Синдром дауна во взрослом возрасте
В 1862 году английский доктор Джон Даун выявил и представил научному сообществу синдром Дауна – что это на самом деле, выяснилось позже. Ученый, по имени которого и назвали патологию, относил данное состояние к психическим отклонениям.
Но в середине 20 века, когда технологии позволили изучить генетический материал человека, стало ясно: синдром обусловлен наличием одной лишней хромосомы.
Синдром Дауна не такое уж редкое явление – учитывая, что 92% матерей при пренатальной диагностике и выявлении нарушений плода принимают решение о прерывании беременности, а на свет появляется один малыш с синдромом на 1100 родов.
Дети с синдромом Дауна – какие они?
Дети с синдромом Дауна всегда привлекают к себе внимание: мальчики и девочки, подверженные аномалии хромосом в равной степени, имеют характерную внешность.
Кроме видимых признаков всегда есть ряд характерных заболеваний и умственная отсталость, поэтому для постановки диагноза учитывают все признаки. Если необходимо определить синдром Дауна, диагностика проводится по внешним признакам, интеллекту и здоровью.
Что характеризует синдром Дауна, признаки:
- в 90% случаев – плоское лицо;
- в 81% случаев – аномально укороченный череп и кожная складка на шее при рождении;
- в 80% случаев – эпикантус (кожная складка в уголке глаза), сниженный мышечный тонус и гиперподвижность суставов;
- в 78% случаев – плоский затылок;
- в 70% случаев – короткие руки и ноги, укороченные пальцы;
- в 66% случаев – катаракта после 8 лет;
- в 65% случаев – открытый рот;
- в 60% случаев – искривленный мизинец;
- в 52% – плоская переносица;
- в 45% случаев – поперечная складка на ладонях, короткая и широкая шея;
- в 40% случаев – врожденный порок сердца и короткий нос;
- в 29% случаев – косоглазие;
- в 8% случаев – эпилептический синдром, патологии двенадцатиперстной кишки, врожденный лейкоз.
Как правило, сложно не заметить синдром Дауна, фото детей и взрослых это красноречиво демонстрируют:
Особенности взрослой жизни людей с синдромом Дауна
Взрослые люди с синдромом Дауна могут доживать до 50 лет и даже жить дольше, в то время как еще 35 лет назад они жили не более 25 лет. Сейчас средняя продолжительность жизни – ближе к 49 годам, после чего большая часть таких людей начинает страдать от распространенной болезни Альцгеймера.
Мужчины и женщины с отклонениями создают семьи и могут иметь продолжение рода. Однако, большинство мужчин бесплодны, а женщины могут родить ребенка только в половине случаев. У матери с генетической аномалией появляются дети с лишней хромосомой и иными патологиями в 35-50% случаев.
Почему возникает синдром Дауна: причины генной ошибки
Если подробнее рассматривать синдром Дауна, причины его появления 3:
- в 21 паре хромосом образуется три, а не две копии;
- участок 21 хромосомы переносится на другие хромосомы;
- хромосомы не расходятся на стадии зародыша, нарушения затрагивают клетки только некоторых органов и тканей.
По первому типу синдром Дауна развивается чаще всего, по другим двум гораздо реже – в 1-5% случаев.
Но что провоцирует данные аномалии в генетическом материале половых клеток и зародышей? К сожалению, родители никак не могут застраховать себя от такой беременности, потому что на данное отклонение не влияет ни образ жизни, ни место проживания, ни какой-либо другой внешний фактор.
Нет явно зафиксированной причины синдрома Дауна: это досадная и случайная ошибка природы. Единственное, с чем ученые нашли связь – возраст родителей, и чем он выше, тем выше риск появления малыша с синдромом.
Сегодня существенно спасает положение тщательная пренатальная диагностика, позволяющая с точностью до 90-99,9% выявить отклонения на ранней стадии беременности. Поэтому беременным женщинам рекомендуется не откладывать первое УЗИ и строго следовать установленным срокам обследований.
Если вы хотите подробнее изучить синдром Дауна, видео поможет вам глубже ознакомиться с данной патологией:
Что входит в лечение синдрома Дауна
Сам синдром Дауна является генетической ошибкой, которую исправить нельзя. Можно только своевременно диагностировать и лечить сопутствующие заболевания, оказывать помощь и поддержку в умственном развитии.
Если у ребенка синдром Дауна, лечение будет сконцентрировано на заболеваниях, перечисленных в признаках генетической аномалии. Оно будет касаться сердечно-сосудистой системы, зрения, желудочно-кишечного тракта, иммунитета.
Развитие детей с синдромом Дауна
Синдром Дауна зачастую сопровождается довольно тяжелой отсталостью интеллекта и речи. Однако такие дети подлежат обучению и могут, пусть и позже сверстников, научиться читать и писать, говорить и ходить, выполнять разнообразную работу во взрослой жизни.
Для этого с самого рождения родители стараются заниматься с малышом по специальным методикам, развивающим разные аспекты его жизнедеятельности и интеллекта.
Когда у малыша диагностируют синдром Дауна, развитие основных функций тела и навыков происходит следующим образом.
- С ребенком занимается логопед, так как при общении у малыша возникает некоторая заминка между пониманием фразы и ее произношением.
- Если на речь влияют патологии слуха, то малышу понадобится слуховой аппарат.
- Назначается физиотерапия для развития мелкой моторики, потому что ходить такие дети начинают только в 2, а то и в 4 года.
- Навыки самообслуживания развивают при помощи специалиста, который посещает семью и занимается со всеми вместе по методике Портаж.
- Чтение и речь очень эффективно развивают занятия по творческой методике Августовой.
- Математике обучают по методике «Нумикон», базирующейся на ярко раскрашенных цифрах и играх.
Отдельного внимания заслуживает развитие детей с синдромом Дауна по методике «Маленькие ступеньки», которая работает на речь, общую и тонкую моторику, самообслуживание, двигательную активность и социальные навыки. А для физического здоровья очень полезны занятия со специально обученными дельфинами и лошадьми.
Коррекция и лечение синдрома Дауна – это комплексные мероприятия, которые затрагивают все сферы жизни «солнечного» ребенка. Иногда есть возможность организовать образование детей с синдромом Дауна вместе с остальными ребятами в классе, для этого разрабатываются отдельные программы и привлекаются дополнительные учителя. Развитие в социальной среде происходит гораздо эффективнее, что дает все шансы такому малышу на счастливую и долгую жизнь.
Посмотрите, как ребята разрушают распространенные стереотипы о своих особенностях:
Источник
Особенности познавательной и личностной сферы взрослого человека с синдромом Дауна, закладываются, как и у всех нас, в детском и подростковом возрасте; и напрямую связаны с качеством проведенной коррекционной и образовательной работ (с учетом глубины поражения), и конечно же, стараниями родителей.
Физическое здоровье людей с синдромом Дауна. Во взрослом возрасте состояние здоровья человека с синдромом Дауна может ухудшиться, и связано это с обострением всех сопутствующих заболеваний (сердечно-сосудистой, пищеварительной и иммунной систем), поэтому им просто НЕОБХОДИМО раз в год проходит полное медицинское обследование.
Современный уровень медицины позволяет увеличивать продолжительность жизни взрослого человека с синдром Дауна на 20-30 лет (по сравнению с тем, как это было в середине прошлого века).
Причиной рождения детей с синдромом Дауна является превышение генетического материала в 21 паре хромосом (трисомия). Это означает, что при синдроме Дауна появляется дополнительная 47 хромосома, в норме их 46 или 23 пары.
Фактором, который влияет на возникновение этого состояния (дисфункция специфического белка во время деления генетического материала) является возраст матери – слишком ранняя или поздняя беременность. Если возраст матери превышает 40 лет вероятность рождения ребенка синдромом Дауна 1:100 (статистика в разных источниках варьируется, имеет тенденцию к возрастанию числа случаев). Также влияет и возраст отца, но в меньшей степени. Это связано с тем, что с возрастом у мужчины и женщины возрастает вероятность, что в сперматозоидах и яйцеклетках не будет необходимого количества хромосомного набора. С этой целью всем женщинам после 35 лет во время беременности рекомендовано проходить перинатальную диагностику.
Причиной также может быть родство между родителями, это увеличивает вероятность проявления любого генетического заболевания.
Неправильный образ жизни, вредные привычки, стрессы и перенесенные заболевания во время беременности, естественно влияют на развитие плода, но на возникновение синдрома Дауна в меньшей степени.
Рассмотрим более подробно некоторые причины рождения детей с синдромом Дауна
В момент зачатия происходит случайный сбой в соединении женской и мужской хромосом, при этом возникает лишняя хромосома в 21-й паре. Вследствие этого у таких детей есть внешние характерные отличия и особенности в развитии. Болезнь Дауна возникает у мальчиков и девочек одинаково часто.
Специалисты нашли связь между возрастом мамы и частотой случаев рождения детей с болезнью Дауна. Чем выше возраст матери, тем больше вероятности рождения ребёнка с СД.
- Мать старше 45лет – 1 на 19 новорождённых детей.
- Матери от 35 — 39лет – 1 на 214 новорождённых детей.
- Матери до 30 лет – 1 на 1000 новорождённых детей.
- Матери от 20 — 24 лет – 1 на 1500 новорождённых детей.
Ученые проводили исследование в Дании, и обнаружили что возраст отца также влияет и дополняет влияние возраста матери на рождение ребёнка с синдромом Дауна.
Достижения в области пренатальной диагностики, позволили снизить процент рождения детей с этим синдромом, путем прерывания беременности. Таким образом рождается не 1 ребенок с СД на 700, а 1 на 1100. Комплексная дородовая диагностики первого и второго триместра беременности, с различными лабораторными исследованиями и УЗИ, помогают выявить патологии плода во внутриутробном периоде.
Наличие признаков синдрома Дауна можно понять уже по габитусу (внешнему виду человека, характерного для этого состояния) ещё с самого рождения ребенка.
Внешние признаки: специфическая форма головы (микробрахиальный череп и сплющенный затылок); монголоидный разрез глаз, наличие дополнительного века; ушные раковины уменьшены, часто наблюдается их деформация; широкая переносица; недоразвитие челюстей, язык, по своим размерам большой и массивный, рот ребенка часто приоткрыт. Особенности структуры шейного отдела – шея, как правило, короткая и широкая; короткие конечности и пальцы. Взрослым с синдромом Дауна характерный небольшой рост.
Синдром Дауна также сопровождается патологиями сердца, нарушениями зрения и слуха, дисфункциями в пищеварительной системе, мышечной гипотонией, дисфункцией щитовидной железы, чрезмерной подвижностью в больших суставах, бесплодием (чаще у мужчин)
Симптомы синдрома Дауна у ребенка
Синдром Дауна имеет свою характерную симптоматическую картину, которая сильно выражается и во внешнем виде личности. Признаки можно увидеть ещё в утробе матери во-время УЗИ.
Кроме характерного габитуса (смотреть «признаки синдрома Дауна») детям с синдромом Дауна также свойственно наличие различных врожденных патологий сердца, нарушений зрения и слуха, мышечная гипотония, дисфункция щитовидной железы.
Так как синдром Дауна диагностируется сразу при рождении (часто и до) родители могут не терять время и сразу же начинать ранее вмешательство (стимуляция, формирование, развитие физической, интеллектуальной, коммуникационной сфер ребенка) обязательно в междисциплинарной команде: медики, педагоги (коррекционные педагоги), реабилитологи, коррекционные родители и т.д.
Характерные особенности детей с синдромом Дауна по сферам:
Двигательная сфера: общие нарушения крупной и мелкой моторики, свойственна моторная неловкость, часто плоскостопие, мышечная гипотония, чрезмерная подвижность в суставах, замедленность реакций.
Рекомендации: насыщать жизнь ребенка с синдромом дауна двигательными активностями: ходьбой, танцами, плаваньем, ЛФК.
Познавательная сфера. Интеллект. Болезнь Дауна сопровождается интеллектуальной недостаточностью (умственной отсталостью в легкой и умеренной степени). Зрительное восприятие лучше развито, чем слуховое (всю информацию рекомендовано подавать с визуальной поддержкой: рисунок, фото, пиктограмма). Лучше развита и память в зрительной модальности (сильные стороны ребенка). Важно максимально насыщать сенсорную сферу ребенка, расширяя его опыт и делая акцент на другие системы восприятия. Сложности возникают с передачей опыта и генерализация полученных знаний. Дети с синдромом Дауна могут быстро утрачивать, как казалось усвоенные навыки, им сложно переносить полученный опыт на аналогичные ситуации. Поэтому с ребенком с синдромом Дауна постоянно нужно закреплять полученные знания в разных жизненных контекстах.
Рекомендации для развития детей с синдромом Дауна
Занятия у психолога, коррекционного педагога, для родителей: задавать детям с болезнью Дауна доступные вопросы и давать возможность, не торопя их, отвечать, это будет развивать мышление и память ребенка.
Коммуникация: у детей с синдромом Дауна почти всегда наблюдаются различные речевые нарушения, связанные с трудностями артикуляции и общей мышечной гипотонией. Пассивный словарный запас ребенка с синдромом Дауна значительно больше активного, что означает, что ребенок очень много чего понимает, но не может объяснить. Дети с синдромом Дауна всё сказанное воспринимают буквально, взрослому нужно это учитывать в построении инструкций и вопросов.
Рекомендации: посещение логопеда, родителям важно уделить большое внимание усвоению ребенком навыков чтения и письма, через чтение речь ребенка будет улучшаться (не переусердствовать).
Сильной стороной ребенка с синдромом Дауна является большой потенциал социализации и интеграции, хороший уровень социальной адаптации. Но раскрытие этого потенциала будет возможным только при условии постоянной и кропотливой работы родителей вместе со специалистами.
Работоспособность человека с синдромом Дауна
Интеграция взрослого человека с синдромом Дауна в общество.
Интеграция взрослого человека с синдромом Дауна в общество, как правило, проходит через трудовую деятельность. Взрослые могут работать в супермаркетах, кафе, производствах. Главным остается максимально просистематизировать рабочий процесс, обеспечить его доступность и предсказуемость. Они довольно-таки успешны в работе, связанной с ручной деятельностью, способны подолгу выполнять монотонную работу. На Западе для повышения их адаптивных способностей и продуктивности на рабочем месте существует понятие «вспоминающего сотрудника», который на начальных этапах постоянно сопровождает и поясняет рабочий процесс новому сотруднику, а со временем выполняет более супервизорскую функцию.
Навыки, над которыми следует продолжать работать во взрослом возрасте в трудовой деятельности у человека с синдромом Дауна:
- пунктуальность (вовремя приходить на работу);
- умение вкладываться в поставленные временные рамки;
- работа над навыками опрятности;
- обучение оценивать продукт деятельности и выполнения работы на удовлетворительном уровне;
- оптимизация навыков сотрудничества;
- закрепление умения следовать инструкциям.
К счастью, за последние годы значительно возросло количество компаний, предлагающих трудоустройству личностям с инвалидностью, и с синдромом Дауна включительно. В рамках синдрома сложным моментом является свойственная им ригидность, а порой и негативизм, навязчивости, но при правильной работе это возможно скорегировать (обязательна коррекционная работа еще с детства).
Взрослый человек с синдромом Дауна, как и мы, обучается на протяжении всей жизни, поэтому и во взрослом возрасте также важны активности, связанные с развитием и поддерживанием когнитивных навыков (чтение, письмо, счет, решение доступных «проблемных задач»).
Социальная сфера: основная цель в этой сфере максимально развить самостоятельность и независимость взрослого. Следует продолжать работу над умениями и навыками: обращаться с деньгами, пользоваться современной техникой (ПК, моб.телефоны и т.д.), пользоваться общественным транспортом, совершать покупки. Не менее значительным является раскрытие личностного потенциала взрослого с синдромом Дауна (склонности и способности можно выявить и начать развивать еще в детстве). У многих из них артистические способности; они играют в театрах, кино, пишут книги, танцуют, поют. Многие имеют довольно-таки активную общественную позицию, сотрудничают с общественными организациями, фондами по повышению осведомленность по вопросам прав и возможностей людей с инвалидностью. Нахождения занятий, вне рамок работы, организация качественного досуга, крайне важны для поддержания самооценки и самодостаточности любой личности.
Источник
Синдром Дауна – это хромосомное заболевание, при котором у человека в 21-й паре хромосомы добавляется еще одна. Оно провоцирует у людей различные симптомы – специфический разрез глаз, изменение в форме лица и проч. В статье вы узнаете все о том, что такое синдром Дауна, симптомы и лечение патологии, признаки ее и причины, почему рождаются дети с синдромом Дауна.
Что означает синдром Дауна
Отдельные люди не знают, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна. При этом заболевании нарушается строение генотипа – в 21-й паре насчитывается не 2, а 3 хромосомы. В результате в кариотипе насчитывается 47 хромосом (у нормального человека хромосом 46). Совокупность характерных симптомов и являет собой синдром Дауна.
Заболевание ранее имело название «монголизм». Так его обозначали из-за того, что у пациентов наблюдался специфический разрез глаз, характерен для монголоидной расы. Однако уже более полувека такой термин не применяется.
Ребят, рожденных с этим синдромом, называют еще «солнечные дети». Это можно объяснить тем, что они добрые, отзывчивые. Родители, воспитывающие таких ребят, говорят, что они вовсе не страдают от заболевания: не лгут, не ощущают отрицательных эмоций.
Частота болезни – 1 случай на примерно 600 – 700 детей. Бывает у мужчин и у женщин. У взрослых симптомы ее не исчезают. Чем старше мать, тем вероятность появления такой патологии выше. В определенных местностях возможно необъяснимое увеличение числа таких детей, и медики пока не могут найти объяснение этому феномену.
Обратите внимание! Ребенок с мозаичной формой трисомии – лишней парой хромосом – может родиться в каждой семье. Социальная или расовая принадлежность не играет никакой роли в частоте распространения патологии.
Лечение синдрома Дауна невозможно: ни один метод не может вылечить лишнюю хромосому у человека. Таким людям надо лечить сопутствующие патологии. Не существует никаких народных способов и рецептов избавления от этого заболевания. На фото в Интернете можно увидеть, как выглядят дети с этим синдромом.
Причины
Даунизм является генетической патологией. Она появляется уже в момент оплодотворения ооцита сперматозоидом. Такое хромосомное расстройство появляется в тех случаях, когда яйцеклетка несет 24 хромосомы, а не 23. В гораздо более редких случаях избыточная хромосома унаследуется от отца.
Причин рождения детей с патологиями набора хромосом много. Дополнительная хромосома может появляться в клетках в результате мутации особого белка, который изменяет механизм деления клетки. Таким образом вместо положенного половинного набора в ней будет 24 хромосомы.
Причины возникновения лишней хромосомы такие.
- Браки между родственными лицами. Они могут быть носителями одной и той же патологической хромосомы.
- Ранняя беременность.
- Возраст беременной свыше 35 лет. Разнообразные вредные факторы могут отрицательно влиять на гены и провоцировать всевозможные генетические и хромосомные мутации.
- Возраст отца свыше 45 лет. Чем старше мужчина, тем риск мутаций во время сперматогенеза становится выше.
- Возраст бабушки, в котором она забеременела: чем он выше, тем вероятность развития болезни Дауна у малышей выше.
- Носительство разновидности 14-й пары хромосом. Внешне это ничем не проявляется, но в этих людей существенно увеличивается риск развития «солнечного малыша».
Отличия детей с синдромом Дауна
Дети с лишней хромосомой имеют такие особенности.
- У детей могут быть задержки в интеллектуальном развитии. Несмотря на это, их можно обучать. Существуют специально разработанные методики повышения интеллекта таких детей до такой меры, чтобы они могли получать высшее образование.
- Если такие дети окружены здоровыми ребятами, то их развитие происходит быстрее.
- Дети с даунизмом отличаются от других положительными чертами характера: они очень дружелюбны, искренни в общении.
- Вероятность рождения малыша с таким же синдромом равняется 50 %.
- Достижения медицинской науки позволяют увеличить продолжительность жизни таких людей. Сейчас живут дети с синдромом Дауна столько же, сколько и другие люди.
- Если в семье есть малыш с трисомией, то вероятность рождения такого же составляет менее 1 %.
Длительное время считалось, что дети с таким синдромом – это тягость для родителей и общества. Однако в настоящее время государство оказывает поддержку детям. За их развитием следят все узкие специалисты, и они готовы прийти на помощь в случае развития сопутствующих патологий.
Превосходные результаты для воспитания и обучения ребенка дает образовательно-воспитательная система Монтессори. Она отличается индивидуальным подходом к обучению, благодаря чему дети с синдромом Дауна достигают отличных успехов. Такие дети могут быть отличниками в:
- хорошем визуальном восприятии, памятью;
- способностью быстро обучаться чтению;
- художественных талантах;
- спортивных рекордах;
- компьютерной грамоте.
У людей с синдромом Дауна иногда бывают:
Признаки во время беременности
Обнаружить это генетическое заболевание можно при скриннинговом обследовании. Ему подлежат все женщины, состоящие на учете в гинекологической консультации. Скриннинг проводится взрослым с целью определения грубых генетических ошибок в развитии эмбриона.
Первое УЗИ делается на при беременности 11 – 13 нед. На 23-24-х и 33-34-х нед. проводят повторные обследования. Наиболее информативное в отношении диагностики болезни Дауна является именно первое ультразвуковое обследование.
Следующие первые признаки при диагностировании указывают на вероятный синдром Дауна у плода:
- недоразвитость кости носа;
- увеличение воротникового пространства более, чем на 3 миллиметра;
- укорочение плечевых и бедренных костей;
- наличие кист в мозговом сосудистом сплетени;
- нарушение движение крови в венах;
- укорочение подвздошных костей;
- уменьшение копчиково-теменного размера;
- развитие пороков сердца;
- тахикардия;
- увеличение мочевого пузыря;
- патология пупочной артерии.
Беременная должна сдавать кровь для биохимии. На развитие у ребенка синдрома Дауна указывают такие признаки:
- значительное превышение содержания в крови хорионического гонадотропина;
- снижение относительно нормы ассоциированного с беременностью белка;
- понижение количества АФП;
- понижение количество свободного эстриола.
Симптомы у новорожденных
Почти все дети, страдающие с диагнозом Дауна, имеют специфические признаки. Характерно, что их нет у родителей. Классификация признаков у новорожденных следующая:
- Изменение роста и веса ребенка. Эти показатели будут несколько меньше, чем у здорового малыша.
- Брахицефалия, или укороченная голова. Этот синдром характерен для большинства малышей.
- В месте сочетания черепных костей имеется дополнительный родничок.
- Затылок у детей чаще всего приплюснутый.
- Узкий разрез глаз.
- Изменение взгляда (он становится устремленным в одну точку).
- Маленький подбородок.
- Кожная складка на шее.
- Наличие резко выраженного эпикантуса, или третьего века.
- Наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки.
- Укороченность шеи.
- Уменьшение челюстей и наличие так называемого аркоообразного неба.
- У некоторых детей имеется незначительно приоткрытый рот.
- Уменьшение ушных раковин.
- Укорочение конечностей.
- Уменьшение пальцев в размерах.
Обратите внимание! У некоторых младенцев эти симптомы могут быть незначительно выражены, и тем не менее, у них диагностируется даунизм. Некоторые из указанных признаков могут проявляться у здоровых малышей, но это не означает, что у них развивается хромосомная патология.
Признаки синдрома Дауна у взрослых
С возрастом у человека могут проявляться другие патологические признаки синдрома.
- Низкорослость. Одновременно наблюдается склонность к ожирению.
- Укорочение черепа.
- Округлость и «плоскость» черепа.
- Изменение шеи.
- Укорочение носа, широкая переносица.
- Нарушение развития зубов разных стадий: они могут быть немного искривленными, с широкими межзубными промежутками.
- Крупный язык с бороздами.
- Наличие коротких конечностей с наличием «обезьяньих» складок.
- Излишняя подвижность суставов.
- Отставание в росте гениталий в детском возрасте (хотя к подростковому возрасту их размер стабилизируется). Однако у половины мужчин сохраняется высокий риск развития бесплодия и других проблем в репродуктивной сфере.
- Сухость кожи с выраженной склонностью к развитию экзем.
- Речевые дефекты, жалобы на охриплость голоса.
- Склонность к частым простудам.
Важно! Синдром Дауна не вызывает болей. Если они появляется, это признак патологии, развивающейся на фоне трисомии.
Диагностические обследования
Для комплексного обследования беременной назначаются диагностические процедуры, направленные на обнаружение у ребенка заболевания. Женщине могут назначаться такие обследования.
- Амниоцентез. Так называется процедура забора околоплодных вод. В ней можно определить клетки плода. Если в ходе генетического анализа определяется наличие 3-х хромосом из 21 пары, то это на 99 процентов подтверждает болезнь.
- Кордоцентез – это исследование крови пуповины. Игла вводится в сосуд только под контролем ультразвука. Если в крови имеются клетки с тремя хромосомами в 21 паре, то это на 99% подтверждает диагноз синдром Дауна.
- Биопсия ворсин. Этот тест делается до 12-й недели беременности. Если в их клетках имеются лишние хромосомы, то это практически на 100 процентов говорит о том, что у ребенка имеется синдром Дауна.
Последствия
У человека, страдающего таким синдромом, могут развиваться следующие патологии:
- инфекционные болезни;
- зрительные патологии;
- дуоденальная атрезия;
- желудочно-пищеводный рефлюкс;
- появление эпилептоподобных припадков;
- гипотиреоз;
- апноэ;
- врожденный рак крови.
Некоторые последствия могут быть опасными для жизни. Инвалидность определяется в тех случаях, когда они ограничивают трудоспособность человека.
Как предупредить синдром Дауна
Врачи не могут полностью застраховать потомство от такой патологии.
Профилактика болезни, ее осложнений и обострений состоит в избегании следующих факторов риска:
- возраста: матери – более 35 лет и отца – 45 лет;
- родственных связей между супругами;
- радиационного облучения;
- употребления пищевых продуктов с повышенным количеством нитратов;
- алкоголя и сигарет;
- наркотиков;
- влияния вредных производственных факторов;
- вирусных патологий;
- хронических патологий репродуктивных органов.
Благоприятные условия для сохранения репродуктивного здоровья и рождения здорового малыша снижают ожидаемый риск трисомии.
- своевременные и периодические врачебные обследования;
- здоровый образ жизни;
- правильное питание;
- коррекция веса;
- дородовой скриннинг;
- планирование зачатия на конец лета;
- прием витаминных препаратов, иммуномодулирующих средств примерно за несколько месяцев до зачатия. Это – первая помощь в профилактике генетических расстройств.
Синдром Дауна не считается фатальным состоянием или ошибкой природы. Ребенок с таким заболеванием может прожить долгую жизнь, и взрослые могут помочь им. Дети с отклонениями количества хромосом могут жить в обществе наравне с остальными.
Смотрите видео:
Поделитесь с друзьями и оцените публикацию.
Вам не трудно, а автору приятно.
Спасибо.
Загрузка…
Источник