Синдром дауна за последние годы
Синдром Дауна (Down’s Syndrome) возникает в результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома. Причина же синдрома была обнаружена лишь в 1959 году французским ученым Жеромом Леженом (Lejeune).
Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5 8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.
Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом — mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда — Brushfield’s spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.
В России чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. «Cиндром» означает определенный набор признаков или особенностей.
По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.
Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.
Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.
Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.
Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).
Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.
По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.
В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.
Источник
Ксюша.
В СМИ пошла волна: пишут, что на треть выросло число людей с синдромом Дауна за последние 6 лет ( 18 757 сейчас и 13,7 тыс в 2013 году). Хотя когда Даунсайд Ап запрашивал аналогичную информацию в Минздраве и получил ответ, что статистика конкретно по синдрому не ведется и не будет.
Но не суть. Генетик в статье на РИА Новости рассуждает, что рост числа людей с СД связан с отказом прерывать беременность при положительном скрининге и с тем, что рожают матери в возрасте. Такое объяснение кажется логичным на первый взгляд. На второй – очень поверхностным. Я, как мама ребенка с Синдромом Дауна и как исследователь информации о Синдроме Дауна в мире, уверена, что тут больше социальных причин.
В первую очередь, слишком много ответственности возложено на стандартный скрининг. Дети с синдромом Дауна «обманывают» стандартный скрининг на 12 неделе. Большинство мам детей с СД узнали о диагнозе после рождения, и это не 2% (как заявляется в диагностических центрах), и даже не 20%, а очень много. Даже есть случаи случаи двойняшек, когда один ребенок здоров, у другого синдром Дауна. Стандартный скрининг показывает лишь риск. Риск не исключает попадания в тот самый 1 из 1300, 500, 70, 20. То есть даже при низком риске вероятность СД не исключается.
Для точного определения (99,8%) используются инвазивные диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез) – они сопряжены с риском прерывания беременности и предлагаются в случае высокого риска по стандартному скринингу. Набирает распространенность неинвазивный тест, когда берут кровь у матери, выделяют и выращивают ДНК ребенка. Он дорогой, но уже встречается в частных лабораториях, но еще не так популярен, как за границей – в Японии, например, этот тест делается с 2013 года и вызвал этические споры, даже были проведены клинические исследования (об этом есть отдельные статьи на канале). Но в России пока так – многие будущие мамы не знают, что у них родится ребенок с синдромом Дауна.
Почему же тогда людей с синдромом Дауна в России стало больше?
Это скорее показатель социального и культурного роста. Я вижу как минимум две причины:
- Продолжительность жизни людей с СД возросла. Это значит, что если несколько десятков лет назад большинство не доживало до 20-30 лет, то сейчас продолжительность жизни составляет около 60 лет – благодаря медицине и изученности СД. Так что помимо рождающихся детей с синдромом Дауна живут дольше взрослые с СД. Играет роль осведомленность родителей о возможных сопуствующих осложнениях, а предупрежден — значит вооружен! Регулярные медицинские осмотры и своевременное оказание помощи при выявленных заболеваниях сохраняют жизнь людям с синдромом Дауна.
- Ситуация с отказничками. Дети с синдромом Дауна в детских домах долго не живут. Они очень семейные, и около 50% отказничков умирает в первый год жизни. И сейчас здесь две тенденции:
1) меньше отказываются от новорожденных детей с синдромом Дауна. Потому что есть осведомленность, доступность информации, реальные истории и фотографии (мамы ведут блоги в социальных сетях), а не советский учебник по генетике и страшная кукла в кабинете. Общественные организации и мамы детей с СД проводят огромную работу по профилактике социального сиротства, оказывают поддержку «новеньким» мамам.
2) Приемные семьи берут отказничков с синдромом Дауна. Случаев, когда приемные семьи берут по одному-двум-трем детей с синдромом все больше (информация от руководителя портала «Усыновите.ру» Армена Попова в интервью газете «Известия». подтверждается реальными приемными семьями). И конечно же, это очень влияет на сохранение жизней людей с синдромом Дауна.
Таким образом, увеличение числа людей с Синдромом Дауна — это показатель изменений в обществе, готовности заботиться о тех, кто в этом нуждается. Ведь, как сказал известный генетик профессор Жером Лежен: «Цивилизованность общества определяется его отношением к людям с особыми потребностями, пожилым, немощным».
Источник
2019-05-23T18:26
2019-05-23T18:26
https://ria.ru/20190523/1554852622.html
Ученые открыли ген, который поможет вылечить болезнь Дауна
https://cdn25.img.ria.ru/images/141058/96/1410589630_0:264:6000:3640_1036x0_80_0_0_853f8f20b5a55dadf565a037455a01a0.jpg
РИА Новости
https://cdn22.img.ria.ru/i/export/ria/logo.png
РИА Новости
https://cdn22.img.ria.ru/i/export/ria/logo.png
СКВА, 23 мая – РИА Новости. Опыты на химерных мышах помогли американским молекулярным биологам выделить ген, повышенная активность которого ведет к развитию слабоумия у носителей синдрома Дауна. Их выводы и потенциальные методы «отключения» этого участка ДНК были представлены в журнале Cell Stem Cell.
«Мы выяснили, что ген OLIG2 – одна из самых интересных «мишеней» для того, чтобы ликвидировать аномалии в развитии эмбриона, связанные с синдромом Дауна. Его подавление восстанавливает баланс между возбуждающими и тормозящими нейронами, что улучшает когнитивные функции после рождения», — заявил Пэн Цзян (Peng Jiang) из университета Ратгерс в Нью-Брунсвике (США)
Синдром Дауна пока остается самой распространенной причиной развития слабоумия на Земле. В прошлом ученые считали, что он встречается в среднем у одного из восьми сотен жителей планеты, однако последние наблюдения американских врачей показывают, что частота его развития как минимум удвоилась.
Все нарушения в умственном развитии у его носителей возникают по той причине, что в их ДНК содержится не две, а три копии 21-й хромосомы. В результате этого нарушается работа генов, отвечающих за формирование и работу мозга, из-за чего их носители отстают от сверстников в умственном развитии с самых первых дней жизни.
За последние годы биологи открыли несколько генов и «проблемных» участков мозга, работа которых нарушается сильнее всего у носителей синдрома Дауна. Эти открытия оставляют надежду на создание генной терапии или препаратов, которые помогли бы исправить эти нарушения и позволили бы детям с лишней хромосомой нормально развиваться.
Ученые, как отмечают Цзян и его коллеги, достаточно давно обратили внимание на то, что появление лишней 21 хромосомы в ДНК носителей этой болезни особым образом меняет то, как формировались тормозящие и возбуждающие нервные окончания в мозге зародыша.
Что именно происходило, нейрофизиологи не могли сказать, так как опыты на зародышах грызунов и на срезах мозга пожилых носителей синдрома Дауна заканчивались тем, что их авторы приходили к противоположным выводам.
Тем не менее, эти эксперименты показали, что проблемы с умственным развитием, скорее всего, были связаны с генами OLIG1 и OLIG2. Они отвечают за формирование так называемых ГАМК-нейронов, главных «тормозов» нашей нервной системы, причем первый участок ДНК подавляет их формирование, а второй – ускоряет этот процесс.
Как именно нарушается их работа, ученые не знали. Цзян и его команда предположили, опираясь на итоги опытов с миниатюрными копиями мозга, что когнитивные проблемы у носителей синдрома Дауна развивались из-за чрезмерно высокой активности OLIG2 и избытка «тормозящих» рецепторов.
Они проверили эту теорию необычным образом – взяли образцы тканей у людей, обладавших лишней 21 хромосомой, превратили их в стволовые клетки, способные превращаться в ГАМК-нейроны, и ввели их в мозг новорожденных мышей. В последующие дни и месяцы биологи наблюдали за развитием подобных «химерных» грызунов, отслеживая изменения в их поведении и в структуре мозга.
Как оказалось, кора и другие отделы нервной системы подобных мышей содержали в себе значительно больше ГАМК-нейронов, чем аналогичные части тела их сородичей из контрольной группы, в чей мозг ученые ввели стволовые клетки с нормальным набором хромосом.
Получив подобные результаты, Цзян и его коллеги проверили, что произойдет, если активность OLIG2 будет снижена до нормальных уровней при помощи коротких молекул РНК, мешавших клеткам мозга считывать этот участок генома.
Подобная «генная терапия» завершилась полным успехом – число «лишних» клеток в мозге мышей заметно сократилось, благодаря чему новое поколение химер не страдало от серьезных проблем с памятью, характерных для первой группы грызунов.
В частности, они так же хорошо запоминали незнакомые для них объекты и так же быстро находили выход из лабиринта, как и их сородичи с нормальным набором хромосом.
Как надеются ученые, дальнейшие опыты с мышами и более детальное изучение работы OLIG2 поможет им найти полноценное лекарство от синдрома Дауна, которое не только будет действовать на зародыши и новорожденных детей, но и на взрослых носителей этой болезни.
Источник
В Москве проходит крупнейшая конференция «Люди как люди: образование и интеграция людей с синдромом Дауна». Корреспондент RT побывал на этом мероприятии и пообщался с одним из докладчиков — доктором педагогических наук Ириной Яковлевой. Как относились к детям с синдромом Дауна в СССР, что изменилось в наши дни и как правильно общаться с этими особенными детьми — в материале RT.
— Ирина Михайловна, как изменилось отношение к детям с синдромом Дауна за последние годы?
— Раньше подход к детям с синдромом Дауна был следующим: родителям предлагали отказаться от такого ребёнка, и эти дети в результате попадали в интернаты. До 1990 года в этой сфере у нас даже не было педагогических работников, воспитателей — хотя уже тогда разрабатывались программы помощи детям с умеренной и тяжёлой степенью умственной отсталости. Но эти программы никак не реализовывались на деле.
С середины 1990-х годов ситуация начала меняться. Общество стало более гуманным — в результате сфера помощи детям с синдромом Дауна стала развиваться: появились различные организации, оказывающие им помощь. Стали на практике воплощаться идеи воспитания и развития таких детей.
— Как правильно общаться с этими особенными малышами?
— Самое главное — это принять правильную позицию. Дети с синдромом Дауна — такие же люди, как и все остальные, но они обладают определёнными особенностями. У большинства из них снижен уровень познавательного развития, меньше словарный запас. Но вместе с тем они эмоциональные, чувствительные к изменениям настроения, переживаниям другого человека. Они контактные — даже так называемые безречевые дети могут подойти к человеку, погладить, приобнять, выразить своё хорошее отношение. Дети с синдромом Дауна открыты окружающему миру — они доброжелательные, доверчивые. Для того чтобы интеграция таких детей в общество прошла успешно, все перечисленные черты их характера необходимо поддерживать. Если окружающие смеются над ними, то дети замыкаются, становятся угрюмыми, что может привести к неадекватному и даже агрессивному поведению с их стороны.
— А вы можете описать специалистов, которые посвящают свою жизнь работе с детьми с синдромом Дауна?
— Вопросу формирования профессиональной компетентности учителя, олигофренопедагога, посвящена моя докторская диссертация. У такого человека прежде всего должен быть личностный ресурс. Он должен любить детей, уметь им сочувствовать, помогать. Чаще всего на такую специальность приходят девушки. Когда они только поступают в вуз, я провожу специальную диагностику, позволяющую выявить их личностные качества — эмпатию, понимание речевых и неречевых знаков. Они должны уметь по мимике или позе ребёнка понять, что он хочет сказать. Самое важное у таких людей — уровень субъектного контроля. Например, кого педагог будет считать виноватым в том, что у ребёнка что-то не получается: малыша — из-за его нарушений, или себя — потому что до конца не сумел донести до подопечного, как следовало бы правильно сделать?
— О чём говорит введение общего образования умственно отсталых детей в федеральные государственные образовательные стандарты?
— Впервые в России появился документ, в котором обозначено, что дети с тяжёлой, глубокой умственной отсталостью должны получать образование в том объёме, какой им доступен. Ещё в 1866 году доктор Даун отметил, что этих детей важно обучать и помогать им развиваться. И только спустя 150 лет мы наконец пришли к тому, что в документах узаконили обязательность получения ими образования.
Обучение этих детей понимается не просто как освоение ими академических навыков по математике или русскому языку, а как формирование навыков общения, самообслуживания и других социальных умений. В процессе обучения детей с синдромом Дауна будут формироваться жизненные компетенции, и это чётко зафиксировано в стандарте.
Что касается новшеств, то в стандарте увеличен срок обучения этих детей: тринадцать лет — такова продолжительность их школьного образования. Не все дети могут посещать дошкольные учреждения, особенно при тяжёлых формах заболевания. В этом случае школа организует для них подготовительные классы, в которых дети будут обучаться в течение года перед поступлением в школу.
— В каком состоянии сегодня, на ваш взгляд, находится образовательная инфраструктура, где проходит обучение детей с синдромом Дауна? Достаточно ли дошкольных учреждений, школ?
— В Москве такие заведения представлены большим количеством образовательных организаций, имеющих структурные подразделения, в которых проходят обучение дети с лёгкой, умеренной и тяжёлой умственной отсталостью. Существуют детские сады компенсирующего вида, где также воспитываются эти дети. Но в последнее время родители отстаивают возможность обучения и воспитания детей с синдромом Дауна в обычных детских садах и в обычных школах. На мой взгляд, если ребёнку с синдромом Дауна оказана своевременная ранняя помощь и его уровень познавательного развития снижен незначительно, то он может интегрироваться в образовательный процесс обычного детского сада. Что касается обучения в общеобразовательных школах, то тут возникают сложности: в них другой темп усвоения учебного материала, и детям с более низкими познавательными способностями будет сложно самостоятельно освоить школьный материал.
— Сейчас активно внедряется инклюзивное обучение. Насколько эффективно обучение ребёнка с синдромом Дауна в классе с обычными детьми?
— Самое важное здесь — это подготовка педагогов, способных вести обучение смешанных групп. Учитель должен знать особенности ребёнка с синдромом Дауна и технологии его обучения. Педагогу важно понять, как подружить такого ребёнка с другими детьми класса, а также пробудить в других детях толерантное отношение к нему. Это крайне сложно сделать. Особенно в связи с тем, что некоторые родители нормальных, как принято говорить, детей тяжело принимают тот факт, что их дети обучаются с этими особенными детьми. Иногда негативное родительское отношение передаётся их детям, и тогда наладить понимание в классе становится ещё тяжелее.
Кроме того, с детьми с синдромом Дауна (параллельно с обязательным образовательным процессом) должна проводиться коррекционная работа. Я считаю, что, для того чтобы инклюзивное обучение эффективно функционировало, для детей с особенностями развития необходимо создавать в обычных школах специальные классы, в которых снижено количество учащихся, обучение ведётся по специальным программам и учителя чётко осознают, как необходимо выстраивать обучение. Учителя должны иметь подготовку в области специального (дефектологического) образования по профилю «Олигофренопедагогика».
— Как проходит процесс интеграции детей с синдромом Дауна в общество после окончания школы? Где они могут получать дальнейшее образование, куда могут устроиться на работу?
— В России эта проблема пока решается плохо. Хотя у нас есть несколько профессиональных колледжей, куда дети с синдромом Дауна могут пойти после школы. Например, в колледже №16 в Москве ребят с особенностями развития готовят по специальностям «ткач», «вышивальщик», а в колледже №21 учат на гончаров. Но, к сожалению, после того, как они там отучились, трудоустроиться им почти невозможно. Для этого необходимо создавать мастерские, куда будут поступать заказы, которые могут выполнять люди с синдромом Дауна.
Также очень важно создать программу по формированию специальных рабочих мест для таких людей. Например, за рубежом существуют кафе, которые обслуживают официанты с синдромом Дауна. Они очень доброжелательные, любезные и прекрасно справляются со своими обязанностями. В Великобритании девушек с синдромом Дауна обучают профессии массажиста.
Для людей с ограниченными умственными способностями полезен также сельскохозяйственный труд. В России есть опыт создания социальных общин, которые организуют проживание этих особенных людей. В общинах они осваивают сельское хозяйство: выращивают овощи, работают в саду, ухаживают за животными. В таких общинах они становятся более самостоятельными, обучаются новым навыкам и ощущают себя полезными.
Важно, что каждый год проводится международный конгресс людей с синдромом Дауна. На этом конгрессе выступают взрослые люди с особенностями умственного развития и демонстрируют, чего они достигли: кто-то выучил три иностранных языка, овладел скрипкой, научился плавать быстрее, чем здоровые люди. Если в детстве к людям с синдромом Дауна был найден правильный подход, то они способны развиваться и обучаться новым навыкам на протяжении всей жизни.
— Как необходимо выстроить общение с родителями, которые хотят отказаться от детей с синдромом Дауна?
— Это очень сложно. Хороший опыт организации такой работы имеется у организации «Даунсайд Ап». У них есть сотрудники, уже пережившие рождение ребёнка с синдромом Дауна, которые помогают будущим мамам морально подготовиться к рождению особенного малыша. После рождения ребёнка маму сопровождает такой специалист: он показывает на собственном примере, как это пережить, тем самым вселяя в неё надежду и силы. Но следует признать, что далеко не каждую маму можно в этом убедить. Встречаются даже такие случаи, когда специалист, не сумевший помочь новоиспечённой маме, сам усыновляет ребёнка с синдромом Дауна.
Эдуард Эпштейн
Источник