Синдром дисплазии соединительной ткани сердца что это такое и
Сегодня у нас тема дисплазия соединительной ткани!
Очень сложное состояние ввиду многообразий форм и проявлений.
Что важно знать?!
Это не воспалительное заболевание.
Это не одно заболевание, а группа синдромальных болезней, объединенных в одно название.
Я лично слово болезнь не люблю в данном случае. Это скорее состояние.
Соединительная ткань распространена повсеместно и составляет 60 процентов тела человека без воды.
Как вы можете сами понять, нарушение ее формирования скажется на работе практически всего организма.
Итак, дисплазия соединительной ткани- это комплекс системных состояний невоспалительной природы. В основе этих состояний лежит нарушение формирования и развития соединительной ткани. Иногда это состояние мы называем соединительнотканная недостаточность, что более точно отражает суть проблемы.
Соединительная ткань выполняет несколько функций в организме:
Она создает опорный каркас для всех органов и мышц организма
Участвует в питании всех структур
Несет защитную функцию
К соединительной ткани относят
Хрящи и связки, сухожилия, кости, склеру, радужку
Кровь и лимфу ( кто не знал) и др.
Дисплазия соединительной ткани- это группа генетически обусловленных болезней, имеющих разнородную симптоматику.
Нарушение формирования соединительной ткани происходит в периоды внутриутробного или постнатального развития.
Болезнь многосимптомна!
Что порой вызывает сложности в диагностике и постановки диагноза.
На сегодня известно 14 типов коллагена в организме! Процесс его синтеза очень не прост!
Поэтому мутации генов могут затрагивать разные этапы синтеза коллагена.
Далеко не все мутации на сегодня известны, уже мы знаем более 1000 видов.
Провоцирующими факторами для мутации могут стать:
Осложнения при вынашивании
Внутриутробные инфекции
Вредные привычки матери
Неполноценное питание ( фастфуды)
Стрессы
Неблагоприятная экология
Вредности на производстве
Так как дисплазия соединительной ткани сборное зобалование, то есть и классификация видов,
Хотя единой признанной классификации в мире нет.
Скажу, что есть выделенные болезни – это дифференцированные формы. Они известны по авторам.
Синдром Билса или наследственная деформация пальцев кисти
Синдром хрустального человека- когда кости очень хрупкие
Синдром Элерса-Данлоса-часто все органы опускаются и очень ранимая кожа.
Атрофия кожи
Синдром марфана
Диспластический сколиоз
И некоторые другие.
Эти болезни встречаются достаточно редко.
И недифференцированные формы. С ней сложнее, так как характеризуется признаками, которые нельзя уложить в описанные наследственные синдромы.
При дисплазиях очень часто поражаются внутренние органы, выделяют:
Кардиальные
Бронхолегочные
Офтальмологические
Изменения мочевой системы
Болезни ЖКТ
Репродуктивные нарушения
Иммунологические нарушения
Патология крови
Неврогенные нарушения
Психические заболевания
При осмотре мы обращаем внимание на такие изменения как:
Астеническое телосложение, деформации грудной клетки и ребер
Лопоухость низкая линия роста волос
Аномалии развития скелета в виде сколиоза
Тонкая ранимая кожа, сосудистые звездочки, гемангиомы
Часто страдают ноги с формированием варуса, реже вальгуса
Нарушение прикуса и роста зубов
Бывает заячья губа, волчья пасть
Кривошея
Опущение внутренних органов
Если поражается сердце, то у ребенка могут быть
Аритмии
Сосудистые патологии
Нарушение работы клапанов сердца и межпредсердной перегородки
При патологиях глаз чаще всего встречается миопия и косоглазие, астигматизм.
Диагностика сложна.
Используют методы
Узи
Рентген
ФГДС
Исследования крови
Биопсия
Генетика
Диагноз ставят по совокупности признаков. При наличии генетики диагноз близок к 100%. В остальных случаях возможны ошибки из-за огромного количества возможной симптоматики.
Лечение с точки зрения остеопатии сводится к профилактике возможных осложнений и коррекции биомеханики вовлеченных суставов и позвоночника. Зачастую, приходится работать с внутренними органами, придавая им правильное положение и улучшая их функционирование за счет кровотока и лимфотока.
Обязательно нужно подбирать таким детям посильные упражнения для укрепления мышц и связочного аппарата, а также рекомендуется соблюдать принципы здорового питания.
В целом, в большинстве случаев, такие дети вполне себе способны жить нормальной жизнью при соблюдении принципов ЗОЖ. Исключения составляют дети с дифференцированными и тяжелыми формами дисплазии, но их в общей массе не так много.
Хотите читать полезные статьи о здоровье?
Ставьте лайк и подписывайтесь на МОЙ КАНАЛ
ДОКТОР ЕВДОКИМОВ www.gyga.ru
Источник
Соединительнотканная дисплазия – группа полиморфных в клиническом отношении патологических состояний, обусловленных наследственными или врожденными дефектами синтеза коллагена и сопровождающихся нарушением функционирования внутренних органов и опорно-двигательного аппарата. Наиболее часто соединительнотканная дисплазия проявляется изменением пропорций тела, костными деформациями, гипермобильностью суставов, привычными вывихами, гиперэластичной кожей, клапанными пороками сердца, хрупкостью сосудов, мышечной слабостью. Диагностика основана на фенотипических признаках, биохимических показателях, данных биопсии. Лечение соединительнотканной дисплазии включает ЛФК, массаж, диету, медикаментозную терапию.
Общие сведения
Соединительнотканная дисплазия – понятие, объединяющее различные заболевания, обусловленные наследственной генерализованной коллагенопатией и проявляющиеся снижением прочности соединительной ткани всех систем организма. Популяционная частота соединительнотканной дисплазии составляет 7-8%, однако предполагается, что отдельные ее признаки и малые недифференцированные формы могут встречаться у 60-70% населения. Соединительнотканная дисплазия попадает в поле зрения клиницистов, работающих в разных медицинских областях – педиатрии, травматологии и ортопедии, ревматологии, кардиологии, офтальмологии, гастроэнтерологии, иммунологии, пульмонологии, урологии и др.
Причины
В основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов. Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса. К таким мутагенным факторам относятся:
- неблагоприятная экологическая обстановка,
- неполноценное питание и вредные привычки матери,
- стрессы,
- отягощенное течение беременности и пр.
Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости. Синтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.
Классификация
Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями. Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и др. Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.
По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:
- Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).
- Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).
- МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).
- Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).
- Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).
- Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами, растяжениями, плоскостопием; артралгиями, вовлечением костей и скелета).
- Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).
- Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (включает 6 и более диспластических стигм, которых, однако, недостаточно для диагностики дифференцированных синдромов).
- Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными костно-суставными и скелетными признаками.
- Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными висцеральными признаками (малыми аномалиями сердца или других внутренних органов).
Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах. В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной. Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.
Симптомы соединительнотканной дисплазии
Фенотипические признаки
Внешние признаки соединительнотканной дисплазии представлены конституциональными особенностями, аномалиями развития костей скелета, кожи и др. Пациенты с дисплазией соединительной ткани имеют астеническую конституцию: высокий рост, узкие плечи, дефицит массы тела. Нарушения развития осевого скелета могут быть представлены сколиозом, кифозом, воронкообразной или килевидной деформациями грудной клетки, ювенильным остеохондрозом.
Краниоцефальные стигмы соединительнотканной дисплазии нередко включают долихоцефалию, нарушения прикуса, аномалии зубов, готическое небо, несращение верхней губы и нёба. Патология костно-суставной системы характеризуется О-образной или Х-образной деформацией конечностей, синдактилией, арахнодактилией, гипермобильностью суставов, плоскостопием, склонностью к привычным вывихам и подвывихам, переломам костей.
Со стороны кожных покровов отмечается повышенная растяжимость (гиперэластичность) или, напротив, хрупкость и сухость кожи. Нередко на ней без видимых причин возникают стрии, пигментные пятна либо очаги депигментации, сосудистые дефекты (телеангиэктазии, гемангиомы). Слабость мышечной системы при соединительнотканной дисплазии обусловливает склонность к опущению и выпадению внутренних органов, грыжам, мышечной кривошее. Из других внешних признаков соединительнотканной дисплазии могут встречаться такие микроаномалии, как гипо- или гипертелоризм, лопоухость, асимметрия ушей, низкая линия роста волос на лбу и шее и др.
Изменения со стороны внутренних органов
Висцеральные поражения протекают с заинтересованностью ЦНС и вегетативной нервной системы, различных внутренних органов. Неврологические нарушения, сопутствующие соединительнотканной дисплазии, характеризуются вегето-сосудистой дистонией, астенией, энурезом, хронической мигренью, нарушением речи, высокой тревожностью и эмоциональной неустойчивостью. Синдром соединительнотканной дисплазии сердца может включать в себя пролапс митрального клапана, открытое овальное окно, гипоплазию аорты и легочного ствола, удлинение и избыточную подвижность хорд, аневризмы коронарных артерий или межпредсердной перегородки.
Следствием слабости стенок венозных сосудов служит развитие варикозного расширения вен нижних конечностей и малого таза, геморрой, варикоцеле. Пациенты с соединительнотканной дисплазией имеют склонность к возникновению артериальной гипотензии, аритмий, атриовентрикулярных и внутрижелудочковых блокад, кардиалгий, внезапной смерти.
Кардиальным проявлениям нередко сопутствует бронхолегочный синдром, характеризующийся наличием кистозной гипоплазии легких, бронхоэктазов, буллезной эмфиземы, повторных спонтанных пневмотораксов. Характерно поражение ЖКТ в виде опущения внутренних органов, дивертикулов пищевода, гастроэзофагеального рефлюкса, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы. Типичными проявлениями патологии органа зрения при соединительнотканной дисплазии служат близорукость, астигматизм, дальнозоркость, нистагм, косоглазие, подвывих и вывих хрусталика.
Со стороны мочевыделительной системы может отмечаться нефроптоз, недержание мочи, почечные аномалии (гипоплазия, удвоение, подковообразная почка) и пр. Репродуктивные нарушения, ассоциированные с соединительнотканной дисплазией, у женщин могут быть представлены опущением матки и влагалища, метро- и меноррагией, самопроизвольными абортами, послеродовыми кровотечениями; у мужчин возможен крипторхизм. Лица, имеющие признаки соединительнотканной дисплазии, склонны к частым ОРВИ, аллергическим реакциям, геморрагическому синдрому.
Диагностика
Заболевания из группы соединительнотканных дисплазий не всегда диагностируются правильно и своевременно. Часто больные с теми или иными признаками дисплазии наблюдаются у врачей разных специальностей: травматологов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, нефрологов, гастроэнтерологов, офтальмологов и др. Распознавание недифференцированных форм соединительнотканной дисплазии усложняется отсутствием единых алгоритмов диагностики.
Наибольшей диагностической значимостью обладает выявление совокупности фенотипических и висцеральных признаков. С целью обнаружения последних широко применяются ультразвуковые (ЭхоКГ, УЗИ почек, УЗИ органов брюшной полости), эндоскопические (ФГДС), электрофизиологические (ЭКГ, ЭЭГ), рентгенологические (рентгенография легких, суставов, позвоночника и др.) методы. Выявление характерных полиорганных нарушений, главным образом, со стороны опорно-двигательной, нервной и сердечно-сосудистой систем с высокой степенью вероятности свидетельствует о наличии соединительнотканной дисплазии.
Дополнительно исследуются биохимические показатели крови, система гемостаза, иммунный статус, проводится биопсия кожи. В качестве метода скрининг-диагностики соединительнотканной дисплазии предложено проводить исследование папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки: выявление неоформленного типа папиллярного рисунка служит маркером диспластических нарушений. Семьям, где имеются случаи соединительнотканной дисплазии, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.
Лечение соединительнотканной дисплазии
Специфического лечения соединительнотканной дисплазии не существует. Пациентам рекомендуется придерживаться рационального режима дня и питания, оздоровительных физических нагрузок. С целью активизации компенсаторно-приспособительных возможностей назначаются курсы ЛФК, массажа, бальнеотерапии, физиотерапии, иглорефлексотерапии, остеопатии.
В комплексе лечебных мероприятий, наряду с синдромальной медикаментозной терапией, используются метаболические препараты (L-карнитин, коэнзим Q10), препараты кальция и магния, хондропротекторы, витаминно-минеральные комплексы, антиоксидантные и иммуномодулирующие средства, фитотерапия, психотерапия.
Прогноз
Прогноз соединительнотканной дисплазии во многом зависит от степени выраженности диспластических нарушений. У пациентов с изолированными формами качество жизни может не нарушаться. У больных с полисистемным поражением повышен риск ранней и тяжелой инвалидизации, преждевременной смерти, причинами которой могут выступать фибрилляция желудочков, ТЭЛА, разрыв аневризмы аорты, геморрагический инсульт, тяжелые внутренние кровотечения и др.
Источник
Волокнистые структуры организма могут иметь дефекты. Они связаны с изменениями в коллагеновых волокнах генетического характера и относятся к проблеме, которую обозначают как дисплазия соединительной ткани.
Патология распространяет свое влияние на многие системы и органы там, где присутствует соединительная ткань, нарушая их здоровье. Большая доля проблем такого характера в общем количестве заболеваний приходится на ткани сердца. О том, что это такое, дисплазия соединительных тканей сердца у взрослых и детей, расскажем в данной статье.
Особенности недуга у взрослых и детей
Болезнь может обозначить себя сразу после рождения человека или проявляться постепенно в течении жизни. У детей, новорожденных дисплазия соединительных тканей сердца присутствует чаще всего как фактор, вызывающий нарушения ритмов. Это: наджелудочковая или желудочковая экстрасистолия. Могут быть и врожденные пороки сердца, и другие нарушения.
Код болезни по МКБ 10 : М30-М36.
Во взрослом возрасте выявление причины нарушений, если это дисплазия соединительной ткани, также актуально, как и в ранние годы. Диагноз проясняется с трудом.
Классификация
Однозначной общепринятой классификации заболевания еще пока не существует. Один из вариантов разделить нарушения по разновидностям, это классификация их по синдромам. Дисплазия соединительной ткани, которая поражает ткани сердца и вызывает его заболевания, включает:
- Клапанный синдром:
- дегенерация клапанов,
- всевозможные пролапсы, вызванные нарушениями соединительной ткани.
- Сосудистый синдром – недостаток компонентов в стенках сосудов, болезненные изменения в артериях, которые имеют эластический тип:
- тонус сосудов изменяется и отличается от нормы,
- давление в артериях склонно к пониженным показателям.
- Торакодиафрагмальное сердце – камеры имеют нормальное строение, но размеры их уменьшенные ( часто провоцирует заболевание деформация грудной клетки).
- Аритмический синдром встречается у больше половины пациентов с дисплазией соединительной ткани. Причиной является нарушение метаболизма в мышцах сердца. Аритмии могут быть инициированы клапанным синдромом. Возможны проблемы:
- пароксизмальные тахиаритмии,
- внутрижелудочковые и атриовентрикулярные блокады,
- желудочковая экстрасистолия,
- нарушения в работе водителей ритма,
- синдром перевозбуждения в работе желудочков.
- Синдром внезапной смерти – это явление может быть вызвано действием одного или нескольких одновременно перечисленных выше синдромов.
Синдром дисплазия соединительных тканей сердца в 1990 году был определен как группа заболеваний, которые вызывают болезни сердца из-за органических нарушений в соединительных тканях. Синдром включает варианты неполноценного развития соединительной ткани, которые объединяет общее название – диспластическое сердце.
Причины возникновения
Нарушения строения соединительной ткани могут быть разной природы:
- Врожденные:мутация генов, которые ответственны за создание ферментов, необходимых при синтезе коллагена и тех, что непосредственно отвечают за формирование и пространственную организацию волокон коллагена.
- Приобретенные:
- недостаточное питание,
- неблагополучная экологическая обстановка.
Симптомы дисплазии соединительной ткани сердца
Признаки аномальных явлений в работе сердца, связанных с дисплазией соединительной ткани могут быть разнообразными, потому что есть множество вариантов проявления болезни в организме. Чаще наблюдаются вегетативные нарушения и общее недомогание.
Это:
- нарушение сна,
- повышенная утомляемость,
- болезненные ощущения в сердце,
- слабое самочувствие,
- цефалгия,
- частые предобморочные состояния.
Причины, обуславливающие болезни сердца, являются одновременно симптомами возможной дисплазии соединительной ткани:
- Особенности строения сосудов, сердца и его структурных частей:
- аневризма перегородки между предсердиями,
- гипоплазия аорты или легочного ствола,
- нарушение функционирования митрального клапана — пролабирование его створок,
- проблемы, связанные с хордами: избыточная подвижность, удлинение;
- аневризмы, располагающиеся на коронарных артериях,
- функциональные нарушения проводящей системы,
- клапаны трикуспидальный и митральный имеют на створках избыточную ткань,
- легочный ствол или аорта расширены в проксимальной части,
- составляющие клапанов имеют дегенеративные изменения,
- нарушения в строении крепления хорд,
- овальное окно,
- клапаны имеют неприродное число створок,
- миокардиальные мостики,
- аномалии перегородки между желудочками.
- Конституциональные особенности:
- поворот сердца вокруг продольной и сагиттальной оси,
- «капельное” сердце,
- «висячее” сердце.
- Деформации позвоночника и грудной клетки, провоцирующие болезни сердца.
Про данные УЗИ сердца при дисплазии межпредсердной перегородки, митрального клапана, левого желудочка и другие методы диагностики недуга читайте ниже.
Диагностика
Раннее определение проблемы очень важно, потому что дает возможность поддержать состояние больного и не допустить прогрессирования болезни и, связанных с ней последствий.
Применяются методы:
- электрокардиография,
- Допплер-эхокардиография,
- электрокардиография суточного мониторирования.
Лечение
Лечебные мероприятия при заболеваниях соединительной ткани основаны на, большей части, общеукрепляющих действиях немедикаментозного характера. Целью их проведения является улучшение кровообращения и питание тканей недостающими для их полноценного функционирования компонентами. Немаловажным является подобрать для пациента распорядок дня, предусматривающий полезные нагрузки и своевременный отдых.
Терапевтическое
Терапевтическое лечение дисплазии сердца:
- лечебная физкультура – подбирают нагрузки с учетом индивидуальных особенностей больного;
- психотерапия,
- физиотерапия,
- аутотренинг,
- водные процедуры,
- массаж позвоночника,
- упражнения йоги,
- иглорефлексотерапия.
Медикаментозное
Прием препаратов, направленных на следующий результат:
- обогащение организма магнием,
- метаболического характера, подпитывание тканей необходимыми аминокислотами,
- средства, увеличивающие коллагенообразование;
- уменьшение проявлений вегето-сосудистой дистонии,
- приведение в спокойное состояние нервной системы,
- предупреждение нейродистрофии миокарда,
- профилактика антибактериальными препаратами инфекционного эндокардита.
Применяются препараты, если есть назначение врача:
- магнерот,
- коэнзим,
- панангин,
- витамины,
- карнитин,
- препараты, содержащие жирные кислоты.
Народные методы
Допускается лечение настоями и отварами трав, предварительно следует согласовать назначение с врачом.
Применяются:
- боярышник,
- шалфей,
- пустырник,
- валериана,
- багульник.
Профилактика
Если в семье есть люди, у которых выявлена проблема нарушения соединительной ткани, то важно:
- чтобы всех членов семьи наблюдал один специалист,
- семейный врач берет на себя координирование наблюдения членов семьи другими специалистами,
- в таких семьях в качестве профилактики обозначают мероприятия по заблаговременному планированию семьи.
Осложнения
Пациенты с проблемой нарушений строения соединительной ткани должны быть в поле наблюдения специалистов. Если состояние тканей не поддерживать своевременно, а вызванные этим явлением болезни не пролечивать, то возможно дальнейшее прогрессирование патологии и тяжелые последствия.
Соединительная ткань без специальной терапии может подвергаться деградации, перерождению и вызывать необходимость хирургического вмешательства, если это возможно, например, замена клапана. Если операция невозможна, то необратимые явления могут привести к летальному исходу
Прогноз
Давайте поговорим про прогноз при синдроме дисплазии соединительной ткани с поражением сердца. Если пациент соблюдает рекомендации специалиста, относится со вниманием к своему здоровью, периодически проходит профилактические курсы лечения, то возможен позитивный прогноз с нормальным качеством жизни.
Еще больше полезной информации об особенностях дисплазии соединительной ткани сердца:
Загрузка…
Источник