Синдром денди уокера узи признаки

Синдром Денди — Уокера — это порок развития, возникающий в результате нарушений формирования ромбовидного мозга и характеризующийся наличием полной или частичной агенезии червя мозжечка, кистозным расширением IV желудочка и формированием кисты в области подпаутинного пространства задней черепной ямки.

Впервые синдром был описан в 1914 г. W. Dandy и К. Blackfun в статье, посвященной изучению разных форм гидроцефалии, ачерез7лет, в 1921 г., увидела свет работа W. Dandy, в которой он анализировал методы диагностики и лечения этого порока. Спустя 21 год J.Taggart и A. Walker предложили вариант хирургической коррекции описанной патологии. Только в 1954 г. фамилии двух ученых -W. Dandy и A. Walker — были объединены в названии одного синдрома. Это сделал С. Benda, который не согласился с теорией патогенеза синдрома, высказанной W. Dandy, но увековечил в названии имена первых исследователей.

Среди живорожденных детей частота встречаемости синдрома Денди -Уокера относительно невысока — 1 случай на 25 000-35 000. Среди детей с гидроцефалией синдром Денди — Уокера диагностируется значительно чаще — в 3,5 -12% случаев, при этом прогноз для жизни и здоровья зависит от многих факторов и варьирует от практически нормального постнатального развития новорожденного до тяжелой инвалидности и даже гибели ребенка.

Согласно результатам наших исследований, синдром Денди — Уокера за 5,5 лет работы был диагностирован пренатально в 14 случаях, что составило 0,038% от общего количества обследованных беременных или 0,4/1000. По данным обратной связи, достоверных сведений о недиагностированных случаях этой патологии не было получено.

синдром денди - уокера

Механизм формирования структур ЦНС в период эмбриогенеза, так же как и ультразвуковая анатомия головы плода и новорожденного хорошо известны, тем не менее, пренатальная диагностика синдрома Денди — Уокера продолжает вызывать значительные трудности, особенно в учреждениях I уровня. В нашем исследовании средний срок постановки диагноза был очень поздним и составил 28,2 нед (от 19 до 37 нед). Несмотря на то, что большинство беременных неоднократно проходили ультразвуковые исследования во II триместре в разных учреждениях Москвы, диагноз синдрома Денди — Уокера не был установлен. На I уровне обследования правильный диагноз синдрома был поставлен только в 2 из 10 случаев, и пациентки были направлены в пренатальный центр для комплексного обследования и решения вопроса дальнейшей тактики ведения. В целом правильный диагноз до 24 нед удалось установить только в 5 (35,7%) наблюдениях. В работе В. Ulm и соавт., анализирующей 28 случаев дородовой диагностики синдрома Денди — Уокера, этот показатель был несколько выше (50%), но также не удовлетворял авторов.

Для того, чтобы понять основополагающие моменты эхографической диагностики синдрома, атак-же проанализировать наиболее распространенные ошибки, следует коротко вспомнить основные этапы эмбрионального развития структур заднего мозга и его анатомию.

ЦНС начинает формироваться уже на 3-й неделе гестации из уплотненного участка эктодермы. На самых ранних сроках после закрытия нервной трубки в ее цефалическом конце формируются три расширения — передний, средний и задний первичные мозговые пузыри. Пузырь, расположенный ближе к каудальному концу, носит название rhombencephalon (задний или ромбовидный мозг). В дальнейшем из этого отдела формируется myelencephalon и metencephalon, последний дает начало варолиеву мосту и мозжечку.

Мозжечок формируется из двух симметрично расположенных отделов нервной трубки (rhombic lips). Эти структуры растут навстречу друг другу от периферии к середине и, сливаясь, образуют мозжечковую пластину. В месте их слияния в центре мозжечковой пластины к 12 нед возникает червь мозжечка, к которому примыкают два полушария мозжечка.

Кпереди от мозжечка располагается полость IV желудочка, который филогенетически является общей полостью rhombencephalon и сообщается с центральным каналом спинного мозга и полостью среднего мозгового пузыря — водопроводом. Дно IV желудочка выстлано сосудистой оболочкой и поначалу замкнуто. К 15-16 нед в области боковых карманов желудочка и в нижнем углу в эпителии образуются отверстия Люшки и Маженди, через которые открывается сообщение IV желудочка с подпаутинным пространством.

Подпаутинное пространство — это область между сосудистой и паутинной оболочками мозга.

Паутинная оболочка покрывает мозг, но не заходит в глубину борозд и углублений, за счет чего образуются карманы, носящие название цистерн головного мозга. Между задним краем мозжечка и продолговатым мозгом расположена самая большая цистерна головного мозга.

При наличии дефекта червя мозжечка и увеличении по тем или иным причинам размеров IV желудочка создаются условия для пролабирования желудочка в подпаутинное пространство и формирования кисты в области большой цистерны. Этот комплекс изменений в структуре мозга и получил название синдрома Денди -Уокера. По международной классификации пороков развития ВОЗ этот синдром относится к порокам вентрикулярной системы и подпаутинного пространства, а по классификации W. De Myer — это порок, обусловленный нарушениями органогенеза. В. Guidetti и соавт. рассматривают синдром Денди -Уокера как третью форму гидроцефалии наряду со стенозом водопровода и открытой гидроцефалией.

Этиология и патогенез синдрома остаются до конца не ясными. Среди возможных причин его возникновения большинство исследователей называет тератогенное воздействие неблагоприятных факторов в ранние сроки беременности и возможную генетическую предрасположенность. Группа риска по развитию синдрома Денди — Уокера — это беременные старшей возрастной группы, пациентки с аналогичной патологией или другими пороками развития в анамнезе, а также матери, страдающие сахарным диабетом.

До настоящего времени сохраняется версия патогенеза, первоначально высказанная W. Dandy и К. Blackfun, о частичной или полной окклюзии отверстий Люшки и Маженди, вследствие чего из IV желудочка ухудшается отток спинномозговой жидкости. Не опровергнута теория Е. Gardner и соавт. о дисбалансе в продукции спинномозговой жидкости в желудочках мозга, приводящем к сдавлению червя мозжечка, его вторичной гипоплазии и постепенному формированию кисты в области большой цистерны. Вполне вероятна и первичная агенезии червя мозжечка в связи с нарушением слияния rhombic lips на ранних стадиях органогенеза. Не исключено, что в разных случаях механизмы формирования этого порока отличаются, что приводит в возникновению разных форм синдрома.

Учебное видео УЗИ головного мозга плода в норме

— Читать далее «Классификация синдрома Денди-Уокера. Виды синдрома Денди-Уокера.»

Оглавление темы «Патология нервной системы плода — ранняя диагностика.»:

1. Синдром Денди — Уокера. УЗИ диагнстика синдрома денди-уокера у плода.

2. Классификация синдрома Денди-Уокера. Виды синдрома Денди-Уокера.

3. Вена Галена. Аневризма вены Галена. Диагностика аневризмы вены галена.

4. Арахноидальные кисты. Ранняя диагностика арахноидальной кисты у плода.

5. Исчезновение арахноидальной кист. Пути исчезновения арахноидальных кист у новорожденного.

6. Внутричерепное кровоизлияние. УЗИ диагностика внутричерепных кровоизлияний у плода.

7. Врожденные внутричерепные опухоли. УЗИ диагностика внутричерепных опухолей у плода.

8. Кисты сосудистого сплетения. УЗИ диагностика кист сосудистого сплетения у плода.

9. Spina Bifida. УЗИ диагностика патологии позвоночного столба у плода.

10. Грыжа позвоночника у плода. УЗИ диагностика грыжи позвоночника.

Источник

Аномалия (синдром) Денди-Уокера (Dendy-Walker)-порок развития головного мозга, для которого характерна триада симптомов – гипотрофия червя мозжечка и/или полушарий мозжечка, кисты задней черепной ямки, гидроцефалия разной степени.

К сведению – пороки головного мозга 1 на 100 родов, из их 80% гидроцефалии различного генеза, в т.ч. и атрофические, из них от 9,5% до 12% — синдром Денди-Уокера (СДУ), но считается что эта цифра занижена, т.к. встречаются формы СДУ без гидроцефалии.

Этиология синдрома неизвестна. СДУ может быть проявлением генетических заболеваний, таких как синдром Меккеля (аутосомно-рецессивный путь- микроцефалия, полидактилия, поликистоз почек, глазные аномалии – микрофтальм, гипоплазия ЗН, ВПС, крипторхизм, затылочная спино-мозговая грыжа), Меккеля-Грубера (то же + энцефалоцеле), Варбурга, Тернера, трисомия 9, триплоидия, 6р- и другие хромосомные аберрации.

Предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция (ЦМВ, краснуха), алкоголь, диабет беременной. Если синдром не связан с генетической патологией, то риск повторяемости при повторной беременности -1-5%, при наследовании по аутосомно-рецессивному типу – 25%. Сочетание с другими пороками ЦНС – 50%, особенно часто с агенезией мозолистого тела 7-17%, также часто встречаются полимикрогирия, агирия, микрогирия, пороки нижних олив.

При патологоанатомическом исследовании пороки ЦНС находят в 68% случаев с СДУ. Кроме пороков ЦНС часто встречаются ВПС, энцефалоцеле, поликистозные почки, полисиндактилия, гемангиомы, расщепления губы/неба, с Клиппеля-Фейля и др.

Впервые синдром описан Денди и Блекфаном в начале 20 века, они считали это состояние вторичным по отношению к врожденной атрезии отверстий Мажанди и Люшки, обспечивающих отток ликвора из 4 желудочка в субарахноидальное пространство; Уолкер был врачом, впервые проведшим хирургическое лечение больному с этой патологией, поэтому заболевание стало называться СДУ.

В настоящее время общепринята гипотеза, в соответствии с которой синдром представляет собой сложную аномалию развития срединных структур ромбовидного мозга. Гарднер и соавторы (1974 г.) высказали предположение , что заболевание обусловлено дисбалансом между продукцией ликвора в боковом и 3 и 4 желудочках мозга.

Ее избыточная продукция в 4 желудочке приводит к раннему расширению и выбуханию свода ромбовидного мозга, максимальное расширение на уровне 4 желудочка приводит к сдавлению и вторичной гипоплазии червя мозжечка, появлению сообщения между 4 желудочком и задней черепной ямкой и развитием кисты задней черепной ямки.

Диагностика.

Во всех случаях обнаружения кист задней черепной ямки и любой патологии задней черепной ямки, дифференциальный диагноз с арахноидальной кистой и расширением большой цистерны — для СДУ патогномоничен дефект мозжечкового червя, через который 4 желудочек сообщается с кистой ЗЧЯ. Эти изменения можно выявить при УЗ и КТ/ЯМРТ мозга как в постнатальном, так и антенатальном периоде.

При УЗИ особое внимание нижней части мозжечка, хотя для окончательного диагноза все же необходимо проведение ЯМРТ мозга. Но при ЯМРТ возможны трудности при интерпретации результатов, поэтому идет поиск наиболее информативных методов диагностики- некоторые авторы предлагают радиоизотопные методы исследования, другие – использовать пневмоэнцефалографию. Обязательно кариотипирование для исключения хромосомной патологии. Основное проявление – прогрессирующая гидроцефалия при закрытой форме синдрома СДУ.

Источник

Диагностика аномалии Денди-Уокера по МРТ, КТ

а) Терминология:

1. Сокращения:

• Спектр Денди-Уокера (ДУ) (СДУ), комплекс ДУ (КДУ), «классическая» мальформация ДУ (МДУ)

• Гипоплазия червя мозжечка с ротацией (ГЧР), ранее вариант ДУ (ВДУ)

• Персистирующая киста кармана Блейка (ККБ), мегацистерна магна (МЦМ)

2. Определения:

• Синдром Денди-Уокера (СДУ) отражает широкий спектр кистозных мальформаций задней черепной ямки (ЗЧЯ)

б) Визуализация:

1. Общие характеристики аномалии Денди-Уокера:

• Лучший диагностический критерий:

о Мальформация Денди-Уокера (МДУ): увеличенная задняя черепная ямка (ЗЧЯ) и малые размеры червя мозжечка, ротированного против часовой стрелки (ПЧС)

о Гипоплазия червя мозжечка с ротацией (ГЧР), киста кармана Блейка (ККБ): нарушение «закрытия» IV желудочка

• Локализация:

о Задняя черепная ямка

• Размер:

о Вариабельный:

• Морфология:

о Синдром Денди-Уокера (СДУ) (от наиболее тяжелых к менее тяжелым)

— Вентрикулоцеле IV желудочка (10-15% случаев):

Мальформация Денди-Уокера (МДУ) с крупным IV желудочком эродируют затылочную кость => «энцефалоцеле»

— «Классическая» мальформация Денди-Уокера (МДУ):

Кистозная дилатация IV желудочка -* увеличенная ЗЧЯ, краниальная ротация гипоплазированного червя мозжечка

Стоко-ламбдовидная инверсия: киста механически препятствует нормальному процессу каудальной миграции стока синусов у плода

— Гипоплазия червя мозжечка с ротацией (ГЧР) (ранее вариант ДУ):

Непостоянная гипоплазия червя мозжечка, киста небольших размеров или отсутствует, ЗЧЯ/ствол мозга нормальных размеров, валлекула мозжечка по типу «замочной скважины»

— Персистирующая киста кармана Блейка (ККБ):

«Открытый» IV желудочек сообщается с кистой, расположенной под червем, выемка шатра и первичная борозда мозжечка в норме

— Мегацистерна магна (МЦМ):

Увеличенная ретроцеребеллярная цистерна сообщается с большим затылочным отверстием и базальными субарахноидальными пространствами

Пересечение цистерны серпом мозжечка, крошечными венами

Червь мозжечка/IV желудочек в норме

Мальформация Денди-Уокера по МРТ
(а) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальный срез: у пациента с МДУ определяются гидроцефалия, крупные размеры задней черепной ямки, краниальная ротация незаконче-но лобулированного червя мозжечка малых размеров, достаточно неглубокая складка шатра мозжечка , а также очень тонкая стенка кисты.

(б) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальный срез: у пациента с ГЧР определяются вентрикуломегалия, открытый водопровод с выраженными участками потери сигнала за счет эффекта потока, а также крупная задняя черепная ямка. Стоко-ламбдовидная инверсия не отмечается.

2. Рентгенологические признаки аномалии Денди-Уокера:

• Рентгенография:

о Увеличенные размеры свода черепа, особенно, задней черепной ямки

о Мальформация Денди-Уокера (МДУ): ламбдовидно-стоковая инверсия (возвышение борозд поперечного синуса над лямбдой)

— У плода синусы изначально располагаются выше лямбды; киста механически препятствует их опущению

3. КТ при аномалии Денди-Уокера:

• Бесконтрастная КТ:

о Мальформация Денди-Уокера (МДУ): задняя черепная ямка больших размеров

— Киста вариабельных размеров сообщается с IV желудочком

— Стоко-ламбдовидная инверсия (сток синусов располагается выше ламбдовидного шва)

о На изображениях затылочная кость может быть фестончатой/ ремоделированной при всех типах СДУ, включая МЦМ

4. MPT при аномалии Денди-Уокера:

• Т1-ВИ:

о Мальформация Денди-Уокера (МДУ) на сагиттальном срезе:

— Определяется дно IV желудочка

— Дорсальное открытие IV желудочка в ликворную кисту вариабельных размеров

— Стенка кисты трудно различима

— Остаток червя (± шатер, борозды мозжечка) ротирован ПЧС над кистой

— ± слитый с наметом мозжечка остаток червя

— Высоко расположенный сток синусов и высокий/круто наклоненный намет мозжечка (классический признак)

о Гипоплазия червя мозжечка с ротацией (ГЧР) на сагиттальном срезе:

— Меньший размер ЗЧЯ ± киста

— «Открытый» IV желудочек в совокупности с частичной ротацией ПЧС червя мозжечка, непостоянное наличие шатра, борозд мозжечка

о Персистирующая киста кармана Блейка (ККБ) на сагиттальном срезе:

— Ротированный, но при этом внешне нормальный, червь мозжечка

— Свободное сообщение IV желудочка с выраженными нижним ликворным пространством

— Базальные цистерны поджаты кзади или стушеваны

о Мегацистерна магна (МЦМ) на сагиттальном срезе:

— Нормальный червь мозжечка (ротация/гипоплазия отсутствуют)

— IV желудочек «закрыт»

• Т2-ВИ:

о Ассоциированные аномалии:

— Кортикальная дисплазия, гетеротопия, задержка миелинизации (синдромный СДУ)

• FLAIR:

о ± незначительные различия интенсивности сигнала между кистой и СМЖ

о ± компрессия базальных цистерн

• ДВИ:

о Незначительное ограничение диффузии может отмечаться при снижении подвижности молекул воды

• МР-венография

о Высоко расположенный жом Герофила (МДУ)

Мальформация Денди-Уокера по МРТ
(а) МРТ, последовательность bSSFP (сбалансированная стационарная свободная прецессия), сагиттальный срез: у пациента с открытым книзу IV желудочком определяется вентрикуломегалия. Ниже визуализируется стенка кисты. Смещение кзади сосудистого сплетения характерно для кисты кармана Блейка. Углубление шатра мозжечка, первичная борозда и дольчатость червя мозжечка сохранены.

(б) МРТ, последовательность bSSFP, сагиттальный срез: определяются закрытый снизу IV желудочек, а также приобретенная аномалия Киари I типа. Первичная борозда и червь компримированы стенкой ретроцеребеллярной кисты.

Мальформация Денди-Уокера по МРТ
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у пациента с МДУ определяются относительная гипоплазия полушарий мозжечка и отсутствие червя мозжечка в его обычной локализации. Кроме того, определяется фокальный дефект свода черепа в участке бывшего затылочного энцефалоцеле.

(б) МРТ, поверхностная 3D реконструкция головного мозга на основе Т1 градиент-эхо последовательности (вид от задненижней стороны): определяются типичное высокое расположение намета мозжечка, а также разделение полушарий мозжечка без затрагивания его червя.

5. УЗИ при аномалии Денди-Уокера:

• Идентичны МРТ признакам; возможна диагностика у плода

6. Несосудистые вмешательства:

• Цистернография обеспечивается визуализацию стенки кисты

7. Рекомендации по визуализации:

• Лучший инструмент визуализации:

о МРТ-наилучший метод для диагностики степени тяжести, ассоциированных аномалий

• Рекомендации по протоколу исследования:

о Рутинная МРТ (ключевым является получение тонких сагиттальных срезов)

в) Дифференциальная диагностика аномалии Денди-Уокера:

1. Спектр Денди-Уокера:

• Часто встречаются «промежуточные» состояния

2. Арахноидальная киста (АК) задней черепной ямки:

• Локализация: ретроцеребеллярная, над червем мозжечка или в области мостомозжечкового угла

• Некоторыми авторами включается в спектр ДУ

• Компрессия или смещение нормального IV желудочка

• Арахноидальная киста (АК) не пересекается серпом мозжечка, крошечными венами

• Арахноидальная киста (АК) выстланы арахноидальными клетками/коллагеном

3. Деформация «коренного зуба» (синдром Жубера):

• Прототип = аномалия Жубера

• Эпизодическое гиперпноэ, глазодвигательная апраксия, дистрофия сетчатки глаза, ± кисты почек, фиброз печени

• Расщепление червя мозжечка, IV желудочек по типу крыла летучей мыши, средний мозг в форме коренного зуба

4. Изолированные IV желудочек:

• Нижний отдел IV желудочка на сагиттальном срезе «закрыт», в отличие от МДУ/ВДУ, при которых он «открыт»

г) Патология:

1. Общие характеристики:

• Этиология:

о Крыша ромбовидного мозга разделяется на краниальную (передняя перепончатая область [ППО]) и каудальную (задняя перепончатая область [ЗПО]) части:

— Инвазия ППО нервными клетками => формируется мозжечок

— ЗПО увеличивается в размерах, а затем исчезает, что обеспечивает формирование выходного отверстия IV желудочка

о Задержка развития заднего мозга

— Дефекты ППО и ЗПО => МДУ и ГЧР

— Дефекты только ЗПО => ККБ и МЦМ

• Генетика:

о Большинство спорадические, существуют сообщения о случаях Х-связанных МДУ:

— При некоторых из них имеются интерстициальные делеции 3q2, которые захватывают гены ZIC1 и ZIC4

о Большое множество синдромов, включающих СДУ:

— Хромосомные аномалии или аномалии среднинной линии; синдром PHACES (гемангиомы лица, коарктация, СДУ в 81 % случаев)

— Нервно-кожный меланоз

• Ассоциированные аномалии:

о 2/3 больных имеют ассоциированные аномалии ЦНС/экстракраниальные аномалии:

— Черепно-лицевые, сердечные аномалии/аномалии развития мочевыводящих путей, полидактилия, ортопедические ± дыхательные нарушения

• Эмбриологии:

о Часто встречающееся сочетание МДУ/ГЧР с кардиоваскулярными аномалиями, аномалиями развития лица предполагает их возникновение в период между формированием и миграцией клеток нервного гребня (3-4-я постовуляторная неделя)

2. Стадирование и классификация:

• Спектр: МДУ с вентрикулоцеле IV желудочка (наиболее тяжелая форма) -» классическая МДУ => ГЧР => ККБ => МЦМ (легкая форма)

3. Макроскопические и хирургические особенности:

• Мальформация Денди-Уокера (МДУ): крупных размеров ЗЧЯ с большой ликворосодержащей кистой:

о Нижний край остатка червя мозжечка переходит в стенку кисты

о Отсутствие или смещение в латеральные карманы сосудистого сплетения IV желудочка

4. Микроскопия:

• Мальформация Денди-Уокера (МДУ): наружный слой стенки кисты продолжается в лептоменинкс:

о Промежуточный растянутый нейроглиальный слой переходит в червь мозжечка

о Внутренний слой глиальной ткани выстлан эпендимой/эпендимными гнездами

о ± аномалии нижних оливных ядер/перекреста кортикоспинального тракта

д) Клиническая картина аномалии Денди-Уокера:

1. Проявления:

• Наиболее частые признаки/симптомы:

о МДУ: макроцефалия, выпячивание родничка и т.д.

о МЦМ: случайная находка

• Клинический профиль:

о Выраженная гетерогенность генетических, клинических данных

2. Демография:

• Возраст:

О МДУ: 80% диагностируются на первом году жизни

• Пол:

о МОК

• Эпидемиология:

о 1:25000-100000 рождений о Составляет 1-4% от всех случаев гидроцефалии

3. Течение и прогноз:

• Классическая МДУ: очень вариабельное течение

• Когнитивные последствия зависят от сопутствующих синдромов или супратенториальных аномалий развития/гидроцефалии и завершенности остатка червя мозжечка:

о Нормальный уровень интеллекта отмечается у 35-50% пациентов с классической МДУ:

— Малых размеров остаток червя без борозд или шатра:

Судорожные приступы

Задержка когнитивного развития

Недостаточная моторика/баланс

— Больших размеров остаток червя, нормальные дольчатость и шатер, нормальная расположенная супратенториально ткань мозга:

Познавательная способность выражена лучше

Моторика/баланс выражены лучше

4. Лечение аномалии Денди-Уокера:

• Ликвородренаж при гидроцефалии: вентрикулоперитонеальный шунт ± шунтирование кисты/марсупиализация

е) Диагностическая памятка:

1. Обратите внимание:

• Существует множество сопутствующих синдромов, имитирующих состояний

2. Советы по интерпретации изображений:

• Наличие дольчатости шатра/червя являются предикторами когнитивных последствий

• Тонкие сагиттальные срезы играют ключевую роль в визуализации и диагностике

3. Советы по отчетности:

• Является ли дольчатость шатра/червя нормальной?

ж) Список литературы:

Chapman Т et al: Diagnostic imaging of posterior fossa anomalies in the fetus and neonate: part 2, posterior fossa disorders. Clin Imaging. 39(2): 167—175, 2015
Volpe Petal: Appearance of the fetal posterior fossa at 11-14 weeks in foetuses with Dandy-Walker complex or chromosomal anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. ePub, 2015
De Cock J et al: A newborn with neurocutaneous melanocytosis and Dandy-Walker malformation. Pediatr Neurol. 50(3):276-8, 2014
Barkovich AJ et al: A developmental and genetic classification for midbrain-hindbrain malformations. Brain. 132(Pt 12):3199-230, 2009

— Также рекомендуем «Ромбэнцефалосинапсис (РЭС) на МРТ»

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 26.2.2019

Источник