Синдром дауна все дети умственно отсталые
Блокирование РНК-активируемой протеинкиназы улучшило когнитивные функции у модельных мышей для изучения синдрома Дауна.
Синдром Дауна может оказаться частично излечимым / © Everyday Health
Ученым удалось исправить дефицит памяти и способности к обучению, связанные с синдромом Дауна, у модельных мышей для изучения этого заболевания. Статью о результатах работы исследователи опубликовали в журнале Nature.
Синдром Дауна, также называемый трисомией по 21-й хромосоме, — геномная патология, при которой генотип человека вместо нормальных 46 хромосом состоит из 47. Это не такая уж редкая аномалия: в среднем наблюдается один случай синдрома Дауна на 700 беременностей. Такая патология сопровождается тяжелой умственной отсталостью, однако 80% детей с этим заболеванием вполне обучаемы.
Команда исследователей из Калифорнийского университета в Сан-Франциско и Медицинского колледжа Бейлора установила, что некоторые интеллектуальные нарушения при синдроме Дауна могут быть связаны с изменением синтеза белка в гиппокампе — части лимбической системы мозга, критически важной для формирования памяти и обучения. Кроме того, ученым удалось исправить эти нарушения у мышей линии Ts65Dn — одной из самых популярных на сегодня моделей для изучения этой патологии.
«Подавляющее большинство специалистов сфокусировались на отдельных генах 21-й хромосомы, чтобы выяснить, какие из них причинно связаны с синдромом Дауна и его проявлениями, — говорит Питер Уолтер, один из соавторов исследования. — Наш подход был другим. Мы пытались раскрыть связь между синдромом Дауна и нарушениями протеостаза (баланс процессов синтеза и распада белков. — Прим. ред.)». Используя полисомное профилирование (методику, которая позволяет визуализировать синтез белка в клетке), ученые выяснили, что в гиппокампе мышей линии Ts65Dn синтезируется на 39% меньше белка. Это вызывает вопрос: почему дополнительные копии генов снижают синтез протеинов?
Оказалось, клетки гиппокампа модельных мышей способны активировать интегрированную стрессовую реакцию, когда что-то идет не так — например, количество хромосом не соответствует нормальному. Такая реакция среди прочего включает активацию механизмов подавления белковой экспрессии. «Синтез белка необходим для более высоких когнитивных функций, поэтому, когда уровень экспрессии снижается, возникает патология формирования памяти», — объясняет Питер Уолтер.
Интегрированная стрессовая реакция может активироваться одним из четырех ферментов, но лишь один из них, РНК-активируемая протеинкиназа (PKR), была задействована при инициации стрессовой реакции в клетках гиппокампа. Блокируя PKR, ученые добились не только подавления реакции и повышения синтеза белка, но и улучшения когнитивных функций у мышей.
Мыши линии Ts65Dn, которым удаляли ген PKR или давали препараты для подавления активности протеинкиназы, показали значительное улучшение синаптических функций. Фактически после того, как стрессовая реакция была блокирована, мозг грызунов передавал меньше ингибирующих сигналов, которые затрудняют процессы обучения и формирования новых долговременных воспоминаний.
Результаты исследования стали важным первым шагом к поиску методов лечения синдрома Дауна — состояния, которое раньше считалось полностью неизлечимым. «Никто не думал, что можно что-то сделать. Но мы, возможно, наткнулись на золотую жилу», — оптимистично говорит Уолтер.
В более ранних исследованиях ученые выяснили, как появляются гидроцефалы и как короткий сон влияет на обучение детей с синдромом Дауна.
Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Источник
Íåäàâíî ìíå íà ãëàçà ïîïàëñÿ âêëþ÷¸ííûé òåëåâèçîð, íà êàíàëå Ðîññèÿ 1, ø¸ë èíòåðåñíåéøèé ðåïîðòàæ.  îäíîì èç ãîðîäîâ íàøåé Ðîäèíû, ïðîèñõîäèëè ñîðåâíîâàíèÿ ïî ïëàâàíèþ ñðåäè äåòåé è ïîäðîñòêîâ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà. Ðåïîðò¸ð ñ âîñõèùåíèåì ðàññêàçûâàëà ïðî «äåòåé ñîëíöà», î òîì ÷òî îíè ïî÷òè òàêèå æå ïîëíîöåííûå ãðàæäàíå, êàê è âñå ìû. Ùåáåò æóðíàëèñòà ðàçáàâëÿëè êàäðàìè êàê «äåòè ñîëíöà» ïëàøìÿ ïðûãàþò â âîäó è íå òîíóò, íî äàæå ïðè ïîìîùè õàîòè÷íîãî äâèãàííàÿ êîíå÷íîñòÿìè ïðåîäîëåâàþò 20 ìåòðîâ ïî âîäå. Áëèæå ê ñåðåäèíå ðåïîðòàæà ó íåñêîëüêèõ «äåòåé ñîëíöà» áåðóò èíòåðâüþ, Ñòîèò ëè ãîâîðèòü, ÷òî âñ¸ òðîå êîëëåêòèâíî ïûòàëèñü ñôîðìóëèðîâàòü áîëåå-ìåíåå îñîçíàþ ôðàçó, íî ó íèõ íè÷åãî íå ïîëó÷èëîñü è îíè ïðîñòî ïîâòîðÿëè çâóêè ïîä äèêòîâêó æåíùèíû áåç ëèøíèõ õðîìîñîì. Íó à çàâåðøèòü ðåïîðòàæ ðåøèëè íå òî ÷òî â íîòàõ, à ïðÿìûì òåêñòîì î òîì, ÷òî äåòè ñ ãåíîìíîé ïàòîëîãèåé ýòî ñ÷àñòüå, ÷òî îíè äîáðûå è ïðàêòè÷åñêè ñîâñåì íå îòëè÷àþòñÿ îò çäîðîâûõ äåòåé. È êàê ãîâîðèòñÿ «Äàë áîã çàéêó, äàñò è ëóæàéêó», äàæå åñëè ýòà çàéêà ÿâëÿåòñÿ ãåíåòè÷åñêîé ïàòîëîãèåé, êîòîðàÿ áóäåò ïðîñòî âåñòè ïàðàçèòè÷åñêèé îáðàç æèçíè. È äàâàéòå ðàçáåð¸ìñÿ ïî÷åìó.
«Ñòåïåíü ïðîÿâëåíèÿ çàäåðæêè óìñòâåííîãî è ðå÷åâîãî ðàçâèòèÿ çàâèñèò êàê îò âðîæä¸ííûõ ôàêòîðîâ, òàê è îò çàíÿòèé ñ ðåá¸íêîì. Óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü ó ëèö ñ ñèíäðîìîì Äàóíà îáû÷íî òÿæ¸ëàÿ: â 5 % ñëó÷àåâ íàáëþäàåòñÿ äåáèëüíîñòü, â 75 % èìáåöèëüíîñòü, â 20 % èäèîòèÿ[21]. Äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà îáó÷àåìû (çà èñêëþ÷åíèåì ëèö ñ èäèîòèåé). «
È ýòî íàì ãîâîðèò òîëåðàíòíàÿ âèêèïåäèÿ. À òàêæå îíè ãîâîðÿò íàì, ÷òî ïîìèìî î÷åâèäíîãî è òÿæ¸ëîãî îòñòàëîãî óìñòâåííîãî ðàçâèòèÿ, äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà áîëåþò ïîðîêàìè ñåðäöà, áîëåçíè Àëüöãåéìåðà è â öåëîì ïîäâåðæåíû çàáîëåâàíèÿì.  ñëåäñòâèè çàòîðìîæ¸ííîãî ðàçâèòèÿ ó íèõ ïðîâàëÿþòñÿ ïðîáëåìû ñî ñëóõîì, çðåíèåì, ýïèëåïòè÷åñêèå ïðèïàäêè.
«Ó êàêèõ ñïåöèàëèñòîâ ñëåäóåò ïðîêîíñóëüòèðîâàòü ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà?
Âàæíûì ÿâëÿåòñÿ îáúåêòèâíîå îáñëåäîâàíèå çðåíèÿ è ñëóõà, òàê êàê äî 60% äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà èìåþò ðàçëè÷íóþ ïàòîëîãèþ çðèòåëüíîé ñèñòåìû è 40% ñëóõà.
À òàêæå ðåá¸íîê ñ ñèíäðîìîì Äàóíà äîëæåí íàáëþäàòüñÿ ó ïñèõîíåâðîëîãà, ïåäèàòðà è ýíäîêðèíîëîãà; ñëåäóåò ïîìíèòü, ÷òî ó ýòèõ äåòåé èìåþò ìåñòî ïîðîêè ñåðäöà, íåäîñòàòî÷íîñòü ôóíêöèé ùèòîâèäíîé è ïîëîâûõ æåë¸ç.»
È ýòî òîëüêî ñóõèå ôàêòû, ñ êîòîðûìè ñïîðèòü áåññìûñëåííî. À òåïåðü âñïîìíèòå ñêîëüêî äåíåã è âðåìåíè âû ïîòðàòèëè íà ñåáÿ, êîãäà ïîñëåäíèé ðàç áîëåëè? Èëè áîëåëè âàøè ãåíåòè÷åñêè ïîëíîöåííûå äåòè!? Áîëåòü â ëþáîé ñòðàíå ýòî äîðîãî è äîëãî. À ó «ñîëíå÷íûõ äåòåé» íåïðîñòî ïðîñòóäà èëè ñîïëè, ó íèõ ïî óìîë÷àíèþ õðîíè÷åñêèå òÿæ¸ëûå çàáîëåâàíèÿ, êîòîðûå òðåáóþò ïîñòîÿííîãî óõîäà è âëèâàíèÿ äåíåæíûõ ñðåäñòâ.
Êàæäîäíåâíîå îáó÷åíèå ýëåìåíòàðíûì âåùàì, êàê äåðæàòü ëîæêó, êàê âûãîâàðèâàòü ñëîâà. Òàê, ýòî ó âñåõ äåòåé òàê? Ãåíåòè÷åñêè ïîëíîöåííûå äåòè â 6 ëåò óæå èäóò â øêîëó. Äåòè ñ ñ.Äàóíà â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ ê 6 ãîäàì ïîëíîöåííî õîäÿò, íî íå ãîâîðÿò, è íå ìîãóò óõàæèâàòü çà ñîáîé.
Íî ýòî âåäü ìåëî÷è ïðàâäà? Êàê íàì ãîâîðèò êàæäûé ïåðâûé ñàéò î äåòÿõ ñ ëèøíèìè õðîìîñîìàìè. ×òî ãëàâíîå â ýòîì ëþþþáîâü, êîòîðàÿ âñå ïîáåäèò. È ÷òî ýòî äàð, à íå íàêàçàíèå.
Íî ÿ õî÷ó ñïðîñèòü, à êàêàÿ öåëü ýòèõ âñåõ âëèâàíèé ñèë?
 Ðîññèè äåòÿì ñ ñèíäðîìîì Äàóíà äàþò ïåðâóþ ãðóïïó èíâàëèäíîñòè. ×òî çàïðåùàåò ðàáîòàòü îôèöèàëüíî. Íî äàæå åñëè áû èì ðàçðåøàëè ðàáîòàòü, òî ÷òî îíè ìîãëè áû äåëàòü?
Ìîæíî, êîíå÷íî, ñêàçàòü î Åâðîïåéñêîì îïûòå òðóäîóñòðîéñòâà «ñîëíå÷íûõ äåòåé» ñèäåëêàìè, ïîâàðàìè, áàíêèðà äà õîòü ïðåçèäåíòàìè. Íî ïî÷åìó òî ïðóôàíóòü ÷òî òî áîëüøå ÷åì îäíà-äâå ñòàòüè íå óäà¸òñÿ. «ñîëíå÷íûì äåòÿì» íå äàþò àòòåñòàò â øêîëå, åñëè îíè âîîáùå ó÷èëèñü â îáùåé øêîëå, à íå êîððåêöèîííîé. È ýòî ïîíÿòíî, äàâàòü ðàâíîöåííûé àòòåñòàò ñ.Äàóíà, òîëüêî çà òî, ÷òî îíè íàó÷èëèñü ñ÷èòàòü äî ñòà, íåïðàâèëüíî.
Âîò ïðèìåð êåì è êàê ðàáîòàåò ÷åëîâåê ñ ñèíäðîìîì Äàóíà
Êîðîòêî: Âûòèðàòü ëèñòèêè ðàñòåíèé îò ïûëè, ïðèíîñèòü ÷àé.  öåëîì èíòåðâüþ ïîêàçàòåëüíî î òîì, íàñêîëüêî ýòè ëþäè ïî÷òè «òàêèå æå»
Òàê æå òàêèì ëþäÿì, íåîáõîäèìî êàê ëþáÿò áîðöû çà ïðàâà äàóíîâ ãîâîðèòü: îáó÷åíèå è àäàïòàöèÿ â òå÷åíèå íåñêîëüêèõ ìåñÿöåâ, íà ðàáî÷åì ìåñòå. À ïî ôàêòó ýòî îêàçûâàåòñÿ ÷òî ñ.Äàóí íå ìîæåò íàõîäèòüñÿ áåç êîíòðîëÿ äîëãîå âðåìÿ, âî-ïåðâûõ îí íå ìîæåò êîíöåíòðèðîâàòüñÿ íà çàäà÷å äîëãî, îòâëå÷üñÿ íà ÷òî-òî è áðîñèòü âêëþ÷¸ííûé ãàç, âîäó. âî-âòîðûõ âçàèìîèñêëþ÷àþùèå ïàðàãðàôû, «äàóíû îòëè÷íî ñïðàâëÿþòñÿ ñ ìîíîòîííîé ðàáîòîé», ãîâîðÿò çàùèòíèêè, íî â àíàìíåçå è â îòçûâàõ ðîäèòåëåé çíà÷èòñÿ, ÷òî ðåáåíîê íå ìîæåò êîíöåíòðèðîâàòü è «óïðÿìèòüñÿ» ÷òî òî äåëàòü äîëãîå âðåìÿ, è äà, äîëãîå âðåìÿ äëÿ ñ.äàóíà ýòî 10-15 ìèíóò.
Ïðóô
ïðóô
À âîò íàïðèìåð ÷òî ãîâîðÿò ñàìè ðîäèòåëè î âîïðîñå òðóäîóñòðîéñòâà èõ äåòåé
«Ïîêàçàòåëüíî, ÷òî ÷àñòî ðîäèòåëè îäíîâðåìåííî ñîîáùàëè ïðîòèâîðå÷èâûå âåùè: íàïðèìåð, ãîâîðèëè, ÷òî èì õîòåëîñü áû, ÷òîáû èõ ðåá¸íîê â áóäóùåì ðàáîòàë, íî îíè íå âåðÿò â ýòî, áîÿòñÿ, ñîìíåâàþòñÿ è ò. ä. Ïðèìåðû òàêèõ îòâåòîâ:
ß áû õîòåëà, íî íàñêîëüêî ýòî âîçìîæíî? Äóìàþ, ÷òî íåâîçìîæíî.
Ìíîãî îá ýòîì äóìàþ, íî ïîêà íè÷åãî íå âèæó.
Êîíå÷íî, ÿ áû ðàññìîòðåëà, åñëè áû ýòî áûëî ðåàëüíî. Íà äàííûé ìîìåíò ýòî óòîïèÿ, ïî-ìîåìó.
ß åå óæå ïûòàëñÿ ïðèñòðîèòü íà ðàáîòó, íî íèãäå íå áåðóò.
Íó è êàê âèøåíêà íà íàøåì ãåíåòè÷åñêè íåïîëíîöåííîì òîðòå, ýòî òî ÷òî æåíùèíû ñ ñèíäðîìîì Äàóíà âïîëíå ñåáå ðåïðîäóêòèâíû è ìîãóò èìåòü äåòåé íå ñòîëüêî, ñêîëüêî ïîëíîöåííûå æåíùèíû, â ñèëó òîãî ÷òî êàê ìû óæå ïîíÿëè ñèíäðîì äàóíà íàêëàäûâàåò íå òîëüêî óìñòâåííûå îãðàíè÷åíèÿ, íî è öåëûé áóêåò ôèçè÷åñêèõ çàáîëåâàíèé.
«3550 % äåòåé, ðîæä¸ííûõ îò ìàòåðåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, ðîæäàþòñÿ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà èëè äðóãèìè îòêëîíåíèÿìè»
Ìåíÿ î÷åíü íàñòîðîæèëà è çàèíòåðåñîâàëà ôðàçà «è äðóãèìè îòêëîíåíèÿìè» íî ÿ ê ñîæàëåíèþ, íå ñìîã íàéòè èíôîðìàöèþ êîãî ðîæàþò ñ.äàóíà. Çàìàë÷èâàíèå è íå àôèøèðîâàíèå òàêîé èíôîðìàöèè òîëêàþò ìåíÿ íà ìûñëè, ÷òî âñ¸ î÷åíü ïëîõî.
Èòîã: ×òî ÿ õî÷ó ñêàçàòü è çà÷åì âñ¸ ýòî ïèñàë. ß õîòåë ÷òî áû íà çàêîíîäàòåëüíîì óðîâíå, äåëàëèñü ÓÇÈ, è íà ðàííèõ ñòàäèÿõ âûâåëèñü ïàòîëîãèè è áåðåìåííîñòü ïðåðûâàëàñü. Èëè æåíùèí ìîòèâèðîâàëè ïðåðûâàòü òàêóþ áåðåìåííîñòü.
Ìåíÿ áåñïîêîèò ÷òî â Ðîññèè èäåò ïîçèòèâíàÿ ïðîïàãàíäà äåòåé ñ ãåíåòè÷åñêèìè îòêëîíåíèÿ. ß âûáðàë îïèñûâàòü èìåííî ñèíäðîì Äàóíà ïî ïðè÷èíå ÷òî ýòî íàèáîëåå «áåçîáèäíàÿ» ôîðìà ãåíîìíîé ïàòàëîãèè. À åñòü åùå äåòè ñ ãèäðîöåôàëèåé è äðóãèìè òÿæåëûìè ãåí.çàáîëåâàíèÿìè, ÷àñòü èç êîòîðûõ âîîáùå, êðîìå êàê ëåæàòü, ãàäèòü ïîä ñåáÿ è ìû÷àòü íè÷åãî íå ìîãóò.
âî-ïåðâûõ òàêîé èíôîðìàöèîííûé ôîí íå îáúåêòèâíî ïîêàçûâàåò äàëüíåéøóþ æèçíü íîâîèñïå÷¸ííûõ ðîäèòåëåé. ×òî ýòî áóäåò èñïûòàíèå, ÷òî ñêîðåå âñåãî, ìóæ÷èíà óéä¸ò èç ñåìüè, äàæå åñëè íå óéäåò ýòî áóäåò êîíåö ñåìüå, â êà÷åñòâå ïîëíîöåííîé ÿ÷åéêè îáùåñòâà. Èõ ïîòîìñòâî, êîòîðîå îíè ñîçíàòåëüíî îñòàâèëè æèòü, ãåíåòè÷åñêè òóïèêîâàÿ âåòâü ðàçâèòèÿ, è íèêàêîé ïîëüçû íå ðîäèòåëÿì, íå ñåáå, íå îáùåñòâó íå ïðèíåñóò. Òîëüêî ïàðàçèòè÷åñêîå ïîòðåáëåíèå. À íàâÿçûâàíèå ìíåíèÿ ÷òî àáîðò — ýòî óáèéñòâî, ïðåñòóïëåíèå ïðîòèâ áóäóùåãî ÷åëîâå÷åñòâà.
È íåìíîãî öèôð.
 äàííûé ìîìåíò ðåá¸íîê èíâàëèä ïîëó÷àåò 12 432,44 ïîëó÷àþò îò ãîñóäàðñòâà äî âîñåìíàäöàòèëåòèÿ(1 ãðóïïà èíâàëèäíîñòè). + ðåãèîíàëüíûå íàäáàâêè + ñîö ïîääåðæêà
Ïî ñîñòîÿíèþ íà 01.01.2018ã. ÷èñëåííîñòü èíâàëèäîâ â Ðîññèè ñîñòàâëÿåò 11 750 000,0 íà ÷èñëåííîñòü íàñåëåíèÿ 146 800 000,0 ÷åëîâåê. Âû òîëüêî âäóìàéòåñü â ýòè öèôðû, ýòî îêîëî 8% îò ÷èñëåííîñòè íàñåëåíèÿ.
Àíîíèìíûé îïðîñ ðîäèòåëåé äåòåé äàóíîâ
Çäåñü áóäåò áîëüøå ïðàâäû ÷åì íà âñåõ Ò ðåïîðòàæàõ.
Ìîé ÒÃ, òàì ÿ ïèøó ìàëåíüêèå çàìåòêè
https://t.me/gonna_hatefm
Источник
В нашем обществе слово «даун» носит презрительно-пренебрежительный оттенок. К сожалению, чаще всего его используют в качестве ругательства, желая дать оценку низким умственным способностям собеседника. Тогда как на самом деле, синдром Дауна – это вполне конкретный медицинский диагноз, названный именем человека, впервые его описавшим – Джона Лэнгдона Дауна.
Синдром Дауна – наиболее распространенная генетическая аномалия: каждый 700-й ребенок рождается с «лишней», сорок седьмой хромосомой.
Вопреки распространенному мнению обывателей, люди с данным заболеванием абсолютно безопасны для общества, они очень дружелюбны и совершенно незлопамятны, проявления агрессии у них встречаются в несколько раз реже, чем у, так называемых, здоровых представителей человечества. Врачи, педагоги, социальные работники и родители таких детей неслучайно называют их «солнечными», а лишнюю хромосому определяют как «хромосому любви».
Что нужно знать о синдроме Дауна?
1. Это не заразно. Общаясь, прикасаясь к больному человеку, используя общие столовые принадлежности и даже вступая с ним в половую связь, вы можете быть совершенно спокойны за свое здоровье.
2. Родители особого ребенка чаще всего ведут здоровый образ жизни, у них могут быть другие дети, развивающиеся в соответствии с общепринятыми нормами.
3. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Большинство из них может успешно освоить школьную программу, а некоторые даже заканчивают вузы и занимаются преподавательской деятельностью.
Пабло Пинеда — первый преподаватель с синдромом Дауна. Фото — www.flickr.com
4. Люди с синдромом Дауна могут вести активную общественную жизнь: дружить и взаимодействовать с другими людьми, и даже создавать собственные семьи.
5. Большинство таких людей может не только заниматься самообслуживанием, но и обеспечивать себя материально. Чаще всего, они выполняют работы, не требующие высокой квалификации: швеи, продавцы, уборщики, сборщики оборудования и мебели. Нередко, такие люди достигают успеха в уходе за растениями и животными, поэтому могут трудиться в ботанических садах, парках, зоопарках и фермах. Они отличаются способностью к подражанию и музыкальным слухом, поэтому могут принимать участие в любительских и профессиональных театральных постановках.
6. Синдром Дауна – это не только ментальные нарушения, но и проблемы с физическим здоровьем. Такие дети позже начинают держать голову, сидеть, ходить; их мышцы слабее, чем у сверстников, поэтому они быстрее утомляются; кроме того, у них слабый иммунитет, и обычная простуда может привести к серьезным осложнениям.
7. Хотя их и называют «дети солнца», как и все люди, они могут быть подвержены перепадам настроения, расстроены или обижены.
8. Наличие у ребенка синдрома Дауна не всегда может быть определено в период беременности матери. Известно множество случаев, когда, несмотря на «установленный» диагноз, рождались здоровые дети, а различные нарушения оказывались у младенцев, которые в утробе развивались абсолютно нормально.
9. Синдром Дауна не подлежит лечению.
С помощью специальных методик, благодаря объединенным усилиям различных специалистов (врачей, психологов, дефектологов, педагогов, логопедов) можно улучшить состояние человека, помочь ему адаптироваться к обычной жизни, но полного исцеления достичь невозможно.
10. Обеспечить полноценный уход и здоровое развитие таких детей в интернатной системе невозможно. В таком случае к уже имеющимся нарушениям добавляется стресс от разлуки с родителями, и начинает проявляться синдром госпитализма, в результате которого даже у изначально здоровых детей развивается умственная отсталость, возникают нарушения эмоционального и психического здоровья.
Как общаться с человеком, имеющим синдром Дауна, и его близкими?
1. Проявления соболезнований по случаю болезни ребенка будут не уместными, лучше поздравьте родителей с рождением чада, и пожелайте всего того, чего желали бы любому другому малышу.
2. Неэтично называть человека дауном, дауненком, умственно отсталым и т.д. Если вам необходимо указать на наличие у него заболевания, лучше сказать, «человек с синдромом Дауна», «солнечный ребенок», «человек с особенностями развития», «человек с особыми потребностями».
3. Общаться с таким человеком нужно максимально естественно, не акцентируя внимания на его физических или ментальных недостатках. Несмотря на кажущуюся неполноценность, люди с синдромом Дауна хорошо чувствуют отношение других людей и могут испытывать дискомфорт из-за чрезмерного внимания к их недугу, а тем более из-за пренебрежительного или чрезмерно покровительственного отношения.
Фото Натан Андерсон, unsplash.com
4. «Солнечные дети», даже вырастая, плохо понимают законы личного пространства. Поэтому, если они без разрешения берут ваши вещи, то делают это не из злого умысла, а просто потому, что вещь их чем-то заинтересовала. В таком случае не стоит раздражаться, нужно просто спокойно сказать: «Это моё. Мне неприятно, что ты это трогаешь, положи, пожалуйста, на место».
5. Не поучайте и не опекайте человека с особыми потребностями. Он предпочитает общаться с вами на равных, даже если не всегда может понять какие-то вещи.
6. Лечение и адаптация особого ребенка требуют больших вложений, в том числе материальных, поэтому, если у вас есть возможность, тактично предложите родителям посильную помощь.
7. Будьте искренни в своем намерении дружить и общаться, тогда «солнечный человек» ответит вам искренней любовью.
Для чего-то эти дети рождаются, и исключение их из общества может быть опасным, прежде всего, для «нормальных» людей, так как лишит их способности принимать отличия других личностей. Нам стоит поучиться у людей с синдромом Дауна беззлобию, искренности и доброте, возможно, они появляются среди нас, чтобы напомнить миру о существовании вечных ценностей?
Автор статьи — Екатерина Гринько
Друзья, мы размещаем эту статью по просьбе родителей, принявших в свои семьи «солнечных» детей. Отрадно сознавать, что таких родителей становится всё больше. Спасибо вам за то, что делитесь с миром этой удивительной и прекрасной в своей простоте истиной: #любовьсильнеестрахов
Источник
Автор Предложить Статью На чтение 8 мин. Опубликовано 24.04.2015 07:44
Когнитивные развитие детей с болезнью ДаунаДо середины 70-х годов XX века умственные возможности детей с синдромом Дауна описывались как сильно ограниченные. Например, в отечественной литературе этого периода отмечается, что такая степень умственной отсталости, как имбецильность — доминирует (Ворсанова, Юров и др., 2000) и выражена у 75% больных с диагнозом синдром Дауна (СД), идиотия — у 20%, дебильность — у 5% (Сухарев, 1965). Согласно существовавшему мнению, дети с имбецильностью не могут посещать школу, но им можно привить определенные трудовые навыки (Юн, 1987). Б. Стретфорд (1991) отмечает, что в Великобритании дети с СД официально считалисьнеобучаемыми вплоть до 1971г. Этот же автор приводит широко распространенные ранее мнения о схожести всех детей с синдромом Дауна. Предполагалось, что все дети с этим диагнозом ласковы, жизнерадостны, послушны, музыкальны. Отечественные авторы наряду с послушностью выделяют такие характеристики, как внушаемость и склонность к подражанию (Ворсанова, Юров и др., 2000). Б. Стретфорд, ссылаясь на данные Риндерса (Rynders et al., 1978) останавливается на значимости изучения индивидуальных различий у детей и взрослых с синдромом Дауна; приведенная в обзоре Б. Стретфорда (1991) позиция В. Гиллема обращает внимание на тот факт, что даже различия, обусловленные генетическими факторами, как в случае с синдромом Дауна, могут изменяться под воздействием внешней среды, между тем групповые различия выявляются при сравнении детей с синдромом Дауна е типично развивающимися детьми.
Мнения разных авторов о выраженности умственной отсталости у детей с СД не всегда совпадают. Так, исследования, проведенные Мэри Колеман (Coleman, 1988) показали, что тяжелая умственная отсталость у детей с синдромом Дауна, как правило, встречается при сопровождающих синдром Дауна аномалиях (дополнительное повреждение головного мозга; дополнительные генетические нарушения, кроме трисомии по 21 хромосоме; выраженные соматические проблемы, например, порок сердца; сенсорные нарушения), а также при нарушениях в системе отношений с близкими людьми и проблемах социального окружения в целом. Например, дети с синдромом Дауна, которые страдали эпилептическими припадками, имели более серьезное отставание в развитии, чем дети, нс страдающие подобным заболеванием.
Ряд отечественных исследователей специально изучали особенности нейродинамики нервно-психических процессов при олигофрении. Ими была обнаружена слабость замыкательных функций коры головного мозга, затрудненность формирования новых, в особенности сложных условных связей, инертность и слабость нервных процессов. К факторам, влияющим на образование условных связей умственно отсталых детей относят, во-первых, дефекты общей нейродинамики (недостаточность внутреннего торможения, чрезмерная иррадиация возбуждения, нестойкость следов и, главное, патологическая инертность психических процессов); во-вторых, дефекты нейродинамики в речевой системе, т.е. деятельности самого регуляторного механизма, инертность, плохую переключаемость психических процессов у детей с синдромом Дауна (Вайзман, 1976). Эти данные полностью совпадают с наблюдениями клиницистов — психиатров о замедленности, тугоподвижности, ригидности психических процессов при олигофрении (Шац, 1996).
Как известно, одним из показателей развития ребенка является интерес его ко всему новому. С точки зрения отечественных авторов, описанные выше особенности нейродинамики психических процессов во многом объясняют специфику познавательной активности ребенка с умственной отсталостью. При нарушении умственного развития главными и ведущими неблагоприятными факторами оказываются слабая любознательность (ориентировка) и замедленная обучаемость ребенка, т.е. его плохая восприимчивость к новому (Стребелсва, 1997; 2001; Катаева, Стребелева, 1998). Б.Стедфорд (1991) приводит данные, полученные Миранда и Фанц в 1973 и 1974 гг., свидетельствующие о более позднем появлении предпочтения новых стимулов детьми с синдромом Дауна по сравнению со здоровыми детьми. В дальнейших лонгитюдных исследованиях было обнаружено, что визуальные предпочтения постоянной формы, например, схематического изображения лица, также удерживается у детей с синдромом Дауна намного дольше, чем у здоровых детей, вплоть до 33 недельного возраста. У здоровых детей данный эффект угасает к 20 недельному возрасту. В то же время стоит отметить, что дети с синдромом Дауна, также как и здоровые дети, дольше рассматривают более сложное изображение, с большим количеством элементов.
Наряду с другими психическими функциями, внимание детей с синдромом Дауна имеет ряд особенностей, которые непосредственно влияют на их когнитивное развитие. Основными неблагоприятными факторами для развития являются недостаточный объем внимания и недостаточная концентрация. Так, дети с синдромом Дауна способны направлять и удерживать внимание не на целостном объекте, а на его отдельных элементах. В результате задействованной оказывается лишь ограниченная часть информации, что приводит к ошибкам в восприятии и опознании объекта и его свойств. Если предположение о том, что дети с синдромом Дауна имеют тенденцию к переключению с одного параметра на другой верно, то, следовательно, у них должны появляться дополнительные трудности, когда выполнение задания требует учета более чем одного параметра. Детям с синдромом Дауна и детям, не имеющим подобного диагноза, предлагалось упорядочить по признаку различной конфигурации три карточки, сначала по предъявленному образцу, а затем по памяти. Дети с синдромом Дауна, как и обычные дети, плохо справились с различением конфигураций, но если обычные дети заметно улучшили свои результаты, когда был введен дополнительный параметр, а именно размер карточки, то детей с синдромом Дауна введение дополнительного параметра еще больше дезориентировало (Стретфорд, 1991).
В 1983 г. было проведено исследование реакции детей с синдромом Дауна на манипуляции с привлекательным объектом: помещение объекта в контейнер, доставание объекта из контейнера и установление преграды между ребенком и желаемым объектом. В исследовании принимали участие дети с синдромом Дауна 3-х возрастных групп: дети в возрасте шести, восьми и двенадцати месяцев. Было обнаружено, что визуальное прослеживание объекта у детей с синдромом Дауна с возрастом снижалось, в то время как количество манипуляционных действий с предметом с возрастом повышалось. Полученные данные для группы детей с синдромом Дауна являются сходными с данными, полученными на группе здоровых детей, не имеющих такого диагноза. Однако, у детей с синдромом Дауна визуальное прослеживание все- таки значительно преобладало над манипуляционными действиями по сравнению с детьми без синдрома Дауна на всех возрастных отрезках. В результате дальнейшего изучения исследовательского поведения у детей с синдромом Дауна и их здоровых сверстников этой же группой исследователей было выявлено, что для детей с синдромом Дауна основным поведением является наблюдение и прослеживание, в то время как у здоровых детей центральное место занимает социальное поведение. Эти данные дали возможность предполагать, что детям с синдромом Дауна необходим более длительный период прослеживающего поведения для того, чтобы сформировать свой репертуар ответов на внешние раздражители (Wagner, Ganiban, Cicchetti, 1993).
Результаты различных исследований приводят к заключению, что дети с синдромом Дауна имеют специфическую умственную недостаточность, при которой сильно страдает механизм кратковременной памяти, что определяет нарушение развития тренируемых стратегий поведения. В обзоре исследований внимания, памяти и восприятия детей младенческого и раннего возраста с синдромом Дауна (Wagner S., Ganiban J., Cicchetti D., 1993) приводятся данные, отражающие способности младенцев с синдромом Дауна запоминать, сохранять и воспроизводить информацию уже на ранних стадиях развития, хотя по сравнению со здоровыми детьми, ребенку с синдромом Дауна требуется больше времени на запоминание и воспроизведения информации (Miranda, Fantz 1973, 1974). Так, одним из очевидных различий когнитивного функционирования детей с синдромом Дауна по сравнению со здоровыми детьми, является скорее скорость выполнения когнитивных операций, а не нарушение базовых механизмов памяти (Wagner, Ganiban, Cicchetti, 1993). Следует отметить, что зрительная память у детей с синдромом Дауна развита гораздо лучше слуховой. Объем слуховой памяти значительно снижен, что создает трудности при запоминании новых слов, речевых инструкций, и, следовательно, тормозит развитие речи, общее когнитивное развитие и создает дополнительные трудности в процессе обучения. Практики отмечают, что ребенку с синдромом Дауна для усвоения какого-либо материала или навыка требуется гораздо больше времени и количества обучающих тренировок (Жиянова, 2002; Медведева, Панфилова, Поле, 2004).
В упомянутом выше обзоре (Wagner, Ganiban, Cicchetti, 1993) приводятся данные Гунн, Бери и Андреуса о наблюдении за уровнем аффективного ответа на повторяющееся привлекательное действие — пищащую куклу, которое проводилось для 2х возрастных групп детей с СД (9 и 20 месяцев). Была обнаружена корреляция между интенсивностью позитивного и негативного аффекта и уровнем когнитивного развития, оцененного с помощью шкалы Бэйли.
Почти во всех лонгитюдных исследованиях детей с синдромом Дауна было зафиксировано постепенное снижение интеллектуальных способностей от почти близких к норме в первые месяцы жизни до уровня заметного отставания в школьном возрасте. Одни специалисты предполагают, что это происходит в связи с деструктивным церебральным процессом, начинающемся вскоре после рождения ребенка, другие считают, что снижение интеллекта связано с нарастанием психолингвистических требований к ребенку с возрастом (Карр, 1991). Гибсон отмечает, что на снижение интеллекта скорее всего влияют сразу несколько факторов. Специфические нейромоторные и сенсорные расстройства могут выявляться, только когда младенец подрастет; кроме того, снижение интеллекта может стать следствием «как прогрессирующего поражения ЦНС, так и вторично нарастающей недостаточности периферийных сенсорной и экспрессивной систем».
Многочисленные исследования познавательных способностей детей с СД показывают, что область познавательных процессов характеризуется наиболее сильным отставанием от типичного развития (Стетфорд, 1991). В сравнении детей с СД и типично развивающихся сверстников отмечаются такие особенности когнитивных процессов с СД, как: более позднее начало предпочтения новых стимулов; снижение объема внимания и его слабая концентрация; преобладание визуального прослеживания над манипулятивным поведением; нарушение кратковременной памяти, приводящее к затруднению развития тренируемых стратегий поведения; низкая скорость когнитивных операций; снижение уровня интеллектуальных способностей с возрастом. Многие авторы подчеркивают обусловленность перечисленных особенностей когнитивного развития детей с синдромом Дауна специфичностью развития ЦНС, сопутствующими сенсорными и соматическими аномалиями. Также многие исследования показывают отличие познавательных процессов детей с СД при сравнении с детьми сходного возраста и уровня развития, имеющими умственную отсталость неустановленного генеза (Wagner, Ganiban, Cicchetti, 1993), что еще раз говорит о выраженной специфичности развития ребенка с СД в связи с хромосомной аномалией.
Источник