Синдром дауна вызывается геномной мутацией
Основы учения о наследственности и изменчивости
Вариант I
Задание 1.
1. Способность организмов приобретать новые признаки в процессе жизнедеятельности называется:
а) генетика б) изменчивость в) селекция г) наследственность
2. Соматические клетки у большинства животных, высших растений и человека являются
а) Полиплоидными б) Диплоидными в) Гаплоидными г) Тетраплоидными
3. Набор хромосом в соматических клетках человека равен:
а) 48 б) 46 в) 44 г) 23
4. Особи, в потомстве которых НЕ обнаруживается расщепление признака, называются:
а) гибридными б) гомозиготными в) гетерозиготными г) гемизиготными
5. Признак, который проявляется в гибридном поколении называется:
а) доминантный б) рецессивный в) гибридный г) мутантный
6. Фенотип – это совокупность:
а) Рецессивных генов б) Доминантных генов
в) Проявившихся внешне признаков г) Генотипов одного вида
7. Ген:
а) Единица наследственной информации б) Участок молекулы И-РНК
в) Участок ДНК г) Содержит определенный набор нуклеотидов
8. Гибриды 1-го поколения при моногибридном скрещивании гомозиготных особей
а) Единообразны
б) Обнаруживают расщепление по фенотипу — 1:3:1
в) Обнаруживают расщепление по фенотипу — 1:1
г) Обнаруживают расщепление по фенотипу — 1:2:1
9. Второй закон Менделя:
а) Описывает дигибридное скрещивание
б) Справедлив при скрещивании двух гетерозигот между собой
в) Утверждает, что при скрещивании гетерозигот между собой наблюдается расщепление 3:1 по фенотипу
10. Дигибридное скрещивание:
а) это скрещивание по двум парам аллельных генов
б) принципиально отличается от моногибридного скрещивания
в) позволило выявить рекомбинацию признаков
г) лежит в основе третьего закона Менделя
11. При скрещивании особей с генотипами аа и Аа наблюдается расщепление в потомстве по
фенотипу в соотношении
а) 1:1 б) 3:1 в) 9:3:3:1 г) 1:2:1
12. Парные гены, расположенные в гомологичных хромосомах и определяющие окраску
цветков гороха, называют
а) сцепленными б) рецессивными в) доминантными г) аллельными
13. Особь с генотипом ААВв дает гаметы:
а) АВ, Ав, аВ, ав б) АВ, Ав в) Ав, аВ г) Аа, Вв, АА, ВВ
14. В ядре яйцеклетки человека содержится 23 хромосомы, а в ядре мужской клетки:
а) 24 б) 23 в) 46 г) 32
15. Хромосомный набор половых клеток женщин содержит:
а) две ХХ – хромосомы б) 22 аутосомы и одну Х – хромосому
в) 44 аутосомы и одну Х – хромосому г) 44 аутосомы и две Х – хромосомы
16. Может ли дочь заболеть гемофилией, если её отец гемофилик:
а) может, т.к. ген гемофилии расположен в У- хромосоме
б) может, если мать является носителем гена гемофилии
в) не может, т.к. она гетерозиготна по Х-хромосоме
г) не может, если мать носительница гена гемофилии
17. Границы фенотипической изменчивости называются:
а) Вариационным рядом б) Вариационной кривой в) Нормой реакции г) Модификацией
18. Поворот участка хромосомы на 180° называется…
а) Транслокация б) Дупликация в) Делеция г) Инверсия
19. Изменчивость, которая не затрагивает гены организма и не изменяет наследственный
материал, называется…
а) Генотипической изменчивостью б) Комбинативной изменчивостью
в) Мутационной изменчивостью г) Фенотипической изменчивостью
20. Мутации, которые происходят в половых клетках называются…
а) Соматическими б) Генеративными в) Полезными г) Генными
21. Выпадение четырех нуклеотидов в ДНК – это:
а) генная мутация; б) хромосомная мутация; в) геномная мутация.
22. Норма реакции признака:
а) передается по наследству; б) зависит от окружающей среды; в) формируется в онтогенезе.
Задание 2.
Выберите три верных ответа из шести.
1. Мутации в отличие от модификаций:
а) наследуются б) не наследуются
в) возникают случайно г) соответствуют воздействию внешней среды
д) возникают под воздействием радиации е) всегда являются доминантными
2. Соматические мутации:
а) Проявляются у организмов, у которых возникли; б) По наследству не передаются;
в) Проявляются у потомства; г) Возникают в клетках тела;
д) Могут передаваться по наследству; е) Возникают в гаметах.
Здание 3.
Установите соответствие:
Между видами изменчивости и их характеристикой.
Характеристика: Вид изменчивости:
- Носит групповой характер. А) модификационная;
- Носит индивидуальный характер. Б) мутационная.
- Наследуется.
- Не наследуется.
- Обусловлена нормой реакции организма.
- Неадекватна изменениям условий среды.
Задание 4.
Определите верное и неверное суждение:
1. Синдром Дауна вызывается хромосомной мутацией.
2. Генные и точечные мутации – это синонимы.
3. Изменения признаков, вызванные факторами внешней среды, не наследуются.
4. Мутации, несовместимые с жизнью, называют летальными.
5. Мутации в соматических клетках передаются по наследству.
6. Источником комбинативной изменчивости является мейоз.
7. Полиплоидия вызывается хромосомной мутацией.
8. Модификационная изменчивость – изменение генотипа в пределах нормы реакции.
9. Набор половых хромосом самца любого вида животных обозначается как ХУ.
10. У-хромосома содержит все гены, аллельные генам Х-хромосомы.
11. Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, проявляются у мужчин независимо от их доминантности или рецессивности.
12. Женщина, носительница гена гемофилии с вероятностью в 50% — передает этот ген своим детям.
13. Сын носительницы имеет 100% вероятность заболеть гемофилией.
Проверочная тестовая работа
по теме: Основы учения о наследственности и изменчивости
Вариант № 2
1. Наука, изучающая наследственность и изменчивость:
а) цитология б) селекция в) генетика г) эмбриология
2. Способность организмов передавать свои признаки и гены от родителей к потомкам
называется:
а) генетика б) изменчивость в) селекция г) наследственность
3. Половые клетки у большинства животных, человека являются
а) Полиплоидными б) Диплоидными в) Гаплоидными г) Тетраплоидными
4. Единица наследственной информации – это:
а) Генотип б) Фенотип в) Ген г) Белок
5. Генотип:
а) Совокупность всех генов особи б) Совокупность всех признаков организмов
в) Всегда полностью совпадает с фенотипом г) Определяет пределы нормы реакции организма
6. Муж и жена имеют ямочки на щеках, а их дети нет. Доминантный или рецессивный признак
наличия ямочек на щеках:
а) доминантный б) рецессивный в) сцепленный с полом г) сцепленный
7. Особи, в потомстве которых обнаруживается расщепление признака называются:
а) гибридными б) гомозиготными; в) гетерозиготными г) гемизиготными
8. Признак, который НЕ проявляется в гибридном поколении называют:
а) доминантный б) рецессивный в) промежуточный г) мутантным
9. Какая часть особей с рецессивным признаком проявится в первом поколении при скрещивании
двух гетерозиготных по данному признаку родителей?
а) 75% б) 50% в) 25% г) 0%
10. При скрещивании особей с генотипами Аа и Аа (при условии полного доминирования)
наблюдается расщепление в потомстве по фенотипу в соотношении
а) 1:1 б) 3:1 в) 9:3:3:1 г) 1:2:1
11. Третий закон Менделя:
а) Описывает моногибридное скрещивание
б) Это закон независимого наследования признаков
в) Утверждает, что каждая пара признаков наследуется независимо от других
г) Утверждает, что при дигибридном скрещивании в F2 наблюдается расщепление по генотипу 9:3:3:1
12. Наследование признаков, определяемых, локализованными в половых хромосомах
называется:
а) дигибридным б) сцепленным в) моногибридным г) сцепленным с полом
13. Какая хромосома будет иметь решающее значение при определении женского пола у птиц?
а) Х-хромосома сперматозоида б) Y-хромосома сперматозоида
в) Х-хромосома яйцеклетки г) Y-хромосома яйцеклетки
14. Особь с генотипом АаВв дает гаметы:
а) АВ, Ав, аВ, ав б) АВ, ав в) Ав, аВ г) Аа, Вв, АА, ВВ
15. Хромосомный набор половых клеток мужчин содержит:
а) Одну Х – хромосому и одну У – хромосому б) 22 аутосомы и одну Х или У хромосому
в) 44 аутосомы и ХУ – хромосомы г) 44 аутосомы, одну Х или У – хромосомы
16. Мутации могут быть обусловлены
а) новым сочетанием хромосом в результате слияния гамет
б) перекрестом хромосом в ходе мейоза
в) новыми сочетаниями генов в результате оплодотворения
г) изменениями генов и хромосом
17. Потеря участка хромосомы называется…
а) Делеция б) Дупликация в) Инверсия г) Транслокация
18. Синдром Шерешевского-Тернера может возникнуть в результате…
а) Полиплоидии б) Полисомии в) Трисомии г) Моносомии
19. Укажите направленную изменчивость:
а) Комбинативная изменчивость б) Мутационная изменчивость
в) Соотносительная изменчивость г) Модификационная изменчивость
20. Кроссинговер – это механизм…
а) Комбинативной изменчивости б) Мутационной изменчивости
в) Фенотипической изменчивости г) Модификационной изменчивости
21. Ненаследственную изменчивость называют:
а) неопределенной; б) определенной; в) генотипической.
22.Полиплоидные организмы возникают в результате:
а) геномных мутаций; б) генных мутаций;
в) модификационной изменчивости; г) комбинативной изменчивости.
Задание 2.
Выберите три верных ответа из шести.
1.Мутациями являются:
а) позеленение клубней картофеля на свету б) брахидактилия
в) синдром Дауна г) искревление ствола сосны, растущей в трещине скалы
д) превращение головастика в лягушку е) возникновение белых глаз у дрозофилы
2. Норма реакции у организмов:
а) определяется совокупностью генов;
б) разная для разных признаков;
в) существует непродолжительное время и может меняться;
г) позволяет им приспосабливаться к условиям существования;
д) одинаковая у разных признаков одного организма;
е) определяется условиями среды.
Задание 3.
Установите соответствие:
Между видами мутаций и их характеристиками.
Характеристика: Виды мутаций:
- Число хромосом увеличилось на 1-2. А) генные;
- Один нуклеотид ДНК заменяется на другой. Б) хромосомные;
- Участок одной хромосомы перенесен на другую. В) геномные.
- Произошло выпадение участка хромосомы.
- Участок хромосомы повернут на 180°.
- Произошло кратное увеличение числа хромосом.
Задание 4. Выберите неправильные утверждения.
- Синдром Дауна вызывается геномной мутацией.
- Генные и геномные мутации – это синонимы.
- Изменения признаков, вызванные факторами внешней среды, наследуются.
- Мутации, вызывающие понижение жизнеспособности, называются полулетальными.
- Ненаследственная изменчивость – изменение фенотипа в пределах нормы реакции.
- Искусственный мутагенез применяют для увеличения количества мутаций.
- Мутации в половых клетках передаются по наследству.
- Источником комбинативной изменчивости является митоз.
- Гены, определяющие развитие разных признаков, называются аллельными.
- Совокупность генов организма составляет его фенотип.
- Примером анализирующего скрещивания может служить скрещивание Аа х аа.
- Группы сцепления генов находятся в разных хромосомах.
- Условия внешней среды, как правило, изменяют норму реакции организма.
Источник
Синдром Дауна – генетически обусловленное заболевание. Характеризуется трисомией (наличием дополнительной хромосомы вместо диплоидного набора) G или 21 пары хромосом. При этом возможно наличие дополнительной копии полной хромосомы или ее фрагмента. Распространенность – 1 случай на 700 новорожденных. Даунизм – это не болезнь, а комплекс симптомов, спровоцированных геномной (расхождение количества хромосом) или хромосомной (изменение структуры хромосомы) мутацией, что сопровождается микроцефалией (уменьшением размеров черепа) и умственной отсталостью. У человека с диагностированным синдромом Дауна обычно низкий рост и характерные черты лица.
Характеристика заболевания
Синдром Дауна открыл и впервые описал английский врач Джон Даун (John Down), кто изначально охарактеризовал его как психическое расстройство. Болезнь Дауна развивается в результате нарушения хромосомного набора, что приводит к возникновению структурно-морфологических и функциональных дефектов. Количество и виды дефектов варьируются у разных пациентов.
Синдром Дауна ассоциируется с неблагоприятной генетикой. Вероятность, что женщина с подобным диагнозом родит ребенка с синдромом Дауна и сопутствующими врожденными патологиями жизненно-важных систем организма, составляет 50%. Во многих случаях, когда у плода развивается трисомия 21 пары хромосом, у беременной женщины происходит спонтанный аборт.
Мужчины с подобным диагнозом страдают бесплодием, за исключением случаев, когда диагностируется хромосомный мозаицизм – разновидность патологии, когда в одном организме присутствуют клетки двух разных генотипов (стандартный, измененный вследствие мутации).
У родителей мозаиков возможно появление здорового потомства с обычным хромосомным набором. Для полноценной диагностики мозаицизма необходим забор большего количества исследуемого материала, потому что часть клеток будет отличаться обычным кариотипом (совокупность признаков набора хромосом).
Классификация патологии
Синдром обусловлен геномной мутацией. В 95% случаев патология развивается в результате наличия целой дополнительной хромосомы. В подавляющем большинстве клинических случаев лишняя хромосома материнского происхождения. В 5% случаев у пациентов выявляется стандартный набор хромосом, количество которых равно 46. Однако дополнительная хромосома, копирующая одну из 21 пары, соединяется с другой хромосомой. Эта форма получила название транслокационная. Чаще объединение происходит с 14 или 22 хромосомой.
Мозаичная форма – еще один вид синдрома Дауна. Встречается с частотой 2% случаев. Характеризуется менее выраженной клинической картиной (если количество генетически измененных клеток не превышает 10%).
Исследования показывают, у детей, у которых диагностирована мозаичная форма даунизма, коэффициент интеллекта IQ на 12 пунктов выше (среднее значение), чем у детей с классической формой трисомии 21 хромосомной пары.
Дети с 47 хромосомами в 98% случаев рождаются у родителей со стандартным набором хромосом. В 2% случаев дети с проявлениями даунизма рождаются у родителей с транслокационной формой – у одного из родителей присутствует сбалансированная транслокация (нетипичное расположение хромосомы), что обуславливает вероятность развития патологии.
При сбалансированной транслокации количество хромосомного материала не изменяется. Подобные варианты встречаются с частотой 1 случай на 500 человек. Обычно человек не подозревает наличие сбалансированной транслокации, потому что она никак не проявляется.
Он может оставаться в неведении до момента рождения собственного ребенка, у которого может развиться несбалансированная транслокация. В этом случае в хромосомном наборе присутствует фрагмент лишней хромосомы, или происходит утрата части другой хромосомы.
Ребенок с несбалансированной транслокацией может родиться у родителей, обладающих стандартным хромосомным набором. В такой ситуации существует крайне маленькая вероятность развития генетических нарушений у второго и последующих детей этих родителей.
Причины возникновения
Основная причина, почему дети рождаются Даунами – неправильное деление клеток. Причина возникновения – геномная мутация, из-за которой развивается болезнь синдром Дауна. На процесс не влияют такие факторы, как активность иммунитета, образ жизни, вредные привычки, общее состояние здоровья родителей. Нарушения возникают при расхождении хромосом в процессе мейоза (деление ядра эукариотической клетки), в результате развиваются врожденные аномалии и болезни.
Причины возникновения коррелируют с возрастом родителей – описание многочисленных клинических случаев болезни Дауна подтверждает эту взаимосвязь. Вероятность рождения ребенка с образовавшейся трисомией 21-й хромосомной пары повышается вместе с увеличением возраста родителей.
К примеру, если возраст матери и отца равен 20 лет, вероятность составляет 1 к 2000 новорожденных, 35 лет – 1 к 365, 40 лет – 1 к 100, старше 45 лет – 1 к 19. Причины возникновения синдрома Дауна не связаны с патологическими процессами и заболеваниями, протекающими при беременности.
Симптоматика
Синдром Дауна – это болезнь, которая сопровождается специфическими симптомами, что позволяет ставить диагноз в раннем младенческом возрасте. Синдром Дауна у новорожденных детей проявляется характерными признаками, которые помогают дифференцировать его от других комплексов симптомов и болезней. Такие младенцы малоподвижны, апатичны, редко плачут, у них наблюдается выраженная мышечная гипотония (снижение тонуса скелетных мышц). Другие признаки, указывающие на синдром Дауна у новорожденного ребенка:
- Лицо с плоским профилем (уплощение наблюдается в области переносицы).
- Уплощенный затылок, множественные кожные складки сзади в зоне шеи.
- Диспропорции в размерах туловища и конечностей.
- Микроцефалия (уменьшение размеров черепной коробки).
У новорожденных наблюдаются характерные черты лица – приподнятость внешнего угла глаз, наличие эпикантальных («монгольских») складок с внутренней стороны глаза, укороченный нос, недоразвитие нижнечелюстного отдела. Типичны пятна Брушвильда (белые или серые вкрапления в периферической зоне радужной оболочки глаза). Нередко у младенцев большой, испещренный бороздами (без выраженной центральной борозды) язык.
Из-за увеличенных размеров языка рот часто остается приоткрытым. Даунизм – это такое состояние, которое в неонатальный период проявляется типичными чертами внешности, что облегчает постановку диагноза на основании результатов физикального обследования (визуальный осмотр). Внешние признаки у новорожденных:
- Уши малого размера округлой формы.
- Укороченные, утолщенные верхние конечности.
- Деформация (воронкообразная, килевидная) костных структур в области грудной клетки.
- Ладони чаще с единичной поперечной ладонной складкой (обезьянья складка).
- Пальцы рук утолщены, часто 5-й палец с эффектом клинодактилии (непрямой, изогнут внутрь) и двумя фалангами (вместо трех).
- Увеличенное расстояние между 1 и 2 пальцами ступней ног.
- Подошвенная борозда удлинена, переходит на область ступни.
- Характерная дерматоглифика (рисунок на внутренней части кисти и на подошве ступни).
В ходе роста у детей с синдромом Дауна быстро выявляются признаки отставания в развитии, симптомы указывают на нарушение умственной деятельности. Они позже других детей учатся сидеть, ходить, говорить. У них малый рост. Средний показатель IQ равен 50, что указывает на слабоумие. В детстве поведение напоминает проявления другого синдрома, для которого характерны гиперактивность и недостаток внимания. У пациентов часто выявляется аутизм.
Аутичное поведение свойственно пациентам с синдромом Дауна, у которых наблюдается умственная отсталость, проявляющаяся в тяжелой степени. Затяжная депрессия часто диагностируется у детей и взрослых пациентов. В ходе инструментальной диагностики выявляются признаки даунизма, затронувшие жизненно-важные системы:
- Сердечно-сосудистая. Порок сердца врожденной формы (40-50% случаев). Чаще отклонения в развитии затрагивают межжелудочковую перегородку и атриовентрикулярный канал. Повышается риск пролапса (выпячивание в полостную область левого предсердия) митрального клапана, увеличивается вероятность аортальной регургитации (быстрое движение крови в направлении, обратном естественному току).
- Центральная нервная. Нарушение когнитивных способностей разной степени тяжести. У детей с болезнью Дауна задерживается развитие речи и моторной функции. Они склонны демонстрировать аутичное поведение, что проявляется ослаблением эмоциональной близости или полным отсутствием эмоционального контакта с окружающими людьми, равнодушием к игрушкам и другим объектам внешнего мира, приступами агрессии. У взрослых пациентов развивается болезнь Альцгеймера, проявляющаяся расстройством памяти, слабоумием, утратой способности ориентироваться во времени и пространстве.
- Пищеварительная. Стеноз (стойкое сужение просвета) или атрезия (заращивание просвета) двенадцатиперстной кишки (5% случаев), глютеновая болезнь (нарушение пищеварения вследствие повреждения ворсинок тонкой кишки), болезнь Гиршпрунга (аномальное формирование толстой кишки, связанное с нарушением иннервации ее фрагмента).
- Эндокринная. Гипотериоз (замедление обменных процессов), сахарный диабет (нарушение метаболизма и усвоения глюкозы).
- Кровеносная. Неонатальная полицитемия (доброкачественный опухолевый процесс в системе крови), разные формы лейкоза (заболевание костного мозга, связанное с нарушением кроветворения) – преходящий, мегакариобластный, лимфобластный.
Синдром Дауна в 60% случаев сопровождается офтальмологическими заболеваниями – катарактой врожденной формы, страбизмом (косоглазие), глаукомой, расстройством рефракции. Нередко у пациентов выявляются нарушения слуха (вплоть до полной утраты). Количество заболеваний средним отитом в этой группе пациентов значительно выше по сравнению со среднестатистическими показателями.
Синдром Дауна – это такое патологическое состояние, которое отражается на внешнем облике пациента, что позволяет с высокой вероятностью подозревать болезнь. Симптомы, характерные для синдрома Дауна: ожирение, малый рост. У пациентов выявляется гипермобильность суставов и нестабильность позвоночника в зоне атлантоаксиального сочленения и шеи. Из-за цервикальной (в шейном отделе) нестабильности возможно развитие паралича.
Клиническая картина при патологиях сердца, связанных с даунизмом, зависит от вида и степени тяжести заболевания. При дефекте межжелудочковой перегородки или нарушении формирования атриовентрикулярного канала, у новорожденных возможно отсутствие симптоматики или появление признаков, указывающих на сердечную недостаточность:
- Учащенное, тяжелое дыхание.
- Повышенное потоотделение.
- Затруднения при кормлении.
- Систолические шумы в сердце.
- Медленный набор веса.
У младенцев с врожденной болезнью Гиршпрунга нередко происходит задержка мекония на протяжении 2 суток после рождения. При значительном участке аганглиоза (нарушения иннервации) толстой кишки наблюдаются серьезные расстройства – рвота желчью, вздутие живота, невозможность дефекации и другие признаки непроходимости кишечника.
Болезнь Альцгеймера развивается в раннем возрасте (около 35 лет) по сравнению со среднестатистическими показателями. В ходе аутопсии (посмертное вскрытие) в мозговой ткани пациентов с признаками даунизма обнаруживаются микроскопические нарушения, типичные для болезни Альцгеймера. При диагностированном синдроме Дауна независимо от формы и причин возникновения, у взрослых выявляются анатомические признаки (определяются методом нейровизуализации):
- Уменьшенный объем вещества головного мозга.
- Уменьшенные размеры мозжечка.
- Увеличенные в сравнении с нормальными показателями объемы подкоркового мозгового вещества (серое, белое), расположенного в височной области.
- Специфическая морфологическая структура вещества лобных долей.
Подобное строение провоцирует возникновение поведенческих нарушений – дефицит внимания, пониженный уровень произвольности, уменьшение объема сознательных, целенаправленных действий, предрасположенность к персеверациям (настойчивое, многократное повторение одной фразы, однотипного действия).
Гипоплазия (недоразвитость) мозжечка проявляется мышечной гипотонией (понижением тонуса скелетных мышц), нарушением двигательной координации и артикуляционной функции. У таких людей речь замедлена, лишена беглости и плавности.
Диагностика
Диагноз синдром Дауна подозревают на основании клинических признаков, в том числе наличия аномалий развития и физических отклонений от нормы. Диагностика предполагает проведение кариотипического анализа, результаты которого показывают количество хромосом. В пренатальный (внутриутробный) период женщинам из группы риска показан амниоцентез – инвазивная процедура, в ходе которой берут пробу околоплодных вод.
С целью получения пробы делают пункцию амниотической оболочки. Пренатальная диагностика предполагает проведение биопсии (забор ткани) ворсин хориона – выступающие в виде жгутиков части плаценты. Хромосомный набор ворсин хориона соответствует количеству и виду хромосом плода.
Фетальный (плодовый) ДНК определяют при помощи анализа крови матери. Фетальная ДНК появляется в крови матери в первый месяц гестации. Внеклеточные ДНК, принадлежащие плоду, составляют около 5% от всего объема циркулирующих в крови внеклеточных ДНК. Они преодолевают барьер в виде плаценты и попадают в материнский кровоток.
Плодные ДНК – короткие участки нуклеиновых кислот эмбриона. Фетальные ДНК образуются в результате апоптоза (регулируемый процесс клеточной гибели) клеток плаценты (трофобласт – наружный слой клеток). С увеличением срока гестации повышается количество фетальных ДНК. После 7 недели эмбрионального развития внеклеточные ДНК плода обнаруживаются со 100-процентной вероятностью.
Подозрение на синдром Дауна возникает в ходе пренатального УЗИ-исследования, вот почему подобная диагностика проводится всем беременным женщинам. Признаки, которые указывают на наличие отклонений в развитии плода, включают излишнюю прозрачность складки в области шеи и другие физические аномалии. Предположительное определение синдрома Дауна у плода осуществляется посредством проведения анализа крови матери. Основной оценочный критерий – аномальный уровень веществ:
- Белок A плазмы.
- α-фетопротеин.
- β-ХГЧ (гонадотропин хорионический).
- Не конъюгированный эстриол.
- Ингибин.
При наличии отклонений содержания перечисленных веществ в сыворотке крови, матери назначают подтверждающие методы исследования (анализ пробы ворсин хориона, амниоцентез). Новорожденным детям с признаками даунизма показано разноплановое инструментальное обследование по причине высокой вероятности выявления физических отклонений. Методы исследования включают:
- Эхокардиографию (исследование морфологических и функциональных изменений сердца и клапанного аппарата).
- Анализ крови с целью определения уровня гормонов щитовидной железы (тиреотропного гормона, тироксина). Делают в момент рождения, в 6 и 12 месяцев, после года жизни – ежегодно.
- Офтальмологический осмотр (офтальмоскопия, рефрактометрия и другие методы оценки состояния зрительной системы). Делают в 6 и 12 месяцев, после года жизни – ежегодно до достижения 5-летнего возраста. Затем периодичность обследования устанавливает лечащий врач.
В момент рождения, в возрасте 6 и 12 месяцев, затем ежегодно выполняют обследование слухового аппарата. Проводятся регулярные замеры роста (при помощи ростовой шкалы для пациентов с синдромом Дауна), веса, окружности головы. У пациентов часто наблюдается апноэ обструктивного типа, поэтому они нуждаются в оценке тяжести состояния и адекватной помощи. При подозрении на повышенную мобильность суставов и нестабильность позвоночника показана консультация ортопеда, который при необходимости назначит рентгеновское обследование.
Методы лечения
Трисомия 21 пары хромосом не поддается терапии. Лечение синдрома Дауна осуществляется с учетом клинических проявлений и наличия аномалий. Программа лечения составляется индивидуально для каждого пациента. Ее исполнение контролирует врач-педиатр. Для устранения пороков сердца часто назначается хирургическая операция. Для коррекции гипотериоза проводится гормональная терапия. Комплексное лечение включает мероприятия:
- Социальная поддержка.
- Образовательные программы с учетом уровня интеллектуального развития.
- Консультирование семьи по вопросам генетического планирования.
Детям с раннего возраста необходима помощь в физическом и умственном развитии. Дети с признаками даунизма посещают занятия с дефектологами, коррекционными педагогами, инструкторами по двигательному развитию. Для маленьких пациентов с синдромом Дауна разработан специальный комплекс развивающей гимнастики. Для обучения речевым навыкам привлекаются логопеды и специалисты по развитию речи.
В 5-10% случаев у пациентов выявляется эпилепсия, что обуславливает необходимость наблюдения у невропатолога. Большинство детей в ходе оказания психологической и медицинской помощи успешно адаптируются в социуме, общаются со сверстниками, достигают среднего уровня интеллектуального развития.
Прогноз и профилактика
Продолжительность жизни людей с диагнозом составляет около 50-60 лет. Смертность ассоциируется преимущественно с заболеваниями сердца и повышенной восприимчивостью к инфекциям. Распространенной причиной смерти также является острый миелоидный лейкоз – форма лейкоза, которая характеризуется ускоренной неконтролируемой пролиферацией миелоидных клеток в костном мозге. Профилактика: УЗИ-обследование, пренатальный скрининг беременных женщин для выявления возможных пороков плода и хромосомных нарушений.
Синдром Дауна – патология, спровоцированная геномной мутацией. Дети с признаками даунизма подвержены врожденным аномалиям развития, нуждаются в усиленном медицинском наблюдении. В зависимости от вида сопутствующих пороков назначают адекватное медикаментозное, хирургическое лечение. Параллельно проводятся специальные занятия по развитию психических и физических функций.
Просмотров: 743
Источник