Синдром ди джорджи форум родителей
Обновлено: 1 июня 2017, 16:29
Синдром Ди-Джорджи? Есть ли инвалидность?
инвалидность с диагнозом Синдром ДИ-Джорджи?Это сравнительно молодое выявленное заболевание-отсутствие 22 хромосомы. наши медики в комиссиях вероятно про него и не знают. Где получить квалифицированный ответ? ребенку 2г и 7 мес. 3 м-ца назад сняли инвалидность по сердцу (проведены 2 операции успешно в Екатеринбурге)
Читать далее →
Готов генетический анализ
подтвердил наличие делеции исследованных локусов района q11.2 в одном из гомологов хромосомы 22.
Лязина Лидия Викторовна-генетик ставит диагноз ВЕЛОКАРДИОФАЦИАЛЬНЫЙ СИНДРОМ Как врач объяснила, это то же самое что и ди-джорджи ,только по другому название.
Читать далее →
Приглашаю в сообщество
Там я буду собирать всю информацию о новых методах лечения, исследованиях и возможностях которые дарит нам современная медицина.
https://www.babyblog.ru/community/lenta/temcha
Подборки, статьи про синдром Ди-Джорджи, артрит, полиартрит, велокардиофациальный синдром, первичный иммунодефицит, и т.д…
Читать далее →
Записалась
Эльку к Лязиной Лидии Викторовне, она хотела ее посмотреть, т.ч. 24.01 в 12.00 мы будем в МГЦ, скорее всего назначит и ей анализ на синдром Ди-Джорджи.
К иммунологу Гусевой Марии Николаевне, тоже говрила чтобы в январе с результатами всеми к ней с Тимохой приехала. Скзали звонить в пятницу с 2 до 7 в часы ее приема и с ней свяжут.
В БалтЗдрав перезаписалась на среду на 11-30 УЗИ брюшной полости ну и кровь с баночкой.
Ну все, поехали дальше. Завтра…
Читать далее →
НОВОЕ НАЧАЛО. Артемка!
Начало жизни где то дарит счастье, а где-то это счастье может быть омрачено страхом. Страх потерять счастье, жизнь, надежду. 4 года активной борьбы с небольшими передышками и очередной диагноз с очередной борьбой. У
Артемки есть своя особенность, но если бы это была просто
«особенность», но нет, это болезнь. Синдром Ди-Джорджи, полностью
отсутствующий орган «тимус» отвечающий за выработку т-лимфоцитов. А это
причина нашего очередного диагноза «ювенильный ревматоидный артрит».
Тяжело лечить ребенка препаратами подавляющими иммунную систему, а как
ее поддержать? Советы о…
Читать далее →
Шевцов Артемка 4г. с-м Ди-Джорджи, ПИД, ЮРА
СРОЧНЫЙ СБОРДО 21 НОЯБРЯ!!!СУММА СБОРА НА 7.11 90 000руб.(70 000 руб+ 20 000 руб (резерв))Маленький
мальчик с колоссальными перспективами и неиссякаемой жаждой жизни.
Откуда это известно? Это он доказал за свою короткую жизнь в 4 года.Шевцов Артем, 4 года, Санкт-Петербург, синдром Ди-Джорджи, первичный иммунодефицит, ювенильный ревматоидный артрит.4
года мы боролись в России за его жизнь и здоровье. Сейчас нам
необходима помощь и поддержка в обследовании Артемушки. Иммунологом
рекомендовано обследование в клинике Венгрии у профессора Ласло Мароди.
Все что было возможно…
Читать далее →
Шевцов Артемка 4г. с-м Ди-Джорджи, ПИД, ЮРА
СРОЧНЫЙ СБОРДО 21 НОЯБРЯ!!!СУММА СБОРА НА 7.11 90 000руб.(70 000 руб+ 20 000 руб (резерв))Маленький
мальчик с колоссальными перспективами и неиссякаемой жаждой жизни.
Откуда это известно? Это он доказал за свою короткую жизнь в 4 года.Шевцов Артем, 4 года, Санкт-Петербург, синдром Ди-Джорджи, первичный иммунодефицит, ювенильный ревматоидный артрит.4
года мы боролись в России за его жизнь и здоровье. Сейчас нам
необходима помощь и поддержка в обследовании Артемушки. Иммунологом
рекомендовано обследование в клинике Венгрии у профессора Ласло Мароди.
Все что было возможно…
Читать далее →
Скоро открытие сбора средств!
Открываю реквизиты. Сегодня отвезла наши документы иммунологу. Вечером она отправит письмо в Венгрию. Вступайте в группу кто есть в ВК https://vk.com/club_life_artem . Спасибо Всем Вам,что с нами.Маленький мальчик с колоссальными перспективами и неиссякаемой жаждой
жизни. Откуда это известно? Это он доказал за свою короткую жизнь в 4
года. С рождения борьба. 6 дней-операция на сердце, установили
нефростому(трубочку из почки вывели через спину); 1 месяц- удалили 6-ой
пальчик; 3 месяца- ИВЛ, реанимация, победил; 6 месяц- попытка спасти
почку удалась,боролись 1,5 месяца…
Читать далее →
Возвращаемся в группу. Начинаем сбор!
Маленький мальчик с колоссальными перспективами и неиссякаемой жаждой жизни. Откуда это известно? Это он доказал за свою короткую жизнь в 4 года.
С рождения борьба. 6 дней-операция на сердце, установили нефростому(трубочку из почки вывели через спину); 1 месяц- удалили 6-ой пальчик; 3 месяца- ИВЛ, реанимация, победил; 6 месяц- попытка спасти почку удалась,боролись 1,5 месяца, 3 реанимации, повторная операция. Ну вот и надежда, что мы теперь в порядке. Момент когда можно просто наслаждаться успехами как за обычного ребенка, ну почти обычного…
Читать далее →
Получила на руки выписку нашу.
Как только отскнирую сразу выложу.
Диагноз основной- ювенильный артир, полиартрит
Сопутствующие-первичный иммунодефицит: синдром Ди-Джорджи. Облитерирующий бронхиолит. Пневмофиброз. Хроническая дыхательная недостаточность 1 ст. Множественные врожденные пороки развития: ВПС:ДМЖП, ДМПП, перерыв дуги аорты, тип В, состояние после оперативного лечения в 2009г., Гидронефроз левой почки, пиелоэктазия правой почки. Состояние после пиелоэстамии слева 2009г, полидактилия( удаление добавочного пальца правой кисти в 2009г.), врожденные пороки развития гортани и трахеи (ларинготрахеомоляция). Аффективно-респираторные приступы. Органическое поражение головного мозга. Смешанная заместительная гидроцефалия, Ретроцеребеллярная киста. Задержка психомоторного и речевого…
Читать далее →
Буду благодарна помощи.
ОТРЕДАКТИРОВАНО
Сложно просить для себя. Для других не только просила,но и заступалась,огрызалась и все что могла делала, но для себя это невыносимо сложно.
Создала группу в контакте https://vk.com/club_life_artem , но что-то делать даже рука не подымается, пытаюсь историю написать,а она как том войны и мира выглядит, тяжело все это писать, слезы сразу. Не могу, сразу как ком в горле и руки не хотят ничего печатать.
Диагноз основной- ювенильный артир, полиартритСопутствующие-первичный иммунодефицит: синдром Ди-Джорджи. Облитерирующий бронхиолит. Пневмофиброз. Хроническая дыхательная недостаточность 1…
Читать далее →
Что такое Ди-Джорджи
Локализация на хромосоме 22q11.2 проба/локус гена: D22s75 — делеция присутствует в 85 % случаях синдрома Ди Джорджи и 29 % спорадических случаях заболевания.Классический синдром ДиДжорджи был описан у пациентов, имеющих характерный фенотип, включающий пороки сердца, лицевого скелета, эндокринопатию и гипоплазию тимуса. Синдром может также сопровождаться другими аномалиями развития.Патогенез синдрома ДиДжорджи
Читать далее →
Комитет 300.Тайны мирового правительства
Настоящая книга — это попытка открыть глаза американскому народу на ужасную правду, которая состоит в том, что мы не являемся независимой страна и независимым народом, мы и не были ими никогда, поскольку нами управляло невидимое правительство — Комитет 300.
Дальше много-много букв…
Читать далее →
Источник
Кто нибудь сталкивался с этим?
Страницы:
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
Распечатать
Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0
0
15 мая 2015, 11:40#101
Здравствуйте! У моего ребенка тоже Ди Джорджи.
Ольга, мы тоже ездили в Рогачевский! В буквальном смысле не в восторге. Такого отношения давно не встречали. Так же сказали всю жизнь колоть, что противоречит всем найденным нами данным. НО, нам прямо сказали, что они не занимаются такими детьми, т.к. центр федерального значения. Москвичам рекомендуют встать на учет в поликлиническом отделении 9 больницы (Сперанского). Там кафедра иммунологии 2 меда.
В общем если у вас есть вопросы, пишите в ЛС
Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0
0
15 мая 2015, 12:11#102
По поводу еды. У нас тоже были проблемы. И сейчас есть, но не такие критичные.
Несколько месяцев ели со шприца, ибо отказывались вообще есть. Хотя до этого бутылку брали и ели для своего состояния неплохо. Пусть по чуть чуть, но часто. Я лично грешила на пищеварение. Так и оказалось. Пролечили кишечник — стали кушать! Пусть мы не едим за раз по 200г, но можем съесть до 180 в одно кормление. Ну и ребенок оказался очень привередлив к еде))) За все эти месяцы перепробовали много чего))) К примеру с самого рождения у нас вопрос температуры пищи стоит остро. Если остывает ниже определенной отметки — перестаем кушать. Оптимален разброс 36-42 градуса.
Иногда мы отказываемся есть, или просто рвет. Причина в 95% случаев — очередное новое лекарство. У нас есть ряд препаратов которые мы не переносим (раздражают ЖКТ), к примеру элькар, мальтофер в виде сиропа и т.д.
Ищите подход, обязательно будет кушать. Читала много историй таких деток/взрослых на американских форумах. Довольно часто привередливы к еде.
Чумакова ольга
Почетный участник
Всего сообщений: 75
Зарегистрирован: 3 апр 2015, 13:50
Откуда: г. Москва
Рейтинг пользователя: 0
0
15 мая 2015, 21:04#103
Как же мы за вас рады!!!!!!!!!!!!растите здоровенькими,вот счастье!!!!!!!!!!!!!было бы и у нас так)))))))))))Глебушка умничек это маме благодарность!!!
Чумакова ольга
Почетный участник
Всего сообщений: 75
Зарегистрирован: 3 апр 2015, 13:50
Откуда: г. Москва
Рейтинг пользователя: 0
0
15 мая 2015, 21:08#104
Как хорошо что находятся такие как мы,а то иногда чувствуешь себя изгоем каким то,вы стали на учет в Сперанского?что там говорят?а сколько вам сейчас мес,операция на сердце была?
toffita
Почетный участник
Всего сообщений: 62
Зарегистрирован: 16 авг 2014, 12:34
Рейтинг пользователя: 0
0
15 мая 2015, 21:31#105
Спасибо большое Олечка! Были сегодня в поликлинике, теперь все хотят прививки нам поставить)
Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0
0
15 мая 2015, 21:50#106
Еще не встали. По общим признакам я бы сказала что иммунитет для нас сейчас далеко не главная задача.
Оперированы. Почти 9 месяцев.
toffita
Почетный участник
Всего сообщений: 62
Зарегистрирован: 16 авг 2014, 12:34
Рейтинг пользователя: 0
0
15 мая 2015, 22:20#107
Просто Мама, а какие у малыша умелки?
Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0
0
15 мая 2015, 22:33#108
У нас отставание в развитии сильное. Точнее в чем то по возрасту, а в чем то полный провал… Мы ни сидим, ни ползаем, на животе не лежим (руки слабые. массаж не разрешают пока), опору на руки не даем. Мелкая моторика рук полностью по возрасту.
toffita
Почетный участник
Всего сообщений: 62
Зарегистрирован: 16 авг 2014, 12:34
Рейтинг пользователя: 0
0
15 мая 2015, 22:38#109
Массажисика наша говорила, что главное, чтоб с головой все в порядке было, а физически восстанавливаются дети хорошо! Вам из за сердечка массаж пока не разрешают? Увас тоже перерыв дуги аорты?
Чумакова ольга
Почетный участник
Всего сообщений: 75
Зарегистрирован: 3 апр 2015, 13:50
Откуда: г. Москва
Рейтинг пользователя: 0
0
15 мая 2015, 22:44#110
Да у нас тоже перерыв тип В,массаж один курс проделали ручки и ножки пока нельзя сейчас из за отдышки,а у вас внешние признаки есть Диджорджи,у на вроде тфу тфу,немного правда подбородок маленький,думаю перерастет еще
Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0
0
15 мая 2015, 23:08#111
Да, сердце. до сих пор на дигоксине. Тоже перерыв и еще куча всего.
Говорят спинка носа. Возможно уши, но у нас в родне есть с такими, так что не факт)))
toffita
Почетный участник
Всего сообщений: 62
Зарегистрирован: 16 авг 2014, 12:34
Рейтинг пользователя: 0
0
16 мая 2015, 11:14#112
А это какой врач смотрит есть ли внешние признаки? А то нам сказали, маленький ещё, непонятно. Единственное, что, когда родился, челюсть и правда маленькой была. Из за такой челюсти и рыбий рот был. Но дело в том, что я так много детей с маленькой челюстью видела здоровых, что это вообще для меня ничего не значит. А сейчас челюсть выровнялась и рот нормальный уже!
Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0
0
16 мая 2015, 11:58#113
Вообще я полагаю только генетик может судить достоверно. Ведь мало того что могут быть особенности какие то в роду, так еще национальные признаки и т.д.
toffita
Почетный участник
Всего сообщений: 62
Зарегистрирован: 16 авг 2014, 12:34
Рейтинг пользователя: 0
0
16 мая 2015, 12:01#114
Согласна. Но в случае с нашим синдромом даже если признаки какие то и есть, то люди окружающие это никак не заметят, в отличии от того же синдрома Дауна. Что не может не радовать)
Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0
0
16 мая 2015, 12:30#115
Вообще есть определенные внешние признаки которые выдают этот синдром. Но их может и не быть вовсе. Он слишком по разному проявляется у всех.
Синдром дауна тоже бывает разный, порой даже внешне практически незаметен. Все индивидуально.
toffita
Почетный участник
Всего сообщений: 62
Зарегистрирован: 16 авг 2014, 12:34
Рейтинг пользователя: 0
0
16 мая 2015, 12:33#116
Да, они то есть, но синдром довольно редкий и некоторые врачи даже про него не знаю. Поэтому мамочкам на детской прокладке такой нос, уши, челюсть покажутся обычными!
Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0
0
16 мая 2015, 12:46#117
Ну я бы не назвала его редким. В ряде стран скрининг на делецию 22 проводят на ровне с 21 и 18. Просто у нас кроме синдрома Дауна, ДЦП и аутизма мало кто знает что то еще.
Главное не внешность конечно. Но да, недалекие люди порой бывают очень грубы. Потому чем меньше проявлений, тем лучше.
toffita
Почетный участник
Всего сообщений: 62
Зарегистрирован: 16 авг 2014, 12:34
Рейтинг пользователя: 0
0
16 мая 2015, 13:43#118
Я читала, что вообще до 70% людей имеют те или иные генетические отклонения от нормы и могут даже не догадываться, что они есть!
Просто Мама, а врачи вам говорили вообще о необходимости проверки ваших хромосом? Я конечно понимаю, что кареотип нормальный у всех, но этот же участок 22 хромосомы может у вас или у мужа передислоцироваться куда то? Или у вас есть другие дети и все хорошо?
У меня 1 ребенок, поэтому я даже не знаю, что от следующих ожидать, может кто-то из нас эту бракованную хромосому передает.
Просто_Мама
Начинающий
Всего сообщений: 31
Зарегистрирован: 15 мая 2015, 11:35
Рейтинг пользователя: 0
0
16 мая 2015, 15:34#119
У нас первый. Муж когда забирал анализ, ему сказали что сделать надо конечно. Но этот синдром либо in novo, либо передается от родителей (что крайне редко). Но у родителей должны быть признаки этого синдрома, вероятность протекания бессимптомно ничтожно мала.
Врачи сказали что случайный сбой на уровне клетки случился. Но мы к генетику только пойдем, может разъяснит как то.
Из историй на американских сайтах я только на 2 семьи натыкалась, где передалось это от родителей к детям. В одном случае у родителей как поняла признаков нету, но из 5 детей трое с синдромом. В другом у женщины первый ребенок умер в первый месяц жизни от порока сердца (выяснили что ди джорджи). Спустя какое то время она родила еще 2х здоровых детей (кажется им уже по 14-18 лет). А потом когда ей было за 40 выяснилось что у нее есть ряд проблем, когда стали исследовать оказалось что у нее синдром.
Чумакова ольга
Почетный участник
Всего сообщений: 75
Зарегистрирован: 3 апр 2015, 13:50
Откуда: г. Москва
Рейтинг пользователя: 0
0
16 мая 2015, 15:39#120
Нам за внешность кардиологи говорили,за маленький подбородок но вроде правда растет и формируется что ли,сейчас совсем не заметно девченки а вы сдавали микроматричный за 30 тыс или просто на кареотип
Страницы:
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
Распечатать
- Кардиомир
- » Общие медицинские вопросы
- » Синдром Ди -Джорджи
У вас нет прав для отправки сообщений в эту тему.
Источник