Синдром дефицита 5 альфа редуктазы
Дефицит 5-альфа-редуктазы (также недостаток, блокада) — аутосомное рецессивное интерсекс-состояние, вызываемое мутацией фермента SRD5A2, изоформой 5-альфа-редуктазы[1].
Нормальное функционирование[править | править код]
5-альфа-редуктаза — фермент, превращающий тестостерон в дигидротестостерон в тканях. Данный фермент также принимает участие в синтезе таких нейростероидов, как аллопрегнанолон и тетрагидродеоксикортикостерон (THDOC), превращает прогестерон в дигидропрогестерон и (DHP), а деоксикортикостерон (DOC) — в дигидродеоксикостерон (DHDOC). Дефицит 5-альфа-редуктазы с точки зрения биохимии характеризуется низким уровнем тестостерона и пониженным уровнем дигидротестостерона.
Биохимические эффекты дефицита 5-альфа-редуктазы. Уровень тестостерона повышен, тогда как дигидротестостерона — понижен, что приводит к недостаточной вирилизации.
Дигидротестостерон — мощный андроген, необходимый для внутриутробного развития мужских гениталий.
Признаки[править | править код]
Дефицит 5-альфа-редуктазы влияет только на генетических мужчин, то есть носителей Y-хромосомы, так как на данный момент не выявлено роли данного вещества в развитии женщин[2].
У подверженных дефициту 5-альфа-редуктазы могут быть мужские, промежуточные или женские наружные половые органы. Они рождаются с мужскими половыми железами, включая яички и вольфовы каналы, но обычно прочие первичные половые признаки у них женские. В результате их часто воспитывают как девочек, несмотря на мужскую гендерную идентичность[3][4].
Обычно люди с данным синдромом способны производить жизнеспособную сперму; среди феминизованных субъектов имеется тенденция к клиторомегалии или наличию микропениса; уретра может быть соединена с фаллосом. Возможна эякуляция и эрекция, но часто встречается невозможность произведения коитуса.
Во время полового созревания у людей с дефицитом 5-альфа-редуктазы наличествует аменорея и встречается вирилизация, включая опущение яичек, гирсутизм (оволосение по мужскому типу, не путать с гипертрихозом), снижение тембра голоса и увеличение клитора. Во взрослом возрасте они не подвержены андрогенетической алопеции[1]. Так как дигидротестостерон гораздо более мощный андроген, чем тестостерон, вирилизация у субъектов с дефицитом 5-альфа-редуктазы может отсутствовать или быть незначительной. Существует теория, что увеличение уровня тестостерона во время полового созревания может вызывать производство достаточных для вирилизации уровней дигидротестостерона (либо посредством SRD5A1, либо выделением некоторого количества SRD5A2 яичками).
Бесплодность[править | править код]
Имеется повышенный риск крипторхизма, а также рака яичек. Возможны проблемы с фертильностью,
вызванные недоразвитостью семенных пузырьков и простаты.
С другой стороны, беременность у них невозможна за неимением вагины (может иметься до двух третей вагины). Из-за действия антимюллеровского гормона[en], выделяемого тестикулами, у людей с дефицитом 5-альфа-редуктазы отсутствуют матка и фаллопиевы трубы.
Распространение[править | править код]
Доля людей с дефицитом 5-альфа-редуктазы варьирует в разных точках Земли, в одной небольшой доминиканской деревне[en] данная мутация встречается в 12 из 13 семей, и каждый 90-й мужчина подвержен дефициту 5-альфа-редуктазы[5]. Таких детей в Доминиканской Республике называют «геведоче» — яйца в двенадцать (guevedoces исп.).
В культуре[править | править код]
- Итальянский фильм «Арианна» рассказывает историю человека с данным синдромом.
- В третьем сезоне сериала «Части тела», эпизод «Quentin Costa», раскрывается, что у доктора Косты[en] дефицит 5-альфа-редуктазы.
- В романе «Средний пол» Джеффри Евгенидиса главный герой из-за данной мутации постепенно превращается в мужчину.
См. также[править | править код]
- Врожденные нарушения метаболизма стероидов
- Нарушение полового развития[en]
- Интерсекс
Примечания[править | править код]
- ↑ 1 2 5-alpha reductase deficiency
- ↑ статья в eMedicine
- ↑ Praveen, EP; Praveen E.P., Desai A.K., hurana M.L., Philip J., Eunice M., Khadgawat R., Kulshreshtha B., Kucheria K., Gupta D.K., Seith A., Ammini AC. Gender identity of children and young adults with 5alpha-reductase deficiency. (англ.) // J Pediatr Endocrinol Metab. : journal. — 2008. — February (vol. 21, no. 2). — P. 173—179.
- ↑ Imperato-Mcginley, Julianne; Julianne Imperato-McGinley, M.D., Ralph E. Peterson, M.D., Teofilo Gautier, M.D., and Erasmo Sturla, M.D. Androgens and the Evolution of Male-Gender Identity among Male Pseudohermaphrodites with 5α-Reductase Deficiency (англ.) // New England Journal of Medicine : journal. — 1979. — 31 May (vol. 300, no. 22). — P. 1233—1237. — doi:10.1056/NEJM197905313002201. — PMID 431680.
- ↑ Imperato-McGinley, Julianne; Guerrero, Luis; Gautier, Teofilo; Peterson, Ralph Edward. Steroid 5alpha-reductase deficiency in man: an
inherited form of male pseudohermaphroditism (англ.) // Science : journal. — 1974. — December (vol. 186, no. 4170). — P. 1213—1215. — doi:10.1126/science.186.4170.1213. — PMID 4432067.
Ссылки[править | править код]
- статья в OMIM
- статья на ресурсе eMedicine
- «Whatever I feel…» статья в «the New Internationalist»
- «Guevote: The Way I Feel Is How I Am» фильм Роландо Санчеса
Источник
Что мы делаем. Каждая страница проходит через несколько сотен совершенствующих техник. Совершенно та же Википедия. Только лучше.
Из Википедии — свободной энциклопедии
Дефицит 5-альфа-редуктазы (также недостаток, блокада) — аутосомное рецессивное интерсекс-состояние, вызываемое мутацией фермента SRD5A2, изоформой 5-альфа-редуктазы[1].
Нормальное функционирование
5-альфа-редуктаза — фермент, превращающий тестостерон в дигидротестостерон в тканях. Данный фермент также принимает участие в синтезе таких нейростероидов, как аллопрегнанолон и тетрагидродеоксикортикостерон (THDOC), превращает прогестерон в дигидропрогестерон и (DHP), а деоксикортикостерон (DOC) — в дигидродеоксикостерон (DHDOC). Дефицит 5-альфа-редуктазы с точки зрения биохимии характеризуется низким уровнем тестостерона и пониженным уровнем дигидротестостерона.
Биохимические эффекты дефицита 5-альфа-редуктазы. Уровень тестостерона повышен, тогда как дигидротестостерона — понижен, что приводит к недостаточной вирилизации.
Дигидротестостерон — мощный андроген, необходимый для внутриутробного развития мужских гениталий.
Признаки
Дефицит 5-альфа-редуктазы влияет только на генетических мужчин, то есть носителей Y-хромосомы, так как на данный момент не выявлено роли данного вещества в развитии женщин[2].
У подверженных дефициту 5-альфа-редуктазы могут быть мужские, промежуточные или женские наружные половые органы. Они рождаются с мужскими половыми железами, включая яички и вольфовы каналы, но обычно прочие первичные половые признаки у них женские. В результате их часто воспитывают как девочек, несмотря на мужскую гендерную идентичность[3][4].
Обычно люди с данным синдромом способны производить жизнеспособную сперму; среди феминизованных субъектов имеется тенденция к клиторомегалии или наличию микропениса; уретра может быть соединена с фаллосом. Возможна эякуляция и эрекция, но часто встречается невозможность произведения коитуса.
Во время полового созревания у людей с дефицитом 5-альфа-редуктазы наличествует аменорея и встречается вирилизация, включая опущение яичек, гирсутизм (оволосение по мужскому типу, не путать с гипертрихозом), снижение тембра голоса и увеличение клитора. Во взрослом возрасте они не подвержены андрогенетической алопеции[1]. Так как дигидротестостерон гораздо более мощный андроген, чем тестостерон, вирилизация у субъектов с дефицитом 5-альфа-редуктазы может отсутствовать или быть незначительной. Существует теория, что увеличение уровня тестостерона во время полового созревания может вызывать производство достаточных для вирилизации уровней дигидротестостерона (либо посредством SRD5A1, либо выделением некоторого количества SRD5A2 яичками).
Бесплодность
Имеется повышенный риск крипторхизма, а также рака яичек. Возможны проблемы с фертильностью,
вызванные недоразвитостью семенных пузырьков и простаты.
С другой стороны, беременность у них невозможна за неимением вагины (может иметься до двух третей вагины). Из-за действия антимюллеровского гормона[en], выделяемого тестикулами, у людей с дефицитом 5-альфа-редуктазы отсутствуют матка и фаллопиевы трубы.
Распространение
Доля людей с дефицитом 5-альфа-редуктазы варьирует в разных точках Земли, в одной небольшой доминиканской деревне[en] данная мутация встречается в 12 из 13 семей, и каждый 90-й мужчина подвержен дефициту 5-альфа-редуктазы[5]. Таких детей в Доминиканской Республике называют «геведоче» — яйца в двенадцать (guevedoces исп.).
В культуре
- Итальянский фильм «Арианна» рассказывает историю человека с данным синдромом.
- В третьем сезоне сериала «Части тела», эпизод «Quentin Costa», раскрывается, что у доктора Косты[en] дефицит 5-альфа-редуктазы.
- В романе «Средний пол» Джеффри Евгенидиса главный герой из-за данной мутации постепенно превращается в мужчину.
См. также
- Врожденные нарушения метаболизма стероидов
- Нарушение полового развития[en]
- Интерсекс
Примечания
- ↑ 1 2 5-alpha reductase deficiency
- ↑ статья в eMedicine
- ↑ Praveen, EP; Praveen E.P., Desai A.K., hurana M.L., Philip J., Eunice M., Khadgawat R., Kulshreshtha B., Kucheria K., Gupta D.K., Seith A., Ammini AC. Gender identity of children and young adults with 5alpha-reductase deficiency. (англ.) // J Pediatr Endocrinol Metab. : journal. — 2008. — February (vol. 21, no. 2). — P. 173—179.
- ↑ Imperato-Mcginley, Julianne; Julianne Imperato-McGinley, M.D., Ralph E. Peterson, M.D., Teofilo Gautier, M.D., and Erasmo Sturla, M.D. Androgens and the Evolution of Male-Gender Identity among Male Pseudohermaphrodites with 5α-Reductase Deficiency (англ.) // New England Journal of Medicine : journal. — 1979. — 31 May (vol. 300, no. 22). — P. 1233—1237. — doi:10.1056/NEJM197905313002201. — PMID 431680.
- ↑ Imperato-McGinley, Julianne; Guerrero, Luis; Gautier, Teofilo; Peterson, Ralph Edward. Steroid 5alpha-reductase deficiency in man: an
inherited form of male pseudohermaphroditism (англ.) // Science : journal. — 1974. — December (vol. 186, no. 4170). — P. 1213—1215. — doi:10.1126/science.186.4170.1213. — PMID 4432067.
Ссылки
- статья в OMIM
- статья на ресурсе eMedicine
- «Whatever I feel…» статья в «the New Internationalist»
- «Guevote: The Way I Feel Is How I Am» фильм Роландо Санчеса
Эта страница в последний раз была отредактирована 23 апреля 2020 в 22:13.
Источник
Недостаточное образование
дигидротестостерона
во внутриутробном периоде приводит к резкому
нарушению строения наружных половых органов у мужского плода
. Биосинтез и периферические эффекты
тестостерона
при этом сохраняются.
Больные рождаются с очень
маленьким половым членом
,
раздвоенной мошонкой
,
мочеполовым синусом
с
промежностной гипоспадией
и
слепо заканчивающимся влагалищем
.
Яички
имеют нормальное строение и находятся в паховых каналах или
губно-мошоночных складках. Производные
мюллеровых протоков
отсутствуют.
Вольфовы структуры
(
семявыносящие протоки
,
придатки яичек
и
семенные пузырьки
) сохранены. Большинство больных принимали за девочек. Но в пубертатном
периоде у них наблюдается
вирилизация
: половой член увеличивается, яички опускаются и тоже увеличиваются в
размерах, в них происходит сперматогенез.
Гинекомастия
отсутствует. Волосы на лице растут плохо, предстательная железа
маленькая, залысины на висках не образуются. Вирилизация вольфовых протоков
обусловлена действием самого тестостерона, но трансформация
мочеполового синуса
и наружных половых органов зависит от действия
дигидротестостерона
в критическом периоде их формирования у мужского плода. Рост волос, на
лице и увеличение предстательной железы, по-видимому, также зависят от
дигидротестостерона.
Окончательный рост бальных соответствует росту отца и братьев. Однако
среди больных существуют значительные фенотипические различия, и в
зависимости от фенотипа различают пять типов недостаточности
5альфа-редуктазы: полностью женский фенотип (тип 5), частично женский (тип
4), промежуточный (тип 3), преимущественно мужской с микропенией (тип 2) и
полностью мужской (тип 1).
В разных странах у больных обнаружено несколько различных дефектов гена
5альфа-редуктазы типа 2. Этот ген локализован на коротком плече
хромосомы 2
. В Доминиканской Республике, Турции, Папуа-Новой Гвинее, Бразилии,
Мексике и на Среднем Востоке обнаружена семейная предрасположенность к
заболеванию. Фенотип больных не зависит от тяжести генетических дефектов.
Недостаточность фермента наследуется как
аутосомно-рецессивный признак
, ограниченный мужским полом. Женщины-гомозиготы сохраняют нормальный
фенотип и способность к деторождению; таким образом, дигидротестостерон у
женщин не играет роли ни при половой днфференцировке, ни в функции яичников
в дальнейшей жизни. Заболевание необходимо диагностировать как можно
раньше, причем недостаточность 5альфа-редуктазы следует отличать от
синдрома резистентности к андрогенам
. Биохимический диагноз устанавливают на основании нормального содержания
тестостерона в крови, нормального или сниженного уровня
дигидротестостерона, резко увеличенного отношения
тестостерон/дигидротестостерон, особенно после введения
ХГЧ
(больше 17), а также увеличенного отношения
этиохоланолон
/
андростерон
и 5бета/5aльфа-метаболитов в моче, У детей с резистентностью к андрогенам
сохраняется реакция 5альфа-восетановления в печени и поэтому (в отличие от
больных с недостаточностью 5альфа-редуктазы) отношение
тетрагидрокортизол
/
5альфа-тетрагидрокортизол
остается нормальным.
В большинстве (но не во всех!) случаях дети, воспитываемые как девочки, в
период полового развития начинают ощущать себя мужчинами. По- видимому,
воздействие тестостерона во внутриутробном, неонатальном и пубертатном
периодах играет важную роль в половой самоидентификации мужчин. Однако
многое еще предстоит выяснить относительно роли андрогенов, равно как и
культурных, социальных, психологических, генетических и других
биологических факторов, в половой самоидентификации и половом поведении.
Детей с недостаточностью 5альфа-редуктазы по возможности следует
воспитывать как мальчиков. Назначение дигидротестостерона в грудном
возрасте приводит к увеличению размеров полового члена.
Смотрите также:
Источник
Санкт-Петербург
Поможем найти врача. Звоните!
Лечение дефицита 5-альфа-редуктазы — на этой странице вы найдете общую информацию о заболевании и методах лечения, способах диагностики, сможете записаться на прием к врачу, лечащему заболевание.
Симптомы дефицита 5-альфа-редуктазы
- Выпадение волос
- Пркращение роста волос
- Ожирение
- Ухудшение эрекции
- Снижение полового влечения
- Повышенное потоотделение
- Уменьшение мышечной массы
- Сухость кожи
- Быстрая утомляемость
- Депрессивность
- Бессонница
- Бесплодие.
Лучшие врачи по лечению дефицита 5-альфа-редуктазы
Диагностика заболеваний
Какую диагностику необходимо пройти, вам подскажет лечащий врач. Вам могут назначить:
Обратите внимание! Информация на странице представлена для ознакомления. Для назначения лечения обратитесь к врачу.
Лечение дефицита 5-альфа-редуктазы — все врачи 201
Дельгадо Кармен Доминговна
Бронникова Елена Николаевна
Ильина Людмила Федоровна
Кузнецова Елена Юрьевна
Кудрякова Светлана Владимировна
Аксенова Алиса Александровна
Щербаков Сергей Анатольевич
Прохорова Мария Юрьевна
Новикова Яна Биктимировна
Козлов Вадим Александрович
1
2
3
4
5
…
21
Услуги по лечению дефицита 5-альфа-редуктазы
Услуги, которые вам могут порекомендовать для лечения или дополнительного уточнения диагноза:
- Анализ крови на гармоны.
Рекомендации перед приемом эндокринолога
Эндокринолог занимается диагностикой и лечением всех нарушений работы желез внутренней секреции (ЖВС). Чаще всего к нему обращаются по поводу сахарного диабета, патологии щитовидной железы, изменений гормонального фона. Эндокринологу для оценки состояния ЖВС очень важна информация о содержании в крови гормонов. Если эти анализы были сделаны, их результаты нужно взять с собой. В остальном подготовка к консультации эндокринолога ничем не отличается от подготовки к посещению любого врача. Нужно сформулировать жалобы, время их появления и другую диагностически значимую информацию.
Эндокринологи Москвы — последние отзывы
Алиса Александровна приятный, очень внимательный и вежливый доктор. Она сделала, что было нужно и выписала справку.
Туяна,
10 мая 2020
Внимательный и доброжелательный врач. Сирапри Левоновна ввела инсулин, осмотрела, назначила сдачу анализов и дала нам рекомендации. Но нам показалось странным, что доктор приехала без глюкометра.
Кира,
07 мая 2020
На приеме все было доходчиво и доступно. Врач мне все рассказала про мою болезнь, как с ней справляться и что делать. Она прекраснейший врач и добрый души человек.
Светлана,
25 марта 2020
Достойный, строгий и видно, что толковый врач. Она отлично провела консультацию, все назначила и сказала прийти через месяц. Только мне пришлось долго ждать, доктор опоздала на 30 минут.
Карина,
12 мая 2020
Очень приятный, добрый и профессиональный врач. Она понятно все объяснила, назначила анализы и курс обследования. Я пойду на повторный прием к этому доктору!
Тамара,
12 мая 2020
Доброжелательный, внимательный и приятный врач. Она осмотрела меня, успокоила, выдала рекомендации и направила на дальнейшее обследование.
Валентина,
12 мая 2020
Луиза Изатуллаевна хороший, аккуратный и внимательный доктор. Она проконсультировала меня и дала необходимые рекомендации.
Валентина,
11 мая 2020
Оксана Григорьевна очень доброжелательный врач. Я беременна. Доктор мне всё доступно обьяснила и дала правильные рекомендации по лечению.
Светлана,
11 мая 2020
Профессиональный врач. Она мне всё обьяснила, выслушала и выписала сдачу анализов. Я доволен и пойду к доктору на повторный приём!
Александр,
11 мая 2020
Вежливый и внимательный врач. Она меня проконсультировала.
Ольга,
11 мая 2020
Показать 10 отзывов из 3798
Полезная информация
- Врачи, лечащие дефицит 5-альфа-редуктазы.
8 (495) 185-01-01
info@docdoc.ru
Источник