Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется

Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется thumbnail

Синдром ногтей-надколенника

Синдром ногтей-надколенника (синдром nail-patella, NPS, остеониходисплазия, МКБ-10
— Q87.2) — редкое наследственное заболевание, которое характеризуется сочетанием
дисплазии ногтей, патологии костной системы и почек. Заболевание дебютирует в
младенчестве или детском возрасте. Лечение носит симптоматический характер. Прогноз
для пациентов определяется степенью поражения почек. 

Синдром ногтей-надколенника связан с мутациями гена LMX1B.

Первое упоминание о больном с дистрофией ногтей и дисплазией скелета было сделано Э.
Шателайном (E. Chatelaine) в 1820 г. [1]. В 1930 г. У. Остеррайхер (W. Oesterreicher)
охарактеризовал триаду клинических симптомов синдрома ногтей-надколенника,
включающую в себя атрофию ногтей, аплазию надколенников и вывих головки лучевой
кости [2]. В 1950 г. К. Ф. Хокинс (C. F. Hawkins) и О. Е. Смит (O. E. Smith) установили,
что поражение почек является неотъемлемой частью данного синдрома [3].     

Ген LMX1B, связанный с развитием синдрома ногтей-надколенника, был картирован в
1997 г. [4].

Распространенность и тип наследования

Заболевание дебютирует в младенчестве или детском возрасте. В 95 % случаев
врожденная патология ногтей при синдроме ногтей-надколенника проявляется в виде
гипоплазии или дисплазии ногтевых пластин (треугольные лунки, продольная
исчерченность, утолщение, губчатость) и в виде отсутствия ногтевой пластины. В 92 %
случаев выявляется гипоплазия и дисплазия надколенной чашечки, реже — ее отсутствие. 
Нередко патология надколенника сопровождается недоразвитием латерального
надмыщелка бедренной кости, что ведет к рецидивирующим подвывихам надколенника. В
70 % случаев у пациентов имеются костные образования на внутренней поверхности
гребней подвздошных костей, так называемые «подвздошные рога». У многих больных
отмечается дисплазия костей предплечья в сочетании с гипоплазией головок плечевой и
лучевой костей, что приводит к повторным подвывихам локтевых суставов. У
большинства пациентов имеется дефицит массы тела независимо от характера питания,
наблюдаются поражения почек в виде аномалий развития органов мочевой системы,
протеинурии (присутствие белка в моче), изолированной или в сочетании с гематурией
(присутствие крови в моче). В 25 % случаев наблюдается нефропатия (поражение
клубочкового аппарата и паренхимы почек; у пациентов с данным синдромом —
аномалия гломерулярной базальной мембраны клубочков), в 10 % случаев развивается
хроническая почечная недостаточность. У пациентов встречаются варусная или
вальгусная деформации стоп, нарушения слуха, патологии органов зрения в виде
изменений роговицы (микрокорнеа — уменьшение размеров или уплощение роговицы,
склерокорнеа — частичная или полная «склеризация» роговицы (замещение ткани
роговицы склерой)), краевой пигментации радужки, врожденных катаракты и глаукомы
[7].  

Первичную диагностику заболевания проводит педиатр. Диагноз ставится на основании
клинической картины, рентгенографии скелета, УЗИ почек, клинического анализа мочи,
консультации офтальмолога и отоларинголога. Диагноз подтверждается с помощью
молекулярно-генетического анализа LMX1B. Для данного заболевания возможна
пренатальная диагностика на основании биопсии ворсин хориона или амниоцентеза с
последующим молекулярно-генетическим анализом гена LMX1B [7].

В настоящее время специфическое лечение синдрома отсутствует, применяется
симптоматическая терапия. Для лечения и профилактики почечной недостаточности
применяются ингибиторы АПФ (ангиотензинпревращающего фермента). В терминальной
стадии хронической почечной недостаточности рекомендуется трансплантация почек [8]. 

Прогноз для пациентов определяется степенью поражения почек. Поражение ногтей при
синдроме ногтей-надколенника сохраняется на всю жизнь [8].

Синдром ногтей-надколенника связан с мутациями гена LMX1B [9]. Ген LMX1B кодирует
фактор транскрипции, играющий важную роль в развитии конечностей и почек. Белок
LMX1B регулирует экспрессию генов, кодирующих такие белки, как нефрин, подоцин,
CD2AP, а также цепи коллагена α3(IV) и α4(IV). Мутации гена приводят к нарушению
синтеза коллагена (основного структурного компонента гломерулярной базальной
мембраны почек) и дефекту подоцина, что связано с аномалиями ногтей и нарушением
функционирования почек [10].

  • Ген LMX1B: c.176G>T (p.Cys59Phe)
  • Ген LMX1B: c.305A>G (p.Tyr102Cys)
  • Ген LMX1B c.306C>G (p.Tyr102Ter)

  1. Chatelaine (1820), quote by Roeckerath. W. Fortschritte auf der Gebiete der Rontgenstrahlen
    1951: 75, 700–4.
  2. Oesterreicher, W. Gemeinsame Vererbung von Anonychie bzw. Onychatrophie,
    Patellardefekt und Luxatio radii. Dominantes Auftreten in 5 Generationen. Ztschr.
    Konstitutionslehre 15: 465-476, 1930.
  3. Hawkins, C. F., Smith, O. E. Renal dysplasia in a family with multiple hereditary
    abnormalities including iliac horns. Lancet 255: 803-808, 1950. Note: Originally Volume I
    [PubMed: 15416035]
  4. Iannotti, C. A., Inoue, H., Bernal, E., Aoki, M., Liu, l., Donis-Keller, H., German, M. S.,
    Permutt, M. A. Identification of a human LMX1 (LMX1.1)-related gene, LMX1.2: tissue-
    specific expression and linkage mapping on chromosome 9. Genomics 46: 520-524, 1997
    [PubMed: 9441763]
  5. Sweeney, E., Fryer, A., Mountford, R., Green, A., McIntosh, I. Nail patella syndrome: a
    review of the phenotype aided by developmental biology. J. Med. Genet. 40: 153-162, 2003
    [PubMed: 12624132] 
  6. Renwick, J. H. Nail-patella syndrome: evidence for modification by alleles at the main locus.
    Ann. Hum. Genet. 21: 159-169, 1956 [PubMed: 13373182]  
  7. Дружинина Т.В., Никонова О.П., Барсукова Т.И. Случай диагностики синдрома nail-
    patella // Вестник Смоленской медицинской академии – 2010. — №4. – С. 78 – 81
  8. Константинова О.Д., Архипов В.В., Соловьев А.А., Майзельс И.Г.
    Гормончувствительный вариант нефротического синдрома у ребенка с наследственной
    остео-ониходисплазией // Нефрология – 2005. – Т.9. -№2. – С. 123 – 126
  9. Dreyer, S. D., Zhou, G., Baldini, A., Winterpacht, A., Zabel, B., Cole, W., Johnson, R. L.,
    Lee, B. Mutations in LMX1B cause abnormal skeletal patterning and renal dysplasia in nail
    patella syndrome. Nature Genet. 19: 47-50, 1998 [PubMed: 9590287]
  10. Vollrath, D., Jaramillo-Babb, V. L., Clough, M. V., McIntosh, I., Scott, K. M., Lichter, P. R.,
    Richards, J. E. Loss-of-function mutations in the LIM-homeodomain gene, LMX1B, in nail-
    patella syndrome. Hum. Molec. Genet. 7: 1091-1098, 1998. Erratum: Hum. Molec. Genet. 7:
    1333 only, 1998 [PubMed: 9618165]
Читайте также:  Алкогольной синдром у ребенка на лице фото

Источник

Задача. Гены, контролирующие у человека резус-фактор и обуславливающие заболевание эллиптоцитоз (доминантный признак), локализованы в одной аутосоме. Частота кроссинговера между ними 3 %. Определите вероятность рождения детей с различными фенотипами, если один из супругов дигетерзиготен, причем гены резус-отрицательности и эллиптоцитоза он унаследовал от одного из своих родителей, а второй родитель имеет два рецессивных признака.

Условия задачи:

Признак Ген Генотип
Rh+ R RR, Rr
Rh- r rr
Эллиптоцитоз Е ЕЕ, Ее
Отсутствие эллиптоцитоза е ее

По условию задачи гены резус-фактора и эллиптоцитоза сцеплены, при этом один из родителей оказывается дигетерозиготным, унаследовав мутантные гены (r и Е) от одного из родителей, т.е. гены r и Е лежат в одной хромосоме.

Исходя из этого, скрещивание можно записать так:

P ♀ Re//rE × ♂ re//re

G Re rE RE re re

48,5% 48,5% 1,5% 1,5% 100%

Вероятность генотипов (здесь и фенотипов) потомков рассчитываются как произведения вероятностей соответствующих гамет.

F Re//re rE//re RE//re re//re

Rh+, здоровый Rh-, больной Rh+, больной Rh-, здоровый

48,5% 48,5% 1,5% 1,5%

Задача 1. У человека резус-фактор сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов и находится от него на расстоянии 3-х морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Одни из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз – от другого. Второй супруг резус-отрицательный и имеет нормальные эритроциты. Определите процентное соотношение вероятных генотипов и фенотипов в этой семье.

Задача 2. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него находятся локус группы крови по системе АВО. Один из супругов имеет вторую группу крови, а другой – третью. Тот, у которого вторая группа страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с первой группой крови и не имел этих аномалий, а мать – с четвертой группой крови имела оба дефекта. Супруг, имеющий третью группу крови нормален в отношении дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обоим парам анализируемых генов. Определите вероятность рождения детей в этой семье, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки и их возможные группы крови.

Задача 3. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 морганиды. А) девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной семьи по этим заболеваниям, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные генотипы детей от этого брака. Б) женщина, мать которой страдает дальтонизмом, а отец гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей в этой семье с обоими заболеваниями.

Задача 4. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков или наличие только одной аномалии — катаракты или полидактилии?

Задача 5. У человека ген, определяющий синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, и ген, определяющий группу крови по системе АВО, сцеплены между собой и находятся на расстоянии 10 морганид. Ген, определяющий резус-фактор, и ген эллиптоцитоза находятся в другой хромосоме и расположены друг от друга на расстоянии 3 морганид. Синдром дефекта ногтей, эллиптоцитоз и резус-фактор положительный наследуются по доминантному признаку. Один супруг гетерозиготен по всем анализируемым признакам и имеет четвертую группу крови, известно, что в предшествовавших поколениях ни у кого кроссинговера не было, а синдром дефекта ногтей он унаследовал от отца вместе с геном второй группы крови. Второй супруг гомозиготен по всем рецессивным генам и имеет первую группу крови. Определите вероятные фенотипы от этого брака.

Задача 6. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, наследующиеся через х-хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга (К. Штерн, 1965). Оба признака рецессивны. Определите вероятность рождения детей одновременно с двумя аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец — цветовой слепотой. Муж же нормален в отношении обоих признаков. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.

Источник

Лекции.Орг

Задача. Гены, контролирующие у человека резус-фактор и обуславливающие заболевание эллиптоцитоз (доминантный признак), локализованы в одной аутосоме. Частота кроссинговера между ними 3 %. Определите вероятность рождения детей с различными фенотипами, если один из супругов дигетерзиготен, причем гены резус-отрицательности и эллиптоцитоза он унаследовал от одного из своих родителей, а второй родитель имеет два рецессивных признака.

Условия задачи:

Признак Ген Генотип
Rh+ R RR, Rr
Rh- r rr
Эллиптоцитоз Е ЕЕ, Ее
Отсутствие эллиптоцитоза е ее

По условию задачи гены резус-фактора и эллиптоцитоза сцеплены, при этом один из родителей оказывается дигетерозиготным, унаследовав мутантные гены (r и Е) от одного из родителей, т.е. гены r и Е лежат в одной хромосоме.

Исходя из этого, скрещивание можно записать так:

P ♀ Re//rE × ♂ re//re

G Re rE RE re re

Читайте также:  Информация для детей о синдроме дауна

48,5% 48,5% 1,5% 1,5% 100%

Вероятность генотипов (здесь и фенотипов) потомков рассчитываются как произведения вероятностей соответствующих гамет.

F Re//re rE//re RE//re re//re

Rh+, здоровый Rh-, больной Rh+, больной Rh-, здоровый

48,5% 48,5% 1,5% 1,5%

Задача 1. У человека резус-фактор сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов и находится от него на расстоянии 3-х морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Одни из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз – от другого. Второй супруг резус-отрицательный и имеет нормальные эритроциты. Определите процентное соотношение вероятных генотипов и фенотипов в этой семье.

Задача 2. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него находятся локус группы крови по системе АВО. Один из супругов имеет вторую группу крови, а другой – третью. Тот, у которого вторая группа страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с первой группой крови и не имел этих аномалий, а мать – с четвертой группой крови имела оба дефекта. Супруг, имеющий третью группу крови нормален в отношении дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обоим парам анализируемых генов. Определите вероятность рождения детей в этой семье, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки и их возможные группы крови.

Задача 3. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 морганиды. А) девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной семьи по этим заболеваниям, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные генотипы детей от этого брака. Б) женщина, мать которой страдает дальтонизмом, а отец гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей в этой семье с обоими заболеваниями.

Задача 4. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков или наличие только одной аномалии — катаракты или полидактилии?

Задача 5. У человека ген, определяющий синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, и ген, определяющий группу крови по системе АВО, сцеплены между собой и находятся на расстоянии 10 морганид. Ген, определяющий резус-фактор, и ген эллиптоцитоза находятся в другой хромосоме и расположены друг от друга на расстоянии 3 морганид. Синдром дефекта ногтей, эллиптоцитоз и резус-фактор положительный наследуются по доминантному признаку. Один супруг гетерозиготен по всем анализируемым признакам и имеет четвертую группу крови, известно, что в предшествовавших поколениях ни у кого кроссинговера не было, а синдром дефекта ногтей он унаследовал от отца вместе с геном второй группы крови. Второй супруг гомозиготен по всем рецессивным генам и имеет первую группу крови. Определите вероятные фенотипы от этого брака.

Задача 6. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, наследующиеся через х-хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга (К. Штерн, 1965). Оба признака рецессивны. Определите вероятность рождения детей одновременно с двумя аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец — цветовой слепотой. Муж же нормален в отношении обоих признаков. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.

Дата добавления: 2016-11-12; просмотров: 5426 | Нарушение авторских прав | Изречения для студентов

Читайте также:

Рекомендуемый контект:

Поиск на сайте:

© 2015-2020 lektsii.org — Контакты — Последнее добавление

Источник

Врожденные и наследственные заболевания с нарушением роста ногтей

Отсутствие, гипоплазия или дисплазия ногтей могут быть изолированными патологическими состояниями или же являться частью эктодермальной дисплазии или других генодерматозов.

Аномалии ногтей:

I. Анонихия:

— Глухота, онихо-остеодистрофия, задержка психического развития (синдром DOOR)

— Синдром поражения ногтей и коленной чашечки

— Синдром Халлермана-Штрайфа

— Синдром Коффина-Сириса

— Синдром Кляйна

II. Наследственная эктодермальная дисплазия.

(Вариабельные признаки, среди которых алопеция, дефекты зубов, дефекты ногтей или наблюдается ангидроз в комбинации с одним из признаков поражения других структур эпидермального происхождения)

III. Хромосомные аномалии:

— Моносомии 4р, 9р

— Трисомии 3q частичная, 7q, 8,8р, 9р, 13,18,21

— Синдром Тернера

— Синдром Нунан

— Хромосома группы G-кольца

IV. Гиперпластические ногти:

— Ладонно-подошвенная кератодермия

— Ихтиоз

— Врожденная панонихия

— Хромосома группы G-кольца

V. Койлонихия (ложкообразные ногти):

— Болезнь острова Меледа (кератоз Меледа)

— Монилетрикс

— Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки

— Недержание пигмента

— Трихотиодистрофия

VI. Медикаментозные мальформации:

— Фенитоин, триметадион, параметадион

— Гиперпигментация

— Гипоплазия

— Варфарин

— Гипоплазия

— Синдром алкоголизма плода

— Гипоплазия

VII. Другие заболевания с дистрофией ногтей:

— Буллезный эпидермолиз

— Черный акантоз

— Энтеропатический акродерматит

— Диабет

— Фиброматоз десен

— Гипер-lgE синдром

— Гиперурикемия

— Синдром Леша-Нихана

— Туберозный склероз

Врожденная дистрофия ногтей
Врожденная дистрофия ногтей:

а — койлонихия была замечена у этого младенца при рождении, такие же ногти наблюдались у его матери.

б — врожденные двураз-дельные ногти на одном пальце у этого младенца наблюдались также у его отца и других членов семьи.

в — обширный врожденный эпидермальный невус развился на большом пальце правой и на 5-м пальце левой кисти

Поражения ногтей при изолированных мальформациях

Аномальные ногти, изогнутые по типу часовых стекол (на пальцах типа «барабанные палочки»), и ложкообразные ногти могут быть наследуемыми по аутосомно-доминантному типу аномалиями без других сочетанных отклонений. Хотя врожденные вросшие ногти па пальцах стоп могут быть следствием врожденного смещения больших пальцев, которое корректируется только хирургическим путем, в большинстве случаев эти аномалии разрешаются самостоятельно и не связаны с анатомическим дефектом.

Спонтанно регрессирующий вросший ноготь может быть результатом транзиторной гипоплазии ногтей стоп (особенно больших пальцев), которая обычно разрешается в пределах 12-18 мес. Изменения ногтей могут усиливаться вследствие внешней травмы и рецидивирующей/ хронической паронихии.

Врожденные вросшие ногти
Врожденные вросшие ногти:

а — врожденное смещение больших пальцев стоп привело к рецидивирующему врастанию ногтей, что в итоге потребовало хирургической коррекции. Подобные проблемы имелись в семейном анамнезе.

б — у ребенка наблюдается врастание ногтей на больших пальцах обеих стоп, улучшение произошло без терапии к 12-месячному возрасту.

Поражения ногтей при эктодермальных дисплазиях

Многие из эктодермальных дисплазии связаны с аномалиями ногтей; для некоторых из них они являются характерными и диагностически значимыми. При врожденной пахонихии, аутосомно-доминантной патологии с вариабельной пенетрацией, в первые несколько месяцев жизни развивается гиперкератоз ногтевого ложа.

Затем происходит утолщение и удлинение ногтевой пластинки, приобретающей желтовато-коричневый цвет. Незначительная травма может привести к болезненному отделению ногтевой пластинки от ногтевого ложа и к кровотечению. Типичен гипергидроз ладоней и подошв, а также образование пузырей и мозолей. К другим признакам относятся лейкокератоз слизистой полости рта (не связанный со злокачественной дегенерацией), утолщение барабанных перепонок, приводящее к глухоте, леикокератоз роговицы и катаракты. Сообщалось также о гиперкератотических папулах на разгибательных поверхностях конечностей, дермоидных кистах и множественной стеатоцитоме.

Врожденная пахонихия типа Ядассона-Левандовского, не связанная с глазными симптомами, вызывается мутацией в гене кератина 16 (KRT16) или в гене кератина 6А (KRT6A), расположенных в локусах 17q 12-21, 12q13. Дефекты в гене кератина 17 (KRT17) и кератина 6В (KRT6B) связаны с пахонихией по типу Джексона-Лоулера, при которой обнаруживается дистрофия сетчатки без лейкоплакии слизистой полости рта.

Врожденный дискератоз можно ошибочно принять за врожденную пахонихию. Однако при врожденном дискератозе, который может быть сцепленным с Х-хромосомой, с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным типом наследования, ногтевая пластинка истонченная, наблюдаются продольные бороздки и птеригий. При врожденном дискератозе на шее и туловище выражена пойкилодермия с сетчатой пигментацией, телеангиэктазиями и атрофией.

Лейкоплакия слизистой полости рта может ассоциироваться с развитием плоскоклеточного рака и другими злокачественными новообразованиями в ЖКТ. У 50% пациентов во второй и третьей декадах жизни отмечается панцитопения, которая напоминает анемию Фанкони. В большинстве случаев тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, и ассоциируется с мутациями в локусе Xq28, в гене, кодирующем дискерин (DKC1). Гипоплазия ногтей может также быть признаком гидротической эктодермальной дисплазии и синдрома Коффина-Сириса.

Ногти при врожденном дискератозе
Врожденный дискератоз.

В отличие от врожденной пахонихии, ногти обычно тонкие, хрупкие и гипопластические.

Врожденная паронихия
Врожденная пахонихия:

а — в 3-месячном возрасте на всех 20 пальцах этого ребенка наблюдается ранняя стадия изменения ногтей с пожелтением и гиперплазией ногтевой пластинки, характерная для пахонихии.

б,в — у отца ребенка выраженное поражение всех ногтей, а также болезненные мозоли на дорсальной и подошвенной поверхностях стоп

г — лейкокератоз без риска злокачественной дегенерации обычно появляется в младенческом или раннем детском возрасте на языке, деснах и слизистой полости рта.

д — характерные гиперкератотические папулы наблюдаются на разгибательных поверхностях конечностей, особенно на локтях и коленях.

Гипогидротическая эктодермальная дисплазия
Гипогидротическая эктодермальная дисплазия.

Ногти на пальцах (а) кистей и (б) стоп у этого ребенка тонкие, несколько гипопластические, дистрофические и ломаются при незначительной травме.

Поражения ногтей при генодерматозах и системных заболеваниях

Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, аутосомно-доминантная аномалия, проявляется врожденным отсутствием или гипоплазией ногтей и коленной чашечки. В небольшом проценте случаев наблюдается гломерулонефрит, в редких случаях фатальный. Сообщалось также о гетерохромии радужной оболочки глаза, кератоконусе и катарактах.

Околоногтевые фибромы, возникающие из проксимальной ногтевой бороздки, часто наблюдаются у пациентов с туберозным склерозом. Хотя фибромы появляются только в позднем детском или во взрослом возрасте, они могут стать первым ключом к диагнозу у лиц без других выраженных признаков поражения.

Врожденная гипоплазия ногтей у детей, матери которых во время беременности принимали противосудорожные препараты, варфарин и другие тератогенные лекарственные средства, указывает на необходимость тщательной оценки ребенка на наличие других медикаментозно индуцированных признаков.

Ногти при синдроме ногтей и коленной чашечки
Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки.

Как у отца, так и у сына гипоплазия коленной чашечки и дистрофические, гипопластические ногти.

Околоногтевые фибромы
Околоногтевые фибромы в проксимальной ногтевой бороздке.

Это явление часто наблюдается у пациентов с туберозным склерозом.

Ногти при синдроме алкоголизма плода
Синдром алкоголизма плода.

У этого 3-летнего ребенка с отставанием в развитии отмечаются дизморфия лица и другие признаки алкогольного синдрома плода, в том числе врожденная гипоплазия и дистрофия ногтей.

— Также рекомендуем «Паронихия у детей»

Оглавление темы «Детская дерматология»:

  1. Потница у детей
  2. Эмбриология и анатомия ногтей
  3. Врожденные и наследственные заболевания с нарушением роста ногтей
  4. Паронихия у детей
  5. Дистрофия ногтей у детей
  6. Поражения ногтей при системных заболеваниях детей
  7. Алгоритмы диагностики высыпаний на слизистой оболочке рта, языке, губах, небе
  8. Анатомия полости рта
  9. Белый губчатый невус у ребенка
  10. Молочница слизистой рта у ребенка (псевдомембранозный кандидоз)

Источник

Читайте также:  Синдром альфреда киари у плода