Синдром де ля шапеля лечение

Похожие главы из других книг:

Синдром Шершевского — Тернера
Отсутствие одной из хромосом диплоидного набора в генетике называется моносомией (греч. monos — один). В этом случае в клетках присутствует лишь одна из двух гомологичных хромосом. В подавляющем большинстве случаев зародыши с такой аномалией

Синдром Клайнфельтера
Мужчины с так им синдромом обладают добавочной X хромосомой. Их набор половых хромосом — XXY. Исследования показывают, что лишнюю X хромосому они получают практически с равной вероятностью либо от матери, либо от отца, причем с увеличением возраста

Адреногенитальный синдром
Как известно, надпочечники позвоночных животных и человека вырабатывают несколько очень важных гормонов, среди которых различают адреналин, мужские половые гормоны андрогены (греч. andros — мужчина) и так называемые кортикостероиды. Последние

Синдром Дауна
Во второй половине XIX века на протяжении более десяти лет Дж. Лангдон-Даун — английский врач психиатрической лечебницы в графстве Суррей — наблюдал за умственно отсталой девочкой. У нее было плоское лицо с широкой переносицей и приплюснутым носом, пухлые

Синдром кошачьего крика
В 1963 г. французский исследователь Лежен описал у новорожденных детей врожденную аномалию, которую он назвал синдромом «кошачьего крика». Дело в том, что страдающие им дети имели мяукающий тембр голоса. Такая необычная особенность определялась

Синдром Марфана
Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского
Дефект некоторых генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, нередко приводит к непропорциональному гигантизму. При наиболее ярком проявлении этой доминантной особенности на свет

Синдром «Фольксвагена»
На ранний и начало позднего протерозоя (2,5–1,5 млрд лет назад) пришелся своеобразный застой. Ничего откровенно нового в течение долгих полутора миллиардов лет не появилось. Даже изотопная летопись углерода имеет вид скучной прямой линии без

Синдром Суайра
Человеческий эмбрион с кариотипом XY начинает становиться мужчиной только после шестой недели своего развития при условии достаточного количества мужских гормонов. Если вдруг по каким-либо причинам в Y-хромосоме зачатого «мальчукового» эмбриона

Синдром Кляйнфельтера
Может случиться так, что во время оплодотворения в яйцеклетку проникнет «мальчуковый» сперматозоид, несущий в себе одну (или даже больше) дополнительную Х-хромосому. Тогда гаметный набор будет выглядеть как XXY, а количество хромосом в наборе будет

Синдром Марфана
Синдром Марфана, особая форма диспропорционального гигантизма, — результат системного дефекта соединительной ткани; наследуется доминантно, т. е. по вертикальной линии, но с очень варьирующими проявлениями. При полном проявлении наблюдаются: высокий

13.4. Синдром убийства королей и президентов
Нельзя оставить без внимания также и опыт мировой истории, ясно демонстрирующий, какую роль могут играть паранойяльные личности со своего рода геростратовым комплексом или стремлением отомстить обществу за свои личные

7.1. «Синдром общих блоков»
Концепция универсальных функциональных блоков вводит нас в новую область медицины, относящуюся к молекулярным заболеваниям. В настоящее время уже обнаружены заболевания, которые должны быть истолкованы с позиций этой концепции. Такие

Пикквикский синдром
Появление быстрого сна сразу после засыпания свойственно не одной нарколепсии, но и некоторым другим заболеваниям. Да и здоровый человек, проснувшись среди быстрого сна, может заснуть и опять очутиться в быстром сне. Чтобы попасть в быстрый сон, не

Синдром Суайра

Сексуальные игры хромосом

Иногда природа шалит. Она может наградить человека лишней хромосомой или, напротив, недодать одну. Порой она перемешивает хромосомные наборы матери и плода, или двух близнецов. Подобные эксперименты природы приводят к появлению на свет людей с серьезными генетическими аномалиями. Хромосомные заболевания относятся к малоизученным и на данный момент неизлечимым – управлять наследственностью мы еще не умеем. Медики научились пока только облегчать состояние таких больных гормонозаместительной терапией.

Человеческий эмбрион с кариотипом XY начинает становиться мужчиной только после шестой недели своего развития при условии достаточного количества мужских гормонов. Если вдруг по каким‑либо причинам в Y‑хромосоме зачатого «мальчукового» эмбриона обнаружится дефект и тестостерон не будет вырабатываться в достаточном количестве или этого гормона в организме матери будет меньше 0,24 нмоль/л, у зародыша могут развиться женские половые органы. По фенотипу (внешним признакам) это будет женщина, а по генотипу (набору генов и хромосом) – мужчина. Именно так проявляется так называемый синдром Суайра.

Встречается это заболевание у одной из 100 000 женщин. Считается, что, несмотря на разовость мутации, синдром Суайра – рецессивный сцепленный признак, то есть он может передаться ребенку по наследству даже от внешне здоровых родителей, если в Х‑хромосоме обоих присутствует поврежденный ген. У больных этим синдромом диагностируются недоразвитие наружных половых органов, снижение полового влечения и неизлечимое бесплодие. Нередко синдром Суайра выражается в ненормально высоком для женщин росте или, напротив, в карликовости, у больных отсутствует растительность в подмышечных впадинах и лобковой области, исследования УЗИ показывают отсутствие яичников.

Один из 25 000 мужчин на самом деле женщина. Их кариотип представлен женским набором хромосом – ХХ.

Внешне такие мужчины мало отличаются от обычных. Они способны к половой жизни, хотя у них часто понижено либидо и они бесплодны. У мужчин, страдающих синдромом де ля Шапеля, обычно плохо развита растительность на лице и в среднем они ниже здоровых мужчин. У многих диагностируется гинекомастия различной степени выраженности – развитие молочных желез по типу женских, а в отдельных случаях даже наблюдается секреция молока.

Синдром де ля Шапеля – разовая мутация, которая по наследству не передается. Предполагается, что такое превращение может случиться, если в материнском организме количество тестостерона превысит максимальный безопасный уровень 2,4 нмоль/л, что позволит плоду женского пола развить мужские половые признаки.

Кстати, в случае с синдромом де ля Шапеля имеют место национальные особенности. Например, у кавказских женщин количество тестостерона в крови может достигать 4 нмоль/л, в 2 раза выше предельного значения европеек, но при этом они рожают совершенно нормальных детей, и в большом количестве. Повального распространения синдрома де ля Шапеля на Кавказе не наблюдается. В любом случае механизм воздействия тестостерона на формирование половых признаков плода полностью еще не изучен.

УДК 611.63:617.5-089

н.р. АкрАмоВ12, м.р. ШАЙдуллинА12, А.и. галлямова2

1Детская республиканская клиническая больница МЗ РТ, 420138, г. Казань, Оренбургский тракт, д. 140 2Казанский государственный медицинский университет, 420012, г. Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Синдром 46-ХХ-male — случай диагностики и хирургического лечения с использованием однотроакарного лапароскопического доступа

Акрамов Иаиль рамилович — доктор медицинских наук, врач урологического отделения, профессор кафедры детской хирургии, тел. +7-917-253-77-20, e-mail: aknail@rambler.ru

Шайдуллина мария рустемовна — кандидат медицинских наук, врач эндокринологического отделения, ассистент кафедры эндокринологии, тел. +7-960-045-67-79, e-mail: zizi97@mail.ru

Галлямова Айгуль ильдусовна — аспирант кафедры детской хирургии, тел. +7-960-040-68-58, e-mail: abachtiarova@yandex.ru

В статье представлен редкий случай диагностики и хирургического лечения ребенка в возрасте одного года с синдромом 46-ХХ-male (синдром де ла Шапеля). Показана целесообразность командного подхода при обнаружении у ребенка сочетания урогенитальных заболеваний в виде необлитерированного вагинального отростка брюшины, крипторхизма и пороков развития полового члена, который, по мнению авторов, позволит избежать необоснованных манипуляций у детей с редкими аномалиями. Проведенная авторами хирургическая процедура гонадэктомии по методике однотроакарного лапароскопического доступа с симультанной лапароскопически асшстированной экстраперитонеальной игниопунктурной герниорафией выявила свои преимущества перед классическими хирургическими способами.

Ключевые слова: дети, синдром 46-ХХ-male, синдром де ла Шапеля, диагностика и хирургическое лечение.

N.R. AKRAMoV12, M.R. sHAYDuLLINA12, A.I. GALLYAMoVA2

Children’s Republican Clinical Hospital of the Ministry of Health of the Republic of Tatarstan, 140 Orenburgskiy Trakt, Kazan, Russian Federation, 420138

2Kazan State Medical University, 49 Butlerov Str., Kazan, Russian Federation, 420012

46-хх-male syndrome — case diagnosis and surgical treatment using single trocar laparoscopic access

Akramov N.R. — D. Med. Sc., Professor, doctor of Urology Department, Professor of Pediatric Surgery Department, tel. +7-917-253-77-20, e-mail: aknail@rambler.ru

shaydullina M.R. — Cand. Med. Sc., doctor of the Endocrinology Department, Assistant Lecturer of the Endocrinology Department, tel. +7-960-045-67-79, e-mail: zizi97@mail.ru

Galliamova A.i. — post-graduate student of the Department of Pediatric Surgery, tel. +7-960-040-68-58, e-mail: abachtiarova@yandex.ru

The paper presents a rare case of diagnosis and surgical treatment of children aged 1 year to 46-XX-male syndrome (de la Chapelle syndrome). Feasibility of a team approach is demonstrated when a combination of urogenital diseases with the pathology of processus vaginalis of peritoneum (inguinal hernias, hydrocele), cryptorchidism and developmental defects of the penis is detected. The authors believe this will prevent the unreasonable manipulation on children with rare anomalies. The gonadectomy with single-trocar laparoscopic access and simultaneous laparoscopic extraperitoneal herniorrhaphy, conducted by the authors, has confirmed its advantages over classical surgical methods.

Key words: 46-XX-male syndrome, de la Chapelle syndrome, children, diagnosis and surgical treatment.

Формирование мужского организма определяется наличием Y-хромосомы. Однако в некоторых случаях дифференциация гонад по мужскому типу может возникнуть при ее отсутствии, как это происходит при синдроме 46-ХХ-male у мужчин. Этот синдром был впервые описан де ла Шапелем и соавт. в 1964 году [1] и был назван по имени исследователя [2].

Синдром 46-ХХ-male у мужчин является одной из самых редких половых хромосомных аберраций [3]. Частота данной патологии составляет 1 на 20 000100 000 новорожденных мальчиков [4,5]. По всему миру до 1996 года было зарегистрировано 150 пациентов с синдромом 46-ХХ-male [6]. Наследственной предрасположенности не выявлено [7]. Как правило, у большинства пациентов отмечается нормальная мужская психосексуальная идентификация и нормальный уровень интеллекта. Некоторые авторы описывают двустороннюю гинекомастию и низкорослость [14]. Несмотря на сохранность эрек-тильной функции и эякуляции, у мужчин с синдромом де ля Шапеля отсутствует сперматогенез [14]. При биопсии выявляют диффузный гиалиноз семя-выносящих протоков и гиперплазию тестикулярно-го интерстиция [14].

Некоторые исследователи выделяют классическую и неклассическую формы заболевания [8, 9, 10, 14]. В случае классического варианта пациенты обладают нормальным мужским фенотипом, патология выявляется, как правило, у мужчин фертиль-ного возраста при обследовании по поводу бесплодия [11, 12]. Неклассическая форма синдрома сопровождается урогенитальными мальформаци-ями различной степени выраженности, наиболее

часто это гипоспадия (10-15% случаев) и криптор-хизм (15%), иногда приходится говорить об овоте-стикулярной форме нарушения формирования пола [14]. Неклассический вариант патологии составляет менее 20% случаев синдрома и выявляется, как правило, в детском возрасте [13].

Цель работы — демонстрация редкого клинического случая диагностики и хирургического лечения ребенка с синдромом 46-XX-male с использованием однотроакарного лапароскопического доступа.

Материалы и методы. В урологическое отделение ДРКБ МЗ РТ госпитализирован ребенок в возрасте 1 год 1 месяц с жалобами на отсутствие яичка в левой половине мошонки для проведения хирургической коррекции (рис. 1).

При внешнем осмотре уточнен диагноз: гипоспадия без гипоспадии (типа «хорды»). Левосторонний крипторхизм. Правосторонняя рецидивная паховая грыжа (рис. 2).

Из анамнеза: ребенок родился от первой беременности, первых родов на сроке 40-41-я неделя гестации. Беременность протекала на фоне раннего токсикоза, угрозы прерывания на сроке 13-14 недель, экстрагенитальной патологии (миопия легкой степени тяжести). Роды проходили через естественные родовые пути. Оценка ребенка по шкале Апгар — 9-10 баллов. Масса тела ребенка при рождении 3 870 г, рост 56 см. Закричал сразу. Пупо-винный остаток отпал на третьи сутки. При осмотре неонатологом были диагностированы врожденные пороки развития: гипоспадия — головчатая форма,

Рисунок 1.

Фото пациента через 6 месяцев после правостороннего грыжесечения

Рисунок 2.

Фото пациента через 8 месяцев после правостороннего грыжесечения. Гипоспадия без гипоспадии (типа «хорды»). Левосторонний крипторхизм. Правосторонняя рецидивная паховая грыжа

ШУАЯЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ПЕД

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

левосторонний крипторхизм. Ребенок консультирован урологом — диагноз подтвержден; выполнено УЗИ мошонки и паховой области: в левом паховом канале визуализировано левое яичко размером 10,5×4,7 мм. В возрасте 1 месяца детским хирургом пациенту диагностирована правосторонняя паховая грыжа. Рекомендовано оперативное вмешательство в плановом порядке.

В возрасте четырех месяцев выполнена хирургическая операция — классическое правостороннее грыжесечение, ревизия правого пахового канала. В процессе операции при выделении грыжевого мешка в рану выведено белесоватого цвета плотно-эластической консистенции трубчатое образование, внешне напоминающее маточную трубу с фимбри-альным концом диаметром 2 мм, протяженностью 3 см. При дальнейшей ревизии в рану выведено яичко и придаток яичка, визуальные параметры которых соответствовали полу и возрасту ребенка. У верхнего и нижнего полюса правого яичка определялись неправильной формы бугристые образования плотно-эластической консистенции, кирпичного цвета, интимно спаянные с белочной оболочкой. На интраоперационном консилиуме было решено провести биопсию образований правого яичка. По результатам патолого-анатомического исследования в материале определяются элементы семенных канальцев в окружении волокнистой соединительной ткани. Исходя из результатов патогистологиче-ского исследования и интраоперационных находок ребенку проведено кариотипирование, выявившее женский генотип — 46 XX. Молекулярно-генетиче-ский анализ раскрыл в генотипе наличие следующих фрагментов Y-хромосомы: SRY ^р 11,3), Атд, AmgL ^ Р 11,1). На основании представленных данных ребенку установлен диагноз: синдром де ля Шапеля.

В возрасте 5 месяцев, соответствующем срокам минипубертата, было проведено обследование в условиях отделения эндокринологии ДрКБ МЗ РТ. Уровни Ингибина В и антимюллерова гормона (212,2 пг/мл и 171 нг/мл соответственно) свидетельствовали о присутствии тестикулярной ткани в гонадах пациента. Результаты пробы с хориони-ческим гонадотропином (250 МЕ в/м 1 раз в день №3) также подтверждали наличие у ребенка активно функционирующих клеток Лейдига (тестостерон до пробы менее 0,025 нг/мл, после пробы — 7,28 нг/мл, дегидротестостерон до пробы — 29,1 пг/мл, после пробы — 62,9 пг/мл). По результатам динамического ультразвукового исследования органов малого таза, проведенного в возрасте 7 месяцев, внутренние гениталии по женскому типу не визуализируются; правое яичко визуализируется в правой половине мошонки размерами 12,6×6,0 мм, левое яичко визуализируется в левом паховом канале размерами 12,0×5,5 мм.

Учитывая жалобы, данные объективного осмотра, результаты лабораторных и инструментальных методов обследования, решено было выполнить диагностическую лапароскопию с орхопексией слева. В качестве предоперационной подготовки проведен курс хорионического гонадотропина (250 МЕ внутримышечно 2 раза в неделю №8).

В условиях урологического отделения ДРКБ МЗ РТ ребенку в возрасте 1 год 1 месяц выполнена операция — однотроакарная диагностическая лапароскопия с последующим переходом на левостороннюю гонадэктомию по методике однотроакарного лапароскопического доступа с симультанной лапароско-

пически ассистированной экстраперитонеальной игниопунктурной правосторонней герниорафией. Данная хирургическая процедура не имеет аналогов, подробное описание представляем ниже.

По нижней полуокружности пупка был выполнен разрез кожи длиной около 7 мм. Под визуальным контролем производилось вскрытие брюшной полости, после чего был установлен троакар 5,5 мм. Ин-суфляция газа в брюшную полость проведена при давлении 8 мм рт. ст. и скорости потока 3,5 л/мин. Установлен лапароскоп 5,5 мм 0° с рабочим каналом 3,5 мм (RichardWolf, Germany). Проведена ревизия брюшной полости, малого таза и внутренних паховых колец. Правое внутреннее паховое кольцо необлитерировано, левое замкнуто. При детальном осмотре малого таза визуализированы: в левой половине малого таза в 1,5-2 см от проекции левого внутреннего пахового кольца округлое образование, размером менее 5 мм в диаметре, предположительно левая гонада и трубчатая структура, напоминающая маточную трубу; левосторонние тестикулярные сосуды и семявыносящий проток не визуализированы. Учитывая анамнез и клинические данные, было принято решение выполнить левостороннюю гонадэктомию, сальпингэктомию и лапароскопически ассистированную экстраперито-неальную игниопунктурную правостороннюю гер-ниорафию. В режиме монополярной коагуляции и резания с использованием лапароскопических инструментов 3,5 мм (ножниц, диссектора, L-образного крючка (RichardWolf, Germany)), поочередно вводимых в инструментальный канал лапароскопа патологические ткани были выделены полностью, отсечены на уровне внутреннего пахового кольца с одной стороны и у дна мочевого пузыря с другой стороны. Ткани удалены через троакар 5,5 мм и направлены на патогистологическое исследование (рис. 3). Затем выполнена герниорафия: игла Туохи 18 G с заблаговременно установленной в нее нерассасывающейся монофиламентной нитью Prolen4/0 была введена в проекции правого внутреннего пахового кольца под контролем лапароскопа с ассистированием диссектора. Для чего в рабочий канал лапароскопа вводился диссектор диаметром 3,5 мм, что позволило отказаться от установки дополнительного троакара. При помощи диссектора осуществлялось безопасное проведение иглы Туохи под брюшиной по латеральной стороне пахового кольца над тестикулярными сосудами и прокалывание последней медиальнее последних. Лигатура, проведенная через иглу, удерживалась диссектором, затем укладывалась в свободную брюшную полость, создавая петлю типа «лассо». Игла Туохи извлекалась и вводилась повторно через тот же прокол на передней брюшной стенке, при этом внутреннее паховое кольцо обводилось с медиальной стороны над семявыносящим протоком и сосудами семявыносящего протока. В просвет иглы вводились плетеная нить Mersilen 2/0. Диссектором созданная ранее петля накидывалась на иглу Туохи с нитью под контролем лапароскопа. Петля затягивалась на игле, после чего игла плавно изымалась из брюшной полости. Потягивая концы монофиламентной нити, конец плетеной нити выводился за пределы брюшной полости. Формировался экстракорпоральный узел, который затянул дефект внутреннего пахового кольца. Перед затягиванием узла на паховую область с оперируемой стороны оказывали давление двумя пальцами для удаления воздуха и жидкости из грыжевого мешка. Узел опу-

АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ПЕДИАТРИ

И

Рисунок 3.

Фото макропрепарата. Удаленная левая гонада (1) с придатком (2) и структурой, напоминающей маточную трубу (3)

Рисунок 4.

Фото пациента на вторые сутки после левосторонней гонадэктомии по методике одно-троакарного лапароскопического доступа (1) с симультанной лапароскопически ассистиро-ванной экстраперитонеальной игниопунктур-ной правосторонней герниорафией (2)

скался на апоневроз наружной косой мышцы живота под подкожную жировую клетчатку.

Кровотечения во время операции не было. Продолжительность хирургических процедур составила 40 минут. Послеоперационный период протекал без осложнений. Ребенок в послеоперационном периоде не требовал анальгезии и антибиотикоте-рапии. Самостоятельно начал ходить в день операции. Ребенок выписан на 2-е сутки после операции. Косметический результат оценен родителями пациента как превосходный (рис. 4). По данным па-тогистологического исследования, в исследуемых фрагментах определены ткани структуры яичника, маточной трубы и островок протоковых структур, напоминающих протоки придатка яичка.

Заключение. Синдром 46-XX-male, как частный случай нарушения формирования пола, относится к орфанным заболеваниям, представляющим значительные трудности при выборе правильной тактики терапии. В связи с этим на этапах диагностики и хирургического лечения возникают ошибки, которые могут привести к тяжелым, а иногда и непоправимым осложнениям. Представленный случай является демонстрацией ошибочной трактовки внешних симптомов синдрома 46-XX-male неклассического варианта на начальном этапе лечения, последствия которой удалось своевременно устранить. Несмотря на отсутствие общепринятых рекомендаций по ведению мальчиков с кариотипом 46 ХХ, имеются единичные публикации, согласно которым у детей с данной патологией, сопровождающейся такими

пороками развития, как гипоспадия и криптор-хизм, лечение, в первую очередь, должно быть направлено на коррекцию урогенитальных пороков развития. Заместительная терапия тестостероном должна быть начата при необходимости в период полового созревания для поддержания вторичных половых признаков [14]. Кроме того, считаем необходимым добавить, что при выявлении у мальчиков различных сочетаний врожденных пороков развития в виде крипторхизма, необлитерированного вагинального отростка брюшины (гидроцеле и/или паховой грыжи), пороков полового члена лечение должно осуществляться командой специалистов (детский эндокринолог, детский уролог-андролог, генетик и психолог). Только при таком подходе к каждому пациенту возможно снижение лечебно-тактических ошибок при встрече с редкими генетическими заболеваниями мочеполовой системы как у мальчиков, так и у девочек.

Апробированный нами способ гонадэктомии по методике однотроакарного лапароскопического доступа с симультанной лапароскопически а^иситированной экстраперитонеальной игниопун-ктурной герниорафией имеет массу преимуществ перед классически?