Синдром делеции длинного плеча 18 хромосомы
Õàðàêòåðèñòèêà ïðèçíàêîâ äåëåöèè äèñòàëüíîãî îòäåëà äëèííîãî ïëå÷à õðîìîñîìû 11. Îïèñàíèå çàáîëåâàíèé è íàðóøåíèé ðàçâèòèÿ, ñâÿçàííûõ ñ äåëåöèåé äëèííîãî ïëå÷à õðîìîñîìû 18. Àíàëèç ôåíîòèïè÷åñêèõ âàðèàíòîâ ïîðîêà ïðè óòðàòå êîðîòêîãî ïëå÷à õðîìîñîìû 18.
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
Äåëåöèÿ äèñòàëüíîãî îòäåëà äëèííîãî ïëå÷à õðîìîñîìû 11
Äåëåöèÿ äèñòàëüíîãî îòäåëà äëèííîãî ïëå÷à õðîìîñîìû 11 âïåðâûå îïèñàíà P. Jacobsen, ñïóñòÿ 2 ãîäà ñòàëè ãîâîðèòü î êëèíè÷åñêîì ñèíäðîìå, ñîïðîâîæäàþùåì òàêóþ äåëåöèþ.
×àùå âñåãî ïîëîìêè ïðîèñõîäÿò â çîíå llq23, â îòäåëüíûõ ñëó÷àÿõ òî÷êè ïîëîìîê ëîêàëèçîâàíû ëèáî íåñêîëüêî ïðîêñèìàëüíåå, ëèáî áîëåå äèñòàëüíî. Èíòåðñòèöèàëüíûå äåëåöèè äëèííîãî ïëå÷à õðîìîñîìû 11 âåäóò ê ñîâåðøåííî èíîé êëèíè÷åñêîé êàðòèíå, ïîýòîìó ïîä ñèíäðîìîì äåëåíèè llq ïîíèìàþò êîìïëåêñ àíîìàëèé, ñâÿçàííûõ ñ òåðìèíàëüíîé äåëåöèåé.
Ïîäàâëÿþùåå áîëüøèíñòâî èç ïðèìåðíî 50 îïèñàííûõ â ëèòåðàòóðå íàáëþäåíèé — ñëåäñòâèå ñïîðàäè÷åñêèõ ìóòàöèé, õîòÿ â ðÿäå ñëó÷àåâ ó îäíîãî èç ðîäèòåëåé îáíàðóæåíû òå èëè èíûå òðàíñëîêàöèé ñ ó÷àñòèåì õðîìîñîìû 11. Èçâåñòíû è íàáëþäåíèÿ äåëåöèè â ðåçóëüòàòå ñïîðàäè÷åñêèõ òðàíñëîêàöèé. äåëåöèÿ õðîìîñîìà ïîðîê
Îáà ïîëà ïîðàæàþòñÿ ñ îäèíàêîâîé ÷àñòîòîé. Õîòÿ â ñðåäíåì ìàññà íîâîðîæäåííûõ ñ llq — ìåíüøå íîðìû, ìèíèìóì â 40% îíè ðîæäàþòñÿ ñ ìàññîé âûøå 3000 ã.
Ïîñòîÿííûì ïðèçíàêîì ÿâëÿåòñÿ çàäåðæêà ïñèõîìîòîðíîãî ðàçâèòèÿ, íî ôèçè÷åñêîå ðàçâèòèå ó áîëüøèíñòâà áîëüíûõ íîðìàëüíîå: ñóùåñòâåííàÿ çàäåðæêà ìàññû è ðîñòà îòìå÷åíà ëèøü ó òðåòè ïàöèåíòîâ.  îòëè÷èå îò áîëüøèíñòâà õðîìîñîìíûõ ñèíäðîìîâ äëÿ llq — íå õàðàêòåðíà ìèêðîöåôàëèÿ, îòìå÷åííàÿ ëèøü ó 2 áîëüíûõ. Ñàìûé ïîñòîÿííûé è ñàìûé òèïè÷íûé ïðèçíàê — òðèãîíîöåôàëèÿ, îòìå÷àåìàÿ ó 80% áîëüíûõ. Ñòåïåíü âûðàæåííîñòè òðèãîíîöåôàëèè âàðüèðóåò â øèðîêèõ ïðåäåëàõ. Òàêèå ÷åðåïíî-ëèöåâûå äèçìîðôèé, êàê ïëîñêàÿ øèðîêàÿ ñïèíêà íîñà, «ðîò êàðïà», ãèïåðòåëîðèçì, íèçêî ðàñïîëîæåííûå óøíûå ðàêîâèíû, ìèêðîðåòðîãíàòèÿ, âûñîêîå íåáî, âñòðå÷àþòñÿ â 70-80% íàáëþäåíèé. Ó 40% áîëüíûõ îòìå÷åí ìîíãîëîèäíûé ðàçðåç ãëàçíûõ ùåëåé, ó òàêîãî æå ÷èñëà — àíòèìîíãîëîèäíûé. Äîâîëüíî ÷àñòî âñòðå÷àþòñÿ ïîðîêè ãëàçíîãî ÿáëîêà: ó 20% áîëüíûõ îòìå÷åíû êîëîáîìû ðàäóæêè, åñòü ðÿä íàáëþäåíèé ìèêðîôòàëüìà, ãëàóêîìû, ïîìóòíåíèÿ ðîãîâèöû.
Äëÿ äåëåöèè llq- õàðàêòåðíû àíîìàëèè ñòðîåíèÿ ïàëüöåâ — áðàõèäàêòèëèÿ, îñîáåííî óêîðî÷åíèå äèñòàëüíûõ ôàëàíã V ïàëüöåâ (âïëîòü äî îòñóòñòâèÿ äèñòàëüíûõ ôàëàíã), êëèíî-äàêòèëèÿ, íåîáû÷íîå ïîëîæåíèå ïàëüöåâ, êîãäà II-IV ïàëüöû ïåðåêðûòû I è V.
Ó 53% áîëüíûõ îòìå÷àþòñÿ âðîæäåííûå ïîðîêè ñåðäöà: îáû÷íî â âèäå ñî÷åòàíèÿ äåôåêòà ìåææåëóäî÷êîâîé ïåðåãîðîäêè ñ äðóãèìè àíîìàëèÿìè. Ïîðîêè äðóãèõ âíóòðåííèõ îðãàíîâ íåõàðàêòåðíû, õîòÿ îòìå÷åíû êîëüöåâèäíàÿ ïîäæåëóäî÷íàÿ æåëåçà, ïèëîðîñòåíîç, êèñòû ïî÷åê, óäâîåíèå ëîõàíîê è ìî÷åòî÷íèêîâ è äð.
Èññëåäîâàíèÿìè ïîêàçàíî, ÷òî «êðèòè÷åñêèì» ñåãìåíòîì, îòâåòñòâåííûì çà âîçíèêíîâåíèå ñèíäðîìà, ÿâëÿåòñÿ ñóá-äèñê llq24.1. Óòðàòà ýòîãî ó÷àñòêà âûçûâàåò òèïè÷íóþ êëèíè÷åñêóþ êàðòèíó çàáîëåâàíèÿ.
Äåëåöèÿ äëèííîãî ïëå÷à õðîìîñîìû 18
Äëÿ áîëüíûõ ñ äåëåöèåé äëèííûõ ïëå÷ I8q- õàðàêòåðíû ìèêðîöåôàëèÿ, ãèïåðòåëîðèçì, äèçìîðôèÿ ëèöà (óïëîùåíèå ñïèíêè ìàëåíüêîãî ïî ðàçìåðàì íîñà, ãëóáîêî ïîñàæåííûå ãëàçíûå ÿáëîêè, òîíêàÿ âåðõíÿÿ ãóáà, ðîò «êàðïà» ñ îïóùåííûìè âíèç óãëàìè), ïëîñêèé ïðîôèëü, âûñîêîå íåáî (èëè ðàñùåëèíà), ñóæåíèå (èëè äàæå àòðåçèÿ) íàðóæíûõ ñëóõîâûõ ïðîõîäîâ, àíîìàëèè ãëàç (ïðåæäå âñåãî àòðîôèÿ çðèòåëüíûõ íåðâîâ). Óøè îáû÷íî óäëèíåíû â ïåðåäíåçàäíåì íàïðàâëåíèè, çàâèòîê íåïðàâèëüíîé ôîðìû, ãëóáîêàÿ ëàäüåâèäíàÿ ÿìêà, âûñòóïàþùèå ïðîòèâîçàâèòîê è ïðîòèâîêîçåëîê (òàê íàçûâàåìûå «óøè ñàòèðà»). Òèïè÷íàÿ îñîáåííîñòü äåðìàòîãëèôèêè — áîëüøîå ÷èñëî çàâèòêîâ íà ïàëüöàõ ðóê.
Äëÿ ìàëü÷èêîâ õàðàêòåðíà ãèïîïëàçèÿ ïîëîâîãî ÷ëåíà è ìîøîíêè, êðèïòîðõèçì, ãèïîñïàäèÿ.
Ïðèìåðíî ó òðåòè äåòåé èìåþòñÿ âðîæäåííûå ïîðîêè ñåðäöà, ÷àùå âñåãî íå ñîïðîâîæäàþùèåñÿ ñåðäå÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòüþ.
Ïîðîêè ÖÍÑ, æåëóäî÷íî-êèøå÷íîãî òðàêòà è ïî÷åê — íåñïåöèôè÷íû, õîòÿ è îïèñàíû íåîäíîêðàòíî.
Ïðîäîëæèòåëüíîñòü æèçèè áîëüíûõ ñ 18q- îïðåäåëÿåòñÿ â îñíîâíîì íàëè÷èåì ïîðîêîâ âíóòðåííèõ îðãàíîâ è, õîòÿ â ðàííåì âîçðàñòå ýòè äåòè îáû÷íî èå ïîãèáàþò, îáùèé ïðîãíîç õóæå, ÷åì äëÿ 18ð-. Ñàìîìó ñòàðøåìó èç îïèñàííûõ áîëüíûõ 42 ãîäà.  êà÷åñòâå ïðèìåðà ïðèâîäèì îäíó èç íàáëþäàâøèõñÿ íàìè ñåìåé ñ ýòèì ñèíäðîìîì.
Ãåíåòè÷åñêèé ïðîãíîç ïðè ëþáîé ôîðìå ÷àñòè÷íîé ìîíîñîìèè 18 îïðåäåëÿåòñÿ öèòîãåíåòè÷åñêîé ñèòóàöèåé â ñåìüå.
Äåëåöèÿ êîðîòêîãî ïëå÷à õðîìîñîìû 18
 íàñòîÿùåå âðåìÿ äëÿ ôåíîòèïè÷åñêîãî àíàëèçà äîñòóïíî áîëåå 110 îïèñàíèé áîëüíûõ ñ äåëåöèåé 18ð-. Âïðî÷åì, êîãäà ÷èñëî íàáëþäåíèé òîãî èëè èíîãî ñèíäðîìà ïðåâûøàåò 70-80, ïðåèìóùåñòâåííî ïóáëèêóþò ñëó÷àè, íåîáû÷íûå â êëèíè÷åñêîì èëè öèòîãåíåòí÷åñêîì ïëàíå. Êàæäàÿ êðóïíàÿ ãåíåòè÷åñêàÿ ëàáîðàòîðèÿ ðàñïîëàãàåò ñîáñòâåííûìè íàáëþäåíèÿìè ýòîãî ñèíäðîìà. Ñóùåñòâóåò 2 îñíîâíûõ ôåíîòèïè÷åñêèõ âàðèàíòà ñèíäðîìà 18ð-. Ïðè ïåðâîì (áîëåå ðåäêîì) äîìèíèðóþò ãðóáûå ïîðîêè àðèíýíöåôàëí÷åñêîé ñåðèè: îò öèêë îïèè äî àðèíýíöåôàëèï. Íåñêîëüêî ñõîäíûõ ïîðîêîâ îòìå÷åíî è ïðè 18 ã. Ìîðôîëîãè÷åñêèå èçìåíåíèÿ ìîçãà â ýòèõ ñëó÷àÿõ ñîîòâåòñòâóþò èçìåíåíèÿì ïðè ïîðîêàõ àðèíýíöåôàëí÷åñêîé ñåðèè.
Âûñêàçàííî ïðåäïîëîæåíèå, ÷òî ïîðîêè àðèíýíöåôàëí÷åñêîé ñåðèè ïðè óòðàòå êîðîòêîãî ïëå÷à õðîìîñîìû 18 âûçâàíû ãåìèçèãîòèçàöèåé ðåöåññèâíîãî ãåíà, íàõîäÿùåãîñÿ ïà èíòàêòíîì ãîìîëîãå. Îäíàêî ÷èñëî ïîðîêîâ ýòîé ãðóïïû ñëèøêîì âåëèêî, ÷òîáû â ñâåòå ñîâðåìåííûõ äàííûõ î ãåíåòèêå ïîðîêîâ àðèíýíöåôàëè÷åñêîé ñåðèè ñ÷èòàòü ýòó ãèïîòåçó ñïðàâåäëèâîé. Ðàçóìååòñÿ, ñèíäðîì 18ð- ÷àùå ðàñïîçíàåòñÿ èìåííî ó äåòåé ñ ïîðîêàìè òàêîãî òèïà, è òàêèå ñëó÷àè ÷àùå ïóáëèêóþòñÿ. Ïðàêòè÷åñêè âñå äåòè ñ ïîðîêàìè àðèíýíöåôàëí÷åñêîé ñåðèè ïîãèáàþò â ïåðâûå ìåñÿöû æèçíè.
Ïðè îòñóòñòâèè ïîðîêîâ ìîçãà ñèíäðîì 18ð- ïðîÿâëÿåòñÿ çàäåðæêîé ïñèõè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ, èèçêîðîñëîñòûî, ïòîçîì, ýïèêàíòîì, ìèêðîðåòðîãåíèåé, êîðîòêîé ñêëàä÷àòîé øååé è êëèêî äàêòèëèåé. Ïîðîêè âíóòðåííèõ îðãàíîâ ìàëîõàðàêòåðíû, õîòÿ ïî÷òè ó êàæäîãî øåñòîãî ðåáåíêà îáíàðóæèâàåòñÿ ïîðîê ñåðäöà. Ïîðîêè äðóãèõ îðãàíîâ âñòðå÷àþòñÿ ðåäêî.
Ñðàâíèòåëüíî ðåäêèé, íî íåîáû÷íûé ïðèçíàê ñèíäðîìà- àëîïåöèÿ — îòìå÷åíà ó 4 áîëüíûõ ñ 18ð- í ó îäíîãî ñ 18ã.  òðåõ ñëó÷àÿõ àëîïåöèÿ áûëà òîòàëüíîé. Î÷åâèäíî, ãåí àëîïåöèè ëîêàëèçîâàí íà êîðîòêîì ïëå÷å õðîìîñîìû 18, è ãåìèçèãîòèçàöèÿ ðåöåññèâíîãî ãåíà ñïîñîáñòâóåò ïðîÿâëåíèþ ïðèçíàêà.
 îòñóòñòâèå àëîïåöèè è ïîðîêîâ àðèíýíöåôàëí÷åñêîé ñåðèè êëèíè÷åñêè ñèíäðîì 18ð- äëÿ äèàãíîñòèêè òðóäåí.
Âèòàëüíûé ïðîãíîç îïðåäåëÿåòñÿ ïðàêòè÷åñêè íàëè÷èåì ïîðîêîâ àðèèýèöåôàëè÷åñêîé ñåðèè. Äåòè ñ òàêèìè ïîðîêàìè ïîãèáàþò â ïåðâûå äíè èëè ìåñÿöû æèçíè. Åñëè ãðóáûõ ïîðîêîâ ìîçãà èåò, ïðîäîëæèòåëüíîñòü æèçíè îáû÷íàÿ: èçâåñòíû áîëüíûå ñ äåëåöèåé 18ð- â âîçðàñòå ñâûøå 60 ëåò.
Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru
…
Источник
Страницы: [1] 2 Все Вниз
Автор
Тема: Делеция длинного плеча 18 хромосома. (Прочитано 10821 раз)
0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Здравствуйте Наташа!Меня зовут Ирина. У меня растет дочь с диагнозом делеция длинного плеча 18 хромосома. Я также всю беременность не подозревала что есть какие- то проблемы. Все началось с задержки внутриутробного развития в 7 месяцев, хотя до этого все было идеально, а дальше как мне сказали эту делецию на таком сроке уже и не нашли бы. Сама я и знать не могла ,что в 22 года, пройдя все анализы, которые были идеальны до планирования беременности я могут иметь какие-то проблемы. Мы времени не теряли, активно развитием начали заниматься с 6 месяцев, никаких препаратов я не давала, чтобы не вызвать эпилепсии. Я получила второе образование как логопед-дефектолог и сама занималась развитием своей дочери. Логопеды от нас отказывались, психиатры говорили что будет умственная отсталость и ребенок никогда не заговорит. Сейчас дочери 6 лет. Она учится читать и писать, разговаривает, веселая и очень нас любит. Да,мы до сих пор каждый день улучшаем нашу речь, сидим над заданиями и постоянно занимаемся. Я уже 3 года как работаю с детьми с различными заболеваниями и аутизмом. В проекте делаю свой сайт мама- дефектолог, где буду обучать мам самостоятельно заниматься со своими детьми, давать он-лайн консультации, показывать видеоуроки со своим ребенком Пишу индивидуальные программы развития для всех возрастов.Если нужна моя помощь, пишите на почту irinaprekrasnaya87@mail.ru
Записан
mama-defektolog
Записан
@мама-дефектолог, написала на электронку. Да, интересно, как детка сейчас и как развивалась в первый год жизни.
Записан
Начните благодарить Бога за то, что у вас есть, и Он даст вам то, чего вам не хватает.
Частичная делеция 9 хромосомы, частичная трисомия 16
Когда вы сдали на генетику? И из-за чего? Просто ведь в подобных случаях списывают задержку на ВУИ или гипоксию
Записан
Конечное ,причины для того чтобы сдавать на генетику было много: самое главное, ребенок очень плохо набирал вес, а вес в этом возрасте показатель развития, у моей дочери был слабый сосательный рефлекс, приходилось кормить и постоянно взвешивать, таяла на глазах. Также ребенку был поствален синдром двигательных нарушений невропотологом, мышечная гипотония, поздно стала держать голову, переворачиваться, о том чтобы сидеть в шесть месяцев и речи не шло. У нас тетя врач , поэтому она первой заметила , то что она имеет особые черты лица и все это похоже на генетику. Когда мы приехали к генетикам, нам сказали не выдумывайте, она похожа на вас, все наладится, но мы настаяли на кариотипе. Так в шесть месяцев мы узнали диагноз, врачи сами были в ошеломлении. я думала это конец света, но когда пришла в себя, я поняла что если долго мучиться, что нибудь получится, я решила только вперед и мы все сможем!
Записан
mama-defektolog
Привет, девочки! О, у нас тоже генетический синдром, мутация гена ASXL3 в 18 хромосоме. У вас наверное другой участок хромосомы задет.. Но все же.
https://www.asxl3.com/
Вот наш сайт, таких деток все больше и больше диагностируют, правда, в России только мы, и то, потому что иностранные генетики поставили нам диагноз, наши генетики отсталые товарищи.)
Записан
Bainbridge Roper syndrome. Единственные в России с этим синдромом.
Мы тоже плохо набирали вес, сосательный рефлекс никакой почти, гипотония мышечная, синдром двиг.нарушений, высокое готическое небо..
Записан
Bainbridge Roper syndrome. Единственные в России с этим синдромом.
Когда вы сдали на генетику? И из-за чего? Просто ведь в подобных случаях списывают задержку на ВУИ или гипоксию
Нам как раз списали врачи на якобы гипоксию и поэтому далее ДЦП. У нас так везде и стоит -ДЦП.. Хотя генетика.
Записан
Bainbridge Roper syndrome. Единственные в России с этим синдромом.
Мы тоже плохо набирали вес, сосательный рефлекс никакой почти, гипотония мышечная, синдром двиг.нарушений, высокое готическое небо..
один в один про нас, но кариотип у нас нормальный, а глубже копать мы не стали, тк дорого, неизвестно где, и врач сказал что проку всё равно не будет, даже если что то найдём
Записан
Скидка 5% на первый заказ на iherb.com https://www.iherb.com?rcode=POP583
Для повторных покупателей скидка 10% по коду 10LOYALTY
@мама-дефектолог, ваша дочка внешне очень похожа на мою ……. Мы не сдавали генетику ….
Та которая большая.
Нам все намекают на генетику, но я сдавать её не стала … Симптомы при рождении и вузр тоже очень похожи …
Записан
Катюша, дочка, всё в жизни не просто…
«За что? почему» — безответны вопросы…
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ — и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!
У нас тоже , по моему, мутация в 18 хромосоме
У вас ген не выделен, в котором мутация, вы где сдавали на генетику?
Записан
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом…
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.
@Shnuk, Лен, у нас тоже кариотип нормальный, не придраться! А вот дальше уже вылезло.. Похожи, да!
Записан
Bainbridge Roper syndrome. Единственные в России с этим синдромом.
Здравствуйте мамочки! Рада общению! Всех кого интересует проблема делеции 18 хромосома!
Существуют различные формы поражения 18 хромосома. Мне уже много лет помогает сайт который называется CHROMOSOME18.( www.chromosome 18)
На этом сайте описаны все формы при патологии 18 хромосомы, описано как развиваются дети при каждой из форм, их исследованиям уже где-то 15 лет, я им доверяю, потому что они не пишут страшилки, как пугают нас все генетики.
Когда мы узнали про диагноз, нам сказали будет патология всех органов и систем, но это не так, также по всем исследованиям пишут,что при делеции длинного плеча -100% умственная отсталость, они же доказывают ,что уровень интеллекта у низ вполне нормальный.
Их центр находится в Техасе, в Америке. У них проходят ежегодные конференции, знакомство семей, вообщем это ценная информация. А особенно меня впечатлил фильм про девочку с 18q-, который сняла ее мам.Девчонка прекрасная, сейчас уже взрослая и играет в театре.
Записан
mama-defektolog
Насчет того , что генетики не знают что с такими делать, это правда. У нас например, еще и мозаичная форма, про которую я еще не слышала, чтобы при 18 была у кого-то?
Но сам диагноз помогает понимать, что больше всего страдает, за чем надо следить, предупреждать и самое главное как заниматься и развивать ребенка .
Мы благодаря тому ,что знаем давно нашли свои слабые места- проблему с щитовидкой, которую на сегоднешний день вылечили, проблему роста ,за которой следим, которая поддается лечению. Проблему зрения, которую также корректируем очками и следим за этим.И от вальгусных стоп осталось только плоскостопие, вовремя гипсовали, когда ей было 4 месяца и все исправили за неделю. И была проблема слуха, тоесть аудиограмма показывала что сигнал в мозг поступает поздже, но нервная система дозрела и сейчас все в порядке.
В принципе, на сегоднешний день ,мы уже имеем не так много проблем.Единственное ,хотелось бы, чтобы еще была крепче физически и имела лучшую походку, но это уверяют врачи тоже скоро исправится. Ходим на танцы и бассейн.
Записан
mama-defektolog
Непонятно, правда, какой сайт Вы дали, может ссылку дадите правильную?
Этот сайт может?
https://www.chromosome18.org
Про наш синдром я там ничего не нашла.. Но он новый синдром, может поэтому. Или другой сайт Вы советовали посмотреть?
Да, у вас, видимо, легкая поломка, т.к.почти норма ребенок, слава Богу.
С Наступающим всех, девочки!!!! Здоровья нашим детям и нам сил!
Записан
Bainbridge Roper syndrome. Единственные в России с этим синдромом.
Страницы: [1] 2 Все Вверх
Источник