Синдром дисплазии соединительной ткани диагноз

Сегодня у нас тема дисплазия соединительной ткани!

Очень сложное состояние ввиду многообразий форм и проявлений.

Что важно знать?!

Это не воспалительное заболевание.

Это не одно заболевание, а группа синдромальных болезней, объединенных в одно название.

Я лично слово болезнь не люблю в данном случае. Это скорее состояние.

Соединительная ткань распространена повсеместно и составляет 60 процентов тела человека без воды.

Как вы можете сами понять, нарушение ее формирования скажется на работе практически всего организма.

Итак, дисплазия соединительной ткани- это комплекс системных состояний невоспалительной природы. В основе этих состояний лежит нарушение формирования и развития соединительной ткани. Иногда это состояние мы называем соединительнотканная недостаточность, что более точно отражает суть проблемы.

Соединительная ткань выполняет несколько функций в организме:

Она создает опорный каркас для всех органов и мышц организма

Участвует в питании всех структур

Несет защитную функцию

К соединительной ткани относят

Хрящи и связки, сухожилия, кости, склеру, радужку

Кровь и лимфу ( кто не знал) и др.

Дисплазия соединительной ткани- это группа генетически обусловленных болезней, имеющих разнородную симптоматику.

Нарушение формирования соединительной ткани происходит в периоды внутриутробного или постнатального развития.

Болезнь многосимптомна!

Что порой вызывает сложности в диагностике и постановки диагноза.

На сегодня известно 14 типов коллагена в организме! Процесс его синтеза очень не прост!

Поэтому мутации генов могут затрагивать разные этапы синтеза коллагена.

Далеко не все мутации на сегодня известны, уже мы знаем более 1000 видов.

Провоцирующими факторами для мутации могут стать:

Осложнения при вынашивании

Внутриутробные инфекции

Вредные привычки матери

Неполноценное питание ( фастфуды)

Стрессы

Неблагоприятная экология

Вредности на производстве

Так как дисплазия соединительной ткани сборное зобалование, то есть и классификация видов,

Хотя единой признанной классификации в мире нет.

Скажу, что есть выделенные болезни – это дифференцированные формы. Они известны по авторам.

Синдром Билса или наследственная деформация пальцев кисти

Синдром хрустального человека- когда кости очень хрупкие

Синдром Элерса-Данлоса-часто все органы опускаются и очень ранимая кожа.

Атрофия кожи

Синдром марфана

Диспластический сколиоз

И некоторые другие.

Эти болезни встречаются достаточно редко.

И недифференцированные формы. С ней сложнее, так как характеризуется признаками, которые нельзя уложить в описанные наследственные синдромы.

При дисплазиях очень часто поражаются внутренние органы, выделяют:

Кардиальные

Бронхолегочные

Офтальмологические

Изменения мочевой системы

Болезни ЖКТ

Репродуктивные нарушения

Иммунологические нарушения

Патология крови

Неврогенные нарушения

Психические заболевания

При осмотре мы обращаем внимание на такие изменения как:

Астеническое телосложение, деформации грудной клетки и ребер

Лопоухость низкая линия роста волос

Аномалии развития скелета в виде сколиоза

Тонкая ранимая кожа, сосудистые звездочки, гемангиомы

Часто страдают ноги с формированием варуса, реже вальгуса

Нарушение прикуса и роста зубов

Бывает заячья губа, волчья пасть

Кривошея

Опущение внутренних органов

Если поражается сердце, то у ребенка могут быть

Аритмии

Сосудистые патологии

Нарушение работы клапанов сердца и межпредсердной перегородки

При патологиях глаз чаще всего встречается миопия и косоглазие, астигматизм.

Диагностика сложна.

Используют методы

Узи

Рентген

ФГДС

Исследования крови

Биопсия

Генетика

Диагноз ставят по совокупности признаков. При наличии генетики диагноз близок к 100%. В остальных случаях возможны ошибки из-за огромного количества возможной симптоматики.

Лечение с точки зрения остеопатии сводится к профилактике возможных осложнений и коррекции биомеханики вовлеченных суставов и позвоночника. Зачастую, приходится работать с внутренними органами, придавая им правильное положение и улучшая их функционирование за счет кровотока и лимфотока.

Обязательно нужно подбирать таким детям посильные упражнения для укрепления мышц и связочного аппарата, а также рекомендуется соблюдать принципы здорового питания.

В целом, в большинстве случаев, такие дети вполне себе способны жить нормальной жизнью при соблюдении принципов ЗОЖ. Исключения составляют дети с дифференцированными и тяжелыми формами дисплазии, но их в общей массе не так много.

Хотите читать полезные статьи о здоровье?

Ставьте лайк и подписывайтесь на МОЙ КАНАЛ

ДОКТОР ЕВДОКИМОВ www.gyga.ru

Источник

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — нарушение развития
соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах вследствие генетически
измененного фибриллогенеза внеклеточного матрикса, приводящее к расстройству
гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфо-функциональных
нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением. К сожалению,
проще сформулировать определение еще никому не удалось.

Классификация. Большинство авторов разделяет наследственные заболевания
соединительной ткани на дифференцированные и недифференцированные.

Дифференцированные дисплазии соединительной ткани характеризуются определенным
типом наследования, отчетливо очерченной клинической картиной, а в ряде случаев
— установленными и достаточно хорошо изученными генными или биохимическими дефектами.
Наиболее частые представители этой группы — синдром Марфана, 10 типов синдрома
Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез и синдром вялой кожи (Cutis laxa).
Эти заболевания относятся к группе наследственных заболеваний коллагена — коллагенопатиям.
Они редкие и диагностируются генетиками довольно быстро.

Недифференцированные дисплазии соединительной ткани диагностируются тогда,
когда у пациента набор фенотипических признаков не укладывается ни в одно из
дифференцированных заболеваний. Как показывает опыт, такая патология распространена
очень широко.

Недифференцированные дисплазии соединительной ткани — это, несомненно, не единая нозологическая единица,
а генетически гетерогенная группа.

Отсутствие единой терминологии привело к тому, что многие авторы применяют
«свою» терминологию для обозначения недифференцированной дисплазии соединительной
ткани. Иногда набор фенотипических признаков у подобных больных напоминает тот
или иной из известных дифференцированных синдромов. В подобных случаях ряд авторов
говорит о «марфаноподобной» или «элерсоподобной» дисплазии. Широко используется
в литературе акроним «MASS-фенотип», по первым буквам наиболее частых фенотипических
признаков (Mitral valve, Aorta, Sceleton, Skin), говорят также о дисфункции
или слабости соединительной ткани, о мезенхимальной недостаточности или синдроме
«малых» соединительно-тканных дисплазий. Спорность, противоречивость, нелогичность
формулировок отражает, как известно, сложное состояние проблемы.

В 1990-1995 годах в г. Омске прошли пять ежегодных всесоюзных съездов, посвященных
проблемам ДСТ. На одном из этих съездов была утверждена классификация, предложенная
профессорами нашей кафедры В.М. Яковлевым и его ученицей Г.И. Нечаевой. Классификация
удобна для практического врача и предполагает выделение 1) диспластикозависимых
изменений органов и систем при дисплазии соединительной ткани (локомоторных, кожных, висцеральных) и 2)
состояний, ассоциированных с дисплазией соединительной ткани. Если набор диспластикозависимых изменений
укладывается в описанный системный наследственный синдром, то выставляется нозологический
диагноз: синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса и т.д.

Примеры формулировки диагноза:

1. Дисплазия соединительной ткани. Диспластикозависимые изменения:

— костно-мышечные: долихостеномелия, воронкообразная деформация грудной клетки
2 степени, диастаз прямых мышц живота, пупочная грыжа;

— висцеральные: констриктивный вариант торако-диафрагмального сердца, пролапс
митрального клапана 2 степени с регургитацией, НЦД по кардиальному типу, дискинезия
желчевыводящих путей.

2. Хронический гнойно-обструктивный бронхит, ассоциированный с дисплазией соединительной ткани, обострение.

ДСТ. Диспластикозависимые изменения:

— трахеобронхомаляция, буллезная эмфизема легких, пролапс митрального и трикуспидального
клапанов с регургитацией 1 степени;

— костно-мышечные: килевидная деформация грудной клетки, правосторонний реберный
горб, кифосколиоз грудного отдела позвоночника.

В несколько упрощенном виде эта классификация широко используется на практике,
хотя диагноз дисплазии соединительной ткани не входит в официальные рубрификационные списки.

Диагностика дисплазии соединительной ткани. Несомненно, что для диагностики дисплазии соединительной ткани необходим комплексный
подход с использованием клинико-генеалогического метода, анамнеза болезни и
жизни пациента, клинического обследования больного и членов его семьи, а также
биохимического и молекулярно-генетического методов диагностики. Рискну все же
сказать, что диагноз дисплазии соединительной ткани, как ни один другой, виден на глаз. Этих пациентов
видно сразу, до того как он начнет разговаривать, и до того как вы его осмотрите
детально. Нужно только научиться их видеть. Примерный внешний вид пациента мы
уже представляли. Жалобы и анамнез подтверждают ваше первое впечатление, а простое
обследование не оставляет никаких сомнений. Биохимическое и молекулярно-генетическое
обследование для повседневной практики дороговато, но для научной работы мы
пользуемся им постоянно, поверьте, оно нас тоже не подводило.

Жалобы . Самая частая причина обращения к врачу — кардиальная симптоматика.
Эти пациенты — бич всех кардиологов, потому что, в сущности, ничего кроме НЦД
поставить нельзя и обещать выздоровление тоже не приходится. Обращают на себя
внимание обилие вегетативной симптоматики, артериальная гипотензия, общая слабость,
головные боли, ортостатические проявления и т.п. Сразу оговорюсь, что прежде
чем махнуть на них рукой, нужно сделать ЭХОКГ и все, что вы посчитаете нужным.
Мы уже договорились, что от диспластиков можно ожидать всего, в лучшем случае
пролапса, в худшем — аневризмы аорты или внезапной смерти.

Нередко пациента приводят к врачу жалобы на диспепсические явления, неясные
боли в животе, запоры, вздутие живота. Тактика та же — обследуйте, делайте ФГДС,
УЗИ, заставьте сдать анализ на дисбактериоз, но держите в голове: перед вами
— диспластик, и болеет он, прежде всего, дисплазией.

Очень неприятно, если заинтересованной окажется дыхательная система. За частыми
пневмониями или хроническим бронхитом часто скрываются пороки, обусловленные
врожденной слабостью стенки бронха и альвеол. Эффект от лечения есть, пневмония
разрешается, а вот диагноза нет. Каждая новая инфекция (а кто ими не болеет?)
усугубляет ситуацию, формируются бронхоэктазы, обструкция… Диагноз, между тем,
написан у такого пациента на лице, нужно только всмотреться.

Ну и, наконец, возможны жалобы косметического характера и жалобы со стороны
суставов. Но это реже, обычно дети с гипермобильностью, с выворотностью, повышенной
растяжимостью связок идут … правильно, в балет. Или в гимнастику. Для начала
неплохо бы убедиться, что у них нет анатомических дефектов, меньше было бы смертей
среди молодых спортсменов.

Анамнез при синдроме дисплазии соединительной ткани. Мышечная гипотония, грыжи, наблюдение у ортопеда по поводу
кифосколиоза, у кардиолога по поводу болей в сердце, слабость, плохая переносимость
нагрузок, снижение аппетита — все это обычный анамнез наших пациентов. Когда
все это началось, они вам не скажут, поскольку с этим и родились. Отдельно нужно
уточнить состояние зрения, степень миопии, патологию ЛОР-органов и т.д. Всегда
интересно при сборе анамнеза попробовать составить генеалогическое древо или
просто спросить о внешнем виде ближайших родственников. Мы обычно просим этих
родственников привести — глядишь, появились новые пациенты. Уточните все данные
лабораторно-инструментальных обследований. Попросите принести амбулаторную карту.
Данные о патологическом течении беременности у матери обычно менее информативны,
где вы сейчас видели здоровых беременных?

Осмотр: «Совершенно правильно выделен тип астеника, все более распространяющегося
среди современного человека…. Вся фигура тонкая, узкая, длинная: длинная тонкая
шея, узкая, плоская и длинная грудная клетка, узкий таз, слабая мускулатура,
крыловидные лопатки… Слабое развитие жировой ткани, тонкая бледная кожа, вялая
мошонка, вялая брюшная мускулатура, наклонность к паховым грыжам, малое сердце,
наклонность к спланхноптозу, подвижные почки…» А.А. Богомолец.

Итак, это астеник.

Для оценки дефицита массы тела можно пользоваться любым массо-ростовым показателем,
например ИМТ или индексом Варги.

Деформации грудной клетки бывают воронкообразные (обычные и плосковороночные)
и килевидные (манубриокостальный, корпокостальный и костальный типы). По боковым
рентгенограммам можно измерить их степень, но обычно мы это делаем на глаз.

Патологию позвоночника (сколиоз, «прямая спина», гиперкифозы, гиперлордозы)
диагностируют клинически и с помощью пробы с отвесом, подтверждают рентгенологически.
Посмотрите сразу симметричность лопаток и плеч.

Долихостеномелия диагностируется при измерении длины сегментов туловища,
например: отношение «кисть/рост» более 11%, «стопа/рост» более 15%, разность
«размах рук — рост» более 7.6 см и т.д. Можете спросить, нет ли проблем с длиной
рукавов при покупке одежды — это долихостеномелия и есть.

Арахнодактилия: Скрининг-тест «большого пальца». Большой палец легко
укладывается поперек ладони и в этом положении выступает за ее ульнарный край.
Или: длина среднего пальца кисти превышает 10 см. Или: «Тест запястья». Пациент
легко охватывает запястье мизинцем и большим пальцем. Можно посчитать метакарпальный
индекс по рентгенограмме.

Гипермобильность суставов проще всего оценить по критериям Бейтона.
Проводятся последовательно 5 тестов с обеих сторон:

Пассивное сгибание мизинца на 90 градусов в обе стороны.
Пассивное сгибание 1-го пальца в сторону предплечья при сгибании в лучезапястном
суставе.
Переразгибание обоих локтевых суставов более чем на 10 градусов.
Переразгибание обоих коленных суставов более чем на 10 градусов.
При наклоне вперед при фиксированных коленных суставах плоскости ладоней
пациентов полностью касаются пола.

Максимальная величина показателей по этим тестам — 9 баллов. Показатель в 1
балл означает патологическое переразгибание сустава на одной стороне, показатель
в 1-2 балла означает физиологический вариант нормы, 3-5 баллов расценивается
как умеренная гипермобильность, 6-9 баллов — выраженная гипермобильность суставов.

Можно еще спросить, садится ли пациент на шпагат и может ли закинуть ноги за
шею — это ненаучно, но показательно.

Деформация конечностей бывает вальгусная (Х-образная) и варусная (О-образная).
Ее видно.

Деформация стопы бывает 10 типов, но, главное, увидеть, что она есть.

Плоскостопие продольное нужно измерять по отпечатку подошвы (подометрический
индекс), а поперечное по наличию hallus valgus и натоптышей, поэтому носки мы
просим снимать.

Состояние кожи оценивается как «тонкая кожа» при наличии видимой сосудистой
сети, как «вялая», если она вялая и как «растяжимая», если безболезненно оттягивается
на 2-3 см в области тыла кисти, лба, под наружными концами ключиц, либо формируется
в складку на кончике носа или ушных раковинах. Здесь же можно проверить геморрагические
проявления, симптом «папиросной бумаги» и оценить выраженность варикозного расширения
вен.

Самую разнообразную патологию можно выявить со стороны ногтей, волос и зубов,
а ушные раковины, как правило, мягкие и легко сворачиваются в трубочку. Малые
аномалии развития (МАР) должны быть обязательно, какие угодно: гипертелоризм
глаз, сосков, готическое небо, эпикант, лоб Сократа, низкий рост волос на шее,
сандалевидная щель… Стигмальный человек, одно слово. Сами по себе МАР не расценивают
как дисплазию соединительной ткани, знака равенства между понятиями нет, но они очень близки. Условно говоря,
МАР свидетельствуют о генетических дефектах, но не всегда скошенная челюсть
должна расцениваться как признак ДСТ.

Ну а дальше идите, как обычно, по системам — и ищите, ищите, что-нибудь обязательно
найдете.

Биохимические методы диагностики синдрома дисплазии соединительной ткани. Популярнее всего определение оксипролина
и гликозамингликанов в суточной пробе мочи. Все это — маркеры распада коллагена,
достаточно объективные и точные критерии ДСТ. Для подтверждения диагноза их
используют редко, нет необходимости, а вот для контроля в ходе реабилитационной
терапии они удобны. И биохимических и молекулярно-генетических методик множество,
но все они дороги и не используются в рутинной практике. Диагноз дисплазии соединительной ткани не сложен,
нужны только осведомленность врача и желание взглянуть на пациента повнимательнее.
Оглянитесь на окружающих и дерзайте.

Кафедра внутренних болезней и семейной медицины.
Омская Государственная Медицинская Академия,
аспирант Вершинина Мария.

Смотрите также:

У нас также читают:

Источник

Соединительнотканная дисплазия

Соединительнотканная дисплазия – группа полиморфных в клиническом отношении патологических состояний, обусловленных наследственными или врожденными дефектами синтеза коллагена и сопровождающихся нарушением функционирования внутренних органов и опорно-двигательного аппарата. Наиболее часто соединительнотканная дисплазия проявляется изменением пропорций тела, костными деформациями, гипермобильностью суставов, привычными вывихами, гиперэластичной кожей, клапанными пороками сердца, хрупкостью сосудов, мышечной слабостью. Диагностика основана на фенотипических признаках, биохимических показателях, данных биопсии. Лечение соединительнотканной дисплазии включает ЛФК, массаж, диету, медикаментозную терапию.

Общие сведения

Соединительнотканная дисплазия – понятие, объединяющее различные заболевания, обусловленные наследственной генерализованной коллагенопатией и проявляющиеся снижением прочности соединительной ткани всех систем организма. Популяционная частота соединительнотканной дисплазии составляет 7-8%, однако предполагается, что отдельные ее признаки и малые недифференцированные формы могут встречаться у 60-70% населения. Соединительнотканная дисплазия попадает в поле зрения клиницистов, работающих в разных медицинских областях – педиатрии, травматологии и ортопедии, ревматологии, кардиологии, офтальмологии, гастроэнтерологии, иммунологии, пульмонологии, урологии и др.

Соединительнотканная дисплазия

Причины

В основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов. Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса. К таким мутагенным факторам относятся:

неблагоприятная экологическая обстановка,
неполноценное питание и вредные привычки матери,
стрессы,
отягощенное течение беременности и пр.

Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости. Синтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.

Классификация

Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями. Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и др. Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.

По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:

Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).
Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).
МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).
Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).
Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).
Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами, растяжениями, плоскостопием; артралгиями, вовлечением костей и скелета).
Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).
Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (включает 6 и более диспластических стигм, которых, однако, недостаточно для диагностики дифференцированных синдромов).
Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными костно-суставными и скелетными признаками.
Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными висцеральными признаками (малыми аномалиями сердца или других внутренних органов).

Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах. В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной. Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.

Симптомы соединительнотканной дисплазии

Фенотипические признаки

Внешние признаки соединительнотканной дисплазии представлены конституциональными особенностями, аномалиями развития костей скелета, кожи и др. Пациенты с дисплазией соединительной ткани имеют астеническую конституцию: высокий рост, узкие плечи, дефицит массы тела. Нарушения развития осевого скелета могут быть представлены сколиозом, кифозом, воронкообразной или килевидной деформациями грудной клетки, ювенильным остеохондрозом.

Краниоцефальные стигмы соединительнотканной дисплазии нередко включают долихоцефалию, нарушения прикуса, аномалии зубов, готическое небо, несращение верхней губы и нёба. Патология костно-суставной системы характеризуется О-образной или Х-образной деформацией конечностей, синдактилией, арахнодактилией, гипермобильностью суставов, плоскостопием, склонностью к привычным вывихам и подвывихам, переломам костей.

Со стороны кожных покровов отмечается повышенная растяжимость (гиперэластичность) или, напротив, хрупкость и сухость кожи. Нередко на ней без видимых причин возникают стрии, пигментные пятна либо очаги депигментации, сосудистые дефекты (телеангиэктазии, гемангиомы). Слабость мышечной системы при соединительнотканной дисплазии обусловливает склонность к опущению и выпадению внутренних органов, грыжам, мышечной кривошее. Из других внешних признаков соединительнотканной дисплазии могут встречаться такие микроаномалии, как гипо- или гипертелоризм, лопоухость, асимметрия ушей, низкая линия роста волос на лбу и шее и др.

Изменения со стороны внутренних органов

Висцеральные поражения протекают с заинтересованностью ЦНС и вегетативной нервной системы, различных внутренних органов. Неврологические нарушения, сопутствующие соединительнотканной дисплазии, характеризуются вегето-сосудистой дистонией, астенией, энурезом, хронической мигренью, нарушением речи, высокой тревожностью и эмоциональной неустойчивостью. Синдром соединительнотканной дисплазии сердца может включать в себя пролапс митрального клапана, открытое овальное окно, гипоплазию аорты и легочного ствола, удлинение и избыточную подвижность хорд, аневризмы коронарных артерий или межпредсердной перегородки.

Следствием слабости стенок венозных сосудов служит развитие варикозного расширения вен нижних конечностей и малого таза, геморрой, варикоцеле. Пациенты с соединительнотканной дисплазией имеют склонность к возникновению артериальной гипотензии, аритмий, атриовентрикулярных и внутрижелудочковых блокад, кардиалгий, внезапной смерти.

Кардиальным проявлениям нередко сопутствует бронхолегочный синдром, характеризующийся наличием кистозной гипоплазии легких, бронхоэктазов, буллезной эмфиземы, повторных спонтанных пневмотораксов. Характерно поражение ЖКТ в виде опущения внутренних органов, дивертикулов пищевода, гастроэзофагеального рефлюкса, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы. Типичными проявлениями патологии органа зрения при соединительнотканной дисплазии служат близорукость, астигматизм, дальнозоркость, нистагм, косоглазие, подвывих и вывих хрусталика.

Со стороны мочевыделительной системы может отмечаться нефроптоз, недержание мочи, почечные аномалии (гипоплазия, удвоение, подковообразная почка) и пр. Репродуктивные нарушения, ассоциированные с соединительнотканной дисплазией, у женщин могут быть представлены опущением матки и влагалища, метро- и меноррагией, самопроизвольными абортами, послеродовыми кровотечениями; у мужчин возможен крипторхизм. Лица, имеющие признаки соединительнотканной дисплазии, склонны к частым ОРВИ, аллергическим реакциям, геморрагическому синдрому.

Диагностика

Заболевания из группы соединительнотканных дисплазий не всегда диагностируются правильно и своевременно. Часто больные с теми или иными признаками дисплазии наблюдаются у врачей разных специальностей: травматологов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, нефрологов, гастроэнтерологов, офтальмологов и др. Распознавание недифференцированных форм соединительнотканной дисплазии усложняется отсутствием единых алгоритмов диагностики.

Наибольшей диагностической значимостью обладает выявление совокупности фенотипических и висцеральных признаков. С целью обнаружения последних широко применяются ультразвуковые (ЭхоКГ, УЗИ почек, УЗИ органов брюшной полости), эндоскопические (ФГДС), электрофизиологические (ЭКГ, ЭЭГ), рентгенологические (рентгенография легких, суставов, позвоночника и др.) методы. Выявление характерных полиорганных нарушений, главным образом, со стороны опорно-двигательной, нервной и сердечно-сосудистой систем с высокой степенью вероятности свидетельствует о наличии соединительнотканной дисплазии.

Дополнительно исследуются биохимические показатели крови, система гемостаза, иммунный статус, проводится биопсия кожи. В качестве метода скрининг-диагностики соединительнотканной дисплазии предложено проводить исследование папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки: выявление неоформленного типа папиллярного рисунка служит маркером диспластических нарушений. Семьям, где имеются случаи соединительнотканной дисплазии, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.

Лечение соединительнотканной дисплазии

Специфического лечения соединительнотканной дисплазии не существует. Пациентам рекомендуется придерживаться рационального режима дня и питания, оздоровительных физических нагрузок. С целью активизации компенсаторно-приспособительных возможностей назначаются курсы ЛФК, массажа, бальнеотерапии, физиотерапии, иглорефлексотерапии, остеопатии.

В комплексе лечебных мероприятий, наряду с синдромальной медикаментозной терапией, используются метаболические препараты (L-карнитин, коэнзим Q10), препараты кальция и магния, хондропротекторы, витаминно-минеральные комплексы, антиоксидантные и иммуномодулирующие средства, фитотерапия, психотерапия.

Прогноз

Прогноз соединительнотканной дисплазии во многом зависит от степени выраженности диспластических нарушений. У пациентов с изолированными формами качество жизни может не нарушаться. У больных с полисистемным поражением повышен риск ранней и тяжелой инвалидизации, преждевременной смерти, причинами которой могут выступать фибрилляция желудочков, ТЭЛА, разрыв аневризмы аорты, геморрагический инсульт, тяжелые внутренние кровотечения и др.

Источник