Синдром де тони дебре фанкони у детей презентация
Подготовил
Студент 6 курса 13 группы
Педиатрического факультета
Панов С. В.
Синдром (болезнь) де То́ни — Дебре ́ — Фанко́ни ( первичный изолированный синдром Фанкони, глюкозо -фосфат-аминовый диабет ) — врождённое заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу,
характеризуется преимущественным поражением проксимальных канальцев нефронов (истончение, дегенеративные изменения).
В процесс вовлекаются клубочки и интерстиций паренхимы почек с постепенным развитием фиброза и склероза.
Возникают тубулярные дисфункции, проявляющиеся снижением реабсорбции воды, фосфатов, натрия, калия, глюкозы, аминокислот, гидрокарбонатов.
Выделяют два типа ПКА:
• Проксимальный ПКА формируется вследствие снижения способности проксимальных почечных канальцев реабсорбировать профильтровавшиеся бикарбонаты.
• Дистальный ПКА:
•• Гипокалиемический (классический) — развивается вследствие нарушения секреции водородных ионов дистальными канальцами.
•• Гиперкалиемический — развивается вследствие первичного или вторичного дефицита альдостерона или резистентности к нему.
Чаще всего синдром является компонентом других наследственных болезней: цистиноз, тирозинемия типа I, галактоземия, болезнь Вильсона, непереносимость фруктозы. Семейные варианты синдрома наследуются аутосомно-рецессивно, аутосомно-доминантно либо сцепленно с X-хромосомой.
Патология 15-хромосомы (15q15.3) наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Основное звено патогенеза — митохондриальный ферментный дефект в цикле Кребса, ферментная тубулопатия, характеризующаяся нарушением реабсорбции глюкозы, аминокислот, фосфатов и бикарбонатов в канальцах почек.
Потеря аминокислот и бикарбоната способствует развитию метаболического ацидоза, на фоне которого усиливается резорбция костной ткани и снижается реабсорбция калия и кальция в канальцах почек, что приводит к развитию гипокалиемии и гиперкальциурии.
Потеря фосфора ведёт к развитию рахита, а у детей старшего возраста и взрослых — к остеомаляции.
Первые признаки заболевания появляются во втором полугодии жизни — дети вялые, гипотрофичные, аппетит резко снижен, наблюдаются рвота, субфебрилитет, гипотония, жажда, полиурия, дегидратация. Развёрнутый симптомокомплекс формируется ко второму году жизни.
Со второго года жизни выявляют отставание физического и интеллектуального развития, происходит генерализованная декальцификация, проявляющаяся костными деформациями ног (вальгусные или варусные ), грудной клетки, предплечий и плечевых костей, снижение мышечного тонуса. Рентгенологически выявляют деформации костей, позвоночного столба, переломы, системный остеопороз различной степени выраженности, истончение коркового слоя трубчатых костей, разрыхление зон роста, отставание темпов роста костной ткани от паспортного возраста ребёнка.
Если заболевание манифестирует в 5—6 лет, то первыми признаками являются симптомы остеомаляции, деформация костей и гипокалиемические параличи.
Биохимические нарушения.
снижение уровня кальция в крови;
снижение уровня фосфора в крови;
повышение уровня щелочной фосфатазы;
развитие метаболического ацидоза (рН: 7,35-7,25 ; ВЕ: -10…-12 ммоль /л) за счёт дефекта реабсорбции бикарбонатов в проксимальных канальцах;
развитие глюкозурии (20-30 г/л и выше);
развитие генерализованной гипераминоацидурии ;
нарушение функций аммониоацидогенеза — снижение титрационной кислотности, повышение рН мочи больше 6,0;
развитие гипокалиемии.
В зависимости от тяжести клинических проявлений и метаболических расстройств выделяют два клинико-биохимических варианта болезни:
Первый характеризуется значительной задержкой физического развития, тяжёлым течением заболевания с выраженными костными деформациями и нередко переломами костей, резкой гипокальциемией (1,6—1,8 ммоль /л), снижением абсорбции кальция в кишечнике.
При втором варианте отмечают умеренную задержку физического развития, лёгкое течение с незначительными костными деформациями, нормокальциемию и нормальное усвоение кальция в кишечнике.
Основным является соблюдение диетического режима.
Назначается диета, обеспечивающая нормализацию в сыворотке крови калия, фосфора, ликвидацию ацидоза, улучшение процессов окостенения.
Этим требованиям отвечает картофельно-капустная диета, морковный суп Моро, сухофрукты. Белок и жидкость ограничивать не рекомендуется. Продукты, богатые кислыми радикалами, исключаются из диеты.
При выраженном ацидозе (снижение уровня рН плазмы, сывороточных бикарбонатов) показаны:
— 4 %-й раствор натрия гидрокарбоната внутривенно,
— цитратная смесь для питья (содержит 2 г лимонной кислоты, 3 г натрия цитрата, 3,3 г калия цитрата на 100 мл воды) в количестве 45— 60 мл в день.
— препараты калия и витамина D2 до 10 000—15 000 ME.
Рекомендуются унитиол, как препарат, повышающий активность тиолзависимых энзимов.
При цистинозе показаны:
— дитиотрентал по 25 мг на 1 кг массы каждые 3 ч (снижает уровень цистина в крови, способствует улучшению почечных функций);
— цистеамин внутрь в дозе 90 мг на 1 кг в сутки;
— аскорбиновая кислота в дозе 200 мг на 1 кг массы тела в сутки, а также витамин D — 10 000—15 000 МЕ/ сут.
Источник
Ñêà÷èâàíèå íà÷àëîñü.
Âçàìåí îòïðàâüòå íà ñàéò îäíó èç âàøèõ õîðîøèõ ðàáîò
Ïîæàëóéñòà, íå çàãðóæàéòå ðàáîòû, òîëüêî-÷òî ñêà÷àííûå èç Èíòåðíåòà. Ïîäáåðèòå ðàáîòó, â êîòîðóþ âëîæåíû âàøè çíàíèÿ è òðóä — ðàáîòó, êîòîðîé âû õîòåëè áû ïîäåëèòüñÿ ñ äðóãèìè ñòóäåíòàìè. Îíè áóäóò ïðèçíàòåëüíû âàì.
Åñëè âàñ ïîäæèìàþò ñðîêè, ðåêîìåíäóåì îáðàòèòüñÿ â êîìïàíèþ Multiwork. Ïåðåéäèòå ïî ññûëêå, ÷òîáû óçíàòü ñòîèìîñòü óíèêàëüíîé ðàáîòû è ñäåëàòü çàêàç ó ïðîôåññèîíàëîâ.
Ìåäèöèíñêîå êîíñóëüòèðîâàíèå ïðè íàëè÷èè íîâîðîæäåííîãî ñèíäðîìà äå Òîíè-ÄåáðåÔàíêîíè. Èçó÷åíèå õàðàêòåðà ãåíåòè÷åñêîãî äåôåêòà è ïåðâè÷íîãî áèîõèìè÷åñêîãî ïðîäóêòà. Êëèíè÷åñêàÿ õàðàêòåðèñòèêà çàáîëåâàíèÿ. Êîìïëåêñ êëèíè÷åñêèõ ïðîÿâëåíèé ïîðàæåíèÿ.
Íàæàâ íà êíîïêó «Ñêà÷àòü àðõèâ», âû ñêà÷àåòå íóæíûé âàì ôàéë ñîâåðøåííî áåñïëàòíî.
Ïåðåä ñêà÷èâàíèåì äàííîãî ôàéëà âñïîìíèòå î òåõ õîðîøèõ ðåôåðàòàõ, êîíòðîëüíûõ, êóðñîâûõ, äèïëîìíûõ ðàáîòàõ, ñòàòüÿõ è äðóãèõ äîêóìåíòàõ, êîòîðûå ëåæàò íåâîñòðåáîâàííûìè â âàøåì êîìïüþòåðå. Ýòî âàø òðóä, îí äîëæåí ó÷àñòâîâàòü â ðàçâèòèè îáùåñòâà è ïðèíîñèòü ïîëüçó ëþäÿì. Íàéäèòå ýòè ðàáîòû è îòïðàâüòå â áàçó çíàíèé.
Ìû è âñå ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäåì âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
×òîáû ñêà÷àòü àðõèâ ñ äîêóìåíòîì, â ïîëå, ðàñïîëîæåííîå íèæå, âïèøèòå ïÿòèçíà÷íîå ÷èñëî è íàæìèòå êíîïêó «Ñêà÷àòü àðõèâ»
| Ðóáðèêà | Ìåäèöèíà |
| Âèä | ïðåçåíòàöèÿ |
| ßçûê | ðóññêèé |
| Äàòà äîáàâëåíèÿ | 23.03.2016 |
| Ðàçìåð ôàéëà | 619,0 K |
Ïîäîáíûå äîêóìåíòû
Ïîíÿòèå è êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà, à òàêæå ïðè÷èíû è ôàêòîðû ðàçâèòèÿ áîëåçíè Äåáðå-äå Òîíè-Ôàíêîèè êàê íàñëåäñòâåííîãî çàáîëåâàíèÿ, ïåðåäàþùåãîñÿ ïî àóòîñîìíî-ðåöåññèâíîìó òèïó. Ýòèîëîãèÿ è ïàòîãåíåç áîëåçíè, ïðèíöèïû åå ëå÷åíèÿ, ïðîãíîç íà âûçäîðîâëåíèå.
ïðåçåíòàöèÿ [93,9 K], äîáàâëåí 02.12.2014
Ôàêòîðû ôîðìèðîâàíèÿ òóáóëîïàòèé. Áîëåçíè, êîòîðûå îòíîñÿòñÿ ê ðàõèòîïîäîáíûì. Ïðè÷èíû ðàçâèòèÿ Âèòàìèí-D-ðåçèñòåíòíîãî ðàõèòà, åãî äèàãíîñòèêà è ëå÷åíèå. Áîëåçíü äå Òîíè-Äåáðå-Ôàíêîíè (ãëþêîàìèíîôîñôàò-äèàáåò), åå êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà è ìåòîäû ëå÷åíèå.
ïðåçåíòàöèÿ [1,4 M], äîáàâëåí 04.05.2016
Èññëåäîâàíèå ïàòîãåíåçà è êëèíè÷åñêèõ ïðîÿâëåíèé ñóñòàâíîãî ñèíäðîìà. Èçó÷åíèå ïðèçíàêîâ ïîëèñèñòåìíîãî ïîðàæåíèÿ. Äåôèãóðàöèÿ è äåôîðìàöèÿ ñóñòàâîâ. Õàðàêòåðèñòèêà îñîáåííîñòåé ñóñòàâíîãî ñèíäðîìà ïðè îñíîâíûõ íîçîëîãè÷åñêèõ ôîðìàõ ñóñòàâíîé ïàòîëîãèè.
ïðåçåíòàöèÿ [3,7 M], äîáàâëåí 16.03.2014
Íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè, îáóñëîâëåííûå õðîìîñîìíûìè è ãåííûìè ìóòàöèÿìè. Ôàêòîðû ðèñêà íàñëåäñòâåííîãî çàáîëåâàíèÿ. Ïðîôèëàêòèêà è ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîå êîíñóëüòèðîâàíèå. Ñèìïòîìàòè÷åñêîå ëå÷åíèå íàñëåäñòâåííûõ áîëåçíåé. Êîððåêöèÿ ãåíåòè÷åñêîãî äåôåêòà.
ïðåçåíòàöèÿ [1,4 M], äîáàâëåí 03.12.2015
Èçó÷åíèå ïðè÷èí è ìåòîäîâ äèàãíîñòèêè ïîëèóðèè, ïîä êîòîðîé ïîíèìàþò óâåëè÷åíèå ñóòî÷íîãî äèóðåçà äî 3 ëèòðîâ è áîëåå. Õàðàêòåðèñòèêà ñèíäðîìà Ôàíêîíè, êîòîðûé ïðîÿâëÿåòñÿ ãåíåðàëèçîâàííîé ïðîêñèìàëüíîé òóáóëîïàòèåé. Äèàãíîñòèêà àðòåðèàëüíîé ãèïåðòåíçèè.
ðåôåðàò [27,1 K], äîáàâëåí 01.05.2010
Èçó÷åíèå ýòèîëîãèè, ñèìïòîìîâ, êëèíè÷åñêèõ ïðîÿâëåíèé è äèàãíîñòèêè òóáåðêóëåçà. Ðèñêè çàáîëåâàíèÿ äëÿ áåðåìåííûõ. Ãðóïïà ðèñêà. Ñîïóòñòâóþùèå çàáîëåâàíèÿ: ñàõàðíûé äèàáåò, õðîíè÷åñêèå íåñïåöèôè÷åñêèå çàáîëåâàíèÿ îðãàíîâ äûõàíèÿ, ïî÷åê, ÿçâåííàÿ áîëåçíü.
ïðåçåíòàöèÿ [2,4 M], äîáàâëåí 20.10.2016
Îñòðûå è õðîíè÷åñêèå ôîðìû áîëåçíè. Îñíîâíûå ïðè÷èíû òóáóëîèíòåðñòèöèàëüíûõ áîëåçíåé ïî÷åê. Ñèíäðîì Ôàíêîíè. Îñîáåííîñòè òîêñè÷åñêîãî ïîðàæåíèÿ ïî÷åê. Àíàëüãåòè÷åñêàÿ íåôðîïàòèÿ, îñíîâíûå ñèìïòîìû, ïðè÷èíû è ëå÷åíèå. Ïîðàæåíèå ïî÷åê ïðè ãèïåðêàëüöèåìèè.
ïðåçåíòàöèÿ [33,3 K], äîáàâëåí 30.08.2013
Ýòèîëîãèÿ ñèíäðîìà Øàðïà. Ñî÷åòàíèå â çàáîëåâàíèè ïðîÿâëåíèé ñèñòåìíîé êðàñíîé âîë÷àíêè, äåðìàòîìèîçèòà, ñêëåðîäåðìèè. Äèàãíîñòèêà è êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà ñèíäðîìà Øàðïà. Âèñöåðàëüíàÿ ñèìïòîìàòèêà è êîæíûå ïðîÿâëåíèÿ. Ëå÷åíèå è îñëîæíåíèÿ çàáîëåâàíèÿ.
ïðåçåíòàöèÿ [195,7 K], äîáàâëåí 26.03.2014
Áîëåçíü Ëàéìà — ñàìàÿ ðàñïðîñòðàí¸ííàÿ áîëåçíü, ïåðåäàâàåìàÿ êëåùàìè â Ñåâåðíîì ïîëóøàðèè. Âîçáóäèòåëü ñèñòåìíîãî êëåùåâîãî áîððåëèîçà. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà, ñèìïòîìû è äèàãíîñòèêà çàáîëåâàíèÿ, õàðàêòåðèñòèêà åãî ñòàäèé. Âàðèàíòû ïîðàæåíèÿ ñóñòàâîâ.
ðåôåðàò [63,1 K], äîáàâëåí 12.02.2013
Ïðè÷èíû è ñèìïòîìû ñèíäðîìà Æèëüáåðà — ãåíåòè÷åñêîãî çàáîëåâàíèÿ, õàðàêòåðèçóþùåãîñÿ íàðóøåíèåì óòèëèçàöèè áèëèðóáèíà. Ôàêòîðû, ïðîâîöèðóþùèå îáîñòðåíèå äàííîãî ñèíäðîìà, âîçìîæíûå îñëîæíåíèÿ. Äèàãíîñòèêà è ëå÷åíèå áîëåçíè, ìåäèêàìåíòîçíàÿ òåðàïèÿ, äèåòà.
ðåôåðàò [17,6 K], äîáàâëåí 12.12.2015
- ãëàâíàÿ
- ðóáðèêè
- ïî àëôàâèòó
- âåðíóòüñÿ â íà÷àëî ñòðàíèöû
- âåðíóòüñÿ ê ïîäîáíûì ðàáîòàì
Источник
1. ТУБУЛОПАТИИ
Алибаева Зарина Ердаулетовна
2. ТУБУЛОПАТИЯ
Группа нефропатий,
в основе которых лежит патология
транспортных систем в канальцах
нефрона, характеризующаяся ранним
частичным или генерализованным
нарушением канальцевых функций
при нормальной или несколько
сниженной клубочковой фильтрации
3. Нарушение функции канальцев- тубулопатии
Нарушение функции канальцевтубулопатии
4. Основные клинико-лабораторные синдромы тубулопатий
Основные клиниколабораторные синдромы
тубулопатий
1. Синдром полиурии
2. Синдром электролитных
расстройств
3. Синдром нарушения КОС крови
4. Рахитоподобный синдром
5. Нефролитиаз
5. Канальцевые функции
1 — Реабсорбция ценных для
организма неорганических и
органических веществ,
профильтровавшихся в клубочках;
2 — Секреция в просвет канальцев
веществ из крови и образующихся
в клетках канальцев;
3 — Концентрация мочи.
6. Строение и функция нефрона
7. Проксимальные канальцы
Реабсорбция 60%
профильтровавшегося натрия
хлорида, калия, кальция и воды;
80-90% гидрокарбоната;
практически 100% — глюкозы и
аминокислот;
Реабсорбция фосфатов
контролируется паратгормоном;
Регуляция процесса «разведение –
концентрация» мочи
8. Дистальные канальцы – (извитой каналец и собирательные трубочки)
Окончательная коррекция состава мочи по
содержанию натрия и хлоридов (основное
место приложения альдостерона и
вазопрессина);
Секреция калия;
Секреция водородных ионов (соединение с
неабсорбируемыми анионами, в основном фосфатами, и аммиаком и выделение в
виде титруемых кислот и аммония);
«Разведение – концентрация» мочи.
9. Классификация тубулопатий в зависимости от главного синдрома
Аномалии скелета (почечные остеопатии)
Первичные: фосфат-диабет, болезнь де Тони-ДебреФанкони, почечный канальцевый ацидоз
Вторичные (фенотипически сходные состояния): Dзависимый рахит, гипофосфатазия, целиакия,
псевдогипопаратиреодизм
Полиурия
Первичные: почечная глюкозурия, почечный несахарный
диабет (псевдогипоальдостеронизм)
Вторичные: Нефронофтиз Фанкони, пиелонефрит,
цистиноз, тирозинемия, ХПН
Нефролитиаз
Первичные: Цистинурия, глицинурия, имминоглицинурия,
дистальный почечный тубулярный ацидоз
Вторичные: оксалоз и вторичная гипероксалурия, ксантинурия,
Синдром Леша-Нигана
10. ТУБУЛОПАТИЯ — выпадение одной тубулярной функции
Несахарный диабет
Милитурия — почечная глюкозурия
Фосфат-диабет — D-резистентный рахит
Почечная калийурия (с-м Конна, Барттера,
семейная идиопатическая)
Почечный канальцевый ацидоз
(врожденный, приобретенный)
Гиперкальциурия
Почечная гипераминоацидурия
11. ТУБУЛОПАТИЯ — выпадение нескольких тубулярных функций
Синдром Де Тони-Дебре-Фанкони
(наследственный, приобретенный)
Синдром Лоу
(цереброокулоренальный синдром)
12. Наследственные рахитоподобные заболевания
Витамин D-резистентный рахит
(фосфат-диабет)
Витамин D-зависимый рахит
Почечный канальцевый ацидоз
Болезнь Де Тони-Дебре-Фанкони
13. Витамин D-резистентный рахит (фосфат-диабет)
1 вариант: дебют на 1 году, малые костные
деформации. Хороший эффект от терапии.
2 вариант: дебют на 2 году, выражены костные
деформации. Резистентность к высоким дозам
D. Нарушена канальцевая реабсорбция Р.
3 вариант: дебют после 5-6 лет, выражены костные
деформации. Резистентность к высоким дозам
D. Нарушена абсорбция Са и Р в кишечнике.
4 вариант: дебют на 2 году, умеренные костные
деформации. Повышена чувствительность к
витамину D, склонность к гипервитаминозу.
14. Строение и функция нефрона
15. Витамин D-резистентный рахит (фосфат-диабет)
16. Витамин D-резистентный рахит (фосфат-диабет) — б/х маркеры
Гипофосфатемия
Гиперфосфатурия
Повышение уровня щелочной
фосфатазы крови
Снижение 1,25-(ОН)2-D3 в плазме
Уровень паратгормона в крови норма
17. Витамин-D-зависимый рахит
1 вариант: нарушение превращения
25-(ОН)-D3 в 1,25-(ОН)2-D3 в почках
2 вариант: мутация гена рецептора к
1,25-(ОН)2-D3 в органах-мишенях
(кишечник, почки, костная ткань, кожа,
волосы)
18. Витамин-D-зависимый рахит
19. Витамин-D-зависимый рахит — б/х маркеры
Витамин-D-зависимый рахит б/х маркеры
Гипокальцемия
Уровень фосфора крови — N или
слегка снижен
Повышение уровня щелочной
фосфатазы крови
Гипокальцийурия
Значительная гипераминоацидурия
20. Почечный канальцевый ацидоз
1 тип: Синдром Лайтвуда-Батлера-Олбрайта.
Патология дистальных канальцев — невозможность
поддержание градиента Н(+) между кровью и
канальцевым ультрафильтратом.
2 тип: Патология проксимальных канальцев нарушение реабсорбции НСО3(-) и повыщение их
экскреции с мочой.
3 тип: Частичное нарушение реабсорбции НСО3(-) и
снижение секреции Н(+).
4 тип: Резистентность почечных канальцев к
альдостерона — снижение экскреции Н(+) с мочой
5 тип: Почечно-канальцевый ацидоз с глухотой.
21. Строение и функция нефрона
22. Почечный канальцевый ацидоз — б/х маркеры
Метаболический ацидоз
Умеренная гипофосфатемия
Гипокальциемия
Повышение уровня щелочной фосфатазы
крови
Снижение экскреции титруемых кислот и
аммиака
Щелочная или нейтральная РН
Гипостенурия
23. ПОЧЕЧНЫЙ ТУБУЛЯРНЫЙ АЦИДОЗ проксимальный 2 тип
Дефект реабсорбции бикарбонатов,
декомпенсированный
метаболический ацидоз.
Клиника: изолированный вариант, в синдроме Лоу, Де ТониДебре-Фанкони.
Диагностика: определение бикарбонатов крови.
задержка физического развития ,
приступы рвоты,
гиперхлоремический ацидоз;
болеют чаще мальчики.
Новорожденные — 20-22 ммоль/л, взрослые 24-26 ммоль/л.
РН мочи новорожденных 6,5 — 6,0; у более старших до 5,0.
Лечение: заместительная терапия цитратом или бикарбонатом
натрия (5 мл/кг/сут по 4% соде)
Прогноз: большинство выздоравливают к 2-3 году жизни
24. ПОЧЕЧНЫЙ ТУБУЛЯРНЫЙ АЦИДОЗ дистальный 1 тип
Тип наследования — А/Д, А/Р
Клиника:
то-же, что при ПТА 2 типа;
+ гиперкальциурия;
частое развитие ТИН, хронический
пиелонефрит,
ХПН.
Лечение: то-же; при остеомаляции — витамин Д
25. СИНДРОМ де ТОНИ-ДЕБРЕ-ФАНКОНИ
глюкозофосфатаминовый диабет,
нанизм с витамин-D-резистентным
рахитом
Тип наследования: А/Д
Клиника: рахитоподобные деформации скелета
Диагностика: недостаточность проксимальных
канальцев
б/х крови: гипофосфатемия, гипокалиемия, ацидоз,
гиперхлоремия, повышение активности ЩФ;
б/х мочи: гипераминоацидурия, фосфатурия, глюкозурия,
натрийурия, калийурия.
Лечение: большие дозы витамина D
Прогноз неблагоприятный, ХПН до 15 лет
26. Строение и функция нефрона
27. Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони
1 вариант: грубая задержка физического
развития, тяжелые костные деформации и
переломы; выражена гипокальцемия,
снижена абсорбция Са в кишечнике
2 вариант: умеренная задержка
физического развития, умеренные костные
деформации; нормальная абсорбция Са в
кишечнике и концентрация в крови
28. Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони
29. Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони
30. Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони — б/х маркеры
Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони б/х
маркеры
Гипокальциемия
Гипофосфатемия
Повышение активности щелочной
фосфатазы
Декомпенсированный метаболический
ацидоз
Глюкозурия
Гипераминоацидурия
Гиперфосфатурия
Органическая ацидурия, цитратурия
РН мочи нейтральный
31. ПОЛИУРИЯ С ГИПЕРКАЛИЕМИЕЙ, ДЕГИДРАЦИЕЙ И АЦИДОЗОМ
Псевдогипоальдостеронизм –
Нечувствительность почечных канальцев к
минералокортикоидам
Нарушение почечного транспорта натрия.
Проявляется:
сольтеряющей формой мочеизнурения,
гиперкалиемией и метаболическим ацидозом
(в присутствии высоких уровней ренина и
альдостерона)
32. Строение и функция нефрона
33. Псевдогипоальдестеронизм 1 тип – первичный, почечный
А/Д тип наследования
Патофизиология: дефект минералокортикоидного рецептора 1
типа. Первично-нарушена реабсорбция Na в канальцах, вторично дефект K-Na-АТФазы
Клиника:
в/у – гидроамнион;
с 1 недели – обильное срыгивание, дегидратация, потеря массы;
нефрокальциноз на фоне гипер-Са-урии;
Парциальные формы яркой клиники не имеют.
Б/х:Гипо-Na-еми, гипер-K-емия, метабол.ацидоз, гипер-Na-урия
Гормоны: норма или повышение ренина и альдостерона крови
Биопсия: гиперплазия ЮГА (не всегда)
Терапия: заместительная – 3-6 г/сут NaCl
Прогноз: относительно благополучный. Чувствительность к
минералокортикоидам повышается после 1-2 лет жизни.
34. Псевдогипоальдестеронизм 1 тип – первичный, полиорганный
Нечувствительность к минералокортикоидам клетокмишеней (почки, толстая кишка, потовые и слюнные железы)
А/Р тип наследования (рецепторы 1 типа не поражаются, изменен
амилоид-чувствительный эпителиальный канал реабсорбции Na, как при
синдроме Лиддла)
Клиника: тяжелое мочеизнурение с выраженной дегидратацией
Лечение:
Диета с ограничением К;
Ионообменные смолы;
Индометацин (?);
Заместительная терапия NaCl малоэффективна
Минералокортикоиды не оказывают воздействия
Прогноз: тяжелый
35. ПСЕВДОАЛЬДОСТЕРОНИЗМ (синдром Лиддла)
Наследственная а/д тубулопатия (гиперальдостеронизм и
минимальная секреция альдостерона)
Клиника:
полиурия, полидипсия,
задержка психомоторного развития,
гипокалиемия, алкалоз, артериальная гипертензия.
Диагностика: низкий уровень альдостерона, отсутствие
ренина в сыворотке.
Патофизиология: активация реабсорбции ионов натрия через
эпителиальные натриевые каналы (в различных органах)
ведет к артериальной гипертензии и снижению реабсорбции
ионов калия.
Лечение — коррекция гипокалиемии (триамтерен — 10
мг/кг/сут)
36. Строение и функция нефрона
37. ПОЛИУРИЯ С ГИПЕРКАЛИЕМИЕЙ, ДЕГИДРАЦИЕЙ И АЦИДОЗОМ
Надпочечниковая недостаточность –
синдром Аддисона
А/Р или Х-сцепленный тип наследования
Классическая клиника при недостаточности 21гидроксилазы: сольтеряющая форма тубулярных
нарушений
Б/Х: гипо-Na-емия, гипер-K-емия, гипер-Na-урия.
Лечение: в острой ситуации – растворы NaCl и
гидрокортизон; пожизненная заместительная терапия
глюко- и минералокортикоидами
38. ПОЛИУРИЯ С ДЕГИДРАЦИЕЙ
Врожденный почечный несахарный диабет
Нечувствительность дистальных канальцев к АДГ
(антидиуретическому гормону), ведущая к нарушению
концентрирования мочи, дегидратации и электролитным
нарушениям (гипернатриемия, гиперхлоремия)
Тип наследования: 90% Х-сцепленный, 10%-патология
кодирования аквапоринового рецептора (А/Р, А/Д)
Физиология: АДГ (аргинин-вазопрессин)=>вазопрессиновый
рец.2 типа собирательных трубочек=>стимуляция G-белка и
активация аденилатциклазы=>повышается внутриклеточная
ЦАМФ=>активация протеинкиназыА и др.регуляторных
белков=>увеличение проницаемости клеточной мембраны для
воды
39. Строение и функция нефрона
40. Врожденный почечный несахарный диабет (1)
Клиника:
Врожденный почечный
несахарный диабет (1)
ранний манифест, при грудном вскармливании –
отсроченный
Обезвоживание
Интермиттирующая лихорадка
Стойкие запоры
Полиурия (до 8-18 л/сут), никтурия, энурез
Мегацистис, мегауретер, гидронефроз
Нарушение роста
Задержка психического развития (олигофрения)
Внутримозговой кальциноз
Вторичные формы: при амилоидозе, саркоидозе,
лекарственной болезни (препараты лития, тетрациклины),
обструктивной уропатии, хроническом пиелонефрите, ХПН
41. Врожденный почечный несахарный диабет (2)
Диагностика:
Проба с вазопрессином (интраназально детям до года — 10 мкг,
старшего возраста — 20 мкг) — оценка через 2 часа осмолярности мочи
(норма — выше 800 мОсм/кг воды). При осмолярности ниже 200
мОсм/кг — диагностируют почечную форму несахарного диабета.
Уровень АДГ в крови — норма.
Лечение:
Обеспечение достаточным количеством жидкости;
Ограничение в диете белка до 2 г/кг на короткое время, натрия до 1
ммоль/кг.
Тиазидовые диуретики — гидрохлортиазид 2 мг/кг/сут (снижается
натрий-зависимая реабсорбции хлора в дистальных канальцах);
Калийсберегающие диуретики — амилорид 10-20 мг/кв.м/сут у
детей после 6 лет (блокирует каналы реабсорбции натрия в
собирательных трубочках, снижает внеклеточное содержание натрия
в интерстициальной ткани, уменыпает объем внеклеточной
жидкости, снижает реабсорбцию натрия в проксимальных
каналыдах);
42. ПОЛИУРИЯ С ГИПОКАЛИЕМИЕЙ И МЕТАБОЛИЧЕСКИМ АЛКАЛОЗОМ
Синдром Барттера
Наследственное гетерогенное заболевание (А/Р),
Диагностика с периода новорожденности
Гиперальдостеронизм:
Метаболич. алкалоз, гипокалиемия, гипохлоремия, гиперкальциурия
Нормальное АД,
Гиперплазии и гипертрофии ЮГА.
Диагностика
антенатальная (многоводие в 3 триместре, преждевременные роды,
высокое содержание хлоридов в амниотической жидкости);
в течении первых 2 лет жизни развивается полиурия до 50 мл/кг/час,
полидипсия, рвота, запоры, мышечная гипотония, судороги, боли в
суставах от хондрокальциноза
43. Варианты синдрома Барттера
Нарушения проксимального канальца
(протеинурия, глюкозурия,
гипераминоацидурия, гипофосфатурия,
рахитоподобный синдром
Нарушеня в дистальных канальцах и
петле Генле (взрослый вариант с
гиперкальциурией (д/д с синдромом
Гительмана)
44. Синдром Барттера – диагностика и лечение
Б/Х крови: гипокалиемия до 1,25-2,5 мэкв/л; часто с
гипохлоремией и метаболическим алкалозом
Снижение К => повышение секреции Н(+) и
реабсорбции НСО3 в канальцах
Б/Х мочи: высокая экскреция К, Na, CL, Ca
ЛЕЧЕНИЕ:
Коррекция гипокалиемии (КCl от 1 до 3 мэкв/кг и более)
Ингибиторы синтеза простагландинов: индометацин 2-5
мг/кг/сут; аспирин 10 мг/кг/сут, ибупрофен до 30 мг/кг/сут
ПРОГНОЗ: прогрессирование ХПН
Источник