Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном
Задача. Гены, контролирующие у человека резус-фактор и обуславливающие заболевание эллиптоцитоз (доминантный признак), локализованы в одной аутосоме. Частота кроссинговера между ними 3 %. Определите вероятность рождения детей с различными фенотипами, если один из супругов дигетерзиготен, причем гены резус-отрицательности и эллиптоцитоза он унаследовал от одного из своих родителей, а второй родитель имеет два рецессивных признака.
Условия задачи:
| Признак | Ген | Генотип |
| Rh+ | R | RR, Rr |
| Rh- | r | rr |
| Эллиптоцитоз | Е | ЕЕ, Ее |
| Отсутствие эллиптоцитоза | е | ее |
По условию задачи гены резус-фактора и эллиптоцитоза сцеплены, при этом один из родителей оказывается дигетерозиготным, унаследовав мутантные гены (r и Е) от одного из родителей, т.е. гены r и Е лежат в одной хромосоме.
Исходя из этого, скрещивание можно записать так:
P ♀ Re//rE × ♂ re//re
G Re rE RE re re
48,5% 48,5% 1,5% 1,5% 100%
Вероятность генотипов (здесь и фенотипов) потомков рассчитываются как произведения вероятностей соответствующих гамет.
F Re//re rE//re RE//re re//re
Rh+, здоровый Rh-, больной Rh+, больной Rh-, здоровый
48,5% 48,5% 1,5% 1,5%
Задача 1. У человека резус-фактор сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов и находится от него на расстоянии 3-х морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Одни из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз – от другого. Второй супруг резус-отрицательный и имеет нормальные эритроциты. Определите процентное соотношение вероятных генотипов и фенотипов в этой семье.
Задача 2. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него находятся локус группы крови по системе АВО. Один из супругов имеет вторую группу крови, а другой – третью. Тот, у которого вторая группа страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с первой группой крови и не имел этих аномалий, а мать – с четвертой группой крови имела оба дефекта. Супруг, имеющий третью группу крови нормален в отношении дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обоим парам анализируемых генов. Определите вероятность рождения детей в этой семье, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки и их возможные группы крови.
Задача 3. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 морганиды. А) девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной семьи по этим заболеваниям, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные генотипы детей от этого брака. Б) женщина, мать которой страдает дальтонизмом, а отец гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей в этой семье с обоими заболеваниями.
Задача 4. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков или наличие только одной аномалии — катаракты или полидактилии?
Задача 5. У человека ген, определяющий синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, и ген, определяющий группу крови по системе АВО, сцеплены между собой и находятся на расстоянии 10 морганид. Ген, определяющий резус-фактор, и ген эллиптоцитоза находятся в другой хромосоме и расположены друг от друга на расстоянии 3 морганид. Синдром дефекта ногтей, эллиптоцитоз и резус-фактор положительный наследуются по доминантному признаку. Один супруг гетерозиготен по всем анализируемым признакам и имеет четвертую группу крови, известно, что в предшествовавших поколениях ни у кого кроссинговера не было, а синдром дефекта ногтей он унаследовал от отца вместе с геном второй группы крови. Второй супруг гомозиготен по всем рецессивным генам и имеет первую группу крови. Определите вероятные фенотипы от этого брака.
Задача 6. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, наследующиеся через х-хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга (К. Штерн, 1965). Оба признака рецессивны. Определите вероятность рождения детей одновременно с двумя аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец — цветовой слепотой. Муж же нормален в отношении обоих признаков. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.
Источник
Н.С. ГЕРАСИМОВА,
учитель биологии муниципальной гимназии № 4,
г. Лыткарино, Московская обл.
Задачи по генетике человека
Задача 1
В медико-генетическую консультацию
обратился юноша (пробанд), страдающий глухотой. У
него есть сестра с нормальным слухом. Мать и отец
пробанда также имеют нормальный слух. У матери
пробанда пять сестер с нормальным слухом и один
брат, страдающий глухотой. Три сестры матери
пробанда замужем за здоровыми мужчинами. У одной
сестры матери пробанда растет здоровая дочь, у
второй – здоровый сын, у третьей – здоровая дочь
и глухой сын. Бабка пробанда но линии матери и ее
муж были здоровы. У бабки пробанда по линии
матери есть три здоровые сестры и два брата, один
здоровый, а другой глухой. Здоровые сестры бабки
по линии матери имели здоровых мужей, а здоровый
брат был женат на здоровой женщине. У первой
сестры бабки пробанда четыре здоровые дочери и
один глухой сын. У второй сестры бабки здоровая
дочь и глухой сын. У третьей сестры бабки
здоровая дочь и два сына, один здоровый, другой
глухой. Отец и мать бабки пробанда по линии
матери здоровы.
Заболевание наследуется по
аутосомно-рецессивному типу.
Определить, какова вероятность рождения
здоровых детей в семье пробанда, если он женится
на здоровой женщине, отец которой страдает тем же
недугом, что и пробанд. Составить
генеалогическое древо, определить вероятность
рождения здоровых детей.
Примечание. Глухонемота
связана с врожденной глухотой, которая
препятствует усвоению речи. Глухота может быть
звуковоспринимающего и звукопроводящего типов.
Наследственно обусловлено около половины всех
заболеваний глухонемотой, другая половинка –
фенокопии. Наследственные формы чаще передаются
рядом неаллельных аутосомных рецессивных генов.
Имеются аутосомно-доминантные и рецессивные
сцепленные с Х-хромосомой формы.
Решение
Ответ: половина детей будет
иметь нормальный слух, а половина – страдать
глухотой.
Задача 2
В медико-генетическую консультацию
обратилась молодая пара, собиравшаяся вступить в
брак, но обеспокоенная здоровьем будущих детей.
Их тревога объясняется тем, что молодые люди –
троюродные брат с сестрой. Юноша (пробанд)
страдает рахитом, который не излечивается
обычными дозами витамина D. Эта форма рахита
наследуется по доминантному типу, сцепленному с
полом. Сестра пробанда здорова. Мать – больна
рахитом, отец – здоров. У матери пробанда двое
братьев – оба здоровы. Дед пробанда по линии
матери болен, бабка здорова. Дед имел двух
братьев: здорового и больного. У здорового брата
деда от здоровой жены было два здоровых сына. У
больного брата деда жена была здорова, от их
брака родились две больные дочери и здоровый сын.
У одной больной дочери брата деда пробанда от
здорового мужа родилась здоровая дочь; у другой
больной дочери, состоящей в браке со здоровым
мужчиной, родились два сына, один из которых
болен, и больная дочь. У здорового сына брата деда
пробанда жена здорова, здоровы и их дети –
мальчики-близнецы.
Составить родословную, определить вероятность
рождения здоровых детей в семье пробанда, если он
вступит в брак со своей здоровой троюродной
сестрой.
Примечание. Рахит,
резистентный к витамину D (фосфат-диабет),
наследуется по доминантному типу, сцепленному с
полом. Клиническая картина сходна с рахитом.
Характерно искривление длинных трубчатых
костей, голеностопные и коленные суставы
деформированы. При отсутствии лечения дети
утрачивают способность ходить. Отмечается
необычно низкая концентрация неорганического
фосфора в крови.
Решение
Ответ: здоровыми могут родиться только
сыновья.
Задача 3
В медико-генетическую консультацию
обратился мужчина (пробанд), страдающий дефектом
ногтей и коленной чашечки. Его брат нормален.
Этот синдром имелся у отца пробанда, а мать была
здорова. Дедушка пробанда по линии отца имел
подобный синдром, а бабушка была здорова. Отец
пробанда имеет трех братьев и четырех сестер, из
них два брата и две сестры с синдромом дефекта
ногтей и коленной чашечки. Больной дядя по линии
отца женат на здоровой женщине и имеет здоровых
детей: двух дочерей и сына.
Составить генеалогическое древо; рассчитать
вероятность рождения в данной семье здорового
ребенка с IV группой крови с учетом того, что у
пробанда III группа крови, а его супруга имеет
II группу крови и не страдает дефектом ногтей и
коленной чашечки.
Примечание. У человека ген,
определяющий синдром дефекта ногтей и коленной
чашечки, – доминантный и находится в одной
хромосоме на расстоянии 10 морганид от гена
группы крови по системе АВО.
Решение
Ответ: в данной семье вероятность
рождения здорового ребенка с IV группой крови
составляет 2,5%.
Задача 4
В медико-генетическую консультацию
обратилась молодая семейная пара, обеспокоенная
здоровьем будущих детей. Их тревога объясняется
тем, что родители женщины были не вполне здоровы:
мать страдала ночной слепотой, отец – цветовой
слепотой.
Определить вероятность рождения здоровых детей.
Примечание. Гемералопия –
ночная, или куриная, слепота выражается в
отсутствии способности видеть при сумеречном
или ночном освещении; обычно – это составная
часть каких-либо синдромов. Чаще наследуется как
рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак.
Имеется аутосомно-рецессивный тип наследования.
Есть случаи аутосомно-доминантного наследования
ночной слепоты.
Частичная цветовая слепота называется
дальтонизмом (ахроматопией). Различают
протанопию – слепота на красный цвет,
дейтеронопию – слепота на зеленый цвет и
тританопию – слепота на синий цвет. Наследуется
как рецессивный сцепленный с полом признак. Есть
формы, наследуемые по аутосомно-рецессивному
типу.
Для Х-хромосомы человека с помощью рекомбинаций
локализовано 4 гена: цветовой слепоты (с),
гемофилии (h), мышечной дистрофии (m) и
куриной слепоты (n). Процент рекомбинаций
между с и h составляет 10%, между с и m –
25%, между с и n – 50%.
Решение
Ответ: в данной семье всегда
фенотипически здоровыми могут быть только
девочки.
Задача 5
В медико-генетическую консультацию
обратилась семейная пара, обеспокоенная
здоровьем будущих детей. Их тревога объясняется
тем, что оба супруга страдают легкой формой
талассемии. Кроме того, у женщины резус-фактор –
отрицательный, а у мужчины – положительный.
Определите вероятность рождения здорового
резус-отрицательного ребенка, если мать мужчины
была резус-отрицательной.
Примечание. Анемия
микроцитарная, или анемия Кули, или талассемия,
обусловлена расстройством синтеза нормального
«взрослого» гемоглобина. Кроме нарушения
морфологии эритроцитов (мишеневидная форма),
наблюдаются в различной степени выраженная
желтуха, изменения в скелете и др. Гомозиготы в
90–95% случаев гибнут в раннем возрасте, у
гетерозигот талассемия протекает в относительно
легкой форме. Наследование аутосомное с неполным
доминированием.
Резус-фактор – один из множества антигенных
свойств крови. В простейшем варианте
резус-положительность доминирует над
резус-отрицательностью.
Решение
Ответ: вероятность рождения
здорового резус-отрицательного ребенка в данной
семье равна 1/8.
Источник
Задача. Гены, контролирующие у человека резус-фактор и обуславливающие заболевание эллиптоцитоз (доминантный признак), локализованы в одной аутосоме. Частота кроссинговера между ними 3 %. Определите вероятность рождения детей с различными фенотипами, если один из супругов дигетерзиготен, причем гены резус-отрицательности и эллиптоцитоза он унаследовал от одного из своих родителей, а второй родитель имеет два рецессивных признака.
Условия задачи:
| Признак | Ген | Генотип |
| Rh+ | R | RR, Rr |
| Rh- | r | rr |
| Эллиптоцитоз | Е | ЕЕ, Ее |
| Отсутствие эллиптоцитоза | е | ее |
По условию задачи гены резус-фактора и эллиптоцитоза сцеплены, при этом один из родителей оказывается дигетерозиготным, унаследовав мутантные гены (r и Е) от одного из родителей, т.е. гены r и Е лежат в одной хромосоме.
Исходя из этого, скрещивание можно записать так:
P ♀ Re//rE × ♂ re//re
G Re rE RE re re
48,5% 48,5% 1,5% 1,5% 100%
Вероятность генотипов (здесь и фенотипов) потомков рассчитываются как произведения вероятностей соответствующих гамет.
F Re//re rE//re RE//re re//re
Rh+, здоровый Rh-, больной Rh+, больной Rh-, здоровый
48,5% 48,5% 1,5% 1,5%
Задача 1. У человека резус-фактор сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов и находится от него на расстоянии 3-х морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Одни из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз – от другого. Второй супруг резус-отрицательный и имеет нормальные эритроциты. Определите процентное соотношение вероятных генотипов и фенотипов в этой семье.
Задача 2. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него находятся локус группы крови по системе АВО. Один из супругов имеет вторую группу крови, а другой – третью. Тот, у которого вторая группа страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с первой группой крови и не имел этих аномалий, а мать – с четвертой группой крови имела оба дефекта. Супруг, имеющий третью группу крови нормален в отношении дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обоим парам анализируемых генов. Определите вероятность рождения детей в этой семье, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки и их возможные группы крови.
Задача 3. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 морганиды. А) девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной семьи по этим заболеваниям, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные генотипы детей от этого брака. Б) женщина, мать которой страдает дальтонизмом, а отец гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей в этой семье с обоими заболеваниями.
Задача 4. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков или наличие только одной аномалии — катаракты или полидактилии?
Задача 5. У человека ген, определяющий синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, и ген, определяющий группу крови по системе АВО, сцеплены между собой и находятся на расстоянии 10 морганид. Ген, определяющий резус-фактор, и ген эллиптоцитоза находятся в другой хромосоме и расположены друг от друга на расстоянии 3 морганид. Синдром дефекта ногтей, эллиптоцитоз и резус-фактор положительный наследуются по доминантному признаку. Один супруг гетерозиготен по всем анализируемым признакам и имеет четвертую группу крови, известно, что в предшествовавших поколениях ни у кого кроссинговера не было, а синдром дефекта ногтей он унаследовал от отца вместе с геном второй группы крови. Второй супруг гомозиготен по всем рецессивным генам и имеет первую группу крови. Определите вероятные фенотипы от этого брака.
Задача 6. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, наследующиеся через х-хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга (К. Штерн, 1965). Оба признака рецессивны. Определите вероятность рождения детей одновременно с двумя аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец — цветовой слепотой. Муж же нормален в отношении обоих признаков. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.
Дата добавления: 2016-11-12; просмотров: 4863 | Нарушение авторских прав | Изречения для студентов
Читайте также:
Рекомендуемый контект:
Поиск на сайте:
© 2015-2020 lektsii.org — Контакты — Последнее добавление
Источник
Сцепленными называются гены, расположенные в одной группе сцепления т.е. в одной паре гомологичных хромосом. У женщины 24 группы сцепления (23+М-хромосома), у мужчины – 25, т.к. Y-хро-мосома представляет собой отдельную группу сцепления.
Задача № 1
У человека развитие дальтонизма и гемофилии обусловлено действием рецессивных генов, локализованных в Х-хромосоме на расстоянии 9,8% сантиморганид друг от друга.
Здоровая женщина, отец которой страдал гемофилией, вступает в брак со здоровым мужчиной. Известно, что мать женщины была дальтоником, но среди ее родственников гемофилии не было.
1. Какой процент гамет женщины содержат одновременно гены гемофилии и дальтонизма?
2. Сколько разных генотипов может быть среди детей этой супружеской пары?
Решение задачи №1:
ХDH — не несёт гены гемофилии и дальтонизма.
Хdh — несёт гены гемофилии и дальтонизма.
Р ♀ ХDh ХdH х ХDHУ ♂
Г ХDh; ХdH по 45,1% ХDH; Y
ХDH, Хdh по 4,9%
F1 ХDHХDh; ХDhY; ХDHY; ХDHХdH;
ХDHХDH; ХdHY; ХdhY; ХDHХdh
Ответы:
1. 4,9%
2. 8
3. 2,45%
4. 52,45%
5. 0
Задачи для самостоятельного решения
2. У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 сантиморганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз (эритроциты эллиптической формы) определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз – от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье.
3. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 сантиморганид от него находится локус групп крови по системе АВО. Один из супругов имеет II группу крови, другой – III. Тот, у кого II группа крови, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец имел I группу крови и не имел этих аномалий, а мать – IV группу крови и оба дефекта. Супруг, имеющий III группу крови, нормален в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обеим парам анализируемых генов.
Определите вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки и их возможные группы крови.
4. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т. е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть не обязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Её муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков или наличия только одной аномалии – катаракты или полидактилии?
5. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т. е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть не обязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Её муж нормален в отношении обоих признаков.
а) Какое потомство можно ожидать в семье, где муж нормален, а жена гетерозиготна по обоим признакам, если известно, что мать жены также страдала обеими аномалиями, а её отец был нормален?
б) Какое потомство можно ожидать в семье у родителей, гетерозиготных по обоим признакам, если известно, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы – только полидактилией?
6. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 сантиморганиды. Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной по этим заболеваниям семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.
7. Ген цветовой слепоты (дальтонизм) и ген ночной слепоты, которые наследуются через Х-хромосому, находятся на расстоянии 50 сантиморганид друг от друга. Оба признака рецессивны. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать её страдала ночной слепотой, а отец – цветовой слепотой, муж же нормален в отношении обоих признаков.
Date: 2015-09-02; view: 3329; Нарушение авторских прав
Источник