозом, воронкообразной или килевидной деформациями грудной клетки, ювенильным остеохондрозом.
Краниоцефальные стигмы соединительнотканной дисплазии нередко включают долихоцефалию, нарушения прикуса, аномалии зубов, готическое небо, несращение верхней губы и нёба. Патология костно-суставной системы характеризуется О-образной или Х-образной деформацией конечностей, синдактилией, арахнодактилией, гипермобильностью суставов, плоскостопием, склонностью к привычным вывихам и подвывихам, переломам костей.
Со стороны кожных покровов отмечается повышенная растяжимость (гиперэластичность) или, напротив, хрупкость и сухость кожи. Нередко на ней без видимых причин возникают стрии, пигментные пятна либо очаги депигментации, сосудистые дефекты (телеангиэктазии, гемангиомы). Слабость мышечной системы при соединительнотканной дисплазии обусловливает склонность к опущению и выпадению внутренних органов, грыжам, мышечной кривошее. Из других внешних признаков соединительнотканной дисплазии могут встречаться такие микроаномалии, как гипо- или гипертелоризм, лопоухость, асимметрия ушей, низкая линия роста волос на лбу и шее и др.
Изменения со стороны внутренних органов
Висцеральные поражения протекают с заинтересованностью ЦНС и вегетативной нервной системы, различных внутренних органов. Неврологические нарушения, сопутствующие соединительнотканной дисплазии, характеризуются вегето-сосудистой дистонией, астенией, энурезом, хронической мигренью, нарушением речи, высокой тревожностью и эмоциональной неустойчивостью. Синдром соединительнотканной дисплазии сердца может включать в себя пролапс митрального клапана, открытое овальное окно, гипоплазию аорты и легочного ствола, удлинение и избыточную подвижность хорд, аневризмы коронарных артерий или межпредсердной перегородки.
Следствием слабости стенок венозных сосудов служит развитие варикозного расширения вен нижних конечностей и малого таза, геморрой, варикоцеле. Пациенты с соединительнотканной дисплазией имеют склонность к возникновению артериальной гипотензии, аритмий, атриовентрикулярных и внутрижелудочковых блокад, кардиалгий, внезапной смерти.
Кардиальным проявлениям нередко сопутствует бронхолегочный синдром, характеризующийся наличием кистозной гипоплазии легких, бронхоэктазов, буллезной эмфиземы, повторных спонтанных пневмотораксов. Характерно поражение ЖКТ в виде опущения внутренних органов, дивертикулов пищевода, гастроэзофагеального рефлюкса, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы. Типичными проявлениями патологии органа зрения при соединительнотканной дисплазии служат близорукость, астигматизм, дальнозоркость, нистагм, косоглазие, подвывих и вывих хрусталика.
Со стороны мочевыделительной системы может отмечаться нефроптоз, недержание мочи, почечные аномалии (гипоплазия, удвоение, подковообразная почка) и пр. Репродуктивные нарушения, ассоциированные с соединительнотканной дисплазией, у женщин могут быть представлены опущением матки и влагалища, метро- и меноррагией, самопроизвольными абортами, послеродовыми кровотечениями; у мужчин возможен крипторхизм. Лица, имеющие признаки соединительнотканной дисплазии, склонны к частым ОРВИ, аллергическим реакциям, геморрагическому синдрому.
Диагностика
Заболевания из группы соединительнотканных дисплазий не всегда диагностируются правильно и своевременно. Часто больные с теми или иными признаками дисплазии наблюдаются у врачей разных специальностей: травматологов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, нефрологов, гастроэнтерологов, офтальмологов и др. Распознавание недифференцированных форм соединительнотканной дисплазии усложняется отсутствием единых алгоритмов диагностики.
Наибольшей диагностической значимостью обладает выявление совокупности фенотипических и висцеральных признаков. С целью обнаружения последних широко применяются ультразвуковые (ЭхоКГ, УЗИ почек, УЗИ органов брюшной полости), эндоскопические (ФГДС), электрофизиологические (ЭКГ, ЭЭГ), рентгенологические (рентгенография легких, суставов, позвоночника и др.) методы. Выявление характерных полиорганных нарушений, главным образом, со стороны опорно-двигательной, нервной и сердечно-сосудистой систем с высокой степенью вероятности свидетельствует о наличии соединительнотканной дисплазии.
Дополнительно исследуются биохимические показатели крови, система гемостаза, иммунный статус, проводится биопсия кожи. В качестве метода скрининг-диагностики соединительнотканной дисплазии предложено проводить исследование папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки: выявление неоформленного типа папиллярного рисунка служит маркером диспластических нарушений. Семьям, где имеются случаи соединительнотканной дисплазии, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.
Лечение соединительнотканной дисплазии
Специфического лечения соединительнотканной дисплазии не существует. Пациентам рекомендуется придерживаться рационального режима дня и питания, оздоровительных физических нагрузок. С целью активизации компенсаторно-приспособительных возможностей назначаются курсы ЛФК, массажа, бальнеотерапии, физиотерапии, иглорефлексотерапии, остеопатии.
В комплексе лечебных мероприятий, наряду с синдромальной медикаментозной терапией, используются метаболические препараты (L-карнитин, коэнзим Q10), препараты кальция и магния, хондропротекторы, витаминно-минеральные комплексы, антиоксидантные и иммуномодулирующие средства, фитотерапия, психотерапия.
Прогноз
Прогноз соединительнотканной дисплазии во многом зависит от степени выраженности диспластических нарушений. У пациентов с изолированными формами качество жизни может не нарушаться. У больных с полисистемным поражением повышен риск ранней и тяжелой инвалидизации, преждевременной смерти, причинами которой могут выступать фибрилляция желудочков, ТЭЛА, разрыв аневризмы аорты, геморрагический инсульт, тяжелые внутренние кровотечения и др.
Источник
Что это такое
Соединительнотканная дисплазия – это заболевание, которому подвержены все органы и системы, в которых присутствует соединительная ткань. Заболевание генетически обусловлено, отличается широким спектром симптомов и вызывается нарушением выработки коллагена.
Так как наибольшее значение соединительная ткань играет в опорно-двигательном аппарате, большее число клинических признаков сосредоточено именно в этой сфере. За счет коллагена возможно сохранение форм, а эластин обеспечивает правильное сокращение и расслабление.
Дисплазия соединительной ткани – проявления внешне
Дисплазия соединительной ткани является генетически предопределенной. Выявив болезнь, можно заранее предположить, как произойдет мутация. Из-за них возникают ненормальные структуры, которые неспособны выполнять стандартные нагрузки.
Классификация болезни
В МКБ-10 соединительнотканной дисплазии присвоен номер М35.7. Патология разделяется на две большие группы:
- Недифференцированная дисплазия;
- Дифференцированная дисплазия.
Недифференцированная форма встречается в 80% случаев. Проявляющиеся симптомы невозможно соотнести ни с каким существующим заболеванием. Признаки разрозненны, хотя по ним можно предположить наличие развивающейся патологии.
Дифференцированная дисплазия соединительной ткани имеет четко определенную форму наследования, характерный набор клинических симптомов и группу дефектов. Выделяют 4 основные формы:
- Синдром Марфана;
- Синдром вялой кожи;
- Синдром Эйлерса-Данло;
- Несовершенный остеогенез.
Для синдрома Марфана характерны следующие клинические особенности:
- Сколиозы;
- Отслоение сетчатки глаза;
- Чрезмерно высокий рост;
- Аномально длинные конечности;
- Голубые склеры глаз;
- Подвывихи хрусталика.
Наряду с этими симптомами дисплазии соединительной ткани, поражается сердце. Пациентам ставят диагноз пролапс митрального клапана, аневризму аорты и возможная последующая сердечная недостаточность.
Симптомы при синдроме Марфана
При синдроме вялой кожи соединительнотканная дисплазия выражается поражением волокон эластичности. Кожу легко растянуть, она способна образовывать свободные складки.
Для синдрома Эйлерса-Данло характерна аномальная подвижность суставов. Это приводит к частым вывихам, подвывихам и постоянным болям при движении.
При несовершенном остеогенезе в основе патологии лежит нарушение строения костной ткани. Ее плотность становится низкой, что приводит к особой хрупкости, частым переломам и медленному росту. У детей наблюдается неровная осанка.
Проявления
Симптомы дисплазии соединительной ткани у детей весьма многочисленны, так как эта ткань присутствует во всех органах.
Нервная система:
- Вегето-сосудистая дистония;
- Проблемы с развитием речи;
- Головные боли;
- Повышенная потливость;
- Недержание мочи.
Сердечно-сосудистая система:
- Врожденные пороки сердца;
- Аневризма аорты;
- Недоразвитие сосудов;
- Лабильность артериального давления;
- Сердечная недостаточность.
Дыхательная система:
- Постоянная одышка;
- Бронхоэктатическая болезнь;
- Плеврит;
- Недоразвитие легких.
Опорно-двигательный аппарат:
- Искривление позвоночника;
- Плоскостопие;
- Деформация грудной клетки;
- Врожденные и привычные вывихи;
- Повышенная гибкость суставов;
- Частые переломы.
Симптомы дисплазии соединительной ткани у детей
Мочеполовая система:
- Опущение почек;
- Аномалии чашечно-лоханочной системы почек;
- Недоразвитие мочеточников;
- Недержание мочи;
- Нарушения в развитии половых желез;
- Нарушение развития матки и яичников.
Пищеварительный тракт:
- Дисфункция кишечника;
- Недоразвитие кишечника, пищевода.
Органы чувств:
- Косоглазие;
- Миопия;
- Подвывих хрусталика;
- Астигматизм;
- Снижение слуха.
Внешние проявления:
- Высокий рост;
- Длинные тонкие конечности;
- Худоба;
- Сухая и бледная кожа;
- Крупные асимметричные ушные раковины;
- Растяжки на коже.
Другие симптомы при дисплазии у детей
Дисплазия мышечной ткани у детей приводит к развитию миастении – слабости мышц, при которой ребенок теряет возможность двигаться.
Симптомы могут возникать обособленно, только из одной группы, либо из нескольких групп одновременно. В зависимости от этого выделяют два типа дисплазии соединительной ткани:
- Дифференцированная. Происходит поражение какой-либо одной группы органов. К таким заболеваниям относят синдром Марфана, склеродермию, муковисцидоз;
- Недифференцированная. Признаки дисплазии нельзя отнести к какой-либо одной группе.
Важно!
Тяжелее всего протекает дисплазия опорно-двигательного аппарата у детей. Эта форма заболевания приводит к нарушению двигательной функции, изменению работы внутренних органов.
Дисплазия тазобедренного сустава проявляется укорочением одной ножки малыша, асимметричностью ягодичных складок. Ребенок не может развести согнутые ноги в стороны. Дети поздно начинают ходить, походка напоминает утиную. Ребенок быстро устает при ходьбе, она может вызывать болевые ощущения.
Причины развития болезни
Причины развития дисплазии соединительной ткани связаны со следующими факторами:
- Наследование мутировавшего гена;
- Влияние внешних неблагоприятных факторов.
На заметку!
Аномалия развития может произойти на фоне нарушения белкового обмена и нехватки витаминно-минеральных соединений.
К внешним отрицательным факторам, способным повысить вероятность развития соединительнотканной дисплазии, относятся следующие:
- Наличие вредных привычек;
- Несбалансированное питание;
- Проживание на территории с плохой экологией;
- Перенесенный токсикоз во время беременности;
- Частые стрессовые ситуации;
- Тяжелая интоксикация в анамнезе;
- Нехватка магния в организме.
Все это способно увеличить риск развития соединительнотканной дисплазии. ДСТ чаще возникает из-за генетики, но при отсутствии патогенных факторов протекает легче.
Причины развития патологии соединительной ткани
Симптоматика заболевания
Определить соединительнотканную дисплазию можно по множеству характерных симптомов. Патология охватывает опорно-двигательную, сердечно-сосудистую, пищеварительную и другие системы.
Понимая, что такое дисплазия соединительной ткани, можно ожидать проявления следующих симптомов:
- Быстрая утомляемость;
- Слабость;
- Снижение работоспособности;
- Головные боли;
- Метеоризм;
- Боли в животе;
- Низкое давление;
- Частые патологии дыхательных путей;
- Низкий аппетит;
- Ухудшение самочувствия после небольших нагрузок.
У некоторых пациентов наблюдалась дисплазия мышечной ткани. Они чувствовали сильную слабость в мышцах.
На заметку!
Определить людей с дисплазией соединительной ткани можно по аномально большому росту или удлинении отдельных частей тела, по ненормальной хрупкости и болезненной худобе.
Дисплазия соединительной ткани у детей и взрослых может проявляться:
- Гипермобильностью;
- Контрактурой;
- Карликовостью;
- Хрупкостью.
Внешние клинические симптомы включают:
- Снижение массы тела;
- Заболевания позвоночного столба;
- Изменение формы грудной клетки;
- Деформацию частей тела;
- Аномальную спосоность сгибать пальцы на 90 градусов в сторону запястья или выгибать локтевые суставы в обратную сторону;
- Отсутствие упругости кожи и ее повышенная растяжимость;
- Плоскостопие;
- Замедление и ускорение роста челюсти;
- Патологии сосудов.
На заметку!
Все эти нарушения свидетельствуют о наличии дисплазии соединительной ткани. У одного пациента может появиться несколько симптомов или целая группа. Все зависит от того, насколько сильно поразила патология и какого она типа.
Внешние проявления дисплазии соединительной ткани
Симптомы
При патологическом состоянии важную роль в формировании клинических признаков играет локализация нарушения. Врачи отмечают следующие общие симптомы заболевания:
- проблемы со сном;
- быстрая утомляемость;
- сердечные боли;
- цефалгия;
- головокружения или обмороки.
Со стороны опорно-двигательного аппарата регистрируется плоскостопие, удлинение конечностей, сколиоз или деформация грудной клетки, свойства гипермобильности суставов. Пациенты могут согнуть пальцы на 90 градусов или перекрутить руки за спиной.
При дисплазии сердца наблюдаются конституциональные признаки недоразвития органа: «капельное» или «висячее» сердце, разворот вокруг продольной и сагиттальной оси. Ультразвуковое обследование сердца выявляет проблемы с хордами, клапанами, перегородками между желудочками. Диагностируются следующие особенности строения сердца и его структурных частей:
- пролабирование створок митрального клапана;
- ненормальное число створок в клапанах;
- расширение проксимальной части аорты и легочного ствола;
- наличие аневризм;
- функциональные нарушения проводящей системы.
Синдром патологии органов зрения включает в себя развитие офтальмологических заболеваний. Астигматизм, миопия, отслоение или ангиопатия сетчатки, голубые склеры – все это может быть признаком неправильного формирования соединительной ткани. Пациенты могут жаловаться на постоянные приступы мушек перед глазами или беспричинную боль и резь.
Наследственная дисплазия соединительной ткани провоцирует возникновение ранней варикозной болезни конечностей. Сосуды у пациентов становятся хрупкие и проницаемые, что повышает риск образования внутренних кровотечений. Очень часто случаются носовые кровотечения. Эпидермальный слой кожи истончен и сильноизменен: появляются сосудистые звездочки,гемангиомы или телеэктазии, определяется чрезмерная эластичность.
Болезнь многообразна в своих проявлениях, поэтому врачи выделяют и иные синдромы патологического состояния:
- бронхолегочный;
- вертеброгенный;
- висцеральный;
- косметический и другие.
Дисплазия способна провоцировать нарушения психической сферы, например, ипохондрию, невроз или депрессию. Пациенты имеют заниженную оценку собственных возможностей, эмоционально неустойчивы, встревожены, ранимы. У них наблюдаются приступы самобичевания, суицидальные мысли, снижение интереса к жизни.
Осложнения
Дисплазия соединительной ткани способна привести к следующим последствиям:
- Склонность к получению травм – вывихов, подвывихов и переломов;
- Системные патологии;
- Заболевания стопы, колена и бедренного сустава;
- Соматические патологии;
- Тяжелые сердечные заболевания;
- Психические расстройства;
- Патологии глаз.
Излечения от системной патологии не может гарантировать ни один врач, какие бы метод ни применялись. Однако грамотная терапия позволяет уменьшить опасность осложнений и повысить качество жизни пациента.
Пастушья палка и львиное лицо
Фиброзная дисплазия челюстей и черепа в запущенной форме имеет название «львиность лица». Этой форме свойственно быстрое вздутие костей. При ее диагностировании у детей рекомендовано провести оперативное вмешательство. Его основной целью является устранение дальнейшего деформирования костей лица, так как стоит помнить о том, что по мере роста больного будет происходить и их рост также.
Фиброзная дисплазия кости в запущенном варианте может привести к серьезным изменениям, более известным как «пастушья палка». При выявлении такой патологии следует немедленно совершить операцию, направленную на уничтожение поврежденного участка с дальнейшей заменой его на подходящий трансплантат. Как показывает практика, если отсутствуют рецидивы, то лечение будет положительным.
Диагностические меры
Диагностика дисплазии соединительной ткани проводится в медицинском учреждении. Вначале врач осматривает пациента, собирает информацию о генетической предрасположенности к данной патологии и ставит предположительный диагноз.
Для подтверждения заболевания необходимо будет пройти следующие исследования:
- УЗИ;
- МРТ;
- КТ;
- Электромиографию;
- Рентген костной ткани.
Поставить диагноз с помощью одного лишь метода невозможно. При подозрении на заболевание, может быть назначена генетическая экспертиза для выявления мутаций.
Чтобы определить, насколько сильно заболевание поразило внутренние органы, нужно посетить разных специалистов. Может потребоваться комплексное лечение нескольких систем одновременно.
Разновидности
На сегодняшний момент выделяют несколько видов этого заболевания:
— Моноосальная. Происходит поражение только одной кости. Диагностируется в любом возрасте.
— Полиоссальная. Поражаются несколько костей с одного края тела. Чаще всего она диагностируется как фиброзная дисплазия бедренной кости в сочетании с многочисленными патологиями эндокринной системы, меланозом кожи. Больше всего подвержены ее проявлениям дети.
Также стоит отметить, что это заболевание может быть локализировано на любой кости. Но чаще всего пораженными оказываются длинные трубчатые кости рук или ног. Кроме того, нередко от проявления заболевания страдают ребра.
Лечение
Лечение дисплазии соединительной ткани у взрослых пациентов проводится несколькими методами. Применяется медикаментозная и не медикаментозная терапия. Из-за разнообразия симптомов даже опытным врачам бывает сложно подобрать эффективные методики лечения и нужные препараты.
Лекарственная терапия
Медикаментозное лечение включает в себя заместительную терапию. Цель применения лекарственных средств – стимулировать выработку коллагена в организме. Это могут быть препараты следующих групп:
- Хондропротекторы (хондроитин и глюкозамин);
- Витамины (особенно группы Д);
- Комплексы микроэлементов;
- Препараты магния.
Терапия магнием – важная часть при борьбе с мышечной дисплазией. Этот микроэлемент выполняет множество функций и является незаменимым при поддержании следующих структур:
- Сердечная мышца;
- Дыхательные органы;
- Кровеносные сосуды.
Нехватка магния приводит к расстройствам в работе головного мозга. Пациенты сильно страдают от головокружения, головных болей и мигрени. Возможны судороги и нарушения ночного сна. Последствия мезенхимальной дисплазии можно снизить с помощью хорошо продуманной медикаментозной терапией.
Немедикаментозное лечение
Помимо приема лекарственных препаратов, назначенных врачом, при заболеваниях соединительной ткани важно заниматься укреплением мышц и костей другими методами. Только комплексный подход позволит сохранить нормальное качество жизни, несмотря на болезнь. Стоит рассмотреть несколько необходимых пациенту способов.
Режим дня
Все пациенты с врожденными патологиями соединительной ткани должны правильно составлять режим дня. Важно чередовать ночной отдых с разумной активностью в дневные часы. Чтобы выспаться, важно отводить не менее 8-9 часов.
При лечении детей следует обеспечить им полноценный дневной сон. Активный день всегда следует начинать с зарядки.
Правильный режим дня при болезни
Спортивные занятия
После консультации с лечащим врачом можно заняться спортом. Тренировки должны продолжаться всю жизнь. Важна регулярность.
Спорт не должен быть профессиональным, так как он будет способствовать частому получению травм, что при болезни соединительной ткани противопоказано. Щадящие спортивные тренировки позволят укреплять мышцы и сухожилия, не провоцируя развитие воспалительных и дистрофических процессов.
Следующие виды спорта рекомендованы при заболеваниях соединительной ткани:
- Плавание;
- Велосипед;
- Бадминтон;
- Ходьба по лестнице вверх;
- Частые прогулки пешком.
Регулярные дозированные занятия позволяют укрепить организм. Повышаются защитные силы, человек чувствует себя сильнее.
Массаж
Массаж должен проводить медицинский работник. Курс процедур состоит из 20 сеансов. Особое внимание должно быть уделено спине, воротниковой зоне и суставам конечностей.
Диета
Рацион пациента должен быть богат следующей белковой пищей:
- Рыба;
- Мясо;
- Бобовые;
- Морепродукты.
Должен быть баланс между всеми важными витаминами и микроэлементами. Особенно нужно высокое содержание витамина С и Е.
Хирургическая операция
Такое вмешательство проводится крайне редко при тяжелом течении патологии. Может быть проведено, если дисплазия вызвала нарушения, несущие опасность для жизни или наступление полной инвалидности.
Лечение назначает врач. Чем быстрее начать терапию, тем больше шансов на полное выздоровление. Поэтому важно при первых симптомах проконсультироваться со специалистом.
Диагностика
Диагноз «фиброзная дисплазия» ставится после проведения рентгенологического обследования и уточнения анамнеза больного. Как правило, на первоначальном этапе рентгеновские снимки показывают особые области, что по своему внешнему виду напоминают матовое стекло. Расположены они, как правило, на поврежденной кости в районе диафиза или метафиза. В дальнейшем на пораженной области появляется характерная крапчатая поверхность, на которой происходит чередование уплотнений с небольшими зонами просветления. Кроме того, уже достаточно хорошо просматривается деформация. ?