Синдром денди уокера что это такое у детей
Синдром Денди–Уокера – редко встречающаяся врождённая аномалия, которой более подвержены женщины. Частота появления на свет детей с такой патологией – один случай на 25 тыс. новорожденных. У малышей диагностируются отклонения в строении и развитии мозжечка и путей, задействованных в оттоке спинномозговой жидкости. Синдром часто определяется в дородовом периоде, обычно проявляется сразу при рождении, реже – в возрасте до года.
Провоцирующие факторы
Патология названа в честь учёных, впервые её описавших. Врач американского происхождения Уолтер Эдвард Денди, которого считают одним из основоположников нейрохирургии, в 1921 году впервые описал заболевание. Его труды были дополнены исследованиями Эрла Уокера.
Болезнь проявляется следующими особенностями:
- Аномалия строения мозжечка: гипертрофия полушарий и уменьшение или полное отсутствие червя между ними.
- Патологическое увеличение четвёртого желудочка – полого образования, в котором скапливается спинномозговая жидкость.
- Зарастание или отсутствие путей, производящих отток спинномозговой жидкости.
- Наличие полой опухоли в задней черепной ямке.
Все эти явления влекут за собой внутричерепную гипертензию, гидроцефалию, что влияет на функционирование не только самого органа, но и на работу других систем организма.
Аномалия относится к наследственным заболеваниям с неопределённой причиной возникновения. Обстоятельствами, провоцирующими развитие у детей синдрома Денди-Уокера, являются:
- Перенесённые в дородовом периоде инфекции, в частности, герпес, краснуха, ЦМВИ. Опасными для плода такие заболевания считаются в течение первых 14 недель беременности.
- Аутоиммунные заболевания матери.
- Обменные нарушения.
- Зависимость от токсических веществ (алкоголя, курения, наркотиков) во время вынашивания.
Эти обстоятельства приводят к тому, что в пренатальном периоде у плода неправильно формируется мозжечок, желудочки и ликворные каналы, что влечёт за собой множественные отклонения в функционировании других органов.
Основные признаки
Недуг классифицируется по принципу степени недостаточности развития мозжечковых структур. Исходя из этого выделяют полную и неполную формы заболевания.
Проявления болезни у новорожденных и у взрослых детей отличаются. Первые признаки специалист может увидеть на УЗИ ещё в пренатальном периоде, к ним относятся:
- Не соответствующие норме по сроку беременности размеры IV желудочка – он значительно увеличен.
- Недоразвитие мозжечка.
- Наличие в черепной ямке полости, заполненной жидкостью – кисты.
Эти признаки дают врачу основание сделать предположение о наличии описываемого заболевания. Диагноз подтверждается совокупностью внутренних и внешних проявлений:
- Диспропорция черепа ребёнка. Голова кажется несоразмерно большой.
- Краниотабес, при котором истончаются плоские черепные кости в области родничков, происходит размягчение костной ткани.
- Затылочная кость теряет правильные очертания.
- Увеличенные роднички.
- Слабость крика.
- Гидроцефалия – скопление жидкости, обусловленное нарушением её оттока из желудочков мозга.
- Неправильно сформированные челюсти, носовые раковины.
- Нистагм – непроизвольные колебательные движения глазных яблок.
- Неконтролируемые судорожные сокращения мышц ручек и ножек.
- Синдактилия – сращение пальцевых фаланг верхних или нижних конечностей.
- Постоянное согнутое положение конечностей, обусловленное напряжением мышечной ткани (спастическим тетрапарезом).
- Нарушения моторики движений.
- Беспокойное поведение.
У детей в возрасте от одного года патология проявляется приступами головной боли, тошноты и рвоты, раздражительностью, нарушением координации движений, проблемами со зрением, отставанием в психическом и интеллектуальном развитии.
Часто заболевание сопровождается пороками сердца, болезнями почек, отклонением в развитии лицевых костей.
Возможные осложнения и прогноз
Большинство генетически обусловленных патологий, связанных с аномалиями развития мозга, имеют неутешительный для пациента сценарий развития. Прогноз при синдроме Денди-Уокера неблагоприятен, однако многое зависит от формы заболевания: при неполной форме шансы на бо́льшую продолжительность жизни выше.
Дети с таким недугом не могут самостоятельно себя обслуживать, передвигаться. Болезнь приводит к инвалидности уже с первых дней жизни.
К осложнениям относятся:
- умственная отсталость;
- психическая неполноценность;
- неврологические патологии: гипертонус мышечной ткани, нарушение координации движений;
- заболевания органов зрения;
- дисфункции других органов.
У пациентов с диагностированным синдромом Денди-Уокера продолжительность жизни невысока. Около половины детей умирает в первые месяцы после рождения.
Необходимые исследования
Важную роль играет пренатальная диагностика заболевания. Данные, полученные в ходе проведения ультразвукового исследования, позволяют предположить развитие патологии. На их основании врач проводит магнитно-резонансную томографию, дополнительные анализы крови и некоторые другие обследования.
Если диагноз подтверждается, женщине предлагают прервать беременность.
Диагностика новорожденных подразумевает применение таких методов:
- Физикальное обследование. На этом этапе обнаруживаются аномалии развития лицевых костей, мягкость костной ткани черепа, большие роднички, несоразмерность головы и туловища, неврологические проблемы.
- Сбор анамнеза. Данные, полученные при опросе матери, в частности, о случаях рождения в семье детей с таким заболеванием, помогают подтвердить предполагаемый диагноз.
- Ультразвуковое исследование головного мозга и внутренних органов позволяет выявить аномалии развития (эхокардиография выявляет отклонения в работе сердца).
- Магнитно-резонансная или компьютерная томография дают те же результаты, что и УЗИ, но более детально.
Ребёнка осматривают педиатр, невролог, кардиолог, офтальмолог и некоторые другие врачи узких специализаций.
Варианты лечения
Терапия патологии не приводит к выздоровлению, а лишь облегчает жизнь пациента. Лечение синдрома Денди-Уокера может быть хирургическим и консервативным.
Операция
Оперативное вмешательство проводится путём инвазивных манипуляций. Для того чтобы обеспечить отток спинномозговой жидкости, создают дополнительный путь в обход поражённого участка, то есть производят шунтирование. Оперированию подлежит IV желудочек головного мозга. Такая хирургическая манипуляция позволяет снизить внутричерепное давление.
Оперативную терапию применяют при лечении сопутствующих патологий, например, сердечных пороков и почечных заболеваний.
Препараты
Лекарственные средства используются в качестве симптоматической терапии, их прием не влияет на патогенез болезни и на конечный результат.
Неврологом назначаются препараты, снижающие гипертонус мышц.
Для уменьшения внутричерепного давления применяют:
- Кортикостероиды, снижающие выработку жидкости желудочками.
- Вазодилататоры – уменьшают давление спинномозговой жидкости, улучшают её отток в кровь.
- Диуретики. Выводят излишки жидкости из организма, разгружая сосуды и ликворные пространства.
- Бета-блокаторы. Уменьшают отёк тканей мозга, снижая внутричерепное давление.
Для поддержания состояния ребёнка прописывают:
- Препараты аминокислот, снижающие нагрузку на головной мозг во время терапии другими лекарствами.
- Обезболивающие – для купирования болевого синдрома при внутричерепной гипертензии.
- Витамин B в составе витаминно-минеральных комплексов для улучшения передачи импульсов.
- Плазмозаменяющие растворы – для коррекции состава крови, снижают внутричерепное давление и отёк.
- Успокоительные средства.
Отзывы врачей о различных препаратах вышеописанных групп в лечении синдрома неоднозначны. Назначение конкретного средства зависит от формы заболевания и от наличия осложнений.
Симптоматическая терапия предусматривает также воздействие на сопутствующие заболевания: сердечно-сосудистые, почечные, неврологические и другие.
Эффект в нормализации мышечного тонуса дают массаж, лечебная физкультура, водные процедуры. Такие тренировки должны быть комплексными и регулярными, только тогда они обеспечат облегчение состояния пациента.
Профилактика
Эффективных мер по недопущению развития заболевания не существует, поскольку синдром представляет собой врождённую патологию.
К профилактике можно отнести лишь соблюдение беременной женщиной следующих рекомендаций:
- Избежание контактов с вредными токсическими веществами.
- Недопущение инфекций и своевременное их лечение, особенно в период до 14 недель, когда происходит формирование мозга будущего ребёнка.
- Регулярные визиты к гинекологу.
- Обязательное прохождение ультразвуковых исследований.
Синдром Денди-Уокера – одно из тяжёлых врождённых заболеваний с большим процентом летальных исходов. Диагностика плода в утробе матери позволяет своевременно принять решение относительно возможного прерывания беременности. Патология неизлечима, хирургическое и консервативное лечение сводится к уменьшению страданий пациента.
Загрузка…
Источник
Синдром Денди-Уокера – тяжелый порок развития головного мозга. Эта врожденная аномалия у детей характеризуется недоразвитием или гипоплазией червя мозжечка, кистозным поражением четвертого желудочка и расширением задней черепной ямки.
Синдром Денди-Уокера – сложный симптомокомплекс, обусловленный врожденным пороком головного мозга, сформированным в процессе эмбриогенеза и отличающимся тяжелым течением. В основе патологии лежит одновременное поражение важнейших мозговых структур: мозжечка, желудочков, продолговатого мозга, черепно-мозговых нервов и крупных сосудистых стволов. Гипоплазия мозжечка характеризуется уменьшением его размеров и снижением функции. Возможно его полное отсутствие. Расширение желудочков мозга обусловлено врожденными кистами или опухолями. Эти признаки патологии всегда сочетается с гидроцефалическими изменениями, которые являются не проявлениями, а осложнениями синдрома.
Неполноценность ликворных путей приводит к скоплению цереброспинальной жидкости в желудочках, которая в норме должна выводится из головного мозга. Ее патологическое скопление способствует развитию водянки мозга, проявляющейся признаками гипертензионно-гидроцефального синдрома. Благодаря постоянному давлению ликвора начинается расширение костей черепа. Синдром Денди-Уокера сопровождается множественными пороками внутренних органов: сердца, сосудов, почек, костей.
Синдром открыли хирурги из Америки — Денди в 1921 году и Уокер в 1944 году. Недуг регистрируется у девочек несколько чаще, чем у мальчиков. У новорожденных быстро расширяется черепная коробка, замедляется психомоторное развитие, появляются признаки гидроцефального синдрома, внутричерепной гипертензии, поражения мозжечка и черепно-мозговых нервов. Практически у каждого больного имеются сопутствующие аномалии: гипоплазия мозолистого тела, врожденные пороки сердца, атипичное строение лицевого скелета.
Патологию можно диагностировать еще на этапе беременности. Эхографические признаки недуга специалисты обычно обнаруживают во втором триместре при проведении планового УЗИ. По мере развития плода УЗИ-показатели становятся более выраженными. В пользу синдрома Денди-Уокера свидетельствуют следующие признаки: кисты мозга, гипотрофия мозжечка, вентрикуломегалия. Аномальное развитие плода, обнаруженное с помощью УЗИ — повод для искусственного прерывания беременности.
Этиология и патогенез
Причины синдрома в настоящее время остаются неизвестными. Существует несколько врачебных предположений относительно этиологических факторов недуга. Одна из теорий повествует о первичном недоразвитии структур головного мозга, другая — о повышенной секреции ликвора в процессе эмбриогенеза. Все остальные этиопатогенетические гипотезы менее популярны и неправдоподобны.
Формирование мальформации Денди-Уокера связывают с наличием следующих патологий:
- Сирингомиелии,
- Отсутствием мозолистого тела,
- Патологии мозжечка,
- Заращения или окклюзии ликворных каналов,
- Аномального увеличения желудочков мозга,
- Кист и опухолей.
Сдавление структур мозга приводит к неврологической дисфункции. Череп увеличивается в окципитальной и фронтальной плоскости. В первые два месяца жизни окружность головы растет наиболее интенсивно. У новорожденных наблюдается расхождение швов на черепе и истончение его костей.
К факторам, способствующим развитию синдрома, относится негативное воздействие внешней среды на организм беременной женщины, а также имеющиеся хронические заболевания. Наиболее распространенные провоцирующие факторы:
- Вирусная инфекция — герпес-вирусы, краснуха, корь, цитомегаловирус,
- Вредные привычки,
- Наркомания,
- Сахарный диабет и другие метаболические расстройства,
- Аутоиммунные заболевания,
- Ионизирующее излучение,
- Прием антибиотиков,
- Внутриутробные травмы.
Наиболее опасными эти факторы являются в первом триместре беременности, когда происходит активное развитие ЦНС плода. Во всех остальных случаях причиной синдрома становится наследственная предрасположенность. При наличии синдрома у одного из родителей риск появления его у ребенка очень высок.
Патогенетические звенья аномалии Денди-Уокера:
- Нарушение развития ликвороотводящих путей,
- Патологическое накопление спинно-мозговой жидкости в желудочках мозга,
- Сдавление ликвором участков мозга,
- Внутричерепная гипертензия,
- Поражение ядер черепно-мозговых нервов,
- Появлению клинической симптоматики,
- Образование в мозге кистозных полостей, содержащих ликвор,
- Увеличение полости в размерах,
- Деформация черепа,
- Еще большее сдавление структур головного мозга,
- Нарушение полноценного развития мозга,
- Утрата функциональности органа.
Симптоматика
Признаки мальформации у плода, выявляемые с помощью УЗИ:
- Кисты и опухоли в головном мозге,
- Уменьшение размеров мозжечка и снижение его функций,
- Вентрикуломегалия,
- Внешние уродства — незаращение неба и верхней губы,
- Окклюзия отверстий и отсутствие каналов в головном мозге,
- Почечные аномалии,
- Неполноценность структур ликвороотводящей системы,
- Отмирание полушарий мозжечка,
- Свищи в мозге.
Большинство ученых признают синдром Денди-Уокера врожденной аномалией. Но несмотря на это, клинические признаки патологии впервые могут проявиться у маленького ребенка, школьника, подростка и даже взрослого человека.
Симптомы патологии у новорожденных:
- Непропорционально большая голова по сравнению с туловищем,
- Выпячивание затылка,
- Остеомаляция костей черепа,
- Выбухание родничка,
- Ограничение или снижение двигательной активности рук и ног,
- Непроизвольные движения конечностей,
- Снижение сопротивления и упругости при сдавливании кожи и мягких тканей,
- Аритмия,
- Постоянный плач, капризность, беспокойство ребенка,
- Слабый крик,
- Деформация лица,
- Гиперрефлексия,
- Повышенная возбудимость,
- Подергивания глазных яблок,
- Косоглазие,
- Судорожное сокращение мышц конечностей,
- Постоянное сгибание рук и ног, обусловленное напряженностью мышц,
- Кратковременная остановка дыхания во сне,
- Поражение лицевого нерва.
Клиника синдрома Денди-Уокера у взрослых складывается из следующих признаков:
- Мозжечковая симптоматика – нистагм, неточные и широкие движения, головокружение, изменение походки, дизартрия, скандированная речь, тремор, дискоординация движений, невозможность выполнять быстрые чередующиеся действия;
- Признаки высокого внутричерепного давления и гидроцефалии — беспокойство, тошнота, рвота, тупая, ноющая головная боль по утрам, головокружение, бледность кожи, слабость, вялость, реакция на яркий свет и громкий звук, хождение «на цыпочках» при гипертонусе мышц ног, заторможенность, мнестические расстройства, невнимательность, судорожный синдром, коматозное состояние;
- Нарушение двигательной координации – трудности при ходьбе, мышечный гипертонус, спазмы и напряженность мускулатуры, частые судорожные припадки;
- Неизлечимая отсталость в интеллектуальном развитии – больные не узнают родных, не могут читать, отличать буквы, писать, становятся раздражительными, забывчивыми;
- Симптомы аномалии почек — периодическая боль в пояснице, повышение артериального давления, отеки на лице вокруг глаз, на теле и ногах, трудности с мочеиспусканием, жжение и зуд при этом процессе, мутная моча с кровяными выделениями;
- Признаки врожденного порока сердца – одышка, возникающая на фоне незначительной физической нагрузки, усиление сердцебиения, проявление общей слабости и бледности кожи, цианоз, боль в сердце, обмороки, отечность конечностей;
- Синдактилия, деформация лица и всего черепа, увеличение объема головы;
- Нарушение зрительной функции – снижение остроты зрения, диплопия.
Исход синдрома во многом зависит от глубины поражения ЦНС, а также от наличия сочетанной патологии, сопровождающей данный недуг. К серьезным осложнениям заболевания относятся интеллектуально-психологические пороки, замедление психомоторного развития, невротические болезни. Недостаточность высших психических функций, когнитивные расстройства и двигательная неловкость – самые распространенные последствия заболевания.
Видео: пример взрослого пациента с синдромом Денди-Уокера (eng)
Диагностирование
Диагностика синдрома бывает пренатальной и постнатальной. В первом случае аномалию обнаруживают у плода во время УЗИ беременной женщины. Родители должны принять решение о прерывании беременности или сохранении жизни малыша, который будет только мучиться и страдать.
После появления больного ребенка на свет его осматривают и выявляют характерные симптомы, которые видны невооруженным глазом: мышечный гипертонус, размашистость движений, увеличенный объем головы. Затем специалисты собирают семейный анамнез, опрашивая родителей о наличии в семье подобных заболеваний. Определение неврологического статуса – наличие нистагма, дискоординации движений и прочих признаков аномалии.
Чтобы обнаружить пороки внутренних органов, необходимо пройти дополнительную инструментальную диагностику: УЗИ сердца, ангиография, КТ и МРТ мозга, почек. Больным показано офтальмологическое обследование, эхокардиография и другие необходимые методы исследования жизненно важных функций организма. Медико-генетической консультирование с изучением кариотипа проводится лицам, имеющим в роду наследственные заболевания.
Лечебный процесс
Синдром Денди-Уокера с трудом поддается лечению. Специалисты назначают больным консервативную терапию, направленную на устранение признаков гидроцефалии, пороков развития сердца и почек.
Лекарственное лечение проводится при наличии легкой формы синдрома с минимумом клинических проявлений. Пациентам назначают мочегонные средства «Фуросемид», «Верошпирон», «Индапамид», успокоительные препараты «Грандаксин», «Сибазон», обезболивающие медикаменты «Ибупрофен», «Кетарол», миорелаксанты «Мидокалм», «Сирдалуд».
Успокоительные отвары снимают раздражительность и избавляют больного от цефалгии. С целью коррекции мышечного гипертонуса и двигательной дисфункции назначают физиотерапевтические процедуры: расслабляющие ванны с настоем мяты, мелиссы, валерианы или эфирного масла хвои; глубоко прогревающие методики – озокерит и парафин; электрофорез с лекарственными средствами на очаг поражения; а также ЛФК и лечебный массаж.
Оперативное вмешательство показано при челюстно-лицевых аномалиях. Для снижения внутричерепного давления проводят шунтирующие операции или вентрикулостомию. Они улучшают ликвороотток, тем самым уменьшая выраженность проявлений гидроцефального и гипертензионного синдромов. Шунтирование восстанавливает работу мозга, избавляет от неврологических расстройств и продлевает больному жизнь. При этом процент ранней смертности снижается в разы.
В четвертый желудочек мозга вводят шунт, по которому избыток ликвора вытекает в брюшную или грудную полость. Специальные дренажные трубки оснащены клапанным аппаратом, препятствующим обратному ток ликворной жидкости. Подобное лечение значительно облегчает состояние больных. При этом исчезают лишь клинические проявления болезни. Шунтирующие операции, несмотря на свою надежность и функциональность, не способны устранить причину синдрома.
Профилактика и прогноз
Врожденные синдромы, прогрессирующие на генетическом уровне, невозможно предупредить. Профилактические мероприятия проводить бессмысленно. Специалисты рекомендуют всем беременным женщинам регулярно посещать гинеколога, проходить УЗИ в каждом триместре и строго соблюдать рекомендации лечащего врача.
Риск развития патологии у плода повышается, если будущая мать курит, употребляет алкоголь, ведет нездоровый образ жизни. Последствие подобного поведения — образование у плода пороков внутренних органов.
Прогноз синдрома в целом неблагоприятный. Большинство больных детей с выраженными признаками патологии погибают на первом году жизни. Остальные малыши не смогут жить полноценно. Из-за имеющихся двигательных и психических нарушений они не сидят и не стоят самостоятельно, растут умственно отсталыми. Работа с психологами, дефектолога и прочими специалистами, как не помогает таким пациентам. Избавиться от отклонений в психофизическом развитии и вылечить неврологические дефекты полностью невозможно. Больные дети нуждаются в тщательном уходе и требуют особого внимания. Врожденные пороки ЦНС делают человека инвалидом. Мозговая дисфункция и прогрессирующая гипертензия – причины гибели больного.
Синдром Денди-Уокера — неизлечимое врожденное заболевание, характеризующееся аномалией головного мозга, дисфункцией мозжечка и ликвородинамическими расстройствами. Подобные патологические изменения сопровождаются ярко выраженной клинической симптоматикой.
Видео: синдром Денди-Уокера – объяснение и мед. анимация (eng)
Источник