Синдром дель кастильо форбса олбрайта
Синдро́м (болезнь) де То́ни — Дебре́ — Фанко́ни (перви́чный изоли́рованный синдро́м Фанко́ни, глюко́зо-фосфа́т-ами́новый диабе́т) — врождённое заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу[1]. Комплекс биохимических и клинических проявлений поражения проксимальных почечных канальцев с нарушением канальцевой реабсорбции фосфата, глюкозы, аминокислот и бикарбоната[2]. Одно из рахитоподобных заболеваний.
История[править | править код]
Данная тубулопатия была идентифицирована швейцарским педиатром Фанкони среди ранее описанных другими исследователями отдельных частей заболевания. В 1931 году он описал у ребёнка с карликовостью и рахитом глюкозурию и альбуминурию, два года спустя де Тони добавил к клинической картине гипофосфатемию, а вскоре Дебре описал аминоацидурию.
Этиология[править | править код]
Патология 15-хромосомы (15q15.3) наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Чаще всего синдром является компонентом других наследственных болезней: цистиноз, тирозинемия типа I, галактоземия, болезнь Вильсона, непереносимость фруктозы. Семейные варианты синдрома наследуются аутосомно-рецессивно, аутосомно-доминантно либо сцепленно с X-хромосомой[2].
Тип наследования — аутосомно-рециссивный, выделена также аутосомно-доминантная форма с локализацией гена на хромосоме 15q15.3. Экспрессивность мутантного гена в гомозиготном состоянии значительно варьирует. Встречаются спорадические случаи, обусловленные свежей мутацией. Считается, что в основе болезни лежат генетически обусловленные дефекты ферментативного фосфорилирования в почечных канальцах (комбинированная тубулопатия), дефицит ферментов 2-го и 3-го комплексов дыхательной цепи — сукцинатдегидрогеназного и цитохромоксидазного. Учёные относят заболевание к разряду митохондриальных болезней[источник не указан 3329 дней].
Патогенез[править | править код]
Патологические изменения представляют собой один из вариантов вторичного гиперпаратиреоза. Основное звено патогенеза — митохондриальный ферментный дефект в цикле Кребса, ферментная тубулопатия, характеризующаяся нарушением реабсорбции глюкозы, аминокислот, фосфатов и бикарбонатов в канальцах почек[1]. Потеря аминокислот и бикарбоната способствует развитию метаболического ацидоза, на фоне которого усиливается резорбция костной ткани и снижается реабсорбция калия и кальция в канальцах почек, что приводит к развитию гипокалиемии и гиперкальциурии. Потеря фосфора ведёт к развитию рахита, а у детей старшего возраста и взрослых — к остеомаляции[2].
Таким образом, митохондриальный ферментный дефект в цикле Кребса ведёт к нарушению процессов энергообеспечения реабсорбции фосфатов, глюкозы и аминокислот в почечных канальцах и повышенной их экскреции с мочой — нарушается кислотно-основное равновесие, а метаболический ацидоз и недостаток фосфатов способствуют разрушению костной ткани по типу рахитоподобных изменений скелета и остеомаляции.
Клиническая картина[править | править код]
Первые признаки заболевания появляются во втором полугодии жизни — дети вялые, гипотрофичные, аппетит резко снижен, наблюдаются рвота, субфебрилитет, гипотония, жажда, полиурия, дегидратация[1]. Развёрнутый симптомокомплекс формируется ко второму году жизни. Если заболевание манифестирует в 5—6 лет, то первыми признаками являются симптомы остеомаляции, деформация костей и гипокалиемические параличи[2]. Со второго года жизни выявляют отставание физического и интеллектуального развития, происходит генерализованная декальцификация[1], проявляющаяся костными деформациями ног (вальгусные или варусные), грудной клетки, предплечий и плечевых костей, снижение мышечного тонуса. Рентгенологически выявляют деформации костей, позвоночного столба, переломы[1], системный остеопороз различной степени выраженности, истончение коркового слоя трубчатых костей, разрыхление зон роста, отставание темпов роста костной ткани от паспортного возраста ребёнка. Кости становятся ломкими.
При лабораторном обследовании выявляют нормо- или гипокальциемию, гипофосфатемию, повышенный уровень щелочной фосфатазы. В результате снижения реабсорбции бикарбонатов в канальцах почек наблюдается гиперхлоремический ацидоз на фоне избытка паратгормона и нормо- или гипокальциемии. В биохимическом анализе мочи обнаруживают аминоацидурию, глюкозурию (при нормальных уровнях гликемии), натрийурию, гипокальцийурию на фоне гиперфосфатурии[1].
В зависимости от тяжести клинических проявлений и метаболических расстройств выделяют два клинико-биохимических варианта болезни:
- Первый характеризуется значительной задержкой физического развития, тяжёлым течением заболевания с выраженными костными деформациями и нередко переломами костей, резкой гипокальциемией (1,6—1,8 ммоль/л), снижением абсорбции кальция в кишечнике.
- При втором варианте отмечают умеренную задержку физического развития, лёгкое течение с незначительными костными деформациями, нормокальциемию и нормальное усвоение кальция в кишечнике.
Биохимические нарушения[править | править код]
- снижение уровня кальция в крови;
- снижение уровня фосфора в крови;
- повышение уровня щелочной фосфатазы;
- развитие метаболического ацидоза (рН: 7,35…7,25; ВЕ: −10…-12 ммоль/л) за счёт дефекта реабсорбции бикарбонатов в проксимальных канальцах;
- нормальная экскреция кальция с мочой;
- повышение клиренса фосфатов мочи, всасывание фосфатов в кишечнике не страдает;
- развитие глюкозурии (20-30 г/л и выше);
- развитие генерализованной гипераминоацидурии;
- нарушение функций аммониоацидогенеза — снижение титрационной кислотности, повышение рН мочи больше 6,0;
- развитие гипокалиемии.
Исходом заболевания является развитие хронической почечной недостаточности[1].
Дифференциальный диагноз[править | править код]
Дифференциальную диагностику синдрома де Тони-Дебре-Фанкони проводят с рахитом и рахитоподобными заболеваниями у детей[1]. Также дифференцируют со вторичным синдромом, развивающимся на фоне других наследственных и приобретённых заболеваниях:
- синдроме Лоу,
- ювенильном нефронофтизе,
- цистинозе,
- тирозинемии,
- галактоземии,
- гликогенозах,
- наследственной непереносимости фруктозы,
- Rod-cone дистрофии,
- гепатобилиарной дистрофии,
- миеломной болезни,
- амилоидозе,
- синдроме Шегрена,
- нефротическом синдроме,
- почечной трансплантации,
- гиперпаратиреозе, поражении почек солями тяжёлых металлов,
- отравлении лекарственными веществами, в том числе витамином D, лизолом и т. д.).
Лечение[править | править код]
Основные принципы — коррекция электролитных нарушений, сдвигов в кислотно-щелочном равновесии, устранение дефицита калия и бикарбонатов. Увеличивают потребление фосфора с пищей, ограничивают потребление продуктов, включающих серосодержащие аминокислоты, назначают большие дозы витамина D. Для лечения цистиноза с целью подавления накопления цистина в тканях и проксимальных почечных канальцах применяют меркаптамин[2]. Назначают препараты кальция и витамина D, при хронической почечной недостаточности проводится гемодиализ[1].
См. также[править | править код]
- Тубулопатии
- Синдром Барттера
- Fanconi Syndrome[en]
- Zespół Fanconiego[pl]
Примечания[править | править код]
- ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 340. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
- ↑ 1 2 3 4 5 Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 165—166. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3.
Литература[править | править код]
- Е. В. Туш — Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.63-66
Источник
Син.: Синдром Арагонса – дель Кастильо. Аменорея и галакторея, возникающие у женщин без предшествующей беременности. Часто сопровождается церебральным ожирением, оволосением по мужскому типу, раздражительностью, бессонницей, болями в животе, в крестце. Часто выявляются атрофические процессы в матке. Возникает в связи с дисфункцией гипоталамо-гипофизарных структур, ведущей, в частности, к избыточному выделению пролактина. Возможное проявление аденомы гипофиза – пролактиномы, растущей из клеток его передней доли, продуцирующих пролактин. Может быть спровоцирован длительным приемом маточных контрацептивов, а также лекарственными препаратами из группы фенотиазина и антидепрессантами. У мужчин редко встречающиеся пролактиномы проявляются галактореей в сочетании с импотенцией. Описали современные американские врачи A. Forbes и F. Albright (род. в 1900 г.), а также аргентинские врачи Argonz и del Castillo.
Просмотров: 945
Категория: Словари и энциклопедии » Психология »
Другие новости по теме:
Синдром Форбса–Олбрайта
—
Код для вставки на сайт или в блог:
Код для вставки в форум (BBCode):
Прямая ссылка на эту публикацию:
Данный материал НЕ НАРУШАЕТ авторские права никаких физических или юридических лиц.
Если это не так — свяжитесь с администрацией сайта.
Материал будет немедленно удален.
Электронная версия этой публикации предоставляется только в ознакомительных целях.
Для дальнейшего её использования Вам необходимо будет
приобрести бумажный (электронный, аудио) вариант у правообладателей.
На сайте «Глубинная психология: учения и методики» представлены статьи, направления, методики по психологии, психоанализу, психотерапии, психодиагностике, судьбоанализу, психологическому консультированию; игры и упражнения для тренингов; биографии великих людей; притчи и сказки; пословицы и поговорки; а также словари и энциклопедии по психологии, медицине, философии, социологии, религии, педагогике. Все книги (аудиокниги), находящиеся на нашем сайте, Вы можете скачать бесплатно без всяких платных смс и даже без регистрации. Все словарные статьи и труды великих авторов можно читать онлайн.
Источник
Большой медицинский словарь
(A. P. Forbes, совр. эндокринолог; F. Albright, род. в 1900 г., совр. амер. врач; син. Аргонса дель Кастильо синдром) — сочетание аменореи и галактореи, часто сопровождающееся ожирением и гирсутизмом; обусловлен гиперфункцией гипофиза.
- МАРТИНА-ОЛБРАЙТА СИНДРОМ — Проявление нарушения утилизации тканями гормона паращитовидных желез…
Толковый словарь психиатрических терминов
- Мартина–Олбрайта синдром — Проявление нарушения утилизации тканями гормона паращитовидных желез…
Толковый словарь психиатрических терминов
- БОЛЕЗНЬ ОЛБРАЙТА — мед. Болезнь Олбрапта — наследуемое заболевание, обусловленное нарушением утилизации тканями гормонов паращитовид-ных желез, часто сочетающееся с сахарным диабетом, артериальной гипертёнзией, артериитом,…
Справочник по болезням
- СИНДРОМ МАККЬЮНА ОЛБРАЙТА — мед. МакКьюна-Олбрайта синдром , ЭД). Преобладающий пол -женский …
Справочник по болезням
- Лайтвуда — Олбрайта синдром — I Ла́йтвуда — О́лбрайта синдро́м наследственно обусловленный гипопаратиреоз, характеризующийся задержкой роста, остеопорозом, рахитоподобными изменениями скелета, поражением других органов и систем, — см….
Медицинская энциклопедия
- Олбрайта болезнь — I О́лбрайта боле́знь см. Псевдогипопаратиреоз…
Медицинская энциклопедия
- Олбрайта синдром — I О́лбрайта синдро́м редкое наследственное заболевание костной системы, имитирующее гипопаратиреоз и псевдогипопаратиреоз . См. Псевдогипопаратиреоз. II О́лбрайта синдро́м см. Олбрайта болезнь…
Медицинская энциклопедия
- Клайнфелтера-Рейфенштейна-Олбрайта синдром — см. Клайнфелтера синдром…
Большой медицинский словарь
- Лайтвуда-Олбрайта синдром — наследственное сочетание полиурии, рахитоподобных изменений скелета, нефрокальциноза, нефролитиаза и нарушений кислотно-щелочного равновесия; различают синдром Лайтвуда и синдром Олбрайта-Баттлера…
Большой медицинский словарь
- Мартина-Олбрайта псевдогипопаратиреоидный синдром — симптомокомплекс, обусловленный нарушением утилизации тканями гормонов паращитовидных желез…
Большой медицинский словарь
- Олбрайта болезнь — болезнь неясной этиологии, проявляющаяся преждевременным половым созреванием, множественной фиброзной остеодисплазией и гиперпигментацией кожных покровов…
Большой медицинский словарь
- Олбрайта синдром — см. Олбрайта болезнь…
Большой медицинский словарь
- Олбрайта-Баттлера синдром — вариант синдрома Лайтвуда-Олбрайта, обусловленный наследственным дефектом секреции водородных ионов в дистальных отделах извитых канальцев…
Большой медицинский словарь
- Форбса ампутация — ампутация стопы, при которой с целью улучшения функции культи сохраняют пяточную, таранную, ладьевидную и часть кубовидной кости…
Большой медицинский словарь
- Форбса болезнь — см. Гликогеноз III…
Большой медицинский словарь
- Форбса костная пластика — метод костной пластики при ложных суставах большеберцовой кости с использованием тонких пластинок губчатой кости, взятых с крыла подвздошной кости…
Большой медицинский словарь
ЗАМАНЧИВЫЕ ПРЕДЛОЖЕНИЯ ФОРБСА
Отец часто говорил о своей скорой смерти, и Джеймс, хотя и переводил всегда разговоры на другую тему, не мог не видеть, что здоровье отца ухудшается. Максвелл пользовался любой возможностью побыть вместе с ним. Зимой 1856 года он перевез отца в
Синдром Рея
Есть такая степень страха, когда человек сам делается страшен.
Кто боится всего, тот уже ничего не боится.
В такие минуты мы способны ударить ногой даже сфинкса.
В. Гюго. «Человек, который смеется»
Балджер был в банде Дональда Киллина, поэтому de facto, после его
Синдром Т
Сравнение дневника Нины Луговской с дневником Анны Франк, сделанное Л. Улицкой в предисловии к книге, разумеется, наиболее значимое, можно сказать, хрестоматийное. Но хочется поместить дневник и в более широкий, на первый взгляд необязательный, ряд.
Синдром-68
Обманчивое благополучиеК середине 80-х годов Чехословакия по сравнению с другими странами Восточной Европы выглядела вполне благополучно.Страна заметно выиграла на происшедшем в начале 80-х годов изменении в структуре цен мирового рынка в пользу продукции
Героиновый синдром отмены (героиновый абстинентный синдром)
Героиновый синдром отмены возникает в результате снижения концентрации героина в крови ниже уровня, привычного для пациента.В большинстве случаев пациенты не скрывают причины своего состояния. Часто синдрому
Синдром Нео
Персонаж культового (хотя почему – непонятно) фильма братьев Вачовски долго и мучительно путал виртуальность с реальностью… Причем запутать он сумел не только себя, но и миллионы следящих за его похождениями зрителей, многие из которых до сих пор
7. Первичная цилиарная дискинезия (синдром неподвижных ресничек) и синдром Картагенера
В основе лежит генетически детерминированный дефект строения мерцательного эпителия слизистой респираторного тракта.Морфологическая сущность дефекта в его классическом варианте
46. Синдром Клайнфельтера. Синдром Шерешевского-Тернера. Сперматоцеле. Водянка оболочек яичка и семенного канатика
Синдром Клайнфельтера – разновидность ги-погонадизма, характеризующаяся врожденной дегенерацией канальцевого эпителия яичек при сохранной структуре
ДВС-синдром
ДВС-синдром – наиболее распространенный вид патологии гемостаза. Его основой является генерализованное свертывание крови в сосудах микроциркуляторного русла с образованием большого количества микротромбов и агрегатов кровяных клеток. При этом происходит
Синдром преждевременного возбуждения желудочков (Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW)
Об этом синдроме уже упоминалось выше, в главе о пароксизмальной тахикардии. Остановимся теперь на нем более подробно.
Cиндром ВПВ (WPW) – это состояние преждевременного возбуждения. Оно
Анн Анселин Шутценбергер
СИНДРОМ ПРЕДКОВ. Трансгенерационные связи, семейные тайны, синдром годовщины, передача травм и практическое использование геносоциограммы
(пер. с фр. И.К.Масалков) М: изд-во Института Психотерапии, 20011 (с.13) Можно с уверенностью утверждать, что в
Из книги Синдром предков: трансгенерационные связи, семейные тайны, синдром годовщины, передача травм и практическое использование геносоциограммы/Пер. И.К. Масалков — Москва: Издательство Института Психотерапии: 2001
К терапевтам филадельфийской школы, которая внесла
Источник